Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201722988A>G | CA538957058 | ALS2 | c.3702+55T>C (n.3702+55T>C) c.1380+55T>C (n.1380+55T>C) n.4525T>C n.1489T>C n.5206+55T>C c.*790+55T>C (n.*790+55T>C) n.5551+55T>C n.3816+55T>C n.6694+55T>C c.*1666+55T>C (n.*1666+55T>C) n.4393+55T>C c.*763+55T>C (n.*763+55T>C) c.3804+55T>C (n.3804+55T>C) c.*1413+55T>C (n.*1413+55T>C) n.4134+55T>C n.21-2499T>C n.1502+55T>C n.4540T>C n.3973+55T>C c.*1274+55T>C (n.*1274+55T>C) n.4044+55T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.*419+55T>C (n.*419+55T>C) c.*1720+55T>C (n.*1720+55T>C) n.4470+55T>C n.4815+55T>C c.1242+55T>C (n.1242+55T>C) c.*1366+55T>C (n.*1366+55T>C) c.1663+55T>C n.3897T>C n.523+55T>C c.1638+55T>C (n.1638+55T>C) c.3363+55T>C (n.3363+55T>C) n.3837+55T>C c.1320+55T>C (n.1320+55T>C) n.2893+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201722989_201722995del | CA538957057 | ALS2 | c.3702+49_3702+55del (n.3702+49_3702+55del) c.1380+49_1380+55del (n.1380+49_1380+55del) n.4519_4525del n.1483_1489del n.5206+49_5206+55del c.*790+49_*790+55del (n.*790+49_*790+55del) n.5551+49_5551+55del n.3816+49_3816+55del n.6694+49_6694+55del c.*1666+49_*1666+55del (n.*1666+49_*1666+55del) n.4393+49_4393+55del c.*763+49_*763+55del (n.*763+49_*763+55del) c.3804+49_3804+55del (n.3804+49_3804+55del) c.*1413+49_*1413+55del (n.*1413+49_*1413+55del) n.4134+49_4134+55del n.21-2505_21-2499del n.1502+49_1502+55del n.4534_4540del n.3973+49_3973+55del c.*1274+49_*1274+55del (n.*1274+49_*1274+55del) n.4044+49_4044+55del c.*37_*43del (n.*37_*43del) c.*419+49_*419+55del (n.*419+49_*419+55del) c.*1720+49_*1720+55del (n.*1720+49_*1720+55del) n.4470+49_4470+55del n.4815+49_4815+55del c.1242+49_1242+55del (n.1242+49_1242+55del) c.*1366+49_*1366+55del (n.*1366+49_*1366+55del) c.1663+49_1663+55del n.3891_3897del n.523+49_523+55del c.1638+49_1638+55del (n.1638+49_1638+55del) c.3363+49_3363+55del (n.3363+49_3363+55del) n.3837+49_3837+55del c.1320+49_1320+55del (n.1320+49_1320+55del) n.2893+49_2893+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201722989A>C | CA63936942 | ALS2 | c.3702+54T>G (n.3702+54T>G) c.1380+54T>G (n.1380+54T>G) n.4524T>G n.1488T>G n.5206+54T>G c.*790+54T>G (n.*790+54T>G) n.5551+54T>G n.3816+54T>G n.6694+54T>G c.*1666+54T>G (n.*1666+54T>G) n.4393+54T>G c.*763+54T>G (n.*763+54T>G) c.3804+54T>G (n.3804+54T>G) c.*1413+54T>G (n.*1413+54T>G) n.4134+54T>G n.21-2500T>G n.1502+54T>G n.4539T>G n.3973+54T>G c.*1274+54T>G (n.*1274+54T>G) n.4044+54T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.*419+54T>G (n.*419+54T>G) c.*1720+54T>G (n.*1720+54T>G) n.4470+54T>G n.4815+54T>G c.1242+54T>G (n.1242+54T>G) c.*1366+54T>G (n.*1366+54T>G) c.1663+54T>G n.3896T>G n.523+54T>G c.1638+54T>G (n.1638+54T>G) c.3363+54T>G (n.3363+54T>G) n.3837+54T>G c.1320+54T>G (n.1320+54T>G) n.2893+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.201722990A>C | CA2057785 | ALS2 | c.3702+53T>G (n.3702+53T>G) c.1380+53T>G (n.1380+53T>G) n.4523T>G n.1487T>G n.5206+53T>G c.*790+53T>G (n.*790+53T>G) n.5551+53T>G n.3816+53T>G n.6694+53T>G c.*1666+53T>G (n.*1666+53T>G) n.4393+53T>G c.*763+53T>G (n.*763+53T>G) c.3804+53T>G (n.3804+53T>G) c.*1413+53T>G (n.*1413+53T>G) n.4134+53T>G n.21-2501T>G n.1502+53T>G n.4538T>G n.3973+53T>G c.*1274+53T>G (n.*1274+53T>G) n.4044+53T>G c.*41T>G (n.*41T>G) c.*419+53T>G (n.*419+53T>G) c.*1720+53T>G (n.*1720+53T>G) n.4470+53T>G n.4815+53T>G c.1242+53T>G (n.1242+53T>G) c.*1366+53T>G (n.