Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.201723436T>C | CA350319543 | ALS2 | c.3518A>G (p.Glu1173Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.4286A>G n.1250A>G n.5022A>G c.*606A>G (n.*606A>G) n.5367A>G n.3632A>G n.6510A>G c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.4209A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.3950A>G n.21-2947A>G n.1318A>G n.4301A>G n.3789A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.3860A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.4631A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1479A>G n.3658A>G n.339A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.3179A>G (p.Glu1060Gly) n.3653A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.2709A>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201723436T>G | CA350319542 | ALS2 | c.3518A>C (p.Glu1173Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.4286A>C n.1250A>C n.5022A>C c.*606A>C (n.*606A>C) n.5367A>C n.3632A>C n.6510A>C c.*1482A>C (n.*1482A>C) n.4209A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.3950A>C n.21-2947A>C n.1318A>C n.4301A>C n.3789A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.3860A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.4631A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1479A>C n.3658A>C n.339A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.3179A>C (p.Glu1060Ala) n.3653A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.2709A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723436_201723437delinsTC | CA1321181947 | ALS2 | c.3517_3518delinsGA (p.Glu1173=) c.1195_1196delinsGA (p.Glu399=) n.4285_4286delinsGA n.1249_1250delinsGA n.5021_5022delinsGA c.*605_*606delinsGA (n.*605_*606delinsGA) n.5366_5367delinsGA n.3631_3632delinsGA n.6509_6510delinsGA c.*1481_*1482delinsGA (n.*1481_*1482delinsGA) n.4208_4209delinsGA c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA) c.3619_3620delinsGA (p.Glu1207=) c.*1228_*1229delinsGA (n.*1228_*1229delinsGA) n.3949_3950delinsGA n.21-2948_21-2947delinsGA n.1317_1318delinsGA n.4300_4301delinsGA n.3788_3789delinsGA c.*1089_*1090delinsGA (n.*1089_*1090delinsGA) n.3859_3860delinsGA c.*234_*235delinsGA (n.*234_*235delinsGA) c.*1535_*1536delinsGA (n.*1535_*1536delinsGA) n.4630_4631delinsGA c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=) c.*1181_*1182delinsGA (n.*1181_*1182delinsGA) c.1478_1479delinsGA n.3657_3658delinsGA n.338_339delinsGA c.1453_1454delinsGA (p.Glu485=) c.3178_3179delinsGA (p.Glu1060=) n.3652_3653delinsGA c.1135_1136delinsGA (p.Glu379=) n.2708_2709delinsGA | |
2 | g.201723437C>A | CA350319545 | ALS2 | c.3517G>T (p.Glu1173Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.4285G>T n.1249G>T n.5021G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.5366G>T n.3631G>T n.6509G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.4208G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.3949G>T n.21-2948G>T n.1317G>T n.4300G>T n.3788G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.3859G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.4630G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1478G>T n.3657G>T n.338G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.3178G>T (p.Glu1060Ter) n.3652G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.2708G>T | |
2 | g.201723437C= | CA1321181961 | ALS2 | c.3517G= (p.Glu1173=) c.1195G= (p.Glu399=) n.4285G= n.1249G= n.5021G= c.*605G= (n.*605G=) n.5366G= n.3631G= n.6509G= c.*1481G= (n.*1481G=) n.4208G= c.*578G= (n.*578G=) c.3619G= (p.Glu1207=) c.*1228G= (n.*1228G=) n.3949G= n.21-2948G= n.1317G= n.4300G= n.3788G= c.*1089G= (n.*1089G=) n.3859G= c.*234G= (n.*234G=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.4630G= c.1057G= (p.Glu353=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.1478G= n.3657G= n.338G= c.1453G= (p.Glu485=) c.3178G= (p.Glu1060=) n.3652G= c.1135G= (p.Glu379=) n.2708G= | |
2 | g.201723437C>G | CA2057848 | ALS2 | c.3517G>C (p.Glu1173Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.4285G>C n.1249G>C n.5021G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.5366G>C n.3631G>C n.6509G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.4208G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.3949G>C n.21-2948G>C n.1317G>C n.4300G>C n.3788G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.3859G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.4630G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1478G>C n.3657G>C n.338G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.3178G>C (p.Glu1060Gln) n.3652G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.2708G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723437C>T | CA350120 | ALS2 | c.3517G>A (p.Glu1173Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.4285G>A n.1249G>A n.5021G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.5366G>A n.3631G>A n.6509G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.4208G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.3949G>A n.21-2948G>A n.1317G>A n.4300G>A n.3788G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.3859G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.4630G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1478G>A n.3657G>A n.338G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.3178G>A (p.Glu1060Lys) n.3652G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.2708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723437_201723438delinsA | CA2580065445 | ALS2 | c.3516_3517delinsT (p.Glu1173LysfsTer?) c.1194_1195delinsT (p.Glu399LysfsTer?) n.4284_4285delinsT n.1248_1249delinsT n.5020_5021delinsT c.