Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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2	g.201723005T=	CA1321181503	ALS2	c.3702+38A= (n.3702+38A=) c.1380+38A= (n.1380+38A=) n.4508A= n.1472A= n.5206+38A= c.790+38A= (n.790+38A=) n.5551+38A= n.3816+38A= n.6694+38A= c.1666+38A= (n.1666+38A=) n.4393+38A= c.763+38A= (n.763+38A=) c.3804+38A= (n.3804+38A=) c.1413+38A= (n.1413+38A=) n.4134+38A= n.21-2516A= n.1502+38A= n.4523A= n.3973+38A= c.1274+38A= (n.1274+38A=) n.4044+38A= c.26A= (n.26A=) c.419+38A= (n.419+38A=) c.1720+38A= (n.1720+38A=) n.4470+38A= n.4815+38A= c.1242+38A= (n.1242+38A=) c.1366+38A= (n.1366+38A=) c.1663+38A= n.3880A= n.523+38A= c.1638+38A= (n.1638+38A=) c.3363+38A= (n.3363+38A=) n.3837+38A= c.1320+38A= (n.1320+38A=) n.2893+38A=
2	g.201723006T>G	CA2662676411	ALS2	c.3702+37A>C (n.3702+37A>C) c.1380+37A>C (n.1380+37A>C) n.4507A>C n.1471A>C n.5206+37A>C c.790+37A>C (n.790+37A>C) n.5551+37A>C n.3816+37A>C n.6694+37A>C c.1666+37A>C (n.1666+37A>C) n.4393+37A>C c.763+37A>C (n.763+37A>C) c.3804+37A>C (n.3804+37A>C) c.1413+37A>C (n.1413+37A>C) n.4134+37A>C n.21-2517A>C n.1502+37A>C n.4522A>C n.3973+37A>C c.1274+37A>C (n.1274+37A>C) n.4044+37A>C c.25A>C (n.25A>C) c.419+37A>C (n.419+37A>C) c.1720+37A>C (n.1720+37A>C) n.4470+37A>C n.4815+37A>C c.1242+37A>C (n.1242+37A>C) c.1366+37A>C (n.1366+37A>C) c.1663+37A>C n.3879A>C n.523+37A>C c.1638+37A>C (n.1638+37A>C) c.3363+37A>C (n.3363+37A>C) n.3837+37A>C c.1320+37A>C (n.1320+37A>C) n.2893+37A>C	gnomAD v4
2	g.201723007T>C	CA538957062	ALS2	c.3702+36A>G (n.3702+36A>G) c.1380+36A>G (n.1380+36A>G) n.4506A>G n.1470A>G n.5206+36A>G c.790+36A>G (n.790+36A>G) n.5551+36A>G n.3816+36A>G n.6694+36A>G c.1666+36A>G (n.1666+36A>G) n.4393+36A>G c.763+36A>G (n.763+36A>G) c.3804+36A>G (n.3804+36A>G) c.1413+36A>G (n.1413+36A>G) n.4134+36A>G n.21-2518A>G n.1502+36A>G n.4521A>G n.3973+36A>G c.1274+36A>G (n.1274+36A>G) n.4044+36A>G c.24A>G (n.24A>G) c.419+36A>G (n.419+36A>G) c.1720+36A>G (n.1720+36A>G) n.4470+36A>G n.4815+36A>G c.1242+36A>G (n.1242+36A>G) c.1366+36A>G (n.1366+36A>G) c.1663+36A>G n.3878A>G n.523+36A>G c.1638+36A>G (n.1638+36A>G) c.3363+36A>G (n.3363+36A>G) n.3837+36A>G c.1320+36A>G (n.1320+36A>G) n.2893+36A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723007T=	CA1321181505	ALS2	c.3702+36A= (n.3702+36A=) c.1380+36A= (n.1380+36A=) n.4506A= n.1470A= n.5206+36A= c.790+36A= (n.790+36A=) n.5551+36A= n.3816+36A= n.6694+36A= c.1666+36A= (n.1666+36A=) n.4393+36A= c.763+36A= (n.763+36A=) c.3804+36A= (n.3804+36A=) c.1413+36A= (n.1413+36A=) n.4134+36A= n.21-2518A= n.1502+36A= n.4521A= n.3973+36A= c.1274+36A= (n.1274+36A=) n.4044+36A= c.24A= (n.24A=) c.419+36A= (n.419+36A=) c.1720+36A= (n.1720+36A=) n.4470+36A= n.4815+36A= c.1242+36A= (n.1242+36A=) c.1366+36A= (n.1366+36A=) c.1663+36A= n.3878A= n.523+36A= c.1638+36A= (n.1638+36A=) c.3363+36A= (n.3363+36A=) n.3837+36A= c.1320+36A= (n.1320+36A=) n.2893+36A=
2	g.201723008A=	CA1321181508	ALS2	c.3702+35T= (n.3702+35T=) c.1380+35T= (n.1380+35T=) n.4505T= n.1469T= n.5206+35T= c.790+35T= (n.790+35T=) n.5551+35T= n.3816+35T= n.6694+35T= c.1666+35T= (n.1666+35T=) n.4393+35T= c.763+35T= (n.763+35T=) c.3804+35T= (n.3804+35T=) c.1413+35T= (n.1413+35T=) n.4134+35T= n.21-2519T= n.1502+35T= n.4520T= n.3973+35T= c.1274+35T= (n.1274+35T=) n.4044+35T= c.23T= (n.23T=) c.419+35T= (n.419+35T=) c.1720+35T= (n.1720+35T=) n.4470+35T= n.4815+35T= c.1242+35T= (n.1242+35T=) c.1366+35T= (n.1366+35T=) c.1663+35T= n.3877T= n.523+35T= c.1638+35T= (n.1638+35T=) c.3363+35T= (n.3363+35T=) n.3837+35T= c.1320+35T= (n.1320+35T=) n.2893+35T=
2	g.201723008A>T	CA63937007	ALS2	c.3702+35T>A (n.3702+35T>A) c.1380+35T>A (n.1380+35T>A) n.4505T>A n.1469T>A n.5206+35T>A c.790+35T>A (n.790+35T>A) n.5551+35T>A n.3816+35T>A n.6694+35T>A c.1666+35T>A (n.1666+35T>A) n.4393+35T>A c.763+35T>A (n.763+35T>A) c.3804+35T>A (n.3804+35T>A) c.1413+35T>A (n.1413+35T>A) n.4134+35T>A n.21-2519T>A n.1502+35T>A n.4520T>A n.3973+35T>A c.1274+35T>A (n.1274+35T>A) n.4044+35T>A c.23T>A (n.23T>A) c.419+35T>A (n.419+35T>A) c.1720+35T>A (n.1720+35T>A) n.4470+35T>A n.4815+35T>A c.1242+35T>A (n.1242+35T>A) c.1366+35T>A (n.1366+35T>A) c.1663+35T>A n.3877T>A n.523+35T>A c.1638+35T>A (n.1638+35T>A) c.3363+35T>A (n.3363+35T>A) n.3837+35T>A c.1320+35T>A (n.1320+35T>A) n.2893+35T>A	dbSNP
2	g.201723010T>C	CA2662676412	ALS2	c.3702+33A>G (n.3702+33A>G) c.1380+33A>G (n.1380+33A>G) n.4503A>G n.1467A>G n.5206+33A>G c.790+33A>G (n.790+33A>G) n.5551+33A>G n.3816+33A>G n.6694+33A>G c.1666+33A>G (n.1666+33A>G) n.4393+33A>G c.763+33A>G (n.763+33A>G) c.3804+33A>G (n.3804+33A>G) c.1413+33A>G (n.1413+33A>G) n.4134+33A>G n.21-2521A>G n.1502+33A>G n.4518A>G n.3973+33A>G c.1274+33A>G (n.1274+33A>G) n.4044+33A>G c.21A>G (n.21A>G) c.419+33A>G (n.419+33A>G) c.1720+33A>G (n.1720+33A>G) n.4470+33A>G n.4815+33A>G c.1242+33A>G (n.1242+33A>G) c.1366+33A>G (n.1366+33A>G) c.1663+33A>G n.3875A>G n.523+33A>G c.1638+33A>G (n.1638+33A>G) c.3363+33A>G (n.3363+33A>G) n.3837+33A>G c.1320+33A>G (n.1320+33A>G) n.2893+33A>G	gnomAD v4
2	g.201723011A>G	CA2662676413	ALS2	c.3702+32T>C (n.3702+32T>C) c.1380+32T>C (n.1380+32T>C) n.4502T>C n.1466T>C n.5206+32T>C c.790+32T>C (n.790+32T>C) n.5551+32T>C n.3816+32T>C n.6694+32T>C c.1666+32T>C (n.1666+32T>C) n.4393+32T>C c.763+32T>C (n.763+32T>C) c.3804+32T>C (n.3804+32T>C) c.1413+32T>C (n.1413+32T>C) n.4134+32T>C n.21-2522T>C n.1502+32T>C n.4517T>C n.3973+32T>C c.1274+32T>C (n.1274+32T>C) n.4044+32T>C c.20T>C (n.20T>C) c.419+32T>C (n.419+32T>C) c.1720+32T>C (n.1720+32T>C) n.4470+32T>C n.4815+32T>C c.1242+32T>C (n.1242+32T>C) c.1366+32T>C (n.1366+32T>C) c.1663+32T>C n.3874T>C n.523+32T>C c.1638+32T>C (n.1638+32T>C) c.3363+32T>C (n.3363+32T>C) n.3837+32T>C c.1320+32T>C (n.1320+32T>C) n.2893+32T>C	gnomAD v4
