Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*783G>T (n.*783G>T)
n.5544G>T
n.3809G>T
n.6687G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
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c.*756G>T (n.*756G>T)
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c.*1406G>T (n.*1406G>T)
n.4127G>T
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n.1495G>T
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c.*412G>T (n.*412G>T)
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c.*1406G>C (n.*1406G>C)
n.4127G>C
n.21-2561G>C
n.1495G>C
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n.3966G>C
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.4037G>C
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c.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.4808G>C
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c.*1359G>C (n.*1359G>C)
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n.516G>C
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n.3830G>C
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n.2886G>C
 gnomAD v4
2g.201723050C>TCA350319074ALS2c.3695G>A (p.Ser1232Asn)
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n.4386G>A
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c.3797G>A (p.Ser1266Asn)
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
n.4127G>A
n.21-2561G>A
n.1495G>A
n.4478G>A
n.3966G>A
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n.4037G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.4808G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1656G>A
n.3835G>A
n.516G>A
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
c.3356G>A (p.Ser1119Asn)
n.3830G>A
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
n.2886G>A
2g.201723051T>ACA350319075ALS2c.3694A>T (p.Ser1232Cys)
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
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c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.4126A>T
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n.4477A>T
n.3965A>T
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n.4036A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
n.4807A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
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c.3355A>T (p.Ser1119Cys)
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n.2885A>T
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c.1372A>G (p.Ser458Gly)
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c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.4126A>G
n.21-2562A>G
n.1494A>G
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n.3965A>G
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c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
n.4807A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
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n.515A>G
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n.2885A>G
2g.201723051T>GCA350319077ALS2c.3694A>C (p.Ser1232Arg)
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
n.4462A>C
n.1426A>C
n.5198A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.5543A>C
n.3808A>C
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c.*1658A>C (n.*1658A>C)
n.4385A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.3796A>C (p.Ser1266Arg)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.4126A>C
n.21-2562A>C
n.1494A>C
n.4477A>C
n.3965A>C
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
n.4036A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
n.4807A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
c.1655A>C
n.3834A>C
n.515A>C
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
c.3355A>C (p.Ser1119Arg)
n.3829A>C
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
n.2885A>C
2g.201723052A=CA1321181557ALS2c.3693T= (p.Leu1231=)
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n.4384T=
c.*754T= (n.*754T=)
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n.4125T=
n.21-2563T=
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c.*410T= (n.*410T=)
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c.1233T= (p.Leu411=)
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c.1311T= (p.Leu437=)
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2g.201723052A>CCA430639085ALS2c.3693T>G (p.Leu1231=)
c.1371T>G (p.Leu457=)
n.4461T>G
n.1425T>G
n.5197T>G
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n.5542T>G
n.3807T>G
n.6685T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
n.4384T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
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n.4125T>G
n.21-2563T>G
n.1493T>G
n.4476T>G
n.3964T>G
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n.4035T>G
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n.4806T>G
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n.3833T>G
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n.3828T>G
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n.2884T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723052A>GCA430639086ALS2c.3693T>C (p.Leu1231=)
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.4461T>C
n.1425T>C
n.5197T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.5542T>C
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n.4384T>C
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n.4125T>C
n.21-2563T>C
n.1493T>C
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n.4035T>C
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c.*1711T>C (n.*1711T>C)
n.4806T>C
c.1233T>C (p.Leu411=)
c.*1357T>C (n.*1357T>C)
c.1654T>C
n.3833T>C
n.514T>C
c.1629T>C (p.Leu543=)
c.3354T>C (p.Leu1118=)
n.3828T>C
c.1311T>C (p.Leu437=)
n.2884T>C
 gnomAD v4
2g.201723052A>TCA430639087ALS2c.3693T>A (p.Leu1231=)
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.4461T>A
n.1425T>A
n.5197T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.5542T>A
n.3807T>A
n.6685T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
n.4384T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.3795T>A (p.Leu1265=)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.4125T>A
n.21-2563T>A
n.1493T>A
n.4476T>A
n.3964T>A
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.4035T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
n.4806T>A
