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2 | g.201723303del | CA2662676492 | ALS2 | c.3624+28del (n.3624+28del) c.1302+28del (n.1302+28del) n.4392+28del n.1356+28del n.5128+28del c.*712+28del (n.*712+28del) n.5473+28del n.3738+28del n.6616+28del c.*1588+28del (n.*1588+28del) n.4315+28del c.*685+28del (n.*685+28del) c.3726+28del (n.3726+28del) c.*1335+28del (n.*1335+28del) n.4056+28del n.21-2813del n.1424+28del n.4407+28del n.3895+28del c.*1196+28del (n.*1196+28del) n.3966+28del c.*341+28del (n.*341+28del) c.*1642+28del (n.*1642+28del) n.4737+28del c.1164+28del (n.1164+28del) c.*1288+28del (n.*1288+28del) c.1585+28del n.3764+28del n.445+28del c.1560+28del (n.1560+28del) c.3285+28del (n.3285+28del) n.3759+28del c.1242+28del (n.1242+28del) n.2815+28del | gnomAD v4 |
2 | g.201723303A= | CA1321181750 | ALS2 | c.3624+27T= (n.3624+27T=) c.1302+27T= (n.1302+27T=) n.4392+27T= n.1356+27T= n.5128+27T= c.*712+27T= (n.*712+27T=) n.5473+27T= n.3738+27T= n.6616+27T= c.*1588+27T= (n.*1588+27T=) n.4315+27T= c.*685+27T= (n.*685+27T=) c.3726+27T= (n.3726+27T=) c.*1335+27T= (n.*1335+27T=) n.4056+27T= n.21-2814T= n.1424+27T= n.4407+27T= n.3895+27T= c.*1196+27T= (n.*1196+27T=) n.3966+27T= c.*341+27T= (n.*341+27T=) c.*1642+27T= (n.*1642+27T=) n.4737+27T= c.1164+27T= (n.1164+27T=) c.*1288+27T= (n.*1288+27T=) c.1585+27T= n.3764+27T= n.445+27T= c.1560+27T= (n.1560+27T=) c.3285+27T= (n.3285+27T=) n.3759+27T= c.1242+27T= (n.1242+27T=) n.2815+27T= | |
2 | g.201723303A>G | CA2057824 | ALS2 | c.3624+27T>C (n.3624+27T>C) c.1302+27T>C (n.1302+27T>C) n.4392+27T>C n.1356+27T>C n.5128+27T>C c.*712+27T>C (n.*712+27T>C) n.5473+27T>C n.3738+27T>C n.6616+27T>C c.*1588+27T>C (n.*1588+27T>C) n.4315+27T>C c.*685+27T>C (n.*685+27T>C) c.3726+27T>C (n.3726+27T>C) c.*1335+27T>C (n.*1335+27T>C) n.4056+27T>C n.21-2814T>C n.1424+27T>C n.4407+27T>C n.3895+27T>C c.*1196+27T>C (n.*1196+27T>C) n.3966+27T>C c.*341+27T>C (n.*341+27T>C) c.*1642+27T>C (n.*1642+27T>C) n.4737+27T>C c.1164+27T>C (n.1164+27T>C) c.*1288+27T>C (n.*1288+27T>C) c.1585+27T>C n.3764+27T>C n.445+27T>C c.1560+27T>C (n.1560+27T>C) c.3285+27T>C (n.3285+27T>C) n.3759+27T>C c.1242+27T>C (n.1242+27T>C) n.2815+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723304T>G | CA2662676493 | ALS2 | c.3624+26A>C (n.3624+26A>C) c.1302+26A>C (n.1302+26A>C) n.4392+26A>C n.1356+26A>C n.5128+26A>C c.*712+26A>C (n.*712+26A>C) n.5473+26A>C n.3738+26A>C n.6616+26A>C c.*1588+26A>C (n.*1588+26A>C) n.4315+26A>C c.*685+26A>C (n.*685+26A>C) c.3726+26A>C (n.3726+26A>C) c.*1335+26A>C (n.*1335+26A>C) n.4056+26A>C n.21-2815A>C n.1424+26A>C n.4407+26A>C n.3895+26A>C c.*1196+26A>C (n.*1196+26A>C) n.3966+26A>C c.*341+26A>C (n.*341+26A>C) c.*1642+26A>C (n.*1642+26A>C) n.4737+26A>C c.1164+26A>C (n.1164+26A>C) c.*1288+26A>C (n.*1288+26A>C) c.1585+26A>C n.3764+26A>C n.445+26A>C c.1560+26A>C (n.1560+26A>C) c.3285+26A>C (n.3285+26A>C) n.3759+26A>C c.1242+26A>C (n.1242+26A>C) n.2815+26A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723306A>C | CA2662676494 | ALS2 | c.3624+24T>G (n.3624+24T>G) c.1302+24T>G (n.1302+24T>G) n.4392+24T>G n.1356+24T>G n.5128+24T>G c.*712+24T>G (n.*712+24T>G) n.5473+24T>G n.3738+24T>G n.6616+24T>G c.*1588+24T>G (n.*1588+24T>G) n.4315+24T>G c.*685+24T>G (n.*685+24T>G) c.3726+24T>G (n.3726+24T>G) c.*1335+24T>G (n.*1335+24T>G) n.4056+24T>G n.21-2817T>G n.1424+24T>G n.4407+24T>G n.3895+24T>G c.*1196+24T>G (n.*1196+24T>G) n.3966+24T>G c.*341+24T>G (n.*341+24T>G) c.*1642+24T>G (n.*1642+24T>G) n.4737+24T>G c.1164+24T>G (n.1164+24T>G) c.*1288+24T>G (n.*1288+24T>G) c.1585+24T>G n.3764+24T>G n.445+24T>G c.1560+24T>G (n.1560+24T>G) c.3285+24T>G (n.3285+24T>G) n.3759+24T>G c.1242+24T>G (n.1242+24T>G) n.2815+24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201723307C= | CA1321181751 | ALS2 | c.3624+23G= (n.3624+23G=) c.1302+23G= (n.1302+23G=) n.4392+23G= n.1356+23G= n.5128+23G= c.*712+23G= (n.*712+23G=) n.5473+23G= n.3738+23G= n.6616+23G= c.*1588+23G= (n.*1588+23G=) n.4315+23G= c.*685+23G= (n.*685+23G=) c.3726+23G= (n.3726+23G=) c.*1335+23G= (n.*1335+23G=) n.4056+23G= n.21-2818G= n.1424+23G= n.4407+23G= n.3895+23G= c.*1196+23G= (n.*1196+23G=) n.3966+23G= c.*341+23G= (n.*341+23G=) c.*1642+23G= (n.*1642+23G=) n.4737+23G= c.1164+23G= (n.1164+23G=) c.*1288+23G= (n.*1288+23G=) c.1585+23G= n.3764+23G= n.445+23G= c.1560+23G= (n.1560+23G=) c.3285+23G= (n.3285+23G=) n.3759+23G= c.1242+23G= (n.1242+23G=) n.2815+23G= | |