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2	g.201723012G>A	CA2662676415	ALS2	c.3702+31C>T (n.3702+31C>T) c.1380+31C>T (n.1380+31C>T) n.4501C>T n.1465C>T n.5206+31C>T c.790+31C>T (n.790+31C>T) n.5551+31C>T n.3816+31C>T n.6694+31C>T c.1666+31C>T (n.1666+31C>T) n.4393+31C>T c.763+31C>T (n.763+31C>T) c.3804+31C>T (n.3804+31C>T) c.1413+31C>T (n.1413+31C>T) n.4134+31C>T n.21-2523C>T n.1502+31C>T n.4516C>T n.3973+31C>T c.1274+31C>T (n.1274+31C>T) n.4044+31C>T c.19C>T (n.19C>T) c.419+31C>T (n.419+31C>T) c.1720+31C>T (n.1720+31C>T) n.4470+31C>T n.4815+31C>T c.1242+31C>T (n.1242+31C>T) c.1366+31C>T (n.1366+31C>T) c.1663+31C>T n.3873C>T n.523+31C>T c.1638+31C>T (n.1638+31C>T) c.3363+31C>T (n.3363+31C>T) n.3837+31C>T c.1320+31C>T (n.1320+31C>T) n.2893+31C>T	gnomAD v4
2	g.201723012G>C	CA2057788	ALS2	c.3702+31C>G (n.3702+31C>G) c.1380+31C>G (n.1380+31C>G) n.4501C>G n.1465C>G n.5206+31C>G c.790+31C>G (n.790+31C>G) n.5551+31C>G n.3816+31C>G n.6694+31C>G c.1666+31C>G (n.1666+31C>G) n.4393+31C>G c.763+31C>G (n.763+31C>G) c.3804+31C>G (n.3804+31C>G) c.1413+31C>G (n.1413+31C>G) n.4134+31C>G n.21-2523C>G n.1502+31C>G n.4516C>G n.3973+31C>G c.1274+31C>G (n.1274+31C>G) n.4044+31C>G c.19C>G (n.19C>G) c.419+31C>G (n.419+31C>G) c.1720+31C>G (n.1720+31C>G) n.4470+31C>G n.4815+31C>G c.1242+31C>G (n.1242+31C>G) c.1366+31C>G (n.1366+31C>G) c.1663+31C>G n.3873C>G n.523+31C>G c.1638+31C>G (n.1638+31C>G) c.3363+31C>G (n.3363+31C>G) n.3837+31C>G c.1320+31C>G (n.1320+31C>G) n.2893+31C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.201723012G>T	CA2577213138	ALS2	c.3702+31C>A (n.3702+31C>A) c.1380+31C>A (n.1380+31C>A) n.4501C>A n.1465C>A n.5206+31C>A c.790+31C>A (n.790+31C>A) n.5551+31C>A n.3816+31C>A n.6694+31C>A c.1666+31C>A (n.1666+31C>A) n.4393+31C>A c.763+31C>A (n.763+31C>A) c.3804+31C>A (n.3804+31C>A) c.1413+31C>A (n.1413+31C>A) n.4134+31C>A n.21-2523C>A n.1502+31C>A n.4516C>A n.3973+31C>A c.1274+31C>A (n.1274+31C>A) n.4044+31C>A c.19C>A (n.19C>A) c.419+31C>A (n.419+31C>A) c.1720+31C>A (n.1720+31C>A) n.4470+31C>A n.4815+31C>A c.1242+31C>A (n.1242+31C>A) c.1366+31C>A (n.1366+31C>A) c.1663+31C>A n.3873C>A n.523+31C>A c.1638+31C>A (n.1638+31C>A) c.3363+31C>A (n.3363+31C>A) n.3837+31C>A c.1320+31C>A (n.1320+31C>A) n.2893+31C>A	gnomAD v4
2	g.201723014del	CA2577213137	ALS2	c.3702+31del (n.3702+31del) c.1380+31del (n.1380+31del) n.4501del n.1465del n.5206+31del c.790+31del (n.790+31del) n.5551+31del n.3816+31del n.6694+31del c.1666+31del (n.1666+31del) n.4393+31del c.763+31del (n.763+31del) c.3804+31del (n.3804+31del) c.1413+31del (n.1413+31del) n.4134+31del n.21-2523del n.1502+31del n.4516del n.3973+31del c.1274+31del (n.1274+31del) n.4044+31del c.19del (n.19del) c.419+31del (n.419+31del) c.1720+31del (n.1720+31del) n.4470+31del n.4815+31del c.1242+31del (n.1242+31del) c.1366+31del (n.1366+31del) c.1663+31del n.3873del n.523+31del c.1638+31del (n.1638+31del) c.3363+31del (n.3363+31del) n.3837+31del c.1320+31del (n.1320+31del) n.2893+31del	gnomAD v4
2	g.201723013G>A	CA2662676416	ALS2	c.3702+30C>T (n.3702+30C>T) c.1380+30C>T (n.1380+30C>T) n.4500C>T n.1464C>T n.5206+30C>T c.790+30C>T (n.790+30C>T) n.5551+30C>T n.3816+30C>T n.6694+30C>T c.1666+30C>T (n.1666+30C>T) n.4393+30C>T c.763+30C>T (n.763+30C>T) c.3804+30C>T (n.3804+30C>T) c.1413+30C>T (n.1413+30C>T) n.4134+30C>T n.21-2524C>T n.1502+30C>T n.4515C>T n.3973+30C>T c.1274+30C>T (n.1274+30C>T) n.4044+30C>T c.18C>T (n.18C>T) c.419+30C>T (n.419+30C>T) c.1720+30C>T (n.1720+30C>T) n.4470+30C>T n.4815+30C>T c.1242+30C>T (n.1242+30C>T) c.1366+30C>T (n.1366+30C>T) c.1663+30C>T n.3872C>T n.523+30C>T c.1638+30C>T (n.1638+30C>T) c.3363+30C>T (n.3363+30C>T) n.3837+30C>T c.1320+30C>T (n.1320+30C>T) n.2893+30C>T	gnomAD v4
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2	g.201723016G>A	CA2662676420	ALS2	c.3702+27C>T (n.3702+27C>T) c.1380+27C>T (n.1380+27C>T) n.4497C>T n.1461C>T n.5206+27C>T c.790+27C>T (n.790+27C>T) n.5551+27C>T n.3816+27C>T n.6694+27C>T c.1666+27C>T (n.1666+27C>T) n.4393+27C>T c.763+27C>T (n.763+27C>T) c.3804+27C>T (n.3804+27C>T) c.1413+27C>T (n.1413+27C>T) n.4134+27C>T n.21-2527C>T n.1502+27C>T n.4512C>T n.3973+27C>T c.1274+27C>T (n.1274+27C>T) n.4044+27C>T c.15C>T (n.15C>T) c.419+27C>T (n.419+27C>T) c.1720+27C>T (n.1720+27C>T) n.4470+27C>T n.4815+27C>T c.1242+27C>T (n.1242+27C>T) c.1366+27C>T (n.1366+27C>T) c.1663+27C>T n.3869C>T n.523+27C>T c.1638+27C>T (n.1638+27C>T) c.3363+27C>T (n.3363+27C>T) n.3837+27C>T c.1320+27C>T (n.1320+27C>T) n.2893+27C>T	gnomAD v4
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2	g.201723016G>T	CA1321181515	ALS2	c.3702+27C>A (n.3702+27C>A) c.1380+27C>A (n.1380+27C>A) n.4497C>A n.1461C>A n.5206+27C>A c.790+27C>A (n.790+27C>A) n.5551+27C>A n.3816+27C>A n.6694+27C>A c.1666+27C>A (n.1666+27C>A) n.4393+27C>A c.763+27C>A (n.763+27C>A) c.3804+27C>A (n.3804+27C>A) c.1413+27C>A (n.1413+27C>A) n.4134+27C>A n.21-2527C>A n.1502+27C>A n.4512C>A n.3973+27C>A c.1274+27C>A (n.1274+27C>A) n.4044+27C>A c.15C>A (n.15C>A) c.419+27C>A (n.419+27C>A) c.1720+27C>A (n.1720+27C>A) n.4470+27C>A n.4815+27C>A c.1242+27C>A (n.1242+27C>A) c.1366+27C>A (n.1366+27C>A) c.1663+27C>A n.3869C>A n.523+27C>A c.1638+27C>A (n.1638+27C>A) c.3363+27C>A (n.3363+27C>A) n.3837+27C>A c.1320+27C>A (n.1320+27C>A) n.2893+27C>A	dbSNP gnomAD v4
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2	g.201723025dup	CA2057789	ALS2	c.3702+26dup (n.3702+26dup) c.1380+26dup (n.1380+26dup) n.4496dup n.1460dup n.5206+26dup c.790+26dup (n.790+26dup) n.5551+26dup n.3816+26dup n.6694+26dup c.1666+26dup (n.1666+26dup) n.4393+26dup c.763+26dup (n.763+26dup) c.3804+26dup (n.3804+26dup) c.1413+26dup (n.1413+26dup) n.4134+26dup n.21-2528dup n.1502+26dup n.4511dup n.3973+26dup c.1274+26dup (n.1274+26dup) n.4044+26dup c.14dup (n.14dup) c.419+26dup (n.419+26dup) c.1720+26dup (n.1720+26dup) n.4470+26dup n.4815+26dup c.1242+26dup (n.1242+26dup) c.1366+26dup (n.1366+26dup) c.1663+26dup n.3868dup n.523+26dup c.1638+26dup (n.1638+26dup) c.3363+26dup (n.3363+26dup) n.3837+26dup c.1320+26dup (n.1320+26dup) n.2893+26dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723024_201723025dup	CA2662676427	ALS2	c.3702+25_3702+26dup (n.3702+25_3702+26dup) c.1380+25_1380+26dup (n.1380+25_1380+26dup) n.4495_4496dup n.1459_1460dup n.5206+25_5206+26dup c.790+25_790+26dup (n.790+25_790+26dup) n.5551+25_5551+26dup n.3816+25_3816+26dup n.6694+25_6694+26dup c.1666+25_1666+26dup (n.1666+25_1666+26dup) n.4393+25_4393+26dup c.763+25_763+26dup (n.763+25_763+26dup) c.3804+25_3804+26dup (n.3804+25_3804+26dup) c.1413+25_1413+26dup (n.1413+25_1413+26dup) n.4134+25_4134+26dup n.21-2529_21-2528dup n.1502+25_1502+26dup n.4510_4511dup n.3973+25_3973+26dup c.1274+25_1274+26dup (n.1274+25_1274+26dup) n.4044+25_4044+26dup c.13_14dup (n.13_14dup) c.419+25_419+26dup (n.419+25_419+26dup) c.1720+25_1720+26dup (n.1720+25_1720+26dup) n.4470+25_4470+26dup n.4815+25_4815+26dup c.1242+25_1242+26dup (n.1242+25_1242+26dup) c.1366+25_1366+26dup (n.1366+25_1366+26dup) c.1663+25_1663+26dup n.3867_3868dup n.523+25_523+26dup c.1638+25_1638+26dup (n.1638+25_1638+26dup) c.3363+25_3363+26dup (n.3363+25_3363+26dup) n.3837+25_3837+26dup c.1320+25_1320+26dup (n.1320+25_1320+26dup) n.2893+25_2893+26dup	gnomAD v4
2	g.201723023_201723025dup	CA2662676426	ALS2	c.3702+24_3702+26dup (n.3702+24_3702+26dup) c.1380+24_1380+26dup (n.1380+24_1380+26dup) n.4494_4496dup n.1458_1460dup n.5206+24_5206+26dup c.790+24_790+26dup (n.790+24_790+26dup) n.5551+24_5551+26dup n.3816+24_3816+26dup n.6694+24_6694+26dup c.1666+24_1666+26dup (n.1666+24_1666+26dup) n.4393+24_4393+26dup c.763+24_763+26dup (n.763+24_763+26dup) c.3804+24_3804+26dup (n.3804+24_3804+26dup) c.1413+24_1413+26dup (n.1413+24_1413+26dup) n.4134+24_4134+26dup n.21-2530_21-2528dup n.1502+24_1502+26dup n.4509_4511dup n.3973+24_3973+26dup c.1274+24_1274+26dup (n.1274+24_1274+26dup) n.4044+24_4044+26dup c.12_14dup (n.12_14dup) c.419+24_419+26dup (n.419+24_419+26dup) c.1720+24_1720+26dup (n.1720+24_1720+26dup) n.4470+24_4470+26dup n.4815+24_4815+26dup c.1242+24_1242+26dup (n.1242+24_1242+26dup) c.1366+24_1366+26dup (n.1366+24_1366+26dup) c.1663+24_1663+26dup n.3866_3868dup n.523+24_523+26dup c.1638+24_1638+26dup (n.1638+24_1638+26dup) c.3363+24_3363+26dup (n.3363+24_3363+26dup) n.3837+24_3837+26dup c.1320+24_1320+26dup (n.1320+24_1320+26dup) n.2893+24_2893+26dup	gnomAD v4
2	g.201723022_201723025dup	CA2662676425	ALS2	c.3702+23_3702+26dup (n.3702+23_3702+26dup) c.1380+23_1380+26dup (n.1380+23_1380+26dup) n.4493_4496dup n.1457_1460dup n.5206+23_5206+26dup c.790+23_790+26dup (n.790+23_790+26dup) n.5551+23_5551+26dup n.3816+23_3816+26dup n.6694+23_6694+26dup c.1666+23_1666+26dup (n.1666+23_1666+26dup) n.4393+23_4393+26dup c.763+23_763+26dup (n.763+23_763+26dup) c.3804+23_3804+26dup (n.3804+23_3804+26dup) c.1413+23_1413+26dup (n.1413+23_1413+26dup) n.4134+23_4134+26dup n.21-2531_21-2528dup n.1502+23_1502+26dup n.4508_4511dup n.3973+23_3973+26dup c.1274+23_1274+26dup (n.1274+23_1274+26dup) n.4044+23_4044+26dup c.11_14dup (n.11_14dup) c.419+23_419+26dup (n.419+23_419+26dup) c.1720+23_1720+26dup (n.1720+23_1720+26dup) n.4470+23_4470+26dup n.4815+23_4815+26dup c.1242+23_1242+26dup (n.1242+23_1242+26dup) c.1366+23_1366+26dup (n.1366+23_1366+26dup) c.1663+23_1663+26dup n.3865_3868dup n.523+23_523+26dup c.1638+23_1638+26dup (n.1638+23_1638+26dup) c.3363+23_3363+26dup (n.3363+23_3363+26dup) n.3837+23_3837+26dup c.1320+23_1320+26dup (n.1320+23_1320+26dup) n.2893+23_2893+26dup	gnomAD v4
2	g.201723025del	CA2057790	ALS2	c.3702+26del (n.3702+26del) c.1380+26del (n.1380+26del) n.4496del n.1460del n.5206+26del c.790+26del (n.790+26del) n.5551+26del n.3816+26del n.6694+26del c.1666+26del (n.1666+26del) n.4393+26del c.763+26del (n.763+26del) c.3804+26del (n.3804+26del) c.1413+26del (n.1413+26del) n.4134+26del n.21-2528del n.1502+26del n.4511del n.3973+26del c.1274+26del (n.1274+26del) n.4044+26del c.14del (n.14del) c.419+26del (n.419+26del) c.1720+26del (n.1720+26del) n.4470+26del n.4815+26del c.1242+26del (n.1242+26del) c.1366+26del (n.1366+26del) c.1663+26del n.3868del n.523+26del c.1638+26del (n.1638+26del) c.3363+26del (n.3363+26del) n.3837+26del c.1320+26del (n.1320+26del) n.2893+26del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723024_201723025del	CA2662676423	ALS2	c.3702+25_3702+26del (n.3702+25_3702+26del) c.1380+25_1380+26del (n.1380+25_1380+26del) n.4495_4496del n.1459_1460del n.5206+25_5206+26del c.790+25_790+26del (n.790+25_790+26del) n.5551+25_5551+26del n.3816+25_3816+26del n.6694+25_6694+26del c.1666+25_1666+26del (n.1666+25_1666+26del) n.4393+25_4393+26del c.763+25_763+26del (n.763+25_763+26del) c.3804+25_3804+26del (n.3804+25_3804+26del) c.1413+25_1413+26del (n.1413+25_1413+26del) n.4134+25_4134+26del n.21-2529_21-2528del n.1502+25_1502+26del n.4510_4511del n.3973+25_3973+26del c.1274+25_1274+26del (n.1274+25_1274+26del) n.4044+25_4044+26del c.13_14del (n.13_14del) c.419+25_419+26del (n.419+25_419+26del) c.1720+25_1720+26del (n.1720+25_1720+26del) n.4470+25_4470+26del n.4815+25_4815+26del c.1242+25_1242+26del (n.1242+25_1242+26del) c.1366+25_1366+26del (n.1366+25_1366+26del) c.1663+25_1663+26del n.3867_3868del n.523+25_523+26del c.1638+25_1638+26del (n.1638+25_1638+26del) c.3363+25_3363+26del (n.3363+25_3363+26del) n.3837+25_3837+26del c.1320+25_1320+26del (n.1320+25_1320+26del) n.2893+25_2893+26del	gnomAD v4
2	g.201723018A>G	CA2662676428	ALS2	c.3702+25T>C (n.3702+25T>C) c.1380+25T>C (n.1380+25T>C) n.4495T>C n.1459T>C n.5206+25T>C c.790+25T>C (n.790+25T>C) n.5551+25T>C n.3816+25T>C n.6694+25T>C c.1666+25T>C (n.1666+25T>C) n.4393+25T>C c.763+25T>C (n.763+25T>C) c.3804+25T>C (n.3804+25T>C) c.1413+25T>C (n.1413+25T>C) n.4134+25T>C n.21-2529T>C n.1502+25T>C n.4510T>C n.3973+25T>C c.1274+25T>C (n.1274+25T>C) n.4044+25T>C c.13T>C (n.13T>C) c.419+25T>C (n.419+25T>C) c.1720+25T>C (n.1720+25T>C) n.4470+25T>C n.4815+25T>C c.1242+25T>C (n.1242+25T>C) c.1366+25T>C (n.1366+25T>C) c.1663+25T>C n.3867T>C n.523+25T>C c.1638+25T>C (n.1638+25T>C) c.3363+25T>C (n.3363+25T>C) n.3837+25T>C c.1320+25T>C (n.1320+25T>C) n.2893+25T>C	gnomAD v4
