Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.201722894_201722896del | CA2662676308 | ALS2 | c.3702+155_3702+157del (n.3702+155_3702+157del) c.1380+155_1380+157del (n.1380+155_1380+157del) n.4625_4627del n.1589_1591del n.5206+155_5206+157del c.*790+155_*790+157del (n.*790+155_*790+157del) n.5551+155_5551+157del n.3816+155_3816+157del n.6694+155_6694+157del c.*1666+155_*1666+157del (n.*1666+155_*1666+157del) n.4393+155_4393+157del c.*763+155_*763+157del (n.*763+155_*763+157del) c.3804+155_3804+157del (n.3804+155_3804+157del) c.*1413+155_*1413+157del (n.*1413+155_*1413+157del) n.4134+155_4134+157del n.21-2399_21-2397del n.1502+155_1502+157del n.4640_4642del n.3973+155_3973+157del c.*1274+155_*1274+157del (n.*1274+155_*1274+157del) n.4044+155_4044+157del c.*143_*145del (n.*143_*145del) c.*419+155_*419+157del (n.*419+155_*419+157del) c.*1720+155_*1720+157del (n.*1720+155_*1720+157del) n.4470+155_4470+157del n.4815+155_4815+157del c.1242+155_1242+157del (n.1242+155_1242+157del) c.*1366+155_*1366+157del (n.*1366+155_*1366+157del) c.1663+155_1663+157del n.3997_3999del n.523+155_523+157del c.1638+155_1638+157del (n.1638+155_1638+157del) c.3363+155_3363+157del (n.3363+155_3363+157del) n.3837+155_3837+157del c.1320+155_1320+157del (n.1320+155_1320+157del) n.2893+155_2893+157del | gnomAD v4 |
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2 | g.201722933G>T | CA2662676361 | ALS2 | c.3702+110C>A (n.3702+110C>A) c.1380+110C>A (n.1380+110C>A) n.4580C>A n.1544C>A n.5206+110C>A c.*790+110C>A (n.*790+110C>A) n.5551+110C>A n.3816+110C>A n.6694+110C>A c.*1666+110C>A (n.*1666+110C>A) n.4393+110C>A c.*763+110C>A (n.*763+110C>A) c.3804+110C>A (n.3804+110C>A) c.*1413+110C>A (n.*1413+110C>A) n.4134+110C>A n.21-2444C>A n.1502+110C>A n.4595C>A n.3973+110C>A c.*1274+110C>A (n.*1274+110C>A) n.4044+110C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*419+110C>A (n.*419+110C>A) c.*1720+110C>A (n.*1720+110C>A) n.4470+110C>A n.4815+110C>A c.1242+110C>A (n.1242+110C>A) c.*1366+110C>A (n.*1366+110C>A) c.1663+110C>A n.3952C>A n.523+110C>A c.1638+110C>A (n.1638+110C>A) c.3363+110C>A (n.3363+110C>A) n.3837+110C>A c.1320+110C>A (n.1320+110C>A) n.2893+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722934C>A | CA2662676363 | ALS2 | c.3702+109G>T (n.3702+109G>T) c.1380+109G>T (n.1380+109G>T) n.4579G>T n.1543G>T n.5206+109G>T c.*790+109G>T (n.*790+109G>T) n.5551+109G>T n.3816+109G>T n.6694+109G>T c.*1666+109G>T (n.*1666+109G>T) n.4393+109G>T c.*763+109G>T (n.*763+109G>T) c.3804+109G>T (n.3804+109G>T) c.*1413+109G>T (n.*1413+109G>T) n.4134+109G>T n.21-2445G>T n.1502+109G>T n.4594G>T n.3973+109G>T c.*1274+109G>T (n.*1274+109G>T) n.4044+109G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.*419+109G>T (n.*419+109G>T) c.*1720+109G>T (n.*1720+109G>T) n.4470+109G>T n.4815+109G>T c.1242+109G>T (n.1242+109G>T) c.*1366+109G>T (n.*1366+109G>T) c.1663+109G>T n.3951G>T n.523+109G>T c.1638+109G>T (n.1638+109G>T) c.3363+109G>T (n.3363+109G>T) n.3837+109G>T c.1320+109G>T (n.1320+109G>T) n.2893+109G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.201722942A>C | CA1321181434 | ALS2 | c.3702+101T>G (n.3702+101T>G) c.1380+101T>G (n.1380+101T>G) n.4571T>G n.1535T>G n.5206+101T>G c.*790+101T>G (n.*790+101T>G) n.5551+101T>G n.3816+101T>G n.6694+101T>G c.*1666+101T>G (n.*1666+101T>G) n.4393+101T>G c.*763+101T>G (n.*763+101T>G) c.3804+101T>G (n.3804+101T>G) c.*1413+101T>G (n.*1413+101T>G) n.4134+101T>G n.21-2453T>G n.1502+101T>G n.4586T>G n.3973+101T>G c.*1274+101T>G (n.*1274+101T>G) n.4044+101T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*419+101T>G (n.*419+101T>G) c.*1720+101T>G (n.*1720+101T>G) n.4470+101T>G n.4815+101T>G c.1242+101T>G (n.1242+101T>G) c.*1366+101T>G (n.*1366+101T>G) c.1663+101T>G n.3943T>G n.523+101T>G c.1638+101T>G (n.1638+101T>G) c.3363+101T>G (n.3363+101T>G) n.3837+101T>G c.1320+101T>G (n.1320+101T>G) n.2893+101T>G | dbSNP |
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