2 | g.201723307C>G | CA2057825 | ALS2 | c.3624+23G>C (n.3624+23G>C) c.1302+23G>C (n.1302+23G>C) n.4392+23G>C n.1356+23G>C n.5128+23G>C c.*712+23G>C (n.*712+23G>C) n.5473+23G>C n.3738+23G>C n.6616+23G>C c.*1588+23G>C (n.*1588+23G>C) n.4315+23G>C c.*685+23G>C (n.*685+23G>C) c.3726+23G>C (n.3726+23G>C) c.*1335+23G>C (n.*1335+23G>C) n.4056+23G>C n.21-2818G>C n.1424+23G>C n.4407+23G>C n.3895+23G>C c.*1196+23G>C (n.*1196+23G>C) n.3966+23G>C c.*341+23G>C (n.*341+23G>C) c.*1642+23G>C (n.*1642+23G>C) n.4737+23G>C c.1164+23G>C (n.1164+23G>C) c.*1288+23G>C (n.*1288+23G>C) c.1585+23G>C n.3764+23G>C n.445+23G>C c.1560+23G>C (n.1560+23G>C) c.3285+23G>C (n.3285+23G>C) n.3759+23G>C c.1242+23G>C (n.1242+23G>C) n.2815+23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723308T>C | CA2577213168 | ALS2 | c.3624+22A>G (n.3624+22A>G) c.1302+22A>G (n.1302+22A>G) n.4392+22A>G n.1356+22A>G n.5128+22A>G c.*712+22A>G (n.*712+22A>G) n.5473+22A>G n.3738+22A>G n.6616+22A>G c.*1588+22A>G (n.*1588+22A>G) n.4315+22A>G c.*685+22A>G (n.*685+22A>G) c.3726+22A>G (n.3726+22A>G) c.*1335+22A>G (n.*1335+22A>G) n.4056+22A>G n.21-2819A>G n.1424+22A>G n.4407+22A>G n.3895+22A>G c.*1196+22A>G (n.*1196+22A>G) n.3966+22A>G c.*341+22A>G (n.*341+22A>G) c.*1642+22A>G (n.*1642+22A>G) n.4737+22A>G c.1164+22A>G (n.1164+22A>G) c.*1288+22A>G (n.*1288+22A>G) c.1585+22A>G n.3764+22A>G n.445+22A>G c.1560+22A>G (n.1560+22A>G) c.3285+22A>G (n.3285+22A>G) n.3759+22A>G c.1242+22A>G (n.1242+22A>G) n.2815+22A>G | |
2 | g.201723310_201723317del | CA2580065442 | ALS2 | c.3624+14_3624+21del (n.3624+14_3624+21del) c.1302+14_1302+21del (n.1302+14_1302+21del) n.4392+14_4392+21del n.1356+14_1356+21del n.5128+14_5128+21del c.*712+14_*712+21del (n.*712+14_*712+21del) n.5473+14_5473+21del n.3738+14_3738+21del n.6616+14_6616+21del c.*1588+14_*1588+21del (n.*1588+14_*1588+21del) n.4315+14_4315+21del c.*685+14_*685+21del (n.*685+14_*685+21del) c.3726+14_3726+21del (n.3726+14_3726+21del) c.*1335+14_*1335+21del (n.*1335+14_*1335+21del) n.4056+14_4056+21del n.21-2827_21-2820del n.1424+14_1424+21del n.4407+14_4407+21del n.3895+14_3895+21del c.*1196+14_*1196+21del (n.*1196+14_*1196+21del) n.3966+14_3966+21del c.*341+14_*341+21del (n.*341+14_*341+21del) c.*1642+14_*1642+21del (n.*1642+14_*1642+21del) n.4737+14_4737+21del c.1164+14_1164+21del (n.1164+14_1164+21del) c.*1288+14_*1288+21del (n.*1288+14_*1288+21del) c.1585+14_1585+21del n.3764+14_3764+21del n.445+14_445+21del c.1560+14_1560+21del (n.1560+14_1560+21del) c.3285+14_3285+21del (n.3285+14_3285+21del) n.3759+14_3759+21del c.1242+14_1242+21del (n.1242+14_1242+21del) n.2815+14_2815+21del | ClinVar |
2 | g.201723311A= | CA1321181753 | ALS2 | c.3624+19T= (n.3624+19T=) c.1302+19T= (n.1302+19T=) n.4392+19T= n.1356+19T= n.5128+19T= c.*712+19T= (n.*712+19T=) n.5473+19T= n.3738+19T= n.6616+19T= c.*1588+19T= (n.*1588+19T=) n.4315+19T= c.*685+19T= (n.*685+19T=) c.3726+19T= (n.3726+19T=) c.*1335+19T= (n.*1335+19T=) n.4056+19T= n.21-2822T= n.1424+19T= n.4407+19T= n.3895+19T= c.*1196+19T= (n.*1196+19T=) n.3966+19T= c.*341+19T= (n.*341+19T=) c.*1642+19T= (n.*1642+19T=) n.4737+19T= c.1164+19T= (n.1164+19T=) c.*1288+19T= (n.*1288+19T=) c.1585+19T= n.3764+19T= n.445+19T= c.1560+19T= (n.1560+19T=) c.3285+19T= (n.3285+19T=) n.3759+19T= c.1242+19T= (n.1242+19T=) n.2815+19T= | |
2 | g.201723311A>G | CA2662676495 | ALS2 | c.3624+19T>C (n.3624+19T>C) c.1302+19T>C (n.1302+19T>C) n.4392+19T>C n.1356+19T>C n.5128+19T>C c.*712+19T>C (n.*712+19T>C) n.5473+19T>C n.3738+19T>C n.6616+19T>C c.*1588+19T>C (n.*1588+19T>C) n.4315+19T>C c.*685+19T>C (n.*685+19T>C) c.3726+19T>C (n.3726+19T>C) c.*1335+19T>C (n.*1335+19T>C) n.4056+19T>C n.21-2822T>C n.1424+19T>C n.4407+19T>C n.3895+19T>C c.*1196+19T>C (n.*1196+19T>C) n.3966+19T>C c.*341+19T>C (n.*341+19T>C) c.*1642+19T>C (n.*1642+19T>C) n.4737+19T>C c.1164+19T>C (n.1164+19T>C) c.*1288+19T>C (n.*1288+19T>C) c.1585+19T>C n.3764+19T>C n.445+19T>C c.1560+19T>C (n.1560+19T>C) c.3285+19T>C (n.3285+19T>C) n.3759+19T>C c.1242+19T>C (n.1242+19T>C) n.2815+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723311A>T | CA1321181754 | ALS2 | c.3624+19T>A (n.3624+19T>A) c.1302+19T>A (n.1302+19T>A) n.4392+19T>A n.1356+19T>A n.5128+19T>A c.*712+19T>A (n.*712+19T>A) n.5473+19T>A n.3738+19T>A n.6616+19T>A c.*1588+19T>A (n.*1588+19T>A) n.4315+19T>A c.*685+19T>A (n.*685+19T>A) c.3726+19T>A (n.3726+19T>A) c.*1335+19T>A (n.*1335+19T>A) n.4056+19T>A n.21-2822T>A n.1424+19T>A n.4407+19T>A n.3895+19T>A c.*1196+19T>A (n.*1196+19T>A) n.3966+19T>A c.*341+19T>A (n.*341+19T>A) c.*1642+19T>A (n.*1642+19T>A) n.4737+19T>A c.1164+19T>A (n.1164+19T>A) c.*1288+19T>A (n.*1288+19T>A) c.1585+19T>A n.3764+19T>A n.445+19T>A c.1560+19T>A (n.1560+19T>A) c.3285+19T>A (n.3285+19T>A) n.3759+19T>A c.1242+19T>A (n.1242+19T>A) n.2815+19T>A | dbSNP |
2 | g.201723313G>A | CA2662676496 | ALS2 | c.3624+17C>T (n.3624+17C>T) c.1302+17C>T (n.1302+17C>T) n.4392+17C>T n.1356+17C>T n.5128+17C>T c.*712+17C>T (n.*712+17C>T) n.5473+17C>T n.3738+17C>T n.6616+17C>T c.*1588+17C>T (n.*1588+17C>T) n.4315+17C>T c.*685+17C>T (n.*685+17C>T) c.3726+17C>T (n.3726+17C>T) c.*1335+17C>T (n.*1335+17C>T) n.4056+17C>T n.21-2824C>T n.1424+17C>T n.4407+17C>T n.3895+17C>T c.*1196+17C>T (n.*1196+17C>T) n.3966+17C>T c.*341+17C>T (n.*341+17C>T) c.*1642+17C>T (n.*1642+17C>T) n.4737+17C>T c.1164+17C>T (n.1164+17C>T) c.*1288+17C>T (n.*1288+17C>T) c.1585+17C>T n.3764+17C>T n.445+17C>T c.1560+17C>T (n.1560+17C>T) c.3285+17C>T (n.3285+17C>T) n.3759+17C>T c.1242+17C>T (n.1242+17C>T) n.2815+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201723314C>T | CA2662676497 | ALS2 | c.3624+16G>A (n.3624+16G>A) c.1302+16G>A (n.1302+16G>A) n.4392+16G>A n.1356+16G>A n.5128+16G>A c.