2	g.201723019A=	CA1321181524	ALS2	c.3702+24T= (n.3702+24T=) c.1380+24T= (n.1380+24T=) n.4494T= n.1458T= n.5206+24T= c.790+24T= (n.790+24T=) n.5551+24T= n.3816+24T= n.6694+24T= c.1666+24T= (n.1666+24T=) n.4393+24T= c.763+24T= (n.763+24T=) c.3804+24T= (n.3804+24T=) c.1413+24T= (n.1413+24T=) n.4134+24T= n.21-2530T= n.1502+24T= n.4509T= n.3973+24T= c.1274+24T= (n.1274+24T=) n.4044+24T= c.12T= (n.12T=) c.419+24T= (n.419+24T=) c.1720+24T= (n.1720+24T=) n.4470+24T= n.4815+24T= c.1242+24T= (n.1242+24T=) c.1366+24T= (n.1366+24T=) c.1663+24T= n.3866T= n.523+24T= c.1638+24T= (n.1638+24T=) c.3363+24T= (n.3363+24T=) n.3837+24T= c.1320+24T= (n.1320+24T=) n.2893+24T=
2	g.201723019A>G	CA2057791	ALS2	c.3702+24T>C (n.3702+24T>C) c.1380+24T>C (n.1380+24T>C) n.4494T>C n.1458T>C n.5206+24T>C c.790+24T>C (n.790+24T>C) n.5551+24T>C n.3816+24T>C n.6694+24T>C c.1666+24T>C (n.1666+24T>C) n.4393+24T>C c.763+24T>C (n.763+24T>C) c.3804+24T>C (n.3804+24T>C) c.1413+24T>C (n.1413+24T>C) n.4134+24T>C n.21-2530T>C n.1502+24T>C n.4509T>C n.3973+24T>C c.1274+24T>C (n.1274+24T>C) n.4044+24T>C c.12T>C (n.12T>C) c.419+24T>C (n.419+24T>C) c.1720+24T>C (n.1720+24T>C) n.4470+24T>C n.4815+24T>C c.1242+24T>C (n.1242+24T>C) c.1366+24T>C (n.1366+24T>C) c.1663+24T>C n.3866T>C n.523+24T>C c.1638+24T>C (n.1638+24T>C) c.3363+24T>C (n.3363+24T>C) n.3837+24T>C c.1320+24T>C (n.1320+24T>C) n.2893+24T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723020A>G	CA2662676429	ALS2	c.3702+23T>C (n.3702+23T>C) c.1380+23T>C (n.1380+23T>C) n.4493T>C n.1457T>C n.5206+23T>C c.790+23T>C (n.790+23T>C) n.5551+23T>C n.3816+23T>C n.6694+23T>C c.1666+23T>C (n.1666+23T>C) n.4393+23T>C c.763+23T>C (n.763+23T>C) c.3804+23T>C (n.3804+23T>C) c.1413+23T>C (n.1413+23T>C) n.4134+23T>C n.21-2531T>C n.1502+23T>C n.4508T>C n.3973+23T>C c.1274+23T>C (n.1274+23T>C) n.4044+23T>C c.11T>C (n.11T>C) c.419+23T>C (n.419+23T>C) c.1720+23T>C (n.1720+23T>C) n.4470+23T>C n.4815+23T>C c.1242+23T>C (n.1242+23T>C) c.1366+23T>C (n.1366+23T>C) c.1663+23T>C n.3865T>C n.523+23T>C c.1638+23T>C (n.1638+23T>C) c.3363+23T>C (n.3363+23T>C) n.3837+23T>C c.1320+23T>C (n.1320+23T>C) n.2893+23T>C	gnomAD v4
2	g.201723021A=	CA1321181525	ALS2	c.3702+22T= (n.3702+22T=) c.1380+22T= (n.1380+22T=) n.4492T= n.1456T= n.5206+22T= c.790+22T= (n.790+22T=) n.5551+22T= n.3816+22T= n.6694+22T= c.1666+22T= (n.1666+22T=) n.4393+22T= c.763+22T= (n.763+22T=) c.3804+22T= (n.3804+22T=) c.1413+22T= (n.1413+22T=) n.4134+22T= n.21-2532T= n.1502+22T= n.4507T= n.3973+22T= c.1274+22T= (n.1274+22T=) n.4044+22T= c.10T= (n.10T=) c.419+22T= (n.419+22T=) c.1720+22T= (n.1720+22T=) n.4470+22T= n.4815+22T= c.1242+22T= (n.1242+22T=) c.1366+22T= (n.1366+22T=) c.1663+22T= n.3864T= n.523+22T= c.1638+22T= (n.1638+22T=) c.3363+22T= (n.3363+22T=) n.3837+22T= c.1320+22T= (n.1320+22T=) n.2893+22T=
2	g.201723021A>G	CA538957063	ALS2	c.3702+22T>C (n.3702+22T>C) c.1380+22T>C (n.1380+22T>C) n.4492T>C n.1456T>C n.5206+22T>C c.790+22T>C (n.790+22T>C) n.5551+22T>C n.3816+22T>C n.6694+22T>C c.1666+22T>C (n.1666+22T>C) n.4393+22T>C c.763+22T>C (n.763+22T>C) c.3804+22T>C (n.3804+22T>C) c.1413+22T>C (n.1413+22T>C) n.4134+22T>C n.21-2532T>C n.1502+22T>C n.4507T>C n.3973+22T>C c.1274+22T>C (n.1274+22T>C) n.4044+22T>C c.10T>C (n.10T>C) c.419+22T>C (n.419+22T>C) c.1720+22T>C (n.1720+22T>C) n.4470+22T>C n.4815+22T>C c.1242+22T>C (n.1242+22T>C) c.1366+22T>C (n.1366+22T>C) c.1663+22T>C n.3864T>C n.523+22T>C c.1638+22T>C (n.1638+22T>C) c.3363+22T>C (n.3363+22T>C) n.3837+22T>C c.1320+22T>C (n.1320+22T>C) n.2893+22T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723022A=	CA1321181527	ALS2	c.3702+21T= (n.3702+21T=) c.1380+21T= (n.1380+21T=) n.4491T= n.1455T= n.5206+21T= c.790+21T= (n.790+21T=) n.5551+21T= n.3816+21T= n.6694+21T= c.1666+21T= (n.1666+21T=) n.4393+21T= c.763+21T= (n.763+21T=) c.3804+21T= (n.3804+21T=) c.1413+21T= (n.1413+21T=) n.4134+21T= n.21-2533T= n.1502+21T= n.4506T= n.3973+21T= c.1274+21T= (n.1274+21T=) n.4044+21T= c.9T= (n.9T=) c.419+21T= (n.419+21T=) c.1720+21T= (n.1720+21T=) n.4470+21T= n.4815+21T= c.1242+21T= (n.1242+21T=) c.1366+21T= (n.1366+21T=) c.1663+21T= n.3863T= n.523+21T= c.1638+21T= (n.1638+21T=) c.3363+21T= (n.3363+21T=) n.3837+21T= c.1320+21T= (n.1320+21T=) n.2893+21T=
2	g.201723022A>C	CA2057793	ALS2	c.3702+21T>G (n.3702+21T>G) c.1380+21T>G (n.1380+21T>G) n.4491T>G n.1455T>G n.5206+21T>G c.790+21T>G (n.790+21T>G) n.5551+21T>G n.3816+21T>G n.6694+21T>G c.1666+21T>G (n.1666+21T>G) n.4393+21T>G c.763+21T>G (n.763+21T>G) c.3804+21T>G (n.3804+21T>G) c.1413+21T>G (n.1413+21T>G) n.4134+21T>G n.21-2533T>G n.1502+21T>G n.4506T>G n.3973+21T>G c.1274+21T>G (n.1274+21T>G) n.4044+21T>G c.9T>G (n.9T>G) c.419+21T>G (n.419+21T>G) c.1720+21T>G (n.1720+21T>G) n.4470+21T>G n.4815+21T>G c.1242+21T>G (n.1242+21T>G) c.1366+21T>G (n.1366+21T>G) c.1663+21T>G n.3863T>G n.523+21T>G c.1638+21T>G (n.1638+21T>G) c.3363+21T>G (n.3363+21T>G) n.3837+21T>G c.1320+21T>G (n.1320+21T>G) n.2893+21T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723022_201723026delinsAAAAG	CA1321181529	ALS2	c.3702+17_3702+21delinsCTTTT (n.3702+17_3702+21delinsCTTTT) c.1380+17_1380+21delinsCTTTT (n.1380+17_1380+21delinsCTTTT) n.4487_4491delinsCTTTT n.1451_1455delinsCTTTT n.5206+17_5206+21delinsCTTTT c.790+17_790+21delinsCTTTT (n.790+17_790+21delinsCTTTT) n.5551+17_5551+21delinsCTTTT n.3816+17_3816+21delinsCTTTT n.6694+17_6694+21delinsCTTTT c.1666+17_1666+21delinsCTTTT (n.1666+17_1666+21delinsCTTTT) n.4393+17_4393+21delinsCTTTT c.763+17_763+21delinsCTTTT (n.763+17_763+21delinsCTTTT) c.3804+17_3804+21delinsCTTTT (n.3804+17_3804+21delinsCTTTT) c.1413+17_1413+21delinsCTTTT (n.1413+17_1413+21delinsCTTTT) n.4134+17_4134+21delinsCTTTT n.21-2537_21-2533delinsCTTTT n.1502+17_1502+21delinsCTTTT n.4502_4506delinsCTTTT n.3973+17_3973+21delinsCTTTT c.1274+17_1274+21delinsCTTTT (n.1274+17_1274+21delinsCTTTT) n.4044+17_4044+21delinsCTTTT c.5_9delinsCTTTT (n.5_9delinsCTTTT) c.419+17_419+21delinsCTTTT (n.419+17_419+21delinsCTTTT) c.1720+17_1720+21delinsCTTTT (n.1720+17_1720+21delinsCTTTT) n.4470+17_4470+21delinsCTTTT n.4815+17_4815+21delinsCTTTT c.1242+17_1242+21delinsCTTTT (n.1242+17_1242+21delinsCTTTT) c.1366+17_1366+21delinsCTTTT (n.1366+17_1366+21delinsCTTTT) c.1663+17_1663+21delinsCTTTT n.3859_3863delinsCTTTT n.523+17_523+21delinsCTTTT c.1638+17_1638+21delinsCTTTT (n.1638+17_1638+21delinsCTTTT) c.3363+17_3363+21delinsCTTTT (n.3363+17_3363+21delinsCTTTT) n.3837+17_3837+21delinsCTTTT c.1320+17_1320+21delinsCTTTT (n.1320+17_1320+21delinsCTTTT) n.2893+17_2893+21delinsCTTTT
