Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201722950A>C | CA2662676377 | ALS2 | c.3702+93T>G (n.3702+93T>G) c.1380+93T>G (n.1380+93T>G) n.4563T>G n.1527T>G n.5206+93T>G c.*790+93T>G (n.*790+93T>G) n.5551+93T>G n.3816+93T>G n.6694+93T>G c.*1666+93T>G (n.*1666+93T>G) n.4393+93T>G c.*763+93T>G (n.*763+93T>G) c.3804+93T>G (n.3804+93T>G) c.*1413+93T>G (n.*1413+93T>G) n.4134+93T>G n.21-2461T>G n.1502+93T>G n.4578T>G n.3973+93T>G c.*1274+93T>G (n.*1274+93T>G) n.4044+93T>G c.*81T>G (n.*81T>G) c.*419+93T>G (n.*419+93T>G) c.*1720+93T>G (n.*1720+93T>G) n.4470+93T>G n.4815+93T>G c.1242+93T>G (n.1242+93T>G) c.*1366+93T>G (n.*1366+93T>G) c.1663+93T>G n.3935T>G n.523+93T>G c.1638+93T>G (n.1638+93T>G) c.3363+93T>G (n.3363+93T>G) n.3837+93T>G c.1320+93T>G (n.1320+93T>G) n.2893+93T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722951T>C | CA2662676378 | ALS2 | c.3702+92A>G (n.3702+92A>G) c.1380+92A>G (n.1380+92A>G) n.4562A>G n.1526A>G n.5206+92A>G c.*790+92A>G (n.*790+92A>G) n.5551+92A>G n.3816+92A>G n.6694+92A>G c.*1666+92A>G (n.*1666+92A>G) n.4393+92A>G c.*763+92A>G (n.*763+92A>G) c.3804+92A>G (n.3804+92A>G) c.*1413+92A>G (n.*1413+92A>G) n.4134+92A>G n.21-2462A>G n.1502+92A>G n.4577A>G n.3973+92A>G c.*1274+92A>G (n.*1274+92A>G) n.4044+92A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*419+92A>G (n.*419+92A>G) c.*1720+92A>G (n.*1720+92A>G) n.4470+92A>G n.4815+92A>G c.1242+92A>G (n.1242+92A>G) c.*1366+92A>G (n.*1366+92A>G) c.1663+92A>G n.3934A>G n.523+92A>G c.1638+92A>G (n.1638+92A>G) c.3363+92A>G (n.3363+92A>G) n.3837+92A>G c.1320+92A>G (n.1320+92A>G) n.2893+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722953T>A | CA2662676379 | ALS2 | c.3702+90A>T (n.3702+90A>T) c.1380+90A>T (n.1380+90A>T) n.4560A>T n.1524A>T n.5206+90A>T c.*790+90A>T (n.*790+90A>T) n.5551+90A>T n.3816+90A>T n.6694+90A>T c.*1666+90A>T (n.*1666+90A>T) n.4393+90A>T c.*763+90A>T (n.*763+90A>T) c.3804+90A>T (n.3804+90A>T) c.*1413+90A>T (n.*1413+90A>T) n.4134+90A>T n.21-2464A>T n.1502+90A>T n.4575A>T n.3973+90A>T c.*1274+90A>T (n.*1274+90A>T) n.4044+90A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.*419+90A>T (n.*419+90A>T) c.*1720+90A>T (n.*1720+90A>T) n.4470+90A>T n.4815+90A>T c.1242+90A>T (n.1242+90A>T) c.*1366+90A>T (n.*1366+90A>T) c.1663+90A>T n.3932A>T n.523+90A>T c.1638+90A>T (n.1638+90A>T) c.3363+90A>T (n.3363+90A>T) n.3837+90A>T c.1320+90A>T (n.1320+90A>T) n.2893+90A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722954T>G | CA63936892 | ALS2 | c.3702+89A>C (n.3702+89A>C) c.1380+89A>C (n.1380+89A>C) n.4559A>C n.1523A>C n.5206+89A>C c.*790+89A>C (n.*790+89A>C) n.5551+89A>C n.3816+89A>C n.6694+89A>C c.*1666+89A>C (n.*1666+89A>C) n.4393+89A>C c.*763+89A>C (n.*763+89A>C) c.3804+89A>C (n.3804+89A>C) c.*1413+89A>C (n.*1413+89A>C) n.4134+89A>C n.21-2465A>C n.1502+89A>C n.4574A>C n.3973+89A>C c.*1274+89A>C (n.*1274+89A>C) n.4044+89A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.*419+89A>C (n.*419+89A>C) c.*1720+89A>C (n.*1720+89A>C) n.4470+89A>C n.4815+89A>C c.1242+89A>C (n.1242+89A>C) c.*1366+89A>C (n.*1366+89A>C) c.1663+89A>C n.3931A>C n.523+89A>C c.1638+89A>C (n.1638+89A>C) c.3363+89A>C (n.3363+89A>C) n.3837+89A>C c.1320+89A>C (n.1320+89A>C) n.2893+89A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722954T= | CA1321181438 | ALS2 | c.3702+89A= (n.3702+89A=) c.1380+89A= (n.1380+89A=) n.4559A= n.1523A= n.5206+89A= c.*790+89A= (n.*790+89A=) n.5551+89A= n.3816+89A= n.6694+89A= c.*1666+89A= (n.*1666+89A=) n.4393+89A= c.*763+89A= (n.*763+89A=) c.3804+89A= (n.3804+89A=) c.*1413+89A= (n.*1413+89A=) n.4134+89A= n.21-2465A= n.1502+89A= n.4574A= n.3973+89A= c.*1274+89A= (n.*1274+89A=) n.4044+89A= c.*77A= (n.*77A=) c.*419+89A= (n.*419+89A=) c.*1720+89A= (n.*1720+89A=) n.4470+89A= n.4815+89A= c.1242+89A= (n.1242+89A=) c.*1366+89A= (n.*1366+89A=) c.1663+89A= n.3931A= n.523+89A= c.1638+89A= (n.1638+89A=) c.3363+89A= (n.3363+89A=) n.3837+89A= c.1320+89A= (n.1320+89A=) n.2893+89A= | |
2 | g.201722955A>T | CA2577213131 | ALS2 | c.3702+88T>A (n.3702+88T>A) c.1380+88T>A (n.1380+88T>A) n.4558T>A n.1522T>A n.5206+88T>A c.*790+88T>A (n.*790+88T>A) n.5551+88T>A n.3816+88T>A n.6694+88T>A c.*1666+88T>A (n.*1666+88T>A) n.4393+88T>A c.*763+88T>A (n.*763+88T>A) c.3804+88T>A (n.3804+88T>A) c.*1413+88T>A (n.*1413+88T>A) n.4134+88T>A n.21-2466T>A n.1502+88T>A n.4573T>A n.3973+88T>A c.*1274+88T>A (n.*1274+88T>A) n.4044+88T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.*419+88T>A (n.*419+88T>A) c.*1720+88T>A (n.*1720+88T>A) n.4470+88T>A n.4815+88T>A c.1242+88T>A (n.1242+88T>A) c.*1366+88T>A (n.*1366+88T>A) c.1663+88T>A n.3930T>A n.523+88T>A c.1638+88T>A (n.1638+88T>A) c.3363+88T>A (n.3363+88T>A) n.3837+88T>A c.1320+88T>A (n.1320+88T>A) n.2893+88T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722956T>C | CA63936905 | ALS2 | c.3702+87A>G (n.3702+87A>G) c.1380+87A>G (n.1380+87A>G) n.4557A>G n.1521A>G n.5206+87A>G c.*790+87A>G (n.*790+87A>G) n.5551+87A>G n.3816+87A>G n.6694+87A>G c.*1666+87A>G (n.*1666+87A>G) n.4393+87A>G c.*763+87A>G (n.*763+87A>G) c.3804+87A>G (n.3804+87A>G) c.*1413+87A>G (n.*1413+87A>G) n.4134+87A>G n.21-2467A>G n.1502+87A>G n.4572A>G n.3973+87A>G c.*1274+87A>G (n.*1274+87A>G) n.4044+87A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.*419+87A>G (n.*419+87A>G) c.*1720+87A>G (n.*1720+87A>G) n.4470+87A>G n.4815+87A>G c.1242+87A>G (n.1242+87A>G) c.*1366+87A>G (n.*1366+87A>G) c.1663+87A>G n.3929A>G n.523+87A>G c.1638+87A>G (n.1638+87A>G) c.3363+87A>G (n.3363+87A>G) n.3837+87A>G c.1320+87A>G (n.1320+87A>G) n.2893+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201722956T= | CA1321181441 | ALS2 | c.3702+87A= (n.3702+87A=) c.1380+87A= (n.1380+87A=) n.4557A= n.1521A= n.5206+87A= c.*790+87A= (n.*790+87A=) n.5551+87A= n.3816+87A= n.6694+87A= c.*1666+87A= (n.*1666+87A=) n.4393+87A= c.*763+87A= (n.*763+87A=) c.3804+87A= (n.3804+87A=) c.*1413+87A= (n.*1413+87A=) n.4134+87A= n.21-2467A= n.1502+87A= n.4572A= n.3973+87A= c.*1274+87A= (n.*1274+87A=) n.4044+87A= c.*75A= (n.*75A=) c.*419+87A= (n.*419+87A=) c.*1720+87A= (n.*1720+87A=) n.4470+87A= n.4815+87A= c.1242+87A= (n.1242+87A=) c.*1366+87A= (n.*1366+87A=) c.1663+87A= n.3929A= n.523+87A= c.1638+87A= (n.1638+87A=) c.3363+87A= (n.3363+87A=) n.3837+87A= c.1320+87A= (n.1320+87A=) n.2893+87A= | |
2 | g.201722957G>T | CA2662676380 | ALS2 | c.3702+86C>A (n.3702+86C>A) c.1380+86C>A (n.1380+86C>A) n.4556C>A n.1520C>A n.5206+86C>A c.*790+86C>A (n.*790+86C>A) n.5551+86C>A n.3816+86C>A n.6694+86C>A c.*1666+86C>A (n.*1666+86C>A) n.4393+86C>A c.*763+86C>A (n.*763+86C>A) c.3804+86C>A (n.3804+86C>A) c.*1413+86C>A (n.*1413+86C>A) n.4134+86C>A n.21-2468C>A n.1502+86C>A n.4571C>A n.3973+86C>A c.*1274+86C>A (n.*1274+86C>A) n.4044+86C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.*419+86C>A (n.*419+86C>A) c.*1720+86C>A (n.*1720+86C>A) n.4470+86C>A n.4815+86C>A c.1242+86C>A (n.1242+86C>A) c.*1366+86C>A (n.*1366+86C>A) c.1663+86C>A n.3928C>A n.523+86C>A c.1638+86C>A (n.1638+86C>A) c.3363+86C>A (n.3363+86C>A) n.3837+86C>A c.1320+86C>A (n.1320+86C>A) n.2893+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722958G= | CA1321181443 | ALS2 | c.3702+85C= (n.3702+85C=) c.1380+85C= (n.1380+85C=) n.4555C= n.1519C= n.5206+85C= c.*790+85C= (n.*790+85C=) n.5551+85C= n.3816+85C= n.6694+85C= c.*1666+85C= (n.*1666+85C=) n.4393+85C= c.*763+85C= (n.*763+85C=) c.3804+85C= (n.3804+85C=) c.*1413+85C= (n.*1413+85C=) n.4134+85C= n.21-2469C= n.1502+85C= n.4570C= n.3973+85C= c.*1274+85C= (n.*1274+85C=) n.4044+85C= c.*73C= (n.*73C=) c.*419+85C= (n.*419+85C=) c.*1720+85C= (n.*1720+85C=) n.4470+85C= n.4815+85C= c.1242+85C= (n.1242+85C=) c.*1366+85C= (n.*1366+85C=) c.1663+85C= n.3927C= n.523+85C= c.1638+85C= (n.1638+85C=) c.3363+85C= (n.3363+85C=) n.3837+85C= c.1320+85C= (n.1320+85C=) n.2893+85C= | |
2 | g.201722958G>T | CA763341668 | ALS2 | c.3702+85C>A (n.3702+85C>A) c.1380+85C>A (n.1380+85C>A) n.4555C>A n.1519C>A n.5206+85C>A c.*790+85C>A (n.*790+85C>A) n.5551+85C>A n.3816+85C>A n.6694+85C>A c.*1666+85C>A (n.*1666+85C>A) n.4393+85C>A c.*763+85C>A (n.*763+85C>A) c.3804+85C>A (n.3804+85C>A) c.*1413+85C>A (n.*1413+85C>A) n.4134+85C>A n.21-2469C>A n.1502+85C>A n.4570C>A n.3973+85C>A c.*1274+85C>A (n.*1274+85C>A) n.4044+85C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*419+85C>A (n.*419+85C>A) c.*1720+85C>A (n.*1720+85C>A) n.4470+85C>A n.4815+85C>A c.1242+85C>A (n.1242+85C>A) c.*1366+85C>A (n.*1366+85C>A) c.1663+85C>A n.3927C>A n.523+85C>A c.1638+85C>A (n.1638+85C>A) c.3363+85C>A (n.3363+85C>A) n.3837+85C>A c.1320+85C>A (n.1320+85C>A) n.2893+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201722959C>A | CA2662676381 | ALS2 | c.3702+84G>T (n.3702+84G>T) c.1380+84G>T (n.1380+84G>T) n.4554G>T n.1518G>T n.5206+84G>T c.*790+84G>T (n.*790+84G>T) n.5551+84G>T n.3816+84G>T n.6694+84G>T c.*1666+84G>T (n.*1666+84G>T) n.4393+84G>T c.*763+84G>T (n.*763+84G>T) c.3804+84G>T (n.3804+84G>T) c.*1413+84G>T (n.*1413+84G>T) n.4134+84G>T n.21-2470G>T n.1502+84G>T n.4569G>T n.3973+84G>T c.*1274+84G>T (n.*1274+84G>T) n.4044+84G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*419+84G>T (n.*419+84G>T) c.*1720+84G>T (n.*1720+84G>T) n.4470+84G>T n.4815+84G>T c.1242+84G>T (n.1242+84G>T) c.*1366+84G>T (n.*1366+84G>T) c.1663+84G>T n.3926G>T n.523+84G>T c.1638+84G>T (n.1638+84G>T) c.3363+84G>T (n.3363+84G>T) n.3837+84G>T c.1320+84G>T (n.1320+84G>T) n.2893+84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722959C>T | CA2662676382 | ALS2 | c.3702+84G>A (n.3702+84G>A) c.1380+84G>A (n.1380+84G>A) n.4554G>A n.1518G>A n.5206+84G>A c.*790+84G>A (n.*790+84G>A) n.5551+84G>A n.3816+84G>A n.6694+84G>A c.*1666+84G>A (n.*1666+84G>A) n.4393+84G>A c.*763+84G>A (n.*763+84G>A) c.3804+84G>A (n.3804+84G>A) c.*1413+84G>A (n.*1413+84G>A) n.4134+84G>A n.21-2470G>A n.1502+84G>A n.4569G>A n.3973+84G>A c.*1274+84G>A (n.*1274+84G>A) n.4044+84G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*419+84G>A (n.*419+84G>A) c.*1720+84G>A (n.*1720+84G>A) n.4470+84G>A n.4815+84G>A c.1242+84G>A (n.1242+84G>A) c.*1366+84G>A (n.*1366+84G>A) c.1663+84G>A n.3926G>A n.523+84G>A c.1638+84G>A (n.1638+84G>A) c.3363+84G>A (n.3363+84G>A) n.3837+84G>A c.1320+84G>A (n.1320+84G>A) n.2893+84G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722960A>G | CA2662676383 | ALS2 | c.3702+83T>C (n.3702+83T>C) c.1380+83T>C (n.1380+83T>C) n.4553T>C n.1517T>C n.5206+83T>C c.*790+83T>C (n.*790+83T>C) n.5551+83T>C n.3816+83T>C n.6694+83T>C c.*1666+83T>C (n.*1666+83T>C) n.4393+83T>C c.*763+83T>C (n.*763+83T>C) c.3804+83T>C (n.3804+83T>C) c.*1413+83T>C (n.*1413+83T>C) n.4134+83T>C n.21-2471T>C n.1502+83T>C n.4568T>C n.3973+83T>C c.*1274+83T>C (n.*1274+83T>C) n.4044+83T>C c.*71T>C (n.*71T>C) c.*419+83T>C (n.*419+83T>C) c.*1720+83T>C (n.*1720+83T>C) n.4470+83T>C n.4815+83T>C c.1242+83T>C (n.1242+83T>C) c.*1366+83T>C (n.*1366+83T>C) c.1663+83T>C n.3925T>C n.523+83T>C c.1638+83T>C (n.1638+83T>C) c.3363+83T>C (n.3363+83T>C) n.3837+83T>C c.1320+83T>C (n.1320+83T>C) n.2893+83T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201722961T>C | CA2662676384 | ALS2 | c.3702+82A>G (n.3702+82A>G) c.1380+82A>G (n.1380+82A>G) n.4552A>G n.1516A>G n.5206+82A>G c.*790+82A>G (n.*790+82A>G) n.5551+82A>G n.3816+82A>G n.6694+82A>G c.*1666+82A>G (n.*1666+82A>G) n.4393+82A>G c.*763+82A>G (n.*763+82A>G) c.3804+82A>G (n.3804+82A>G) c.*1413+82A>G (n.*1413+82A>G) n.4134+82A>G n.21-2472A>G n.1502+82A>G n.4567A>G n.3973+82A>G c.*1274+82A>G (n.*1274+82A>G) n.4044+82A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.*419+82A>G (n.*419+82A>G) c.*1720+82A>G (n.*1720+82A>G) n.4470+82A>G n.4815+82A>G c.1242+82A>G (n.1242+82A>G) c.*1366+82A>G (n.*1366+82A>G) c.1663+82A>G n.3924A>G n.523+82A>G c.1638+82A>G (n.1638+82A>G) c.3363+82A>G (n.3363+82A>G) n.3837+82A>G c.1320+82A>G (n.1320+82A>G) n.2893+82A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722961T>G | CA2662676385 | ALS2 | c.3702+82A>C (n.3702+82A>C) c.1380+82A>C (n.1380+82A>C) n.4552A>C n.1516A>C n.5206+82A>C c.*790+82A>C (n.*790+82A>C) n.5551+82A>C n.3816+82A>C n.6694+82A>C c.*1666+82A>C (n.*1666+82A>C) n.4393+82A>C c.*763+82A>C (n.*763+82A>C) c.3804+82A>C (n.3804+82A>C) c.*1413+82A>C (n.*1413+82A>C) n.4134+82A>C n.21-2472A>C n.1502+82A>C n.4567A>C n.3973+82A>C c.*1274+82A>C (n.*1274+82A>C) n.4044+82A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.*419+82A>C (n.*419+82A>C) c.*1720+82A>C (n.*1720+82A>C) n.4470+82A>C n.4815+82A>C c.1242+82A>C (n.1242+82A>C) c.*1366+82A>C (n.*1366+82A>C) c.1663+82A>C n.3924A>C n.523+82A>C c.1638+82A>C (n.1638+82A>C) c.3363+82A>C (n.3363+82A>C) n.3837+82A>C c.1320+82A>C (n.1320+82A>C) n.2893+82A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201722962G>T | CA2662676386 | ALS2 | c.3702+81C>A (n.3702+81C>A) c.1380+81C>A (n.1380+81C>A) n.4551C>A n.1515C>A n.5206+81C>A c.*790+81C>A (n.*790+81C>A) n.5551+81C>A n.3816+81C>A n.6694+81C>A c.*1666+81C>A (n.*1666+81C>A) n.4393+81C>A c.*763+81C>A (n.*763+81C>A) c.3804+81C>A (n.3804+81C>A) c.*1413+81C>A (n.*1413+81C>A) n.4134+81C>A n.21-2473C>A n.1502+81C>A n.4566C>A n.3973+81C>A c.*1274+81C>A (n.*1274+81C>A) n.4044+81C>A c.*69C>A (n.*69C>A) c.*419+81C>A (n.*419+81C>A) c.*1720+81C>A (n.*1720+81C>A) n.4470+81C>A n.4815+81C>A c.1242+81C>A (n.1242+81C>A) c.*1366+81C>A (n.*1366+81C>A) c.1663+81C>A n.3923C>A n.523+81C>A c.1638+81C>A (n.1638+81C>A) c.3363+81C>A (n.3363+81C>A) n.3837+81C>A c.1320+81C>A (n.1320+81C>A) n.2893+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722963T>C | CA2753883867 | ALS2 | c.3702+80A>G (n.3702+80A>G) c.1380+80A>G (n.1380+80A>G) n.4550A>G n.1514A>G n.5206+80A>G c.*790+80A>G (n.*790+80A>G) n.5551+80A>G n.3816+80A>G n.6694+80A>G c.*1666+80A>G (n.*1666+80A>G) n.4393+80A>G c.*763+80A>G (n.*763+80A>G) c.3804+80A>G (n.3804+80A>G) c.*1413+80A>G (n.*1413+80A>G) n.4134+80A>G n.21-2474A>G n.1502+80A>G n.4565A>G n.3973+80A>G c.*1274+80A>G (n.*1274+80A>G) n.4044+80A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.*419+80A>G (n.*419+80A>G) c.*1720+80A>G (n.*1720+80A>G) n.4470+80A>G n.4815+80A>G c.1242+80A>G (n.1242+80A>G) c.*1366+80A>G (n.*1366+80A>G) c.1663+80A>G n.3922A>G n.523+80A>G c.1638+80A>G (n.1638+80A>G) c.3363+80A>G (n.3363+80A>G) n.3837+80A>G c.1320+80A>G (n.1320+80A>G) n.2893+80A>G | |
2 | g.201722964A>G | CA2662676387 | ALS2 | c.3702+79T>C (n.3702+79T>C) c.1380+79T>C (n.1380+79T>C) n.4549T>C n.1513T>C n.5206+79T>C c.*790+79T>C (n.*790+79T>C) n.5551+79T>C n.3816+79T>C n.6694+79T>C c.*1666+79T>C (n.*1666+79T>C) n.4393+79T>C c.*763+79T>C (n.*763+79T>C) c.3804+79T>C (n.3804+79T>C) c.*1413+79T>C (n.*1413+79T>C) n.4134+79T>C n.21-2475T>C n.1502+79T>C n.4564T>C n.3973+79T>C c.*1274+79T>C (n.*1274+79T>C) n.4044+79T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.*419+79T>C (n.*419+79T>C) c.*1720+79T>C (n.*1720+79T>C) n.4470+79T>C n.4815+79T>C c.1242+79T>C (n.1242+79T>C) c.*1366+79T>C (n.*1366+79T>C) c.1663+79T>C n.3921T>C n.523+79T>C c.1638+79T>C (n.1638+79T>C) c.3363+79T>C (n.3363+79T>C) n.3837+79T>C c.1320+79T>C (n.1320+79T>C) n.2893+79T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201722966del | CA2577213132 | ALS2 | c.3702+79del (n.3702+79del) c.1380+79del (n.1380+79del) n.4549del n.1513del n.5206+79del c.*790+79del (n.*790+79del) n.5551+79del n.3816+79del n.6694+79del c.*1666+79del (n.*1666+79del) n.4393+79del c.*763+79del (n.*763+79del) c.3804+79del (n.3804+79del) c.*1413+79del (n.*1413+79del) n.4134+79del n.21-2475del n.1502+79del n.4564del n.3973+79del c.*1274+79del (n.*1274+79del) n.4044+79del c.*67del (n.*67del) c.*419+79del (n.*419+79del) c.*1720+79del (n.*1720+79del) n.4470+79del n.4815+79del c.1242+79del (n.1242+79del) c.*1366+79del (n.*1366+79del) c.1663+79del n.3921del n.523+79del c.1638+79del (n.1638+79del) c.3363+79del (n.3363+79del) n.3837+79del c.1320+79del (n.1320+79del) n.2893+79del | |
2 | g.201722965A= | CA1321181445 | ALS2 | c.3702+78T= (n.3702+78T=) c.1380+78T= (n.1380+78T=) n.4548T= n.1512T= n.5206+78T= c.*790+78T= (n.*790+78T=) n.5551+78T= n.3816+78T= n.6694+78T= c.*1666+78T= (n.*1666+78T=) n.4393+78T= c.*763+78T= (n.*763+78T=) c.3804+78T= (n.3804+78T=) c.*1413+78T= (n.*1413+78T=) n.4134+78T= n.21-2476T= n.1502+78T= n.4563T= n.3973+78T= c.*1274+78T= (n.*1274+78T=) n.4044+78T= c.*66T= (n.*66T=) c.*419+78T= (n.*419+78T=) c.*1720+78T= (n.*1720+78T=) n.4470+78T= n.4815+78T= c.1242+78T= (n.1242+78T=) c.*1366+78T= (n.*1366+78T=) c.1663+78T= n.3920T= n.523+78T= c.1638+78T= (n.1638+78T=) c.3363+78T= (n.3363+78T=) n.3837+78T= c.1320+78T= (n.1320+78T=) n.2893+78T= | |
2 | g.201722965A>T | CA63936908 | ALS2 | c.3702+78T>A (n.3702+78T>A) c.1380+78T>A (n.1380+78T>A) n.4548T>A n.1512T>A n.5206+78T>A c.*790+78T>A (n.*790+78T>A) n.5551+78T>A n.3816+78T>A n.6694+78T>A c.*1666+78T>A (n.*1666+78T>A) n.4393+78T>A c.*763+78T>A (n.*763+78T>A) c.3804+78T>A (n.3804+78T>A) c.*1413+78T>A (n.*1413+78T>A) n.4134+78T>A n.21-2476T>A n.1502+78T>A n.4563T>A n.3973+78T>A c.*1274+78T>A (n.*1274+78T>A) n.4044+78T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.*419+78T>A (n.*419+78T>A) c.*1720+78T>A (n.*1720+78T>A) n.4470+78T>A n.4815+78T>A c.1242+78T>A (n.1242+78T>A) c.*1366+78T>A (n.*1366+78T>A) c.1663+78T>A n.3920T>A n.523+78T>A c.1638+78T>A (n.1638+78T>A) c.3363+78T>A (n.3363+78T>A) n.3837+78T>A c.1320+78T>A (n.1320+78T>A) n.2893+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722967T>A | CA2662676388 | ALS2 | c.3702+76A>T (n.3702+76A>T) c.1380+76A>T (n.1380+76A>T) n.4546A>T n.1510A>T n.5206+76A>T c.*790+76A>T (n.*790+76A>T) n.5551+76A>T n.3816+76A>T n.6694+76A>T c.*1666+76A>T (n.*1666+76A>T) n.4393+76A>T c.*763+76A>T (n.*763+76A>T) c.3804+76A>T (n.3804+76A>T) c.*1413+76A>T (n.*1413+76A>T) n.4134+76A>T n.21-2478A>T n.1502+76A>T n.4561A>T n.3973+76A>T c.*1274+76A>T (n.*1274+76A>T) n.4044+76A>T c.*64A>T (n.*64A>T) c.*419+76A>T (n.*419+76A>T) c.*1720+76A>T (n.*1720+76A>T) n.4470+76A>T n.4815+76A>T c.1242+76A>T (n.1242+76A>T) c.*1366+76A>T (n.*1366+76A>T) c.1663+76A>T n.3918A>T n.523+76A>T c.1638+76A>T (n.1638+76A>T) c.3363+76A>T (n.3363+76A>T) n.3837+76A>T c.1320+76A>T (n.1320+76A>T) n.2893+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722967T>C | CA2662676389 | ALS2 | c.3702+76A>G (n.3702+76A>G) c.1380+76A>G (n.1380+76A>G) n.4546A>G n.1510A>G n.5206+76A>G c.*790+76A>G (n.*790+76A>G) n.5551+76A>G n.3816+76A>G n.6694+76A>G c.*1666+76A>G (n.*1666+76A>G) n.4393+76A>G c.*763+76A>G (n.*763+76A>G) c.3804+76A>G (n.3804+76A>G) c.*1413+76A>G (n.*1413+76A>G) n.4134+76A>G n.21-2478A>G n.1502+76A>G n.4561A>G n.3973+76A>G c.*1274+76A>G (n.*1274+76A>G) n.4044+76A>G c.*64A>G (n.*64A>G) c.*419+76A>G (n.*419+76A>G) c.*1720+76A>G (n.*1720+76A>G) n.4470+76A>G n.4815+76A>G c.1242+76A>G (n.1242+76A>G) c.*1366+76A>G (n.*1366+76A>G) c.1663+76A>G n.3918A>G n.523+76A>G c.1638+76A>G (n.1638+76A>G) c.3363+76A>G (n.3363+76A>G) n.3837+76A>G c.1320+76A>G (n.1320+76A>G) n.2893+76A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722968C>A | CA63936911 | ALS2 | c.3702+75G>T (n.3702+75G>T) c.1380+75G>T (n.1380+75G>T) n.4545G>T n.1509G>T n.5206+75G>T c.*790+75G>T (n.*790+75G>T) n.5551+75G>T n.3816+75G>T n.6694+75G>T c.*1666+75G>T (n.*1666+75G>T) n.4393+75G>T c.*763+75G>T (n.*763+75G>T) c.3804+75G>T (n.3804+75G>T) c.*1413+75G>T (n.*1413+75G>T) n.4134+75G>T n.21-2479G>T n.1502+75G>T n.4560G>T n.3973+75G>T c.*1274+75G>T (n.*1274+75G>T) n.4044+75G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*419+75G>T (n.*419+75G>T) c.*1720+75G>T (n.*1720+75G>T) n.4470+75G>T n.4815+75G>T c.1242+75G>T (n.1242+75G>T) c.*1366+75G>T (n.*1366+75G>T) c.1663+75G>T n.3917G>T n.523+75G>T c.1638+75G>T (n.1638+75G>T) c.3363+75G>T (n.3363+75G>T) n.3837+75G>T c.1320+75G>T (n.1320+75G>T) n.2893+75G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722968C= | CA1321181447 | ALS2 | c.3702+75G= (n.3702+75G=) c.1380+75G= (n.1380+75G=) n.4545G= n.1509G= n.5206+75G= c.*790+75G= (n.*790+75G=) n.5551+75G= n.3816+75G= n.6694+75G= c.*1666+75G= (n.*1666+75G=) n.4393+75G= c.*763+75G= (n.*763+75G=) c.3804+75G= (n.3804+75G=) c.*1413+75G= (n.*1413+75G=) n.4134+75G= n.21-2479G= n.1502+75G= n.4560G= n.3973+75G= c.*1274+75G= (n.*1274+75G=) n.4044+75G= c.*63G= (n.*63G=) c.*419+75G= (n.*419+75G=) c.*1720+75G= (n.*1720+75G=) n.4470+75G= n.4815+75G= c.1242+75G= (n.1242+75G=) c.*1366+75G= (n.*1366+75G=) c.1663+75G= n.3917G= n.523+75G= c.1638+75G= (n.1638+75G=) c.3363+75G= (n.3363+75G=) n.3837+75G= c.1320+75G= (n.1320+75G=) n.2893+75G= | |
