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| 2 | g.201722860C>A | CA15170632 | ALS2 | c.3702+183G>T (n.3702+183G>T) c.1380+183G>T (n.1380+183G>T) n.4653G>T n.1617G>T n.5206+183G>T c.*790+183G>T (n.*790+183G>T) n.5551+183G>T n.3816+183G>T n.6694+183G>T c.*1666+183G>T (n.*1666+183G>T) n.4393+183G>T c.*763+183G>T (n.*763+183G>T) c.3804+183G>T (n.3804+183G>T) c.*1413+183G>T (n.*1413+183G>T) n.4134+183G>T n.21-2371G>T n.1502+183G>T n.4668G>T n.3973+183G>T c.*1274+183G>T (n.*1274+183G>T) n.4044+183G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.*419+183G>T (n.*419+183G>T) c.*1720+183G>T (n.*1720+183G>T) n.4470+183G>T n.4815+183G>T c.1242+183G>T (n.1242+183G>T) c.*1366+183G>T (n.*1366+183G>T) c.1663+183G>T n.4025G>T n.523+183G>T c.1638+183G>T (n.1638+183G>T) c.3363+183G>T (n.3363+183G>T) n.3837+183G>T c.1320+183G>T (n.1320+183G>T) n.2893+183G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201722860C= | CA1321181317 | ALS2 | c.3702+183G= (n.3702+183G=) c.1380+183G= (n.1380+183G=) n.4653G= n.1617G= n.5206+183G= c.*790+183G= (n.*790+183G=) n.5551+183G= n.3816+183G= n.6694+183G= c.*1666+183G= (n.*1666+183G=) n.4393+183G= c.*763+183G= (n.*763+183G=) c.3804+183G= (n.3804+183G=) c.*1413+183G= (n.*1413+183G=) n.4134+183G= n.21-2371G= n.1502+183G= n.4668G= n.3973+183G= c.*1274+183G= (n.*1274+183G=) n.4044+183G= c.*171G= (n.*171G=) c.*419+183G= (n.*419+183G=) c.*1720+183G= (n.*1720+183G=) n.4470+183G= n.4815+183G= c.1242+183G= (n.1242+183G=) c.*1366+183G= (n.*1366+183G=) c.1663+183G= n.4025G= n.523+183G= c.1638+183G= (n.1638+183G=) c.3363+183G= (n.3363+183G=) n.3837+183G= c.1320+183G= (n.1320+183G=) n.2893+183G= | |
| 2 | g.201722860C>G | CA1321181319 | ALS2 | c.3702+183G>C (n.3702+183G>C) c.1380+183G>C (n.1380+183G>C) n.4653G>C n.1617G>C n.5206+183G>C c.*790+183G>C (n.*790+183G>C) n.5551+183G>C n.3816+183G>C n.6694+183G>C c.*1666+183G>C (n.*1666+183G>C) n.4393+183G>C c.*763+183G>C (n.*763+183G>C) c.3804+183G>C (n.3804+183G>C) c.*1413+183G>C (n.*1413+183G>C) n.4134+183G>C n.21-2371G>C n.1502+183G>C n.4668G>C n.3973+183G>C c.*1274+183G>C (n.*1274+183G>C) n.4044+183G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.*419+183G>C (n.*419+183G>C) c.*1720+183G>C (n.*1720+183G>C) n.4470+183G>C n.4815+183G>C c.1242+183G>C (n.1242+183G>C) c.*1366+183G>C (n.*1366+183G>C) c.1663+183G>C n.4025G>C n.523+183G>C c.1638+183G>C (n.1638+183G>C) c.3363+183G>C (n.3363+183G>C) n.3837+183G>C c.1320+183G>C (n.1320+183G>C) n.2893+183G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.201722861G>A | CA1041262502 | ALS2 | c.3702+182C>T (n.3702+182C>T) c.1380+182C>T (n.1380+182C>T) n.4652C>T n.1616C>T n.5206+182C>T c.*790+182C>T (n.*790+182C>T) n.5551+182C>T n.3816+182C>T n.6694+182C>T c.*1666+182C>T (n.*1666+182C>T) n.4393+182C>T c.*763+182C>T (n.*763+182C>T) c.3804+182C>T (n.3804+182C>T) c.*1413+182C>T (n.*1413+182C>T) n.4134+182C>T n.21-2372C>T n.1502+182C>T n.4667C>T n.3973+182C>T c.*1274+182C>T (n.*1274+182C>T) n.4044+182C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*419+182C>T (n.*419+182C>T) c.*1720+182C>T (n.*1720+182C>T) n.4470+182C>T n.4815+182C>T c.1242+182C>T (n.1242+182C>T) c.*1366+182C>T (n.*1366+182C>T) c.1663+182C>T n.4024C>T n.523+182C>T c.1638+182C>T (n.1638+182C>T) c.3363+182C>T (n.3363+182C>T) n.3837+182C>T c.1320+182C>T (n.1320+182C>T) n.2893+182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201722861G= | CA1321181321 | ALS2 | c.3702+182C= (n.3702+182C=) c.1380+182C= (n.1380+182C=) n.4652C= n.1616C= n.5206+182C= c.*790+182C= (n.