*712+16G>A (n.*712+16G>A) n.5473+16G>A n.3738+16G>A n.6616+16G>A c.*1588+16G>A (n.*1588+16G>A) n.4315+16G>A c.*685+16G>A (n.*685+16G>A) c.3726+16G>A (n.3726+16G>A) c.*1335+16G>A (n.*1335+16G>A) n.4056+16G>A n.21-2825G>A n.1424+16G>A n.4407+16G>A n.3895+16G>A c.*1196+16G>A (n.*1196+16G>A) n.3966+16G>A c.*341+16G>A (n.*341+16G>A) c.*1642+16G>A (n.*1642+16G>A) n.4737+16G>A c.1164+16G>A (n.1164+16G>A) c.*1288+16G>A (n.*1288+16G>A) c.1585+16G>A n.3764+16G>A n.445+16G>A c.1560+16G>A (n.1560+16G>A) c.3285+16G>A (n.3285+16G>A) n.3759+16G>A c.1242+16G>A (n.1242+16G>A) n.2815+16G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723317A>G | CA2662676498 | ALS2 | c.3624+13T>C (n.3624+13T>C) c.1302+13T>C (n.1302+13T>C) n.4392+13T>C n.1356+13T>C n.5128+13T>C c.*712+13T>C (n.*712+13T>C) n.5473+13T>C n.3738+13T>C n.6616+13T>C c.*1588+13T>C (n.*1588+13T>C) n.4315+13T>C c.*685+13T>C (n.*685+13T>C) c.3726+13T>C (n.3726+13T>C) c.*1335+13T>C (n.*1335+13T>C) n.4056+13T>C n.21-2828T>C n.1424+13T>C n.4407+13T>C n.3895+13T>C c.*1196+13T>C (n.*1196+13T>C) n.3966+13T>C c.*341+13T>C (n.*341+13T>C) c.*1642+13T>C (n.*1642+13T>C) n.4737+13T>C c.1164+13T>C (n.1164+13T>C) c.*1288+13T>C (n.*1288+13T>C) c.1585+13T>C n.3764+13T>C n.445+13T>C c.1560+13T>C (n.1560+13T>C) c.3285+13T>C (n.3285+13T>C) n.3759+13T>C c.1242+13T>C (n.1242+13T>C) n.2815+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723318T>C | CA538957072 | ALS2 | c.3624+12A>G (n.3624+12A>G) c.1302+12A>G (n.1302+12A>G) n.4392+12A>G n.1356+12A>G n.5128+12A>G c.*712+12A>G (n.*712+12A>G) n.5473+12A>G n.3738+12A>G n.6616+12A>G c.*1588+12A>G (n.*1588+12A>G) n.4315+12A>G c.*685+12A>G (n.*685+12A>G) c.3726+12A>G (n.3726+12A>G) c.*1335+12A>G (n.*1335+12A>G) n.4056+12A>G n.21-2829A>G n.1424+12A>G n.4407+12A>G n.3895+12A>G c.*1196+12A>G (n.*1196+12A>G) n.3966+12A>G c.*341+12A>G (n.*341+12A>G) c.*1642+12A>G (n.*1642+12A>G) n.4737+12A>G c.1164+12A>G (n.1164+12A>G) c.*1288+12A>G (n.*1288+12A>G) c.1585+12A>G n.3764+12A>G n.445+12A>G c.1560+12A>G (n.1560+12A>G) c.3285+12A>G (n.3285+12A>G) n.3759+12A>G c.1242+12A>G (n.1242+12A>G) n.2815+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723318T= | CA1321181755 | ALS2 | c.3624+12A= (n.3624+12A=) c.1302+12A= (n.1302+12A=) n.4392+12A= n.1356+12A= n.5128+12A= c.*712+12A= (n.*712+12A=) n.5473+12A= n.3738+12A= n.6616+12A= c.*1588+12A= (n.*1588+12A=) n.4315+12A= c.*685+12A= (n.*685+12A=) c.3726+12A= (n.3726+12A=) c.*1335+12A= (n.*1335+12A=) n.4056+12A= n.21-2829A= n.1424+12A= n.4407+12A= n.3895+12A= c.*1196+12A= (n.*1196+12A=) n.3966+12A= c.*341+12A= (n.*341+12A=) c.*1642+12A= (n.*1642+12A=) n.4737+12A= c.1164+12A= (n.1164+12A=) c.*1288+12A= (n.*1288+12A=) c.1585+12A= n.3764+12A= n.445+12A= c.1560+12A= (n.1560+12A=) c.3285+12A= (n.3285+12A=) n.3759+12A= c.1242+12A= (n.1242+12A=) n.2815+12A= | |
2 | g.201723319A= | CA1321181757 | ALS2 | c.3624+11T= (n.3624+11T=) c.1302+11T= (n.1302+11T=) n.4392+11T= n.1356+11T= n.5128+11T= c.*712+11T= (n.*712+11T=) n.5473+11T= n.3738+11T= n.6616+11T= c.*1588+11T= (n.*1588+11T=) n.4315+11T= c.*685+11T= (n.*685+11T=) c.3726+11T= (n.3726+11T=) c.*1335+11T= (n.*1335+11T=) n.4056+11T= n.21-2830T= n.1424+11T= n.4407+11T= n.3895+11T= c.*1196+11T= (n.*1196+11T=) n.3966+11T= c.*341+11T= (n.*341+11T=) c.*1642+11T= (n.*1642+11T=) n.4737+11T= c.1164+11T= (n.1164+11T=) c.*1288+11T= (n.*1288+11T=) c.1585+11T= n.3764+11T= n.445+11T= c.1560+11T= (n.1560+11T=) c.3285+11T= (n.3285+11T=) n.3759+11T= c.1242+11T= (n.1242+11T=) n.2815+11T= | |
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2 | g.201723335T>A | CA350319257 | ALS2 | c.3619A>T (p.Met1207Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) n.4387A>T n.1351A>T n.5123A>T c.*707A>T (n.*707A>T) n.5468A>T n.3733A>T n.6611A>T c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.4310A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.3721A>T (p.Met1241Leu) c.*1330A>T (n.*1330A>T) n.4051A>T n.21-2846A>T n.1419A>T n.4402A>T n.3890A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.3961A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.4732A>T c.1159A>T (p.Met387Leu) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.1580A>T n.3759A>T n.440A>T c.1555A>T (p.Met519Leu) c.3280A>T (p.Met1094Leu) n.3754A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) n.2810A>T | |