2 | g.201722969A>T | CA2662676390 | ALS2 | c.3702+74T>A (n.3702+74T>A) c.1380+74T>A (n.1380+74T>A) n.4544T>A n.1508T>A n.5206+74T>A c.*790+74T>A (n.*790+74T>A) n.5551+74T>A n.3816+74T>A n.6694+74T>A c.*1666+74T>A (n.*1666+74T>A) n.4393+74T>A c.*763+74T>A (n.*763+74T>A) c.3804+74T>A (n.3804+74T>A) c.*1413+74T>A (n.*1413+74T>A) n.4134+74T>A n.21-2480T>A n.1502+74T>A n.4559T>A n.3973+74T>A c.*1274+74T>A (n.*1274+74T>A) n.4044+74T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.*419+74T>A (n.*419+74T>A) c.*1720+74T>A (n.*1720+74T>A) n.4470+74T>A n.4815+74T>A c.1242+74T>A (n.1242+74T>A) c.*1366+74T>A (n.*1366+74T>A) c.1663+74T>A n.3916T>A n.523+74T>A c.1638+74T>A (n.1638+74T>A) c.3363+74T>A (n.3363+74T>A) n.3837+74T>A c.1320+74T>A (n.1320+74T>A) n.2893+74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722970G>A | CA2662676391 | ALS2 | c.3702+73C>T (n.3702+73C>T) c.1380+73C>T (n.1380+73C>T) n.4543C>T n.1507C>T n.5206+73C>T c.*790+73C>T (n.*790+73C>T) n.5551+73C>T n.3816+73C>T n.6694+73C>T c.*1666+73C>T (n.*1666+73C>T) n.4393+73C>T c.*763+73C>T (n.*763+73C>T) c.3804+73C>T (n.3804+73C>T) c.*1413+73C>T (n.*1413+73C>T) n.4134+73C>T n.21-2481C>T n.1502+73C>T n.4558C>T n.3973+73C>T c.*1274+73C>T (n.*1274+73C>T) n.4044+73C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.*419+73C>T (n.*419+73C>T) c.*1720+73C>T (n.*1720+73C>T) n.4470+73C>T n.4815+73C>T c.1242+73C>T (n.1242+73C>T) c.*1366+73C>T (n.*1366+73C>T) c.1663+73C>T n.3915C>T n.523+73C>T c.1638+73C>T (n.1638+73C>T) c.3363+73C>T (n.3363+73C>T) n.3837+73C>T c.1320+73C>T (n.1320+73C>T) n.2893+73C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722970G>C | CA2662676392 | ALS2 | c.3702+73C>G (n.3702+73C>G) c.1380+73C>G (n.1380+73C>G) n.4543C>G n.1507C>G n.5206+73C>G c.*790+73C>G (n.*790+73C>G) n.5551+73C>G n.3816+73C>G n.6694+73C>G c.*1666+73C>G (n.*1666+73C>G) n.4393+73C>G c.*763+73C>G (n.*763+73C>G) c.3804+73C>G (n.3804+73C>G) c.*1413+73C>G (n.*1413+73C>G) n.4134+73C>G n.21-2481C>G n.1502+73C>G n.4558C>G n.3973+73C>G c.*1274+73C>G (n.*1274+73C>G) n.4044+73C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.*419+73C>G (n.*419+73C>G) c.*1720+73C>G (n.*1720+73C>G) n.4470+73C>G n.4815+73C>G c.1242+73C>G (n.1242+73C>G) c.*1366+73C>G (n.*1366+73C>G) c.1663+73C>G n.3915C>G n.523+73C>G c.1638+73C>G (n.1638+73C>G) c.3363+73C>G (n.3363+73C>G) n.3837+73C>G c.1320+73C>G (n.1320+73C>G) n.2893+73C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722970G>T | CA2662676393 | ALS2 | c.3702+73C>A (n.3702+73C>A) c.1380+73C>A (n.1380+73C>A) n.4543C>A n.1507C>A n.5206+73C>A c.*790+73C>A (n.*790+73C>A) n.5551+73C>A n.3816+73C>A n.6694+73C>A c.*1666+73C>A (n.*1666+73C>A) n.4393+73C>A c.*763+73C>A (n.*763+73C>A) c.3804+73C>A (n.3804+73C>A) c.*1413+73C>A (n.*1413+73C>A) n.4134+73C>A n.21-2481C>A n.1502+73C>A n.4558C>A n.3973+73C>A c.*1274+73C>A (n.*1274+73C>A) n.4044+73C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.*419+73C>A (n.*419+73C>A) c.*1720+73C>A (n.*1720+73C>A) n.4470+73C>A n.4815+73C>A c.1242+73C>A (n.1242+73C>A) c.*1366+73C>A (n.*1366+73C>A) c.1663+73C>A n.3915C>A n.523+73C>A c.1638+73C>A (n.1638+73C>A) c.3363+73C>A (n.3363+73C>A) n.3837+73C>A c.1320+73C>A (n.1320+73C>A) n.2893+73C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722972T>A | CA2662676394 | ALS2 | c.3702+71A>T (n.3702+71A>T) c.1380+71A>T (n.1380+71A>T) n.4541A>T n.1505A>T n.5206+71A>T c.*790+71A>T (n.*790+71A>T) n.5551+71A>T n.3816+71A>T n.6694+71A>T c.*1666+71A>T (n.*1666+71A>T) n.4393+71A>T c.*763+71A>T (n.*763+71A>T) c.3804+71A>T (n.3804+71A>T) c.*1413+71A>T (n.*1413+71A>T) n.4134+71A>T n.21-2483A>T n.1502+71A>T n.4556A>T n.3973+71A>T c.*1274+71A>T (n.*1274+71A>T) n.4044+71A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.*419+71A>T (n.*419+71A>T) c.*1720+71A>T (n.*1720+71A>T) n.4470+71A>T n.4815+71A>T c.1242+71A>T (n.1242+71A>T) c.*1366+71A>T (n.*1366+71A>T) c.1663+71A>T n.3913A>T n.523+71A>T c.1638+71A>T (n.1638+71A>T) c.3363+71A>T (n.3363+71A>T) n.3837+71A>T c.1320+71A>T (n.1320+71A>T) n.2893+71A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722974T>C | CA2662676396 | ALS2 | c.3702+69A>G (n.3702+69A>G) c.1380+69A>G (n.1380+69A>G) n.4539A>G n.1503A>G n.5206+69A>G c.*790+69A>G (n.*790+69A>G) n.5551+69A>G n.3816+69A>G n.6694+69A>G c.*1666+69A>G (n.*1666+69A>G) n.4393+69A>G c.*763+69A>G (n.*763+69A>G) c.3804+69A>G (n.3804+69A>G) c.*1413+69A>G (n.*1413+69A>G) n.4134+69A>G n.21-2485A>G n.1502+69A>G n.4554A>G n.3973+69A>G c.*1274+69A>G (n.*1274+69A>G) n.4044+69A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.*419+69A>G (n.*419+69A>G) c.*1720+69A>G (n.*1720+69A>G) n.4470+69A>G n.4815+69A>G c.1242+69A>G (n.1242+69A>G) c.*1366+69A>G (n.*1366+69A>G) c.1663+69A>G n.3911A>G n.523+69A>G c.1638+69A>G (n.1638+69A>G) c.3363+69A>G (n.3363+69A>G) n.3837+69A>G c.1320+69A>G (n.1320+69A>G) n.2893+69A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722978del | CA2662676395 | ALS2 | c.3702+69del (n.3702+69del) c.1380+69del (n.1380+69del) n.4539del n.1503del n.5206+69del c.*790+69del (n.*790+69del) n.5551+69del n.3816+69del n.6694+69del c.*1666+69del (n.*1666+69del) n.4393+69del c.*763+69del (n.*763+69del) c.3804+69del (n.3804+69del) c.*1413+69del (n.*1413+69del) n.4134+69del n.21-2485del n.1502+69del n.4554del n.3973+69del c.*1274+69del (n.*1274+69del) n.4044+69del c.*57del (n.*57del) c.*419+69del (n.*419+69del) c.*1720+69del (n.*1720+69del) n.4470+69del n.4815+69del c.1242+69del (n.1242+69del) c.*1366+69del (n.*1366+69del) c.1663+69del n.3911del n.523+69del c.1638+69del (n.1638+69del) c.3363+69del (n.3363+69del) n.3837+69del c.1320+69del (n.1320+69del) n.2893+69del | gnomAD v4 |
2 | g.201722976T>C | CA2662676397 | ALS2 | c.3702+67A>G (n.3702+67A>G) c.1380+67A>G (n.1380+67A>G) n.4537A>G n.1501A>G n.5206+67A>G c.*790+67A>G (n.*790+67A>G) n.5551+67A>G n.3816+67A>G n.6694+67A>G c.*1666+67A>G (n.*1666+67A>G) n.4393+67A>G c.*763+67A>G (n.*763+67A>G) c.3804+67A>G (n.3804+67A>G) c.*1413+67A>G (n.*1413+67A>G) n.4134+67A>G n.21-2487A>G n.1502+67A>G n.4552A>G n.3973+67A>G c.*1274+67A>G (n.*1274+67A>G) n.4044+67A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*419+67A>G (n.*419+67A>G) c.*1720+67A>G (n.*1720+67A>G) n.4470+67A>G n.4815+67A>G c.1242+67A>G (n.1242+67A>G) c.*1366+67A>G (n.*1366+67A>G) c.1663+67A>G n.3909A>G n.523+67A>G c.1638+67A>G (n.1638+67A>G) c.3363+67A>G (n.3363+67A>G) n.3837+67A>G c.1320+67A>G (n.1320+67A>G) n.2893+67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722977T>C | CA2607231286 | ALS2 | c.3702+66A>G (n.3702+66A>G) c.1380+66A>G (n.1380+66A>G) n.4536A>G n.1500A>G n.5206+66A>G c.*790+66A>G (n.*790+66A>G) n.5551+66A>G n.3816+66A>G n.6694+66A>G c.*1666+66A>G (n.*1666+66A>G) n.4393+66A>G c.*763+66A>G (n.*763+66A>G) c.3804+66A>G (n.3804+66A>G) c.*1413+66A>G (n.*1413+66A>G) n.4134+66A>G n.21-2488A>G n.1502+66A>G n.4551A>G n.3973+66A>G c.*1274+66A>G (n.*1274+66A>G) n.4044+66A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*419+66A>G (n.*419+66A>G) c.*1720+66A>G (n.*1720+66A>G) n.4470+66A>G n.4815+66A>G c.1242+66A>G (n.1242+66A>G) c.*1366+66A>G (n.*1366+66A>G) c.1663+66A>G n.3908A>G n.523+66A>G c.1638+66A>G (n.1638+66A>G) c.3363+66A>G (n.3363+66A>G) n.3837+66A>G c.1320+66A>G (n.1320+66A>G) n.2893+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722979A= | CA1321181449 | ALS2 | c.3702+64T= (n.3702+64T=) c.1380+64T= (n.1380+64T=) n.4534T= n.1498T= n.5206+64T= c.*790+64T= (n.*790+64T=) n.5551+64T= n.3816+64T= n.6694+64T= c.*1666+64T= (n.*1666+64T=) n.4393+64T= c.*763+64T= (n.*763+64T=) c.3804+64T= (n.3804+64T=) c.*1413+64T= (n.*1413+64T=) n.4134+64T= n.21-2490T= n.1502+64T= n.4549T= n.3973+64T= c.*1274+64T= (n.*1274+64T=) n.4044+64T= c.*52T= (n.*52T=) c.*419+64T= (n.*419+64T=) c.*1720+64T= (n.*1720+64T=) n.4470+64T= n.4815+64T= c.1242+64T= (n.1242+64T=) c.*1366+64T= (n.*1366+64T=) c.1663+64T= n.3906T= n.523+64T= c.1638+64T= (n.1638+64T=) c.3363+64T= (n.3363+64T=) n.3837+64T= c.1320+64T= (n.1320+64T=) n.2893+64T= | |
2 | g.201722979A>G | CA63936923 | ALS2 | c.3702+64T>C (n.3702+64T>C) c.1380+64T>C (n.1380+64T>C) n.4534T>C n.1498T>C n.5206+64T>C c.*790+64T>C (n.*790+64T>C) n.5551+64T>C n.3816+64T>C n.6694+64T>C c.*1666+64T>C (n.*1666+64T>C) n.4393+64T>C c.*763+64T>C (n.*763+64T>C) c.3804+64T>C (n.3804+64T>C) c.*1413+64T>C (n.*1413+64T>C) n.4134+64T>C n.21-2490T>C n.1502+64T>C n.4549T>C n.3973+64T>C c.*1274+64T>C (n.*1274+64T>C) n.4044+64T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*419+64T>C (n.*419+64T>C) c.*1720+64T>C (n.*1720+64T>C) n.4470+64T>C n.4815+64T>C c.1242+64T>C (n.1242+64T>C) c.*1366+64T>C (n.*1366+64T>C) c.1663+64T>C n.3906T>C n.523+64T>C c.1638+64T>C (n.1638+64T>C) c.3363+64T>C (n.3363+64T>C) n.3837+64T>C c.1320+64T>C (n.1320+64T>C) n.2893+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722979A>T | CA63936915 | ALS2 | c.3702+64T>A (n.3702+64T>A) c.1380+64T>A (n.1380+64T>A) n.4534T>A n.1498T>A n.5206+64T>A c.*790+64T>A (n.*790+64T>A) n.5551+64T>A n.3816+64T>A n.6694+64T>A c.*1666+64T>A (n.*1666+64T>A) n.4393+64T>A c.*763+64T>A (n.*763+64T>A) c.3804+64T>A (n.3804+64T>A) c.*1413+64T>A (n.*1413+64T>A) n.4134+64T>A n.21-2490T>A n.1502+64T>A n.4549T>A n.3973+64T>A c.*1274+64T>A (n.*1274+64T>A) n.4044+64T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*419+64T>A (n.*419+64T>A) c.*1720+64T>A (n.*1720+64T>A) n.4470+64T>A n.4815+64T>A c.1242+64T>A (n.1242+64T>A) c.*1366+64T>A (n.*1366+64T>A) c.1663+64T>A n.3906T>A n.523+64T>A c.1638+64T>A (n.1638+64T>A) c.3363+64T>A (n.3363+64T>A) n.3837+64T>A c.1320+64T>A (n.1320+64T>A) n.2893+64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201722980A>C | CA2577213133 | ALS2 | c.3702+63T>G (n.3702+63T>G) c.1380+63T>G (n.1380+63T>G) n.4533T>G n.1497T>G n.5206+63T>G c.*790+63T>G (n.*790+63T>G) n.5551+63T>G n.3816+63T>G n.6694+63T>G c.*1666+63T>G (n.*1666+63T>G) n.4393+63T>G c.*763+63T>G (n.*763+63T>G) c.3804+63T>G (n.3804+63T>G) c.*1413+63T>G (n.*1413+63T>G) n.4134+63T>G n.21-2491T>G n.1502+63T>G n.4548T>G n.3973+63T>G c.*1274+63T>G (n.*1274+63T>G) n.4044+63T>G c.*51T>G (n.*51T>G) c.*419+63T>G (n.*419+63T>G) c.*1720+63T>G (n.*1720+63T>G) n.4470+63T>G n.4815+63T>G c.1242+63T>G (n.1242+63T>G) c.*1366+63T>G (n.*1366+63T>G) c.1663+63T>G n.3905T>G n.523+63T>G c.1638+63T>G (n.1638+63T>G) c.3363+63T>G (n.3363+63T>G) n.3837+63T>G c.1320+63T>G (n.1320+63T>G) n.2893+63T>G | |
2 | g.201722980A>T | CA2662676398 | ALS2 | c.3702+63T>A (n.3702+63T>A) c.1380+63T>A (n.1380+63T>A) n.4533T>A n.1497T>A n.5206+63T>A c.*790+63T>A (n.*790+63T>A) n.5551+63T>A n.3816+63T>A n.6694+63T>A c.*1666+63T>A (n.*1666+63T>A) n.4393+63T>A c.*763+63T>A (n.*763+63T>A) c.3804+63T>A (n.3804+63T>A) c.*1413+63T>A (n.*1413+63T>A) n.4134+63T>A n.21-2491T>A n.1502+63T>A n.4548T>A n.3973+63T>A c.*1274+63T>A (n.*1274+63T>A) n.4044+63T>A c.*51T>A (n.*51T>A) c.*419+63T>A (n.*419+63T>A) c.*1720+63T>A (n.*1720+63T>A) n.4470+63T>A n.4815+63T>A c.1242+63T>A (n.1242+63T>A) c.*1366+63T>A (n.*1366+63T>A) c.1663+63T>A n.3905T>A n.523+63T>A c.1638+63T>A (n.1638+63T>A) c.3363+63T>A (n.3363+63T>A) n.3837+63T>A c.1320+63T>A (n.1320+63T>A) n.2893+63T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722982G>A | CA2662676399 | ALS2 | c.3702+61C>T (n.3702+61C>T) c.1380+61C>T (n.1380+61C>T) n.4531C>T n.1495C>T n.5206+61C>T c.*790+61C>T (n.*790+61C>T) n.5551+61C>T n.3816+61C>T n.6694+61C>T c.*1666+61C>T (n.*1666+61C>T) n.4393+61C>T c.*763+61C>T (n.*763+61C>T) c.3804+61C>T (n.3804+61C>T) c.*1413+61C>T (n.*1413+61C>T) n.4134+61C>T n.21-2493C>T n.1502+61C>T n.4546C>T n.3973+61C>T c.*1274+61C>T (n.*1274+61C>T) n.4044+61C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.*419+61C>T (n.*419+61C>T) c.*1720+61C>T (n.*1720+61C>T) n.4470+61C>T n.4815+61C>T c.1242+61C>T (n.1242+61C>T) c.*1366+61C>T (n.*1366+61C>T) c.1663+61C>T n.3903C>T n.523+61C>T c.1638+61C>T (n.1638+61C>T) c.3363+61C>T (n.3363+61C>T) n.3837+61C>T c.1320+61C>T (n.1320+61C>T) n.2893+61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722982G= | CA1321181451 | ALS2 | c.3702+61C= (n.3702+61C=) c.1380+61C= (n.1380+61C=) n.4531C= n.1495C= n.5206+61C= c.*790+61C= (n.*790+61C=) n.5551+61C= n.3816+61C= n.6694+61C= c.*1666+61C= (n.*1666+61C=) n.4393+61C= c.*763+61C= (n.*763+61C=) c.3804+61C= (n.3804+61C=) c.*1413+61C= (n.*1413+61C=) n.4134+61C= n.21-2493C= n.1502+61C= n.4546C= n.3973+61C= c.*1274+61C= (n.*1274+61C=) n.4044+61C= c.*49C= (n.*49C=) c.*419+61C= (n.*419+61C=) c.*1720+61C= (n.*1720+61C=) n.4470+61C= n.4815+61C= c.1242+61C= (n.1242+61C=) c.*1366+61C= (n.*1366+61C=) c.1663+61C= n.3903C= n.523+61C= c.1638+61C= (n.1638+61C=) c.3363+61C= (n.3363+61C=) n.3837+61C= c.1320+61C= (n.1320+61C=) n.2893+61C= | |
2 | g.201722982G>T | CA2662676400 | ALS2 | c.3702+61C>A (n.3702+61C>A) c.1380+61C>A (n.1380+61C>A) n.4531C>A n.1495C>A n.5206+61C>A c.*790+61C>A (n.*790+61C>A) n.5551+61C>A n.3816+61C>A n.6694+61C>A c.*1666+61C>A (n.*1666+61C>A) n.4393+61C>A c.*763+61C>A (n.*763+61C>A) c.3804+61C>A (n.3804+61C>A) c.*1413+61C>A (n.*1413+61C>A) n.4134+61C>A n.21-2493C>A n.1502+61C>A n.4546C>A n.3973+61C>A c.*1274+61C>A (n.*1274+61C>A) n.4044+61C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.*419+61C>A (n.*419+61C>A) c.*1720+61C>A (n.*1720+61C>A) n.4470+61C>A n.4815+61C>A c.1242+61C>A (n.1242+61C>A) c.*1366+61C>A (n.*1366+61C>A) c.1663+61C>A n.3903C>A n.523+61C>A c.1638+61C>A (n.1638+61C>A) c.3363+61C>A (n.3363+61C>A) n.3837+61C>A c.1320+61C>A (n.1320+61C>A) n.2893+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722983T>A | CA1041262551 | ALS2 | c.3702+60A>T (n.3702+60A>T) c.1380+60A>T (n.1380+60A>T) n.4530A>T n.1494A>T n.5206+60A>T c.*790+60A>T (n.*790+60A>T) n.5551+60A>T n.3816+60A>T n.6694+60A>T c.*1666+60A>T (n.*1666+60A>T) n.4393+60A>T c.*763+60A>T (n.*763+60A>T) c.3804+60A>T (n.3804+60A>T) c.*1413+60A>T (n.*1413+60A>T) n.4134+60A>T n.21-2494A>T n.1502+60A>T n.4545A>T n.3973+60A>T c.*1274+60A>T (n.*1274+60A>T) n.4044+60A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.*419+60A>T (n.*419+60A>T) c.*1720+60A>T (n.*1720+60A>T) n.4470+60A>T n.4815+60A>T c.1242+60A>T (n.1242+60A>T) c.*1366+60A>T (n.*1366+60A>T) c.1663+60A>T n.3902A>T n.523+60A>T c.1638+60A>T (n.1638+60A>T) c.3363+60A>T (n.3363+60A>T) n.3837+60A>T c.1320+60A>T (n.1320+60A>T) n.2893+60A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722983T= | CA1321181462 | ALS2 | c.3702+60A= (n.3702+60A=) c.1380+60A= (n.1380+60A=) n.4530A= n.1494A= n.5206+60A= c.*790+60A= (n.*790+60A=) n.5551+60A= n.3816+60A= n.6694+60A= c.*1666+60A= (n.*1666+60A=) n.4393+60A= c.*763+60A= (n.*763+60A=) c.3804+60A= (n.3804+60A=) c.*1413+60A= (n.*1413+60A=) n.4134+60A= n.21-2494A= n.1502+60A= n.4545A= n.3973+60A= c.*1274+60A= (n.*1274+60A=) n.4044+60A= c.*48A= (n.*48A=) c.*419+60A= (n.*419+60A=) c.*1720+60A= (n.*1720+60A=) n.4470+60A= n.4815+60A= c.1242+60A= (n.1242+60A=) c.*1366+60A= (n.*1366+60A=) c.1663+60A= n.3902A= n.523+60A= c.1638+60A= (n.1638+60A=) c.3363+60A= (n.3363+60A=) n.3837+60A= c.1320+60A= (n.1320+60A=) n.2893+60A= | |
2 | g.201722983dup | CA763341672 | ALS2 | c.3702+60dup (n.3702+60dup) c.1380+60dup (n.1380+60dup) n.4530dup n.1494dup n.5206+60dup c.*790+60dup (n.*790+60dup) n.5551+60dup n.3816+60dup n.6694+60dup c.*1666+60dup (n.*1666+60dup) n.4393+60dup c.*763+60dup (n.*763+60dup) c.3804+60dup (n.3804+60dup) c.*1413+60dup (n.*1413+60dup) n.4134+60dup n.21-2494dup n.1502+60dup n.4545dup n.3973+60dup c.*1274+60dup (n.*1274+60dup) n.4044+60dup c.*48dup (n.*48dup) c.*419+60dup (n.*419+60dup) c.*1720+60dup (n.*1720+60dup) n.4470+60dup n.4815+60dup c.1242+60dup (n.1242+60dup) c.*1366+60dup (n.*1366+60dup) c.1663+60dup n.3902dup n.523+60dup c.1638+60dup (n.1638+60dup) c.3363+60dup (n.3363+60dup) n.3837+60dup c.1320+60dup (n.1320+60dup) n.2893+60dup | dbSNP |
2 | g.201722983_201722984delinsTA | CA1321181464 | ALS2 | c.3702+59_3702+60delinsTA (n.3702+59_3702+60delinsTA) c.1380+59_1380+60delinsTA (n.1380+59_1380+60delinsTA) n.4529_4530delinsTA n.1493_1494delinsTA n.5206+59_5206+60delinsTA c.*790+59_*790+60delinsTA (n.*790+59_*790+60delinsTA) n.5551+59_5551+60delinsTA n.3816+59_3816+60delinsTA n.6694+59_6694+60delinsTA c.*1666+59_*1666+60delinsTA (n.*1666+59_*1666+60delinsTA) n.4393+59_4393+60delinsTA c.*763+59_*763+60delinsTA (n.*763+59_*763+60delinsTA) c.3804+59_3804+60delinsTA (n.3804+59_3804+60delinsTA) c.*1413+59_*1413+60delinsTA (n.*1413+59_*1413+60delinsTA) n.4134+59_4134+60delinsTA n.21-2495_21-2494delinsTA n.1502+59_1502+60delinsTA n.4544_4545delinsTA n.3973+59_3973+60delinsTA c.*1274+59_*1274+60delinsTA (n.*1274+59_*1274+60delinsTA) n.4044+59_4044+60delinsTA c.*47_*48delinsTA (n.*47_*48delinsTA) c.*419+59_*419+60delinsTA (n.*419+59_*419+60delinsTA) c.*1720+59_*1720+60delinsTA (n.*1720+59_*1720+60delinsTA) n.4470+59_4470+60delinsTA n.4815+59_4815+60delinsTA c.1242+59_1242+60delinsTA (n.1242+59_1242+60delinsTA) c.*1366+59_*1366+60delinsTA (n.*1366+59_*1366+60delinsTA) c.1663+59_1663+60delinsTA n.3901_3902delinsTA n.523+59_523+60delinsTA c.1638+59_1638+60delinsTA (n.1638+59_1638+60delinsTA) c.3363+59_3363+60delinsTA (n.3363+59_3363+60delinsTA) n.3837+59_3837+60delinsTA c.1320+59_1320+60delinsTA (n.1320+59_1320+60delinsTA) n.2893+59_2893+60delinsTA | |
2 | g.201722983_201722984insG | CA2662676402 | ALS2 | c.3702+59_3702+60insC (n.3702+59_3702+60insC) c.1380+59_1380+60insC (n.1380+59_1380+60insC) n.4529_4530insC n.1493_1494insC n.5206+59_5206+60insC c.*790+59_*790+60insC (n.*790+59_*790+60insC) n.5551+59_5551+60insC n.3816+59_3816+60insC n.6694+59_6694+60insC c.*1666+59_*1666+60insC (n.*1666+59_*1666+60insC) n.4393+59_4393+60insC c.*763+59_*763+60insC (n.*763+59_*763+60insC) c.3804+59_3804+60insC (n.3804+59_3804+60insC) c.*1413+59_*1413+60insC (n.*1413+59_*1413+60insC) n.4134+59_4134+60insC n.21-2495_21-2494insC n.1502+59_1502+60insC n.4544_4545insC n.3973+59_3973+60insC c.*1274+59_*1274+60insC (n.*1274+59_*1274+60insC) n.4044+59_4044+60insC c.*47_*48insC (n.*47_*48insC) c.*419+59_*419+60insC (n.*419+59_*419+60insC) c.*1720+59_*1720+60insC (n.*1720+59_*1720+60insC) n.4470+59_4470+60insC n.4815+59_4815+60insC c.1242+59_1242+60insC (n.1242+59_1242+60insC) c.*1366+59_*1366+60insC (n.*1366+59_*1366+60insC) c.1663+59_1663+60insC n.3901_3902insC n.523+59_523+60insC c.1638+59_1638+60insC (n.1638+59_1638+60insC) c.3363+59_3363+60insC (n.3363+59_3363+60insC) n.3837+59_3837+60insC c.1320+59_1320+60insC (n.1320+59_1320+60insC) n.2893+59_2893+60insC | gnomAD v4 |
