Allele Registry

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2	g.201722929A>C	CA2607231284	ALS2	c.3702+114T>G (n.3702+114T>G) c.1380+114T>G (n.1380+114T>G) n.4584T>G n.1548T>G n.5206+114T>G c.790+114T>G (n.790+114T>G) n.5551+114T>G n.3816+114T>G n.6694+114T>G c.1666+114T>G (n.1666+114T>G) n.4393+114T>G c.763+114T>G (n.763+114T>G) c.3804+114T>G (n.3804+114T>G) c.1413+114T>G (n.1413+114T>G) n.4134+114T>G n.21-2440T>G n.1502+114T>G n.4599T>G n.3973+114T>G c.1274+114T>G (n.1274+114T>G) n.4044+114T>G c.102T>G (n.102T>G) c.419+114T>G (n.419+114T>G) c.1720+114T>G (n.1720+114T>G) n.4470+114T>G n.4815+114T>G c.1242+114T>G (n.1242+114T>G) c.1366+114T>G (n.1366+114T>G) c.1663+114T>G n.3956T>G n.523+114T>G c.1638+114T>G (n.1638+114T>G) c.3363+114T>G (n.3363+114T>G) n.3837+114T>G c.1320+114T>G (n.1320+114T>G) n.2893+114T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722930C>A	CA2753883865	ALS2	c.3702+113G>T (n.3702+113G>T) c.1380+113G>T (n.1380+113G>T) n.4583G>T n.1547G>T n.5206+113G>T c.790+113G>T (n.790+113G>T) n.5551+113G>T n.3816+113G>T n.6694+113G>T c.1666+113G>T (n.1666+113G>T) n.4393+113G>T c.763+113G>T (n.763+113G>T) c.3804+113G>T (n.3804+113G>T) c.1413+113G>T (n.1413+113G>T) n.4134+113G>T n.21-2441G>T n.1502+113G>T n.4598G>T n.3973+113G>T c.1274+113G>T (n.1274+113G>T) n.4044+113G>T c.101G>T (n.101G>T) c.419+113G>T (n.419+113G>T) c.1720+113G>T (n.1720+113G>T) n.4470+113G>T n.4815+113G>T c.1242+113G>T (n.1242+113G>T) c.1366+113G>T (n.1366+113G>T) c.1663+113G>T n.3955G>T n.523+113G>T c.1638+113G>T (n.1638+113G>T) c.3363+113G>T (n.3363+113G>T) n.3837+113G>T c.1320+113G>T (n.1320+113G>T) n.2893+113G>T
2	g.201722930C=	CA1321181414	ALS2	c.3702+113G= (n.3702+113G=) c.1380+113G= (n.1380+113G=) n.4583G= n.1547G= n.5206+113G= c.790+113G= (n.790+113G=) n.5551+113G= n.3816+113G= n.6694+113G= c.1666+113G= (n.1666+113G=) n.4393+113G= c.763+113G= (n.763+113G=) c.3804+113G= (n.3804+113G=) c.1413+113G= (n.1413+113G=) n.4134+113G= n.21-2441G= n.1502+113G= n.4598G= n.3973+113G= c.1274+113G= (n.1274+113G=) n.4044+113G= c.101G= (n.101G=) c.419+113G= (n.419+113G=) c.1720+113G= (n.1720+113G=) n.4470+113G= n.4815+113G= c.1242+113G= (n.1242+113G=) c.1366+113G= (n.1366+113G=) c.1663+113G= n.3955G= n.523+113G= c.1638+113G= (n.1638+113G=) c.3363+113G= (n.3363+113G=) n.3837+113G= c.1320+113G= (n.1320+113G=) n.2893+113G=
2	g.201722930C>T	CA15153318	ALS2	c.3702+113G>A (n.3702+113G>A) c.1380+113G>A (n.1380+113G>A) n.4583G>A n.1547G>A n.5206+113G>A c.790+113G>A (n.790+113G>A) n.5551+113G>A n.3816+113G>A n.6694+113G>A c.1666+113G>A (n.1666+113G>A) n.4393+113G>A c.763+113G>A (n.763+113G>A) c.3804+113G>A (n.3804+113G>A) c.1413+113G>A (n.1413+113G>A) n.4134+113G>A n.21-2441G>A n.1502+113G>A n.4598G>A n.3973+113G>A c.1274+113G>A (n.1274+113G>A) n.4044+113G>A c.101G>A (n.101G>A) c.419+113G>A (n.419+113G>A) c.1720+113G>A (n.1720+113G>A) n.4470+113G>A n.4815+113G>A c.1242+113G>A (n.1242+113G>A) c.1366+113G>A (n.1366+113G>A) c.1663+113G>A n.3955G>A n.523+113G>A c.1638+113G>A (n.1638+113G>A) c.3363+113G>A (n.3363+113G>A) n.3837+113G>A c.1320+113G>A (n.1320+113G>A) n.2893+113G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722939G>A	CA2662676365	ALS2	c.3702+104C>T (n.3702+104C>T) c.1380+104C>T (n.1380+104C>T) n.4574C>T n.1538C>T n.5206+104C>T c.790+104C>T (n.790+104C>T) n.5551+104C>T n.3816+104C>T n.6694+104C>T c.1666+104C>T (n.1666+104C>T) n.4393+104C>T c.763+104C>T (n.763+104C>T) c.3804+104C>T (n.3804+104C>T) c.1413+104C>T (n.1413+104C>T) n.4134+104C>T n.21-2450C>T n.1502+104C>T n.4589C>T n.3973+104C>T c.1274+104C>T (n.1274+104C>T) n.4044+104C>T c.92C>T (n.92C>T) c.419+104C>T (n.419+104C>T) c.1720+104C>T (n.1720+104C>T) n.4470+104C>T n.4815+104C>T c.1242+104C>T (n.1242+104C>T) c.1366+104C>T (n.1366+104C>T) c.1663+104C>T n.3946C>T n.523+104C>T c.1638+104C>T (n.1638+104C>T) c.3363+104C>T (n.3363+104C>T) n.3837+104C>T c.1320+104C>T (n.1320+104C>T) n.2893+104C>T	gnomAD v4
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2	g.201722940A>G	CA2662676367	ALS2	c.3702+103T>C (n.3702+103T>C) c.1380+103T>C (n.1380+103T>C) n.4573T>C n.1537T>C n.5206+103T>C c.790+103T>C (n.790+103T>C) n.5551+103T>C n.3816+103T>C n.6694+103T>C c.1666+103T>C (n.1666+103T>C) n.4393+103T>C c.763+103T>C (n.763+103T>C) c.3804+103T>C (n.3804+103T>C) c.1413+103T>C (n.1413+103T>C) n.4134+103T>C n.21-2451T>C n.1502+103T>C n.4588T>C n.3973+103T>C c.1274+103T>C (n.1274+103T>C) n.4044+103T>C c.91T>C (n.91T>C) c.419+103T>C (n.419+103T>C) c.1720+103T>C (n.1720+103T>C) n.4470+103T>C n.4815+103T>C c.1242+103T>C (n.1242+103T>C) c.1366+103T>C (n.1366+103T>C) c.1663+103T>C n.3945T>C n.523+103T>C c.1638+103T>C (n.1638+103T>C) c.3363+103T>C (n.3363+103T>C) n.3837+103T>C c.1320+103T>C (n.1320+103T>C) n.2893+103T>C	gnomAD v4