2 | g.201723335T>C | CA350319258 | ALS2 | c.3619A>G (p.Met1207Val) c.1297A>G (p.Met433Val) n.4387A>G n.1351A>G n.5123A>G c.*707A>G (n.*707A>G) n.5468A>G n.3733A>G n.6611A>G c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.4310A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.3721A>G (p.Met1241Val) c.*1330A>G (n.*1330A>G) n.4051A>G n.21-2846A>G n.1419A>G n.4402A>G n.3890A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.3961A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.4732A>G c.1159A>G (p.Met387Val) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.1580A>G n.3759A>G n.440A>G c.1555A>G (p.Met519Val) c.3280A>G (p.Met1094Val) n.3754A>G c.1237A>G (p.Met413Val) n.2810A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201723335T>G | CA350319259 | ALS2 | c.3619A>C (p.Met1207Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) n.4387A>C n.1351A>C n.5123A>C c.*707A>C (n.*707A>C) n.5468A>C n.3733A>C n.6611A>C c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.4310A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.3721A>C (p.Met1241Leu) c.*1330A>C (n.*1330A>C) n.4051A>C n.21-2846A>C n.1419A>C n.4402A>C n.3890A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.3961A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.4732A>C c.1159A>C (p.Met387Leu) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.1580A>C n.3759A>C n.440A>C c.1555A>C (p.Met519Leu) c.3280A>C (p.Met1094Leu) n.3754A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) n.2810A>C | |
2 | g.201723338del | CA340241 | ALS2 | c.3619del (p.Met1207Ter) c.1297del (p.Met433Ter) n.4387del n.1351del n.5123del c.*707del (n.*707del) n.5468del n.3733del n.6611del c.*1583del (n.*1583del) n.4310del c.*680del (n.*680del) c.3721del (p.Met1241Ter) c.*1330del (n.*1330del) n.4051del n.21-2846del n.1419del n.4402del n.3890del c.*1191del (n.*1191del) n.3961del c.*336del (n.*336del) c.*1637del (n.*1637del) n.4732del c.1159del (p.Met387Ter) c.*1283del (n.*1283del) c.1580del n.3759del n.440del c.1555del (p.Met519Ter) c.3280del (p.Met1094Ter) n.3754del c.1237del (p.Met413Ter) n.2810del | ClinVar dbSNP |
2 | g.201723336T>A | CA350319260 | ALS2 | c.3618A>T (p.Lys1206Asn) c.1296A>T (p.Lys432Asn) n.4386A>T n.1350A>T n.5122A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.5467A>T n.3732A>T n.6610A>T c.*1582A>T (n.*1582A>T) n.4309A>T c.*679A>T (n.*679A>T) c.3720A>T (p.Lys1240Asn) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.4050A>T n.21-2847A>T n.1418A>T n.4401A>T n.3889A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.3960A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.4731A>T c.1158A>T (p.Lys386Asn) c.*1282A>T (n.*1282A>T) c.1579A>T n.3758A>T n.439A>T c.1554A>T (p.Lys518Asn) c.3279A>T (p.Lys1093Asn) n.3753A>T c.1236A>T (p.Lys412Asn) n.2809A>T | |
2 | g.201723336T>C | CA430639322 | ALS2 | c.3618A>G (p.Lys1206=) c.1296A>G (p.Lys432=) n.4386A>G n.1350A>G n.5122A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.5467A>G n.3732A>G n.6610A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.4309A>G c.*679A>G (n.*679A>G) c.3720A>G (p.Lys1240=) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.4050A>G n.21-2847A>G n.1418A>G n.4401A>G n.3889A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.3960A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.4731A>G c.1158A>G (p.Lys386=) c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.1579A>G n.3758A>G n.439A>G c.1554A>G (p.Lys518=) c.3279A>G (p.Lys1093=) n.3753A>G c.1236A>G (p.Lys412=) n.2809A>G | |
2 | g.201723336T>G | CA350319261 | ALS2 | c.3618A>C (p.Lys1206Asn) c.1296A>C (p.Lys432Asn) n.4386A>C n.1350A>C n.5122A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.5467A>C n.3732A>C n.6610A>C c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.4309A>C c.*679A>C (n.*679A>C) c.3720A>C (p.Lys1240Asn) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.4050A>C n.21-2847A>C n.1418A>C n.4401A>C n.3889A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.3960A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.4731A>C c.1158A>C (p.Lys386Asn) c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.1579A>C n.3758A>C n.439A>C c.1554A>C (p.Lys518Asn) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) n.3753A>C c.1236A>C (p.Lys412Asn) n.2809A>C | COSMIC |
2 | g.201723337T>A | CA350319262 | ALS2 | c.3617A>T (p.Lys1206Ile) c.1295A>T (p.Lys432Ile) n.4385A>T n.1349A>T n.5121A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.5466A>T n.3731A>T n.6609A>T c.*1581A>T (n.*1581A>T) n.4308A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.3719A>T (p.Lys1240Ile) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.4049A>T n.21-2848A>T n.1417A>T n.4400A>T n.3888A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.3959A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.4730A>T c.1157A>T (p.Lys386Ile) c.*1281A>T (n.*1281A>T) c.1578A>T n.3757A>T n.438A>T c.1553A>T (p.Lys518Ile) c.3278A>T (p.Lys1093Ile) n.3752A>T c.1235A>T (p.Lys412Ile) n.2808A>T | |