2 | g.201722992dup | CA2057783 | ALS2 | c.3702+59dup (n.3702+59dup) c.1380+59dup (n.1380+59dup) n.4529dup n.1493dup n.5206+59dup c.*790+59dup (n.*790+59dup) n.5551+59dup n.3816+59dup n.6694+59dup c.*1666+59dup (n.*1666+59dup) n.4393+59dup c.*763+59dup (n.*763+59dup) c.3804+59dup (n.3804+59dup) c.*1413+59dup (n.*1413+59dup) n.4134+59dup n.21-2495dup n.1502+59dup n.4544dup n.3973+59dup c.*1274+59dup (n.*1274+59dup) n.4044+59dup c.*47dup (n.*47dup) c.*419+59dup (n.*419+59dup) c.*1720+59dup (n.*1720+59dup) n.4470+59dup n.4815+59dup c.1242+59dup (n.1242+59dup) c.*1366+59dup (n.*1366+59dup) c.1663+59dup n.3901dup n.523+59dup c.1638+59dup (n.1638+59dup) c.3363+59dup (n.3363+59dup) n.3837+59dup c.1320+59dup (n.1320+59dup) n.2893+59dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722991_201722992dup | CA538957056 | ALS2 | c.3702+58_3702+59dup (n.3702+58_3702+59dup) c.1380+58_1380+59dup (n.1380+58_1380+59dup) n.4528_4529dup n.1492_1493dup n.5206+58_5206+59dup c.*790+58_*790+59dup (n.*790+58_*790+59dup) n.5551+58_5551+59dup n.3816+58_3816+59dup n.6694+58_6694+59dup c.*1666+58_*1666+59dup (n.*1666+58_*1666+59dup) n.4393+58_4393+59dup c.*763+58_*763+59dup (n.*763+58_*763+59dup) c.3804+58_3804+59dup (n.3804+58_3804+59dup) c.*1413+58_*1413+59dup (n.*1413+58_*1413+59dup) n.4134+58_4134+59dup n.21-2496_21-2495dup n.1502+58_1502+59dup n.4543_4544dup n.3973+58_3973+59dup c.*1274+58_*1274+59dup (n.*1274+58_*1274+59dup) n.4044+58_4044+59dup c.*46_*47dup (n.*46_*47dup) c.*419+58_*419+59dup (n.*419+58_*419+59dup) c.*1720+58_*1720+59dup (n.*1720+58_*1720+59dup) n.4470+58_4470+59dup n.4815+58_4815+59dup c.1242+58_1242+59dup (n.1242+58_1242+59dup) c.*1366+58_*1366+59dup (n.*1366+58_*1366+59dup) c.1663+58_1663+59dup n.3900_3901dup n.523+58_523+59dup c.1638+58_1638+59dup (n.1638+58_1638+59dup) c.3363+58_3363+59dup (n.3363+58_3363+59dup) n.3837+58_3837+59dup c.1320+58_1320+59dup (n.1320+58_1320+59dup) n.2893+58_2893+59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201722992del | CA2057784 | ALS2 | c.3702+59del (n.3702+59del) c.1380+59del (n.1380+59del) n.4529del n.1493del n.5206+59del c.*790+59del (n.*790+59del) n.5551+59del n.3816+59del n.6694+59del c.*1666+59del (n.*1666+59del) n.4393+59del c.*763+59del (n.*763+59del) c.3804+59del (n.3804+59del) c.*1413+59del (n.*1413+59del) n.4134+59del n.21-2495del n.1502+59del n.4544del n.3973+59del c.*1274+59del (n.*1274+59del) n.4044+59del c.*47del (n.*47del) c.*419+59del (n.*419+59del) c.*1720+59del (n.*1720+59del) n.4470+59del n.4815+59del c.1242+59del (n.1242+59del) c.*1366+59del (n.*1366+59del) c.1663+59del n.3901del n.523+59del c.1638+59del (n.1638+59del) c.3363+59del (n.3363+59del) n.3837+59del c.1320+59del (n.1320+59del) n.2893+59del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722991_201722992del | CA2662676401 | ALS2 | c.3702+58_3702+59del (n.3702+58_3702+59del) c.1380+58_1380+59del (n.1380+58_1380+59del) n.4528_4529del n.1492_1493del n.5206+58_5206+59del c.*790+58_*790+59del (n.*790+58_*790+59del) n.5551+58_5551+59del n.3816+58_3816+59del n.6694+58_6694+59del c.*1666+58_*1666+59del (n.*1666+58_*1666+59del) n.4393+58_4393+59del c.*763+58_*763+59del (n.*763+58_*763+59del) c.3804+58_3804+59del (n.3804+58_3804+59del) c.*1413+58_*1413+59del (n.*1413+58_*1413+59del) n.4134+58_4134+59del n.21-2496_21-2495del n.1502+58_1502+59del n.4543_4544del n.3973+58_3973+59del c.*1274+58_*1274+59del (n.*1274+58_*1274+59del) n.4044+58_4044+59del c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.*419+58_*419+59del (n.*419+58_*419+59del) c.*1720+58_*1720+59del (n.*1720+58_*1720+59del) n.4470+58_4470+59del n.4815+58_4815+59del c.1242+58_1242+59del (n.1242+58_1242+59del) c.*1366+58_*1366+59del (n.*1366+58_*1366+59del) c.1663+58_1663+59del n.3900_3901del n.523+58_523+59del c.1638+58_1638+59del (n.1638+58_1638+59del) c.3363+58_3363+59del (n.3363+58_3363+59del) n.3837+58_3837+59del c.1320+58_1320+59del (n.1320+58_1320+59del) n.2893+58_2893+59del | gnomAD v4 |
2 | g.201722987_201722994delinsAAAAAATT | CA1321181471 | ALS2 | c.3702+49_3702+56delinsAATTTTTT (n.3702+49_3702+56delinsAATTTTTT) c.1380+49_1380+56delinsAATTTTTT (n.1380+49_1380+56delinsAATTTTTT) n.4519_4526delinsAATTTTTT n.1483_1490delinsAATTTTTT n.5206+49_5206+56delinsAATTTTTT c.*790+49_*790+56delinsAATTTTTT (n.*790+49_*790+56delinsAATTTTTT) n.5551+49_5551+56delinsAATTTTTT n.3816+49_3816+56delinsAATTTTTT n.6694+49_6694+56delinsAATTTTTT c.*1666+49_*1666+56delinsAATTTTTT (n.*1666+49_*1666+56delinsAATTTTTT) n.4393+49_4393+56delinsAATTTTTT c.*763+49_*763+56delinsAATTTTTT (n.*763+49_*763+56delinsAATTTTTT) c.3804+49_3804+56delinsAATTTTTT (n.3804+49_3804+56delinsAATTTTTT) c.*1413+49_*1413+56delinsAATTTTTT (n.*1413+49_*1413+56delinsAATTTTTT) n.4134+49_4134+56delinsAATTTTTT n.21-2505_21-2498delinsAATTTTTT n.1502+49_1502+56delinsAATTTTTT n.4534_4541delinsAATTTTTT n.3973+49_3973+56delinsAATTTTTT c.*1274+49_*1274+56delinsAATTTTTT (n.*1274+49_*1274+56delinsAATTTTTT) n.4044+49_4044+56delinsAATTTTTT c.*37_*44delinsAATTTTTT (n.*37_*44delinsAATTTTTT) c.*419+49_*419+56delinsAATTTTTT (n.*419+49_*419+56delinsAATTTTTT) c.*1720+49_*1720+56delinsAATTTTTT (n.*1720+49_*1720+56delinsAATTTTTT) n.4470+49_4470+56delinsAATTTTTT n.4815+49_4815+56delinsAATTTTTT c.1242+49_1242+56delinsAATTTTTT (n.1242+49_1242+56delinsAATTTTTT) c.*1366+49_*1366+56delinsAATTTTTT (n.*1366+49_*1366+56delinsAATTTTTT) c.1663+49_1663+56delinsAATTTTTT n.3891_3898delinsAATTTTTT n.523+49_523+56delinsAATTTTTT c.1638+49_1638+56delinsAATTTTTT (n.1638+49_1638+56delinsAATTTTTT) c.3363+49_3363+56delinsAATTTTTT (n.3363+49_3363+56delinsAATTTTTT) n.3837+49_3837+56delinsAATTTTTT c.1320+49_1320+56delinsAATTTTTT (n.1320+49_1320+56delinsAATTTTTT) n.2893+49_2893+56delinsAATTTTTT | |
2 | g.201722988A= | CA1321181474 | ALS2 | c.3702+55T= (n.3702+55T=) c.1380+55T= (n.1380+55T=) n.4525T= n.1489T= n.5206+55T= c.*790+55T= (n.*790+55T=) n.5551+55T= n.3816+55T= n.6694+55T= c.*1666+55T= (n.*1666+55T=) n.4393+55T= c.*763+55T= (n.*763+55T=) c.3804+55T= (n.3804+55T=) c.*1413+55T= (n.*1413+55T=) n.4134+55T= n.21-2499T= n.1502+55T= n.4540T= n.3973+55T= c.*1274+55T= (n.*1274+55T=) n.4044+55T= c.*43T= (n.*43T=) c.*419+55T= (n.*419+55T=) c.*1720+55T= (n.*1720+55T=) n.4470+55T= n.4815+55T= c.1242+55T= (n.1242+55T=) c.*1366+55T= (n.*1366+55T=) c.1663+55T= n.3897T= n.523+55T= c.1638+55T= (n.1638+55T=) c.3363+55T= (n.3363+55T=) n.3837+55T= c.1320+55T= (n.1320+55T=) n.2893+55T= | |
2 | g.201722988A>C | CA2662676403 | ALS2 | c.3702+55T>G (n.3702+55T>G) c.1380+55T>G (n.1380+55T>G) n.4525T>G n.1489T>G n.5206+55T>G c.*790+55T>G (n.*790+55T>G) n.5551+55T>G n.3816+55T>G n.6694+55T>G c.*1666+55T>G (n.*1666+55T>G) n.4393+55T>G c.*763+55T>G (n.*763+55T>G) c.3804+55T>G (n.3804+55T>G) c.*1413+55T>G (n.*1413+55T>G) n.4134+55T>G n.21-2499T>G n.1502+55T>G n.4540T>G n.3973+55T>G c.*1274+55T>G (n.*1274+55T>G) n.4044+55T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.*419+55T>G (n.*419+55T>G) c.*1720+55T>G (n.*1720+55T>G) n.4470+55T>G n.4815+55T>G c.1242+55T>G (n.1242+55T>G) c.*1366+55T>G (n.*1366+55T>G) c.1663+55T>G n.3897T>G n.523+55T>G c.1638+55T>G (n.1638+55T>G) c.3363+55T>G (n.3363+55T>G) n.3837+55T>G c.1320+55T>G (n.1320+55T>G) n.2893+55T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722988A>G | CA538957058 | ALS2 | c.3702+55T>C (n.3702+55T>C) c.1380+55T>C (n.1380+55T>C) n.4525T>C n.1489T>C n.5206+55T>C c.*790+55T>C (n.*790+55T>C) n.5551+55T>C n.3816+55T>C n.6694+55T>C c.*1666+55T>C (n.*1666+55T>C) n.4393+55T>C c.*763+55T>C (n.*763+55T>C) c.3804+55T>C (n.3804+55T>C) c.*1413+55T>C (n.*1413+55T>C) n.4134+55T>C n.21-2499T>C n.1502+55T>C n.4540T>C n.3973+55T>C c.*1274+55T>C (n.*1274+55T>C) n.4044+55T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.*419+55T>C (n.*419+55T>C) c.*1720+55T>C (n.*1720+55T>C) n.4470+55T>C n.4815+55T>C c.1242+55T>C (n.1242+55T>C) c.*1366+55T>C (n.*1366+55T>C) c.1663+55T>C n.3897T>C n.523+55T>C c.1638+55T>C (n.1638+55T>C) c.3363+55T>C (n.3363+55T>C) n.3837+55T>C c.1320+55T>C (n.1320+55T>C) n.2893+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722989_201722995del | CA538957057 | ALS2 | c.3702+49_3702+55del (n.3702+49_3702+55del) c.1380+49_1380+55del (n.1380+49_1380+55del) n.4519_4525del n.1483_1489del n.5206+49_5206+55del c.*790+49_*790+55del (n.*790+49_*790+55del) n.5551+49_5551+55del n.3816+49_3816+55del n.6694+49_6694+55del c.*1666+49_*1666+55del (n.*1666+49_*1666+55del) n.4393+49_4393+55del c.*763+49_*763+55del (n.*763+49_*763+55del) c.3804+49_3804+55del (n.3804+49_3804+55del) c.*1413+49_*1413+55del (n.*1413+49_*1413+55del) n.4134+49_4134+55del n.21-2505_21-2499del n.1502+49_1502+55del n.4534_4540del n.3973+49_3973+55del c.*1274+49_*1274+55del (n.*1274+49_*1274+55del) n.4044+49_4044+55del c.*37_*43del (n.*37_*43del) c.*419+49_*419+55del (n.*419+49_*419+55del) c.*1720+49_*1720+55del (n.*1720+49_*1720+55del) n.4470+49_4470+55del n.4815+49_4815+55del c.1242+49_1242+55del (n.1242+49_1242+55del) c.*1366+49_*1366+55del (n.*1366+49_*1366+55del) c.1663+49_1663+55del n.3891_3897del n.523+49_523+55del c.1638+49_1638+55del (n.1638+49_1638+55del) c.3363+49_3363+55del (n.3363+49_3363+55del) n.3837+49_3837+55del c.1320+49_1320+55del (n.1320+49_1320+55del) n.2893+49_2893+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201722989A= | CA1321181475 | ALS2 | c.3702+54T= (n.3702+54T=) c.1380+54T= (n.1380+54T=) n.4524T= n.1488T= n.5206+54T= c.*790+54T= (n.*790+54T=) n.5551+54T= n.3816+54T= n.6694+54T= c.*1666+54T= (n.*1666+54T=) n.4393+54T= c.*763+54T= (n.*763+54T=) c.3804+54T= (n.3804+54T=) c.*1413+54T= (n.*1413+54T=) n.4134+54T= n.21-2500T= n.1502+54T= n.4539T= n.3973+54T= c.*1274+54T= (n.*1274+54T=) n.4044+54T= c.*42T= (n.*42T=) c.*419+54T= (n.*419+54T=) c.*1720+54T= (n.*1720+54T=) n.4470+54T= n.4815+54T= c.1242+54T= (n.1242+54T=) c.*1366+54T= (n.*1366+54T=) c.1663+54T= n.3896T= n.523+54T= c.1638+54T= (n.1638+54T=) c.3363+54T= (n.3363+54T=) n.3837+54T= c.1320+54T= (n.1320+54T=) n.2893+54T= | |
2 | g.201722989A>C | CA63936942 | ALS2 | c.3702+54T>G (n.3702+54T>G) c.1380+54T>G (n.1380+54T>G) n.4524T>G n.1488T>G n.5206+54T>G c.*790+54T>G (n.*790+54T>G) n.5551+54T>G n.3816+54T>G n.6694+54T>G c.*1666+54T>G (n.*1666+54T>G) n.4393+54T>G c.*763+54T>G (n.*763+54T>G) c.3804+54T>G (n.3804+54T>G) c.*1413+54T>G (n.*1413+54T>G) n.4134+54T>G n.21-2500T>G n.1502+54T>G n.4539T>G n.3973+54T>G c.*1274+54T>G (n.*1274+54T>G) n.4044+54T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.*419+54T>G (n.*419+54T>G) c.*1720+54T>G (n.*1720+54T>G) n.4470+54T>G n.4815+54T>G c.1242+54T>G (n.1242+54T>G) c.*1366+54T>G (n.*1366+54T>G) c.1663+54T>G n.3896T>G n.523+54T>G c.1638+54T>G (n.1638+54T>G) c.3363+54T>G (n.3363+54T>G) n.3837+54T>G c.1320+54T>G (n.1320+54T>G) n.2893+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201722990A= | CA1321181477 | ALS2 | c.3702+53T= (n.3702+53T=) c.1380+53T= (n.1380+53T=) n.4523T= n.1487T= n.5206+53T= c.*790+53T= (n.*790+53T=) n.5551+53T= n.3816+53T= n.6694+53T= c.*1666+53T= (n.*1666+53T=) n.4393+53T= c.*763+53T= (n.*763+53T=) c.3804+53T= (n.3804+53T=) c.*1413+53T= (n.*1413+53T=) n.4134+53T= n.21-2501T= n.1502+53T= n.4538T= n.3973+53T= c.*1274+53T= (n.*1274+53T=) n.4044+53T= c.*41T= (n.*41T=) c.*419+53T= (n.*419+53T=) c.*1720+53T= (n.*1720+53T=) n.4470+53T= n.4815+53T= c.1242+53T= (n.1242+53T=) c.*1366+53T= (n.*1366+53T=) c.1663+53T= n.3895T= n.523+53T= c.1638+53T= (n.1638+53T=) c.3363+53T= (n.3363+53T=) n.3837+53T= c.1320+53T= (n.1320+53T=) n.2893+53T= | |
2 | g.201722990A>C | CA2057785 | ALS2 | c.3702+53T>G (n.3702+53T>G) c.1380+53T>G (n.1380+53T>G) n.4523T>G n.1487T>G n.5206+53T>G c.*790+53T>G (n.*790+53T>G) n.5551+53T>G n.3816+53T>G n.6694+53T>G c.*1666+53T>G (n.*1666+53T>G) n.4393+53T>G c.*763+53T>G (n.*763+53T>G) c.3804+53T>G (n.3804+53T>G) c.*1413+53T>G (n.*1413+53T>G) n.4134+53T>G n.21-2501T>G n.1502+53T>G n.4538T>G n.3973+53T>G c.*1274+53T>G (n.*1274+53T>G) n.4044+53T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.*419+53T>G (n.*419+53T>G) c.*1720+53T>G (n.*1720+53T>G) n.4470+53T>G n.4815+53T>G c.1242+53T>G (n.1242+53T>G) c.*1366+53T>G (n.*1366+53T>G) c.1663+53T>G n.3895T>G n.523+53T>G c.1638+53T>G (n.1638+53T>G) c.3363+53T>G (n.3363+53T>G) n.3837+53T>G c.1320+53T>G (n.1320+53T>G) n.2893+53T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201722990A>G | CA763341692 | ALS2 | c.3702+53T>C (n.3702+53T>C) c.1380+53T>C (n.1380+53T>C) n.4523T>C n.1487T>C n.5206+53T>C c.*790+53T>C (n.*790+53T>C) n.5551+53T>C n.3816+53T>C n.6694+53T>C c.*1666+53T>C (n.*1666+53T>C) n.4393+53T>C c.*763+53T>C (n.*763+53T>C) c.3804+53T>C (n.3804+53T>C) c.*1413+53T>C (n.*1413+53T>C) n.4134+53T>C n.21-2501T>C n.1502+53T>C n.4538T>C n.3973+53T>C c.*1274+53T>C (n.*1274+53T>C) n.4044+53T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.*419+53T>C (n.*419+53T>C) c.*1720+53T>C (n.*1720+53T>C) n.4470+53T>C n.4815+53T>C c.1242+53T>C (n.1242+53T>C) c.*1366+53T>C (n.*1366+53T>C) c.1663+53T>C n.3895T>C n.523+53T>C c.1638+53T>C (n.1638+53T>C) c.3363+53T>C (n.3363+53T>C) n.3837+53T>C c.1320+53T>C (n.1320+53T>C) n.2893+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722992A>T | CA2577213134 | ALS2 | c.3702+51T>A (n.3702+51T>A) c.1380+51T>A (n.1380+51T>A) n.4521T>A n.1485T>A n.5206+51T>A c.*790+51T>A (n.*790+51T>A) n.5551+51T>A n.3816+51T>A n.6694+51T>A c.*1666+51T>A (n.*1666+51T>A) n.4393+51T>A c.*763+51T>A (n.*763+51T>A) c.3804+51T>A (n.3804+51T>A) c.*1413+51T>A (n.*1413+51T>A) n.4134+51T>A n.21-2503T>A n.1502+51T>A n.4536T>A n.3973+51T>A c.*1274+51T>A (n.*1274+51T>A) n.4044+51T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.*419+51T>A (n.*419+51T>A) c.*1720+51T>A (n.*1720+51T>A) n.4470+51T>A n.4815+51T>A c.1242+51T>A (n.1242+51T>A) c.*1366+51T>A (n.*1366+51T>A) c.1663+51T>A n.3893T>A n.523+51T>A c.1638+51T>A (n.1638+51T>A) c.3363+51T>A (n.3363+51T>A) n.3837+51T>A c.1320+51T>A (n.1320+51T>A) n.2893+51T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722993T>A | CA63936943 | ALS2 | c.3702+50A>T (n.3702+50A>T) c.1380+50A>T (n.1380+50A>T) n.4520A>T n.1484A>T n.5206+50A>T c.*790+50A>T (n.*790+50A>T) n.5551+50A>T n.3816+50A>T n.6694+50A>T c.*1666+50A>T (n.*1666+50A>T) n.4393+50A>T c.*763+50A>T (n.*763+50A>T) c.3804+50A>T (n.3804+50A>T) c.*1413+50A>T (n.*1413+50A>T) n.4134+50A>T n.21-2504A>T n.1502+50A>T n.4535A>T n.3973+50A>T c.*1274+50A>T (n.*1274+50A>T) n.4044+50A>T c.*38A>T (n.*38A>T) c.*419+50A>T (n.*419+50A>T) c.*1720+50A>T (n.*1720+50A>T) n.4470+50A>T n.4815+50A>T c.1242+50A>T (n.1242+50A>T) c.*1366+50A>T (n.*1366+50A>T) c.1663+50A>T n.3892A>T n.523+50A>T c.1638+50A>T (n.1638+50A>T) c.3363+50A>T (n.3363+50A>T) n.3837+50A>T c.1320+50A>T (n.1320+50A>T) n.2893+50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201722993T= | CA1321181482 | ALS2 | c.3702+50A= (n.3702+50A=) c.1380+50A= (n.1380+50A=) n.4520A= n.1484A= n.5206+50A= c.*790+50A= (n.*790+50A=) n.5551+50A= n.3816+50A= n.6694+50A= c.*1666+50A= (n.*1666+50A=) n.4393+50A= c.*763+50A= (n.*763+50A=) c.3804+50A= (n.3804+50A=) c.*1413+50A= (n.*1413+50A=) n.4134+50A= n.21-2504A= n.1502+50A= n.4535A= n.3973+50A= c.*1274+50A= (n.*1274+50A=) n.4044+50A= c.*38A= (n.*38A=) c.*419+50A= (n.*419+50A=) c.*1720+50A= (n.*1720+50A=) n.4470+50A= n.4815+50A= c.1242+50A= (n.1242+50A=) c.*1366+50A= (n.*1366+50A=) c.1663+50A= n.3892A= n.523+50A= c.1638+50A= (n.1638+50A=) c.3363+50A= (n.3363+50A=) n.3837+50A= c.1320+50A= (n.1320+50A=) n.2893+50A= | |
2 | g.201722994T>C | CA1321181486 | ALS2 | c.3702+49A>G (n.3702+49A>G) c.1380+49A>G (n.1380+49A>G) n.4519A>G n.1483A>G n.5206+49A>G c.*790+49A>G (n.*790+49A>G) n.5551+49A>G n.3816+49A>G n.6694+49A>G c.*1666+49A>G (n.*1666+49A>G) n.4393+49A>G c.*763+49A>G (n.*763+49A>G) c.3804+49A>G (n.3804+49A>G) c.*1413+49A>G (n.*1413+49A>G) n.4134+49A>G n.21-2505A>G n.1502+49A>G n.4534A>G n.3973+49A>G c.*1274+49A>G (n.*1274+49A>G) n.4044+49A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*419+49A>G (n.*419+49A>G) c.*1720+49A>G (n.*1720+49A>G) n.4470+49A>G n.4815+49A>G c.1242+49A>G (n.1242+49A>G) c.*1366+49A>G (n.*1366+49A>G) c.1663+49A>G n.3891A>G n.523+49A>G c.1638+49A>G (n.1638+49A>G) c.3363+49A>G (n.3363+49A>G) n.3837+49A>G c.1320+49A>G (n.1320+49A>G) n.2893+49A>G | dbSNP |
2 | g.201722994T= | CA1321181485 | ALS2 | c.3702+49A= (n.3702+49A=) c.1380+49A= (n.1380+49A=) n.4519A= n.1483A= n.5206+49A= c.*790+49A= (n.*790+49A=) n.5551+49A= n.3816+49A= n.6694+49A= c.*1666+49A= (n.*1666+49A=) n.4393+49A= c.*763+49A= (n.*763+49A=) c.3804+49A= (n.3804+49A=) c.*1413+49A= (n.*1413+49A=) n.4134+49A= n.21-2505A= n.1502+49A= n.4534A= n.3973+49A= c.*1274+49A= (n.*1274+49A=) n.4044+49A= c.*37A= (n.*37A=) c.*419+49A= (n.*419+49A=) c.*1720+49A= (n.*1720+49A=) n.4470+49A= n.4815+49A= c.1242+49A= (n.1242+49A=) c.*1366+49A= (n.*1366+49A=) c.1663+49A= n.3891A= n.523+49A= c.1638+49A= (n.1638+49A=) c.3363+49A= (n.3363+49A=) n.3837+49A= c.1320+49A= (n.1320+49A=) n.2893+49A= | |
2 | g.201722995A>T | CA2662676404 | ALS2 | c.3702+48T>A (n.3702+48T>A) c.1380+48T>A (n.1380+48T>A) n.4518T>A n.1482T>A n.5206+48T>A c.*790+48T>A (n.*790+48T>A) n.5551+48T>A n.3816+48T>A n.6694+48T>A c.*1666+48T>A (n.*1666+48T>A) n.4393+48T>A c.*763+48T>A (n.*763+48T>A) c.3804+48T>A (n.3804+48T>A) c.*1413+48T>A (n.*1413+48T>A) n.4134+48T>A n.21-2506T>A n.1502+48T>A n.4533T>A n.3973+48T>A c.*1274+48T>A (n.*1274+48T>A) n.4044+48T>A c.*36T>A (n.*36T>A) c.*419+48T>A (n.*419+48T>A) c.*1720+48T>A (n.*1720+48T>A) n.4470+48T>A n.4815+48T>A c.1242+48T>A (n.1242+48T>A) c.*1366+48T>A (n.*1366+48T>A) c.1663+48T>A n.3890T>A n.523+48T>A c.1638+48T>A (n.1638+48T>A) c.3363+48T>A (n.3363+48T>A) n.3837+48T>A c.1320+48T>A (n.1320+48T>A) n.2893+48T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722996G>A | CA2662676405 | ALS2 | c.3702+47C>T (n.3702+47C>T) c.1380+47C>T (n.1380+47C>T) n.4517C>T n.1481C>T n.5206+47C>T c.*790+47C>T (n.*790+47C>T) n.5551+47C>T n.3816+47C>T n.6694+47C>T c.*1666+47C>T (n.*1666+47C>T) n.4393+47C>T c.*763+47C>T (n.*763+47C>T) c.3804+47C>T (n.3804+47C>T) c.*1413+47C>T (n.*1413+47C>T) n.4134+47C>T n.21-2507C>T n.1502+47C>T n.4532C>T n.3973+47C>T c.*1274+47C>T (n.*1274+47C>T) n.4044+47C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*419+47C>T (n.*419+47C>T) c.*1720+47C>T (n.*1720+47C>T) n.4470+47C>T n.4815+47C>T c.1242+47C>T (n.1242+47C>T) c.*1366+47C>T (n.*1366+47C>T) c.1663+47C>T n.3889C>T n.523+47C>T c.1638+47C>T (n.1638+47C>T) c.3363+47C>T (n.3363+47C>T) n.3837+47C>T c.1320+47C>T (n.1320+47C>T) n.2893+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722996G>T | CA2662676406 | ALS2 | c.3702+47C>A (n.3702+47C>A) c.1380+47C>A (n.1380+47C>A) n.4517C>A n.1481C>A n.5206+47C>A c.*790+47C>A (n.*790+47C>A) n.5551+47C>A n.3816+47C>A n.6694+47C>A c.*1666+47C>A (n.*1666+47C>A) n.4393+47C>A c.*763+47C>A (n.*763+47C>A) c.3804+47C>A (n.3804+47C>A) c.*1413+47C>A (n.*1413+47C>A) n.4134+47C>A n.21-2507C>A n.1502+47C>A n.4532C>A n.3973+47C>A c.*1274+47C>A (n.*1274+47C>A) n.4044+47C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*419+47C>A (n.*419+47C>A) c.*1720+47C>A (n.*1720+47C>A) n.4470+47C>A n.4815+47C>A c.1242+47C>A (n.1242+47C>A) c.*1366+47C>A (n.*1366+47C>A) c.1663+47C>A n.3889C>A n.523+47C>A c.1638+47C>A (n.1638+47C>A) c.3363+47C>A (n.3363+47C>A) n.3837+47C>A c.1320+47C>A (n.1320+47C>A) n.2893+47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722997T>C | CA1321181487 | ALS2 | c.3702+46A>G (n.3702+46A>G) c.1380+46A>G (n.1380+46A>G) n.4516A>G n.1480A>G n.5206+46A>G c.*790+46A>G (n.*790+46A>G) n.5551+46A>G n.3816+46A>G n.6694+46A>G c.*1666+46A>G (n.*1666+46A>G) n.4393+46A>G c.*763+46A>G (n.*763+46A>G) c.3804+46A>G (n.3804+46A>G) c.*1413+46A>G (n.*1413+46A>G) n.4134+46A>G n.21-2508A>G n.1502+46A>G n.4531A>G n.3973+46A>G c.*1274+46A>G (n.*1274+46A>G) n.4044+46A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.*419+46A>G (n.*419+46A>G) c.*1720+46A>G (n.*1720+46A>G) n.4470+46A>G n.4815+46A>G c.1242+46A>G (n.1242+46A>G) c.*1366+46A>G (n.*1366+46A>G) c.1663+46A>G n.3888A>G n.523+46A>G c.1638+46A>G (n.1638+46A>G) c.3363+46A>G (n.3363+46A>G) n.3837+46A>G c.1320+46A>G (n.1320+46A>G) n.2893+46A>G | dbSNP |
2 | g.201722997T= | CA1321181489 | ALS2 | c.3702+46A= (n.3702+46A=) c.1380+46A= (n.1380+46A=) n.4516A= n.1480A= n.5206+46A= c.*790+46A= (n.*790+46A=) n.5551+46A= n.3816+46A= n.6694+46A= c.*1666+46A= (n.*1666+46A=) n.4393+46A= c.*763+46A= (n.*763+46A=) c.3804+46A= (n.3804+46A=) c.*1413+46A= (n.*1413+46A=) n.4134+46A= n.21-2508A= n.1502+46A= n.4531A= n.3973+46A= c.*1274+46A= (n.*1274+46A=) n.4044+46A= c.*34A= (n.*34A=) c.*419+46A= (n.*419+46A=) c.*1720+46A= (n.*1720+46A=) n.4470+46A= n.4815+46A= c.1242+46A= (n.1242+46A=) c.*1366+46A= (n.*1366+46A=) c.1663+46A= n.3888A= n.523+46A= c.1638+46A= (n.1638+46A=) c.3363+46A= (n.3363+46A=) n.3837+46A= c.1320+46A= (n.1320+46A=) n.2893+46A= | |