c.1233T>A (p.Leu411=)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
c.1654T>A
n.3833T>A
n.514T>A
c.1629T>A (p.Leu543=)
c.3354T>A (p.Leu1118=)
n.3828T>A
c.1311T>A (p.Leu437=)
n.2884T>A
2g.201723052_201723053delCA2586965522ALS2c.3692_3693del (p.Leu1231GlnfsTer15)
c.1370_1371del (p.Leu457GlnfsTer15)
n.4460_4461del
n.1424_1425del
c.1370_1371del (p.Leu457GlnfsTer5)
n.5196_5197del
c.*780_*781del (n.*780_*781del)
n.5541_5542del
n.3806_3807del
n.6684_6685del
c.3692_3693del (p.Leu1231GlnfsTer5)
c.*1656_*1657del (n.*1656_*1657del)
n.4383_4384del
c.*753_*754del (n.*753_*754del)
c.3794_3795del (p.Leu1265GlnfsTer15)
c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del)
n.4124_4125del
n.21-2564_21-2563del
n.1492_1493del
n.4475_4476del
n.3963_3964del
c.*1264_*1265del (n.*1264_*1265del)
n.4034_4035del
c.3692_3693del (p.Leu1231GlnfsTer20)
c.*409_*410del (n.*409_*410del)
c.*1710_*1711del (n.*1710_*1711del)
n.4805_4806del
c.1232_1233del (p.Leu411GlnfsTer15)
c.*1356_*1357del (n.*1356_*1357del)
c.1653_1654del
n.3832_3833del
n.513_514del
c.1628_1629del (p.Leu543GlnfsTer15)
c.3353_3354del (p.Leu1118GlnfsTer15)
n.3827_3828del
c.1310_1311del (p.Leu437GlnfsTer15)
n.2883_2884del
2g.201723053A=CA1321181559ALS2c.3692T= (p.Leu1231=)
c.1370T= (p.Leu457=)
n.4460T=
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n.5196T=
c.*780T= (n.*780T=)
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n.3806T=
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c.*1656T= (n.*1656T=)
n.4383T=
c.*753T= (n.*753T=)
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c.*1403T= (n.*1403T=)
n.4124T=
n.21-2564T=
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n.3963T=
c.*1264T= (n.*1264T=)
n.4034T=
c.*409T= (n.*409T=)
c.*1710T= (n.*1710T=)
n.4805T=
c.1232T= (p.Leu411=)
c.*1356T= (n.*1356T=)
c.1653T=
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n.513T=
c.1628T= (p.Leu543=)
c.3353T= (p.Leu1118=)
n.3827T=
c.1310T= (p.Leu437=)
n.2883T=
2g.201723053A>CCA350319078ALS2c.3692T>G (p.Leu1231Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.4460T>G
n.1424T>G
n.5196T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
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c.*1403T>G (n.*1403T>G)
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n.4034T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
n.4805T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
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c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.3353T>G (p.Leu1118Arg)
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2g.201723053A>GCA350319079ALS2c.3692T>C (p.Leu1231Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.4460T>C
n.1424T>C
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c.*780T>C (n.*780T>C)
n.5541T>C
n.3806T>C
n.6684T>C
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.4383T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.3794T>C (p.Leu1265Pro)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
n.4124T>C
n.21-2564T>C
n.1492T>C
n.4475T>C
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c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.4034T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
n.4805T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
c.1653T>C
n.3832T>C
n.513T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.3353T>C (p.Leu1118Pro)
n.3827T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.2883T>C
 dbSNP
2g.201723053A>TCA63937063ALS2c.3692T>A (p.Leu1231His)
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.4460T>A
n.1424T>A
n.5196T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
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c.*1656T>A (n.*1656T>A)
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c.*753T>A (n.*753T>A)
c.3794T>A (p.Leu1265His)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
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n.21-2564T>A
n.1492T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.201723062T>GCA350319102ALS2c.3683A>C (p.Asp1228Ala)
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n.4374A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.3785A>C (p.Asp1262Ala)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.4115A>C
n.21-2573A>C
n.1483A>C
n.4466A>C
n.3954A>C
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
n.4025A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
n.4796A>C
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1644A>C
n.3823A>C
n.504A>C
c.1619A>C (p.Asp540Ala)
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
n.3818A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
n.2874A>C
2g.201723063C>ACA350319103ALS2c.3682G>T (p.Asp1228Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
n.4450G>T
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c.*770G>T (n.*770G>T)
n.5531G>T
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n.6674G>T
c.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.4373G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.3784G>T (p.Asp1262Tyr)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.4114G>T
n.21-2574G>T
n.1482G>T
n.4465G>T
n.3953G>T
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.4024G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
n.4795G>T
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.*1346G>T (n.*1346G>T)
c.1643G>T
n.3822G>T
n.503G>T
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n.2873G>T
2g.201723063C>GCA350319104ALS2c.3682G>C (p.Asp1228His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
n.4450G>C
n.1414G>C
n.5186G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.5531G>C
n.3796G>C
n.6674G>C
c.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.4373G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.3784G>C (p.Asp1262His)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.4114G>C
n.21-2574G>C
n.1482G>C
n.4465G>C
n.3953G>C
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.4024G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
n.4795G>C
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.*1346G>C (n.*1346G>C)
c.1643G>C
n.3822G>C
n.503G>C
c.1618G>C (p.Asp540His)
c.3343G>C (p.Asp1115His)
n.3817G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
n.2873G>C