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2	g.201722958G>T	CA763341668	ALS2	c.3702+85C>A (n.3702+85C>A) c.1380+85C>A (n.1380+85C>A) n.4555C>A n.1519C>A n.5206+85C>A c.790+85C>A (n.790+85C>A) n.5551+85C>A n.3816+85C>A n.6694+85C>A c.1666+85C>A (n.1666+85C>A) n.4393+85C>A c.763+85C>A (n.763+85C>A) c.3804+85C>A (n.3804+85C>A) c.1413+85C>A (n.1413+85C>A) n.4134+85C>A n.21-2469C>A n.1502+85C>A n.4570C>A n.3973+85C>A c.1274+85C>A (n.1274+85C>A) n.4044+85C>A c.73C>A (n.73C>A) c.419+85C>A (n.419+85C>A) c.1720+85C>A (n.1720+85C>A) n.4470+85C>A n.4815+85C>A c.1242+85C>A (n.1242+85C>A) c.1366+85C>A (n.1366+85C>A) c.1663+85C>A n.3927C>A n.523+85C>A c.1638+85C>A (n.1638+85C>A) c.3363+85C>A (n.3363+85C>A) n.3837+85C>A c.1320+85C>A (n.1320+85C>A) n.2893+85C>A	dbSNP gnomAD v4
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2	g.201722983_201722984delinsTA	CA1321181464	ALS2	c.3702+59_3702+60delinsTA (n.3702+59_3702+60delinsTA) c.1380+59_1380+60delinsTA (n.1380+59_1380+60delinsTA) n.4529_4530delinsTA n.1493_1494delinsTA n.5206+59_5206+60delinsTA c.790+59_790+60delinsTA (n.790+59_790+60delinsTA) n.5551+59_5551+60delinsTA n.3816+59_3816+60delinsTA n.6694+59_6694+60delinsTA c.1666+59_1666+60delinsTA (n.1666+59_1666+60delinsTA) n.4393+59_4393+60delinsTA c.763+59_763+60delinsTA (n.763+59_763+60delinsTA) c.3804+59_3804+60delinsTA (n.3804+59_3804+60delinsTA) c.1413+59_1413+60delinsTA (n.1413+59_1413+60delinsTA) n.4134+59_4134+60delinsTA n.21-2495_21-2494delinsTA n.1502+59_1502+60delinsTA n.4544_4545delinsTA n.3973+59_3973+60delinsTA c.1274+59_1274+60delinsTA (n.1274+59_1274+60delinsTA) n.4044+59_4044+60delinsTA c.47_48delinsTA (n.47_48delinsTA) c.419+59_419+60delinsTA (n.419+59_419+60delinsTA) c.1720+59_1720+60delinsTA (n.1720+59_1720+60delinsTA) n.4470+59_4470+60delinsTA n.4815+59_4815+60delinsTA c.1242+59_1242+60delinsTA (n.1242+59_1242+60delinsTA) c.1366+59_1366+60delinsTA (n.1366+59_1366+60delinsTA) c.1663+59_1663+60delinsTA n.3901_3902delinsTA n.523+59_523+60delinsTA c.1638+59_1638+60delinsTA (n.1638+59_1638+60delinsTA) c.3363+59_3363+60delinsTA (n.3363+59_3363+60delinsTA) n.3837+59_3837+60delinsTA c.1320+59_1320+60delinsTA (n.1320+59_1320+60delinsTA) n.2893+59_2893+60delinsTA
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2	g.201722992dup	CA2057783	ALS2	c.3702+59dup (n.3702+59dup) c.1380+59dup (n.1380+59dup) n.4529dup n.1493dup n.5206+59dup c.790+59dup (n.790+59dup) n.5551+59dup n.3816+59dup n.6694+59dup c.1666+59dup (n.1666+59dup) n.4393+59dup c.763+59dup (n.763+59dup) c.3804+59dup (n.3804+59dup) c.1413+59dup (n.1413+59dup) n.4134+59dup n.21-2495dup n.1502+59dup n.4544dup n.3973+59dup c.1274+59dup (n.1274+59dup) n.4044+59dup c.47dup (n.47dup) c.419+59dup (n.419+59dup) c.1720+59dup (n.1720+59dup) n.4470+59dup n.4815+59dup c.1242+59dup (n.1242+59dup) c.1366+59dup (n.1366+59dup) c.1663+59dup n.3901dup n.523+59dup c.1638+59dup (n.1638+59dup) c.3363+59dup (n.3363+59dup) n.3837+59dup c.1320+59dup (n.1320+59dup) n.2893+59dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201722991_201722992dup	CA538957056	ALS2	c.3702+58_3702+59dup (n.3702+58_3702+59dup) c.1380+58_1380+59dup (n.1380+58_1380+59dup) n.4528_4529dup n.1492_1493dup n.5206+58_5206+59dup c.790+58_790+59dup (n.790+58_790+59dup) n.5551+58_5551+59dup n.3816+58_3816+59dup n.6694+58_6694+59dup c.1666+58_1666+59dup (n.1666+58_1666+59dup) n.4393+58_4393+59dup c.763+58_763+59dup (n.763+58_763+59dup) c.3804+58_3804+59dup (n.3804+58_3804+59dup) c.1413+58_1413+59dup (n.1413+58_1413+59dup) n.4134+58_4134+59dup n.21-2496_21-2495dup n.1502+58_1502+59dup n.4543_4544dup n.3973+58_3973+59dup c.1274+58_1274+59dup (n.1274+58_1274+59dup) n.4044+58_4044+59dup c.46_47dup (n.46_47dup) c.419+58_419+59dup (n.419+58_419+59dup) c.1720+58_1720+59dup (n.1720+58_1720+59dup) n.4470+58_4470+59dup n.4815+58_4815+59dup c.1242+58_1242+59dup (n.1242+58_1242+59dup) c.1366+58_1366+59dup (n.1366+58_1366+59dup) c.1663+58_1663+59dup n.3900_3901dup n.523+58_523+59dup c.1638+58_1638+59dup (n.1638+58_1638+59dup) c.3363+58_3363+59dup (n.3363+58_3363+59dup) n.3837+58_3837+59dup c.1320+58_1320+59dup (n.1320+58_1320+59dup) n.2893+58_2893+59dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.201722991_201722992del	CA2662676401	ALS2	c.3702+58_3702+59del (n.3702+58_3702+59del) c.1380+58_1380+59del (n.1380+58_1380+59del) n.4528_4529del n.1492_1493del n.5206+58_5206+59del c.790+58_790+59del (n.790+58_790+59del) n.5551+58_5551+59del n.3816+58_3816+59del n.6694+58_6694+59del c.1666+58_1666+59del (n.1666+58_1666+59del) n.4393+58_4393+59del c.763+58_763+59del (n.763+58_763+59del) c.3804+58_3804+59del (n.3804+58_3804+59del) c.1413+58_1413+59del (n.1413+58_1413+59del) n.4134+58_4134+59del n.21-2496_21-2495del n.1502+58_1502+59del n.4543_4544del n.3973+58_3973+59del c.1274+58_1274+59del (n.1274+58_1274+59del) n.4044+58_4044+59del c.46_47del (n.46_47del) c.419+58_419+59del (n.419+58_419+59del) c.1720+58_1720+59del (n.1720+58_1720+59del) n.4470+58_4470+59del n.4815+58_4815+59del c.1242+58_1242+59del (n.1242+58_1242+59del) c.1366+58_1366+59del (n.1366+58_1366+59del) c.1663+58_1663+59del n.3900_3901del n.523+58_523+59del c.1638+58_1638+59del (n.1638+58_1638+59del) c.3363+58_3363+59del (n.3363+58_3363+59del) n.3837+58_3837+59del c.1320+58_1320+59del (n.1320+58_1320+59del) n.2893+58_2893+59del	gnomAD v4
