Allele Registry

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2	g.201722900T>C	CA1321181375	ALS2	c.3702+143A>G (n.3702+143A>G) c.1380+143A>G (n.1380+143A>G) n.4613A>G n.1577A>G n.5206+143A>G c.790+143A>G (n.790+143A>G) n.5551+143A>G n.3816+143A>G n.6694+143A>G c.1666+143A>G (n.1666+143A>G) n.4393+143A>G c.763+143A>G (n.763+143A>G) c.3804+143A>G (n.3804+143A>G) c.1413+143A>G (n.1413+143A>G) n.4134+143A>G n.21-2411A>G n.1502+143A>G n.4628A>G n.3973+143A>G c.1274+143A>G (n.1274+143A>G) n.4044+143A>G c.131A>G (n.131A>G) c.419+143A>G (n.419+143A>G) c.1720+143A>G (n.1720+143A>G) n.4470+143A>G n.4815+143A>G c.1242+143A>G (n.1242+143A>G) c.1366+143A>G (n.1366+143A>G) c.1663+143A>G n.3985A>G n.523+143A>G c.1638+143A>G (n.1638+143A>G) c.3363+143A>G (n.3363+143A>G) n.3837+143A>G c.1320+143A>G (n.1320+143A>G) n.2893+143A>G	dbSNP gnomAD v4
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2	g.201722901A>T	CA2662676319	ALS2	c.3702+142T>A (n.3702+142T>A) c.1380+142T>A (n.1380+142T>A) n.4612T>A n.1576T>A n.5206+142T>A c.790+142T>A (n.790+142T>A) n.5551+142T>A n.3816+142T>A n.6694+142T>A c.1666+142T>A (n.1666+142T>A) n.4393+142T>A c.763+142T>A (n.763+142T>A) c.3804+142T>A (n.3804+142T>A) c.1413+142T>A (n.1413+142T>A) n.4134+142T>A n.21-2412T>A n.1502+142T>A n.4627T>A n.3973+142T>A c.1274+142T>A (n.1274+142T>A) n.4044+142T>A c.130T>A (n.130T>A) c.419+142T>A (n.419+142T>A) c.1720+142T>A (n.1720+142T>A) n.4470+142T>A n.4815+142T>A c.1242+142T>A (n.1242+142T>A) c.1366+142T>A (n.1366+142T>A) c.1663+142T>A n.3984T>A n.523+142T>A c.1638+142T>A (n.1638+142T>A) c.3363+142T>A (n.3363+142T>A) n.3837+142T>A c.1320+142T>A (n.1320+142T>A) n.2893+142T>A	gnomAD v4
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2	g.201722908T=	CA1321181388	ALS2	c.3702+135A= (n.3702+135A=) c.1380+135A= (n.1380+135A=) n.4605A= n.1569A= n.5206+135A= c.790+135A= (n.790+135A=) n.5551+135A= n.3816+135A= n.6694+135A= c.1666+135A= (n.1666+135A=) n.4393+135A= c.763+135A= (n.763+135A=) c.3804+135A= (n.3804+135A=) c.1413+135A= (n.1413+135A=) n.4134+135A= n.21-2419A= n.1502+135A= n.4620A= n.3973+135A= c.1274+135A= (n.1274+135A=) n.4044+135A= c.123A= (n.123A=) c.419+135A= (n.419+135A=) c.1720+135A= (n.1720+135A=) n.4470+135A= n.4815+135A= c.1242+135A= (n.1242+135A=) c.1366+135A= (n.1366+135A=) c.1663+135A= n.3977A= n.523+135A= c.1638+135A= (n.1638+135A=) c.3363+135A= (n.3363+135A=) n.3837+135A= c.1320+135A= (n.1320+135A=) n.2893+135A=
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2	g.201722909G>T	CA2662676331	ALS2	c.3702+134C>A (n.3702+134C>A) c.1380+134C>A (n.1380+134C>A) n.4604C>A n.1568C>A n.5206+134C>A c.790+134C>A (n.790+134C>A) n.5551+134C>A n.3816+134C>A n.6694+134C>A c.1666+134C>A (n.1666+134C>A) n.4393+134C>A c.763+134C>A (n.763+134C>A) c.3804+134C>A (n.3804+134C>A) c.1413+134C>A (n.1413+134C>A) n.4134+134C>A n.21-2420C>A n.1502+134C>A n.4619C>A n.3973+134C>A c.1274+134C>A (n.1274+134C>A) n.4044+134C>A c.122C>A (n.122C>A) c.419+134C>A (n.419+134C>A) c.1720+134C>A (n.1720+134C>A) n.4470+134C>A n.4815+134C>A c.1242+134C>A (n.1242+134C>A) c.1366+134C>A (n.1366+134C>A) c.1663+134C>A n.3976C>A n.523+134C>A c.1638+134C>A (n.1638+134C>A) c.3363+134C>A (n.3363+134C>A) n.3837+134C>A c.1320+134C>A (n.1320+134C>A) n.2893+134C>A	gnomAD v4
2	g.201722910T>A	CA2662676332	ALS2	c.3702+133A>T (n.3702+133A>T) c.1380+133A>T (n.1380+133A>T) n.4603A>T n.1567A>T n.5206+133A>T c.790+133A>T (n.790+133A>T) n.5551+133A>T n.3816+133A>T n.6694+133A>T c.1666+133A>T (n.1666+133A>T) n.4393+133A>T c.763+133A>T (n.763+133A>T) c.3804+133A>T (n.3804+133A>T) c.1413+133A>T (n.1413+133A>T) n.4134+133A>T n.21-2421A>T n.1502+133A>T n.4618A>T n.3973+133A>T c.1274+133A>T (n.1274+133A>T) n.4044+133A>T c.121A>T (n.121A>T) c.419+133A>T (n.419+133A>T) c.1720+133A>T (n.1720+133A>T) n.4470+133A>T n.4815+133A>T c.1242+133A>T (n.1242+133A>T) c.1366+133A>T (n.1366+133A>T) c.1663+133A>T n.3975A>T n.523+133A>T c.1638+133A>T (n.1638+133A>T) c.3363+133A>T (n.3363+133A>T) n.3837+133A>T c.1320+133A>T (n.1320+133A>T) n.2893+133A>T	gnomAD v4
2	g.201722910T>C	CA763341653	ALS2	c.3702+133A>G (n.3702+133A>G) c.1380+133A>G (n.1380+133A>G) n.4603A>G n.1567A>G n.5206+133A>G c.790+133A>G (n.790+133A>G) n.5551+133A>G n.3816+133A>G n.6694+133A>G c.1666+133A>G (n.1666+133A>G) n.4393+133A>G c.763+133A>G (n.763+133A>G) c.3804+133A>G (n.3804+133A>G) c.1413+133A>G (n.1413+133A>G) n.4134+133A>G n.21-2421A>G n.1502+133A>G n.4618A>G n.3973+133A>G c.1274+133A>G (n.1274+133A>G) n.4044+133A>G c.121A>G (n.121A>G) c.419+133A>G (n.419+133A>G) c.1720+133A>G (n.1720+133A>G) n.4470+133A>G n.4815+133A>G c.1242+133A>G (n.1242+133A>G) c.1366+133A>G (n.1366+133A>G) c.1663+133A>G n.3975A>G n.523+133A>G c.1638+133A>G (n.1638+133A>G) c.3363+133A>G (n.3363+133A>G) n.3837+133A>G c.1320+133A>G (n.1320+133A>G) n.2893+133A>G	dbSNP gnomAD v4
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2	g.201722911T>A	CA2662676333	ALS2	c.3702+132A>T (n.3702+132A>T) c.1380+132A>T (n.1380+132A>T) n.4602A>T n.1566A>T n.5206+132A>T c.790+132A>T (n.790+132A>T) n.5551+132A>T n.3816+132A>T n.6694+132A>T c.1666+132A>T (n.1666+132A>T) n.4393+132A>T c.763+132A>T (n.763+132A>T) c.3804+132A>T (n.3804+132A>T) c.1413+132A>T (n.1413+132A>T) n.4134+132A>T n.21-2422A>T n.1502+132A>T n.4617A>T n.3973+132A>T c.1274+132A>T (n.1274+132A>T) n.4044+132A>T c.120A>T (n.120A>T) c.419+132A>T (n.419+132A>T) c.1720+132A>T (n.1720+132A>T) n.4470+132A>T n.4815+132A>T c.1242+132A>T (n.1242+132A>T) c.1366+132A>T (n.1366+132A>T) c.1663+132A>T n.3974A>T n.523+132A>T c.1638+132A>T (n.1638+132A>T) c.3363+132A>T (n.3363+132A>T) n.3837+132A>T c.1320+132A>T (n.1320+132A>T) n.2893+132A>T	gnomAD v4