2g.201723063C>TCA350319105ALS2c.3682G>A (p.Asp1228Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
n.4450G>A
n.1414G>A
n.5186G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.5531G>A
n.3796G>A
n.6674G>A
c.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.4373G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.3784G>A (p.Asp1262Asn)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.4114G>A
n.21-2574G>A
n.1482G>A
n.4465G>A
n.3953G>A
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.4024G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
n.4795G>A
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.*1346G>A (n.*1346G>A)
c.1643G>A
n.3822G>A
n.503G>A
c.1618G>A (p.Asp540Asn)
c.3343G>A (p.Asp1115Asn)
n.3817G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
n.2873G>A
2g.201723064A>CCA350319107ALS2c.3681T>G (p.Asp1227Glu)
c.1359T>G (p.Asp453Glu)
n.4449T>G
n.1413T>G
n.5185T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.5530T>G
n.3795T>G
n.6673T>G
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.4372T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.3783T>G (p.Asp1261Glu)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.4113T>G
n.21-2575T>G
n.1481T>G
n.4464T>G
n.3952T>G
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.4023T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
n.4794T>G
c.1221T>G (p.Asp407Glu)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
c.1642T>G
n.3821T>G
n.502T>G
c.1617T>G (p.Asp539Glu)
c.3342T>G (p.Asp1114Glu)
n.3816T>G
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
n.2872T>G
2g.201723064A>GCA430639115ALS2c.3681T>C (p.Asp1227=)
c.1359T>C (p.Asp453=)
n.4449T>C
n.1413T>C
n.5185T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.5530T>C
n.3795T>C
n.6673T>C
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.4372T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.3783T>C (p.Asp1261=)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.4113T>C
n.21-2575T>C
n.1481T>C
n.4464T>C
n.3952T>C
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.4023T>C
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
n.4794T>C
c.1221T>C (p.Asp407=)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
c.1642T>C
n.3821T>C
n.502T>C
c.1617T>C (p.Asp539=)
c.3342T>C (p.Asp1114=)
n.3816T>C
c.1299T>C (p.Asp433=)
n.2872T>C
2g.201723064A>TCA350319106ALS2c.3681T>A (p.Asp1227Glu)
c.1359T>A (p.Asp453Glu)
n.4449T>A
n.1413T>A
n.5185T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.5530T>A
n.3795T>A
n.6673T>A
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.4372T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.3783T>A (p.Asp1261Glu)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.4113T>A
n.21-2575T>A
n.1481T>A
n.4464T>A
n.3952T>A
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.4023T>A
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
n.4794T>A
c.1221T>A (p.Asp407Glu)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
c.1642T>A
n.3821T>A
n.502T>A
c.1617T>A (p.Asp539Glu)
c.3342T>A (p.Asp1114Glu)
n.3816T>A
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
n.2872T>A
2g.201723065T>ACA350319108ALS2c.3680A>T (p.Asp1227Val)
c.1358A>T (p.Asp453Val)
n.4448A>T
n.1412A>T
n.5184A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.5529A>T
n.3794A>T
n.6672A>T
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
n.4371A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.3782A>T (p.Asp1261Val)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.4112A>T
n.21-2576A>T
n.1480A>T
n.4463A>T
n.3951A>T
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.4022A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.4793A>T
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1641A>T
n.3820A>T
n.501A>T
c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.3341A>T (p.Asp1114Val)
n.3815A>T
c.1298A>T (p.Asp433Val)
n.2871A>T
 gnomAD v4
2g.201723065T>CCA350319109ALS2c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
n.4448A>G
n.1412A>G
n.5184A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.5529A>G
n.3794A>G
n.6672A>G
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
n.4371A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.3782A>G (p.Asp1261Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.4112A>G
n.21-2576A>G
n.1480A>G
n.4463A>G
n.3951A>G
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.4022A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.4793A>G
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1641A>G
n.3820A>G
n.501A>G
c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.3341A>G (p.Asp1114Gly)
n.3815A>G
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
n.2871A>G
 dbSNP
2g.201723065T>GCA350319110ALS2c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
n.4448A>C
n.1412A>C
n.5184A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.5529A>C
n.3794A>C
n.6672A>C
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
n.4371A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.3782A>C (p.Asp1261Ala)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.4112A>C
n.21-2576A>C
n.1480A>C
n.4463A>C
n.3951A>C
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.4022A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.4793A>C
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1641A>C
n.3820A>C
n.501A>C
c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
n.3815A>C
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
n.2871A>C
2g.201723065T=CA1321181570ALS2c.3680A= (p.Asp1227=)
c.1358A= (p.Asp453=)
n.4448A=
n.1412A=
n.5184A=
c.*768A= (n.*768A=)
n.5529A=
n.3794A=
n.6672A=
c.*1644A= (n.*1644A=)
n.4371A=
c.*741A= (n.*741A=)
c.3782A= (p.Asp1261=)
c.*1391A= (n.*1391A=)
n.4112A=
n.21-2576A=
n.1480A=
n.4463A=
n.3951A=
c.*1252A= (n.*1252A=)
n.4022A=
c.*397A= (n.*397A=)
c.*1698A= (n.*1698A=)
n.4793A=
c.1220A= (p.Asp407=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
c.1641A=
n.3820A=
n.501A=
c.1616A= (p.Asp539=)
c.3341A= (p.Asp1114=)
n.3815A=
c.1298A= (p.Asp433=)
n.2871A=
2g.201723066C>ACA350319111ALS2c.3679G>T (p.Asp1227Tyr)
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
n.4447G>T
n.1411G>T
n.5183G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.5528G>T
n.3793G>T
n.6671G>T