2	g.201723023A=	CA1321181535	ALS2	c.3702+20T= (n.3702+20T=) c.1380+20T= (n.1380+20T=) n.4490T= n.1454T= n.5206+20T= c.790+20T= (n.790+20T=) n.5551+20T= n.3816+20T= n.6694+20T= c.1666+20T= (n.1666+20T=) n.4393+20T= c.763+20T= (n.763+20T=) c.3804+20T= (n.3804+20T=) c.1413+20T= (n.1413+20T=) n.4134+20T= n.21-2534T= n.1502+20T= n.4505T= n.3973+20T= c.1274+20T= (n.1274+20T=) n.4044+20T= c.8T= (n.8T=) c.419+20T= (n.419+20T=) c.1720+20T= (n.1720+20T=) n.4470+20T= n.4815+20T= c.1242+20T= (n.1242+20T=) c.1366+20T= (n.1366+20T=) c.1663+20T= n.3862T= n.523+20T= c.1638+20T= (n.1638+20T=) c.3363+20T= (n.3363+20T=) n.3837+20T= c.1320+20T= (n.1320+20T=) n.2893+20T=
2	g.201723023A>C	CA2057794	ALS2	c.3702+20T>G (n.3702+20T>G) c.1380+20T>G (n.1380+20T>G) n.4490T>G n.1454T>G n.5206+20T>G c.790+20T>G (n.790+20T>G) n.5551+20T>G n.3816+20T>G n.6694+20T>G c.1666+20T>G (n.1666+20T>G) n.4393+20T>G c.763+20T>G (n.763+20T>G) c.3804+20T>G (n.3804+20T>G) c.1413+20T>G (n.1413+20T>G) n.4134+20T>G n.21-2534T>G n.1502+20T>G n.4505T>G n.3973+20T>G c.1274+20T>G (n.1274+20T>G) n.4044+20T>G c.8T>G (n.8T>G) c.419+20T>G (n.419+20T>G) c.1720+20T>G (n.1720+20T>G) n.4470+20T>G n.4815+20T>G c.1242+20T>G (n.1242+20T>G) c.1366+20T>G (n.1366+20T>G) c.1663+20T>G n.3862T>G n.523+20T>G c.1638+20T>G (n.1638+20T>G) c.3363+20T>G (n.3363+20T>G) n.3837+20T>G c.1320+20T>G (n.1320+20T>G) n.2893+20T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723023A>G	CA2057795	ALS2	c.3702+20T>C (n.3702+20T>C) c.1380+20T>C (n.1380+20T>C) n.4490T>C n.1454T>C n.5206+20T>C c.790+20T>C (n.790+20T>C) n.5551+20T>C n.3816+20T>C n.6694+20T>C c.1666+20T>C (n.1666+20T>C) n.4393+20T>C c.763+20T>C (n.763+20T>C) c.3804+20T>C (n.3804+20T>C) c.1413+20T>C (n.1413+20T>C) n.4134+20T>C n.21-2534T>C n.1502+20T>C n.4505T>C n.3973+20T>C c.1274+20T>C (n.1274+20T>C) n.4044+20T>C c.8T>C (n.8T>C) c.419+20T>C (n.419+20T>C) c.1720+20T>C (n.1720+20T>C) n.4470+20T>C n.4815+20T>C c.1242+20T>C (n.1242+20T>C) c.1366+20T>C (n.1366+20T>C) c.1663+20T>C n.3862T>C n.523+20T>C c.1638+20T>C (n.1638+20T>C) c.3363+20T>C (n.3363+20T>C) n.3837+20T>C c.1320+20T>C (n.1320+20T>C) n.2893+20T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723027_201723030del	CA2057792	ALS2	c.3702+17_3702+20del (n.3702+17_3702+20del) c.1380+17_1380+20del (n.1380+17_1380+20del) n.4487_4490del n.1451_1454del n.5206+17_5206+20del c.790+17_790+20del (n.790+17_790+20del) n.5551+17_5551+20del n.3816+17_3816+20del n.6694+17_6694+20del c.1666+17_1666+20del (n.1666+17_1666+20del) n.4393+17_4393+20del c.763+17_763+20del (n.763+17_763+20del) c.3804+17_3804+20del (n.3804+17_3804+20del) c.1413+17_1413+20del (n.1413+17_1413+20del) n.4134+17_4134+20del n.21-2537_21-2534del n.1502+17_1502+20del n.4502_4505del n.3973+17_3973+20del c.1274+17_1274+20del (n.1274+17_1274+20del) n.4044+17_4044+20del c.5_8del (n.5_8del) c.419+17_419+20del (n.419+17_419+20del) c.1720+17_1720+20del (n.1720+17_1720+20del) n.4470+17_4470+20del n.4815+17_4815+20del c.1242+17_1242+20del (n.1242+17_1242+20del) c.1366+17_1366+20del (n.1366+17_1366+20del) c.1663+17_1663+20del n.3859_3862del n.523+17_523+20del c.1638+17_1638+20del (n.1638+17_1638+20del) c.3363+17_3363+20del (n.3363+17_3363+20del) n.3837+17_3837+20del c.1320+17_1320+20del (n.1320+17_1320+20del) n.2893+17_2893+20del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723025A>T	CA2753883868	ALS2	c.3702+18T>A (n.3702+18T>A) c.1380+18T>A (n.1380+18T>A) n.4488T>A n.1452T>A n.5206+18T>A c.790+18T>A (n.790+18T>A) n.5551+18T>A n.3816+18T>A n.6694+18T>A c.1666+18T>A (n.1666+18T>A) n.4393+18T>A c.763+18T>A (n.763+18T>A) c.3804+18T>A (n.3804+18T>A) c.1413+18T>A (n.1413+18T>A) n.4134+18T>A n.21-2536T>A n.1502+18T>A n.4503T>A n.3973+18T>A c.1274+18T>A (n.1274+18T>A) n.4044+18T>A c.6T>A (n.6T>A) c.419+18T>A (n.419+18T>A) c.1720+18T>A (n.1720+18T>A) n.4470+18T>A n.4815+18T>A c.1242+18T>A (n.1242+18T>A) c.1366+18T>A (n.1366+18T>A) c.1663+18T>A n.3860T>A n.523+18T>A c.1638+18T>A (n.1638+18T>A) c.3363+18T>A (n.3363+18T>A) n.3837+18T>A c.1320+18T>A (n.1320+18T>A) n.2893+18T>A
2	g.201723026G>A	CA538957064	ALS2	c.3702+17C>T (n.3702+17C>T) c.1380+17C>T (n.1380+17C>T) n.4487C>T n.1451C>T n.5206+17C>T c.790+17C>T (n.790+17C>T) n.5551+17C>T n.3816+17C>T n.6694+17C>T c.1666+17C>T (n.1666+17C>T) n.4393+17C>T c.763+17C>T (n.763+17C>T) c.3804+17C>T (n.3804+17C>T) c.1413+17C>T (n.1413+17C>T) n.4134+17C>T n.21-2537C>T n.1502+17C>T n.4502C>T n.3973+17C>T c.1274+17C>T (n.1274+17C>T) n.4044+17C>T c.5C>T (n.5C>T) c.419+17C>T (n.419+17C>T) c.1720+17C>T (n.1720+17C>T) n.4470+17C>T n.4815+17C>T c.1242+17C>T (n.1242+17C>T) c.1366+17C>T (n.1366+17C>T) c.1663+17C>T n.3859C>T n.523+17C>T c.1638+17C>T (n.1638+17C>T) c.3363+17C>T (n.3363+17C>T) n.3837+17C>T c.1320+17C>T (n.1320+17C>T) n.2893+17C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723026G=	CA1321181539	ALS2	c.3702+17C= (n.3702+17C=) c.1380+17C= (n.1380+17C=) n.4487C= n.1451C= n.5206+17C= c.790+17C= (n.790+17C=) n.5551+17C= n.3816+17C= n.6694+17C= c.1666+17C= (n.1666+17C=) n.4393+17C= c.763+17C= (n.763+17C=) c.3804+17C= (n.3804+17C=) c.1413+17C= (n.1413+17C=) n.4134+17C= n.21-2537C= n.1502+17C= n.4502C= n.3973+17C= c.1274+17C= (n.1274+17C=) n.4044+17C= c.5C= (n.5C=) c.419+17C= (n.419+17C=) c.1720+17C= (n.1720+17C=) n.4470+17C= n.4815+17C= c.1242+17C= (n.1242+17C=) c.1366+17C= (n.1366+17C=) c.1663+17C= n.3859C= n.523+17C= c.1638+17C= (n.1638+17C=) c.3363+17C= (n.3363+17C=) n.3837+17C= c.1320+17C= (n.1320+17C=) n.2893+17C=