2 | g.201723337T>C | CA350319263 | ALS2 | c.3617A>G (p.Lys1206Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.4385A>G n.1349A>G n.5121A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.5466A>G n.3731A>G n.6609A>G c.*1581A>G (n.*1581A>G) n.4308A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.3719A>G (p.Lys1240Arg) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.4049A>G n.21-2848A>G n.1417A>G n.4400A>G n.3888A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.3959A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.*1635A>G (n.*1635A>G) n.4730A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.1578A>G n.3757A>G n.438A>G c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.3278A>G (p.Lys1093Arg) n.3752A>G c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.2808A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201723337T>G | CA2057827 | ALS2 | c.3617A>C (p.Lys1206Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.4385A>C n.1349A>C n.5121A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.5466A>C n.3731A>C n.6609A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) n.4308A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.3719A>C (p.Lys1240Thr) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.4049A>C n.21-2848A>C n.1417A>C n.4400A>C n.3888A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.3959A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.4730A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.1578A>C n.3757A>C n.438A>C c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.3278A>C (p.Lys1093Thr) n.3752A>C c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.2808A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723337T= | CA1321181787 | ALS2 | c.3617A= (p.Lys1206=) c.1295A= (p.Lys432=) n.4385A= n.1349A= n.5121A= c.*705A= (n.*705A=) n.5466A= n.3731A= n.6609A= c.*1581A= (n.*1581A=) n.4308A= c.*678A= (n.*678A=) c.3719A= (p.Lys1240=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.4049A= n.21-2848A= n.1417A= n.4400A= n.3888A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.3959A= c.*334A= (n.*334A=) c.*1635A= (n.*1635A=) n.4730A= c.1157A= (p.Lys386=) c.*1281A= (n.*1281A=) c.1578A= n.3757A= n.438A= c.1553A= (p.Lys518=) c.3278A= (p.Lys1093=) n.3752A= c.1235A= (p.Lys412=) n.2808A= | |
2 | g.201723338T>A | CA350319264 | ALS2 | c.3616A>T (p.Lys1206Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.4384A>T n.1348A>T n.5120A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.5465A>T n.3730A>T n.6608A>T c.*1580A>T (n.*1580A>T) n.4307A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.3718A>T (p.Lys1240Ter) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.4048A>T n.21-2849A>T n.1416A>T n.4399A>T n.3887A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.3958A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.4729A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1577A>T n.3756A>T n.437A>T c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.3277A>T (p.Lys1093Ter) n.3751A>T c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.2807A>T | |
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2 | g.201723355C>G | CA350319301 | ALS2 | c.3599G>C (p.Gly1200Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) n.4367G>C n.1331G>C n.5103G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.5448G>C n.3713G>C n.6591G>C c.*1563G>C (n.*1563G>C) n.4290G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.3701G>C (p.Gly1234Ala) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.4031G>C n.21-2866G>C n.1399G>C n.4382G>C n.3870G>C c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.3941G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.4712G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1560G>C n.3739G>C n.420G>C c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.3260G>C (p.Gly1087Ala) n.3734G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) n.2790G>C | |
2 | g.201723355C>T | CA350319302 | ALS2 | c.3599G>A (p.Gly1200Asp) c.1277G>A (p.Gly426Asp) n.4367G>A n.1331G>A n.5103G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.5448G>A n.3713G>A n.6591G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) n.4290G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.3701G>A (p.Gly1234Asp) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.4031G>A n.21-2866G>A n.1399G>A n.4382G>A n.3870G>A c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.3941G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.4712G>A c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1560G>A n.3739G>A n.420G>A c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.3260G>A (p.Gly1087Asp) n.3734G>A c.1217G>A (p.Gly406Asp) n.2790G>A | |
2 | g.201723355_201723357del | CA16621786 | ALS2 | c.3597_3599del (p.Glu1199_Gly1200delinsAsp) c.1275_1277del (p.Glu425_Gly426delinsAsp) n.4365_4367del n.1329_1331del n.5101_5103del c.*685_*687del (n.*685_*687del) n.5446_5448del n.3711_3713del n.6589_6591del c.*1561_*1563del (n.*1561_*1563del) n.4288_4290del c.*658_*660del (n.*658_*660del) c.3699_3701del (p.Glu1233_Gly1234delinsAsp) c.*1308_*1310del (n.*1308_*1310del) n.4029_4031del n.21-2868_21-2866del n.1397_1399del n.4380_4382del n.3868_3870del c.*1169_*1171del (n.*1169_*1171del) n.3939_3941del c.*314_*316del (n.*314_*316del) c.*1615_*1617del (n.*1615_*1617del) n.4710_4712del c.1137_1139del (p.Glu379_Gly380delinsAsp) c.*1261_*1263del (n.*1261_*1263del) c.1558_1560del n.3737_3739del n.418_420del c.1533_1535del (p.Glu511_Gly512delinsAsp) c.3258_3260del (p.Glu1086_Gly1087delinsAsp) n.3732_3734del c.1215_1217del (p.Glu405_Gly406delinsAsp) n.2788_2790del | ClinVar dbSNP |