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2	g.201722988A=	CA1321181474	ALS2	c.3702+55T= (n.3702+55T=) c.1380+55T= (n.1380+55T=) n.4525T= n.1489T= n.5206+55T= c.790+55T= (n.790+55T=) n.5551+55T= n.3816+55T= n.6694+55T= c.1666+55T= (n.1666+55T=) n.4393+55T= c.763+55T= (n.763+55T=) c.3804+55T= (n.3804+55T=) c.1413+55T= (n.1413+55T=) n.4134+55T= n.21-2499T= n.1502+55T= n.4540T= n.3973+55T= c.1274+55T= (n.1274+55T=) n.4044+55T= c.43T= (n.43T=) c.419+55T= (n.419+55T=) c.1720+55T= (n.1720+55T=) n.4470+55T= n.4815+55T= c.1242+55T= (n.1242+55T=) c.1366+55T= (n.1366+55T=) c.1663+55T= n.3897T= n.523+55T= c.1638+55T= (n.1638+55T=) c.3363+55T= (n.3363+55T=) n.3837+55T= c.1320+55T= (n.1320+55T=) n.2893+55T=
2	g.201722988A>C	CA2662676403	ALS2	c.3702+55T>G (n.3702+55T>G) c.1380+55T>G (n.1380+55T>G) n.4525T>G n.1489T>G n.5206+55T>G c.790+55T>G (n.790+55T>G) n.5551+55T>G n.3816+55T>G n.6694+55T>G c.1666+55T>G (n.1666+55T>G) n.4393+55T>G c.763+55T>G (n.763+55T>G) c.3804+55T>G (n.3804+55T>G) c.1413+55T>G (n.1413+55T>G) n.4134+55T>G n.21-2499T>G n.1502+55T>G n.4540T>G n.3973+55T>G c.1274+55T>G (n.1274+55T>G) n.4044+55T>G c.43T>G (n.43T>G) c.419+55T>G (n.419+55T>G) c.1720+55T>G (n.1720+55T>G) n.4470+55T>G n.4815+55T>G c.1242+55T>G (n.1242+55T>G) c.1366+55T>G (n.1366+55T>G) c.1663+55T>G n.3897T>G n.523+55T>G c.1638+55T>G (n.1638+55T>G) c.3363+55T>G (n.3363+55T>G) n.3837+55T>G c.1320+55T>G (n.1320+55T>G) n.2893+55T>G	gnomAD v4
2	g.201722988A>G	CA538957058	ALS2	c.3702+55T>C (n.3702+55T>C) c.1380+55T>C (n.1380+55T>C) n.4525T>C n.1489T>C n.5206+55T>C c.790+55T>C (n.790+55T>C) n.5551+55T>C n.3816+55T>C n.6694+55T>C c.1666+55T>C (n.1666+55T>C) n.4393+55T>C c.763+55T>C (n.763+55T>C) c.3804+55T>C (n.3804+55T>C) c.1413+55T>C (n.1413+55T>C) n.4134+55T>C n.21-2499T>C n.1502+55T>C n.4540T>C n.3973+55T>C c.1274+55T>C (n.1274+55T>C) n.4044+55T>C c.43T>C (n.43T>C) c.419+55T>C (n.419+55T>C) c.1720+55T>C (n.1720+55T>C) n.4470+55T>C n.4815+55T>C c.1242+55T>C (n.1242+55T>C) c.1366+55T>C (n.1366+55T>C) c.1663+55T>C n.3897T>C n.523+55T>C c.1638+55T>C (n.1638+55T>C) c.3363+55T>C (n.3363+55T>C) n.3837+55T>C c.1320+55T>C (n.1320+55T>C) n.2893+55T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201722989_201722995del	CA538957057	ALS2	c.3702+49_3702+55del (n.3702+49_3702+55del) c.1380+49_1380+55del (n.1380+49_1380+55del) n.4519_4525del n.1483_1489del n.5206+49_5206+55del c.790+49_790+55del (n.790+49_790+55del) n.5551+49_5551+55del n.3816+49_3816+55del n.6694+49_6694+55del c.1666+49_1666+55del (n.1666+49_1666+55del) n.4393+49_4393+55del c.763+49_763+55del (n.763+49_763+55del) c.3804+49_3804+55del (n.3804+49_3804+55del) c.1413+49_1413+55del (n.1413+49_1413+55del) n.4134+49_4134+55del n.21-2505_21-2499del n.1502+49_1502+55del n.4534_4540del n.3973+49_3973+55del c.1274+49_1274+55del (n.1274+49_1274+55del) n.4044+49_4044+55del c.37_43del (n.37_43del) c.419+49_419+55del (n.419+49_419+55del) c.1720+49_1720+55del (n.1720+49_1720+55del) n.4470+49_4470+55del n.4815+49_4815+55del c.1242+49_1242+55del (n.1242+49_1242+55del) c.1366+49_1366+55del (n.1366+49_1366+55del) c.1663+49_1663+55del n.3891_3897del n.523+49_523+55del c.1638+49_1638+55del (n.1638+49_1638+55del) c.3363+49_3363+55del (n.3363+49_3363+55del) n.3837+49_3837+55del c.1320+49_1320+55del (n.1320+49_1320+55del) n.2893+49_2893+55del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201722989A=	CA1321181475	ALS2	c.3702+54T= (n.3702+54T=) c.1380+54T= (n.1380+54T=) n.4524T= n.1488T= n.5206+54T= c.790+54T= (n.790+54T=) n.5551+54T= n.3816+54T= n.6694+54T= c.1666+54T= (n.1666+54T=) n.4393+54T= c.763+54T= (n.763+54T=) c.3804+54T= (n.3804+54T=) c.1413+54T= (n.1413+54T=) n.4134+54T= n.21-2500T= n.1502+54T= n.4539T= n.3973+54T= c.1274+54T= (n.1274+54T=) n.4044+54T= c.42T= (n.42T=) c.419+54T= (n.419+54T=) c.1720+54T= (n.1720+54T=) n.4470+54T= n.4815+54T= c.1242+54T= (n.1242+54T=) c.1366+54T= (n.1366+54T=) c.1663+54T= n.3896T= n.523+54T= c.1638+54T= (n.1638+54T=) c.3363+54T= (n.3363+54T=) n.3837+54T= c.1320+54T= (n.1320+54T=) n.2893+54T=