2	g.201723026G>T	CA2662676430	ALS2	c.3702+17C>A (n.3702+17C>A) c.1380+17C>A (n.1380+17C>A) n.4487C>A n.1451C>A n.5206+17C>A c.790+17C>A (n.790+17C>A) n.5551+17C>A n.3816+17C>A n.6694+17C>A c.1666+17C>A (n.1666+17C>A) n.4393+17C>A c.763+17C>A (n.763+17C>A) c.3804+17C>A (n.3804+17C>A) c.1413+17C>A (n.1413+17C>A) n.4134+17C>A n.21-2537C>A n.1502+17C>A n.4502C>A n.3973+17C>A c.1274+17C>A (n.1274+17C>A) n.4044+17C>A c.5C>A (n.5C>A) c.419+17C>A (n.419+17C>A) c.1720+17C>A (n.1720+17C>A) n.4470+17C>A n.4815+17C>A c.1242+17C>A (n.1242+17C>A) c.1366+17C>A (n.1366+17C>A) c.1663+17C>A n.3859C>A n.523+17C>A c.1638+17C>A (n.1638+17C>A) c.3363+17C>A (n.3363+17C>A) n.3837+17C>A c.1320+17C>A (n.1320+17C>A) n.2893+17C>A	gnomAD v4
2	g.201723026dup	CA2577213140	ALS2	c.3702+17dup (n.3702+17dup) c.1380+17dup (n.1380+17dup) n.4487dup n.1451dup n.5206+17dup c.790+17dup (n.790+17dup) n.5551+17dup n.3816+17dup n.6694+17dup c.1666+17dup (n.1666+17dup) n.4393+17dup c.763+17dup (n.763+17dup) c.3804+17dup (n.3804+17dup) c.1413+17dup (n.1413+17dup) n.4134+17dup n.21-2537dup n.1502+17dup n.4502dup n.3973+17dup c.1274+17dup (n.1274+17dup) n.4044+17dup c.5dup (n.5dup) c.419+17dup (n.419+17dup) c.1720+17dup (n.1720+17dup) n.4470+17dup n.4815+17dup c.1242+17dup (n.1242+17dup) c.1366+17dup (n.1366+17dup) c.1663+17dup n.3859dup n.523+17dup c.1638+17dup (n.1638+17dup) c.3363+17dup (n.3363+17dup) n.3837+17dup c.1320+17dup (n.1320+17dup) n.2893+17dup
2	g.201723027A>C	CA2662676431	ALS2	c.3702+16T>G (n.3702+16T>G) c.1380+16T>G (n.1380+16T>G) n.4486T>G n.1450T>G n.5206+16T>G c.790+16T>G (n.790+16T>G) n.5551+16T>G n.3816+16T>G n.6694+16T>G c.1666+16T>G (n.1666+16T>G) n.4393+16T>G c.763+16T>G (n.763+16T>G) c.3804+16T>G (n.3804+16T>G) c.1413+16T>G (n.1413+16T>G) n.4134+16T>G n.21-2538T>G n.1502+16T>G n.4501T>G n.3973+16T>G c.1274+16T>G (n.1274+16T>G) n.4044+16T>G c.4T>G (n.4T>G) c.419+16T>G (n.419+16T>G) c.1720+16T>G (n.1720+16T>G) n.4470+16T>G n.4815+16T>G c.1242+16T>G (n.1242+16T>G) c.1366+16T>G (n.1366+16T>G) c.1663+16T>G n.3858T>G n.523+16T>G c.1638+16T>G (n.1638+16T>G) c.3363+16T>G (n.3363+16T>G) n.3837+16T>G c.1320+16T>G (n.1320+16T>G) n.2893+16T>G	gnomAD v4
2	g.201723028A>G	CA2662676432	ALS2	c.3702+15T>C (n.3702+15T>C) c.1380+15T>C (n.1380+15T>C) n.4485T>C n.1449T>C n.5206+15T>C c.790+15T>C (n.790+15T>C) n.5551+15T>C n.3816+15T>C n.6694+15T>C c.1666+15T>C (n.1666+15T>C) n.4393+15T>C c.763+15T>C (n.763+15T>C) c.3804+15T>C (n.3804+15T>C) c.1413+15T>C (n.1413+15T>C) n.4134+15T>C n.21-2539T>C n.1502+15T>C n.4500T>C n.3973+15T>C c.1274+15T>C (n.1274+15T>C) n.4044+15T>C c.3T>C (n.3T>C) c.419+15T>C (n.419+15T>C) c.1720+15T>C (n.1720+15T>C) n.4470+15T>C n.4815+15T>C c.1242+15T>C (n.1242+15T>C) c.1366+15T>C (n.1366+15T>C) c.1663+15T>C n.3857T>C n.523+15T>C c.1638+15T>C (n.1638+15T>C) c.3363+15T>C (n.3363+15T>C) n.3837+15T>C c.1320+15T>C (n.1320+15T>C) n.2893+15T>C	gnomAD v4
2	g.201723028A>T	CA2662676433	ALS2	c.3702+15T>A (n.3702+15T>A) c.1380+15T>A (n.1380+15T>A) n.4485T>A n.1449T>A n.5206+15T>A c.790+15T>A (n.790+15T>A) n.5551+15T>A n.3816+15T>A n.6694+15T>A c.1666+15T>A (n.1666+15T>A) n.4393+15T>A c.763+15T>A (n.763+15T>A) c.3804+15T>A (n.3804+15T>A) c.1413+15T>A (n.1413+15T>A) n.4134+15T>A n.21-2539T>A n.1502+15T>A n.4500T>A n.3973+15T>A c.1274+15T>A (n.1274+15T>A) n.4044+15T>A c.3T>A (n.3T>A) c.419+15T>A (n.419+15T>A) c.1720+15T>A (n.1720+15T>A) n.4470+15T>A n.4815+15T>A c.1242+15T>A (n.1242+15T>A) c.1366+15T>A (n.1366+15T>A) c.1663+15T>A n.3857T>A n.523+15T>A c.1638+15T>A (n.1638+15T>A) c.3363+15T>A (n.3363+15T>A) n.3837+15T>A c.1320+15T>A (n.1320+15T>A) n.2893+15T>A	gnomAD v4
2	g.201723029A=	CA1321181543	ALS2	c.3702+14T= (n.3702+14T=) c.1380+14T= (n.1380+14T=) n.4484T= n.1448T= n.5206+14T= c.790+14T= (n.790+14T=) n.5551+14T= n.3816+14T= n.6694+14T= c.1666+14T= (n.1666+14T=) n.4393+14T= c.763+14T= (n.763+14T=) c.3804+14T= (n.3804+14T=) c.1413+14T= (n.1413+14T=) n.4134+14T= n.21-2540T= n.1502+14T= n.4499T= n.3973+14T= c.1274+14T= (n.1274+14T=) n.4044+14T= c.2T= (n.2T=) c.419+14T= (n.419+14T=) c.1720+14T= (n.1720+14T=) n.4470+14T= n.4815+14T= c.1242+14T= (n.1242+14T=) c.1366+14T= (n.1366+14T=) c.1663+14T= n.3856T= n.523+14T= c.1638+14T= (n.1638+14T=) c.3363+14T= (n.3363+14T=) n.3837+14T= c.1320+14T= (n.1320+14T=) n.2893+14T=
2	g.201723029A>C	CA1041262566	ALS2	c.3702+14T>G (n.3702+14T>G) c.1380+14T>G (n.1380+14T>G) n.4484T>G n.1448T>G n.5206+14T>G c.790+14T>G (n.790+14T>G) n.5551+14T>G n.3816+14T>G n.6694+14T>G c.1666+14T>G (n.1666+14T>G) n.4393+14T>G c.763+14T>G (n.763+14T>G) c.3804+14T>G (n.3804+14T>G) c.1413+14T>G (n.1413+14T>G) n.4134+14T>G n.21-2540T>G n.1502+14T>G n.4499T>G n.3973+14T>G c.1274+14T>G (n.1274+14T>G) n.4044+14T>G c.2T>G (n.2T>G) c.419+14T>G (n.419+14T>G) c.1720+14T>G (n.1720+14T>G) n.4470+14T>G n.4815+14T>G c.1242+14T>G (n.1242+14T>G) c.1366+14T>G (n.1366+14T>G) c.1663+14T>G n.3856T>G n.523+14T>G c.1638+14T>G (n.1638+14T>G) c.3363+14T>G (n.3363+14T>G) n.3837+14T>G c.1320+14T>G (n.1320+14T>G) n.2893+14T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723029A>G	CA2662676434	ALS2	c.3702+14T>C (n.3702+14T>C) c.1380+14T>C (n.1380+14T>C) n.4484T>C n.1448T>C n.5206+14T>C c.790+14T>C (n.790+14T>C) n.5551+14T>C n.3816+14T>C n.6694+14T>C c.1666+14T>C (n.1666+14T>C) n.4393+14T>C c.763+14T>C (n.763+14T>C) c.3804+14T>C (n.3804+14T>C) c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) n.4134+14T>C n.21-2540T>C n.1502+14T>C n.4499T>C n.3973+14T>C c.1274+14T>C (n.1274+14T>C) n.4044+14T>C c.2T>C (n.2T>C) c.419+14T>C (n.419+14T>C) c.1720+14T>C (n.1720+14T>C) n.4470+14T>C n.4815+14T>C c.1242+14T>C (n.1242+14T>C) c.1366+14T>C (n.1366+14T>C) c.1663+14T>C n.3856T>C n.523+14T>C c.1638+14T>C (n.1638+14T>C) c.3363+14T>C (n.3363+14T>C) n.3837+14T>C c.1320+14T>C (n.1320+14T>C) n.2893+14T>C	gnomAD v4