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.4370G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.3781G>T (p.Asp1261Tyr)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.4111G>T
n.21-2577G>T
n.1479G>T
n.4462G>T
n.3950G>T
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.4021G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.4792G>T
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.1640G>T
n.3819G>T
n.500G>T
c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.3340G>T (p.Asp1114Tyr)
n.3814G>T
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
n.2870G>T
2g.201723066C>GCA350319112ALS2c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.1357G>C (p.Asp453His)
n.4447G>C
n.1411G>C
n.5183G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.5528G>C
n.3793G>C
n.6671G>C
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.4370G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.3781G>C (p.Asp1261His)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.4111G>C
n.21-2577G>C
n.1479G>C
n.4462G>C
n.3950G>C
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.4021G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.4792G>C
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.1640G>C
n.3819G>C
n.500G>C
c.1615G>C (p.Asp539His)
c.3340G>C (p.Asp1114His)
n.3814G>C
c.1297G>C (p.Asp433His)
n.2870G>C
 gnomAD v4
2g.201723066C>TCA350319113ALS2c.3679G>A (p.Asp1227Asn)
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
n.4447G>A
n.1411G>A
n.5183G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.5528G>A
n.3793G>A
n.6671G>A
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.4370G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.3781G>A (p.Asp1261Asn)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.4111G>A
n.21-2577G>A
n.1479G>A
n.4462G>A
n.3950G>A
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.4021G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.4792G>A
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.1640G>A
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c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.3340G>A (p.Asp1114Asn)
n.3814G>A
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
n.2870G>A
2g.201723067T>ACA430639116ALS2c.3678A>T (p.Ser1226=)
c.1356A>T (p.Ser452=)
n.4446A>T
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c.*766A>T (n.*766A>T)
n.5527A>T
n.3792A>T
n.6670A>T
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.4369A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.3780A>T (p.Ser1260=)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
n.4110A>T
n.21-2578A>T
n.1478A>T
n.4461A>T
n.3949A>T
c.*1250A>T (n.*1250A>T)
n.4020A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.4791A>T
c.1218A>T (p.Ser406=)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
c.1639A>T
n.3818A>T
n.499A>T
c.1614A>T (p.Ser538=)
c.3339A>T (p.Ser1113=)
n.3813A>T
c.1296A>T (p.Ser432=)
n.2869A>T
2g.201723067T>CCA430639117ALS2c.3678A>G (p.Ser1226=)
c.1356A>G (p.Ser452=)
n.4446A>G
n.1410A>G
n.5182A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
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c.*1638T>C (n.*1638T>C)
n.4365T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.4106T>C
n.21-2582T>C
n.1474T>C
n.4457T>C
n.3945T>C
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
n.4016T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
n.4787T>C
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.1635T>C
n.3814T>C
n.495T>C
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
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n.2865T>C
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c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
n.4442T>A
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c.*762T>A (n.*762T>A)
n.5523T>A
n.3788T>A
n.6666T>A
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
n.4365T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.3776T>A (p.Phe1259Tyr)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.4106T>A
n.21-2582T>A
n.1474T>A
n.4457T>A
n.3945T>A
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
n.4016T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
n.4787T>A
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.1635T>A
n.3814T>A
n.495T>A
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n.3809T>A
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n.2865T>A
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n.4441T>G
n.1405T>G
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n.5522T>G
n.3787T>G
n.6665T>G
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n.4364T>G
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n.4105T>G
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n.4456T>G
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n.4015T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
n.4786T>G
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c.*1337T>G (n.*1337T>G)
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n.494T>G
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n.2864T>G
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n.4441T>C
n.1405T>C
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n.5522T>C
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c.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.4364T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.3775T>C (p.Phe1259Leu)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.4105T>C
n.21-2583T>C
n.1473T>C
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c.*1245T>C (n.*1245T>C)
n.4015T>C
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c.*1691T>C (n.*1691T>C)
n.4786T>C
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c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.1634T>C
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n.494T>C
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n.3808T>C
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n.2864T>C
2g.201723072A>TCA350319127ALS2c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
n.4441T>A
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n.5522T>A
n.3787T>A
n.6665T>A
c.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.4364T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.3775T>A (p.Phe1259Ile)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.4105T>A