2	g.201722911T>G	CA763341661	ALS2	c.3702+132A>C (n.3702+132A>C) c.1380+132A>C (n.1380+132A>C) n.4602A>C n.1566A>C n.5206+132A>C c.790+132A>C (n.790+132A>C) n.5551+132A>C n.3816+132A>C n.6694+132A>C c.1666+132A>C (n.1666+132A>C) n.4393+132A>C c.763+132A>C (n.763+132A>C) c.3804+132A>C (n.3804+132A>C) c.1413+132A>C (n.1413+132A>C) n.4134+132A>C n.21-2422A>C n.1502+132A>C n.4617A>C n.3973+132A>C c.1274+132A>C (n.1274+132A>C) n.4044+132A>C c.120A>C (n.120A>C) c.419+132A>C (n.419+132A>C) c.1720+132A>C (n.1720+132A>C) n.4470+132A>C n.4815+132A>C c.1242+132A>C (n.1242+132A>C) c.1366+132A>C (n.1366+132A>C) c.1663+132A>C n.3974A>C n.523+132A>C c.1638+132A>C (n.1638+132A>C) c.3363+132A>C (n.3363+132A>C) n.3837+132A>C c.1320+132A>C (n.1320+132A>C) n.2893+132A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722912G>T	CA1041262520	ALS2	c.3702+131C>A (n.3702+131C>A) c.1380+131C>A (n.1380+131C>A) n.4601C>A n.1565C>A n.5206+131C>A c.790+131C>A (n.790+131C>A) n.5551+131C>A n.3816+131C>A n.6694+131C>A c.1666+131C>A (n.1666+131C>A) n.4393+131C>A c.763+131C>A (n.763+131C>A) c.3804+131C>A (n.3804+131C>A) c.1413+131C>A (n.1413+131C>A) n.4134+131C>A n.21-2423C>A n.1502+131C>A n.4616C>A n.3973+131C>A c.1274+131C>A (n.1274+131C>A) n.4044+131C>A c.119C>A (n.119C>A) c.419+131C>A (n.419+131C>A) c.1720+131C>A (n.1720+131C>A) n.4470+131C>A n.4815+131C>A c.1242+131C>A (n.1242+131C>A) c.1366+131C>A (n.1366+131C>A) c.1663+131C>A n.3973C>A n.523+131C>A c.1638+131C>A (n.1638+131C>A) c.3363+131C>A (n.3363+131C>A) n.3837+131C>A c.1320+131C>A (n.1320+131C>A) n.2893+131C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722927A>G	CA1321181412	ALS2	c.3702+116T>C (n.3702+116T>C) c.1380+116T>C (n.1380+116T>C) n.4586T>C n.1550T>C n.5206+116T>C c.790+116T>C (n.790+116T>C) n.5551+116T>C n.3816+116T>C n.6694+116T>C c.1666+116T>C (n.1666+116T>C) n.4393+116T>C c.763+116T>C (n.763+116T>C) c.3804+116T>C (n.3804+116T>C) c.1413+116T>C (n.1413+116T>C) n.4134+116T>C n.21-2438T>C n.1502+116T>C n.4601T>C n.3973+116T>C c.1274+116T>C (n.1274+116T>C) n.4044+116T>C c.104T>C (n.104T>C) c.419+116T>C (n.419+116T>C) c.1720+116T>C (n.1720+116T>C) n.4470+116T>C n.4815+116T>C c.1242+116T>C (n.1242+116T>C) c.1366+116T>C (n.1366+116T>C) c.1663+116T>C n.3958T>C n.523+116T>C c.1638+116T>C (n.1638+116T>C) c.3363+116T>C (n.3363+116T>C) n.3837+116T>C c.1320+116T>C (n.1320+116T>C) n.2893+116T>C	dbSNP gnomAD v4
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2	g.201722928A>G	CA2662676357	ALS2	c.3702+115T>C (n.3702+115T>C) c.1380+115T>C (n.1380+115T>C) n.4585T>C n.1549T>C n.5206+115T>C c.790+115T>C (n.790+115T>C) n.5551+115T>C n.3816+115T>C n.6694+115T>C c.1666+115T>C (n.1666+115T>C) n.4393+115T>C c.763+115T>C (n.763+115T>C) c.3804+115T>C (n.3804+115T>C) c.1413+115T>C (n.1413+115T>C) n.4134+115T>C n.21-2439T>C n.1502+115T>C n.4600T>C n.3973+115T>C c.1274+115T>C (n.1274+115T>C) n.4044+115T>C c.103T>C (n.103T>C) c.419+115T>C (n.419+115T>C) c.1720+115T>C (n.1720+115T>C) n.4470+115T>C n.4815+115T>C c.1242+115T>C (n.1242+115T>C) c.1366+115T>C (n.1366+115T>C) c.1663+115T>C n.3957T>C n.523+115T>C c.1638+115T>C (n.1638+115T>C) c.3363+115T>C (n.3363+115T>C) n.3837+115T>C c.1320+115T>C (n.1320+115T>C) n.2893+115T>C	gnomAD v4
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2	g.201722930C=	CA1321181414	ALS2	c.3702+113G= (n.3702+113G=) c.1380+113G= (n.1380+113G=) n.4583G= n.1547G= n.5206+113G= c.790+113G= (n.790+113G=) n.5551+113G= n.3816+113G= n.6694+113G= c.1666+113G= (n.1666+113G=) n.4393+113G= c.763+113G= (n.763+113G=) c.3804+113G= (n.3804+113G=) c.1413+113G= (n.1413+113G=) n.4134+113G= n.21-2441G= n.1502+113G= n.4598G= n.3973+113G= c.1274+113G= (n.1274+113G=) n.4044+113G= c.101G= (n.101G=) c.419+113G= (n.419+113G=) c.1720+113G= (n.1720+113G=) n.4470+113G= n.4815+113G= c.1242+113G= (n.1242+113G=) c.1366+113G= (n.1366+113G=) c.1663+113G= n.3955G= n.523+113G= c.1638+113G= (n.1638+113G=) c.3363+113G= (n.3363+113G=) n.3837+113G= c.1320+113G= (n.1320+113G=) n.2893+113G=
2	g.201722930C>T	CA15153318	ALS2	c.3702+113G>A (n.3702+113G>A) c.1380+113G>A (n.1380+113G>A) n.4583G>A n.1547G>A n.5206+113G>A c.790+113G>A (n.790+113G>A) n.5551+113G>A n.3816+113G>A n.6694+113G>A c.1666+113G>A (n.1666+113G>A) n.4393+113G>A c.763+113G>A (n.763+113G>A) c.3804+113G>A (n.3804+113G>A) c.1413+113G>A (n.1413+113G>A) n.4134+113G>A n.21-2441G>A n.1502+113G>A n.4598G>A n.3973+113G>A c.1274+113G>A (n.1274+113G>A) n.4044+113G>A c.101G>A (n.101G>A) c.419+113G>A (n.419+113G>A) c.1720+113G>A (n.1720+113G>A) n.4470+113G>A n.4815+113G>A c.1242+113G>A (n.1242+113G>A) c.1366+113G>A (n.1366+113G>A) c.1663+113G>A n.3955G>A n.523+113G>A c.1638+113G>A (n.1638+113G>A) c.3363+113G>A (n.3363+113G>A) n.3837+113G>A c.1320+113G>A (n.1320+113G>A) n.2893+113G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201722931G>A	CA1321181419	ALS2	c.3702+112C>T (n.3702+112C>T) c.1380+112C>T (n.1380+112C>T) n.4582C>T n.1546C>T n.5206+112C>T c.790+112C>T (n.790+112C>T) n.5551+112C>T n.3816+112C>T n.6694+112C>T c.1666+112C>T (n.1666+112C>T) n.4393+112C>T c.763+112C>T (n.763+112C>T) c.3804+112C>T (n.3804+112C>T) c.1413+112C>T (n.1413+112C>T) n.4134+112C>T n.21-2442C>T n.1502+112C>T n.4597C>T n.3973+112C>T c.1274+112C>T (n.1274+112C>T) n.4044+112C>T c.100C>T (n.100C>T) c.419+112C>T (n.419+112C>T) c.1720+112C>T (n.1720+112C>T) n.4470+112C>T n.4815+112C>T c.1242+112C>T (n.1242+112C>T) c.1366+112C>T (n.1366+112C>T) c.1663+112C>T n.3954C>T n.523+112C>T c.1638+112C>T (n.1638+112C>T) c.3363+112C>T (n.3363+112C>T) n.3837+112C>T c.1320+112C>T (n.1320+112C>T) n.2893+112C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.201722931G>C	CA2662676359	ALS2	c.3702+112C>G (n.3702+112C>G) c.1380+112C>G (n.1380+112C>G) n.4582C>G n.1546C>G n.5206+112C>G c.790+112C>G (n.790+112C>G) n.5551+112C>G n.3816+112C>G n.6694+112C>G c.1666+112C>G (n.1666+112C>G) n.4393+112C>G c.763+112C>G (n.763+112C>G) c.3804+112C>G (n.3804+112C>G) c.1413+112C>G (n.1413+112C>G) n.4134+112C>G n.21-2442C>G n.1502+112C>G n.4597C>G n.3973+112C>G c.1274+112C>G (n.1274+112C>G) n.4044+112C>G c.100C>G (n.100C>G) c.419+112C>G (n.419+112C>G) c.1720+112C>G (n.1720+112C>G) n.4470+112C>G n.4815+112C>G c.1242+112C>G (n.1242+112C>G) c.1366+112C>G (n.1366+112C>G) c.1663+112C>G n.3954C>G n.523+112C>G c.1638+112C>G (n.1638+112C>G) c.3363+112C>G (n.3363+112C>G) n.3837+112C>G c.1320+112C>G (n.1320+112C>G) n.2893+112C>G	gnomAD v4
2	g.201722931G=	CA1321181417	ALS2	c.3702+112C= (n.3702+112C=) c.1380+112C= (n.1380+112C=) n.4582C= n.1546C= n.5206+112C= c.790+112C= (n.790+112C=) n.5551+112C= n.3816+112C= n.6694+112C= c.1666+112C= (n.1666+112C=) n.4393+112C= c.763+112C= (n.763+112C=) c.3804+112C= (n.3804+112C=) c.1413+112C= (n.1413+112C=) n.4134+112C= n.21-2442C= n.1502+112C= n.4597C= n.3973+112C= c.1274+112C= (n.1274+112C=) n.4044+112C= c.100C= (n.100C=) c.419+112C= (n.419+112C=) c.1720+112C= (n.1720+112C=) n.4470+112C= n.4815+112C= c.1242+112C= (n.1242+112C=) c.1366+112C= (n.1366+112C=) c.1663+112C= n.3954C= n.523+112C= c.1638+112C= (n.1638+112C=) c.3363+112C= (n.3363+112C=) n.3837+112C= c.1320+112C= (n.1320+112C=) n.2893+112C=
2	g.201722931G>T	CA2662676360	ALS2	c.3702+112C>A (n.3702+112C>A) c.1380+112C>A (n.1380+112C>A) n.4582C>A n.1546C>A n.5206+112C>A c.790+112C>A (n.790+112C>A) n.5551+112C>A n.3816+112C>A n.6694+112C>A c.1666+112C>A (n.1666+112C>A) n.4393+112C>A c.763+112C>A (n.763+112C>A) c.3804+112C>A (n.3804+112C>A) c.1413+112C>A (n.1413+112C>A) n.4134+112C>A n.21-2442C>A n.1502+112C>A n.4597C>A n.3973+112C>A c.1274+112C>A (n.1274+112C>A) n.4044+112C>A c.100C>A (n.100C>A) c.419+112C>A (n.419+112C>A) c.1720+112C>A (n.1720+112C>A) n.4470+112C>A n.4815+112C>A c.1242+112C>A (n.1242+112C>A) c.1366+112C>A (n.1366+112C>A) c.1663+112C>A n.3954C>A n.523+112C>A c.1638+112C>A (n.1638+112C>A) c.3363+112C>A (n.3363+112C>A) n.3837+112C>A c.1320+112C>A (n.1320+112C>A) n.2893+112C>A	gnomAD v4
2	g.201722933G>A	CA2662676362	ALS2	c.3702+110C>T (n.3702+110C>T) c.1380+110C>T (n.1380+110C>T) n.4580C>T n.1544C>T n.5206+110C>T c.790+110C>T (n.790+110C>T) n.5551+110C>T n.3816+110C>T n.6694+110C>T c.1666+110C>T (n.1666+110C>T) n.4393+110C>T c.763+110C>T (n.763+110C>T) c.3804+110C>T (n.3804+110C>T) c.1413+110C>T (n.1413+110C>T) n.4134+110C>T n.21-2444C>T n.1502+110C>T n.4595C>T n.3973+110C>T c.1274+110C>T (n.1274+110C>T) n.4044+110C>T c.98C>T (n.98C>T) c.419+110C>T (n.419+110C>T) c.1720+110C>T (n.1720+110C>T) n.4470+110C>T n.4815+110C>T c.1242+110C>T (n.1242+110C>T) c.1366+110C>T (n.1366+110C>T) c.1663+110C>T n.3952C>T n.523+110C>T c.1638+110C>T (n.1638+110C>T) c.3363+110C>T (n.3363+110C>T) n.3837+110C>T c.1320+110C>T (n.1320+110C>T) n.2893+110C>T	gnomAD v4
2	g.201722933G>C	CA63936882	ALS2	c.3702+110C>G (n.3702+110C>G) c.1380+110C>G (n.1380+110C>G) n.4580C>G n.1544C>G n.5206+110C>G c.790+110C>G (n.790+110C>G) n.5551+110C>G n.3816+110C>G n.6694+110C>G c.1666+110C>G (n.1666+110C>G) n.4393+110C>G c.763+110C>G (n.763+110C>G) c.3804+110C>G (n.3804+110C>G) c.1413+110C>G (n.1413+110C>G) n.4134+110C>G n.21-2444C>G n.1502+110C>G n.4595C>G n.3973+110C>G c.1274+110C>G (n.1274+110C>G) n.4044+110C>G c.98C>G (n.98C>G) c.419+110C>G (n.419+110C>G) c.1720+110C>G (n.1720+110C>G) n.4470+110C>G n.4815+110C>G c.1242+110C>G (n.1242+110C>G) c.1366+110C>G (n.1366+110C>G) c.1663+110C>G n.3952C>G n.523+110C>G c.1638+110C>G (n.1638+110C>G) c.3363+110C>G (n.3363+110C>G) n.3837+110C>G c.1320+110C>G (n.1320+110C>G) n.2893+110C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722933G>T	CA2662676361	ALS2	c.3702+110C>A (n.3702+110C>A) c.1380+110C>A (n.1380+110C>A) n.4580C>A n.1544C>A n.5206+110C>A c.790+110C>A (n.790+110C>A) n.5551+110C>A n.3816+110C>A n.6694+110C>A c.1666+110C>A (n.1666+110C>A) n.4393+110C>A c.763+110C>A (n.763+110C>A) c.3804+110C>A (n.3804+110C>A) c.1413+110C>A (n.1413+110C>A) n.4134+110C>A n.21-2444C>A n.1502+110C>A n.4595C>A n.3973+110C>A c.1274+110C>A (n.1274+110C>A) n.4044+110C>A c.98C>A (n.98C>A) c.419+110C>A (n.419+110C>A) c.1720+110C>A (n.1720+110C>A) n.4470+110C>A n.4815+110C>A c.1242+110C>A (n.1242+110C>A) c.1366+110C>A (n.1366+110C>A) c.1663+110C>A n.3952C>A n.523+110C>A c.1638+110C>A (n.1638+110C>A) c.3363+110C>A (n.3363+110C>A) n.3837+110C>A c.1320+110C>A (n.1320+110C>A) n.2893+110C>A	gnomAD v4
2	g.201722934C>A	CA2662676363	ALS2	c.3702+109G>T (n.3702+109G>T) c.1380+109G>T (n.1380+109G>T) n.4579G>T n.1543G>T n.5206+109G>T c.790+109G>T (n.790+109G>T) n.5551+109G>T n.3816+109G>T n.6694+109G>T c.1666+109G>T (n.1666+109G>T) n.4393+109G>T c.763+109G>T (n.763+109G>T) c.3804+109G>T (n.3804+109G>T) c.1413+109G>T (n.1413+109G>T) n.4134+109G>T n.21-2445G>T n.1502+109G>T n.4594G>T n.3973+109G>T c.1274+109G>T (n.1274+109G>T) n.4044+109G>T c.97G>T (n.97G>T) c.419+109G>T (n.419+109G>T) c.1720+109G>T (n.1720+109G>T) n.4470+109G>T n.4815+109G>T c.1242+109G>T (n.1242+109G>T) c.1366+109G>T (n.1366+109G>T) c.1663+109G>T n.3951G>T n.523+109G>T c.1638+109G>T (n.1638+109G>T) c.3363+109G>T (n.3363+109G>T) n.3837+109G>T c.1320+109G>T (n.1320+109G>T) n.2893+109G>T	gnomAD v4
2	g.201722934C>T	CA2662676364	ALS2	c.3702+109G>A (n.3702+109G>A) c.1380+109G>A (n.1380+109G>A) n.4579G>A n.1543G>A n.5206+109G>A c.790+109G>A (n.790+109G>A) n.5551+109G>A n.3816+109G>A n.6694+109G>A c.1666+109G>A (n.1666+109G>A) n.4393+109G>A c.763+109G>A (n.763+109G>A) c.3804+109G>A (n.3804+109G>A) c.1413+109G>A (n.1413+109G>A) n.4134+109G>A n.21-2445G>A n.1502+109G>A n.4594G>A n.3973+109G>A c.1274+109G>A (n.1274+109G>A) n.4044+109G>A c.97G>A (n.97G>A) c.419+109G>A (n.419+109G>A) c.1720+109G>A (n.1720+109G>A) n.4470+109G>A n.4815+109G>A c.1242+109G>A (n.1242+109G>A) c.1366+109G>A (n.1366+109G>A) c.1663+109G>A n.3951G>A n.523+109G>A c.1638+109G>A (n.1638+109G>A) c.3363+109G>A (n.3363+109G>A) n.3837+109G>A c.1320+109G>A (n.1320+109G>A) n.2893+109G>A	gnomAD v4
2	g.201722935A=	CA1321181426	ALS2	c.3702+108T= (n.3702+108T=) c.1380+108T= (n.1380+108T=) n.4578T= n.1542T= n.5206+108T= c.790+108T= (n.790+108T=) n.5551+108T= n.3816+108T= n.6694+108T= c.1666+108T= (n.1666+108T=) n.4393+108T= c.763+108T= (n.763+108T=) c.3804+108T= (n.3804+108T=) c.1413+108T= (n.1413+108T=) n.4134+108T= n.21-2446T= n.1502+108T= n.4593T= n.3973+108T= c.1274+108T= (n.1274+108T=) n.4044+108T= c.96T= (n.96T=) c.419+108T= (n.419+108T=) c.1720+108T= (n.1720+108T=) n.4470+108T= n.4815+108T= c.1242+108T= (n.1242+108T=) c.1366+108T= (n.1366+108T=) c.1663+108T= n.3950T= n.523+108T= c.1638+108T= (n.1638+108T=) c.3363+108T= (n.3363+108T=) n.3837+108T= c.1320+108T= (n.1320+108T=) n.2893+108T=
2	g.201722935A>C	CA538957055	ALS2	c.3702+108T>G (n.3702+108T>G) c.1380+108T>G (n.1380+108T>G) n.4578T>G n.1542T>G n.5206+108T>G c.790+108T>G (n.790+108T>G) n.5551+108T>G n.3816+108T>G n.6694+108T>G c.1666+108T>G (n.1666+108T>G) n.4393+108T>G c.763+108T>G (n.763+108T>G) c.3804+108T>G (n.3804+108T>G) c.1413+108T>G (n.1413+108T>G) n.4134+108T>G n.21-2446T>G n.1502+108T>G n.4593T>G n.3973+108T>G c.1274+108T>G (n.1274+108T>G) n.4044+108T>G c.96T>G (n.96T>G) c.419+108T>G (n.419+108T>G) c.1720+108T>G (n.1720+108T>G) n.4470+108T>G n.4815+108T>G c.1242+108T>G (n.1242+108T>G) c.1366+108T>G (n.1366+108T>G) c.1663+108T>G n.3950T>G n.523+108T>G c.1638+108T>G (n.1638+108T>G) c.3363+108T>G (n.3363+108T>G) n.3837+108T>G c.1320+108T>G (n.1320+108T>G) n.2893+108T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201722935A>G	CA1321181425	ALS2	c.3702+108T>C (n.3702+108T>C) c.1380+108T>C (n.1380+108T>C) n.4578T>C n.1542T>C n.5206+108T>C c.790+108T>C (n.790+108T>C) n.5551+108T>C n.3816+108T>C n.6694+108T>C c.1666+108T>C (n.1666+108T>C) n.4393+108T>C c.763+108T>C (n.763+108T>C) c.3804+108T>C (n.3804+108T>C) c.1413+108T>C (n.1413+108T>C) n.4134+108T>C n.21-2446T>C n.1502+108T>C n.4593T>C n.3973+108T>C c.1274+108T>C (n.1274+108T>C) n.4044+108T>C c.96T>C (n.96T>C) c.419+108T>C (n.419+108T>C) c.1720+108T>C (n.1720+108T>C) n.4470+108T>C n.4815+108T>C c.1242+108T>C (n.1242+108T>C) c.1366+108T>C (n.1366+108T>C) c.1663+108T>C n.3950T>C n.523+108T>C c.1638+108T>C (n.1638+108T>C) c.3363+108T>C (n.3363+108T>C) n.3837+108T>C c.1320+108T>C (n.1320+108T>C) n.2893+108T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.201722936C>A	CA63936885	ALS2	c.3702+107G>T (n.3702+107G>T) c.1380+107G>T (n.1380+107G>T) n.4577G>T n.1541G>T n.5206+107G>T c.790+107G>T (n.790+107G>T) n.5551+107G>T n.3816+107G>T n.6694+107G>T c.1666+107G>T (n.1666+107G>T) n.4393+107G>T c.763+107G>T (n.763+107G>T) c.3804+107G>T (n.3804+107G>T) c.1413+107G>T (n.1413+107G>T) n.4134+107G>T n.21-2447G>T n.1502+107G>T n.4592G>T n.3973+107G>T c.1274+107G>T (n.1274+107G>T) n.4044+107G>T c.95G>T (n.95G>T) c.419+107G>T (n.419+107G>T) c.1720+107G>T (n.1720+107G>T) n.4470+107G>T n.4815+107G>T c.1242+107G>T (n.1242+107G>T) c.1366+107G>T (n.1366+107G>T) c.1663+107G>T n.3949G>T n.523+107G>T c.1638+107G>T (n.1638+107G>T) c.3363+107G>T (n.3363+107G>T) n.3837+107G>T c.1320+107G>T (n.1320+107G>T) n.2893+107G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201722936C=	CA1321181430	ALS2	c.3702+107G= (n.3702+107G=) c.1380+107G= (n.1380+107G=) n.4577G= n.1541G= n.5206+107G= c.790+107G= (n.790+107G=) n.5551+107G= n.3816+107G= n.6694+107G= c.1666+107G= (n.1666+107G=) n.4393+107G= c.763+107G= (n.763+107G=) c.3804+107G= (n.3804+107G=) c.1413+107G= (n.1413+107G=) n.4134+107G= n.21-2447G= n.1502+107G= n.4592G= n.3973+107G= c.1274+107G= (n.1274+107G=) n.4044+107G= c.95G= (n.95G=) c.419+107G= (n.419+107G=) c.1720+107G= (n.1720+107G=) n.4470+107G= n.4815+107G= c.1242+107G= (n.1242+107G=) c.1366+107G= (n.1366+107G=) c.1663+107G= n.3949G= n.523+107G= c.1638+107G= (n.1638+107G=) c.3363+107G= (n.3363+107G=) n.3837+107G= c.1320+107G= (n.1320+107G=) n.2893+107G=
2	g.201722939G>A	CA2662676365	ALS2	c.3702+104C>T (n.3702+104C>T) c.1380+104C>T (n.1380+104C>T) n.4574C>T n.1538C>T n.5206+104C>T c.790+104C>T (n.790+104C>T) n.5551+104C>T n.3816+104C>T n.6694+104C>T c.1666+104C>T (n.1666+104C>T) n.4393+104C>T c.763+104C>T (n.763+104C>T) c.3804+104C>T (n.3804+104C>T) c.1413+104C>T (n.1413+104C>T) n.4134+104C>T n.21-2450C>T n.1502+104C>T n.4589C>T n.3973+104C>T c.1274+104C>T (n.1274+104C>T) n.4044+104C>T c.92C>T (n.92C>T) c.419+104C>T (n.419+104C>T) c.1720+104C>T (n.1720+104C>T) n.4470+104C>T n.4815+104C>T c.1242+104C>T (n.1242+104C>T) c.1366+104C>T (n.1366+104C>T) c.1663+104C>T n.3946C>T n.523+104C>T c.1638+104C>T (n.1638+104C>T) c.3363+104C>T (n.3363+104C>T) n.3837+104C>T c.1320+104C>T (n.1320+104C>T) n.2893+104C>T	gnomAD v4
2	g.201722939G>T	CA2662676366	ALS2	c.3702+104C>A (n.3702+104C>A) c.1380+104C>A (n.1380+104C>A) n.4574C>A n.1538C>A n.5206+104C>A c.790+104C>A (n.790+104C>A) n.5551+104C>A n.3816+104C>A n.6694+104C>A c.1666+104C>A (n.1666+104C>A) n.4393+104C>A c.763+104C>A (n.763+104C>A) c.3804+104C>A (n.3804+104C>A) c.1413+104C>A (n.1413+104C>A) n.4134+104C>A n.21-2450C>A n.1502+104C>A n.4589C>A n.3973+104C>A c.1274+104C>A (n.1274+104C>A) n.4044+104C>A c.92C>A (n.92C>A) c.419+104C>A (n.419+104C>A) c.1720+104C>A (n.1720+104C>A) n.4470+104C>A n.4815+104C>A c.1242+104C>A (n.1242+104C>A) c.1366+104C>A (n.1366+104C>A) c.1663+104C>A n.3946C>A n.523+104C>A c.1638+104C>A (n.1638+104C>A) c.3363+104C>A (n.3363+104C>A) n.3837+104C>A c.1320+104C>A (n.1320+104C>A) n.2893+104C>A	gnomAD v4
2	g.201722940A>G	CA2662676367	ALS2	c.3702+103T>C (n.3702+103T>C) c.1380+103T>C (n.1380+103T>C) n.4573T>C n.1537T>C n.5206+103T>C c.790+103T>C (n.790+103T>C) n.5551+103T>C n.3816+103T>C n.6694+103T>C c.1666+103T>C (n.1666+103T>C) n.4393+103T>C c.763+103T>C (n.763+103T>C) c.3804+103T>C (n.3804+103T>C) c.1413+103T>C (n.1413+103T>C) n.4134+103T>C n.21-2451T>C n.1502+103T>C n.4588T>C n.3973+103T>C c.1274+103T>C (n.1274+103T>C) n.4044+103T>C c.91T>C (n.91T>C) c.419+103T>C (n.419+103T>C) c.1720+103T>C (n.1720+103T>C) n.4470+103T>C n.4815+103T>C c.1242+103T>C (n.1242+103T>C) c.1366+103T>C (n.1366+103T>C) c.1663+103T>C n.3945T>C n.523+103T>C c.1638+103T>C (n.1638+103T>C) c.3363+103T>C (n.3363+103T>C) n.3837+103T>C c.1320+103T>C (n.1320+103T>C) n.2893+103T>C	gnomAD v4
2	g.201722941A>C	CA2662676368	ALS2	c.3702+102T>G (n.3702+102T>G) c.1380+102T>G (n.1380+102T>G) n.4572T>G n.1536T>G n.5206+102T>G c.790+102T>G (n.790+102T>G) n.5551+102T>G n.3816+102T>G n.6694+102T>G c.1666+102T>G (n.1666+102T>G) n.4393+102T>G c.763+102T>G (n.763+102T>G) c.3804+102T>G (n.3804+102T>G) c.1413+102T>G (n.1413+102T>G) n.4134+102T>G n.21-2452T>G n.1502+102T>G n.4587T>G n.3973+102T>G c.1274+102T>G (n.1274+102T>G) n.4044+102T>G c.90T>G (n.90T>G) c.419+102T>G (n.419+102T>G) c.1720+102T>G (n.1720+102T>G) n.4470+102T>G n.4815+102T>G c.1242+102T>G (n.1242+102T>G) c.1366+102T>G (n.1366+102T>G) c.1663+102T>G n.3944T>G n.523+102T>G c.1638+102T>G (n.1638+102T>G) c.3363+102T>G (n.3363+102T>G) n.3837+102T>G c.1320+102T>G (n.1320+102T>G) n.2893+102T>G	gnomAD v4
2	g.201722942A=	CA1321181432	ALS2	c.3702+101T= (n.3702+101T=) c.1380+101T= (n.1380+101T=) n.4571T= n.1535T= n.5206+101T= c.790+101T= (n.790+101T=) n.5551+101T= n.3816+101T= n.6694+101T= c.1666+101T= (n.1666+101T=) n.4393+101T= c.763+101T= (n.763+101T=) c.3804+101T= (n.3804+101T=) c.1413+101T= (n.1413+101T=) n.4134+101T= n.21-2453T= n.1502+101T= n.4586T= n.3973+101T= c.1274+101T= (n.1274+101T=) n.4044+101T= c.89T= (n.89T=) c.419+101T= (n.419+101T=) c.1720+101T= (n.1720+101T=) n.4470+101T= n.4815+101T= c.1242+101T= (n.1242+101T=) c.1366+101T= (n.1366+101T=) c.1663+101T= n.3943T= n.523+101T= c.1638+101T= (n.1638+101T=) c.3363+101T= (n.3363+101T=) n.3837+101T= c.1320+101T= (n.1320+101T=) n.2893+101T=
2	g.201722942A>C	CA1321181434	ALS2	c.3702+101T>G (n.3702+101T>G) c.1380+101T>G (n.1380+101T>G) n.4571T>G n.1535T>G n.5206+101T>G c.790+101T>G (n.790+101T>G) n.5551+101T>G n.3816+101T>G n.6694+101T>G c.1666+101T>G (n.1666+101T>G) n.4393+101T>G c.763+101T>G (n.763+101T>G) c.3804+101T>G (n.3804+101T>G) c.1413+101T>G (n.1413+101T>G) n.4134+101T>G n.21-2453T>G n.1502+101T>G n.4586T>G n.3973+101T>G c.1274+101T>G (n.1274+101T>G) n.4044+101T>G c.89T>G (n.89T>G) c.419+101T>G (n.419+101T>G) c.1720+101T>G (n.1720+101T>G) n.4470+101T>G n.4815+101T>G c.1242+101T>G (n.1242+101T>G) c.1366+101T>G (n.1366+101T>G) c.1663+101T>G n.3943T>G n.523+101T>G c.1638+101T>G (n.1638+101T>G) c.3363+101T>G (n.3363+101T>G) n.3837+101T>G c.1320+101T>G (n.1320+101T>G) n.2893+101T>G	dbSNP
2	g.201722942A>G	CA2662676369	ALS2	c.3702+101T>C (n.3702+101T>C) c.1380+101T>C (n.1380+101T>C) n.4571T>C n.1535T>C n.5206+101T>C c.790+101T>C (n.790+101T>C) n.5551+101T>C n.3816+101T>C n.6694+101T>C c.1666+101T>C (n.1666+101T>C) n.4393+101T>C c.763+101T>C (n.763+101T>C) c.3804+101T>C (n.3804+101T>C) c.1413+101T>C (n.1413+101T>C) n.4134+101T>C n.21-2453T>C n.1502+101T>C n.4586T>C n.3973+101T>C c.1274+101T>C (n.1274+101T>C) n.4044+101T>C c.89T>C (n.89T>C) c.419+101T>C (n.419+101T>C) c.1720+101T>C (n.1720+101T>C) n.4470+101T>C n.4815+101T>C c.1242+101T>C (n.1242+101T>C) c.1366+101T>C (n.1366+101T>C) c.1663+101T>C n.3943T>C n.523+101T>C c.1638+101T>C (n.1638+101T>C) c.3363+101T>C (n.3363+101T>C) n.3837+101T>C c.1320+101T>C (n.1320+101T>C) n.2893+101T>C	gnomAD v4
2	g.201722943G>C	CA1041262539	ALS2	c.3702+100C>G (n.3702+100C>G) c.1380+100C>G (n.1380+100C>G) n.4570C>G n.1534C>G n.5206+100C>G c.790+100C>G (n.790+100C>G) n.5551+100C>G n.3816+100C>G n.6694+100C>G c.1666+100C>G (n.1666+100C>G) n.4393+100C>G c.763+100C>G (n.763+100C>G) c.3804+100C>G (n.3804+100C>G) c.1413+100C>G (n.1413+100C>G) n.4134+100C>G n.21-2454C>G n.1502+100C>G n.4585C>G n.3973+100C>G c.1274+100C>G (n.1274+100C>G) n.4044+100C>G c.88C>G (n.88C>G) c.419+100C>G (n.419+100C>G) c.1720+100C>G (n.1720+100C>G) n.4470+100C>G n.4815+100C>G c.1242+100C>G (n.1242+100C>G) c.1366+100C>G (n.1366+100C>G) c.1663+100C>G n.3942C>G n.523+100C>G c.1638+100C>G (n.1638+100C>G) c.3363+100C>G (n.3363+100C>G) n.3837+100C>G c.1320+100C>G (n.1320+100C>G) n.2893+100C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722953T>A	CA2662676379	ALS2	c.3702+90A>T (n.3702+90A>T) c.1380+90A>T (n.1380+90A>T) n.4560A>T n.1524A>T n.5206+90A>T c.790+90A>T (n.790+90A>T) n.5551+90A>T n.3816+90A>T n.6694+90A>T c.1666+90A>T (n.1666+90A>T) n.4393+90A>T c.763+90A>T (n.763+90A>T) c.3804+90A>T (n.3804+90A>T) c.1413+90A>T (n.1413+90A>T) n.4134+90A>T n.21-2464A>T n.1502+90A>T n.4575A>T n.3973+90A>T c.1274+90A>T (n.1274+90A>T) n.4044+90A>T c.78A>T (n.78A>T) c.419+90A>T (n.419+90A>T) c.1720+90A>T (n.1720+90A>T) n.4470+90A>T n.4815+90A>T c.1242+90A>T (n.1242+90A>T) c.1366+90A>T (n.1366+90A>T) c.1663+90A>T n.3932A>T n.523+90A>T c.1638+90A>T (n.1638+90A>T) c.3363+90A>T (n.3363+90A>T) n.3837+90A>T c.1320+90A>T (n.1320+90A>T) n.2893+90A>T	gnomAD v4
2	g.201722954T>G	CA63936892	ALS2	c.3702+89A>C (n.3702+89A>C) c.1380+89A>C (n.1380+89A>C) n.4559A>C n.1523A>C n.5206+89A>C c.790+89A>C (n.790+89A>C) n.5551+89A>C n.3816+89A>C n.6694+89A>C c.1666+89A>C (n.1666+89A>C) n.4393+89A>C c.763+89A>C (n.763+89A>C) c.3804+89A>C (n.3804+89A>C) c.1413+89A>C (n.1413+89A>C) n.4134+89A>C n.21-2465A>C n.1502+89A>C n.4574A>C n.3973+89A>C c.1274+89A>C (n.1274+89A>C) n.4044+89A>C c.77A>C (n.77A>C) c.419+89A>C (n.419+89A>C) c.1720+89A>C (n.1720+89A>C) n.4470+89A>C n.4815+89A>C c.1242+89A>C (n.1242+89A>C) c.1366+89A>C (n.1366+89A>C) c.1663+89A>C n.3931A>C n.523+89A>C c.1638+89A>C (n.1638+89A>C) c.3363+89A>C (n.3363+89A>C) n.3837+89A>C c.1320+89A>C (n.1320+89A>C) n.2893+89A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722955A>T	CA2577213131	ALS2	c.3702+88T>A (n.3702+88T>A) c.1380+88T>A (n.1380+88T>A) n.4558T>A n.1522T>A n.5206+88T>A c.790+88T>A (n.790+88T>A) n.5551+88T>A n.3816+88T>A n.6694+88T>A c.1666+88T>A (n.1666+88T>A) n.4393+88T>A c.763+88T>A (n.763+88T>A) c.3804+88T>A (n.3804+88T>A) c.1413+88T>A (n.1413+88T>A) n.4134+88T>A n.21-2466T>A n.1502+88T>A n.4573T>A n.3973+88T>A c.1274+88T>A (n.1274+88T>A) n.4044+88T>A c.76T>A (n.76T>A) c.419+88T>A (n.419+88T>A) c.1720+88T>A (n.1720+88T>A) n.4470+88T>A n.4815+88T>A c.1242+88T>A (n.1242+88T>A) c.1366+88T>A (n.1366+88T>A) c.1663+88T>A n.3930T>A n.523+88T>A c.1638+88T>A (n.1638+88T>A) c.3363+88T>A (n.3363+88T>A) n.3837+88T>A c.1320+88T>A (n.1320+88T>A) n.2893+88T>A	gnomAD v4
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2	g.201722968C>A	CA63936911	ALS2	c.3702+75G>T (n.3702+75G>T) c.1380+75G>T (n.1380+75G>T) n.4545G>T n.1509G>T n.5206+75G>T c.790+75G>T (n.790+75G>T) n.5551+75G>T n.3816+75G>T n.6694+75G>T c.1666+75G>T (n.1666+75G>T) n.4393+75G>T c.763+75G>T (n.763+75G>T) c.3804+75G>T (n.3804+75G>T) c.1413+75G>T (n.1413+75G>T) n.4134+75G>T n.21-2479G>T n.1502+75G>T n.4560G>T n.3973+75G>T c.1274+75G>T (n.1274+75G>T) n.4044+75G>T c.63G>T (n.63G>T) c.419+75G>T (n.419+75G>T) c.1720+75G>T (n.1720+75G>T) n.4470+75G>T n.4815+75G>T c.1242+75G>T (n.1242+75G>T) c.1366+75G>T (n.1366+75G>T) c.1663+75G>T n.3917G>T n.523+75G>T c.1638+75G>T (n.1638+75G>T) c.3363+75G>T (n.3363+75G>T) n.3837+75G>T c.1320+75G>T (n.1320+75G>T) n.2893+75G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722976T>C	CA2662676397	ALS2	c.3702+67A>G (n.3702+67A>G) c.1380+67A>G (n.1380+67A>G) n.4537A>G n.1501A>G n.5206+67A>G c.790+67A>G (n.790+67A>G) n.5551+67A>G n.3816+67A>G n.6694+67A>G c.1666+67A>G (n.1666+67A>G) n.4393+67A>G c.763+67A>G (n.763+67A>G) c.3804+67A>G (n.3804+67A>G) c.1413+67A>G (n.1413+67A>G) n.4134+67A>G n.21-2487A>G n.1502+67A>G n.4552A>G n.3973+67A>G c.1274+67A>G (n.1274+67A>G) n.4044+67A>G c.55A>G (n.55A>G) c.419+67A>G (n.419+67A>G) c.1720+67A>G (n.1720+67A>G) n.4470+67A>G n.4815+67A>G c.1242+67A>G (n.1242+67A>G) c.1366+67A>G (n.1366+67A>G) c.1663+67A>G n.3909A>G n.523+67A>G c.1638+67A>G (n.1638+67A>G) c.3363+67A>G (n.3363+67A>G) n.3837+67A>G c.1320+67A>G (n.1320+67A>G) n.2893+67A>G	gnomAD v4
2	g.201722977T>C	CA2607231286	ALS2	c.3702+66A>G (n.3702+66A>G) c.1380+66A>G (n.1380+66A>G) n.4536A>G n.1500A>G n.5206+66A>G c.790+66A>G (n.790+66A>G) n.5551+66A>G n.3816+66A>G n.6694+66A>G c.1666+66A>G (n.1666+66A>G) n.4393+66A>G c.763+66A>G (n.763+66A>G) c.3804+66A>G (n.3804+66A>G) c.1413+66A>G (n.1413+66A>G) n.4134+66A>G n.21-2488A>G n.1502+66A>G n.4551A>G n.3973+66A>G c.1274+66A>G (n.1274+66A>G) n.4044+66A>G c.54A>G (n.54A>G) c.419+66A>G (n.419+66A>G) c.1720+66A>G (n.1720+66A>G) n.4470+66A>G n.4815+66A>G c.1242+66A>G (n.1242+66A>G) c.1366+66A>G (n.1366+66A>G) c.1663+66A>G n.3908A>G n.523+66A>G c.1638+66A>G (n.1638+66A>G) c.3363+66A>G (n.3363+66A>G) n.3837+66A>G c.1320+66A>G (n.1320+66A>G) n.2893+66A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722979A>G	CA63936923	ALS2	c.3702+64T>C (n.3702+64T>C) c.1380+64T>C (n.1380+64T>C) n.4534T>C n.1498T>C n.5206+64T>C c.790+64T>C (n.790+64T>C) n.5551+64T>C n.3816+64T>C n.6694+64T>C c.1666+64T>C (n.1666+64T>C) n.4393+64T>C c.763+64T>C (n.763+64T>C) c.3804+64T>C (n.3804+64T>C) c.1413+64T>C (n.1413+64T>C) n.4134+64T>C n.21-2490T>C n.1502+64T>C n.4549T>C n.3973+64T>C c.1274+64T>C (n.1274+64T>C) n.4044+64T>C c.52T>C (n.52T>C) c.419+64T>C (n.419+64T>C) c.1720+64T>C (n.1720+64T>C) n.4470+64T>C n.4815+64T>C c.1242+64T>C (n.1242+64T>C) c.1366+64T>C (n.1366+64T>C) c.1663+64T>C n.3906T>C n.523+64T>C c.1638+64T>C (n.1638+64T>C) c.3363+64T>C (n.3363+64T>C) n.3837+64T>C c.1320+64T>C (n.1320+64T>C) n.2893+64T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2	g.201722991_201722992dup	CA538957056	ALS2	c.3702+58_3702+59dup (n.3702+58_3702+59dup) c.1380+58_1380+59dup (n.1380+58_1380+59dup) n.4528_4529dup n.1492_1493dup n.5206+58_5206+59dup c.790+58_790+59dup (n.790+58_790+59dup) n.5551+58_5551+59dup n.3816+58_3816+59dup n.6694+58_6694+59dup c.1666+58_1666+59dup (n.1666+58_1666+59dup) n.4393+58_4393+59dup c.763+58_763+59dup (n.763+58_763+59dup) c.3804+58_3804+59dup (n.3804+58_3804+59dup) c.1413+58_1413+59dup (n.1413+58_1413+59dup) n.4134+58_4134+59dup n.21-2496_21-2495dup n.1502+58_1502+59dup n.4543_4544dup n.3973+58_3973+59dup c.1274+58_1274+59dup (n.1274+58_1274+59dup) n.4044+58_4044+59dup c.46_47dup (n.46_47dup) c.419+58_419+59dup (n.419+58_419+59dup) c.1720+58_1720+59dup (n.1720+58_1720+59dup) n.4470+58_4470+59dup n.4815+58_4815+59dup c.1242+58_1242+59dup (n.1242+58_1242+59dup) c.1366+58_1366+59dup (n.1366+58_1366+59dup) c.1663+58_1663+59dup n.3900_3901dup n.523+58_523+59dup c.1638+58_1638+59dup (n.1638+58_1638+59dup) c.3363+58_3363+59dup (n.3363+58_3363+59dup) n.3837+58_3837+59dup c.1320+58_1320+59dup (n.1320+58_1320+59dup) n.2893+58_2893+59dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201722992del	CA2057784	ALS2	c.3702+59del (n.3702+59del) c.1380+59del (n.1380+59del) n.4529del n.1493del n.5206+59del c.790+59del (n.790+59del) n.5551+59del n.3816+59del n.6694+59del c.1666+59del (n.1666+59del) n.4393+59del c.763+59del (n.763+59del) c.3804+59del (n.3804+59del) c.1413+59del (n.1413+59del) n.4134+59del n.21-2495del n.1502+59del n.4544del n.3973+59del c.1274+59del (n.1274+59del) n.4044+59del c.47del (n.47del) c.419+59del (n.419+59del) c.1720+59del (n.1720+59del) n.4470+59del n.4815+59del c.1242+59del (n.1242+59del) c.1366+59del (n.1366+59del) c.1663+59del n.3901del n.523+59del c.1638+59del (n.1638+59del) c.3363+59del (n.3363+59del) n.3837+59del c.1320+59del (n.1320+59del) n.2893+59del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.201722991_201722992del	CA2662676401	ALS2	c.3702+58_3702+59del (n.3702+58_3702+59del) c.1380+58_1380+59del (n.1380+58_1380+59del) n.4528_4529del n.1492_1493del n.5206+58_5206+59del c.790+58_790+59del (n.790+58_790+59del) n.5551+58_5551+59del n.3816+58_3816+59del n.6694+58_6694+59del c.1666+58_1666+59del (n.1666+58_1666+59del) n.4393+58_4393+59del c.763+58_763+59del (n.763+58_763+59del) c.3804+58_3804+59del (n.3804+58_3804+59del) c.1413+58_1413+59del (n.1413+58_1413+59del) n.4134+58_4134+59del n.21-2496_21-2495del n.1502+58_1502+59del n.4543_4544del n.3973+58_3973+59del c.1274+58_1274+59del (n.1274+58_1274+59del) n.4044+58_4044+59del c.46_47del (n.46_47del) c.419+58_419+59del (n.419+58_419+59del) c.1720+58_1720+59del (n.1720+58_1720+59del) n.4470+58_4470+59del n.4815+58_4815+59del c.1242+58_1242+59del (n.1242+58_1242+59del) c.1366+58_1366+59del (n.1366+58_1366+59del) c.1663+58_1663+59del n.3900_3901del n.523+58_523+59del c.1638+58_1638+59del (n.1638+58_1638+59del) c.3363+58_3363+59del (n.3363+58_3363+59del) n.3837+58_3837+59del c.1320+58_1320+59del (n.1320+58_1320+59del) n.2893+58_2893+59del	gnomAD v4
2	g.201722987_201722994delinsAAAAAATT	CA1321181471	ALS2	c.3702+49_3702+56delinsAATTTTTT (n.3702+49_3702+56delinsAATTTTTT) c.1380+49_1380+56delinsAATTTTTT (n.1380+49_1380+56delinsAATTTTTT) n.4519_4526delinsAATTTTTT n.1483_1490delinsAATTTTTT n.5206+49_5206+56delinsAATTTTTT c.790+49_790+56delinsAATTTTTT (n.790+49_790+56delinsAATTTTTT) n.5551+49_5551+56delinsAATTTTTT n.3816+49_3816+56delinsAATTTTTT n.6694+49_6694+56delinsAATTTTTT c.1666+49_1666+56delinsAATTTTTT (n.1666+49_1666+56delinsAATTTTTT) n.4393+49_4393+56delinsAATTTTTT c.763+49_763+56delinsAATTTTTT (n.763+49_763+56delinsAATTTTTT) c.3804+49_3804+56delinsAATTTTTT (n.3804+49_3804+56delinsAATTTTTT) c.1413+49_1413+56delinsAATTTTTT (n.1413+49_1413+56delinsAATTTTTT) n.4134+49_4134+56delinsAATTTTTT n.21-2505_21-2498delinsAATTTTTT n.1502+49_1502+56delinsAATTTTTT n.4534_4541delinsAATTTTTT n.3973+49_3973+56delinsAATTTTTT c.1274+49_1274+56delinsAATTTTTT (n.1274+49_1274+56delinsAATTTTTT) n.4044+49_4044+56delinsAATTTTTT c.37_44delinsAATTTTTT (n.37_44delinsAATTTTTT) c.419+49_419+56delinsAATTTTTT (n.419+49_419+56delinsAATTTTTT) c.1720+49_1720+56delinsAATTTTTT (n.1720+49_1720+56delinsAATTTTTT) n.4470+49_4470+56delinsAATTTTTT n.4815+49_4815+56delinsAATTTTTT c.1242+49_1242+56delinsAATTTTTT (n.1242+49_1242+56delinsAATTTTTT) c.1366+49_1366+56delinsAATTTTTT (n.1366+49_1366+56delinsAATTTTTT) c.1663+49_1663+56delinsAATTTTTT n.3891_3898delinsAATTTTTT n.523+49_523+56delinsAATTTTTT c.1638+49_1638+56delinsAATTTTTT (n.1638+49_1638+56delinsAATTTTTT) c.3363+49_3363+56delinsAATTTTTT (n.3363+49_3363+56delinsAATTTTTT) n.3837+49_3837+56delinsAATTTTTT c.1320+49_1320+56delinsAATTTTTT (n.1320+49_1320+56delinsAATTTTTT) n.2893+49_2893+56delinsAATTTTTT
2	g.201722988A=	CA1321181474	ALS2	c.3702+55T= (n.3702+55T=) c.1380+55T= (n.1380+55T=) n.4525T= n.1489T= n.5206+55T= c.790+55T= (n.790+55T=) n.5551+55T= n.3816+55T= n.6694+55T= c.1666+55T= (n.1666+55T=) n.4393+55T= c.763+55T= (n.763+55T=) c.3804+55T= (n.3804+55T=) c.1413+55T= (n.1413+55T=) n.4134+55T= n.21-2499T= n.1502+55T= n.4540T= n.3973+55T= c.1274+55T= (n.1274+55T=) n.4044+55T= c.43T= (n.43T=) c.419+55T= (n.419+55T=) c.1720+55T= (n.1720+55T=) n.4470+55T= n.4815+55T= c.1242+55T= (n.1242+55T=) c.1366+55T= (n.1366+55T=) c.1663+55T= n.3897T= n.523+55T= c.1638+55T= (n.1638+55T=) c.3363+55T= (n.3363+55T=) n.3837+55T= c.1320+55T= (n.1320+55T=) n.2893+55T=
2	g.201722988A>C	CA2662676403	ALS2	c.3702+55T>G (n.3702+55T>G) c.1380+55T>G (n.1380+55T>G) n.4525T>G n.1489T>G n.5206+55T>G c.790+55T>G (n.790+55T>G) n.5551+55T>G n.3816+55T>G n.6694+55T>G c.1666+55T>G (n.1666+55T>G) n.4393+55T>G c.763+55T>G (n.763+55T>G) c.3804+55T>G (n.3804+55T>G) c.1413+55T>G (n.1413+55T>G) n.4134+55T>G n.21-2499T>G n.1502+55T>G n.4540T>G n.3973+55T>G c.1274+55T>G (n.1274+55T>G) n.4044+55T>G c.43T>G (n.43T>G) c.419+55T>G (n.419+55T>G) c.1720+55T>G (n.1720+55T>G) n.4470+55T>G n.4815+55T>G c.1242+55T>G (n.1242+55T>G) c.1366+55T>G (n.1366+55T>G) c.1663+55T>G n.3897T>G n.523+55T>G c.1638+55T>G (n.1638+55T>G) c.3363+55T>G (n.3363+55T>G) n.3837+55T>G c.1320+55T>G (n.1320+55T>G) n.2893+55T>G	gnomAD v4
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2	g.201722989_201722995del	CA538957057	ALS2	c.3702+49_3702+55del (n.3702+49_3702+55del) c.1380+49_1380+55del (n.1380+49_1380+55del) n.4519_4525del n.1483_1489del n.5206+49_5206+55del c.790+49_790+55del (n.790+49_790+55del) n.5551+49_5551+55del n.3816+49_3816+55del n.6694+49_6694+55del c.1666+49_1666+55del (n.1666+49_1666+55del) n.4393+49_4393+55del c.763+49_763+55del (n.763+49_763+55del) c.3804+49_3804+55del (n.3804+49_3804+55del) c.1413+49_1413+55del (n.1413+49_1413+55del) n.4134+49_4134+55del n.21-2505_21-2499del n.1502+49_1502+55del n.4534_4540del n.3973+49_3973+55del c.1274+49_1274+55del (n.1274+49_1274+55del) n.4044+49_4044+55del c.37_43del (n.37_43del) c.419+49_419+55del (n.419+49_419+55del) c.1720+49_1720+55del (n.1720+49_1720+55del) n.4470+49_4470+55del n.4815+49_4815+55del c.1242+49_1242+55del (n.1242+49_1242+55del) c.1366+49_1366+55del (n.1366+49_1366+55del) c.1663+49_1663+55del n.3891_3897del n.523+49_523+55del c.1638+49_1638+55del (n.1638+49_1638+55del) c.3363+49_3363+55del (n.3363+49_3363+55del) n.3837+49_3837+55del c.1320+49_1320+55del (n.1320+49_1320+55del) n.2893+49_2893+55del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201722989A=	CA1321181475	ALS2	c.3702+54T= (n.3702+54T=) c.1380+54T= (n.1380+54T=) n.4524T= n.1488T= n.5206+54T= c.790+54T= (n.790+54T=) n.5551+54T= n.3816+54T= n.6694+54T= c.1666+54T= (n.1666+54T=) n.4393+54T= c.763+54T= (n.763+54T=) c.3804+54T= (n.3804+54T=) c.1413+54T= (n.1413+54T=) n.4134+54T= n.21-2500T= n.1502+54T= n.4539T= n.3973+54T= c.1274+54T= (n.1274+54T=) n.4044+54T= c.42T= (n.42T=) c.419+54T= (n.419+54T=) c.1720+54T= (n.1720+54T=) n.4470+54T= n.4815+54T= c.1242+54T= (n.1242+54T=) c.1366+54T= (n.1366+54T=) c.1663+54T= n.3896T= n.523+54T= c.1638+54T= (n.1638+54T=) c.3363+54T= (n.3363+54T=) n.3837+54T= c.1320+54T= (n.1320+54T=) n.2893+54T=
2	g.201722989A>C	CA63936942	ALS2	c.3702+54T>G (n.3702+54T>G) c.1380+54T>G (n.1380+54T>G) n.4524T>G n.1488T>G n.5206+54T>G c.790+54T>G (n.790+54T>G) n.5551+54T>G n.3816+54T>G n.6694+54T>G c.1666+54T>G (n.1666+54T>G) n.4393+54T>G c.763+54T>G (n.763+54T>G) c.3804+54T>G (n.3804+54T>G) c.1413+54T>G (n.1413+54T>G) n.4134+54T>G n.21-2500T>G n.1502+54T>G n.4539T>G n.3973+54T>G c.1274+54T>G (n.1274+54T>G) n.4044+54T>G c.42T>G (n.42T>G) c.419+54T>G (n.419+54T>G) c.1720+54T>G (n.1720+54T>G) n.4470+54T>G n.4815+54T>G c.1242+54T>G (n.1242+54T>G) c.1366+54T>G (n.1366+54T>G) c.1663+54T>G n.3896T>G n.523+54T>G c.1638+54T>G (n.1638+54T>G) c.3363+54T>G (n.3363+54T>G) n.3837+54T>G c.1320+54T>G (n.1320+54T>G) n.2893+54T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.201722990A=	CA1321181477	ALS2	c.3702+53T= (n.3702+53T=) c.1380+53T= (n.1380+53T=) n.4523T= n.1487T= n.5206+53T= c.790+53T= (n.790+53T=) n.5551+53T= n.3816+53T= n.6694+53T= c.1666+53T= (n.1666+53T=) n.4393+53T= c.763+53T= (n.763+53T=) c.3804+53T= (n.3804+53T=) c.1413+53T= (n.1413+53T=) n.4134+53T= n.21-2501T= n.1502+53T= n.4538T= n.3973+53T= c.1274+53T= (n.1274+53T=) n.4044+53T= c.41T= (n.41T=) c.419+53T= (n.419+53T=) c.1720+53T= (n.1720+53T=) n.4470+53T= n.4815+53T= c.1242+53T= (n.1242+53T=) c.1366+53T= (n.1366+53T=) c.1663+53T= n.3895T= n.523+53T= c.1638+53T= (n.1638+53T=) c.3363+53T= (n.3363+53T=) n.3837+53T= c.1320+53T= (n.1320+53T=) n.2893+53T=
2	g.201722990A>C	CA2057785	ALS2	c.3702+53T>G (n.3702+53T>G) c.1380+53T>G (n.1380+53T>G) n.4523T>G n.1487T>G n.5206+53T>G c.790+53T>G (n.790+53T>G) n.5551+53T>G n.3816+53T>G n.6694+53T>G c.1666+53T>G (n.1666+53T>G) n.4393+53T>G c.763+53T>G (n.763+53T>G) c.3804+53T>G (n.3804+53T>G) c.1413+53T>G (n.1413+53T>G) n.4134+53T>G n.21-2501T>G n.1502+53T>G n.4538T>G n.3973+53T>G c.1274+53T>G (n.1274+53T>G) n.4044+53T>G c.41T>G (n.41T>G) c.419+53T>G (n.419+53T>G) c.1720+53T>G (n.1720+53T>G) n.4470+53T>G n.4815+53T>G c.1242+53T>G (n.1242+53T>G) c.1366+53T>G (n.1366+53T>G) c.1663+53T>G n.3895T>G n.523+53T>G c.1638+53T>G (n.1638+53T>G) c.3363+53T>G (n.3363+53T>G) n.3837+53T>G c.1320+53T>G (n.1320+53T>G) n.2893+53T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2	g.201722992A>T	CA2577213134	ALS2	c.3702+51T>A (n.3702+51T>A) c.1380+51T>A (n.1380+51T>A) n.4521T>A n.1485T>A n.5206+51T>A c.790+51T>A (n.790+51T>A) n.5551+51T>A n.3816+51T>A n.6694+51T>A c.1666+51T>A (n.1666+51T>A) n.4393+51T>A c.763+51T>A (n.763+51T>A) c.3804+51T>A (n.3804+51T>A) c.1413+51T>A (n.1413+51T>A) n.4134+51T>A n.21-2503T>A n.1502+51T>A n.4536T>A n.3973+51T>A c.1274+51T>A (n.1274+51T>A) n.4044+51T>A c.39T>A (n.39T>A) c.419+51T>A (n.419+51T>A) c.1720+51T>A (n.1720+51T>A) n.4470+51T>A n.4815+51T>A c.1242+51T>A (n.1242+51T>A) c.1366+51T>A (n.1366+51T>A) c.1663+51T>A n.3893T>A n.523+51T>A c.1638+51T>A (n.1638+51T>A) c.3363+51T>A (n.3363+51T>A) n.3837+51T>A c.1320+51T>A (n.1320+51T>A) n.2893+51T>A	gnomAD v4
2	g.201722993T>A	CA63936943	ALS2	c.3702+50A>T (n.3702+50A>T) c.1380+50A>T (n.1380+50A>T) n.4520A>T n.1484A>T n.5206+50A>T c.790+50A>T (n.790+50A>T) n.5551+50A>T n.3816+50A>T n.6694+50A>T c.1666+50A>T (n.1666+50A>T) n.4393+50A>T c.763+50A>T (n.763+50A>T) c.3804+50A>T (n.3804+50A>T) c.1413+50A>T (n.1413+50A>T) n.4134+50A>T n.21-2504A>T n.1502+50A>T n.4535A>T n.3973+50A>T c.1274+50A>T (n.1274+50A>T) n.4044+50A>T c.38A>T (n.38A>T) c.419+50A>T (n.419+50A>T) c.1720+50A>T (n.1720+50A>T) n.4470+50A>T n.4815+50A>T c.1242+50A>T (n.1242+50A>T) c.1366+50A>T (n.1366+50A>T) c.1663+50A>T n.3892A>T n.523+50A>T c.1638+50A>T (n.1638+50A>T) c.3363+50A>T (n.3363+50A>T) n.3837+50A>T c.1320+50A>T (n.1320+50A>T) n.2893+50A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.201722993T=	CA1321181482	ALS2	c.3702+50A= (n.3702+50A=) c.1380+50A= (n.1380+50A=) n.4520A= n.1484A= n.5206+50A= c.790+50A= (n.790+50A=) n.5551+50A= n.3816+50A= n.6694+50A= c.1666+50A= (n.1666+50A=) n.4393+50A= c.763+50A= (n.763+50A=) c.3804+50A= (n.3804+50A=) c.1413+50A= (n.1413+50A=) n.4134+50A= n.21-2504A= n.1502+50A= n.4535A= n.3973+50A= c.1274+50A= (n.1274+50A=) n.4044+50A= c.38A= (n.38A=) c.419+50A= (n.419+50A=) c.1720+50A= (n.1720+50A=) n.4470+50A= n.4815+50A= c.1242+50A= (n.1242+50A=) c.1366+50A= (n.1366+50A=) c.1663+50A= n.3892A= n.523+50A= c.1638+50A= (n.1638+50A=) c.3363+50A= (n.3363+50A=) n.3837+50A= c.1320+50A= (n.1320+50A=) n.2893+50A=

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