2	g.201723030G>T	CA2662676435	ALS2	c.3702+13C>A (n.3702+13C>A) c.1380+13C>A (n.1380+13C>A) n.4483C>A n.1447C>A n.5206+13C>A c.790+13C>A (n.790+13C>A) n.5551+13C>A n.3816+13C>A n.6694+13C>A c.1666+13C>A (n.1666+13C>A) n.4393+13C>A c.763+13C>A (n.763+13C>A) c.3804+13C>A (n.3804+13C>A) c.1413+13C>A (n.1413+13C>A) n.4134+13C>A n.21-2541C>A n.1502+13C>A n.4498C>A n.3973+13C>A c.1274+13C>A (n.1274+13C>A) n.4044+13C>A c.1C>A (n.1C>A) c.419+13C>A (n.419+13C>A) c.1720+13C>A (n.1720+13C>A) n.4470+13C>A n.4815+13C>A c.1242+13C>A (n.1242+13C>A) c.1366+13C>A (n.1366+13C>A) c.1663+13C>A n.3855C>A n.523+13C>A c.1638+13C>A (n.1638+13C>A) c.3363+13C>A (n.3363+13C>A) n.3837+13C>A c.1320+13C>A (n.1320+13C>A) n.2893+13C>A	gnomAD v4
2	g.201723031C>A	CA2662676436	ALS2	c.3702+12G>T (n.3702+12G>T) c.1380+12G>T (n.1380+12G>T) n.4482G>T n.1446G>T n.5206+12G>T c.790+12G>T (n.790+12G>T) n.5551+12G>T n.3816+12G>T n.6694+12G>T c.1666+12G>T (n.1666+12G>T) n.4393+12G>T c.763+12G>T (n.763+12G>T) c.3804+12G>T (n.3804+12G>T) c.1413+12G>T (n.1413+12G>T) n.4134+12G>T n.21-2542G>T n.1502+12G>T n.4497G>T n.3973+12G>T c.1274+12G>T (n.1274+12G>T) n.4044+12G>T c.3714G>T (p.Ter1238Tyr) c.419+12G>T (n.419+12G>T) c.1720+12G>T (n.1720+12G>T) n.4470+12G>T n.4815+12G>T c.1242+12G>T (n.1242+12G>T) c.1366+12G>T (n.1366+12G>T) c.1663+12G>T n.3854G>T n.523+12G>T c.1638+12G>T (n.1638+12G>T) c.3363+12G>T (n.3363+12G>T) n.3837+12G>T c.1320+12G>T (n.1320+12G>T) n.2893+12G>T	gnomAD v4
2	g.201723031C=	CA1321181546	ALS2	c.3702+12G= (n.3702+12G=) c.1380+12G= (n.1380+12G=) n.4482G= n.1446G= n.5206+12G= c.790+12G= (n.790+12G=) n.5551+12G= n.3816+12G= n.6694+12G= c.1666+12G= (n.1666+12G=) n.4393+12G= c.763+12G= (n.763+12G=) c.3804+12G= (n.3804+12G=) c.1413+12G= (n.1413+12G=) n.4134+12G= n.21-2542G= n.1502+12G= n.4497G= n.3973+12G= c.1274+12G= (n.1274+12G=) n.4044+12G= c.3714G= (p.Ter1238=) c.419+12G= (n.419+12G=) c.1720+12G= (n.1720+12G=) n.4470+12G= n.4815+12G= c.1242+12G= (n.1242+12G=) c.1366+12G= (n.1366+12G=) c.1663+12G= n.3854G= n.523+12G= c.1638+12G= (n.1638+12G=) c.3363+12G= (n.3363+12G=) n.3837+12G= c.1320+12G= (n.1320+12G=) n.2893+12G=
2	g.201723031C>G	CA2662676437	ALS2	c.3702+12G>C (n.3702+12G>C) c.1380+12G>C (n.1380+12G>C) n.4482G>C n.1446G>C n.5206+12G>C c.790+12G>C (n.790+12G>C) n.5551+12G>C n.3816+12G>C n.6694+12G>C c.1666+12G>C (n.1666+12G>C) n.4393+12G>C c.763+12G>C (n.763+12G>C) c.3804+12G>C (n.3804+12G>C) c.1413+12G>C (n.1413+12G>C) n.4134+12G>C n.21-2542G>C n.1502+12G>C n.4497G>C n.3973+12G>C c.1274+12G>C (n.1274+12G>C) n.4044+12G>C c.3714G>C (p.Ter1238Tyr) c.419+12G>C (n.419+12G>C) c.1720+12G>C (n.1720+12G>C) n.4470+12G>C n.4815+12G>C c.1242+12G>C (n.1242+12G>C) c.1366+12G>C (n.1366+12G>C) c.1663+12G>C n.3854G>C n.523+12G>C c.1638+12G>C (n.1638+12G>C) c.3363+12G>C (n.3363+12G>C) n.3837+12G>C c.1320+12G>C (n.1320+12G>C) n.2893+12G>C	gnomAD v4
2	g.201723031C>T	CA763341724	ALS2	c.3702+12G>A (n.3702+12G>A) c.1380+12G>A (n.1380+12G>A) n.4482G>A n.1446G>A n.5206+12G>A c.790+12G>A (n.790+12G>A) n.5551+12G>A n.3816+12G>A n.6694+12G>A c.1666+12G>A (n.1666+12G>A) n.4393+12G>A c.763+12G>A (n.763+12G>A) c.3804+12G>A (n.3804+12G>A) c.1413+12G>A (n.1413+12G>A) n.4134+12G>A n.21-2542G>A n.1502+12G>A n.4497G>A n.3973+12G>A c.1274+12G>A (n.1274+12G>A) n.4044+12G>A c.3714G>A (p.Ter1238=) c.419+12G>A (n.419+12G>A) c.1720+12G>A (n.1720+12G>A) n.4470+12G>A n.4815+12G>A c.1242+12G>A (n.1242+12G>A) c.1366+12G>A (n.1366+12G>A) c.1663+12G>A n.3854G>A n.523+12G>A c.1638+12G>A (n.1638+12G>A) c.3363+12G>A (n.3363+12G>A) n.3837+12G>A c.1320+12G>A (n.1320+12G>A) n.2893+12G>A	dbSNP
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2	g.201723037del	CA2662676438	ALS2	c.3702+8del (n.3702+8del) c.1380+8del (n.1380+8del) n.4478del n.1442del n.5206+8del c.790+8del (n.790+8del) n.5551+8del n.3816+8del n.6694+8del c.1666+8del (n.1666+8del) n.4393+8del c.763+8del (n.763+8del) c.3804+8del (n.3804+8del) c.1413+8del (n.1413+8del) n.4134+8del n.21-2546del n.1502+8del n.4493del n.3973+8del c.1274+8del (n.1274+8del) n.4044+8del c.3710del (p.Asn1237ThrfsTer9) c.419+8del (n.419+8del) c.1720+8del (n.1720+8del) n.4470+8del n.4815+8del c.1242+8del (n.1242+8del) c.1366+8del (n.1366+8del) c.1663+8del n.3850del n.523+8del c.1638+8del (n.1638+8del) c.3363+8del (n.3363+8del) n.3837+8del c.1320+8del (n.1320+8del) n.2893+8del	gnomAD v4
2	g.201723038C>T	CA2662676439	ALS2	c.3702+5G>A (n.3702+5G>A) c.1380+5G>A (n.1380+5G>A) n.4475G>A n.1439G>A n.5206+5G>A c.790+5G>A (n.790+5G>A) n.5551+5G>A n.3816+5G>A n.6694+5G>A c.1666+5G>A (n.1666+5G>A) n.4393+5G>A c.763+5G>A (n.763+5G>A) c.3804+5G>A (n.3804+5G>A) c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) n.4134+5G>A n.21-2549G>A n.1502+5G>A n.4490G>A n.3973+5G>A c.1274+5G>A (n.1274+5G>A) n.4044+5G>A c.3707G>A (p.Gly1236Glu) c.419+5G>A (n.419+5G>A) c.1720+5G>A (n.1720+5G>A) n.4470+5G>A n.4815+5G>A c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) c.1366+5G>A (n.1366+5G>A) c.1663+5G>A n.3847G>A n.523+5G>A c.1638+5G>A (n.1638+5G>A) c.3363+5G>A (n.3363+5G>A) n.3837+5G>A c.1320+5G>A (n.1320+5G>A) n.2893+5G>A	gnomAD v4
2	g.201723039C=	CA1321181552	ALS2	c.3702+4G= (n.3702+4G=) c.1380+4G= (n.1380+4G=) n.4474G= n.1438G= n.5206+4G= c.790+4G= (n.790+4G=) n.5551+4G= n.3816+4G= n.6694+4G= c.1666+4G= (n.1666+4G=) n.4393+4G= c.763+4G= (n.763+4G=) c.3804+4G= (n.3804+4G=) c.1413+4G= (n.1413+4G=) n.4134+4G= n.21-2550G= n.1502+4G= n.4489G= n.3973+4G= c.1274+4G= (n.1274+4G=) n.4044+4G= c.3706G= (p.Gly1236=) c.419+4G= (n.419+4G=) c.1720+4G= (n.1720+4G=) n.4470+4G= n.4815+4G= c.1242+4G= (n.1242+4G=) c.1366+4G= (n.1366+4G=) c.1663+4G= n.3846G= n.523+4G= c.1638+4G= (n.1638+4G=) c.3363+4G= (n.3363+4G=) n.3837+4G= c.1320+4G= (n.1320+4G=) n.2893+4G=
2	g.201723039C>T	CA1321181553	ALS2	c.3702+4G>A (n.3702+4G>A) c.1380+4G>A (n.1380+4G>A) n.4474G>A n.1438G>A n.5206+4G>A c.790+4G>A (n.790+4G>A) n.5551+4G>A n.3816+4G>A n.6694+4G>A c.1666+4G>A (n.1666+4G>A) n.4393+4G>A c.763+4G>A (n.763+4G>A) c.3804+4G>A (n.3804+4G>A) c.1413+4G>A (n.1413+4G>A) n.4134+4G>A n.21-2550G>A n.1502+4G>A n.4489G>A n.3973+4G>A c.1274+4G>A (n.1274+4G>A) n.4044+4G>A c.3706G>A (p.Gly1236Arg) c.419+4G>A (n.419+4G>A) c.1720+4G>A (n.1720+4G>A) n.4470+4G>A n.4815+4G>A c.1242+4G>A (n.1242+4G>A) c.1366+4G>A (n.1366+4G>A) c.1663+4G>A n.3846G>A n.523+4G>A c.1638+4G>A (n.1638+4G>A) c.3363+4G>A (n.3363+4G>A) n.3837+4G>A c.1320+4G>A (n.1320+4G>A) n.2893+4G>A	dbSNP
2	g.201723041A>C	CA350319052	ALS2	c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) n.4472T>G n.1436T>G n.5206+2T>G c.790+2T>G (n.790+2T>G) n.5551+2T>G n.3816+2T>G n.6694+2T>G c.1666+2T>G (n.1666+2T>G) n.4393+2T>G c.763+2T>G (n.763+2T>G) c.3804+2T>G (n.3804+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.4134+2T>G n.21-2552T>G n.1502+2T>G n.4487T>G n.3973+2T>G c.1274+2T>G (n.1274+2T>G) n.4044+2T>G c.3704T>G (p.Val1235Gly) c.419+2T>G (n.419+2T>G) c.1720+2T>G (n.1720+2T>G) n.4470+2T>G n.4815+2T>G c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.1366+2T>G (n.1366+2T>G) c.1663+2T>G n.3844T>G n.523+2T>G c.1638+2T>G (n.1638+2T>G) c.3363+2T>G (n.3363+2T>G) n.3837+2T>G c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) n.2893+2T>G
2	g.201723041A>G	CA350319051	ALS2	c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) n.4472T>C n.1436T>C n.5206+2T>C c.790+2T>C (n.790+2T>C) n.5551+2T>C n.3816+2T>C n.6694+2T>C c.1666+2T>C (n.1666+2T>C) n.4393+2T>C c.763+2T>C (n.763+2T>C) c.3804+2T>C (n.3804+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.4134+2T>C n.21-2552T>C n.1502+2T>C n.4487T>C n.3973+2T>C c.1274+2T>C (n.1274+2T>C) n.4044+2T>C c.3704T>C (p.Val1235Ala) c.419+2T>C (n.419+2T>C) c.1720+2T>C (n.1720+2T>C) n.4470+2T>C n.4815+2T>C c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.1366+2T>C (n.1366+2T>C) c.1663+2T>C n.3844T>C n.523+2T>C c.1638+2T>C (n.1638+2T>C) c.3363+2T>C (n.3363+2T>C) n.3837+2T>C c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) n.2893+2T>C
2	g.201723041A>T	CA350319050	ALS2	c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) n.4472T>A n.1436T>A n.5206+2T>A c.790+2T>A (n.790+2T>A) n.5551+2T>A n.3816+2T>A n.6694+2T>A c.1666+2T>A (n.1666+2T>A) n.4393+2T>A c.763+2T>A (n.763+2T>A) c.3804+2T>A (n.3804+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.4134+2T>A n.21-2552T>A n.1502+2T>A n.4487T>A n.3973+2T>A c.1274+2T>A (n.1274+2T>A) n.4044+2T>A c.3704T>A (p.Val1235Asp) c.419+2T>A (n.419+2T>A) c.1720+2T>A (n.1720+2T>A) n.4470+2T>A n.4815+2T>A c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.1366+2T>A (n.1366+2T>A) c.1663+2T>A n.3844T>A n.523+2T>A c.1638+2T>A (n.1638+2T>A) c.3363+2T>A (n.3363+2T>A) n.3837+2T>A c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) n.2893+2T>A
2	g.201723042C>A	CA350319053	ALS2	c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) n.4471G>T n.1435G>T n.5206+1G>T c.790+1G>T (n.790+1G>T) n.5551+1G>T n.3816+1G>T n.6694+1G>T c.1666+1G>T (n.1666+1G>T) n.4393+1G>T c.763+1G>T (n.763+1G>T) c.3804+1G>T (n.3804+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.4134+1G>T n.21-2553G>T n.1502+1G>T n.4486G>T n.3973+1G>T c.1274+1G>T (n.1274+1G>T) n.4044+1G>T c.3703G>T (p.Val1235Phe) c.419+1G>T (n.419+1G>T) c.1720+1G>T (n.1720+1G>T) n.4470+1G>T n.4815+1G>T c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.1366+1G>T (n.1366+1G>T) c.1663+1G>T n.3843G>T n.523+1G>T c.1638+1G>T (n.1638+1G>T) c.3363+1G>T (n.3363+1G>T) n.3837+1G>T c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) n.2893+1G>T	gnomAD v4
2	g.201723042C>G	CA350319054	ALS2	c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) n.4471G>C n.1435G>C n.5206+1G>C c.790+1G>C (n.790+1G>C) n.5551+1G>C n.3816+1G>C n.6694+1G>C c.1666+1G>C (n.1666+1G>C) n.4393+1G>C c.763+1G>C (n.763+1G>C) c.3804+1G>C (n.3804+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.4134+1G>C n.21-2553G>C n.1502+1G>C n.4486G>C n.3973+1G>C c.1274+1G>C (n.1274+1G>C) n.4044+1G>C c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.419+1G>C (n.419+1G>C) c.1720+1G>C (n.1720+1G>C) n.4470+1G>C n.4815+1G>C c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.1366+1G>C (n.1366+1G>C) c.1663+1G>C n.3843G>C n.523+1G>C c.1638+1G>C (n.1638+1G>C) c.3363+1G>C (n.3363+1G>C) n.3837+1G>C c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) n.2893+1G>C
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2	g.201723043C>T	CA430639068	ALS2	c.3702G>A (p.Lys1234=) c.1380G>A (p.Lys460=) n.4470G>A n.1434G>A n.5206G>A c.790G>A (n.790G>A) n.5551G>A n.3816G>A n.6694G>A c.1666G>A (n.1666G>A) n.4393G>A c.763G>A (n.763G>A) c.3804G>A (p.Lys1268=) c.1413G>A (n.1413G>A) n.4134G>A n.21-2554G>A n.1502G>A n.4485G>A n.3973G>A c.1274G>A (n.1274G>A) n.4044G>A c.419G>A (n.419G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) n.4815G>A c.1242G>A (p.Lys414=) c.1366G>A (n.1366G>A) c.1663G>A n.3842G>A n.523G>A c.1638G>A (p.Lys546=) c.3363G>A (p.Lys1121=) n.3837G>A c.1320G>A (p.Lys440=) n.2893G>A
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2	g.201723070A>C	CA350319120	ALS2	c.3675T>G (p.Phe1225Leu) c.1353T>G (p.Phe451Leu) n.4443T>G n.1407T>G n.5179T>G c.763T>G (n.763T>G) n.5524T>G n.3789T>G n.6667T>G c.1639T>G (n.1639T>G) n.4366T>G c.736T>G (n.736T>G) c.3777T>G (p.Phe1259Leu) c.1386T>G (n.1386T>G) n.4107T>G n.21-2581T>G n.1475T>G n.4458T>G n.3946T>G c.1247T>G (n.1247T>G) n.4017T>G c.392T>G (n.392T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) n.4788T>G c.1215T>G (p.Phe405Leu) c.1339T>G (n.1339T>G) c.1636T>G n.3815T>G n.496T>G c.1611T>G (p.Phe537Leu) c.3336T>G (p.Phe1112Leu) n.3810T>G c.1293T>G (p.Phe431Leu) n.2866T>G
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2	g.201723091A>C	CA350319165	ALS2	c.3654T>G (p.Asp1218Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) n.4422T>G n.1386T>G n.5158T>G c.742T>G (n.742T>G) n.5503T>G n.3768T>G n.6646T>G c.1618T>G (n.1618T>G) n.4345T>G c.715T>G (n.715T>G) c.3756T>G (p.Asp1252Glu) c.1365T>G (n.1365T>G) n.4086T>G n.21-2602T>G n.1454T>G n.4437T>G n.3925T>G c.1226T>G (n.1226T>G) n.3996T>G c.371T>G (n.371T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) n.4767T>G c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.1318T>G (n.1318T>G) c.1615T>G n.3794T>G n.475T>G c.1590T>G (p.Asp530Glu) c.3315T>G (p.Asp1105Glu) n.3789T>G c.1272T>G (p.Asp424Glu) n.2845T>G
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Number of alleles fetched