Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201723090T>ACA350319162ALS2c.3655A>T (p.Thr1219Ser)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.3755A>C (p.Asp1252Ala)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.4085A>C
n.21-2603A>C
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n.3924A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.3995A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
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n.4766A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
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c.1614A>C
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n.474A>C
c.1589A>C (p.Asp530Ala)
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n.3994G>T
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c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.1613G>T
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c.1588G>T (p.Asp530Tyr)
c.3313G>T (p.Asp1105Tyr)
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n.4420G>C
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c.*740G>C (n.*740G>C)
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c.*1616G>C (n.*1616G>C)
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c.*713G>C (n.*713G>C)
c.3754G>C (p.Asp1252His)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.4084G>C
n.21-2604G>C
n.1452G>C
n.4435G>C
n.3923G>C
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.3994G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*1670G>C (n.*1670G>C)
n.4765G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.1613G>C
n.3792G>C
n.473G>C
c.1588G>C (p.Asp530His)
c.3313G>C (p.Asp1105His)
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c.1330G>A (p.Asp444Asn)
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n.4343G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
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n.21-2604G>A
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n.4765G>A
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c.*1316G>A (n.*1316G>A)
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c.3313G>A (p.Asp1105Asn)
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c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.2843G>A
2g.201723094A=CA1321181612ALS2c.3651T= (p.Asp1217=)
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c.*712T= (n.*712T=)
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c.*368T= (n.*368T=)
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c.1191T= (p.Asp397=)
c.*1315T= (n.*1315T=)
c.1612T=
n.3791T=
n.472T=
c.1587T= (p.Asp529=)
c.3312T= (p.Asp1104=)
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c.1269T= (p.Asp423=)
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2g.201723094A>CCA350319173ALS2c.3651T>G (p.Asp1217Glu)
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n.4419T>G
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c.*1615T>G (n.*1615T>G)
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c.*712T>G (n.*712T>G)
c.3753T>G (p.Asp1251Glu)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.4083T>G
n.21-2605T>G
n.1451T>G
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c.*1223T>G (n.*1223T>G)
n.3993T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*1669T>G (n.*1669T>G)
n.4764T>G
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.*1315T>G (n.*1315T>G)
c.1612T>G
n.3791T>G
n.472T>G
c.1587T>G (p.Asp529Glu)
c.3312T>G (p.Asp1104Glu)
n.3786T>G
c.1269T>G (p.Asp423Glu)
n.2842T>G
2g.201723094A>GCA430639148ALS2c.3651T>C (p.Asp1217=)
c.1329T>C (p.Asp443=)
n.4419T>C
n.1383T>C
n.5155T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.5500T>C
n.3765T>C
n.6643T>C
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
n.4342T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.3753T>C (p.Asp1251=)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.4083T>C
n.21-2605T>C
n.1451T>C
n.4434T>C
n.3922T>C
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
n.3993T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*1669T>C (n.*1669T>C)
n.4764T>C
c.1191T>C (p.Asp397=)
c.*1315T>C (n.*1315T>C)
c.1612T>C
n.3791T>C
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c.*1310G>T (n.*1310G>T)
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 gnomAD v4
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c.*707G>C (n.*707G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.4758C>A
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n.2836C>A
2g.201723101G>ACA350319188ALS2c.3644C>T (p.Ser1215Phe)
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n.4757C>T
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c.1322C>G (p.Ser441Cys)
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n.4335C>G
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c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.4076C>G
n.21-2612C>G
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n.4427C>G
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c.*1662C>G (n.*1662C>G)
n.4757C>G
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c.*1308C>G (n.*1308C>G)
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n.465C>G
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n.3779C>G
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n.2835C>G
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c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.4412C>A
n.1376C>A
n.5148C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
n.5493C>A
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n.6636C>A
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.4335C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.3746C>A (p.Ser1249Tyr)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.4076C>A
n.21-2612C>A
n.1444C>A
n.4427C>A
n.3915C>A
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
n.3986C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.*1662C>A (n.*1662C>A)
n.4757C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
c.1605C>A
n.3784C>A
n.465C>A
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.3305C>A (p.Ser1102Tyr)
n.3779C>A
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
n.2835C>A
2g.201723102A>CCA350319191ALS2c.3643T>G (p.Ser1215Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.4411T>G
n.1375T>G
n.5147T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.5492T>G
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n.4334T>G
c.*704T>G (n.*704T>G)
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c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.4075T>G
n.21-2613T>G
n.1443T>G
n.4426T>G
n.3914T>G
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n.3985T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
n.4756T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
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n.3783T>G
n.464T>G
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n.3778T>G
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n.2834T>G
2g.201723102A>GCA350319192ALS2c.3643T>C (p.Ser1215Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.4411T>C
n.1375T>C