n.21-2583T>A
n.1473T>A
n.4456T>A
n.3944T>A
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
n.4015T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
n.4786T>A
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.1634T>A
n.3813T>A
n.494T>A
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.3334T>A (p.Phe1112Ile)
n.3808T>A
c.1291T>A (p.Phe431Ile)
n.2864T>A
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c.1350A>T (p.Glu450Asp)
n.4440A>T
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c.*760A>T (n.*760A>T)
n.5521A>T
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n.4104A>T
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n.4455A>T
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c.*1244A>T (n.*1244A>T)
n.4014A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
n.4785A>T
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c.*1336A>T (n.*1336A>T)
c.1633A>T
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c.3333A>T (p.Glu1111Asp)
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n.2863A>T
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c.1350A>G (p.Glu450=)
n.4440A>G
n.1404A>G
n.5176A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.5521A>G
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n.6664A>G
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n.4363A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.3774A>G (p.Glu1258=)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.4104A>G
n.21-2584A>G
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n.4455A>G
n.3943A>G
c.*1244A>G (n.*1244A>G)
n.4014A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
n.4785A>G
c.1212A>G (p.Glu404=)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
c.1633A>G
n.3812A>G
n.493A>G
c.1608A>G (p.Glu536=)
c.3333A>G (p.Glu1111=)
n.3807A>G
c.1290A>G (p.Glu430=)
n.2863A>G
2g.201723073T>GCA350319129ALS2c.3672A>C (p.Glu1224Asp)
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
n.4440A>C
n.1404A>C
n.5176A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.5521A>C
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n.6664A>C
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n.4363A>C
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c.3774A>C (p.Glu1258Asp)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.4104A>C
n.21-2584A>C
n.1472A>C
n.4455A>C
n.3943A>C
c.*1244A>C (n.*1244A>C)
n.4014A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
n.4785A>C
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
c.1633A>C
n.3812A>C
n.493A>C
c.1608A>C (p.Glu536Asp)
c.3333A>C (p.Glu1111Asp)
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c.1290A>C (p.Glu430Asp)
n.2863A>C
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n.4013A>T
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c.*1689A>T (n.*1689A>T)
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c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
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c.3332A>T (p.Glu1111Val)
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n.2862A>T
2g.201723074T>CCA350319130ALS2c.3671A>G (p.Glu1224Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
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c.*1382A>G (n.*1382A>G)
n.4103A>G
n.21-2585A>G
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n.4454A>G
n.3942A>G
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
n.4013A>G
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c.*1689A>G (n.*1689A>G)
n.4784A>G
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c.*1335A>G (n.*1335A>G)
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c.3332A>G (p.Glu1111Gly)
n.3806A>G
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n.2862A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723074T>GCA350319131ALS2c.3671A>C (p.Glu1224Ala)
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n.4439A>C
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c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.4362A>C
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n.4013A>C
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n.4784A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.1632A>C
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n.3806A>C
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n.2862A>C
2g.201723074T=CA1321181588ALS2c.3671A= (p.Glu1224=)
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c.*732A= (n.*732A=)
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c.1289A= (p.Glu430=)
n.2862A=
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n.21-2586G>T
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n.4012G>T
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c.*1334G>T (n.*1334G>T)
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c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.3331G>T (p.Glu1111Ter)
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2g.201723075C>GCA350319134ALS2c.3670G>C (p.Glu1224Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.4438G>C
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c.*758G>C (n.*758G>C)
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n.6662G>C
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
n.4361G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.3772G>C (p.Glu1258Gln)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
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n.1470G>C
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c.*1688G>C (n.*1688G>C)
n.4783G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
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n.2861G>C
2g.201723075C>TCA350319135ALS2c.3670G>A (p.Glu1224Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
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c.*1381G>A (n.*1381G>A)
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2g.201723075_201723076insAGTGACTCA2534295592ALS2c.3669_3670insAGTCACT (p.Glu1224SerfsTer3)
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2g.201723080T>ACA350319143ALS2c.3665A>T (p.Glu1222Val)
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n.2853A>C
2g.201723083T=CA1321181596ALS2c.3662A= (p.Tyr1221=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2849A>C
 dbSNP gnomAD v4