2 | g.201722998A>T | CA2577213135 | ALS2 | c.3702+45T>A (n.3702+45T>A) c.1380+45T>A (n.1380+45T>A) n.4515T>A n.1479T>A n.5206+45T>A c.*790+45T>A (n.*790+45T>A) n.5551+45T>A n.3816+45T>A n.6694+45T>A c.*1666+45T>A (n.*1666+45T>A) n.4393+45T>A c.*763+45T>A (n.*763+45T>A) c.3804+45T>A (n.3804+45T>A) c.*1413+45T>A (n.*1413+45T>A) n.4134+45T>A n.21-2509T>A n.1502+45T>A n.4530T>A n.3973+45T>A c.*1274+45T>A (n.*1274+45T>A) n.4044+45T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.*419+45T>A (n.*419+45T>A) c.*1720+45T>A (n.*1720+45T>A) n.4470+45T>A n.4815+45T>A c.1242+45T>A (n.1242+45T>A) c.*1366+45T>A (n.*1366+45T>A) c.1663+45T>A n.3887T>A n.523+45T>A c.1638+45T>A (n.1638+45T>A) c.3363+45T>A (n.3363+45T>A) n.3837+45T>A c.1320+45T>A (n.1320+45T>A) n.2893+45T>A | |
2 | g.201723001del | CA2662676407 | ALS2 | c.3702+45del (n.3702+45del) c.1380+45del (n.1380+45del) n.4515del n.1479del n.5206+45del c.*790+45del (n.*790+45del) n.5551+45del n.3816+45del n.6694+45del c.*1666+45del (n.*1666+45del) n.4393+45del c.*763+45del (n.*763+45del) c.3804+45del (n.3804+45del) c.*1413+45del (n.*1413+45del) n.4134+45del n.21-2509del n.1502+45del n.4530del n.3973+45del c.*1274+45del (n.*1274+45del) n.4044+45del c.*33del (n.*33del) c.*419+45del (n.*419+45del) c.*1720+45del (n.*1720+45del) n.4470+45del n.4815+45del c.1242+45del (n.1242+45del) c.*1366+45del (n.*1366+45del) c.1663+45del n.3887del n.523+45del c.1638+45del (n.1638+45del) c.3363+45del (n.3363+45del) n.3837+45del c.1320+45del (n.1320+45del) n.2893+45del | gnomAD v4 |
2 | g.201722999A>G | CA2577213136 | ALS2 | c.3702+44T>C (n.3702+44T>C) c.1380+44T>C (n.1380+44T>C) n.4514T>C n.1478T>C n.5206+44T>C c.*790+44T>C (n.*790+44T>C) n.5551+44T>C n.3816+44T>C n.6694+44T>C c.*1666+44T>C (n.*1666+44T>C) n.4393+44T>C c.*763+44T>C (n.*763+44T>C) c.3804+44T>C (n.3804+44T>C) c.*1413+44T>C (n.*1413+44T>C) n.4134+44T>C n.21-2510T>C n.1502+44T>C n.4529T>C n.3973+44T>C c.*1274+44T>C (n.*1274+44T>C) n.4044+44T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.*419+44T>C (n.*419+44T>C) c.*1720+44T>C (n.*1720+44T>C) n.4470+44T>C n.4815+44T>C c.1242+44T>C (n.1242+44T>C) c.*1366+44T>C (n.*1366+44T>C) c.1663+44T>C n.3886T>C n.523+44T>C c.1638+44T>C (n.1638+44T>C) c.3363+44T>C (n.3363+44T>C) n.3837+44T>C c.1320+44T>C (n.1320+44T>C) n.2893+44T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723001A>C | CA2662676408 | ALS2 | c.3702+42T>G (n.3702+42T>G) c.1380+42T>G (n.1380+42T>G) n.4512T>G n.1476T>G n.5206+42T>G c.*790+42T>G (n.*790+42T>G) n.5551+42T>G n.3816+42T>G n.6694+42T>G c.*1666+42T>G (n.*1666+42T>G) n.4393+42T>G c.*763+42T>G (n.*763+42T>G) c.3804+42T>G (n.3804+42T>G) c.*1413+42T>G (n.*1413+42T>G) n.4134+42T>G n.21-2512T>G n.1502+42T>G n.4527T>G n.3973+42T>G c.*1274+42T>G (n.*1274+42T>G) n.4044+42T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.*419+42T>G (n.*419+42T>G) c.*1720+42T>G (n.*1720+42T>G) n.4470+42T>G n.4815+42T>G c.1242+42T>G (n.1242+42T>G) c.*1366+42T>G (n.*1366+42T>G) c.1663+42T>G n.3884T>G n.523+42T>G c.1638+42T>G (n.1638+42T>G) c.3363+42T>G (n.3363+42T>G) n.3837+42T>G c.1320+42T>G (n.1320+42T>G) n.2893+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201723002G>A | CA2662676409 | ALS2 | c.3702+41C>T (n.3702+41C>T) c.1380+41C>T (n.1380+41C>T) n.4511C>T n.1475C>T n.5206+41C>T c.*790+41C>T (n.*790+41C>T) n.5551+41C>T n.3816+41C>T n.6694+41C>T c.*1666+41C>T (n.*1666+41C>T) n.4393+41C>T c.*763+41C>T (n.*763+41C>T) c.3804+41C>T (n.3804+41C>T) c.*1413+41C>T (n.*1413+41C>T) n.4134+41C>T n.21-2513C>T n.1502+41C>T n.4526C>T n.3973+41C>T c.*1274+41C>T (n.*1274+41C>T) n.4044+41C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.*419+41C>T (n.*419+41C>T) c.*1720+41C>T (n.*1720+41C>T) n.4470+41C>T n.4815+41C>T c.1242+41C>T (n.1242+41C>T) c.*1366+41C>T (n.*1366+41C>T) c.1663+41C>T n.3883C>T n.523+41C>T c.1638+41C>T (n.1638+41C>T) c.3363+41C>T (n.3363+41C>T) n.3837+41C>T c.1320+41C>T (n.1320+41C>T) n.2893+41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201723002G= | CA1321181492 | ALS2 | c.3702+41C= (n.3702+41C=) c.1380+41C= (n.1380+41C=) n.4511C= n.1475C= n.5206+41C= c.*790+41C= (n.*790+41C=) n.5551+41C= n.3816+41C= n.6694+41C= c.*1666+41C= (n.*1666+41C=) n.4393+41C= c.*763+41C= (n.*763+41C=) c.3804+41C= (n.3804+41C=) c.*1413+41C= (n.*1413+41C=) n.4134+41C= n.21-2513C= n.1502+41C= n.4526C= n.3973+41C= c.*1274+41C= (n.*1274+41C=) n.4044+41C= c.*29C= (n.*29C=) c.*419+41C= (n.*419+41C=) c.*1720+41C= (n.*1720+41C=) n.4470+41C= n.4815+41C= c.1242+41C= (n.1242+41C=) c.*1366+41C= (n.*1366+41C=) c.1663+41C= n.3883C= n.523+41C= c.1638+41C= (n.1638+41C=) c.3363+41C= (n.3363+41C=) n.3837+41C= c.1320+41C= (n.1320+41C=) n.2893+41C= | |
2 | g.201723002G>T | CA63936953 | ALS2 | c.3702+41C>A (n.3702+41C>A) c.1380+41C>A (n.1380+41C>A) n.4511C>A n.1475C>A n.5206+41C>A c.*790+41C>A (n.*790+41C>A) n.5551+41C>A n.3816+41C>A n.6694+41C>A c.*1666+41C>A (n.*1666+41C>A) n.4393+41C>A c.*763+41C>A (n.*763+41C>A) c.3804+41C>A (n.3804+41C>A) c.*1413+41C>A (n.*1413+41C>A) n.4134+41C>A n.21-2513C>A n.1502+41C>A n.4526C>A n.3973+41C>A c.*1274+41C>A (n.*1274+41C>A) n.4044+41C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.*419+41C>A (n.*419+41C>A) c.*1720+41C>A (n.*1720+41C>A) n.4470+41C>A n.4815+41C>A c.1242+41C>A (n.1242+41C>A) c.*1366+41C>A (n.*1366+41C>A) c.1663+41C>A n.3883C>A n.523+41C>A c.1638+41C>A (n.1638+41C>A) c.3363+41C>A (n.3363+41C>A) n.3837+41C>A c.1320+41C>A (n.1320+41C>A) n.2893+41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723002_201723007delinsGAATTT | CA1321181494 | ALS2 | c.3702+36_3702+41delinsAAATTC (n.3702+36_3702+41delinsAAATTC) c.1380+36_1380+41delinsAAATTC (n.1380+36_1380+41delinsAAATTC) n.4506_4511delinsAAATTC n.1470_1475delinsAAATTC n.5206+36_5206+41delinsAAATTC c.*790+36_*790+41delinsAAATTC (n.*790+36_*790+41delinsAAATTC) n.5551+36_5551+41delinsAAATTC n.3816+36_3816+41delinsAAATTC n.6694+36_6694+41delinsAAATTC c.*1666+36_*1666+41delinsAAATTC (n.*1666+36_*1666+41delinsAAATTC) n.4393+36_4393+41delinsAAATTC c.*763+36_*763+41delinsAAATTC (n.*763+36_*763+41delinsAAATTC) c.3804+36_3804+41delinsAAATTC (n.3804+36_3804+41delinsAAATTC) c.*1413+36_*1413+41delinsAAATTC (n.*1413+36_*1413+41delinsAAATTC) n.4134+36_4134+41delinsAAATTC n.21-2518_21-2513delinsAAATTC n.1502+36_1502+41delinsAAATTC n.4521_4526delinsAAATTC n.3973+36_3973+41delinsAAATTC c.*1274+36_*1274+41delinsAAATTC (n.*1274+36_*1274+41delinsAAATTC) n.4044+36_4044+41delinsAAATTC c.*24_*29delinsAAATTC (n.*24_*29delinsAAATTC) c.*419+36_*419+41delinsAAATTC (n.*419+36_*419+41delinsAAATTC) c.*1720+36_*1720+41delinsAAATTC (n.*1720+36_*1720+41delinsAAATTC) n.4470+36_4470+41delinsAAATTC n.4815+36_4815+41delinsAAATTC c.1242+36_1242+41delinsAAATTC (n.1242+36_1242+41delinsAAATTC) c.*1366+36_*1366+41delinsAAATTC (n.*1366+36_*1366+41delinsAAATTC) c.1663+36_1663+41delinsAAATTC n.3878_3883delinsAAATTC n.523+36_523+41delinsAAATTC c.1638+36_1638+41delinsAAATTC (n.1638+36_1638+41delinsAAATTC) c.3363+36_3363+41delinsAAATTC (n.3363+36_3363+41delinsAAATTC) n.3837+36_3837+41delinsAAATTC c.1320+36_1320+41delinsAAATTC (n.1320+36_1320+41delinsAAATTC) n.2893+36_2893+41delinsAAATTC | |
2 | g.201723003_201723006del | CA2662676410 | ALS2 | c.3702+37_3702+40del (n.3702+37_3702+40del) c.1380+37_1380+40del (n.1380+37_1380+40del) n.4507_4510del n.1471_1474del n.5206+37_5206+40del c.*790+37_*790+40del (n.*790+37_*790+40del) n.5551+37_5551+40del n.3816+37_3816+40del n.6694+37_6694+40del c.*1666+37_*1666+40del (n.*1666+37_*1666+40del) n.4393+37_4393+40del c.*763+37_*763+40del (n.*763+37_*763+40del) c.3804+37_3804+40del (n.3804+37_3804+40del) c.*1413+37_*1413+40del (n.*1413+37_*1413+40del) n.4134+37_4134+40del n.21-2517_21-2514del n.1502+37_1502+40del n.4522_4525del n.3973+37_3973+40del c.*1274+37_*1274+40del (n.*1274+37_*1274+40del) n.4044+37_4044+40del c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.*419+37_*419+40del (n.*419+37_*419+40del) c.*1720+37_*1720+40del (n.*1720+37_*1720+40del) n.4470+37_4470+40del n.4815+37_4815+40del c.1242+37_1242+40del (n.1242+37_1242+40del) c.*1366+37_*1366+40del (n.*1366+37_*1366+40del) c.1663+37_1663+40del n.3879_3882del n.523+37_523+40del c.1638+37_1638+40del (n.1638+37_1638+40del) c.3363+37_3363+40del (n.3363+37_3363+40del) n.3837+37_3837+40del c.1320+37_1320+40del (n.1320+37_1320+40del) n.2893+37_2893+40del | gnomAD v4 |
2 | g.201723003_201723007delinsAATTT | CA1321181496 | ALS2 | c.3702+36_3702+40delinsAAATT (n.3702+36_3702+40delinsAAATT) c.1380+36_1380+40delinsAAATT (n.1380+36_1380+40delinsAAATT) n.4506_4510delinsAAATT n.1470_1474delinsAAATT n.5206+36_5206+40delinsAAATT c.*790+36_*790+40delinsAAATT (n.*790+36_*790+40delinsAAATT) n.5551+36_5551+40delinsAAATT n.3816+36_3816+40delinsAAATT n.6694+36_6694+40delinsAAATT c.*1666+36_*1666+40delinsAAATT (n.*1666+36_*1666+40delinsAAATT) n.4393+36_4393+40delinsAAATT c.*763+36_*763+40delinsAAATT (n.*763+36_*763+40delinsAAATT) c.3804+36_3804+40delinsAAATT (n.3804+36_3804+40delinsAAATT) c.*1413+36_*1413+40delinsAAATT (n.*1413+36_*1413+40delinsAAATT) n.4134+36_4134+40delinsAAATT n.21-2518_21-2514delinsAAATT n.1502+36_1502+40delinsAAATT n.4521_4525delinsAAATT n.3973+36_3973+40delinsAAATT c.*1274+36_*1274+40delinsAAATT (n.*1274+36_*1274+40delinsAAATT) n.4044+36_4044+40delinsAAATT c.*24_*28delinsAAATT (n.*24_*28delinsAAATT) c.*419+36_*419+40delinsAAATT (n.*419+36_*419+40delinsAAATT) c.*1720+36_*1720+40delinsAAATT (n.*1720+36_*1720+40delinsAAATT) n.4470+36_4470+40delinsAAATT n.4815+36_4815+40delinsAAATT c.1242+36_1242+40delinsAAATT (n.1242+36_1242+40delinsAAATT) c.*1366+36_*1366+40delinsAAATT (n.*1366+36_*1366+40delinsAAATT) c.1663+36_1663+40delinsAAATT n.3878_3882delinsAAATT n.523+36_523+40delinsAAATT c.1638+36_1638+40delinsAAATT (n.1638+36_1638+40delinsAAATT) c.3363+36_3363+40delinsAAATT (n.3363+36_3363+40delinsAAATT) n.3837+36_3837+40delinsAAATT c.1320+36_1320+40delinsAAATT (n.1320+36_1320+40delinsAAATT) n.2893+36_2893+40delinsAAATT | |
2 | g.201723004_201723008del | CA538957059 | ALS2 | c.3702+36_3702+40del (n.3702+36_3702+40del) c.1380+36_1380+40del (n.1380+36_1380+40del) n.4506_4510del n.1470_1474del n.5206+36_5206+40del c.*790+36_*790+40del (n.*790+36_*790+40del) n.5551+36_5551+40del n.3816+36_3816+40del n.6694+36_6694+40del c.*1666+36_*1666+40del (n.*1666+36_*1666+40del) n.4393+36_4393+40del c.*763+36_*763+40del (n.*763+36_*763+40del) c.3804+36_3804+40del (n.3804+36_3804+40del) c.*1413+36_*1413+40del (n.*1413+36_*1413+40del) n.4134+36_4134+40del n.21-2518_21-2514del n.1502+36_1502+40del n.4521_4525del n.3973+36_3973+40del c.*1274+36_*1274+40del (n.*1274+36_*1274+40del) n.4044+36_4044+40del c.*24_*28del (n.*24_*28del) c.*419+36_*419+40del (n.*419+36_*419+40del) c.*1720+36_*1720+40del (n.*1720+36_*1720+40del) n.4470+36_4470+40del n.4815+36_4815+40del c.1242+36_1242+40del (n.1242+36_1242+40del) c.*1366+36_*1366+40del (n.*1366+36_*1366+40del) c.1663+36_1663+40del n.3878_3882del n.523+36_523+40del c.1638+36_1638+40del (n.1638+36_1638+40del) c.3363+36_3363+40del (n.3363+36_3363+40del) n.3837+36_3837+40del c.1320+36_1320+40del (n.1320+36_1320+40del) n.2893+36_2893+40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723004A= | CA1321181499 | ALS2 | c.3702+39T= (n.3702+39T=) c.1380+39T= (n.1380+39T=) n.4509T= n.1473T= n.5206+39T= c.*790+39T= (n.*790+39T=) n.5551+39T= n.3816+39T= n.6694+39T= c.*1666+39T= (n.*1666+39T=) n.4393+39T= c.*763+39T= (n.*763+39T=) c.3804+39T= (n.3804+39T=) c.*1413+39T= (n.*1413+39T=) n.4134+39T= n.21-2515T= n.1502+39T= n.4524T= n.3973+39T= c.*1274+39T= (n.*1274+39T=) n.4044+39T= c.*27T= (n.*27T=) c.*419+39T= (n.*419+39T=) c.*1720+39T= (n.*1720+39T=) n.4470+39T= n.4815+39T= c.1242+39T= (n.1242+39T=) c.*1366+39T= (n.*1366+39T=) c.1663+39T= n.3881T= n.523+39T= c.1638+39T= (n.1638+39T=) c.3363+39T= (n.3363+39T=) n.3837+39T= c.1320+39T= (n.1320+39T=) n.2893+39T= | |
2 | g.201723004A>G | CA2057786 | ALS2 | c.3702+39T>C (n.3702+39T>C) c.1380+39T>C (n.1380+39T>C) n.4509T>C n.1473T>C n.5206+39T>C c.*790+39T>C (n.*790+39T>C) n.5551+39T>C n.3816+39T>C n.6694+39T>C c.*1666+39T>C (n.*1666+39T>C) n.4393+39T>C c.*763+39T>C (n.*763+39T>C) c.3804+39T>C (n.3804+39T>C) c.*1413+39T>C (n.*1413+39T>C) n.4134+39T>C n.21-2515T>C n.1502+39T>C n.4524T>C n.3973+39T>C c.*1274+39T>C (n.*1274+39T>C) n.4044+39T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.*419+39T>C (n.*419+39T>C) c.*1720+39T>C (n.*1720+39T>C) n.4470+39T>C n.4815+39T>C c.1242+39T>C (n.1242+39T>C) c.*1366+39T>C (n.*1366+39T>C) c.1663+39T>C n.3881T>C n.523+39T>C c.1638+39T>C (n.1638+39T>C) c.3363+39T>C (n.3363+39T>C) n.3837+39T>C c.1320+39T>C (n.1320+39T>C) n.2893+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723007_201723010del | CA538957060 | ALS2 | c.3702+36_3702+39del (n.3702+36_3702+39del) c.1380+36_1380+39del (n.1380+36_1380+39del) n.4506_4509del n.1470_1473del n.5206+36_5206+39del c.*790+36_*790+39del (n.*790+36_*790+39del) n.5551+36_5551+39del n.3816+36_3816+39del n.6694+36_6694+39del c.*1666+36_*1666+39del (n.*1666+36_*1666+39del) n.4393+36_4393+39del c.*763+36_*763+39del (n.*763+36_*763+39del) c.3804+36_3804+39del (n.3804+36_3804+39del) c.*1413+36_*1413+39del (n.*1413+36_*1413+39del) n.4134+36_4134+39del n.21-2518_21-2515del n.1502+36_1502+39del n.4521_4524del n.3973+36_3973+39del c.*1274+36_*1274+39del (n.*1274+36_*1274+39del) n.4044+36_4044+39del c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.*419+36_*419+39del (n.*419+36_*419+39del) c.*1720+36_*1720+39del (n.*1720+36_*1720+39del) n.4470+36_4470+39del n.4815+36_4815+39del c.1242+36_1242+39del (n.1242+36_1242+39del) c.*1366+36_*1366+39del (n.*1366+36_*1366+39del) c.1663+36_1663+39del n.3878_3881del n.523+36_523+39del c.1638+36_1638+39del (n.1638+36_1638+39del) c.3363+36_3363+39del (n.3363+36_3363+39del) n.3837+36_3837+39del c.1320+36_1320+39del (n.1320+36_1320+39del) n.2893+36_2893+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723005T>A | CA538957061 | ALS2 | c.3702+38A>T (n.3702+38A>T) c.1380+38A>T (n.1380+38A>T) n.4508A>T n.1472A>T n.5206+38A>T c.*790+38A>T (n.*790+38A>T) n.5551+38A>T n.3816+38A>T n.6694+38A>T c.*1666+38A>T (n.*1666+38A>T) n.4393+38A>T c.*763+38A>T (n.*763+38A>T) c.3804+38A>T (n.3804+38A>T) c.*1413+38A>T (n.*1413+38A>T) n.4134+38A>T n.21-2516A>T n.1502+38A>T n.4523A>T n.3973+38A>T c.*1274+38A>T (n.*1274+38A>T) n.4044+38A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.*419+38A>T (n.*419+38A>T) c.*1720+38A>T (n.*1720+38A>T) n.4470+38A>T n.4815+38A>T c.1242+38A>T (n.1242+38A>T) c.*1366+38A>T (n.*1366+38A>T) c.1663+38A>T n.3880A>T n.523+38A>T c.1638+38A>T (n.1638+38A>T) c.3363+38A>T (n.3363+38A>T) n.3837+38A>T c.1320+38A>T (n.1320+38A>T) n.2893+38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723005T>G | CA2057787 | ALS2 | c.3702+38A>C (n.3702+38A>C) c.1380+38A>C (n.1380+38A>C) n.4508A>C n.1472A>C n.5206+38A>C c.*790+38A>C (n.*790+38A>C) n.5551+38A>C n.3816+38A>C n.6694+38A>C c.*1666+38A>C (n.*1666+38A>C) n.4393+38A>C c.*763+38A>C (n.*763+38A>C) c.3804+38A>C (n.3804+38A>C) c.*1413+38A>C (n.*1413+38A>C) n.4134+38A>C n.21-2516A>C n.1502+38A>C n.4523A>C n.3973+38A>C c.*1274+38A>C (n.*1274+38A>C) n.4044+38A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.*419+38A>C (n.*419+38A>C) c.*1720+38A>C (n.*1720+38A>C) n.4470+38A>C n.4815+38A>C c.1242+38A>C (n.1242+38A>C) c.*1366+38A>C (n.*1366+38A>C) c.1663+38A>C n.3880A>C n.523+38A>C c.1638+38A>C (n.1638+38A>C) c.3363+38A>C (n.3363+38A>C) n.3837+38A>C c.1320+38A>C (n.1320+38A>C) n.2893+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723005T= | CA1321181503 | ALS2 | c.3702+38A= (n.3702+38A=) c.1380+38A= (n.1380+38A=) n.4508A= n.1472A= n.5206+38A= c.*790+38A= (n.*790+38A=) n.5551+38A= n.3816+38A= n.6694+38A= c.*1666+38A= (n.*1666+38A=) n.4393+38A= c.*763+38A= (n.*763+38A=) c.3804+38A= (n.3804+38A=) c.*1413+38A= (n.*1413+38A=) n.4134+38A= n.21-2516A= n.1502+38A= n.4523A= n.3973+38A= c.*1274+38A= (n.*1274+38A=) n.4044+38A= c.*26A= (n.*26A=) c.*419+38A= (n.*419+38A=) c.*1720+38A= (n.*1720+38A=) n.4470+38A= n.4815+38A= c.1242+38A= (n.1242+38A=) c.*1366+38A= (n.*1366+38A=) c.1663+38A= n.3880A= n.523+38A= c.1638+38A= (n.1638+38A=) c.3363+38A= (n.3363+38A=) n.3837+38A= c.1320+38A= (n.1320+38A=) n.2893+38A= | |
2 | g.201723006T>G | CA2662676411 | ALS2 | c.3702+37A>C (n.3702+37A>C) c.1380+37A>C (n.1380+37A>C) n.4507A>C n.1471A>C n.5206+37A>C c.*790+37A>C (n.*790+37A>C) n.5551+37A>C n.3816+37A>C n.6694+37A>C c.*1666+37A>C (n.*1666+37A>C) n.4393+37A>C c.*763+37A>C (n.*763+37A>C) c.3804+37A>C (n.3804+37A>C) c.*1413+37A>C (n.*1413+37A>C) n.4134+37A>C n.21-2517A>C n.1502+37A>C n.4522A>C n.3973+37A>C c.*1274+37A>C (n.*1274+37A>C) n.4044+37A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.*419+37A>C (n.*419+37A>C) c.*1720+37A>C (n.*1720+37A>C) n.4470+37A>C n.4815+37A>C c.1242+37A>C (n.1242+37A>C) c.*1366+37A>C (n.*1366+37A>C) c.1663+37A>C n.3879A>C n.523+37A>C c.1638+37A>C (n.1638+37A>C) c.3363+37A>C (n.3363+37A>C) n.3837+37A>C c.1320+37A>C (n.1320+37A>C) n.2893+37A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723007T>C | CA538957062 | ALS2 | c.3702+36A>G (n.3702+36A>G) c.1380+36A>G (n.1380+36A>G) n.4506A>G n.1470A>G n.5206+36A>G c.*790+36A>G (n.*790+36A>G) n.5551+36A>G n.3816+36A>G n.6694+36A>G c.*1666+36A>G (n.*1666+36A>G) n.4393+36A>G c.*763+36A>G (n.*763+36A>G) c.3804+36A>G (n.3804+36A>G) c.*1413+36A>G (n.*1413+36A>G) n.4134+36A>G n.21-2518A>G n.1502+36A>G n.4521A>G n.3973+36A>G c.*1274+36A>G (n.*1274+36A>G) n.4044+36A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.*419+36A>G (n.*419+36A>G) c.*1720+36A>G (n.*1720+36A>G) n.4470+36A>G n.4815+36A>G c.1242+36A>G (n.1242+36A>G) c.*1366+36A>G (n.*1366+36A>G) c.1663+36A>G n.3878A>G n.523+36A>G c.1638+36A>G (n.1638+36A>G) c.3363+36A>G (n.3363+36A>G) n.3837+36A>G c.1320+36A>G (n.1320+36A>G) n.2893+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723007T= | CA1321181505 | ALS2 | c.3702+36A= (n.3702+36A=) c.1380+36A= (n.1380+36A=) n.4506A= n.1470A= n.5206+36A= c.*790+36A= (n.*790+36A=) n.5551+36A= n.3816+36A= n.6694+36A= c.*1666+36A= (n.*1666+36A=) n.4393+36A= c.*763+36A= (n.*763+36A=) c.3804+36A= (n.3804+36A=) c.*1413+36A= (n.*1413+36A=) n.4134+36A= n.21-2518A= n.1502+36A= n.4521A= n.3973+36A= c.*1274+36A= (n.*1274+36A=) n.4044+36A= c.*24A= (n.*24A=) c.*419+36A= (n.*419+36A=) c.*1720+36A= (n.*1720+36A=) n.4470+36A= n.4815+36A= c.1242+36A= (n.1242+36A=) c.*1366+36A= (n.*1366+36A=) c.1663+36A= n.3878A= n.523+36A= c.1638+36A= (n.1638+36A=) c.3363+36A= (n.3363+36A=) n.3837+36A= c.1320+36A= (n.1320+36A=) n.2893+36A= | |
2 | g.201723008A= | CA1321181508 | ALS2 | c.3702+35T= (n.3702+35T=) c.1380+35T= (n.1380+35T=) n.4505T= n.1469T= n.5206+35T= c.*790+35T= (n.*790+35T=) n.5551+35T= n.3816+35T= n.6694+35T= c.*1666+35T= (n.*1666+35T=) n.4393+35T= c.*763+35T= (n.*763+35T=) c.3804+35T= (n.3804+35T=) c.*1413+35T= (n.*1413+35T=) n.4134+35T= n.21-2519T= n.1502+35T= n.4520T= n.3973+35T= c.*1274+35T= (n.*1274+35T=) n.4044+35T= c.*23T= (n.*23T=) c.*419+35T= (n.*419+35T=) c.*1720+35T= (n.*1720+35T=) n.4470+35T= n.4815+35T= c.1242+35T= (n.1242+35T=) c.*1366+35T= (n.*1366+35T=) c.1663+35T= n.3877T= n.523+35T= c.1638+35T= (n.1638+35T=) c.3363+35T= (n.3363+35T=) n.3837+35T= c.1320+35T= (n.1320+35T=) n.2893+35T= | |
2 | g.201723008A>T | CA63937007 | ALS2 | c.3702+35T>A (n.3702+35T>A) c.1380+35T>A (n.1380+35T>A) n.4505T>A n.1469T>A n.5206+35T>A c.*790+35T>A (n.*790+35T>A) n.5551+35T>A n.3816+35T>A n.6694+35T>A c.*1666+35T>A (n.*1666+35T>A) n.4393+35T>A c.*763+35T>A (n.*763+35T>A) c.3804+35T>A (n.3804+35T>A) c.*1413+35T>A (n.*1413+35T>A) n.4134+35T>A n.21-2519T>A n.1502+35T>A n.4520T>A n.3973+35T>A c.*1274+35T>A (n.*1274+35T>A) n.4044+35T>A c.*23T>A (n.*23T>A) c.*419+35T>A (n.*419+35T>A) c.*1720+35T>A (n.*1720+35T>A) n.4470+35T>A n.4815+35T>A c.1242+35T>A (n.1242+35T>A) c.*1366+35T>A (n.*1366+35T>A) c.1663+35T>A n.3877T>A n.523+35T>A c.1638+35T>A (n.1638+35T>A) c.3363+35T>A (n.3363+35T>A) n.3837+35T>A c.1320+35T>A (n.1320+35T>A) n.2893+35T>A | dbSNP |