2	g.201722989A>C	CA63936942	ALS2	c.3702+54T>G (n.3702+54T>G) c.1380+54T>G (n.1380+54T>G) n.4524T>G n.1488T>G n.5206+54T>G c.790+54T>G (n.790+54T>G) n.5551+54T>G n.3816+54T>G n.6694+54T>G c.1666+54T>G (n.1666+54T>G) n.4393+54T>G c.763+54T>G (n.763+54T>G) c.3804+54T>G (n.3804+54T>G) c.1413+54T>G (n.1413+54T>G) n.4134+54T>G n.21-2500T>G n.1502+54T>G n.4539T>G n.3973+54T>G c.1274+54T>G (n.1274+54T>G) n.4044+54T>G c.42T>G (n.42T>G) c.419+54T>G (n.419+54T>G) c.1720+54T>G (n.1720+54T>G) n.4470+54T>G n.4815+54T>G c.1242+54T>G (n.1242+54T>G) c.1366+54T>G (n.1366+54T>G) c.1663+54T>G n.3896T>G n.523+54T>G c.1638+54T>G (n.1638+54T>G) c.3363+54T>G (n.3363+54T>G) n.3837+54T>G c.1320+54T>G (n.1320+54T>G) n.2893+54T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.201722990A=	CA1321181477	ALS2	c.3702+53T= (n.3702+53T=) c.1380+53T= (n.1380+53T=) n.4523T= n.1487T= n.5206+53T= c.790+53T= (n.790+53T=) n.5551+53T= n.3816+53T= n.6694+53T= c.1666+53T= (n.1666+53T=) n.4393+53T= c.763+53T= (n.763+53T=) c.3804+53T= (n.3804+53T=) c.1413+53T= (n.1413+53T=) n.4134+53T= n.21-2501T= n.1502+53T= n.4538T= n.3973+53T= c.1274+53T= (n.1274+53T=) n.4044+53T= c.41T= (n.41T=) c.419+53T= (n.419+53T=) c.1720+53T= (n.1720+53T=) n.4470+53T= n.4815+53T= c.1242+53T= (n.1242+53T=) c.1366+53T= (n.1366+53T=) c.1663+53T= n.3895T= n.523+53T= c.1638+53T= (n.1638+53T=) c.3363+53T= (n.3363+53T=) n.3837+53T= c.1320+53T= (n.1320+53T=) n.2893+53T=
2	g.201722990A>C	CA2057785	ALS2	c.3702+53T>G (n.3702+53T>G) c.1380+53T>G (n.1380+53T>G) n.4523T>G n.1487T>G n.5206+53T>G c.790+53T>G (n.790+53T>G) n.5551+53T>G n.3816+53T>G n.6694+53T>G c.1666+53T>G (n.1666+53T>G) n.4393+53T>G c.763+53T>G (n.763+53T>G) c.3804+53T>G (n.3804+53T>G) c.1413+53T>G (n.1413+53T>G) n.4134+53T>G n.21-2501T>G n.1502+53T>G n.4538T>G n.3973+53T>G c.1274+53T>G (n.1274+53T>G) n.4044+53T>G c.41T>G (n.41T>G) c.419+53T>G (n.419+53T>G) c.1720+53T>G (n.1720+53T>G) n.4470+53T>G n.4815+53T>G c.1242+53T>G (n.1242+53T>G) c.1366+53T>G (n.1366+53T>G) c.1663+53T>G n.3895T>G n.523+53T>G c.1638+53T>G (n.1638+53T>G) c.3363+53T>G (n.3363+53T>G) n.3837+53T>G c.1320+53T>G (n.1320+53T>G) n.2893+53T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201722990A>G	CA763341692	ALS2	c.3702+53T>C (n.3702+53T>C) c.1380+53T>C (n.1380+53T>C) n.4523T>C n.1487T>C n.5206+53T>C c.790+53T>C (n.790+53T>C) n.5551+53T>C n.3816+53T>C n.6694+53T>C c.1666+53T>C (n.1666+53T>C) n.4393+53T>C c.763+53T>C (n.763+53T>C) c.3804+53T>C (n.3804+53T>C) c.1413+53T>C (n.1413+53T>C) n.4134+53T>C n.21-2501T>C n.1502+53T>C n.4538T>C n.3973+53T>C c.1274+53T>C (n.1274+53T>C) n.4044+53T>C c.41T>C (n.41T>C) c.419+53T>C (n.419+53T>C) c.1720+53T>C (n.1720+53T>C) n.4470+53T>C n.4815+53T>C c.1242+53T>C (n.1242+53T>C) c.1366+53T>C (n.1366+53T>C) c.1663+53T>C n.3895T>C n.523+53T>C c.1638+53T>C (n.1638+53T>C) c.3363+53T>C (n.3363+53T>C) n.3837+53T>C c.1320+53T>C (n.1320+53T>C) n.2893+53T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201722992A>T	CA2577213134	ALS2	c.3702+51T>A (n.3702+51T>A) c.1380+51T>A (n.1380+51T>A) n.4521T>A n.1485T>A n.5206+51T>A c.790+51T>A (n.790+51T>A) n.5551+51T>A n.3816+51T>A n.6694+51T>A c.1666+51T>A (n.1666+51T>A) n.4393+51T>A c.763+51T>A (n.763+51T>A) c.3804+51T>A (n.3804+51T>A) c.1413+51T>A (n.1413+51T>A) n.4134+51T>A n.21-2503T>A n.1502+51T>A n.4536T>A n.3973+51T>A c.1274+51T>A (n.1274+51T>A) n.4044+51T>A c.39T>A (n.39T>A) c.419+51T>A (n.419+51T>A) c.1720+51T>A (n.1720+51T>A) n.4470+51T>A n.4815+51T>A c.1242+51T>A (n.1242+51T>A) c.1366+51T>A (n.1366+51T>A) c.1663+51T>A n.3893T>A n.523+51T>A c.1638+51T>A (n.1638+51T>A) c.3363+51T>A (n.3363+51T>A) n.3837+51T>A c.1320+51T>A (n.1320+51T>A) n.2893+51T>A	gnomAD v4
2	g.201722993T>A	CA63936943	ALS2	c.3702+50A>T (n.3702+50A>T) c.1380+50A>T (n.1380+50A>T) n.4520A>T n.1484A>T n.5206+50A>T c.790+50A>T (n.790+50A>T) n.5551+50A>T n.3816+50A>T n.6694+50A>T c.1666+50A>T (n.1666+50A>T) n.4393+50A>T c.763+50A>T (n.763+50A>T) c.3804+50A>T (n.3804+50A>T) c.1413+50A>T (n.1413+50A>T) n.4134+50A>T n.21-2504A>T n.1502+50A>T n.4535A>T n.3973+50A>T c.1274+50A>T (n.1274+50A>T) n.4044+50A>T c.38A>T (n.38A>T) c.419+50A>T (n.419+50A>T) c.1720+50A>T (n.1720+50A>T) n.4470+50A>T n.4815+50A>T c.1242+50A>T (n.1242+50A>T) c.1366+50A>T (n.1366+50A>T) c.1663+50A>T n.3892A>T n.523+50A>T c.1638+50A>T (n.1638+50A>T) c.3363+50A>T (n.3363+50A>T) n.3837+50A>T c.1320+50A>T (n.1320+50A>T) n.2893+50A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201722993T=	CA1321181482	ALS2	c.3702+50A= (n.3702+50A=) c.1380+50A= (n.1380+50A=) n.4520A= n.1484A= n.5206+50A= c.790+50A= (n.790+50A=) n.5551+50A= n.3816+50A= n.6694+50A= c.1666+50A= (n.1666+50A=) n.4393+50A= c.763+50A= (n.763+50A=) c.3804+50A= (n.3804+50A=) c.1413+50A= (n.1413+50A=) n.4134+50A= n.21-2504A= n.1502+50A= n.4535A= n.3973+50A= c.1274+50A= (n.1274+50A=) n.4044+50A= c.38A= (n.38A=) c.419+50A= (n.419+50A=) c.1720+50A= (n.1720+50A=) n.4470+50A= n.4815+50A= c.1242+50A= (n.1242+50A=) c.1366+50A= (n.1366+50A=) c.1663+50A= n.3892A= n.523+50A= c.1638+50A= (n.1638+50A=) c.3363+50A= (n.3363+50A=) n.3837+50A= c.1320+50A= (n.1320+50A=) n.2893+50A=
2	g.201722994T>C	CA1321181486	ALS2	c.3702+49A>G (n.3702+49A>G) c.1380+49A>G (n.1380+49A>G) n.4519A>G n.1483A>G n.5206+49A>G c.790+49A>G (n.790+49A>G) n.5551+49A>G n.3816+49A>G n.6694+49A>G c.1666+49A>G (n.1666+49A>G) n.4393+49A>G c.763+49A>G (n.763+49A>G) c.3804+49A>G (n.3804+49A>G) c.1413+49A>G (n.1413+49A>G) n.4134+49A>G n.21-2505A>G n.1502+49A>G n.4534A>G n.3973+49A>G c.1274+49A>G (n.1274+49A>G) n.4044+49A>G c.37A>G (n.37A>G) c.419+49A>G (n.419+49A>G) c.1720+49A>G (n.1720+49A>G) n.4470+49A>G n.4815+49A>G c.1242+49A>G (n.1242+49A>G) c.1366+49A>G (n.1366+49A>G) c.1663+49A>G n.3891A>G n.523+49A>G c.1638+49A>G (n.1638+49A>G) c.3363+49A>G (n.3363+49A>G) n.3837+49A>G c.1320+49A>G (n.1320+49A>G) n.2893+49A>G	dbSNP
