Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.201723088A>G | CA2057801 | ALS2 | c.3657T>C (p.Thr1219=) c.1335T>C (p.Thr445=) n.4425T>C n.1389T>C n.5161T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.5506T>C n.3771T>C n.6649T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.4348T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.3759T>C (p.Thr1253=) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.4089T>C n.21-2599T>C n.1457T>C n.4440T>C n.3928T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) n.3999T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.4770T>C c.1197T>C (p.Thr399=) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.1618T>C n.3797T>C n.478T>C c.1593T>C (p.Thr531=) c.3318T>C (p.Thr1106=) n.3792T>C c.1275T>C (p.Thr425=) n.2848T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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