2 | g.201723010T>C | CA2662676412 | ALS2 | c.3702+33A>G (n.3702+33A>G) c.1380+33A>G (n.1380+33A>G) n.4503A>G n.1467A>G n.5206+33A>G c.*790+33A>G (n.*790+33A>G) n.5551+33A>G n.3816+33A>G n.6694+33A>G c.*1666+33A>G (n.*1666+33A>G) n.4393+33A>G c.*763+33A>G (n.*763+33A>G) c.3804+33A>G (n.3804+33A>G) c.*1413+33A>G (n.*1413+33A>G) n.4134+33A>G n.21-2521A>G n.1502+33A>G n.4518A>G n.3973+33A>G c.*1274+33A>G (n.*1274+33A>G) n.4044+33A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.*419+33A>G (n.*419+33A>G) c.*1720+33A>G (n.*1720+33A>G) n.4470+33A>G n.4815+33A>G c.1242+33A>G (n.1242+33A>G) c.*1366+33A>G (n.*1366+33A>G) c.1663+33A>G n.3875A>G n.523+33A>G c.1638+33A>G (n.1638+33A>G) c.3363+33A>G (n.3363+33A>G) n.3837+33A>G c.1320+33A>G (n.1320+33A>G) n.2893+33A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201723011A>G | CA2662676413 | ALS2 | c.3702+32T>C (n.3702+32T>C) c.1380+32T>C (n.1380+32T>C) n.4502T>C n.1466T>C n.5206+32T>C c.*790+32T>C (n.*790+32T>C) n.5551+32T>C n.3816+32T>C n.6694+32T>C c.*1666+32T>C (n.*1666+32T>C) n.4393+32T>C c.*763+32T>C (n.*763+32T>C) c.3804+32T>C (n.3804+32T>C) c.*1413+32T>C (n.*1413+32T>C) n.4134+32T>C n.21-2522T>C n.1502+32T>C n.4517T>C n.3973+32T>C c.*1274+32T>C (n.*1274+32T>C) n.4044+32T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.*419+32T>C (n.*419+32T>C) c.*1720+32T>C (n.*1720+32T>C) n.4470+32T>C n.4815+32T>C c.1242+32T>C (n.1242+32T>C) c.*1366+32T>C (n.*1366+32T>C) c.1663+32T>C n.3874T>C n.523+32T>C c.1638+32T>C (n.1638+32T>C) c.3363+32T>C (n.3363+32T>C) n.3837+32T>C c.1320+32T>C (n.1320+32T>C) n.2893+32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723011A>T | CA2662676414 | ALS2 | c.3702+32T>A (n.3702+32T>A) c.1380+32T>A (n.1380+32T>A) n.4502T>A n.1466T>A n.5206+32T>A c.*790+32T>A (n.*790+32T>A) n.5551+32T>A n.3816+32T>A n.6694+32T>A c.*1666+32T>A (n.*1666+32T>A) n.4393+32T>A c.*763+32T>A (n.*763+32T>A) c.3804+32T>A (n.3804+32T>A) c.*1413+32T>A (n.*1413+32T>A) n.4134+32T>A n.21-2522T>A n.1502+32T>A n.4517T>A n.3973+32T>A c.*1274+32T>A (n.*1274+32T>A) n.4044+32T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.*419+32T>A (n.*419+32T>A) c.*1720+32T>A (n.*1720+32T>A) n.4470+32T>A n.4815+32T>A c.1242+32T>A (n.1242+32T>A) c.*1366+32T>A (n.*1366+32T>A) c.1663+32T>A n.3874T>A n.523+32T>A c.1638+32T>A (n.1638+32T>A) c.3363+32T>A (n.3363+32T>A) n.3837+32T>A c.1320+32T>A (n.1320+32T>A) n.2893+32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723012G>A | CA2662676415 | ALS2 | c.3702+31C>T (n.3702+31C>T) c.1380+31C>T (n.1380+31C>T) n.4501C>T n.1465C>T n.5206+31C>T c.*790+31C>T (n.*790+31C>T) n.5551+31C>T n.3816+31C>T n.6694+31C>T c.*1666+31C>T (n.*1666+31C>T) n.4393+31C>T c.*763+31C>T (n.*763+31C>T) c.3804+31C>T (n.3804+31C>T) c.*1413+31C>T (n.*1413+31C>T) n.4134+31C>T n.21-2523C>T n.1502+31C>T n.4516C>T n.3973+31C>T c.*1274+31C>T (n.*1274+31C>T) n.4044+31C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*419+31C>T (n.*419+31C>T) c.*1720+31C>T (n.*1720+31C>T) n.4470+31C>T n.4815+31C>T c.1242+31C>T (n.1242+31C>T) c.*1366+31C>T (n.*1366+31C>T) c.1663+31C>T n.3873C>T n.523+31C>T c.1638+31C>T (n.1638+31C>T) c.3363+31C>T (n.3363+31C>T) n.3837+31C>T c.1320+31C>T (n.1320+31C>T) n.2893+31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201723012G>C | CA2057788 | ALS2 | c.3702+31C>G (n.3702+31C>G) c.1380+31C>G (n.1380+31C>G) n.4501C>G n.1465C>G n.5206+31C>G c.*790+31C>G (n.*790+31C>G) n.5551+31C>G n.3816+31C>G n.6694+31C>G c.*1666+31C>G (n.*1666+31C>G) n.4393+31C>G c.*763+31C>G (n.*763+31C>G) c.3804+31C>G (n.3804+31C>G) c.*1413+31C>G (n.*1413+31C>G) n.4134+31C>G n.21-2523C>G n.1502+31C>G n.4516C>G n.3973+31C>G c.*1274+31C>G (n.*1274+31C>G) n.4044+31C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*419+31C>G (n.*419+31C>G) c.*1720+31C>G (n.*1720+31C>G) n.4470+31C>G n.4815+31C>G c.1242+31C>G (n.1242+31C>G) c.*1366+31C>G (n.*1366+31C>G) c.1663+31C>G n.3873C>G n.523+31C>G c.1638+31C>G (n.1638+31C>G) c.3363+31C>G (n.3363+31C>G) n.3837+31C>G c.1320+31C>G (n.1320+31C>G) n.2893+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723012G= | CA1321181511 | ALS2 | c.3702+31C= (n.3702+31C=) c.1380+31C= (n.1380+31C=) n.4501C= n.1465C= n.5206+31C= c.*790+31C= (n.*790+31C=) n.5551+31C= n.3816+31C= n.6694+31C= c.*1666+31C= (n.*1666+31C=) n.4393+31C= c.*763+31C= (n.*763+31C=) c.3804+31C= (n.3804+31C=) c.*1413+31C= (n.*1413+31C=) n.4134+31C= n.21-2523C= n.1502+31C= n.4516C= n.3973+31C= c.*1274+31C= (n.*1274+31C=) n.4044+31C= c.*19C= (n.*19C=) c.*419+31C= (n.*419+31C=) c.*1720+31C= (n.*1720+31C=) n.4470+31C= n.4815+31C= c.1242+31C= (n.1242+31C=) c.*1366+31C= (n.*1366+31C=) c.1663+31C= n.3873C= n.523+31C= c.1638+31C= (n.1638+31C=) c.3363+31C= (n.3363+31C=) n.3837+31C= c.1320+31C= (n.1320+31C=) n.2893+31C= | |
2 | g.201723012G>T | CA2577213138 | ALS2 | c.3702+31C>A (n.3702+31C>A) c.1380+31C>A (n.1380+31C>A) n.4501C>A n.1465C>A n.5206+31C>A c.*790+31C>A (n.*790+31C>A) n.5551+31C>A n.3816+31C>A n.6694+31C>A c.*1666+31C>A (n.*1666+31C>A) n.4393+31C>A c.*763+31C>A (n.*763+31C>A) c.3804+31C>A (n.3804+31C>A) c.*1413+31C>A (n.*1413+31C>A) n.4134+31C>A n.21-2523C>A n.1502+31C>A n.4516C>A n.3973+31C>A c.*1274+31C>A (n.*1274+31C>A) n.4044+31C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.*419+31C>A (n.*419+31C>A) c.*1720+31C>A (n.*1720+31C>A) n.4470+31C>A n.4815+31C>A c.1242+31C>A (n.1242+31C>A) c.*1366+31C>A (n.*1366+31C>A) c.1663+31C>A n.3873C>A n.523+31C>A c.1638+31C>A (n.1638+31C>A) c.3363+31C>A (n.3363+31C>A) n.3837+31C>A c.1320+31C>A (n.1320+31C>A) n.2893+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723014del | CA2577213137 | ALS2 | c.3702+31del (n.3702+31del) c.1380+31del (n.1380+31del) n.4501del n.1465del n.5206+31del c.*790+31del (n.*790+31del) n.5551+31del n.3816+31del n.6694+31del c.*1666+31del (n.*1666+31del) n.4393+31del c.*763+31del (n.*763+31del) c.3804+31del (n.3804+31del) c.*1413+31del (n.*1413+31del) n.4134+31del n.21-2523del n.1502+31del n.4516del n.3973+31del c.*1274+31del (n.*1274+31del) n.4044+31del c.*19del (n.*19del) c.*419+31del (n.*419+31del) c.*1720+31del (n.*1720+31del) n.4470+31del n.4815+31del c.1242+31del (n.1242+31del) c.*1366+31del (n.*1366+31del) c.1663+31del n.3873del n.523+31del c.1638+31del (n.1638+31del) c.3363+31del (n.3363+31del) n.3837+31del c.1320+31del (n.1320+31del) n.2893+31del | gnomAD v4 |
2 | g.201723013G>A | CA2662676416 | ALS2 | c.3702+30C>T (n.3702+30C>T) c.1380+30C>T (n.1380+30C>T) n.4500C>T n.1464C>T n.5206+30C>T c.*790+30C>T (n.*790+30C>T) n.5551+30C>T n.3816+30C>T n.6694+30C>T c.*1666+30C>T (n.*1666+30C>T) n.4393+30C>T c.*763+30C>T (n.*763+30C>T) c.3804+30C>T (n.3804+30C>T) c.*1413+30C>T (n.*1413+30C>T) n.4134+30C>T n.21-2524C>T n.1502+30C>T n.4515C>T n.3973+30C>T c.*1274+30C>T (n.*1274+30C>T) n.4044+30C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.*419+30C>T (n.*419+30C>T) c.*1720+30C>T (n.*1720+30C>T) n.4470+30C>T n.4815+30C>T c.1242+30C>T (n.1242+30C>T) c.*1366+30C>T (n.*1366+30C>T) c.1663+30C>T n.3872C>T n.523+30C>T c.1638+30C>T (n.1638+30C>T) c.3363+30C>T (n.3363+30C>T) n.3837+30C>T c.1320+30C>T (n.1320+30C>T) n.2893+30C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201723013G>T | CA2662676417 | ALS2 | c.3702+30C>A (n.3702+30C>A) c.1380+30C>A (n.1380+30C>A) n.4500C>A n.1464C>A n.5206+30C>A c.*790+30C>A (n.*790+30C>A) n.5551+30C>A n.3816+30C>A n.6694+30C>A c.*1666+30C>A (n.*1666+30C>A) n.4393+30C>A c.*763+30C>A (n.*763+30C>A) c.3804+30C>A (n.3804+30C>A) c.*1413+30C>A (n.*1413+30C>A) n.4134+30C>A n.21-2524C>A n.1502+30C>A n.4515C>A n.3973+30C>A c.*1274+30C>A (n.*1274+30C>A) n.4044+30C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.*419+30C>A (n.*419+30C>A) c.*1720+30C>A (n.*1720+30C>A) n.4470+30C>A n.4815+30C>A c.1242+30C>A (n.1242+30C>A) c.*1366+30C>A (n.*1366+30C>A) c.1663+30C>A n.3872C>A n.523+30C>A c.1638+30C>A (n.1638+30C>A) c.3363+30C>A (n.3363+30C>A) n.3837+30C>A c.1320+30C>A (n.1320+30C>A) n.2893+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723014G>A | CA2607231290 | ALS2 | c.3702+29C>T (n.3702+29C>T) c.1380+29C>T (n.1380+29C>T) n.4499C>T n.1463C>T n.5206+29C>T c.*790+29C>T (n.*790+29C>T) n.5551+29C>T n.3816+29C>T n.6694+29C>T c.*1666+29C>T (n.*1666+29C>T) n.4393+29C>T c.*763+29C>T (n.*763+29C>T) c.3804+29C>T (n.3804+29C>T) c.*1413+29C>T (n.*1413+29C>T) n.4134+29C>T n.21-2525C>T n.1502+29C>T n.4514C>T n.3973+29C>T c.*1274+29C>T (n.*1274+29C>T) n.4044+29C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.*419+29C>T (n.*419+29C>T) c.*1720+29C>T (n.*1720+29C>T) n.4470+29C>T n.4815+29C>T c.1242+29C>T (n.1242+29C>T) c.*1366+29C>T (n.*1366+29C>T) c.1663+29C>T n.3871C>T n.523+29C>T c.1638+29C>T (n.1638+29C>T) c.3363+29C>T (n.3363+29C>T) n.3837+29C>T c.1320+29C>T (n.1320+29C>T) n.2893+29C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723014G>T | CA2662676418 | ALS2 | c.3702+29C>A (n.3702+29C>A) c.1380+29C>A (n.1380+29C>A) n.4499C>A n.1463C>A n.5206+29C>A c.*790+29C>A (n.*790+29C>A) n.5551+29C>A n.3816+29C>A n.6694+29C>A c.*1666+29C>A (n.*1666+29C>A) n.4393+29C>A c.*763+29C>A (n.*763+29C>A) c.3804+29C>A (n.3804+29C>A) c.*1413+29C>A (n.*1413+29C>A) n.4134+29C>A n.21-2525C>A n.1502+29C>A n.4514C>A n.3973+29C>A c.*1274+29C>A (n.*1274+29C>A) n.4044+29C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*419+29C>A (n.*419+29C>A) c.*1720+29C>A (n.*1720+29C>A) n.4470+29C>A n.4815+29C>A c.1242+29C>A (n.1242+29C>A) c.*1366+29C>A (n.*1366+29C>A) c.1663+29C>A n.3871C>A n.523+29C>A c.1638+29C>A (n.1638+29C>A) c.3363+29C>A (n.3363+29C>A) n.3837+29C>A c.1320+29C>A (n.1320+29C>A) n.2893+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723015A>C | CA2662676419 | ALS2 | c.3702+28T>G (n.3702+28T>G) c.1380+28T>G (n.1380+28T>G) n.4498T>G n.1462T>G n.5206+28T>G c.*790+28T>G (n.*790+28T>G) n.5551+28T>G n.3816+28T>G n.6694+28T>G c.*1666+28T>G (n.*1666+28T>G) n.4393+28T>G c.*763+28T>G (n.*763+28T>G) c.3804+28T>G (n.3804+28T>G) c.*1413+28T>G (n.*1413+28T>G) n.4134+28T>G n.21-2526T>G n.1502+28T>G n.4513T>G n.3973+28T>G c.*1274+28T>G (n.*1274+28T>G) n.4044+28T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.*419+28T>G (n.*419+28T>G) c.*1720+28T>G (n.*1720+28T>G) n.4470+28T>G n.4815+28T>G c.1242+28T>G (n.1242+28T>G) c.*1366+28T>G (n.*1366+28T>G) c.1663+28T>G n.3870T>G n.523+28T>G c.1638+28T>G (n.1638+28T>G) c.3363+28T>G (n.3363+28T>G) n.3837+28T>G c.1320+28T>G (n.1320+28T>G) n.2893+28T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201723015A>T | CA2577213139 | ALS2 | c.3702+28T>A (n.3702+28T>A) c.1380+28T>A (n.1380+28T>A) n.4498T>A n.1462T>A n.5206+28T>A c.*790+28T>A (n.*790+28T>A) n.5551+28T>A n.3816+28T>A n.6694+28T>A c.*1666+28T>A (n.*1666+28T>A) n.4393+28T>A c.*763+28T>A (n.*763+28T>A) c.3804+28T>A (n.3804+28T>A) c.*1413+28T>A (n.*1413+28T>A) n.4134+28T>A n.21-2526T>A n.1502+28T>A n.4513T>A n.3973+28T>A c.*1274+28T>A (n.*1274+28T>A) n.4044+28T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.*419+28T>A (n.*419+28T>A) c.*1720+28T>A (n.*1720+28T>A) n.4470+28T>A n.4815+28T>A c.1242+28T>A (n.1242+28T>A) c.*1366+28T>A (n.*1366+28T>A) c.1663+28T>A n.3870T>A n.523+28T>A c.1638+28T>A (n.1638+28T>A) c.3363+28T>A (n.3363+28T>A) n.3837+28T>A c.1320+28T>A (n.1320+28T>A) n.2893+28T>A | |
2 | g.201723016G>A | CA2662676420 | ALS2 | c.3702+27C>T (n.3702+27C>T) c.1380+27C>T (n.1380+27C>T) n.4497C>T n.1461C>T n.5206+27C>T c.*790+27C>T (n.*790+27C>T) n.5551+27C>T n.3816+27C>T n.6694+27C>T c.*1666+27C>T (n.*1666+27C>T) n.4393+27C>T c.*763+27C>T (n.*763+27C>T) c.3804+27C>T (n.3804+27C>T) c.*1413+27C>T (n.*1413+27C>T) n.4134+27C>T n.21-2527C>T n.1502+27C>T n.4512C>T n.3973+27C>T c.*1274+27C>T (n.*1274+27C>T) n.4044+27C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.*419+27C>T (n.*419+27C>T) c.*1720+27C>T (n.*1720+27C>T) n.4470+27C>T n.4815+27C>T c.1242+27C>T (n.1242+27C>T) c.*1366+27C>T (n.*1366+27C>T) c.1663+27C>T n.3869C>T n.523+27C>T c.1638+27C>T (n.1638+27C>T) c.3363+27C>T (n.3363+27C>T) n.3837+27C>T c.1320+27C>T (n.1320+27C>T) n.2893+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201723016G= | CA1321181514 | ALS2 | c.3702+27C= (n.3702+27C=) c.1380+27C= (n.1380+27C=) n.4497C= n.1461C= n.5206+27C= c.*790+27C= (n.*790+27C=) n.5551+27C= n.3816+27C= n.6694+27C= c.*1666+27C= (n.*1666+27C=) n.4393+27C= c.*763+27C= (n.*763+27C=) c.3804+27C= (n.3804+27C=) c.*1413+27C= (n.*1413+27C=) n.4134+27C= n.21-2527C= n.1502+27C= n.4512C= n.3973+27C= c.*1274+27C= (n.*1274+27C=) n.4044+27C= c.*15C= (n.*15C=) c.*419+27C= (n.*419+27C=) c.*1720+27C= (n.*1720+27C=) n.4470+27C= n.4815+27C= c.1242+27C= (n.1242+27C=) c.*1366+27C= (n.*1366+27C=) c.1663+27C= n.3869C= n.523+27C= c.1638+27C= (n.1638+27C=) c.3363+27C= (n.3363+27C=) n.3837+27C= c.1320+27C= (n.1320+27C=) n.2893+27C= | |
2 | g.201723016G>T | CA1321181515 | ALS2 | c.3702+27C>A (n.3702+27C>A) c.1380+27C>A (n.1380+27C>A) n.4497C>A n.1461C>A n.5206+27C>A c.*790+27C>A (n.*790+27C>A) n.5551+27C>A n.3816+27C>A n.6694+27C>A c.*1666+27C>A (n.*1666+27C>A) n.4393+27C>A c.*763+27C>A (n.*763+27C>A) c.3804+27C>A (n.3804+27C>A) c.*1413+27C>A (n.*1413+27C>A) n.4134+27C>A n.21-2527C>A n.1502+27C>A n.4512C>A n.3973+27C>A c.*1274+27C>A (n.*1274+27C>A) n.4044+27C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.*419+27C>A (n.*419+27C>A) c.*1720+27C>A (n.*1720+27C>A) n.4470+27C>A n.4815+27C>A c.1242+27C>A (n.1242+27C>A) c.*1366+27C>A (n.*1366+27C>A) c.1663+27C>A n.3869C>A n.523+27C>A c.1638+27C>A (n.1638+27C>A) c.3363+27C>A (n.3363+27C>A) n.3837+27C>A c.1320+27C>A (n.1320+27C>A) n.2893+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201723016dup | CA2662676421 | ALS2 | c.3702+27dup (n.3702+27dup) c.1380+27dup (n.1380+27dup) n.4497dup n.1461dup n.5206+27dup c.*790+27dup (n.*790+27dup) n.5551+27dup n.3816+27dup n.6694+27dup c.*1666+27dup (n.*1666+27dup) n.4393+27dup c.*763+27dup (n.*763+27dup) c.3804+27dup (n.3804+27dup) c.*1413+27dup (n.*1413+27dup) n.4134+27dup n.21-2527dup n.1502+27dup n.4512dup n.3973+27dup c.*1274+27dup (n.*1274+27dup) n.4044+27dup c.*15dup (n.*15dup) c.*419+27dup (n.*419+27dup) c.*1720+27dup (n.*1720+27dup) n.4470+27dup n.4815+27dup c.1242+27dup (n.1242+27dup) c.*1366+27dup (n.*1366+27dup) c.1663+27dup n.3869dup n.523+27dup c.1638+27dup (n.1638+27dup) c.3363+27dup (n.3363+27dup) n.3837+27dup c.1320+27dup (n.1320+27dup) n.2893+27dup | gnomAD v4 |
2 | g.201723016_201723017delinsGA | CA1321181513 | ALS2 | c.3702+26_3702+27delinsTC (n.3702+26_3702+27delinsTC) c.1380+26_1380+27delinsTC (n.1380+26_1380+27delinsTC) n.4496_4497delinsTC n.1460_1461delinsTC n.5206+26_5206+27delinsTC c.*790+26_*790+27delinsTC (n.*790+26_*790+27delinsTC) n.5551+26_5551+27delinsTC n.3816+26_3816+27delinsTC n.6694+26_6694+27delinsTC c.*1666+26_*1666+27delinsTC (n.*1666+26_*1666+27delinsTC) n.4393+26_4393+27delinsTC c.*763+26_*763+27delinsTC (n.*763+26_*763+27delinsTC) c.3804+26_3804+27delinsTC (n.3804+26_3804+27delinsTC) c.*1413+26_*1413+27delinsTC (n.*1413+26_*1413+27delinsTC) n.4134+26_4134+27delinsTC n.21-2528_21-2527delinsTC n.1502+26_1502+27delinsTC n.4511_4512delinsTC n.3973+26_3973+27delinsTC c.*1274+26_*1274+27delinsTC (n.*1274+26_*1274+27delinsTC) n.4044+26_4044+27delinsTC c.*14_*15delinsTC (n.*14_*15delinsTC) c.*419+26_*419+27delinsTC (n.*419+26_*419+27delinsTC) c.*1720+26_*1720+27delinsTC (n.*1720+26_*1720+27delinsTC) n.4470+26_4470+27delinsTC n.4815+26_4815+27delinsTC c.1242+26_1242+27delinsTC (n.1242+26_1242+27delinsTC) c.*1366+26_*1366+27delinsTC (n.*1366+26_*1366+27delinsTC) c.1663+26_1663+27delinsTC n.3868_3869delinsTC n.523+26_523+27delinsTC c.1638+26_1638+27delinsTC (n.1638+26_1638+27delinsTC) c.3363+26_3363+27delinsTC (n.3363+26_3363+27delinsTC) n.3837+26_3837+27delinsTC c.1320+26_1320+27delinsTC (n.1320+26_1320+27delinsTC) n.2893+26_2893+27delinsTC | |
2 | g.201723017A= | CA1321181518 | ALS2 | c.3702+26T= (n.3702+26T=) c.1380+26T= (n.1380+26T=) n.4496T= n.1460T= n.5206+26T= c.*790+26T= (n.*790+26T=) n.5551+26T= n.3816+26T= n.6694+26T= c.*1666+26T= (n.*1666+26T=) n.4393+26T= c.*763+26T= (n.*763+26T=) c.3804+26T= (n.3804+26T=) c.*1413+26T= (n.*1413+26T=) n.4134+26T= n.21-2528T= n.1502+26T= n.4511T= n.3973+26T= c.*1274+26T= (n.*1274+26T=) n.4044+26T= c.*14T= (n.*14T=) c.*419+26T= (n.*419+26T=) c.*1720+26T= (n.*1720+26T=) n.4470+26T= n.4815+26T= c.1242+26T= (n.1242+26T=) c.*1366+26T= (n.*1366+26T=) c.1663+26T= n.3868T= n.523+26T= c.1638+26T= (n.1638+26T=) c.3363+26T= (n.3363+26T=) n.3837+26T= c.1320+26T= (n.1320+26T=) n.2893+26T= | |
2 | g.201723017A>G | CA2662676422 | ALS2 | c.3702+26T>C (n.3702+26T>C) c.1380+26T>C (n.1380+26T>C) n.4496T>C n.1460T>C n.5206+26T>C c.*790+26T>C (n.*790+26T>C) n.5551+26T>C n.3816+26T>C n.6694+26T>C c.*1666+26T>C (n.*1666+26T>C) n.4393+26T>C c.*763+26T>C (n.*763+26T>C) c.3804+26T>C (n.3804+26T>C) c.*1413+26T>C (n.*1413+26T>C) n.4134+26T>C n.21-2528T>C n.1502+26T>C n.4511T>C n.3973+26T>C c.*1274+26T>C (n.*1274+26T>C) n.4044+26T>C c.*14T>C (n.*14T>C) c.*419+26T>C (n.*419+26T>C) c.*1720+26T>C (n.*1720+26T>C) n.4470+26T>C n.4815+26T>C c.1242+26T>C (n.1242+26T>C) c.*1366+26T>C (n.*1366+26T>C) c.1663+26T>C n.3868T>C n.523+26T>C c.1638+26T>C (n.1638+26T>C) c.3363+26T>C (n.3363+26T>C) n.3837+26T>C c.1320+26T>C (n.1320+26T>C) n.2893+26T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723017A>T | CA1321181519 | ALS2 | c.3702+26T>A (n.3702+26T>A) c.1380+26T>A (n.1380+26T>A) n.4496T>A n.1460T>A n.5206+26T>A c.*790+26T>A (n.*790+26T>A) n.5551+26T>A n.3816+26T>A n.6694+26T>A c.*1666+26T>A (n.*1666+26T>A) n.4393+26T>A c.*763+26T>A (n.*763+26T>A) c.3804+26T>A (n.3804+26T>A) c.*1413+26T>A (n.*1413+26T>A) n.4134+26T>A n.21-2528T>A n.1502+26T>A n.4511T>A n.3973+26T>A c.*1274+26T>A (n.*1274+26T>A) n.4044+26T>A c.*14T>A (n.*14T>A) c.*419+26T>A (n.*419+26T>A) c.*1720+26T>A (n.*1720+26T>A) n.4470+26T>A n.4815+26T>A c.1242+26T>A (n.1242+26T>A) c.*1366+26T>A (n.*1366+26T>A) c.1663+26T>A n.3868T>A n.523+26T>A c.1638+26T>A (n.1638+26T>A) c.3363+26T>A (n.3363+26T>A) n.3837+26T>A c.1320+26T>A (n.1320+26T>A) n.2893+26T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201723025_201723026insAAAAAAAAAAAAAAA | CA2662676424 | ALS2 | c.3702+26_3702+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.3702+26_3702+27insTTTTTTTTTTTTTTT) c.1380+26_1380+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1380+26_1380+27insTTTTTTTTTTTTTTT) n.4496_4497insTTTTTTTTTTTTTTT n.1460_1461insTTTTTTTTTTTTTTT n.5206+26_5206+27insTTTTTTTTTTTTTTT c.*790+26_*790+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*790+26_*790+27insTTTTTTTTTTTTTTT) n.5551+26_5551+27insTTTTTTTTTTTTTTT n.3816+26_3816+27insTTTTTTTTTTTTTTT n.6694+26_6694+27insTTTTTTTTTTTTTTT c.*1666+26_*1666+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1666+26_*1666+27insTTTTTTTTTTTTTTT) n.4393+26_4393+27insTTTTTTTTTTTTTTT c.*763+26_*763+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*763+26_*763+27insTTTTTTTTTTTTTTT) c.3804+26_3804+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.3804+26_3804+27insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1413+26_*1413+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1413+26_*1413+27insTTTTTTTTTTTTTTT) n.4134+26_4134+27insTTTTTTTTTTTTTTT n.21-2528_21-2527insTTTTTTTTTTTTTTT n.1502+26_1502+27insTTTTTTTTTTTTTTT n.4511_4512insTTTTTTTTTTTTTTT n.3973+26_3973+27insTTTTTTTTTTTTTTT c.*1274+26_*1274+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1274+26_*1274+27insTTTTTTTTTTTTTTT) n.4044+26_4044+27insTTTTTTTTTTTTTTT c.*14_*15insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*14_*15insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*419+26_*419+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*419+26_*419+27insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1720+26_*1720+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1720+26_*1720+27insTTTTTTTTTTTTTTT) n.4470+26_4470+27insTTTTTTTTTTTTTTT n.4815+26_4815+27insTTTTTTTTTTTTTTT c.1242+26_1242+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1242+26_1242+27insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*1366+26_*1366+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*1366+26_*1366+27insTTTTTTTTTTTTTTT) c.1663+26_1663+27insTTTTTTTTTTTTTTT n.3868_3869insTTTTTTTTTTTTTTT n.523+26_523+27insTTTTTTTTTTTTTTT c.1638+26_1638+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1638+26_1638+27insTTTTTTTTTTTTTTT) c.3363+26_3363+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.3363+26_3363+27insTTTTTTTTTTTTTTT) n.3837+26_3837+27insTTTTTTTTTTTTTTT c.1320+26_1320+27insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1320+26_1320+27insTTTTTTTTTTTTTTT) n.2893+26_2893+27insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