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c.*1230A= (n.*1230A=)
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c.1198A= (p.Ile400=)
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2g.201723088A>CCA430639145ALS2c.3657T>G (p.Thr1219=)
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n.21-2599T>G
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n.2848T>G
2g.201723088A>GCA2057801ALS2c.3657T>C (p.Thr1219=)
c.1335T>C (p.Thr445=)
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c.*745T>C (n.*745T>C)
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c.3759T>C (p.Thr1253=)
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n.3928T>C
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n.2848T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201723088A>TCA430639146ALS2c.3657T>A (p.Thr1219=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.201723089G=CA1321181610ALS2c.3656C= (p.Thr1219=)
c.1334C= (p.Thr445=)
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n.2847C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1333A>C (p.Thr445Pro)
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n.21-2602T>G
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n.4767T>G
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
c.1615T>G
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c.1590T>G (p.Asp530Glu)
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n.2845T>G
2g.201723091A>GCA430639147ALS2c.3654T>C (p.Asp1218=)
c.1332T>C (p.Asp444=)
n.4422T>C
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c.3756T>C (p.Asp1252=)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
n.4086T>C
n.21-2602T>C
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c.*1226T>C (n.*1226T>C)
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n.2845T>C
2g.201723091A>TCA350319166ALS2c.3654T>A (p.Asp1218Glu)
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
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c.*715T>A (n.*715T>A)
c.3756T>A (p.Asp1252Glu)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
n.4086T>A
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n.3925T>A
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
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c.*371T>A (n.*371T>A)
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c.*1318T>A (n.*1318T>A)
c.1615T>A
n.3794T>A
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c.1590T>A (p.Asp530Glu)
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n.2845T>A
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n.5502A>T
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c.*1617A>T (n.*1617A>T)
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c.*1364A>T (n.*1364A>T)
n.4085A>T
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n.1453A>T
n.4436A>T
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c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.3995A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
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n.4766A>T
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
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n.3793A>T
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c.1589A>T (p.Asp530Val)
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c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.2844A>T
2g.201723092T>CCA350319169ALS2c.3653A>G (p.Asp1218Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
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c.*1364A>G (n.*1364A>G)
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n.3788A>G
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n.2844A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201723092T>GCA350319167ALS2c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
n.4421A>C
n.1385A>C
n.5157A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.5502A>C
n.3767A>C
n.6645A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
n.4344A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.3755A>C (p.Asp1252Ala)
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
n.4085A>C
n.21-2603A>C
n.1453A>C
n.4436A>C
n.3924A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.3995A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
n.4766A>C
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
c.1614A>C
n.3793A>C
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c.1589A>C (p.Asp530Ala)
c.3314A>C (p.Asp1105Ala)
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n.2844A>C
2g.201723093C>ACA350319170ALS2c.3652G>T (p.Asp1218Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
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 gnomAD v4
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n.4082A>C
n.21-2606A>C
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c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.3992A>C
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n.4763A>C
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n.2840G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.201723096C>TCA350319180ALS2c.3649G>A (p.Asp1217Asn)
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n.2840G>A
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2g.201723097T>CCA430639149ALS2c.3648A>G (p.Glu1216=)
c.1326A>G (p.Glu442=)
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n.5497A>G
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n.6640A>G
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
n.4339A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.3750A>G (p.Glu1250=)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.4080A>G
n.21-2608A>G
n.1448A>G
n.4431A>G
n.3919A>G
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n.3990A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
n.4761A>G
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
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n.2839A>G
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n.4339A>C
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c.3750A>C (p.Glu1250Asp)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.4080A>C
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n.4431A>C
n.3919A>C
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.3990A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