*604_*605delinsT (n.*604_*605delinsT) n.5365_5366delinsT n.3630_3631delinsT n.6508_6509delinsT c.*1480_*1481delinsT (n.*1480_*1481delinsT) n.4207_4208delinsT c.*577_*578delinsT (n.*577_*578delinsT) c.3618_3619delinsT (p.Glu1207LysfsTer?) c.*1227_*1228delinsT (n.*1227_*1228delinsT) n.3948_3949delinsT n.21-2949_21-2948delinsT n.1316_1317delinsT n.4299_4300delinsT n.3787_3788delinsT c.*1088_*1089delinsT (n.*1088_*1089delinsT) n.3858_3859delinsT c.*233_*234delinsT (n.*233_*234delinsT) c.*1534_*1535delinsT (n.*1534_*1535delinsT) n.4629_4630delinsT c.1056_1057delinsT (p.Glu353LysfsTer?) c.*1180_*1181delinsT (n.*1180_*1181delinsT) c.1477_1478delinsT n.3656_3657delinsT n.337_338delinsT c.1452_1453delinsT (p.Glu485LysfsTer?) c.3177_3178delinsT (p.Glu1060LysfsTer?) n.3651_3652delinsT c.1134_1135delinsT (p.Glu379LysfsTer?) n.2707_2708delinsT | ClinVar |
2 | g.201723442dup | CA538957075 | ALS2 | c.3517dup c.1195dup n.4285dup n.1249dup n.5021dup c.*605dup n.5366dup n.3631dup n.6509dup c.*1481dup n.4208dup c.*578dup c.3619dup c.*1228dup n.3949dup n.21-2948dup n.1317dup n.4300dup n.3788dup c.*1089dup n.3859dup c.*234dup c.*1535dup n.4630dup c.1057dup c.*1181dup c.1478dup n.3657dup n.338dup c.1453dup c.3178dup n.3652dup c.1135dup n.2708dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201723442del | CA916753127 | ALS2 | c.3517del c.1195del n.4285del n.1249del n.5021del c.*605del n.5366del n.3631del n.6509del c.*1481del n.4208del c.*578del c.3619del c.*1228del n.3949del n.21-2948del n.1317del n.4300del n.3788del c.*1089del n.3859del c.*234del c.*1535del n.4630del c.1057del c.*1181del c.1478del n.3657del n.338del c.1453del c.3178del n.3652del c.1135del n.2708del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201723438C>A | CA430639408 | ALS2 | c.3516G>T (p.Gly1172=) c.1194G>T (p.Gly398=) n.4284G>T n.1248G>T n.5020G>T c.*604G>T (n.*604G>T) n.5365G>T n.3630G>T n.6508G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) n.4207G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.3618G>T (p.Gly1206=) c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.3948G>T n.21-2949G>T n.1316G>T n.4299G>T n.3787G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.3858G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) n.4629G>T c.1056G>T (p.Gly352=) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1477G>T n.3656G>T n.337G>T c.1452G>T (p.Gly484=) c.3177G>T (p.Gly1059=) n.3651G>T c.1134G>T (p.Gly378=) n.2707G>T | dbSNP |
2 | g.201723438C= | CA1321181964 | ALS2 | c.3516G= (p.Gly1172=) c.1194G= (p.Gly398=) n.4284G= n.1248G= n.5020G= c.*604G= (n.*604G=) n.5365G= n.3630G= n.6508G= c.*1480G= (n.*1480G=) n.4207G= c.*577G= (n.*577G=) c.3618G= (p.Gly1206=) c.*1227G= (n.*1227G=) n.3948G= n.21-2949G= n.1316G= n.4299G= n.3787G= c.*1088G= (n.*1088G=) n.3858G= c.*233G= (n.*233G=) c.*1534G= (n.*1534G=) n.4629G= c.1056G= (p.Gly352=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.1477G= n.3656G= n.337G= c.1452G= (p.Gly484=) c.3177G= (p.Gly1059=) n.3651G= c.1134G= (p.Gly378=) n.2707G= | |
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2 | g.201723438C>T | CA430639410 | ALS2 | c.3516G>A (p.Gly1172=) c.1194G>A (p.Gly398=) n.4284G>A n.1248G>A n.5020G>A c.*604G>A (n.*604G>A) n.5365G>A n.3630G>A n.6508G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) n.4207G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.3618G>A (p.Gly1206=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.3948G>A n.21-2949G>A n.1316G>A n.4299G>A n.3787G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.3858G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.4629G>A c.1056G>A (p.Gly352=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1477G>A n.3656G>A n.337G>A c.1452G>A (p.Gly484=) c.3177G>A (p.Gly1059=) n.3651G>A c.1134G>A (p.Gly378=) n.2707G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201723443T>G | CA350319557 | ALS2 | c.3513-2A>C (n.3513-2A>C) c.1191-2A>C (n.1191-2A>C) n.4281-2A>C n.1245-2A>C n.5017-2A>C c.*601-2A>C (n.*601-2A>C) n.5362-2A>C n.3627-2A>C n.6505-2A>C c.*1477-2A>C (n.*1477-2A>C) n.4204-2A>C c.*574-2A>C (n.*574-2A>C) c.3615-2A>C (n.3615-2A>C) c.*1224-2A>C (n.*1224-2A>C) n.3945-2A>C n.21-2954A>C n.1313-2A>C n.4296-2A>C n.3784-2A>C c.*1085-2A>C (n.*1085-2A>C) n.3855-2A>C c.*230-2A>C (n.*230-2A>C) c.*1531-2A>C (n.*1531-2A>C) n.4626-2A>C c.1053-2A>C (n.1053-2A>C) c.*1177-2A>C (n.*1177-2A>C) c.1474-2A>C n.3653-2A>C n.334-2A>C c.1449-2A>C (n.1449-2A>C) c.3174-2A>C (n.3174-2A>C) n.3648-2A>C c.1131-2A>C (n.1131-2A>C) n.2704-2A>C | |
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