2 | g.201723025dup | CA2057789 | ALS2 | c.3702+26dup (n.3702+26dup) c.1380+26dup (n.1380+26dup) n.4496dup n.1460dup n.5206+26dup c.*790+26dup (n.*790+26dup) n.5551+26dup n.3816+26dup n.6694+26dup c.*1666+26dup (n.*1666+26dup) n.4393+26dup c.*763+26dup (n.*763+26dup) c.3804+26dup (n.3804+26dup) c.*1413+26dup (n.*1413+26dup) n.4134+26dup n.21-2528dup n.1502+26dup n.4511dup n.3973+26dup c.*1274+26dup (n.*1274+26dup) n.4044+26dup c.*14dup (n.*14dup) c.*419+26dup (n.*419+26dup) c.*1720+26dup (n.*1720+26dup) n.4470+26dup n.4815+26dup c.1242+26dup (n.1242+26dup) c.*1366+26dup (n.*1366+26dup) c.1663+26dup n.3868dup n.523+26dup c.1638+26dup (n.1638+26dup) c.3363+26dup (n.3363+26dup) n.3837+26dup c.1320+26dup (n.1320+26dup) n.2893+26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723024_201723025dup | CA2662676427 | ALS2 | c.3702+25_3702+26dup (n.3702+25_3702+26dup) c.1380+25_1380+26dup (n.1380+25_1380+26dup) n.4495_4496dup n.1459_1460dup n.5206+25_5206+26dup c.*790+25_*790+26dup (n.*790+25_*790+26dup) n.5551+25_5551+26dup n.3816+25_3816+26dup n.6694+25_6694+26dup c.*1666+25_*1666+26dup (n.*1666+25_*1666+26dup) n.4393+25_4393+26dup c.*763+25_*763+26dup (n.*763+25_*763+26dup) c.3804+25_3804+26dup (n.3804+25_3804+26dup) c.*1413+25_*1413+26dup (n.*1413+25_*1413+26dup) n.4134+25_4134+26dup n.21-2529_21-2528dup n.1502+25_1502+26dup n.4510_4511dup n.3973+25_3973+26dup c.*1274+25_*1274+26dup (n.*1274+25_*1274+26dup) n.4044+25_4044+26dup c.*13_*14dup (n.*13_*14dup) c.*419+25_*419+26dup (n.*419+25_*419+26dup) c.*1720+25_*1720+26dup (n.*1720+25_*1720+26dup) n.4470+25_4470+26dup n.4815+25_4815+26dup c.1242+25_1242+26dup (n.1242+25_1242+26dup) c.*1366+25_*1366+26dup (n.*1366+25_*1366+26dup) c.1663+25_1663+26dup n.3867_3868dup n.523+25_523+26dup c.1638+25_1638+26dup (n.1638+25_1638+26dup) c.3363+25_3363+26dup (n.3363+25_3363+26dup) n.3837+25_3837+26dup c.1320+25_1320+26dup (n.1320+25_1320+26dup) n.2893+25_2893+26dup | gnomAD v4 |
2 | g.201723023_201723025dup | CA2662676426 | ALS2 | c.3702+24_3702+26dup (n.3702+24_3702+26dup) c.1380+24_1380+26dup (n.1380+24_1380+26dup) n.4494_4496dup n.1458_1460dup n.5206+24_5206+26dup c.*790+24_*790+26dup (n.*790+24_*790+26dup) n.5551+24_5551+26dup n.3816+24_3816+26dup n.6694+24_6694+26dup c.*1666+24_*1666+26dup (n.*1666+24_*1666+26dup) n.4393+24_4393+26dup c.*763+24_*763+26dup (n.*763+24_*763+26dup) c.3804+24_3804+26dup (n.3804+24_3804+26dup) c.*1413+24_*1413+26dup (n.*1413+24_*1413+26dup) n.4134+24_4134+26dup n.21-2530_21-2528dup n.1502+24_1502+26dup n.4509_4511dup n.3973+24_3973+26dup c.*1274+24_*1274+26dup (n.*1274+24_*1274+26dup) n.4044+24_4044+26dup c.*12_*14dup (n.*12_*14dup) c.*419+24_*419+26dup (n.*419+24_*419+26dup) c.*1720+24_*1720+26dup (n.*1720+24_*1720+26dup) n.4470+24_4470+26dup n.4815+24_4815+26dup c.1242+24_1242+26dup (n.1242+24_1242+26dup) c.*1366+24_*1366+26dup (n.*1366+24_*1366+26dup) c.1663+24_1663+26dup n.3866_3868dup n.523+24_523+26dup c.1638+24_1638+26dup (n.1638+24_1638+26dup) c.3363+24_3363+26dup (n.3363+24_3363+26dup) n.3837+24_3837+26dup c.1320+24_1320+26dup (n.1320+24_1320+26dup) n.2893+24_2893+26dup | gnomAD v4 |
2 | g.201723022_201723025dup | CA2662676425 | ALS2 | c.3702+23_3702+26dup (n.3702+23_3702+26dup) c.1380+23_1380+26dup (n.1380+23_1380+26dup) n.4493_4496dup n.1457_1460dup n.5206+23_5206+26dup c.*790+23_*790+26dup (n.*790+23_*790+26dup) n.5551+23_5551+26dup n.3816+23_3816+26dup n.6694+23_6694+26dup c.*1666+23_*1666+26dup (n.*1666+23_*1666+26dup) n.4393+23_4393+26dup c.*763+23_*763+26dup (n.*763+23_*763+26dup) c.3804+23_3804+26dup (n.3804+23_3804+26dup) c.*1413+23_*1413+26dup (n.*1413+23_*1413+26dup) n.4134+23_4134+26dup n.21-2531_21-2528dup n.1502+23_1502+26dup n.4508_4511dup n.3973+23_3973+26dup c.*1274+23_*1274+26dup (n.*1274+23_*1274+26dup) n.4044+23_4044+26dup c.*11_*14dup (n.*11_*14dup) c.*419+23_*419+26dup (n.*419+23_*419+26dup) c.*1720+23_*1720+26dup (n.*1720+23_*1720+26dup) n.4470+23_4470+26dup n.4815+23_4815+26dup c.1242+23_1242+26dup (n.1242+23_1242+26dup) c.*1366+23_*1366+26dup (n.*1366+23_*1366+26dup) c.1663+23_1663+26dup n.3865_3868dup n.523+23_523+26dup c.1638+23_1638+26dup (n.1638+23_1638+26dup) c.3363+23_3363+26dup (n.3363+23_3363+26dup) n.3837+23_3837+26dup c.1320+23_1320+26dup (n.1320+23_1320+26dup) n.2893+23_2893+26dup | gnomAD v4 |
2 | g.201723025del | CA2057790 | ALS2 | c.3702+26del (n.3702+26del) c.1380+26del (n.1380+26del) n.4496del n.1460del n.5206+26del c.*790+26del (n.*790+26del) n.5551+26del n.3816+26del n.6694+26del c.*1666+26del (n.*1666+26del) n.4393+26del c.*763+26del (n.*763+26del) c.3804+26del (n.3804+26del) c.*1413+26del (n.*1413+26del) n.4134+26del n.21-2528del n.1502+26del n.4511del n.3973+26del c.*1274+26del (n.*1274+26del) n.4044+26del c.*14del (n.*14del) c.*419+26del (n.*419+26del) c.*1720+26del (n.*1720+26del) n.4470+26del n.4815+26del c.1242+26del (n.1242+26del) c.*1366+26del (n.*1366+26del) c.1663+26del n.3868del n.523+26del c.1638+26del (n.1638+26del) c.3363+26del (n.3363+26del) n.3837+26del c.1320+26del (n.1320+26del) n.2893+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723024_201723025del | CA2662676423 | ALS2 | c.3702+25_3702+26del (n.3702+25_3702+26del) c.1380+25_1380+26del (n.1380+25_1380+26del) n.4495_4496del n.1459_1460del n.5206+25_5206+26del c.*790+25_*790+26del (n.*790+25_*790+26del) n.5551+25_5551+26del n.3816+25_3816+26del n.6694+25_6694+26del c.*1666+25_*1666+26del (n.*1666+25_*1666+26del) n.4393+25_4393+26del c.*763+25_*763+26del (n.*763+25_*763+26del) c.3804+25_3804+26del (n.3804+25_3804+26del) c.*1413+25_*1413+26del (n.*1413+25_*1413+26del) n.4134+25_4134+26del n.21-2529_21-2528del n.1502+25_1502+26del n.4510_4511del n.3973+25_3973+26del c.*1274+25_*1274+26del (n.*1274+25_*1274+26del) n.4044+25_4044+26del c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.*419+25_*419+26del (n.*419+25_*419+26del) c.*1720+25_*1720+26del (n.*1720+25_*1720+26del) n.4470+25_4470+26del n.4815+25_4815+26del c.1242+25_1242+26del (n.1242+25_1242+26del) c.*1366+25_*1366+26del (n.*1366+25_*1366+26del) c.1663+25_1663+26del n.3867_3868del n.523+25_523+26del c.1638+25_1638+26del (n.1638+25_1638+26del) c.3363+25_3363+26del (n.3363+25_3363+26del) n.3837+25_3837+26del c.1320+25_1320+26del (n.1320+25_1320+26del) n.2893+25_2893+26del | gnomAD v4 |
2 | g.201723018A>G | CA2662676428 | ALS2 | c.3702+25T>C (n.3702+25T>C) c.1380+25T>C (n.1380+25T>C) n.4495T>C n.1459T>C n.5206+25T>C c.*790+25T>C (n.*790+25T>C) n.5551+25T>C n.3816+25T>C n.6694+25T>C c.*1666+25T>C (n.*1666+25T>C) n.4393+25T>C c.*763+25T>C (n.*763+25T>C) c.3804+25T>C (n.3804+25T>C) c.*1413+25T>C (n.*1413+25T>C) n.4134+25T>C n.21-2529T>C n.1502+25T>C n.4510T>C n.3973+25T>C c.*1274+25T>C (n.*1274+25T>C) n.4044+25T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.*419+25T>C (n.*419+25T>C) c.*1720+25T>C (n.*1720+25T>C) n.4470+25T>C n.4815+25T>C c.1242+25T>C (n.1242+25T>C) c.*1366+25T>C (n.*1366+25T>C) c.1663+25T>C n.3867T>C n.523+25T>C c.1638+25T>C (n.1638+25T>C) c.3363+25T>C (n.3363+25T>C) n.3837+25T>C c.1320+25T>C (n.1320+25T>C) n.2893+25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723019A= | CA1321181524 | ALS2 | c.3702+24T= (n.3702+24T=) c.1380+24T= (n.1380+24T=) n.4494T= n.1458T= n.5206+24T= c.*790+24T= (n.*790+24T=) n.5551+24T= n.3816+24T= n.6694+24T= c.*1666+24T= (n.*1666+24T=) n.4393+24T= c.*763+24T= (n.*763+24T=) c.3804+24T= (n.3804+24T=) c.*1413+24T= (n.*1413+24T=) n.4134+24T= n.21-2530T= n.1502+24T= n.4509T= n.3973+24T= c.*1274+24T= (n.*1274+24T=) n.4044+24T= c.*12T= (n.*12T=) c.*419+24T= (n.*419+24T=) c.*1720+24T= (n.*1720+24T=) n.4470+24T= n.4815+24T= c.1242+24T= (n.1242+24T=) c.*1366+24T= (n.*1366+24T=) c.1663+24T= n.3866T= n.523+24T= c.1638+24T= (n.1638+24T=) c.3363+24T= (n.3363+24T=) n.3837+24T= c.1320+24T= (n.1320+24T=) n.2893+24T= | |
2 | g.201723019A>G | CA2057791 | ALS2 | c.3702+24T>C (n.3702+24T>C) c.1380+24T>C (n.1380+24T>C) n.4494T>C n.1458T>C n.5206+24T>C c.*790+24T>C (n.*790+24T>C) n.5551+24T>C n.3816+24T>C n.6694+24T>C c.*1666+24T>C (n.*1666+24T>C) n.4393+24T>C c.*763+24T>C (n.*763+24T>C) c.3804+24T>C (n.3804+24T>C) c.*1413+24T>C (n.*1413+24T>C) n.4134+24T>C n.21-2530T>C n.1502+24T>C n.4509T>C n.3973+24T>C c.*1274+24T>C (n.*1274+24T>C) n.4044+24T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*419+24T>C (n.*419+24T>C) c.*1720+24T>C (n.*1720+24T>C) n.4470+24T>C n.4815+24T>C c.1242+24T>C (n.1242+24T>C) c.*1366+24T>C (n.*1366+24T>C) c.1663+24T>C n.3866T>C n.523+24T>C c.1638+24T>C (n.1638+24T>C) c.3363+24T>C (n.3363+24T>C) n.3837+24T>C c.1320+24T>C (n.1320+24T>C) n.2893+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723020A>G | CA2662676429 | ALS2 | c.3702+23T>C (n.3702+23T>C) c.1380+23T>C (n.1380+23T>C) n.4493T>C n.1457T>C n.5206+23T>C c.*790+23T>C (n.*790+23T>C) n.5551+23T>C n.3816+23T>C n.6694+23T>C c.*1666+23T>C (n.*1666+23T>C) n.4393+23T>C c.*763+23T>C (n.*763+23T>C) c.3804+23T>C (n.3804+23T>C) c.*1413+23T>C (n.*1413+23T>C) n.4134+23T>C n.21-2531T>C n.1502+23T>C n.4508T>C n.3973+23T>C c.*1274+23T>C (n.*1274+23T>C) n.4044+23T>C c.*11T>C (n.*11T>C) c.*419+23T>C (n.*419+23T>C) c.*1720+23T>C (n.*1720+23T>C) n.4470+23T>C n.4815+23T>C c.1242+23T>C (n.1242+23T>C) c.*1366+23T>C (n.*1366+23T>C) c.1663+23T>C n.3865T>C n.523+23T>C c.1638+23T>C (n.1638+23T>C) c.3363+23T>C (n.3363+23T>C) n.3837+23T>C c.1320+23T>C (n.1320+23T>C) n.2893+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723021A= | CA1321181525 | ALS2 | c.3702+22T= (n.3702+22T=) c.1380+22T= (n.1380+22T=) n.4492T= n.1456T= n.5206+22T= c.*790+22T= (n.*790+22T=) n.5551+22T= n.3816+22T= n.6694+22T= c.*1666+22T= (n.*1666+22T=) n.4393+22T= c.*763+22T= (n.*763+22T=) c.3804+22T= (n.3804+22T=) c.*1413+22T= (n.*1413+22T=) n.4134+22T= n.21-2532T= n.1502+22T= n.4507T= n.3973+22T= c.*1274+22T= (n.*1274+22T=) n.4044+22T= c.*10T= (n.*10T=) c.*419+22T= (n.*419+22T=) c.*1720+22T= (n.*1720+22T=) n.4470+22T= n.4815+22T= c.1242+22T= (n.1242+22T=) c.*1366+22T= (n.*1366+22T=) c.1663+22T= n.3864T= n.523+22T= c.1638+22T= (n.1638+22T=) c.3363+22T= (n.3363+22T=) n.3837+22T= c.1320+22T= (n.1320+22T=) n.2893+22T= | |
2 | g.201723021A>G | CA538957063 | ALS2 | c.3702+22T>C (n.3702+22T>C) c.1380+22T>C (n.1380+22T>C) n.4492T>C n.1456T>C n.5206+22T>C c.*790+22T>C (n.*790+22T>C) n.5551+22T>C n.3816+22T>C n.6694+22T>C c.*1666+22T>C (n.*1666+22T>C) n.4393+22T>C c.*763+22T>C (n.*763+22T>C) c.3804+22T>C (n.3804+22T>C) c.*1413+22T>C (n.*1413+22T>C) n.4134+22T>C n.21-2532T>C n.1502+22T>C n.4507T>C n.3973+22T>C c.*1274+22T>C (n.*1274+22T>C) n.4044+22T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*419+22T>C (n.*419+22T>C) c.*1720+22T>C (n.*1720+22T>C) n.4470+22T>C n.4815+22T>C c.1242+22T>C (n.1242+22T>C) c.*1366+22T>C (n.*1366+22T>C) c.1663+22T>C n.3864T>C n.523+22T>C c.1638+22T>C (n.1638+22T>C) c.3363+22T>C (n.3363+22T>C) n.3837+22T>C c.1320+22T>C (n.1320+22T>C) n.2893+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723022A= | CA1321181527 | ALS2 | c.3702+21T= (n.3702+21T=) c.1380+21T= (n.1380+21T=) n.4491T= n.1455T= n.5206+21T= c.*790+21T= (n.*790+21T=) n.5551+21T= n.3816+21T= n.6694+21T= c.*1666+21T= (n.*1666+21T=) n.4393+21T= c.*763+21T= (n.*763+21T=) c.3804+21T= (n.3804+21T=) c.*1413+21T= (n.*1413+21T=) n.4134+21T= n.21-2533T= n.1502+21T= n.4506T= n.3973+21T= c.*1274+21T= (n.*1274+21T=) n.4044+21T= c.*9T= (n.*9T=) c.*419+21T= (n.*419+21T=) c.*1720+21T= (n.*1720+21T=) n.4470+21T= n.4815+21T= c.1242+21T= (n.1242+21T=) c.*1366+21T= (n.*1366+21T=) c.1663+21T= n.3863T= n.523+21T= c.1638+21T= (n.1638+21T=) c.3363+21T= (n.3363+21T=) n.3837+21T= c.1320+21T= (n.1320+21T=) n.2893+21T= | |
2 | g.201723022A>C | CA2057793 | ALS2 | c.3702+21T>G (n.3702+21T>G) c.1380+21T>G (n.1380+21T>G) n.4491T>G n.1455T>G n.5206+21T>G c.*790+21T>G (n.*790+21T>G) n.5551+21T>G n.3816+21T>G n.6694+21T>G c.*1666+21T>G (n.*1666+21T>G) n.4393+21T>G c.*763+21T>G (n.*763+21T>G) c.3804+21T>G (n.3804+21T>G) c.*1413+21T>G (n.*1413+21T>G) n.4134+21T>G n.21-2533T>G n.1502+21T>G n.4506T>G n.3973+21T>G c.*1274+21T>G (n.*1274+21T>G) n.4044+21T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.*419+21T>G (n.*419+21T>G) c.*1720+21T>G (n.*1720+21T>G) n.4470+21T>G n.4815+21T>G c.1242+21T>G (n.1242+21T>G) c.*1366+21T>G (n.*1366+21T>G) c.1663+21T>G n.3863T>G n.523+21T>G c.1638+21T>G (n.1638+21T>G) c.3363+21T>G (n.3363+21T>G) n.3837+21T>G c.1320+21T>G (n.1320+21T>G) n.2893+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723022_201723026delinsAAAAG | CA1321181529 | ALS2 | c.3702+17_3702+21delinsCTTTT (n.3702+17_3702+21delinsCTTTT) c.1380+17_1380+21delinsCTTTT (n.1380+17_1380+21delinsCTTTT) n.4487_4491delinsCTTTT n.1451_1455delinsCTTTT n.5206+17_5206+21delinsCTTTT c.*790+17_*790+21delinsCTTTT (n.*790+17_*790+21delinsCTTTT) n.5551+17_5551+21delinsCTTTT n.3816+17_3816+21delinsCTTTT n.6694+17_6694+21delinsCTTTT c.*1666+17_*1666+21delinsCTTTT (n.*1666+17_*1666+21delinsCTTTT) n.4393+17_4393+21delinsCTTTT c.*763+17_*763+21delinsCTTTT (n.*763+17_*763+21delinsCTTTT) c.3804+17_3804+21delinsCTTTT (n.3804+17_3804+21delinsCTTTT) c.*1413+17_*1413+21delinsCTTTT (n.*1413+17_*1413+21delinsCTTTT) n.4134+17_4134+21delinsCTTTT n.21-2537_21-2533delinsCTTTT n.1502+17_1502+21delinsCTTTT n.4502_4506delinsCTTTT n.3973+17_3973+21delinsCTTTT c.*1274+17_*1274+21delinsCTTTT (n.*1274+17_*1274+21delinsCTTTT) n.4044+17_4044+21delinsCTTTT c.*5_*9delinsCTTTT (n.*5_*9delinsCTTTT) c.*419+17_*419+21delinsCTTTT (n.*419+17_*419+21delinsCTTTT) c.*1720+17_*1720+21delinsCTTTT (n.*1720+17_*1720+21delinsCTTTT) n.4470+17_4470+21delinsCTTTT n.4815+17_4815+21delinsCTTTT c.1242+17_1242+21delinsCTTTT (n.1242+17_1242+21delinsCTTTT) c.*1366+17_*1366+21delinsCTTTT (n.*1366+17_*1366+21delinsCTTTT) c.1663+17_1663+21delinsCTTTT n.3859_3863delinsCTTTT n.523+17_523+21delinsCTTTT c.1638+17_1638+21delinsCTTTT (n.1638+17_1638+21delinsCTTTT) c.3363+17_3363+21delinsCTTTT (n.3363+17_3363+21delinsCTTTT) n.3837+17_3837+21delinsCTTTT c.1320+17_1320+21delinsCTTTT (n.1320+17_1320+21delinsCTTTT) n.2893+17_2893+21delinsCTTTT | |
2 | g.201723023A= | CA1321181535 | ALS2 | c.3702+20T= (n.3702+20T=) c.1380+20T= (n.1380+20T=) n.4490T= n.1454T= n.5206+20T= c.*790+20T= (n.*790+20T=) n.5551+20T= n.3816+20T= n.6694+20T= c.*1666+20T= (n.*1666+20T=) n.4393+20T= c.*763+20T= (n.*763+20T=) c.3804+20T= (n.3804+20T=) c.*1413+20T= (n.*1413+20T=) n.4134+20T= n.21-2534T= n.1502+20T= n.4505T= n.3973+20T= c.*1274+20T= (n.*1274+20T=) n.4044+20T= c.*8T= (n.*8T=) c.*419+20T= (n.*419+20T=) c.*1720+20T= (n.*1720+20T=) n.4470+20T= n.4815+20T= c.1242+20T= (n.1242+20T=) c.*1366+20T= (n.*1366+20T=) c.1663+20T= n.3862T= n.523+20T= c.1638+20T= (n.1638+20T=) c.3363+20T= (n.3363+20T=) n.3837+20T= c.1320+20T= (n.1320+20T=) n.2893+20T= | |
2 | g.201723023A>C | CA2057794 | ALS2 | c.3702+20T>G (n.3702+20T>G) c.1380+20T>G (n.1380+20T>G) n.4490T>G n.1454T>G n.5206+20T>G c.*790+20T>G (n.*790+20T>G) n.5551+20T>G n.3816+20T>G n.6694+20T>G c.*1666+20T>G (n.*1666+20T>G) n.4393+20T>G c.*763+20T>G (n.*763+20T>G) c.3804+20T>G (n.3804+20T>G) c.*1413+20T>G (n.*1413+20T>G) n.4134+20T>G n.21-2534T>G n.1502+20T>G n.4505T>G n.3973+20T>G c.*1274+20T>G (n.*1274+20T>G) n.4044+20T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.*419+20T>G (n.*419+20T>G) c.*1720+20T>G (n.*1720+20T>G) n.4470+20T>G n.4815+20T>G c.1242+20T>G (n.1242+20T>G) c.*1366+20T>G (n.*1366+20T>G) c.1663+20T>G n.3862T>G n.523+20T>G c.1638+20T>G (n.1638+20T>G) c.3363+20T>G (n.3363+20T>G) n.3837+20T>G c.1320+20T>G (n.1320+20T>G) n.2893+20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723023A>G | CA2057795 | ALS2 | c.3702+20T>C (n.3702+20T>C) c.1380+20T>C (n.1380+20T>C) n.4490T>C n.1454T>C n.5206+20T>C c.*790+20T>C (n.*790+20T>C) n.5551+20T>C n.3816+20T>C n.6694+20T>C c.*1666+20T>C (n.*1666+20T>C) n.4393+20T>C c.*763+20T>C (n.*763+20T>C) c.3804+20T>C (n.3804+20T>C) c.*1413+20T>C (n.*1413+20T>C) n.4134+20T>C n.21-2534T>C n.1502+20T>C n.4505T>C n.3973+20T>C c.*1274+20T>C (n.*1274+20T>C) n.4044+20T>C c.*8T>C (n.*8T>C) c.*419+20T>C (n.*419+20T>C) c.*1720+20T>C (n.*1720+20T>C) n.4470+20T>C n.4815+20T>C c.1242+20T>C (n.1242+20T>C) c.*1366+20T>C (n.*1366+20T>C) c.1663+20T>C n.3862T>C n.523+20T>C c.1638+20T>C (n.1638+20T>C) c.3363+20T>C (n.3363+20T>C) n.3837+20T>C c.1320+20T>C (n.1320+20T>C) n.2893+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723027_201723030del | CA2057792 | ALS2 | c.3702+17_3702+20del (n.3702+17_3702+20del) c.1380+17_1380+20del (n.1380+17_1380+20del) n.4487_4490del n.1451_1454del n.5206+17_5206+20del c.*790+17_*790+20del (n.*790+17_*790+20del) n.5551+17_5551+20del n.3816+17_3816+20del n.6694+17_6694+20del c.*1666+17_*1666+20del (n.*1666+17_*1666+20del) n.4393+17_4393+20del c.*763+17_*763+20del (n.*763+17_*763+20del) c.3804+17_3804+20del (n.3804+17_3804+20del) c.*1413+17_*1413+20del (n.*1413+17_*1413+20del) n.4134+17_4134+20del n.21-2537_21-2534del n.1502+17_1502+20del n.4502_4505del n.3973+17_3973+20del c.*1274+17_*1274+20del (n.*1274+17_*1274+20del) n.4044+17_4044+20del c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.*419+17_*419+20del (n.*419+17_*419+20del) c.*1720+17_*1720+20del (n.*1720+17_*1720+20del) n.4470+17_4470+20del n.4815+17_4815+20del c.1242+17_1242+20del (n.1242+17_1242+20del) c.*1366+17_*1366+20del (n.*1366+17_*1366+20del) c.1663+17_1663+20del n.3859_3862del n.523+17_523+20del c.1638+17_1638+20del (n.1638+17_1638+20del) c.3363+17_3363+20del (n.3363+17_3363+20del) n.3837+17_3837+20del c.1320+17_1320+20del (n.1320+17_1320+20del) n.2893+17_2893+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723025A>T | CA2753883868 | ALS2 | c.3702+18T>A (n.3702+18T>A) c.1380+18T>A (n.1380+18T>A) n.4488T>A n.1452T>A n.5206+18T>A c.*790+18T>A (n.*790+18T>A) n.5551+18T>A n.3816+18T>A n.6694+18T>A c.*1666+18T>A (n.*1666+18T>A) n.4393+18T>A c.*763+18T>A (n.*763+18T>A) c.3804+18T>A (n.3804+18T>A) c.*1413+18T>A (n.*1413+18T>A) n.4134+18T>A n.21-2536T>A n.1502+18T>A n.4503T>A n.3973+18T>A c.*1274+18T>A (n.*1274+18T>A) n.4044+18T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.*419+18T>A (n.*419+18T>A) c.*1720+18T>A (n.*1720+18T>A) n.4470+18T>A n.4815+18T>A c.1242+18T>A (n.1242+18T>A) c.*1366+18T>A (n.*1366+18T>A) c.1663+18T>A n.3860T>A n.523+18T>A c.1638+18T>A (n.1638+18T>A) c.3363+18T>A (n.3363+18T>A) n.3837+18T>A c.1320+18T>A (n.1320+18T>A) n.2893+18T>A | |
2 | g.201723026G>A | CA538957064 | ALS2 | c.3702+17C>T (n.3702+17C>T) c.1380+17C>T (n.1380+17C>T) n.4487C>T n.1451C>T n.5206+17C>T c.*790+17C>T (n.*790+17C>T) n.5551+17C>T n.3816+17C>T n.6694+17C>T c.*1666+17C>T (n.*1666+17C>T) n.4393+17C>T c.*763+17C>T (n.*763+17C>T) c.3804+17C>T (n.3804+17C>T) c.*1413+17C>T (n.*1413+17C>T) n.4134+17C>T n.21-2537C>T n.1502+17C>T n.4502C>T n.3973+17C>T c.*1274+17C>T (n.*1274+17C>T) n.4044+17C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*419+17C>T (n.*419+17C>T) c.*1720+17C>T (n.*1720+17C>T) n.4470+17C>T n.4815+17C>T c.1242+17C>T (n.1242+17C>T) c.*1366+17C>T (n.*1366+17C>T) c.1663+17C>T n.3859C>T n.523+17C>T c.1638+17C>T (n.1638+17C>T) c.3363+17C>T (n.3363+17C>T) n.3837+17C>T c.1320+17C>T (n.1320+17C>T) n.2893+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723026G= | CA1321181539 | ALS2 | c.3702+17C= (n.3702+17C=) c.1380+17C= (n.1380+17C=) n.4487C= n.1451C= n.5206+17C= c.*790+17C= (n.*790+17C=) n.5551+17C= n.3816+17C= n.6694+17C= c.*1666+17C= (n.*1666+17C=) n.4393+17C= c.*763+17C= (n.*763+17C=) c.3804+17C= (n.3804+17C=) c.*1413+17C= (n.*1413+17C=) n.4134+17C= n.21-2537C= n.1502+17C= n.4502C= n.3973+17C= c.*1274+17C= (n.*1274+17C=) n.4044+17C= c.*5C= (n.*5C=) c.*419+17C= (n.*419+17C=) c.*1720+17C= (n.*1720+17C=) n.4470+17C= n.4815+17C= c.1242+17C= (n.1242+17C=) c.*1366+17C= (n.*1366+17C=) c.1663+17C= n.3859C= n.523+17C= c.1638+17C= (n.1638+17C=) c.3363+17C= (n.3363+17C=) n.3837+17C= c.1320+17C= (n.1320+17C=) n.2893+17C= | |
2 | g.201723026G>T | CA2662676430 | ALS2 | c.3702+17C>A (n.3702+17C>A) c.1380+17C>A (n.1380+17C>A) n.4487C>A n.1451C>A n.5206+17C>A c.*790+17C>A (n.*790+17C>A) n.5551+17C>A n.3816+17C>A n.6694+17C>A c.*1666+17C>A (n.*1666+17C>A) n.4393+17C>A c.*763+17C>A (n.*763+17C>A) c.3804+17C>A (n.3804+17C>A) c.*1413+17C>A (n.*1413+17C>A) n.4134+17C>A n.21-2537C>A n.1502+17C>A n.4502C>A n.3973+17C>A c.*1274+17C>A (n.*1274+17C>A) n.4044+17C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*419+17C>A (n.*419+17C>A) c.*1720+17C>A (n.*1720+17C>A) n.4470+17C>A n.4815+17C>A c.1242+17C>A (n.1242+17C>A) c.*1366+17C>A (n.*1366+17C>A) c.1663+17C>A n.3859C>A n.523+17C>A c.1638+17C>A (n.1638+17C>A) c.3363+17C>A (n.3363+17C>A) n.3837+17C>A c.1320+17C>A (n.1320+17C>A) n.2893+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723026dup | CA2577213140 | ALS2 | c.3702+17dup (n.3702+17dup) c.1380+17dup (n.1380+17dup) n.4487dup n.1451dup n.5206+17dup c.*790+17dup (n.*790+17dup) n.5551+17dup n.3816+17dup n.6694+17dup c.*1666+17dup (n.*1666+17dup) n.4393+17dup c.*763+17dup (n.*763+17dup) c.3804+17dup (n.3804+17dup) c.*1413+17dup (n.*1413+17dup) n.4134+17dup n.21-2537dup n.1502+17dup n.4502dup n.3973+17dup c.*1274+17dup (n.*1274+17dup) n.4044+17dup c.*5dup (n.*5dup) c.*419+17dup (n.*419+17dup) c.*1720+17dup (n.*1720+17dup) n.4470+17dup n.4815+17dup c.1242+17dup (n.1242+17dup) c.*1366+17dup (n.*1366+17dup) c.1663+17dup n.3859dup n.523+17dup c.1638+17dup (n.1638+17dup) c.3363+17dup (n.3363+17dup) n.3837+17dup c.1320+17dup (n.1320+17dup) n.2893+17dup | |
2 | g.201723027A>C | CA2662676431 | ALS2 | c.3702+16T>G (n.3702+16T>G) c.1380+16T>G (n.1380+16T>G) n.4486T>G n.1450T>G n.5206+16T>G c.*790+16T>G (n.*790+16T>G) n.5551+16T>G n.3816+16T>G n.6694+16T>G c.*1666+16T>G (n.*1666+16T>G) n.4393+16T>G c.*763+16T>G (n.*763+16T>G) c.3804+16T>G (n.3804+16T>G) c.*1413+16T>G (n.*1413+16T>G) n.4134+16T>G n.21-2538T>G n.1502+16T>G n.4501T>G n.3973+16T>G c.*1274+16T>G (n.*1274+16T>G) n.4044+16T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.*419+16T>G (n.*419+16T>G) c.*1720+16T>G (n.*1720+16T>G) n.4470+16T>G n.4815+16T>G c.1242+16T>G (n.1242+16T>G) c.*1366+16T>G (n.*1366+16T>G) c.1663+16T>G n.3858T>G n.523+16T>G c.1638+16T>G (n.1638+16T>G) c.3363+16T>G (n.3363+16T>G) n.3837+16T>G c.1320+16T>G (n.1320+16T>G) n.2893+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201723028A>G | CA2662676432 | ALS2 | c.3702+15T>C (n.3702+15T>C) c.1380+15T>C (n.1380+15T>C) n.4485T>C n.1449T>C n.5206+15T>C c.*790+15T>C (n.*790+15T>C) n.5551+15T>C n.3816+15T>C n.6694+15T>C c.*1666+15T>C (n.*1666+15T>C) n.4393+15T>C c.*763+15T>C (n.*763+15T>C) c.3804+15T>C (n.3804+15T>C) c.*1413+15T>C (n.*1413+15T>C) n.4134+15T>C n.21-2539T>C n.1502+15T>C n.4500T>C n.3973+15T>C c.*1274+15T>C (n.*1274+15T>C) n.4044+15T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.*419+15T>C (n.*419+15T>C) c.*1720+15T>C (n.*1720+15T>C) n.4470+15T>C n.4815+15T>C c.1242+15T>C (n.1242+15T>C) c.*1366+15T>C (n.*1366+15T>C) c.1663+15T>C n.3857T>C n.523+15T>C c.1638+15T>C (n.1638+15T>C) c.3363+15T>C (n.3363+15T>C) n.3837+15T>C c.1320+15T>C (n.1320+15T>C) n.2893+15T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723028A>T | CA2662676433 | ALS2 | c.3702+15T>A (n.3702+15T>A) c.1380+15T>A (n.1380+15T>A) n.4485T>A n.1449T>A n.5206+15T>A c.*790+15T>A (n.*790+15T>A) n.5551+15T>A n.3816+15T>A n.6694+15T>A c.*1666+15T>A (n.*1666+15T>A) n.4393+15T>A c.*763+15T>A (n.*763+15T>A) c.3804+15T>A (n.3804+15T>A) c.*1413+15T>A (n.*1413+15T>A) n.4134+15T>A n.21-2539T>A n.1502+15T>A n.4500T>A n.3973+15T>A c.*1274+15T>A (n.*1274+15T>A) n.4044+15T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.*419+15T>A (n.*419+15T>A) c.*1720+15T>A (n.*1720+15T>A) n.4470+15T>A n.4815+15T>A c.1242+15T>A (n.1242+15T>A) c.*1366+15T>A (n.*1366+15T>A) c.1663+15T>A n.3857T>A n.523+15T>A c.1638+15T>A (n.1638+15T>A) c.3363+15T>A (n.3363+15T>A) n.3837+15T>A c.1320+15T>A (n.1320+15T>A) n.2893+15T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723029A= | CA1321181543 | ALS2 | c.3702+14T= (n.3702+14T=) c.1380+14T= (n.1380+14T=) n.4484T= n.1448T= n.5206+14T= c.*790+14T= (n.*790+14T=) n.5551+14T= n.3816+14T= n.6694+14T= c.*1666+14T= (n.*1666+14T=) n.4393+14T= c.*763+14T= (n.*763+14T=) c.3804+14T= (n.3804+14T=) c.*1413+14T= (n.*1413+14T=) n.4134+14T= n.21-2540T= n.1502+14T= n.4499T= n.3973+14T= c.*1274+14T= (n.*1274+14T=) n.4044+14T= c.*2T= (n.*2T=) c.*419+14T= (n.*419+14T=) c.*1720+14T= (n.*1720+14T=) n.4470+14T= n.4815+14T= c.1242+14T= (n.1242+14T=) c.*1366+14T= (n.*1366+14T=) c.1663+14T= n.3856T= n.523+14T= c.1638+14T= (n.1638+14T=) c.3363+14T= (n.3363+14T=) n.3837+14T= c.1320+14T= (n.1320+14T=) n.2893+14T= | |
2 | g.201723029A>C | CA1041262566 | ALS2 | c.3702+14T>G (n.3702+14T>G) c.1380+14T>G (n.1380+14T>G) n.4484T>G n.1448T>G n.5206+14T>G c.*790+14T>G (n.*790+14T>G) n.5551+14T>G n.3816+14T>G n.6694+14T>G c.*1666+14T>G (n.*1666+14T>G) n.4393+14T>G c.*763+14T>G (n.*763+14T>G) c.3804+14T>G (n.3804+14T>G) c.*1413+14T>G (n.*1413+14T>G) n.4134+14T>G n.21-2540T>G n.1502+14T>G n.4499T>G n.3973+14T>G c.*1274+14T>G (n.*1274+14T>G) n.4044+14T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.*419+14T>G (n.*419+14T>G) c.*1720+14T>G (n.*1720+14T>G) n.4470+14T>G n.4815+14T>G c.1242+14T>G (n.1242+14T>G) c.*1366+14T>G (n.*1366+14T>G) c.1663+14T>G n.3856T>G n.523+14T>G c.1638+14T>G (n.1638+14T>G) c.3363+14T>G (n.3363+14T>G) n.3837+14T>G c.1320+14T>G (n.1320+14T>G) n.2893+14T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723029A>G | CA2662676434 | ALS2 | c.3702+14T>C (n.3702+14T>C) c.1380+14T>C (n.1380+14T>C) n.4484T>C n.1448T>C n.5206+14T>C c.*790+14T>C (n.*790+14T>C) n.5551+14T>C n.3816+14T>C n.6694+14T>C c.*1666+14T>C (n.*1666+14T>C) n.4393+14T>C c.*763+14T>C (n.*763+14T>C) c.3804+14T>C (n.3804+14T>C) c.*1413+14T>C (n.*1413+14T>C) n.4134+14T>C n.21-2540T>C n.1502+14T>C n.4499T>C n.3973+14T>C c.*1274+14T>C (n.*1274+14T>C) n.4044+14T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*419+14T>C (n.*419+14T>C) c.*1720+14T>C (n.*1720+14T>C) n.4470+14T>C n.4815+14T>C c.1242+14T>C (n.1242+14T>C) c.*1366+14T>C (n.*1366+14T>C) c.1663+14T>C n.3856T>C n.523+14T>C c.1638+14T>C (n.1638+14T>C) c.3363+14T>C (n.3363+14T>C) n.3837+14T>C c.1320+14T>C (n.1320+14T>C) n.2893+14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723030G>T | CA2662676435 | ALS2 | c.3702+13C>A (n.3702+13C>A) c.1380+13C>A (n.1380+13C>A) n.4483C>A n.1447C>A n.5206+13C>A c.*790+13C>A (n.*790+13C>A) n.5551+13C>A n.3816+13C>A n.6694+13C>A c.*1666+13C>A (n.*1666+13C>A) n.4393+13C>A c.*763+13C>A (n.*763+13C>A) c.3804+13C>A (n.3804+13C>A) c.*1413+13C>A (n.*1413+13C>A) n.4134+13C>A n.21-2541C>A n.1502+13C>A n.4498C>A n.3973+13C>A c.*1274+13C>A (n.*1274+13C>A) n.4044+13C>A c.*1C>A (n.*1C>A) c.*419+13C>A (n.*419+13C>A) c.*1720+13C>A (n.*1720+13C>A) n.4470+13C>A n.4815+13C>A c.1242+13C>A (n.1242+13C>A) c.*1366+13C>A (n.*1366+13C>A) c.1663+13C>A n.3855C>A n.523+13C>A c.1638+13C>A (n.1638+13C>A) c.3363+13C>A (n.3363+13C>A) n.3837+13C>A c.1320+13C>A (n.1320+13C>A) n.2893+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723031C>A | CA2662676436 | ALS2 | c.3702+12G>T (n.3702+12G>T) c.1380+12G>T (n.1380+12G>T) n.4482G>T n.1446G>T n.5206+12G>T c.*790+12G>T (n.*790+12G>T) n.5551+12G>T n.3816+12G>T n.6694+12G>T c.*1666+12G>T (n.*1666+12G>T) n.4393+12G>T c.*763+12G>T (n.*763+12G>T) c.3804+12G>T (n.3804+12G>T) c.*1413+12G>T (n.*1413+12G>T) n.4134+12G>T n.21-2542G>T n.1502+12G>T n.4497G>T n.3973+12G>T c.*1274+12G>T (n.*1274+12G>T) n.4044+12G>T c.3714G>T (p.Ter1238Tyr) c.*419+12G>T (n.*419+12G>T) c.*1720+12G>T (n.*1720+12G>T) n.4470+12G>T n.4815+12G>T c.1242+12G>T (n.1242+12G>T) c.*1366+12G>T (n.*1366+12G>T) c.1663+12G>T n.3854G>T n.523+12G>T c.1638+12G>T (n.1638+12G>T) c.3363+12G>T (n.3363+12G>T) n.3837+12G>T c.1320+12G>T (n.1320+12G>T) n.2893+12G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201723031C= | CA1321181546 | ALS2 | c.3702+12G= (n.3702+12G=) c.1380+12G= (n.1380+12G=) n.4482G= n.1446G= n.5206+12G= c.*790+12G= (n.*790+12G=) n.5551+12G= n.3816+12G= n.6694+12G= c.*1666+12G= (n.*1666+12G=) n.4393+12G= c.*763+12G= (n.*763+12G=) c.3804+12G= (n.3804+12G=) c.*1413+12G= (n.*1413+12G=) n.4134+12G= n.21-2542G= n.1502+12G= n.4497G= n.3973+12G= c.*1274+12G= (n.*1274+12G=) n.4044+12G= c.3714G= (p.Ter1238=) c.*419+12G= (n.*419+12G=) c.*1720+12G= (n.*1720+12G=) n.4470+12G= n.4815+12G= c.1242+12G= (n.1242+12G=) c.*1366+12G= (n.*1366+12G=) c.1663+12G= n.3854G= n.523+12G= c.1638+12G= (n.1638+12G=) c.3363+12G= (n.3363+12G=) n.3837+12G= c.1320+12G= (n.1320+12G=) n.2893+12G= | |
2 | g.201723031C>G | CA2662676437 | ALS2 | c.3702+12G>C (n.3702+12G>C) c.1380+12G>C (n.1380+12G>C) n.4482G>C n.1446G>C n.5206+12G>C c.*790+12G>C (n.*790+12G>C) n.5551+12G>C n.3816+12G>C n.6694+12G>C c.*1666+12G>C (n.*1666+12G>C) n.4393+12G>C c.*763+12G>C (n.*763+12G>C) c.3804+12G>C (n.3804+12G>C) c.*1413+12G>C (n.*1413+12G>C) n.4134+12G>C n.21-2542G>C n.1502+12G>C n.4497G>C n.3973+12G>C c.*1274+12G>C (n.*1274+12G>C) n.4044+12G>C c.3714G>C (p.Ter1238Tyr) c.*419+12G>C (n.*419+12G>C) c.*1720+12G>C (n.*1720+12G>C) n.4470+12G>C n.4815+12G>C c.1242+12G>C (n.1242+12G>C) c.*1366+12G>C (n.*1366+12G>C) c.1663+12G>C n.3854G>C n.523+12G>C c.1638+12G>C (n.1638+12G>C) c.3363+12G>C (n.3363+12G>C) n.3837+12G>C c.1320+12G>C (n.1320+12G>C) n.2893+12G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723031C>T | CA763341724 | ALS2 | c.3702+12G>A (n.3702+12G>A) c.1380+12G>A (n.1380+12G>A) n.4482G>A n.1446G>A n.5206+12G>A c.*790+12G>A (n.*790+12G>A) n.5551+12G>A n.3816+12G>A n.6694+12G>A c.*1666+12G>A (n.*1666+12G>A) n.4393+12G>A c.*763+12G>A (n.*763+12G>A) c.3804+12G>A (n.3804+12G>A) c.*1413+12G>A (n.*1413+12G>A) n.4134+12G>A n.21-2542G>A n.1502+12G>A n.4497G>A n.3973+12G>A c.*1274+12G>A (n.*1274+12G>A) n.4044+12G>A c.3714G>A (p.Ter1238=) c.*419+12G>A (n.*419+12G>A) c.*1720+12G>A (n.*1720+12G>A) n.4470+12G>A n.4815+12G>A c.1242+12G>A (n.1242+12G>A) c.*1366+12G>A (n.*1366+12G>A) c.1663+12G>A n.3854G>A n.523+12G>A c.1638+12G>A (n.1638+12G>A) c.3363+12G>A (n.3363+12G>A) n.3837+12G>A c.1320+12G>A (n.1320+12G>A) n.2893+12G>A | dbSNP |
2 | g.201723035T>C | CA2057796 | ALS2 | c.3702+8A>G (n.3702+8A>G) c.1380+8A>G (n.1380+8A>G) n.4478A>G n.1442A>G n.5206+8A>G c.*790+8A>G (n.*790+8A>G) n.5551+8A>G n.3816+8A>G n.6694+8A>G c.*1666+8A>G (n.*1666+8A>G) n.4393+8A>G c.*763+8A>G (n.*763+8A>G) c.3804+8A>G (n.3804+8A>G) c.*1413+8A>G (n.*1413+8A>G) n.4134+8A>G n.21-2546A>G n.1502+8A>G n.4493A>G n.3973+8A>G c.*1274+8A>G (n.*1274+8A>G) n.4044+8A>G c.3710A>G (p.Asn1237Ser) c.*419+8A>G (n.*419+8A>G) c.*1720+8A>G (n.*1720+8A>G) n.4470+8A>G n.4815+8A>G c.1242+8A>G (n.1242+8A>G) c.*1366+8A>G (n.*1366+8A>G) c.1663+8A>G n.3850A>G n.523+8A>G c.1638+8A>G (n.1638+8A>G) c.3363+8A>G (n.3363+8A>G) n.3837+8A>G c.1320+8A>G (n.1320+8A>G) n.2893+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723035T= | CA1321181548 | ALS2 | c.3702+8A= (n.3702+8A=) c.1380+8A= (n.1380+8A=) n.4478A= n.1442A= n.5206+8A= c.*790+8A= (n.*790+8A=) n.5551+8A= n.3816+8A= n.6694+8A= c.*1666+8A= (n.*1666+8A=) n.4393+8A= c.*763+8A= (n.*763+8A=) c.3804+8A= (n.3804+8A=) c.*1413+8A= (n.*1413+8A=) n.4134+8A= n.21-2546A= n.1502+8A= n.4493A= n.3973+8A= c.*1274+8A= (n.*1274+8A=) n.4044+8A= c.3710A= (p.Asn1237=) c.*419+8A= (n.*419+8A=) c.*1720+8A= (n.*1720+8A=) n.4470+8A= n.4815+8A= c.1242+8A= (n.1242+8A=) c.*1366+8A= (n.*1366+8A=) c.1663+8A= n.3850A= n.523+8A= c.1638+8A= (n.1638+8A=) c.3363+8A= (n.3363+8A=) n.3837+8A= c.1320+8A= (n.1320+8A=) n.2893+8A= | |
2 | g.201723037del | CA2662676438 | ALS2 | c.3702+8del (n.3702+8del) c.1380+8del (n.1380+8del) n.4478del n.1442del n.5206+8del c.*790+8del (n.*790+8del) n.5551+8del n.3816+8del n.6694+8del c.*1666+8del (n.*1666+8del) n.4393+8del c.*763+8del (n.*763+8del) c.3804+8del (n.3804+8del) c.*1413+8del (n.*1413+8del) n.4134+8del n.21-2546del n.1502+8del n.4493del n.3973+8del c.*1274+8del (n.*1274+8del) n.4044+8del c.3710del (p.Asn1237ThrfsTer9) c.*419+8del (n.*419+8del) c.*1720+8del (n.*1720+8del) n.4470+8del n.4815+8del c.1242+8del (n.1242+8del) c.*1366+8del (n.*1366+8del) c.1663+8del n.3850del n.523+8del c.1638+8del (n.1638+8del) c.3363+8del (n.3363+8del) n.3837+8del c.1320+8del (n.1320+8del) n.2893+8del | gnomAD v4 |
2 | g.201723038C>T | CA2662676439 | ALS2 | c.3702+5G>A (n.3702+5G>A) c.1380+5G>A (n.1380+5G>A) n.4475G>A n.1439G>A n.5206+5G>A c.*790+5G>A (n.*790+5G>A) n.5551+5G>A n.3816+5G>A n.6694+5G>A c.*1666+5G>A (n.*1666+5G>A) n.4393+5G>A c.*763+5G>A (n.*763+5G>A) c.3804+5G>A (n.3804+5G>A) c.*1413+5G>A (n.*1413+5G>A) n.4134+5G>A n.21-2549G>A n.1502+5G>A n.4490G>A n.3973+5G>A c.*1274+5G>A (n.*1274+5G>A) n.4044+5G>A c.3707G>A (p.Gly1236Glu) c.*419+5G>A (n.*419+5G>A) c.*1720+5G>A (n.*1720+5G>A) n.4470+5G>A n.4815+5G>A c.1242+5G>A (n.1242+5G>A) c.*1366+5G>A (n.*1366+5G>A) c.1663+5G>A n.3847G>A n.523+5G>A c.1638+5G>A (n.1638+5G>A) c.3363+5G>A (n.3363+5G>A) n.3837+5G>A c.1320+5G>A (n.1320+5G>A) n.2893+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723039C= | CA1321181552 | ALS2 | c.3702+4G= (n.3702+4G=) c.1380+4G= (n.1380+4G=) n.4474G= n.1438G= n.5206+4G= c.*790+4G= (n.*790+4G=) n.5551+4G= n.3816+4G= n.6694+4G= c.*1666+4G= (n.*1666+4G=) n.4393+4G= c.*763+4G= (n.*763+4G=) c.3804+4G= (n.3804+4G=) c.*1413+4G= (n.*1413+4G=) n.4134+4G= n.21-2550G= n.1502+4G= n.4489G= n.3973+4G= c.*1274+4G= (n.*1274+4G=) n.4044+4G= c.3706G= (p.Gly1236=) c.*419+4G= (n.*419+4G=) c.*1720+4G= (n.*1720+4G=) n.4470+4G= n.4815+4G= c.1242+4G= (n.1242+4G=) c.*1366+4G= (n.*1366+4G=) c.1663+4G= n.3846G= n.523+4G= c.1638+4G= (n.1638+4G=) c.3363+4G= (n.3363+4G=) n.3837+4G= c.1320+4G= (n.1320+4G=) n.2893+4G= | |
2 | g.201723039C>T | CA1321181553 | ALS2 | c.3702+4G>A (n.3702+4G>A) c.1380+4G>A (n.1380+4G>A) n.4474G>A n.1438G>A n.5206+4G>A c.*790+4G>A (n.*790+4G>A) n.5551+4G>A n.3816+4G>A n.6694+4G>A c.*1666+4G>A (n.*1666+4G>A) n.4393+4G>A c.*763+4G>A (n.*763+4G>A) c.3804+4G>A (n.3804+4G>A) c.*1413+4G>A (n.*1413+4G>A) n.4134+4G>A n.21-2550G>A n.1502+4G>A n.4489G>A n.3973+4G>A c.*1274+4G>A (n.*1274+4G>A) n.4044+4G>A c.3706G>A (p.Gly1236Arg) c.*419+4G>A (n.*419+4G>A) c.*1720+4G>A (n.*1720+4G>A) n.4470+4G>A n.4815+4G>A c.1242+4G>A (n.1242+4G>A) c.*1366+4G>A (n.*1366+4G>A) c.1663+4G>A n.3846G>A n.523+4G>A c.1638+4G>A (n.1638+4G>A) c.3363+4G>A (n.3363+4G>A) n.3837+4G>A c.1320+4G>A (n.1320+4G>A) n.2893+4G>A | dbSNP |
2 | g.201723041A>C | CA350319052 | ALS2 | c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) n.4472T>G n.1436T>G n.5206+2T>G c.*790+2T>G (n.*790+2T>G) n.5551+2T>G n.3816+2T>G n.6694+2T>G c.*1666+2T>G (n.*1666+2T>G) n.4393+2T>G c.*763+2T>G (n.*763+2T>G) c.3804+2T>G (n.3804+2T>G) c.*1413+2T>G (n.*1413+2T>G) n.4134+2T>G n.21-2552T>G n.1502+2T>G n.4487T>G n.3973+2T>G c.*1274+2T>G (n.*1274+2T>G) n.4044+2T>G c.3704T>G (p.Val1235Gly) c.*419+2T>G (n.*419+2T>G) c.*1720+2T>G (n.*1720+2T>G) n.4470+2T>G n.4815+2T>G c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.*1366+2T>G (n.*1366+2T>G) c.1663+2T>G n.3844T>G n.523+2T>G c.1638+2T>G (n.1638+2T>G) c.3363+2T>G (n.3363+2T>G) n.3837+2T>G c.1320+2T>G (n.1320+2T>G) n.2893+2T>G | |
2 | g.201723041A>G | CA350319051 | ALS2 | c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) n.4472T>C n.1436T>C n.5206+2T>C c.*790+2T>C (n.*790+2T>C) n.5551+2T>C n.3816+2T>C n.6694+2T>C c.*1666+2T>C (n.*1666+2T>C) n.4393+2T>C c.*763+2T>C (n.*763+2T>C) c.3804+2T>C (n.3804+2T>C) c.*1413+2T>C (n.*1413+2T>C) n.4134+2T>C n.21-2552T>C n.1502+2T>C n.4487T>C n.3973+2T>C c.*1274+2T>C (n.*1274+2T>C) n.4044+2T>C c.3704T>C (p.Val1235Ala) c.*419+2T>C (n.*419+2T>C) c.*1720+2T>C (n.*1720+2T>C) n.4470+2T>C n.4815+2T>C c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.*1366+2T>C (n.*1366+2T>C) c.1663+2T>C n.3844T>C n.523+2T>C c.1638+2T>C (n.1638+2T>C) c.3363+2T>C (n.3363+2T>C) n.3837+2T>C c.1320+2T>C (n.1320+2T>C) n.2893+2T>C | |
2 | g.201723041A>T | CA350319050 | ALS2 | c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) n.4472T>A n.1436T>A n.5206+2T>A c.*790+2T>A (n.*790+2T>A) n.5551+2T>A n.3816+2T>A n.6694+2T>A c.*1666+2T>A (n.*1666+2T>A) n.4393+2T>A c.*763+2T>A (n.*763+2T>A) c.3804+2T>A (n.3804+2T>A) c.*1413+2T>A (n.*1413+2T>A) n.4134+2T>A n.21-2552T>A n.1502+2T>A n.4487T>A n.3973+2T>A c.*1274+2T>A (n.*1274+2T>A) n.4044+2T>A c.3704T>A (p.Val1235Asp) c.*419+2T>A (n.*419+2T>A) c.*1720+2T>A (n.*1720+2T>A) n.4470+2T>A n.4815+2T>A c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.*1366+2T>A (n.*1366+2T>A) c.1663+2T>A n.3844T>A n.523+2T>A c.1638+2T>A (n.1638+2T>A) c.3363+2T>A (n.3363+2T>A) n.3837+2T>A c.1320+2T>A (n.1320+2T>A) n.2893+2T>A | |
2 | g.201723042C>A | CA350319053 | ALS2 | c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) n.4471G>T n.1435G>T n.5206+1G>T c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) n.5551+1G>T n.3816+1G>T n.6694+1G>T c.*1666+1G>T (n.*1666+1G>T) n.4393+1G>T c.*763+1G>T (n.*763+1G>T) c.3804+1G>T (n.3804+1G>T) c.*1413+1G>T (n.*1413+1G>T) n.4134+1G>T n.21-2553G>T n.1502+1G>T n.4486G>T n.3973+1G>T c.*1274+1G>T (n.*1274+1G>T) n.4044+1G>T c.3703G>T (p.Val1235Phe) c.*419+1G>T (n.*419+1G>T) c.*1720+1G>T (n.*1720+1G>T) n.4470+1G>T n.4815+1G>T c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.*1366+1G>T (n.*1366+1G>T) c.1663+1G>T n.3843G>T n.523+1G>T c.1638+1G>T (n.1638+1G>T) c.3363+1G>T (n.3363+1G>T) n.3837+1G>T c.1320+1G>T (n.1320+1G>T) n.2893+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201723042C>G | CA350319054 | ALS2 | c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) n.4471G>C n.1435G>C n.5206+1G>C c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) n.5551+1G>C n.3816+1G>C n.6694+1G>C c.*1666+1G>C (n.*1666+1G>C) n.4393+1G>C c.*763+1G>C (n.*763+1G>C) c.3804+1G>C (n.3804+1G>C) c.*1413+1G>C (n.*1413+1G>C) n.4134+1G>C n.21-2553G>C n.1502+1G>C n.4486G>C n.3973+1G>C c.*1274+1G>C (n.*1274+1G>C) n.4044+1G>C c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.*419+1G>C (n.*419+1G>C) c.*1720+1G>C (n.*1720+1G>C) n.4470+1G>C n.4815+1G>C c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.*1366+1G>C (n.*1366+1G>C) c.1663+1G>C n.3843G>C n.523+1G>C c.1638+1G>C (n.1638+1G>C) c.3363+1G>C (n.3363+1G>C) n.3837+1G>C c.1320+1G>C (n.1320+1G>C) n.2893+1G>C | |
2 | g.201723042C>T | CA350319055 | ALS2 | c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) n.4471G>A n.1435G>A n.5206+1G>A c.*790+1G>A (n.*790+1G>A) n.5551+1G>A n.3816+1G>A n.6694+1G>A c.*1666+1G>A (n.*1666+1G>A) n.4393+1G>A c.*763+1G>A (n.*763+1G>A) c.3804+1G>A (n.3804+1G>A) c.*1413+1G>A (n.*1413+1G>A) n.4134+1G>A n.21-2553G>A n.1502+1G>A n.4486G>A n.3973+1G>A c.*1274+1G>A (n.*1274+1G>A) n.4044+1G>A c.3703G>A (p.Val1235Ile) c.*419+1G>A (n.*419+1G>A) c.*1720+1G>A (n.*1720+1G>A) n.4470+1G>A n.4815+1G>A c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.*1366+1G>A (n.*1366+1G>A) c.1663+1G>A n.3843G>A n.523+1G>A c.1638+1G>A (n.1638+1G>A) c.3363+1G>A (n.3363+1G>A) n.3837+1G>A c.1320+1G>A (n.1320+1G>A) n.2893+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723043C>A | CA350319056 | ALS2 | c.3702G>T (p.Lys1234Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.4470G>T n.1434G>T n.5206G>T c.*790G>T (n.*790G>T) n.5551G>T n.3816G>T n.6694G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) n.4393G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.3804G>T (p.Lys1268Asn) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.4134G>T n.21-2554G>T n.1502G>T n.4485G>T n.3973G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.4044G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.4815G>T c.1242G>T (p.Lys414Asn) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1663G>T n.3842G>T n.523G>T c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.3363G>T (p.Lys1121Asn) n.3837G>T c.1320G>T (p.Lys440Asn) n.2893G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201723043C>G | CA350319057 | ALS2 | c.3702G>C (p.Lys1234Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.4470G>C n.1434G>C n.5206G>C c.*790G>C (n.*790G>C) n.5551G>C n.3816G>C n.6694G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) n.4393G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.3804G>C (p.Lys1268Asn) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.4134G>C n.21-2554G>C n.1502G>C n.4485G>C n.3973G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.4044G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) n.4815G>C c.1242G>C (p.Lys414Asn) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1663G>C n.3842G>C n.523G>C c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.3363G>C (p.Lys1121Asn) n.3837G>C c.1320G>C (p.Lys440Asn) n.2893G>C | |
2 | g.201723043C>T | CA430639068 | ALS2 | c.3702G>A (p.Lys1234=) c.1380G>A (p.Lys460=) n.4470G>A n.1434G>A n.5206G>A c.*790G>A (n.*790G>A) n.5551G>A n.3816G>A n.6694G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) n.4393G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.3804G>A (p.Lys1268=) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.4134G>A n.21-2554G>A n.1502G>A n.4485G>A n.3973G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.4044G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.4815G>A c.1242G>A (p.Lys414=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1663G>A n.3842G>A n.523G>A c.1638G>A (p.Lys546=) c.3363G>A (p.Lys1121=) n.3837G>A c.1320G>A (p.Lys440=) n.2893G>A | |
2 | g.201723044T>A | CA350319060 | ALS2 | c.3701A>T (p.Lys1234Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) n.4469A>T n.1433A>T n.5205A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.5550A>T n.3815A>T n.6693A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.4392A>T c.*762A>T (n.*762A>T) c.3803A>T (p.Lys1268Met) c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.4133A>T n.21-2555A>T n.1501A>T n.4484A>T n.3972A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.4043A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) n.4814A>T c.1241A>T (p.Lys414Met) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.1662A>T n.3841A>T n.522A>T c.1637A>T (p.Lys546Met) c.3362A>T (p.Lys1121Met) n.3836A>T c.1319A>T (p.Lys440Met) n.2892A>T | |
2 | g.201723044T>C | CA350319059 | ALS2 | c.3701A>G (p.Lys1234Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.4469A>G n.1433A>G n.5205A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.5550A>G n.3815A>G n.6693A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.4392A>G c.*762A>G (n.*762A>G) c.3803A>G (p.Lys1268Arg) c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.4133A>G n.21-2555A>G n.1501A>G n.4484A>G n.3972A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.4043A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) n.4814A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.1662A>G n.3841A>G n.522A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.3362A>G (p.Lys1121Arg) n.3836A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.2892A>G | |
2 | g.201723044T>G | CA350319058 | ALS2 | c.3701A>C (p.Lys1234Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.4469A>C n.1433A>C n.5205A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.5550A>C n.3815A>C n.6693A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.4392A>C c.*762A>C (n.*762A>C) c.3803A>C (p.Lys1268Thr) c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.4133A>C n.21-2555A>C n.1501A>C n.4484A>C n.3972A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.4043A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) n.4814A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.1662A>C n.3841A>C n.522A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.3362A>C (p.Lys1121Thr) n.3836A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.2892A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723045T>A | CA350319061 | ALS2 | c.3700A>T (p.Lys1234Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.4468A>T n.1432A>T n.5204A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.5549A>T n.3814A>T n.6692A>T c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.4391A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.3802A>T (p.Lys1268Ter) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.4132A>T n.21-2556A>T n.1500A>T n.4483A>T n.3971A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.4042A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) n.4813A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.1661A>T n.3840A>T n.521A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) n.3835A>T c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.2891A>T | |
2 | g.201723045T>C | CA350319062 | ALS2 | c.3700A>G (p.Lys1234Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.4468A>G n.1432A>G n.5204A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.5549A>G n.3814A>G n.6692A>G c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.4391A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.3802A>G (p.Lys1268Glu) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.4132A>G n.21-2556A>G n.1500A>G n.4483A>G n.3971A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.4042A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) n.4813A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1661A>G n.3840A>G n.521A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) n.3835A>G c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.2891A>G | |
2 | g.201723045T>G | CA350319063 | ALS2 | c.3700A>C (p.Lys1234Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.4468A>C n.1432A>C n.5204A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.5549A>C n.3814A>C n.6692A>C c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.4391A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.3802A>C (p.Lys1268Gln) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.4132A>C n.21-2556A>C n.1500A>C n.4483A>C n.3971A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.4042A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) n.4813A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.1661A>C n.3840A>C n.521A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) n.3835A>C c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.2891A>C | |
2 | g.201723046T>A | CA430639075 | ALS2 | c.3699A>T (p.Gly1233=) c.1377A>T (p.Gly459=) n.4467A>T n.1431A>T n.5203A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.5548A>T n.3813A>T n.6691A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.4390A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.3801A>T (p.Gly1267=) c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.4131A>T n.21-2557A>T n.1499A>T n.4482A>T n.3970A>T c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.4041A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1717A>T (n.*1717A>T) n.4812A>T c.1239A>T (p.Gly413=) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1660A>T n.3839A>T n.520A>T c.1635A>T (p.Gly545=) c.3360A>T (p.Gly1120=) n.3834A>T c.1317A>T (p.Gly439=) n.2890A>T | |
2 | g.201723046T>C | CA430639076 | ALS2 | c.3699A>G (p.Gly1233=) c.1377A>G (p.Gly459=) n.4467A>G n.1431A>G n.5203A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.5548A>G n.3813A>G n.6691A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.4390A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.3801A>G (p.Gly1267=) c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.4131A>G n.21-2557A>G n.1499A>G n.4482A>G n.3970A>G c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.4041A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1717A>G (n.*1717A>G) n.4812A>G c.1239A>G (p.Gly413=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1660A>G n.3839A>G n.520A>G c.1635A>G (p.Gly545=) c.3360A>G (p.Gly1120=) n.3834A>G c.1317A>G (p.Gly439=) n.2890A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201723046T>G | CA430639077 | ALS2 | c.3699A>C (p.Gly1233=) c.1377A>C (p.Gly459=) n.4467A>C n.1431A>C n.5203A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.5548A>C n.3813A>C n.6691A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.4390A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.3801A>C (p.Gly1267=) c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.4131A>C n.21-2557A>C n.1499A>C n.4482A>C n.3970A>C c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.4041A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) n.4812A>C c.1239A>C (p.Gly413=) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1660A>C n.3839A>C n.520A>C c.1635A>C (p.Gly545=) c.3360A>C (p.Gly1120=) n.3834A>C c.1317A>C (p.Gly439=) n.2890A>C | |
2 | g.201723047C>A | CA350319064 | ALS2 | c.3698G>T (p.Gly1233Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) n.4466G>T n.1430G>T n.5202G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.5547G>T n.3812G>T n.6690G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.4389G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.3800G>T (p.Gly1267Val) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.4130G>T n.21-2558G>T n.1498G>T n.4481G>T n.3969G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.4040G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) n.4811G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1659G>T n.3838G>T n.519G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.3359G>T (p.Gly1120Val) n.3833G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2889G>T | |
2 | g.201723047C>G | CA350319065 | ALS2 | c.3698G>C (p.Gly1233Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.4466G>C n.1430G>C n.5202G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.5547G>C n.3812G>C n.6690G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) n.4389G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.3800G>C (p.Gly1267Ala) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.4130G>C n.21-2558G>C n.1498G>C n.4481G>C n.3969G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.4040G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.4811G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1659G>C n.3838G>C n.519G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.3359G>C (p.Gly1120Ala) n.3833G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2889G>C | |
2 | g.201723047C>T | CA350319066 | ALS2 | c.3698G>A (p.Gly1233Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.4466G>A n.1430G>A n.5202G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.5547G>A n.3812G>A n.6690G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.4389G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.3800G>A (p.Gly1267Glu) c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.4130G>A n.21-2558G>A n.1498G>A n.4481G>A n.3969G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.4040G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.4811G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1659G>A n.3838G>A n.519G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.3359G>A (p.Gly1120Glu) n.3833G>A c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.2889G>A | |
2 | g.201723048C>A | CA350319067 | ALS2 | c.3697G>T (p.Gly1233Ter) c.1375G>T (p.Gly459Ter) n.4465G>T n.1429G>T n.5201G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.5546G>T n.3811G>T n.6689G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.4388G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.3799G>T (p.Gly1267Ter) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.4129G>T n.21-2559G>T n.1497G>T n.4480G>T n.3968G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.4039G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1715G>T (n.*1715G>T) n.4810G>T c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.1658G>T n.3837G>T n.518G>T c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.3358G>T (p.Gly1120Ter) n.3832G>T c.1315G>T (p.Gly439Ter) n.2888G>T | |
2 | g.201723048C>G | CA350319069 | ALS2 | c.3697G>C (p.Gly1233Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.4465G>C n.1429G>C n.5201G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.5546G>C n.3811G>C n.6689G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.4388G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.3799G>C (p.Gly1267Arg) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.4129G>C n.21-2559G>C n.1497G>C n.4480G>C n.3968G>C c.*1269G>C (n.*1269G>C) n.4039G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*1715G>C (n.*1715G>C) n.4810G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.1658G>C n.3837G>C n.518G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.3358G>C (p.Gly1120Arg) n.3832G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2888G>C | |
2 | g.201723048C>T | CA350319068 | ALS2 | c.3697G>A (p.Gly1233Arg) c.1375G>A (p.Gly459Arg) n.4465G>A n.1429G>A n.5201G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.5546G>A n.3811G>A n.6689G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.4388G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.3799G>A (p.Gly1267Arg) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.4129G>A n.21-2559G>A n.1497G>A n.4480G>A n.3968G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.4039G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1715G>A (n.*1715G>A) n.4810G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.1658G>A n.3837G>A n.518G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.3358G>A (p.Gly1120Arg) n.3832G>A c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.2888G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201723049A= | CA1321181556 | ALS2 | c.3696T= (p.Ser1232=) c.1374T= (p.Ser458=) n.4464T= n.1428T= n.5200T= c.*784T= (n.*784T=) n.5545T= n.3810T= n.6688T= c.*1660T= (n.*1660T=) n.4387T= c.*757T= (n.*757T=) c.3798T= (p.Ser1266=) c.*1407T= (n.*1407T=) n.4128T= n.21-2560T= n.1496T= n.4479T= n.3967T= c.*1268T= (n.*1268T=) n.4038T= c.*413T= (n.*413T=) c.*1714T= (n.*1714T=) n.4809T= c.1236T= (p.Ser412=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.1657T= n.3836T= n.517T= c.1632T= (p.Ser544=) c.3357T= (p.Ser1119=) n.3831T= c.1314T= (p.Ser438=) n.2887T= | |
2 | g.201723049A>C | CA350319070 | ALS2 | c.3696T>G (p.Ser1232Arg) c.1374T>G (p.Ser458Arg) n.4464T>G n.1428T>G n.5200T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.5545T>G n.3810T>G n.6688T>G c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.4387T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.3798T>G (p.Ser1266Arg) c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.4128T>G n.21-2560T>G n.1496T>G n.4479T>G n.3967T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) n.4038T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.4809T>G c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.1657T>G n.3836T>G n.517T>G c.1632T>G (p.Ser544Arg) c.3357T>G (p.Ser1119Arg) n.3831T>G c.1314T>G (p.Ser438Arg) n.2887T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201723049A>G | CA430639083 | ALS2 | c.3696T>C (p.Ser1232=) c.1374T>C (p.Ser458=) n.4464T>C n.1428T>C n.5200T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.5545T>C n.3810T>C n.6688T>C c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.4387T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.3798T>C (p.Ser1266=) c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.4128T>C n.21-2560T>C n.1496T>C n.4479T>C n.3967T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.4038T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.4809T>C c.1236T>C (p.Ser412=) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.1657T>C n.3836T>C n.517T>C c.1632T>C (p.Ser544=) c.3357T>C (p.Ser1119=) n.3831T>C c.1314T>C (p.Ser438=) n.2887T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723049A>T | CA350319071 | ALS2 | c.3696T>A (p.Ser1232Arg) c.1374T>A (p.Ser458Arg) n.4464T>A n.1428T>A n.5200T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.5545T>A n.3810T>A n.6688T>A c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.4387T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.3798T>A (p.Ser1266Arg) c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.4128T>A n.21-2560T>A n.1496T>A n.4479T>A n.3967T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) n.4038T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.4809T>A c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.1657T>A n.3836T>A n.517T>A c.1632T>A (p.Ser544Arg) c.3357T>A (p.Ser1119Arg) n.3831T>A c.1314T>A (p.Ser438Arg) n.2887T>A | |
2 | g.201723050C>A | CA350319072 | ALS2 | c.3695G>T (p.Ser1232Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.4463G>T n.1427G>T n.5199G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.5544G>T n.3809G>T n.6687G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) n.4386G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.3797G>T (p.Ser1266Ile) c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.4127G>T n.21-2561G>T n.1495G>T n.4478G>T n.3966G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.4037G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.4808G>T c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.1656G>T n.3835G>T n.516G>T c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.3356G>T (p.Ser1119Ile) n.3830G>T c.1313G>T (p.Ser438Ile) n.2886G>T | |
2 | g.201723050C>G | CA350319073 | ALS2 | c.3695G>C (p.Ser1232Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.4463G>C n.1427G>C n.5199G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.5544G>C n.3809G>C n.6687G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) n.4386G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.3797G>C (p.Ser1266Thr) c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.4127G>C n.21-2561G>C n.1495G>C n.4478G>C n.3966G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.4037G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.4808G>C c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.1656G>C n.3835G>C n.516G>C c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.3356G>C (p.Ser1119Thr) n.3830G>C c.1313G>C (p.Ser438Thr) n.2886G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201723050C>T | CA350319074 | ALS2 | c.3695G>A (p.Ser1232Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.4463G>A n.1427G>A n.5199G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.5544G>A n.3809G>A n.6687G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) n.4386G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.3797G>A (p.Ser1266Asn) c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.4127G>A n.21-2561G>A n.1495G>A n.4478G>A n.3966G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.4037G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.4808G>A c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.1656G>A n.3835G>A n.516G>A c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.3356G>A (p.Ser1119Asn) n.3830G>A c.1313G>A (p.Ser438Asn) n.2886G>A |