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2	g.201722995A>T	CA2662676404	ALS2	c.3702+48T>A (n.3702+48T>A) c.1380+48T>A (n.1380+48T>A) n.4518T>A n.1482T>A n.5206+48T>A c.790+48T>A (n.790+48T>A) n.5551+48T>A n.3816+48T>A n.6694+48T>A c.1666+48T>A (n.1666+48T>A) n.4393+48T>A c.763+48T>A (n.763+48T>A) c.3804+48T>A (n.3804+48T>A) c.1413+48T>A (n.1413+48T>A) n.4134+48T>A n.21-2506T>A n.1502+48T>A n.4533T>A n.3973+48T>A c.1274+48T>A (n.1274+48T>A) n.4044+48T>A c.36T>A (n.36T>A) c.419+48T>A (n.419+48T>A) c.1720+48T>A (n.1720+48T>A) n.4470+48T>A n.4815+48T>A c.1242+48T>A (n.1242+48T>A) c.1366+48T>A (n.1366+48T>A) c.1663+48T>A n.3890T>A n.523+48T>A c.1638+48T>A (n.1638+48T>A) c.3363+48T>A (n.3363+48T>A) n.3837+48T>A c.1320+48T>A (n.1320+48T>A) n.2893+48T>A	gnomAD v4
2	g.201722996G>A	CA2662676405	ALS2	c.3702+47C>T (n.3702+47C>T) c.1380+47C>T (n.1380+47C>T) n.4517C>T n.1481C>T n.5206+47C>T c.790+47C>T (n.790+47C>T) n.5551+47C>T n.3816+47C>T n.6694+47C>T c.1666+47C>T (n.1666+47C>T) n.4393+47C>T c.763+47C>T (n.763+47C>T) c.3804+47C>T (n.3804+47C>T) c.1413+47C>T (n.1413+47C>T) n.4134+47C>T n.21-2507C>T n.1502+47C>T n.4532C>T n.3973+47C>T c.1274+47C>T (n.1274+47C>T) n.4044+47C>T c.35C>T (n.35C>T) c.419+47C>T (n.419+47C>T) c.1720+47C>T (n.1720+47C>T) n.4470+47C>T n.4815+47C>T c.1242+47C>T (n.1242+47C>T) c.1366+47C>T (n.1366+47C>T) c.1663+47C>T n.3889C>T n.523+47C>T c.1638+47C>T (n.1638+47C>T) c.3363+47C>T (n.3363+47C>T) n.3837+47C>T c.1320+47C>T (n.1320+47C>T) n.2893+47C>T	gnomAD v4
2	g.201722996G>T	CA2662676406	ALS2	c.3702+47C>A (n.3702+47C>A) c.1380+47C>A (n.1380+47C>A) n.4517C>A n.1481C>A n.5206+47C>A c.790+47C>A (n.790+47C>A) n.5551+47C>A n.3816+47C>A n.6694+47C>A c.1666+47C>A (n.1666+47C>A) n.4393+47C>A c.763+47C>A (n.763+47C>A) c.3804+47C>A (n.3804+47C>A) c.1413+47C>A (n.1413+47C>A) n.4134+47C>A n.21-2507C>A n.1502+47C>A n.4532C>A n.3973+47C>A c.1274+47C>A (n.1274+47C>A) n.4044+47C>A c.35C>A (n.35C>A) c.419+47C>A (n.419+47C>A) c.1720+47C>A (n.1720+47C>A) n.4470+47C>A n.4815+47C>A c.1242+47C>A (n.1242+47C>A) c.1366+47C>A (n.1366+47C>A) c.1663+47C>A n.3889C>A n.523+47C>A c.1638+47C>A (n.1638+47C>A) c.3363+47C>A (n.3363+47C>A) n.3837+47C>A c.1320+47C>A (n.1320+47C>A) n.2893+47C>A	gnomAD v4
2	g.201722997T>C	CA1321181487	ALS2	c.3702+46A>G (n.3702+46A>G) c.1380+46A>G (n.1380+46A>G) n.4516A>G n.1480A>G n.5206+46A>G c.790+46A>G (n.790+46A>G) n.5551+46A>G n.3816+46A>G n.6694+46A>G c.1666+46A>G (n.1666+46A>G) n.4393+46A>G c.763+46A>G (n.763+46A>G) c.3804+46A>G (n.3804+46A>G) c.1413+46A>G (n.1413+46A>G) n.4134+46A>G n.21-2508A>G n.1502+46A>G n.4531A>G n.3973+46A>G c.1274+46A>G (n.1274+46A>G) n.4044+46A>G c.34A>G (n.34A>G) c.419+46A>G (n.419+46A>G) c.1720+46A>G (n.1720+46A>G) n.4470+46A>G n.4815+46A>G c.1242+46A>G (n.1242+46A>G) c.1366+46A>G (n.1366+46A>G) c.1663+46A>G n.3888A>G n.523+46A>G c.1638+46A>G (n.1638+46A>G) c.3363+46A>G (n.3363+46A>G) n.3837+46A>G c.1320+46A>G (n.1320+46A>G) n.2893+46A>G	dbSNP
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2	g.201723002G=	CA1321181492	ALS2	c.3702+41C= (n.3702+41C=) c.1380+41C= (n.1380+41C=) n.4511C= n.1475C= n.5206+41C= c.790+41C= (n.790+41C=) n.5551+41C= n.3816+41C= n.6694+41C= c.1666+41C= (n.1666+41C=) n.4393+41C= c.763+41C= (n.763+41C=) c.3804+41C= (n.3804+41C=) c.1413+41C= (n.1413+41C=) n.4134+41C= n.21-2513C= n.1502+41C= n.4526C= n.3973+41C= c.1274+41C= (n.1274+41C=) n.4044+41C= c.29C= (n.29C=) c.419+41C= (n.419+41C=) c.1720+41C= (n.1720+41C=) n.4470+41C= n.4815+41C= c.1242+41C= (n.1242+41C=) c.1366+41C= (n.1366+41C=) c.1663+41C= n.3883C= n.523+41C= c.1638+41C= (n.1638+41C=) c.3363+41C= (n.3363+41C=) n.3837+41C= c.1320+41C= (n.1320+41C=) n.2893+41C=
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2	g.201723003_201723007delinsAATTT	CA1321181496	ALS2	c.3702+36_3702+40delinsAAATT (n.3702+36_3702+40delinsAAATT) c.1380+36_1380+40delinsAAATT (n.1380+36_1380+40delinsAAATT) n.4506_4510delinsAAATT n.1470_1474delinsAAATT n.5206+36_5206+40delinsAAATT c.790+36_790+40delinsAAATT (n.790+36_790+40delinsAAATT) n.5551+36_5551+40delinsAAATT n.3816+36_3816+40delinsAAATT n.6694+36_6694+40delinsAAATT c.1666+36_1666+40delinsAAATT (n.1666+36_1666+40delinsAAATT) n.4393+36_4393+40delinsAAATT c.763+36_763+40delinsAAATT (n.763+36_763+40delinsAAATT) c.3804+36_3804+40delinsAAATT (n.3804+36_3804+40delinsAAATT) c.1413+36_1413+40delinsAAATT (n.1413+36_1413+40delinsAAATT) n.4134+36_4134+40delinsAAATT n.21-2518_21-2514delinsAAATT n.1502+36_1502+40delinsAAATT n.4521_4525delinsAAATT n.3973+36_3973+40delinsAAATT c.1274+36_1274+40delinsAAATT (n.1274+36_1274+40delinsAAATT) n.4044+36_4044+40delinsAAATT c.24_28delinsAAATT (n.24_28delinsAAATT) c.419+36_419+40delinsAAATT (n.419+36_419+40delinsAAATT) c.1720+36_1720+40delinsAAATT (n.1720+36_1720+40delinsAAATT) n.4470+36_4470+40delinsAAATT n.4815+36_4815+40delinsAAATT c.1242+36_1242+40delinsAAATT (n.1242+36_1242+40delinsAAATT) c.1366+36_1366+40delinsAAATT (n.1366+36_1366+40delinsAAATT) c.1663+36_1663+40delinsAAATT n.3878_3882delinsAAATT n.523+36_523+40delinsAAATT c.1638+36_1638+40delinsAAATT (n.1638+36_1638+40delinsAAATT) c.3363+36_3363+40delinsAAATT (n.3363+36_3363+40delinsAAATT) n.3837+36_3837+40delinsAAATT c.1320+36_1320+40delinsAAATT (n.1320+36_1320+40delinsAAATT) n.2893+36_2893+40delinsAAATT