*1366+53T>G) c.1663+53T>G n.3895T>G n.523+53T>G c.1638+53T>G (n.1638+53T>G) c.3363+53T>G (n.3363+53T>G) n.3837+53T>G c.1320+53T>G (n.1320+53T>G) n.2893+53T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201723023_201723025dup | CA2662676426 | ALS2 | c.3702+24_3702+26dup (n.3702+24_3702+26dup) c.1380+24_1380+26dup (n.1380+24_1380+26dup) n.4494_4496dup n.1458_1460dup n.5206+24_5206+26dup c.*790+24_*790+26dup (n.*790+24_*790+26dup) n.5551+24_5551+26dup n.3816+24_3816+26dup n.6694+24_6694+26dup c.*1666+24_*1666+26dup (n.*1666+24_*1666+26dup) n.4393+24_4393+26dup c.*763+24_*763+26dup (n.*763+24_*763+26dup) c.3804+24_3804+26dup (n.3804+24_3804+26dup) c.*1413+24_*1413+26dup (n.*1413+24_*1413+26dup) n.4134+24_4134+26dup n.21-2530_21-2528dup n.1502+24_1502+26dup n.4509_4511dup n.3973+24_3973+26dup c.*1274+24_*1274+26dup (n.*1274+24_*1274+26dup) n.4044+24_4044+26dup c.*12_*14dup (n.*12_*14dup) c.*419+24_*419+26dup (n.*419+24_*419+26dup) c.*1720+24_*1720+26dup (n.*1720+24_*1720+26dup) n.4470+24_4470+26dup n.4815+24_4815+26dup c.1242+24_1242+26dup (n.1242+24_1242+26dup) c.*1366+24_*1366+26dup (n.*1366+24_*1366+26dup) c.1663+24_1663+26dup n.3866_3868dup n.523+24_523+26dup c.1638+24_1638+26dup (n.1638+24_1638+26dup) c.3363+24_3363+26dup (n.3363+24_3363+26dup) n.3837+24_3837+26dup c.1320+24_1320+26dup (n.1320+24_1320+26dup) n.2893+24_2893+26dup | gnomAD v4 |
2 | g.201723022_201723025dup | CA2662676425 | ALS2 | c.3702+23_3702+26dup (n.3702+23_3702+26dup) c.1380+23_1380+26dup (n.1380+23_1380+26dup) n.4493_4496dup n.1457_1460dup n.5206+23_5206+26dup c.*790+23_*790+26dup (n.*790+23_*790+26dup) n.5551+23_5551+26dup n.3816+23_3816+26dup n.6694+23_6694+26dup c.*1666+23_*1666+26dup (n.*1666+23_*1666+26dup) n.4393+23_4393+26dup c.*763+23_*763+26dup (n.*763+23_*763+26dup) c.3804+23_3804+26dup (n.3804+23_3804+26dup) c.*1413+23_*1413+26dup (n.*1413+23_*1413+26dup) n.4134+23_4134+26dup n.21-2531_21-2528dup n.1502+23_1502+26dup n.4508_4511dup n.3973+23_3973+26dup c.*1274+23_*1274+26dup (n.*1274+23_*1274+26dup) n.4044+23_4044+26dup c.*11_*14dup (n.*11_*14dup) c.*419+23_*419+26dup (n.*419+23_*419+26dup) c.*1720+23_*1720+26dup (n.*1720+23_*1720+26dup) n.4470+23_4470+26dup n.4815+23_4815+26dup c.1242+23_1242+26dup (n.1242+23_1242+26dup) c.*1366+23_*1366+26dup (n.*1366+23_*1366+26dup) c.1663+23_1663+26dup n.3865_3868dup n.523+23_523+26dup c.1638+23_1638+26dup (n.1638+23_1638+26dup) c.3363+23_3363+26dup (n.3363+23_3363+26dup) n.3837+23_3837+26dup c.1320+23_1320+26dup (n.1320+23_1320+26dup) n.2893+23_2893+26dup | gnomAD v4 |
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2 | g.201723021A>G | CA538957063 | ALS2 | c.3702+22T>C (n.3702+22T>C) c.1380+22T>C (n.1380+22T>C) n.4492T>C n.1456T>C n.5206+22T>C c.*790+22T>C (n.*790+22T>C) n.5551+22T>C n.3816+22T>C n.6694+22T>C c.*1666+22T>C (n.*1666+22T>C) n.4393+22T>C c.*763+22T>C (n.*763+22T>C) c.3804+22T>C (n.3804+22T>C) c.*1413+22T>C (n.*1413+22T>C) n.4134+22T>C n.21-2532T>C n.1502+22T>C n.4507T>C n.3973+22T>C c.*1274+22T>C (n.*1274+22T>C) n.4044+22T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*419+22T>C (n.*419+22T>C) c.*1720+22T>C (n.*1720+22T>C) n.4470+22T>C n.4815+22T>C c.1242+22T>C (n.1242+22T>C) c.*1366+22T>C (n.*1366+22T>C) c.1663+22T>C n.3864T>C n.523+22T>C c.1638+22T>C (n.1638+22T>C) c.3363+22T>C (n.3363+22T>C) n.3837+22T>C c.1320+22T>C (n.1320+22T>C) n.2893+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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