n.5147T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.5492T>C
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n.4334T>C
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.3745T>C (p.Ser1249Pro)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.4075T>C
n.21-2613T>C
n.1443T>C
n.4426T>C
n.3914T>C
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
n.3985T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
n.4756T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1604T>C
n.3783T>C
n.464T>C
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.3304T>C (p.Ser1102Pro)
n.3778T>C
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n.2834T>C
 gnomAD v4
2g.201723102A>TCA350319193ALS2c.3643T>A (p.Ser1215Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.4411T>A
n.1375T>A
n.5147T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.5492T>A
n.3757T>A
n.6635T>A
c.*1607T>A (n.*1607T>A)
n.4334T>A
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.3745T>A (p.Ser1249Thr)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.4075T>A
n.21-2613T>A
n.1443T>A
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c.*1215T>A (n.*1215T>A)
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c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
n.4756T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.1604T>A
n.3783T>A
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c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.3304T>A (p.Ser1102Thr)
n.3778T>A
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
n.2834T>A
2g.201723103A>CCA430639153ALS2c.3642T>G (p.Leu1214=)
c.1320T>G (p.Leu440=)
n.4410T>G
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c.*730T>G (n.*730T>G)
n.5491T>G
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c.*1606T>G (n.*1606T>G)
n.4333T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.3744T>G (p.Leu1248=)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
n.4074T>G
n.21-2614T>G
n.1442T>G
n.4425T>G
n.3913T>G
c.*1214T>G (n.*1214T>G)
n.3984T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.4755T>G
c.1182T>G (p.Leu394=)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.1603T>G
n.3782T>G
n.463T>G
c.1578T>G (p.Leu526=)
c.3303T>G (p.Leu1101=)
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c.1260T>G (p.Leu420=)
n.2833T>G
2g.201723103A>GCA430639155ALS2c.3642T>C (p.Leu1214=)
c.1320T>C (p.Leu440=)
n.4410T>C
n.1374T>C
n.5146T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.5491T>C
n.3756T>C
n.6634T>C
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
n.4333T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.3744T>C (p.Leu1248=)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
n.4074T>C
n.21-2614T>C
n.1442T>C
n.4425T>C
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c.*1214T>C (n.*1214T>C)
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c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.4755T>C
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n.2832T>C
2g.201723104A>TCA350319196ALS2c.3641T>A (p.Leu1214His)
c.1319T>A (p.Leu440His)
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n.5490T>A
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c.*1605T>A (n.*1605T>A)
n.4332T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
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c.*1352T>A (n.*1352T>A)
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n.21-2615T>A
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c.*1659T>A (n.*1659T>A)
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c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.1602T>A
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2g.201723105G>ACA350319199ALS2c.3640C>T (p.Leu1214Phe)
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2g.201723105G>TCA350319197ALS2c.3640C>A (p.Leu1214Ile)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
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n.5489C>A
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n.6632C>A
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n.4331C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.3742C>A (p.Leu1248Ile)
c.*1351C>A (n.*1351C>A)
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n.3911C>A
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c.*1658C>A (n.*1658C>A)
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c.1601C>A
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c.1576C>A (p.Leu526Ile)
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n.3775C>A
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.2831C>A
2g.201723106C>ACA350319200ALS2c.3639G>T (p.Leu1213Phe)
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n.2830G>T
 dbSNP
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n.3753G>C
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c.*1603G>C (n.*1603G>C)
n.4330G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.3741G>C (p.Leu1247Phe)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.4071G>C
n.21-2617G>C
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c.*1657G>C (n.*1657G>C)
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2g.201723106C>TCA430639156ALS2c.3639G>A (p.Leu1213=)
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n.2830G>A
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c.*699T= (n.*699T=)
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2g.201723107A>CCA350319202ALS2c.3638T>G (p.Leu1213Trp)
c.1316T>G (p.Leu439Trp)
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n.3773T>G
c.1256T>G (p.Leu419Trp)
n.2829T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201723107A>GCA350319204ALS2c.3638T>C (p.Leu1213Ser)
c.1316T>C (p.Leu439Ser)
n.4406T>C
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c.*726T>C (n.*726T>C)
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c.*1602T>C (n.*1602T>C)
n.4329T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.3740T>C (p.Leu1247Ser)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.4070T>C
n.21-2618T>C
n.1438T>C
n.4421T>C
n.3909T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.3980T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.4751T>C
c.1178T>C (p.Leu393Ser)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.1599T>C
n.3778T>C
n.459T>C
c.1574T>C (p.Leu525Ser)
c.3299T>C (p.Leu1100Ser)
n.3773T>C
c.1256T>C (p.Leu419Ser)
n.2829T>C
2g.201723107A>TCA350319203ALS2c.3638T>A (p.Leu1213Ter)
c.1316T>A (p.Leu439Ter)
n.4406T>A
n.1370T>A
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c.*726T>A (n.*726T>A)
n.5487T>A
n.3752T>A
n.6630T>A
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
n.4329T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.3740T>A (p.Leu1247Ter)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.4070T>A
n.21-2618T>A
n.1438T>A
n.4421T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2816-16_2816-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723136delCA2662676443ALS2c.3625-15del (n.3625-15del)
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n.6617-15del
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 gnomAD v4
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