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2 | g.201723356C>G | CA350319304 | ALS2 | c.3598G>C (p.Gly1200Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) n.4366G>C n.1330G>C n.5102G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.5447G>C n.3712G>C n.6590G>C c.*1562G>C (n.*1562G>C) n.4289G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.3700G>C (p.Gly1234Arg) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.4030G>C n.21-2867G>C n.1398G>C n.4381G>C n.3869G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.3940G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.4711G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.1559G>C n.3738G>C n.419G>C c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.3259G>C (p.Gly1087Arg) n.3733G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.2789G>C | |
2 | g.201723356C>T | CA350319305 | ALS2 | c.3598G>A (p.Gly1200Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) n.4366G>A n.1330G>A n.5102G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.5447G>A n.3712G>A n.6590G>A c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.4289G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.3700G>A (p.Gly1234Ser) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.4030G>A n.21-2867G>A n.1398G>A n.4381G>A n.3869G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.3940G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.4711G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.1559G>A n.3738G>A n.419G>A c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.3259G>A (p.Gly1087Ser) n.3733G>A c.1216G>A (p.Gly406Ser) n.2789G>A | |
2 | g.201723357C>A | CA350319306 | ALS2 | c.3597G>T (p.Glu1199Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) n.4365G>T n.1329G>T n.5101G>T c.*685G>T (n.*685G>T) n.5446G>T n.3711G>T n.6589G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.4288G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.3699G>T (p.Glu1233Asp) c.*1308G>T (n.*1308G>T) n.4029G>T n.21-2868G>T n.1397G>T n.4380G>T n.3868G>T c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.3939G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.4710G>T c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1558G>T n.3737G>T n.418G>T c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.3258G>T (p.Glu1086Asp) n.3732G>T c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.2788G>T | COSMIC |
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2 | g.201723357C>T | CA430639344 | ALS2 | c.3597G>A (p.Glu1199=) c.1275G>A (p.Glu425=) n.4365G>A n.1329G>A n.5101G>A c.*685G>A (n.*685G>A) n.5446G>A n.3711G>A n.6589G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.4288G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.3699G>A (p.Glu1233=) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.4029G>A n.21-2868G>A n.1397G>A n.4380G>A n.3868G>A c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.3939G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.4710G>A c.1137G>A (p.Glu379=) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1558G>A n.3737G>A n.418G>A c.1533G>A (p.Glu511=) c.3258G>A (p.Glu1086=) n.3732G>A c.1215G>A (p.Glu405=) n.2788G>A | |
2 | g.201723358T>A | CA350319310 | ALS2 | c.3596A>T (p.Glu1199Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) n.4364A>T n.1328A>T n.5100A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.5445A>T n.3710A>T n.6588A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.4287A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.3698A>T (p.Glu1233Val) c.*1307A>T (n.*1307A>T) n.4028A>T n.21-2869A>T n.1396A>T n.4379A>T n.3867A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.3938A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.4709A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1557A>T n.3736A>T n.417A>T c.1532A>T (p.Glu511Val) c.3257A>T (p.Glu1086Val) n.3731A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) n.2787A>T | |
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2 | g.201723359C>T | CA2057833 | ALS2 | c.3595G>A (p.Glu1199Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.4363G>A n.1327G>A n.5099G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.5444G>A n.3709G>A n.6587G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.4286G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.3697G>A (p.Glu1233Lys) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.4027G>A n.21-2870G>A n.1395G>A n.4378G>A n.3866G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.3937G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.4708G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1556G>A n.3735G>A n.416G>A c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.3256G>A (p.Glu1086Lys) n.3730G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.2786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723360G>A | CA2057834 | ALS2 | c.3594C>T (p.Tyr1198=) c.1272C>T (p.Tyr424=) n.4362C>T n.1326C>T n.5098C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.5443C>T n.3708C>T n.6586C>T c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.4285C>T c.*655C>T (n.*655C>T) c.3696C>T (p.Tyr1232=) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.4026C>T n.21-2871C>T n.1394C>T n.4377C>T n.3865C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.3936C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.4707C>T c.1134C>T (p.Tyr378=) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1555C>T n.3734C>T n.415C>T c.1530C>T (p.Tyr510=) c.3255C>T (p.Tyr1085=) n.3729C>T c.1212C>T (p.Tyr404=) n.2785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.201723360G= | CA1321181830 | ALS2 | c.3594C= (p.Tyr1198=) c.1272C= (p.Tyr424=) n.4362C= n.1326C= n.5098C= c.*682C= (n.*682C=) n.5443C= n.3708C= n.6586C= c.*1558C= (n.*1558C=) n.4285C= c.*655C= (n.*655C=) c.3696C= (p.Tyr1232=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.4026C= n.21-2871C= n.1394C= n.4377C= n.3865C= c.*1166C= (n.*1166C=) n.3936C= c.*311C= (n.*311C=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.4707C= c.1134C= (p.Tyr378=) c.*1258C= (n.*1258C=) c.1555C= n.3734C= n.415C= c.1530C= (p.Tyr510=) c.3255C= (p.Tyr1085=) n.3729C= c.1212C= (p.Tyr404=) n.2785C= | |
2 | g.201723360G>T | CA350319314 | ALS2 | c.3594C>A (p.Tyr1198Ter) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) n.4362C>A n.1326C>A n.5098C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.5443C>A n.3708C>A n.6586C>A c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.4285C>A c.*655C>A (n.*655C>A) c.3696C>A (p.Tyr1232Ter) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.4026C>A n.21-2871C>A n.1394C>A n.4377C>A n.3865C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.3936C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.4707C>A c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1555C>A n.3734C>A n.415C>A c.1530C>A (p.Tyr510Ter) c.3255C>A (p.Tyr1085Ter) n.3729C>A c.1212C>A (p.Tyr404Ter) n.2785C>A | |
2 | g.201723361T>A | CA350319315 | ALS2 | c.3593A>T (p.Tyr1198Phe) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) n.4361A>T n.1325A>T n.5097A>T c.*681A>T (n.*681A>T) n.5442A>T n.3707A>T n.6585A>T c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.4284A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.3695A>T (p.Tyr1232Phe) c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.4025A>T n.21-2872A>T n.1393A>T n.4376A>T n.3864A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.3935A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.4706A>T c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.1554A>T n.3733A>T n.414A>T c.1529A>T (p.Tyr510Phe) c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) n.3728A>T c.1211A>T (p.Tyr404Phe) n.2784A>T | |
2 | g.201723361T>C | CA350319316 | ALS2 | c.3593A>G (p.Tyr1198Cys) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) n.4361A>G n.1325A>G n.5097A>G c.*681A>G (n.*681A>G) n.5442A>G n.3707A>G n.6585A>G c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.4284A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.3695A>G (p.Tyr1232Cys) c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.4025A>G n.21-2872A>G n.1393A>G n.4376A>G n.3864A>G c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.3935A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.4706A>G c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.1554A>G n.3733A>G n.414A>G c.1529A>G (p.Tyr510Cys) c.3254A>G (p.Tyr1085Cys) n.3728A>G c.1211A>G (p.Tyr404Cys) n.2784A>G | |
2 | g.201723361T>G | CA350319317 | ALS2 | c.3593A>C (p.Tyr1198Ser) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) n.4361A>C n.1325A>C n.5097A>C c.*681A>C (n.*681A>C) n.5442A>C n.3707A>C n.6585A>C c.*1557A>C (n.*1557A>C) n.4284A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.3695A>C (p.Tyr1232Ser) c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.4025A>C n.21-2872A>C n.1393A>C n.4376A>C n.3864A>C c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.3935A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.4706A>C c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.1554A>C n.3733A>C n.414A>C c.1529A>C (p.Tyr510Ser) c.3254A>C (p.Tyr1085Ser) n.3728A>C c.1211A>C (p.Tyr404Ser) n.2784A>C | |
2 | g.201723362A>C | CA350319318 | ALS2 | c.3592T>G (p.Tyr1198Asp) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) n.4360T>G n.1324T>G n.5096T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.5441T>G n.3706T>G n.6584T>G c.*1556T>G (n.*1556T>G) n.4283T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.3694T>G (p.Tyr1232Asp) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.4024T>G n.21-2873T>G n.1392T>G n.4375T>G n.3863T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.3934T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.4705T>G c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1553T>G n.3732T>G n.413T>G c.1528T>G (p.Tyr510Asp) c.3253T>G (p.Tyr1085Asp) n.3727T>G c.1210T>G (p.Tyr404Asp) n.2783T>G | |
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2 | g.201723367A>G | CA350319332 | ALS2 | c.3587T>C (p.Leu1196Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) n.4355T>C n.1319T>C n.5091T>C c.*675T>C (n.*675T>C) n.5436T>C n.3701T>C n.6579T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.4278T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.3689T>C (p.Leu1230Ser) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.4019T>C n.21-2878T>C n.1387T>C n.4370T>C n.3858T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.3929T>C c.*304T>C (n.*304T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.4700T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1548T>C n.3727T>C n.408T>C c.1523T>C (p.Leu508Ser) c.3248T>C (p.Leu1083Ser) n.3722T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.2778T>C | |
2 | g.201723367A>T | CA350319333 | ALS2 | c.3587T>A (p.Leu1196Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) n.4355T>A n.1319T>A n.5091T>A c.*675T>A (n.*675T>A) n.5436T>A n.3701T>A n.6579T>A c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.4278T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.3689T>A (p.Leu1230Ter) c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.4019T>A n.21-2878T>A n.1387T>A n.4370T>A n.3858T>A c.*1159T>A (n.*1159T>A) n.3929T>A c.*304T>A (n.*304T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.4700T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1548T>A n.3727T>A n.408T>A c.1523T>A (p.Leu508Ter) c.3248T>A (p.Leu1083Ter) n.3722T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.2778T>A | |
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2 | g.201723369T>G | CA430639350 | ALS2 | c.3585A>C (p.Gly1195=) c.1263A>C (p.Gly421=) n.4353A>C n.1317A>C n.5089A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.5434A>C n.3699A>C n.6577A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.4276A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.3687A>C (p.Gly1229=) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.4017A>C n.21-2880A>C n.1385A>C n.4368A>C n.3856A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.3927A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.4698A>C c.1125A>C (p.Gly375=) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1546A>C n.3725A>C n.406A>C c.1521A>C (p.Gly507=) c.3246A>C (p.Gly1082=) n.3720A>C c.1203A>C (p.Gly401=) n.2776A>C | |
2 | g.201723370C>A | CA2057835 | ALS2 | c.3584G>T (p.Gly1195Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) n.4352G>T n.1316G>T n.5088G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.5433G>T n.3698G>T n.6576G>T c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.4275G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.3686G>T (p.Gly1229Val) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.4016G>T n.21-2881G>T n.1384G>T n.4367G>T n.3855G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.3926G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.4697G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.1545G>T n.3724G>T n.405G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.3245G>T (p.Gly1082Val) n.3719G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) n.2775G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201723370C>G | CA350319337 | ALS2 | c.3584G>C (p.Gly1195Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.4352G>C n.1316G>C n.5088G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.5433G>C n.3698G>C n.6576G>C c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.4275G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.3686G>C (p.Gly1229Ala) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.4016G>C n.21-2881G>C n.1384G>C n.4367G>C n.3855G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.3926G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.4697G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.1545G>C n.3724G>C n.405G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.3245G>C (p.Gly1082Ala) n.3719G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.2775G>C | |
2 | g.201723370C>T | CA350319336 | ALS2 | c.3584G>A (p.Gly1195Glu) c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.4352G>A n.1316G>A n.5088G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.5433G>A n.3698G>A n.6576G>A c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.4275G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.3686G>A (p.Gly1229Glu) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.4016G>A n.21-2881G>A n.1384G>A n.4367G>A n.3855G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.3926G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.4697G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.1545G>A n.3724G>A n.405G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.3245G>A (p.Gly1082Glu) n.3719G>A c.1202G>A (p.Gly401Glu) n.2775G>A | |
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