n.4761A>C
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.1609A>C
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n.469A>C
c.1584A>C (p.Glu528Asp)
c.3309A>C (p.Glu1103Asp)
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2g.201723098T>ACA350319185ALS2c.3647A>T (p.Glu1216Val)
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c.*708A>C (n.*708A>C)
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.4079A>C
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n.2838A>C
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c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.4078G>T
n.21-2610G>T
n.1446G>T
n.4429G>T
n.3917G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.3988G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.4759G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
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n.2837G>T
 gnomAD v4
2g.201723099C=CA1321181617ALS2c.3646G= (p.Glu1216=)
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n.21-2610G=
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c.1186G= (p.Glu396=)
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2g.201723099C>GCA350319187ALS2c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
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c.*1610G>C (n.*1610G>C)
n.4337G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
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n.4078G>C
n.21-2610G>C
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n.4429G>C
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n.3988G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
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c.1186G>C (p.Glu396Gln)
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n.2837G>C
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n.4078G>A
n.21-2610G>A
n.1446G>A
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n.4759G>A
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c.1607G>A
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n.467G>A
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n.3781G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.2837G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201723100G>ACA430639150ALS2c.3645C>T (p.Ser1215=)
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n.1445C>T
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c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.3987C>T
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c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.4758C>T
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n.2836C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201723100G>CCA430639151ALS2c.3645C>G (p.Ser1215=)
c.1323C>G (p.Ser441=)
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2g.201723100G>TCA430639152ALS2c.3645C>A (p.Ser1215=)
c.1323C>A (p.Ser441=)
n.4413C>A
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c.*733C>A (n.*733C>A)
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c.*1609C>A (n.*1609C>A)
n.4336C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.3747C>A (p.Ser1249=)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.4077C>A
n.21-2611C>A
n.1445C>A
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c.1185C>A (p.Ser395=)
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n.2836C>A
2g.201723101G>ACA350319188ALS2c.3644C>T (p.Ser1215Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
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c.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.4335C>T
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c.3746C>T (p.Ser1249Phe)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.4076C>T
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n.3915C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.3986C>T
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n.4757C>T
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c.1580C>T (p.Ser527Phe)
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2g.201723101G>CCA350319189ALS2c.3644C>G (p.Ser1215Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
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c.*705C>G (n.*705C>G)
c.3746C>G (p.Ser1249Cys)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
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n.3915C>G
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2g.201723101G>TCA350319190ALS2c.3644C>A (p.Ser1215Tyr)
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c.*732C>A (n.*732C>A)
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n.3758C>A
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n.4335C>A
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n.4757C>A
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c.*1308C>A (n.*1308C>A)
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n.4756T>C
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c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.1604T>C
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n.464T>C
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n.2834T>C
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n.4334T>A
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c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.4075T>A
n.21-2613T>A
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n.4426T>A
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n.4409T>C
n.1373T>C
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n.4073T>C
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n.1441T>C
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n.2832T>C
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n.6633T>A
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n.4332T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
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n.4073T>A
n.21-2615T>A
n.1441T>A
n.4424T>A
n.3912T>A
c.*1213T>A (n.*1213T>A)
n.3983T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
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n.4754T>A
c.1181T>A (p.Leu394His)
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n.3776T>A
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n.2832T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched