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2 | g.201722909G>A | CA2662676329 | ALS2 | c.3702+134C>T (n.3702+134C>T) c.1380+134C>T (n.1380+134C>T) n.4604C>T n.1568C>T n.5206+134C>T c.*790+134C>T (n.*790+134C>T) n.5551+134C>T n.3816+134C>T n.6694+134C>T c.*1666+134C>T (n.*1666+134C>T) n.4393+134C>T c.*763+134C>T (n.*763+134C>T) c.3804+134C>T (n.3804+134C>T) c.*1413+134C>T (n.*1413+134C>T) n.4134+134C>T n.21-2420C>T n.1502+134C>T n.4619C>T n.3973+134C>T c.*1274+134C>T (n.*1274+134C>T) n.4044+134C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*419+134C>T (n.*419+134C>T) c.*1720+134C>T (n.*1720+134C>T) n.4470+134C>T n.4815+134C>T c.1242+134C>T (n.1242+134C>T) c.*1366+134C>T (n.*1366+134C>T) c.1663+134C>T n.3976C>T n.523+134C>T c.1638+134C>T (n.1638+134C>T) c.3363+134C>T (n.3363+134C>T) n.3837+134C>T c.1320+134C>T (n.1320+134C>T) n.2893+134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722909G>C | CA2662676330 | ALS2 | c.3702+134C>G (n.3702+134C>G) c.1380+134C>G (n.1380+134C>G) n.4604C>G n.1568C>G n.5206+134C>G c.*790+134C>G (n.*790+134C>G) n.5551+134C>G n.3816+134C>G n.6694+134C>G c.*1666+134C>G (n.*1666+134C>G) n.4393+134C>G c.*763+134C>G (n.*763+134C>G) c.3804+134C>G (n.3804+134C>G) c.*1413+134C>G (n.*1413+134C>G) n.4134+134C>G n.21-2420C>G n.1502+134C>G n.4619C>G n.3973+134C>G c.*1274+134C>G (n.*1274+134C>G) n.4044+134C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.*419+134C>G (n.*419+134C>G) c.*1720+134C>G (n.*1720+134C>G) n.4470+134C>G n.4815+134C>G c.1242+134C>G (n.1242+134C>G) c.*1366+134C>G (n.*1366+134C>G) c.1663+134C>G n.3976C>G n.523+134C>G c.1638+134C>G (n.1638+134C>G) c.3363+134C>G (n.3363+134C>G) n.3837+134C>G c.1320+134C>G (n.1320+134C>G) n.2893+134C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201722909G>T | CA2662676331 | ALS2 | c.3702+134C>A (n.3702+134C>A) c.1380+134C>A (n.1380+134C>A) n.4604C>A n.1568C>A n.5206+134C>A c.*790+134C>A (n.*790+134C>A) n.5551+134C>A n.3816+134C>A n.6694+134C>A c.*1666+134C>A (n.*1666+134C>A) n.4393+134C>A c.*763+134C>A (n.*763+134C>A) c.3804+134C>A (n.3804+134C>A) c.*1413+134C>A (n.*1413+134C>A) n.4134+134C>A n.21-2420C>A n.1502+134C>A n.4619C>A n.3973+134C>A c.*1274+134C>A (n.*1274+134C>A) n.4044+134C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.*419+134C>A (n.*419+134C>A) c.*1720+134C>A (n.*1720+134C>A) n.4470+134C>A n.4815+134C>A c.1242+134C>A (n.1242+134C>A) c.*1366+134C>A (n.*1366+134C>A) c.1663+134C>A n.3976C>A n.523+134C>A c.1638+134C>A (n.1638+134C>A) c.3363+134C>A (n.3363+134C>A) n.3837+134C>A c.1320+134C>A (n.1320+134C>A) n.2893+134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201722910T>A | CA2662676332 | ALS2 | c.3702+133A>T (n.3702+133A>T) c.1380+133A>T (n.1380+133A>T) n.4603A>T n.1567A>T n.5206+133A>T c.*790+133A>T (n.*790+133A>T) n.5551+133A>T n.3816+133A>T n.6694+133A>T c.*1666+133A>T (n.*1666+133A>T) n.4393+133A>T c.*763+133A>T (n.*763+133A>T) c.3804+133A>T (n.3804+133A>T) c.*1413+133A>T (n.*1413+133A>T) n.4134+133A>T n.21-2421A>T n.1502+133A>T n.4618A>T n.3973+133A>T c.*1274+133A>T (n.*1274+133A>T) n.4044+133A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*419+133A>T (n.*419+133A>T) c.*1720+133A>T (n.*1720+133A>T) n.4470+133A>T n.4815+133A>T c.1242+133A>T (n.1242+133A>T) c.*1366+133A>T (n.*1366+133A>T) c.1663+133A>T n.3975A>T n.523+133A>T c.1638+133A>T (n.1638+133A>T) c.3363+133A>T (n.3363+133A>T) n.3837+133A>T c.1320+133A>T (n.1320+133A>T) n.2893+133A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722910T>C | CA763341653 | ALS2 | c.3702+133A>G (n.3702+133A>G) c.1380+133A>G (n.1380+133A>G) n.4603A>G n.1567A>G n.5206+133A>G c.*790+133A>G (n.*790+133A>G) n.5551+133A>G n.3816+133A>G n.6694+133A>G c.*1666+133A>G (n.*1666+133A>G) n.4393+133A>G c.*763+133A>G (n.*763+133A>G) c.3804+133A>G (n.3804+133A>G) c.*1413+133A>G (n.*1413+133A>G) n.4134+133A>G n.21-2421A>G n.1502+133A>G n.4618A>G n.3973+133A>G c.*1274+133A>G (n.*1274+133A>G) n.4044+133A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*419+133A>G (n.*419+133A>G) c.*1720+133A>G (n.*1720+133A>G) n.4470+133A>G n.4815+133A>G c.1242+133A>G (n.1242+133A>G) c.*1366+133A>G (n.*1366+133A>G) c.1663+133A>G n.3975A>G n.523+133A>G c.1638+133A>G (n.1638+133A>G) c.3363+133A>G (n.3363+133A>G) n.3837+133A>G c.1320+133A>G (n.1320+133A>G) n.2893+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.201722911T>A | CA2662676333 | ALS2 | c.3702+132A>T (n.3702+132A>T) c.1380+132A>T (n.1380+132A>T) n.4602A>T n.1566A>T n.5206+132A>T c.*790+132A>T (n.*790+132A>T) n.5551+132A>T n.3816+132A>T n.6694+132A>T c.*1666+132A>T (n.*1666+132A>T) n.4393+132A>T c.*763+132A>T (n.*763+132A>T) c.3804+132A>T (n.3804+132A>T) c.*1413+132A>T (n.*1413+132A>T) n.4134+132A>T n.21-2422A>T n.1502+132A>T n.4617A>T n.3973+132A>T c.*1274+132A>T (n.*1274+132A>T) n.4044+132A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*419+132A>T (n.*419+132A>T) c.*1720+132A>T (n.*1720+132A>T) n.4470+132A>T n.4815+132A>T c.1242+132A>T (n.1242+132A>T) c.*1366+132A>T (n.*1366+132A>T) c.1663+132A>T n.3974A>T n.523+132A>T c.1638+132A>T (n.1638+132A>T) c.3363+132A>T (n.3363+132A>T) n.3837+132A>T c.1320+132A>T (n.1320+132A>T) n.2893+132A>T | gnomAD v4 |
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