2	g.201723004_201723008del	CA538957059	ALS2	c.3702+36_3702+40del (n.3702+36_3702+40del) c.1380+36_1380+40del (n.1380+36_1380+40del) n.4506_4510del n.1470_1474del n.5206+36_5206+40del c.790+36_790+40del (n.790+36_790+40del) n.5551+36_5551+40del n.3816+36_3816+40del n.6694+36_6694+40del c.1666+36_1666+40del (n.1666+36_1666+40del) n.4393+36_4393+40del c.763+36_763+40del (n.763+36_763+40del) c.3804+36_3804+40del (n.3804+36_3804+40del) c.1413+36_1413+40del (n.1413+36_1413+40del) n.4134+36_4134+40del n.21-2518_21-2514del n.1502+36_1502+40del n.4521_4525del n.3973+36_3973+40del c.1274+36_1274+40del (n.1274+36_1274+40del) n.4044+36_4044+40del c.24_28del (n.24_28del) c.419+36_419+40del (n.419+36_419+40del) c.1720+36_1720+40del (n.1720+36_1720+40del) n.4470+36_4470+40del n.4815+36_4815+40del c.1242+36_1242+40del (n.1242+36_1242+40del) c.1366+36_1366+40del (n.1366+36_1366+40del) c.1663+36_1663+40del n.3878_3882del n.523+36_523+40del c.1638+36_1638+40del (n.1638+36_1638+40del) c.3363+36_3363+40del (n.3363+36_3363+40del) n.3837+36_3837+40del c.1320+36_1320+40del (n.1320+36_1320+40del) n.2893+36_2893+40del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723004A=	CA1321181499	ALS2	c.3702+39T= (n.3702+39T=) c.1380+39T= (n.1380+39T=) n.4509T= n.1473T= n.5206+39T= c.790+39T= (n.790+39T=) n.5551+39T= n.3816+39T= n.6694+39T= c.1666+39T= (n.1666+39T=) n.4393+39T= c.763+39T= (n.763+39T=) c.3804+39T= (n.3804+39T=) c.1413+39T= (n.1413+39T=) n.4134+39T= n.21-2515T= n.1502+39T= n.4524T= n.3973+39T= c.1274+39T= (n.1274+39T=) n.4044+39T= c.27T= (n.27T=) c.419+39T= (n.419+39T=) c.1720+39T= (n.1720+39T=) n.4470+39T= n.4815+39T= c.1242+39T= (n.1242+39T=) c.1366+39T= (n.1366+39T=) c.1663+39T= n.3881T= n.523+39T= c.1638+39T= (n.1638+39T=) c.3363+39T= (n.3363+39T=) n.3837+39T= c.1320+39T= (n.1320+39T=) n.2893+39T=
2	g.201723004A>G	CA2057786	ALS2	c.3702+39T>C (n.3702+39T>C) c.1380+39T>C (n.1380+39T>C) n.4509T>C n.1473T>C n.5206+39T>C c.790+39T>C (n.790+39T>C) n.5551+39T>C n.3816+39T>C n.6694+39T>C c.1666+39T>C (n.1666+39T>C) n.4393+39T>C c.763+39T>C (n.763+39T>C) c.3804+39T>C (n.3804+39T>C) c.1413+39T>C (n.1413+39T>C) n.4134+39T>C n.21-2515T>C n.1502+39T>C n.4524T>C n.3973+39T>C c.1274+39T>C (n.1274+39T>C) n.4044+39T>C c.27T>C (n.27T>C) c.419+39T>C (n.419+39T>C) c.1720+39T>C (n.1720+39T>C) n.4470+39T>C n.4815+39T>C c.1242+39T>C (n.1242+39T>C) c.1366+39T>C (n.1366+39T>C) c.1663+39T>C n.3881T>C n.523+39T>C c.1638+39T>C (n.1638+39T>C) c.3363+39T>C (n.3363+39T>C) n.3837+39T>C c.1320+39T>C (n.1320+39T>C) n.2893+39T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723007_201723010del	CA538957060	ALS2	c.3702+36_3702+39del (n.3702+36_3702+39del) c.1380+36_1380+39del (n.1380+36_1380+39del) n.4506_4509del n.1470_1473del n.5206+36_5206+39del c.790+36_790+39del (n.790+36_790+39del) n.5551+36_5551+39del n.3816+36_3816+39del n.6694+36_6694+39del c.1666+36_1666+39del (n.1666+36_1666+39del) n.4393+36_4393+39del c.763+36_763+39del (n.763+36_763+39del) c.3804+36_3804+39del (n.3804+36_3804+39del) c.1413+36_1413+39del (n.1413+36_1413+39del) n.4134+36_4134+39del n.21-2518_21-2515del n.1502+36_1502+39del n.4521_4524del n.3973+36_3973+39del c.1274+36_1274+39del (n.1274+36_1274+39del) n.4044+36_4044+39del c.24_27del (n.24_27del) c.419+36_419+39del (n.419+36_419+39del) c.1720+36_1720+39del (n.1720+36_1720+39del) n.4470+36_4470+39del n.4815+36_4815+39del c.1242+36_1242+39del (n.1242+36_1242+39del) c.1366+36_1366+39del (n.1366+36_1366+39del) c.1663+36_1663+39del n.3878_3881del n.523+36_523+39del c.1638+36_1638+39del (n.1638+36_1638+39del) c.3363+36_3363+39del (n.3363+36_3363+39del) n.3837+36_3837+39del c.1320+36_1320+39del (n.1320+36_1320+39del) n.2893+36_2893+39del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723005T>A	CA538957061	ALS2	c.3702+38A>T (n.3702+38A>T) c.1380+38A>T (n.1380+38A>T) n.4508A>T n.1472A>T n.5206+38A>T c.790+38A>T (n.790+38A>T) n.5551+38A>T n.3816+38A>T n.6694+38A>T c.1666+38A>T (n.1666+38A>T) n.4393+38A>T c.763+38A>T (n.763+38A>T) c.3804+38A>T (n.3804+38A>T) c.1413+38A>T (n.1413+38A>T) n.4134+38A>T n.21-2516A>T n.1502+38A>T n.4523A>T n.3973+38A>T c.1274+38A>T (n.1274+38A>T) n.4044+38A>T c.26A>T (n.26A>T) c.419+38A>T (n.419+38A>T) c.1720+38A>T (n.1720+38A>T) n.4470+38A>T n.4815+38A>T c.1242+38A>T (n.1242+38A>T) c.1366+38A>T (n.1366+38A>T) c.1663+38A>T n.3880A>T n.523+38A>T c.1638+38A>T (n.1638+38A>T) c.3363+38A>T (n.3363+38A>T) n.3837+38A>T c.1320+38A>T (n.1320+38A>T) n.2893+38A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201723005T>G	CA2057787	ALS2	c.3702+38A>C (n.3702+38A>C) c.1380+38A>C (n.1380+38A>C) n.4508A>C n.1472A>C n.5206+38A>C c.790+38A>C (n.790+38A>C) n.5551+38A>C n.3816+38A>C n.6694+38A>C c.1666+38A>C (n.1666+38A>C) n.4393+38A>C c.763+38A>C (n.763+38A>C) c.3804+38A>C (n.3804+38A>C) c.1413+38A>C (n.1413+38A>C) n.4134+38A>C n.21-2516A>C n.1502+38A>C n.4523A>C n.3973+38A>C c.1274+38A>C (n.1274+38A>C) n.4044+38A>C c.26A>C (n.26A>C) c.419+38A>C (n.419+38A>C) c.1720+38A>C (n.1720+38A>C) n.4470+38A>C n.4815+38A>C c.1242+38A>C (n.1242+38A>C) c.1366+38A>C (n.1366+38A>C) c.1663+38A>C n.3880A>C n.523+38A>C c.1638+38A>C (n.1638+38A>C) c.3363+38A>C (n.3363+38A>C) n.3837+38A>C c.1320+38A>C (n.1320+38A>C) n.2893+38A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723005T=	CA1321181503	ALS2	c.3702+38A= (n.3702+38A=) c.1380+38A= (n.1380+38A=) n.4508A= n.1472A= n.5206+38A= c.790+38A= (n.790+38A=) n.5551+38A= n.3816+38A= n.6694+38A= c.1666+38A= (n.1666+38A=) n.4393+38A= c.763+38A= (n.763+38A=) c.3804+38A= (n.3804+38A=) c.1413+38A= (n.1413+38A=) n.4134+38A= n.21-2516A= n.1502+38A= n.4523A= n.3973+38A= c.1274+38A= (n.1274+38A=) n.4044+38A= c.26A= (n.26A=) c.419+38A= (n.419+38A=) c.1720+38A= (n.1720+38A=) n.4470+38A= n.4815+38A= c.1242+38A= (n.1242+38A=) c.1366+38A= (n.1366+38A=) c.1663+38A= n.3880A= n.523+38A= c.1638+38A= (n.1638+38A=) c.3363+38A= (n.3363+38A=) n.3837+38A= c.1320+38A= (n.1320+38A=) n.2893+38A=
2	g.201723006T>G	CA2662676411	ALS2	c.3702+37A>C (n.3702+37A>C) c.1380+37A>C (n.1380+37A>C) n.4507A>C n.1471A>C n.5206+37A>C c.790+37A>C (n.790+37A>C) n.5551+37A>C n.3816+37A>C n.6694+37A>C c.1666+37A>C (n.1666+37A>C) n.4393+37A>C c.763+37A>C (n.763+37A>C) c.3804+37A>C (n.3804+37A>C) c.1413+37A>C (n.1413+37A>C) n.4134+37A>C n.21-2517A>C n.1502+37A>C n.4522A>C n.3973+37A>C c.1274+37A>C (n.1274+37A>C) n.4044+37A>C c.25A>C (n.25A>C) c.419+37A>C (n.419+37A>C) c.1720+37A>C (n.1720+37A>C) n.4470+37A>C n.4815+37A>C c.1242+37A>C (n.1242+37A>C) c.1366+37A>C (n.1366+37A>C) c.1663+37A>C n.3879A>C n.523+37A>C c.1638+37A>C (n.1638+37A>C) c.3363+37A>C (n.3363+37A>C) n.3837+37A>C c.1320+37A>C (n.1320+37A>C) n.2893+37A>C	gnomAD v4
2	g.201723007T>C	CA538957062	ALS2	c.3702+36A>G (n.3702+36A>G) c.1380+36A>G (n.1380+36A>G) n.4506A>G n.1470A>G n.5206+36A>G c.790+36A>G (n.790+36A>G) n.5551+36A>G n.3816+36A>G n.6694+36A>G c.1666+36A>G (n.1666+36A>G) n.4393+36A>G c.763+36A>G (n.763+36A>G) c.3804+36A>G (n.3804+36A>G) c.1413+36A>G (n.1413+36A>G) n.4134+36A>G n.21-2518A>G n.1502+36A>G n.4521A>G n.3973+36A>G c.1274+36A>G (n.1274+36A>G) n.4044+36A>G c.24A>G (n.24A>G) c.419+36A>G (n.419+36A>G) c.1720+36A>G (n.1720+36A>G) n.4470+36A>G n.4815+36A>G c.1242+36A>G (n.1242+36A>G) c.1366+36A>G (n.1366+36A>G) c.1663+36A>G n.3878A>G n.523+36A>G c.1638+36A>G (n.1638+36A>G) c.3363+36A>G (n.3363+36A>G) n.3837+36A>G c.1320+36A>G (n.1320+36A>G) n.2893+36A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201723007T=	CA1321181505	ALS2	c.3702+36A= (n.3702+36A=) c.1380+36A= (n.1380+36A=) n.4506A= n.1470A= n.5206+36A= c.790+36A= (n.790+36A=) n.5551+36A= n.3816+36A= n.6694+36A= c.1666+36A= (n.1666+36A=) n.4393+36A= c.763+36A= (n.763+36A=) c.3804+36A= (n.3804+36A=) c.1413+36A= (n.1413+36A=) n.4134+36A= n.21-2518A= n.1502+36A= n.4521A= n.3973+36A= c.1274+36A= (n.1274+36A=) n.4044+36A= c.24A= (n.24A=) c.419+36A= (n.419+36A=) c.1720+36A= (n.1720+36A=) n.4470+36A= n.4815+36A= c.1242+36A= (n.1242+36A=) c.1366+36A= (n.1366+36A=) c.1663+36A= n.3878A= n.523+36A= c.1638+36A= (n.1638+36A=) c.3363+36A= (n.3363+36A=) n.3837+36A= c.1320+36A= (n.1320+36A=) n.2893+36A=
2	g.201723008A=	CA1321181508	ALS2	c.3702+35T= (n.3702+35T=) c.1380+35T= (n.1380+35T=) n.4505T= n.1469T= n.5206+35T= c.790+35T= (n.790+35T=) n.5551+35T= n.3816+35T= n.6694+35T= c.1666+35T= (n.1666+35T=) n.4393+35T= c.763+35T= (n.763+35T=) c.3804+35T= (n.3804+35T=) c.1413+35T= (n.1413+35T=) n.4134+35T= n.21-2519T= n.1502+35T= n.4520T= n.3973+35T= c.1274+35T= (n.1274+35T=) n.4044+35T= c.23T= (n.23T=) c.419+35T= (n.419+35T=) c.1720+35T= (n.1720+35T=) n.4470+35T= n.4815+35T= c.1242+35T= (n.1242+35T=) c.1366+35T= (n.1366+35T=) c.1663+35T= n.3877T= n.523+35T= c.1638+35T= (n.1638+35T=) c.3363+35T= (n.3363+35T=) n.3837+35T= c.1320+35T= (n.1320+35T=) n.2893+35T=
2	g.201723008A>T	CA63937007	ALS2	c.3702+35T>A (n.3702+35T>A) c.1380+35T>A (n.1380+35T>A) n.4505T>A n.1469T>A n.5206+35T>A c.790+35T>A (n.790+35T>A) n.5551+35T>A n.3816+35T>A n.6694+35T>A c.1666+35T>A (n.1666+35T>A) n.4393+35T>A c.763+35T>A (n.763+35T>A) c.3804+35T>A (n.3804+35T>A) c.1413+35T>A (n.1413+35T>A) n.4134+35T>A n.21-2519T>A n.1502+35T>A n.4520T>A n.3973+35T>A c.1274+35T>A (n.1274+35T>A) n.4044+35T>A c.23T>A (n.23T>A) c.419+35T>A (n.419+35T>A) c.1720+35T>A (n.1720+35T>A) n.4470+35T>A n.4815+35T>A c.1242+35T>A (n.1242+35T>A) c.1366+35T>A (n.1366+35T>A) c.1663+35T>A n.3877T>A n.523+35T>A c.1638+35T>A (n.1638+35T>A) c.3363+35T>A (n.3363+35T>A) n.3837+35T>A c.1320+35T>A (n.1320+35T>A) n.2893+35T>A	dbSNP
2	g.201723010T>C	CA2662676412	ALS2	c.3702+33A>G (n.3702+33A>G) c.1380+33A>G (n.1380+33A>G) n.4503A>G n.1467A>G n.5206+33A>G c.790+33A>G (n.790+33A>G) n.5551+33A>G n.3816+33A>G n.6694+33A>G c.1666+33A>G (n.1666+33A>G) n.4393+33A>G c.763+33A>G (n.763+33A>G) c.3804+33A>G (n.3804+33A>G) c.1413+33A>G (n.1413+33A>G) n.4134+33A>G n.21-2521A>G n.1502+33A>G n.4518A>G n.3973+33A>G c.1274+33A>G (n.1274+33A>G) n.4044+33A>G c.21A>G (n.21A>G) c.419+33A>G (n.419+33A>G) c.1720+33A>G (n.1720+33A>G) n.4470+33A>G n.4815+33A>G c.1242+33A>G (n.1242+33A>G) c.1366+33A>G (n.1366+33A>G) c.1663+33A>G n.3875A>G n.523+33A>G c.1638+33A>G (n.1638+33A>G) c.3363+33A>G (n.3363+33A>G) n.3837+33A>G c.1320+33A>G (n.1320+33A>G) n.2893+33A>G	gnomAD v4
2	g.201723011A>G	CA2662676413	ALS2	c.3702+32T>C (n.3702+32T>C) c.1380+32T>C (n.1380+32T>C) n.4502T>C n.1466T>C n.5206+32T>C c.790+32T>C (n.790+32T>C) n.5551+32T>C n.3816+32T>C n.6694+32T>C c.1666+32T>C (n.1666+32T>C) n.4393+32T>C c.763+32T>C (n.763+32T>C) c.3804+32T>C (n.3804+32T>C) c.1413+32T>C (n.1413+32T>C) n.4134+32T>C n.21-2522T>C n.1502+32T>C n.4517T>C n.3973+32T>C c.1274+32T>C (n.1274+32T>C) n.4044+32T>C c.20T>C (n.20T>C) c.419+32T>C (n.419+32T>C) c.1720+32T>C (n.1720+32T>C) n.4470+32T>C n.4815+32T>C c.1242+32T>C (n.1242+32T>C) c.1366+32T>C (n.1366+32T>C) c.1663+32T>C n.3874T>C n.523+32T>C c.1638+32T>C (n.1638+32T>C) c.3363+32T>C (n.3363+32T>C) n.3837+32T>C c.1320+32T>C (n.1320+32T>C) n.2893+32T>C	gnomAD v4
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2	g.201723012G>A	CA2662676415	ALS2	c.3702+31C>T (n.3702+31C>T) c.1380+31C>T (n.1380+31C>T) n.4501C>T n.1465C>T n.5206+31C>T c.790+31C>T (n.790+31C>T) n.5551+31C>T n.3816+31C>T n.6694+31C>T c.1666+31C>T (n.1666+31C>T) n.4393+31C>T c.763+31C>T (n.763+31C>T) c.3804+31C>T (n.3804+31C>T) c.1413+31C>T (n.1413+31C>T) n.4134+31C>T n.21-2523C>T n.1502+31C>T n.4516C>T n.3973+31C>T c.1274+31C>T (n.1274+31C>T) n.4044+31C>T c.19C>T (n.19C>T) c.419+31C>T (n.419+31C>T) c.1720+31C>T (n.1720+31C>T) n.4470+31C>T n.4815+31C>T c.1242+31C>T (n.1242+31C>T) c.1366+31C>T (n.1366+31C>T) c.1663+31C>T n.3873C>T n.523+31C>T c.1638+31C>T (n.1638+31C>T) c.3363+31C>T (n.3363+31C>T) n.3837+31C>T c.1320+31C>T (n.1320+31C>T) n.2893+31C>T	gnomAD v4
2	g.201723012G>C	CA2057788	ALS2	c.3702+31C>G (n.3702+31C>G) c.1380+31C>G (n.1380+31C>G) n.4501C>G n.1465C>G n.5206+31C>G c.790+31C>G (n.790+31C>G) n.5551+31C>G n.3816+31C>G n.6694+31C>G c.1666+31C>G (n.1666+31C>G) n.4393+31C>G c.763+31C>G (n.763+31C>G) c.3804+31C>G (n.3804+31C>G) c.1413+31C>G (n.1413+31C>G) n.4134+31C>G n.21-2523C>G n.1502+31C>G n.4516C>G n.3973+31C>G c.1274+31C>G (n.1274+31C>G) n.4044+31C>G c.19C>G (n.19C>G) c.419+31C>G (n.419+31C>G) c.1720+31C>G (n.1720+31C>G) n.4470+31C>G n.4815+31C>G c.1242+31C>G (n.1242+31C>G) c.1366+31C>G (n.1366+31C>G) c.1663+31C>G n.3873C>G n.523+31C>G c.1638+31C>G (n.1638+31C>G) c.3363+31C>G (n.3363+31C>G) n.3837+31C>G c.1320+31C>G (n.1320+31C>G) n.2893+31C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.201723012G>T	CA2577213138	ALS2	c.3702+31C>A (n.3702+31C>A) c.1380+31C>A (n.1380+31C>A) n.4501C>A n.1465C>A n.5206+31C>A c.790+31C>A (n.790+31C>A) n.5551+31C>A n.3816+31C>A n.6694+31C>A c.1666+31C>A (n.1666+31C>A) n.4393+31C>A c.763+31C>A (n.763+31C>A) c.3804+31C>A (n.3804+31C>A) c.1413+31C>A (n.1413+31C>A) n.4134+31C>A n.21-2523C>A n.1502+31C>A n.4516C>A n.3973+31C>A c.1274+31C>A (n.1274+31C>A) n.4044+31C>A c.19C>A (n.19C>A) c.419+31C>A (n.419+31C>A) c.1720+31C>A (n.1720+31C>A) n.4470+31C>A n.4815+31C>A c.1242+31C>A (n.1242+31C>A) c.1366+31C>A (n.1366+31C>A) c.1663+31C>A n.3873C>A n.523+31C>A c.1638+31C>A (n.1638+31C>A) c.3363+31C>A (n.3363+31C>A) n.3837+31C>A c.1320+31C>A (n.1320+31C>A) n.2893+31C>A	gnomAD v4
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2	g.201723014G>A	CA2607231290	ALS2	c.3702+29C>T (n.3702+29C>T) c.1380+29C>T (n.1380+29C>T) n.4499C>T n.1463C>T n.5206+29C>T c.790+29C>T (n.790+29C>T) n.5551+29C>T n.3816+29C>T n.6694+29C>T c.1666+29C>T (n.1666+29C>T) n.4393+29C>T c.763+29C>T (n.763+29C>T) c.3804+29C>T (n.3804+29C>T) c.1413+29C>T (n.1413+29C>T) n.4134+29C>T n.21-2525C>T n.1502+29C>T n.4514C>T n.3973+29C>T c.1274+29C>T (n.1274+29C>T) n.4044+29C>T c.17C>T (n.17C>T) c.419+29C>T (n.419+29C>T) c.1720+29C>T (n.1720+29C>T) n.4470+29C>T n.4815+29C>T c.1242+29C>T (n.1242+29C>T) c.1366+29C>T (n.1366+29C>T) c.1663+29C>T n.3871C>T n.523+29C>T c.1638+29C>T (n.1638+29C>T) c.3363+29C>T (n.3363+29C>T) n.3837+29C>T c.1320+29C>T (n.1320+29C>T) n.2893+29C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched