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| 2 | g.201723003_201723006del | CA2662676410 | ALS2 | c.3702+37_3702+40del (n.3702+37_3702+40del) c.1380+37_1380+40del (n.1380+37_1380+40del) n.4507_4510del n.1471_1474del n.5206+37_5206+40del c.*790+37_*790+40del (n.*790+37_*790+40del) n.5551+37_5551+40del n.3816+37_3816+40del n.6694+37_6694+40del c.*1666+37_*1666+40del (n.*1666+37_*1666+40del) n.4393+37_4393+40del c.*763+37_*763+40del (n.*763+37_*763+40del) c.3804+37_3804+40del (n.3804+37_3804+40del) c.*1413+37_*1413+40del (n.*1413+37_*1413+40del) n.4134+37_4134+40del n.21-2517_21-2514del n.1502+37_1502+40del n.4522_4525del n.3973+37_3973+40del c.*1274+37_*1274+40del (n.*1274+37_*1274+40del) n.4044+37_4044+40del c.*25_*28del (n.*25_*28del) c.*419+37_*419+40del (n.*419+37_*419+40del) c.*1720+37_*1720+40del (n.*1720+37_*1720+40del) n.4470+37_4470+40del n.4815+37_4815+40del c.1242+37_1242+40del (n.1242+37_1242+40del) c.*1366+37_*1366+40del (n.*1366+37_*1366+40del) c.1663+37_1663+40del n.3879_3882del n.523+37_523+40del c.1638+37_1638+40del (n.1638+37_1638+40del) c.3363+37_3363+40del (n.3363+37_3363+40del) n.3837+37_3837+40del c.1320+37_1320+40del (n.1320+37_1320+40del) n.2893+37_2893+40del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201723019A>G | CA2057791 | ALS2 | c.3702+24T>C (n.3702+24T>C) c.1380+24T>C (n.1380+24T>C) n.4494T>C n.1458T>C n.5206+24T>C c.*790+24T>C (n.*790+24T>C) n.5551+24T>C n.3816+24T>C n.6694+24T>C c.*1666+24T>C (n.*1666+24T>C) n.4393+24T>C c.*763+24T>C (n.*763+24T>C) c.3804+24T>C (n.3804+24T>C) c.*1413+24T>C (n.*1413+24T>C) n.4134+24T>C n.21-2530T>C n.1502+24T>C n.4509T>C n.3973+24T>C c.*1274+24T>C (n.*1274+24T>C) n.4044+24T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*419+24T>C (n.*419+24T>C) c.*1720+24T>C (n.*1720+24T>C) n.4470+24T>C n.4815+24T>C c.1242+24T>C (n.1242+24T>C) c.*1366+24T>C (n.*1366+24T>C) c.1663+24T>C n.3866T>C n.523+24T>C c.1638+24T>C (n.1638+24T>C) c.3363+24T>C (n.3363+24T>C) n.3837+24T>C c.1320+24T>C (n.1320+24T>C) n.2893+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201723021A>G | CA538957063 | ALS2 | c.3702+22T>C (n.3702+22T>C) c.1380+22T>C (n.1380+22T>C) n.4492T>C n.1456T>C n.5206+22T>C c.*790+22T>C (n.*790+22T>C) n.5551+22T>C n.3816+22T>C n.6694+22T>C c.*1666+22T>C (n.*1666+22T>C) n.4393+22T>C c.*763+22T>C (n.*763+22T>C) c.3804+22T>C (n.3804+22T>C) c.*1413+22T>C (n.*1413+22T>C) n.4134+22T>C n.21-2532T>C n.1502+22T>C n.4507T>C n.3973+22T>C c.*1274+22T>C (n.*1274+22T>C) n.4044+22T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*419+22T>C (n.*419+22T>C) c.*1720+22T>C (n.*1720+22T>C) n.4470+22T>C n.4815+22T>C c.1242+22T>C (n.1242+22T>C) c.*1366+22T>C (n.*1366+22T>C) c.1663+22T>C n.3864T>C n.523+22T>C c.1638+22T>C (n.1638+22T>C) c.3363+22T>C (n.3363+22T>C) n.3837+22T>C c.1320+22T>C (n.1320+22T>C) n.2893+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723022A= | CA1321181527 | ALS2 | c.3702+21T= (n.3702+21T=) c.1380+21T= (n.1380+21T=) n.4491T= n.1455T= n.5206+21T= c.*790+21T= (n.*790+21T=) n.5551+21T= n.3816+21T= n.6694+21T= c.*1666+21T= (n.*1666+21T=) n.4393+21T= c.*763+21T= (n.*763+21T=) c.3804+21T= (n.3804+21T=) c.*1413+21T= (n.*1413+21T=) n.4134+21T= n.21-2533T= n.1502+21T= n.4506T= n.3973+21T= c.*1274+21T= (n.*1274+21T=) n.4044+21T= c.*9T= (n.*9T=) c.*419+21T= (n.*419+21T=) c.*1720+21T= (n.*1720+21T=) n.4470+21T= n.4815+21T= c.1242+21T= (n.1242+21T=) c.*1366+21T= (n.*1366+21T=) c.1663+21T= n.3863T= n.523+21T= c.1638+21T= (n.1638+21T=) c.3363+21T= (n.3363+21T=) n.3837+21T= c.1320+21T= (n.1320+21T=) n.2893+21T= | |
| 2 | g.201723022A>C | CA2057793 | ALS2 | c.3702+21T>G (n.3702+21T>G) c.1380+21T>G (n.1380+21T>G) n.4491T>G n.1455T>G n.5206+21T>G c.*790+21T>G (n.*790+21T>G) n.5551+21T>G n.3816+21T>G n.6694+21T>G c.*1666+21T>G (n.*1666+21T>G) n.4393+21T>G c.*763+21T>G (n.*763+21T>G) c.3804+21T>G (n.3804+21T>G) c.*1413+21T>G (n.*1413+21T>G) n.4134+21T>G n.21-2533T>G n.1502+21T>G n.4506T>G n.3973+21T>G c.*1274+21T>G (n.*1274+21T>G) n.4044+21T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.*419+21T>G (n.*419+21T>G) c.*1720+21T>G (n.*1720+21T>G) n.4470+21T>G n.4815+21T>G c.1242+21T>G (n.1242+21T>G) c.*1366+21T>G (n.*1366+21T>G) c.1663+21T>G n.3863T>G n.523+21T>G c.1638+21T>G (n.1638+21T>G) c.3363+21T>G (n.3363+21T>G) n.3837+21T>G c.1320+21T>G (n.1320+21T>G) n.2893+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201723039C>T | CA1321181553 | ALS2 | c.3702+4G>A (n.3702+4G>A) c.1380+4G>A (n.1380+4G>A) n.4474G>A n.1438G>A n.5206+4G>A c.*790+4G>A (n.*790+4G>A) n.5551+4G>A n.3816+4G>A n.6694+4G>A c.*1666+4G>A (n.*1666+4G>A) n.4393+4G>A c.*763+4G>A (n.*763+4G>A) c.3804+4G>A (n.3804+4G>A) c.*1413+4G>A (n.*1413+4G>A) n.4134+4G>A n.21-2550G>A n.1502+4G>A n.4489G>A n.3973+4G>A c.*1274+4G>A (n.*1274+4G>A) n.4044+4G>A c.3706G>A (p.Gly1236Arg) c.*419+4G>A (n.*419+4G>A) c.*1720+4G>A (n.*1720+4G>A) n.4470+4G>A n.4815+4G>A c.1242+4G>A (n.1242+4G>A) c.*1366+4G>A (n.*1366+4G>A) c.1663+4G>A n.3846G>A n.523+4G>A c.1638+4G>A (n.1638+4G>A) c.3363+4G>A (n.3363+4G>A) n.3837+4G>A c.1320+4G>A (n.1320+4G>A) n.2893+4G>A | dbSNP |
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