*790+182C=) n.5551+182C= n.3816+182C= n.6694+182C= c.*1666+182C= (n.*1666+182C=) n.4393+182C= c.*763+182C= (n.*763+182C=) c.3804+182C= (n.3804+182C=) c.*1413+182C= (n.*1413+182C=) n.4134+182C= n.21-2372C= n.1502+182C= n.4667C= n.3973+182C= c.*1274+182C= (n.*1274+182C=) n.4044+182C= c.*170C= (n.*170C=) c.*419+182C= (n.*419+182C=) c.*1720+182C= (n.*1720+182C=) n.4470+182C= n.4815+182C= c.1242+182C= (n.1242+182C=) c.*1366+182C= (n.*1366+182C=) c.1663+182C= n.4024C= n.523+182C= c.1638+182C= (n.1638+182C=) c.3363+182C= (n.3363+182C=) n.3837+182C= c.1320+182C= (n.1320+182C=) n.2893+182C= | |
| 2 | g.201722861G>T | CA2662676291 | ALS2 | c.3702+182C>A (n.3702+182C>A) c.1380+182C>A (n.1380+182C>A) n.4652C>A n.1616C>A n.5206+182C>A c.*790+182C>A (n.*790+182C>A) n.5551+182C>A n.3816+182C>A n.6694+182C>A c.*1666+182C>A (n.*1666+182C>A) n.4393+182C>A c.*763+182C>A (n.*763+182C>A) c.3804+182C>A (n.3804+182C>A) c.*1413+182C>A (n.*1413+182C>A) n.4134+182C>A n.21-2372C>A n.1502+182C>A n.4667C>A n.3973+182C>A c.*1274+182C>A (n.*1274+182C>A) n.4044+182C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*419+182C>A (n.*419+182C>A) c.*1720+182C>A (n.*1720+182C>A) n.4470+182C>A n.4815+182C>A c.1242+182C>A (n.1242+182C>A) c.*1366+182C>A (n.*1366+182C>A) c.1663+182C>A n.4024C>A n.523+182C>A c.1638+182C>A (n.1638+182C>A) c.3363+182C>A (n.3363+182C>A) n.3837+182C>A c.1320+182C>A (n.1320+182C>A) n.2893+182C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201722863T>C | CA63936799 | ALS2 | c.3702+180A>G (n.3702+180A>G) c.1380+180A>G (n.1380+180A>G) n.4650A>G n.1614A>G n.5206+180A>G c.*790+180A>G (n.*790+180A>G) n.5551+180A>G n.3816+180A>G n.6694+180A>G c.*1666+180A>G (n.*1666+180A>G) n.4393+180A>G c.*763+180A>G (n.*763+180A>G) c.3804+180A>G (n.3804+180A>G) c.*1413+180A>G (n.*1413+180A>G) n.4134+180A>G n.21-2374A>G n.1502+180A>G n.4665A>G n.3973+180A>G c.*1274+180A>G (n.*1274+180A>G) n.4044+180A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.*419+180A>G (n.*419+180A>G) c.*1720+180A>G (n.*1720+180A>G) n.4470+180A>G n.4815+180A>G c.1242+180A>G (n.1242+180A>G) c.*1366+180A>G (n.*1366+180A>G) c.1663+180A>G n.4022A>G n.523+180A>G c.1638+180A>G (n.1638+180A>G) c.3363+180A>G (n.3363+180A>G) n.3837+180A>G c.1320+180A>G (n.1320+180A>G) n.2893+180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201722867A>G | CA647660553 | ALS2 | c.3702+176T>C (n.3702+176T>C) c.1380+176T>C (n.1380+176T>C) n.4646T>C n.1610T>C n.5206+176T>C c.*790+176T>C (n.*790+176T>C) n.5551+176T>C n.3816+176T>C n.6694+176T>C c.*1666+176T>C (n.*1666+176T>C) n.4393+176T>C c.*763+176T>C (n.*763+176T>C) c.3804+176T>C (n.3804+176T>C) c.*1413+176T>C (n.*1413+176T>C) n.4134+176T>C n.21-2378T>C n.1502+176T>C n.4661T>C n.3973+176T>C c.*1274+176T>C (n.*1274+176T>C) n.4044+176T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.*419+176T>C (n.*419+176T>C) c.*1720+176T>C (n.*1720+176T>C) n.4470+176T>C n.4815+176T>C c.1242+176T>C (n.1242+176T>C) c.*1366+176T>C (n.*1366+176T>C) c.1663+176T>C n.4018T>C n.523+176T>C c.1638+176T>C (n.1638+176T>C) c.3363+176T>C (n.3363+176T>C) n.3837+176T>C c.1320+176T>C (n.1320+176T>C) n.2893+176T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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| 2 | g.201722885_201722891delinsTGTGGTG | CA1321181355 | ALS2 | c.3702+152_3702+158delinsCACCACA (n.3702+152_3702+158delinsCACCACA) c.1380+152_1380+158delinsCACCACA (n.1380+152_1380+158delinsCACCACA) n.4622_4628delinsCACCACA n.1586_1592delinsCACCACA n.5206+152_5206+158delinsCACCACA c.*790+152_*790+158delinsCACCACA (n.*790+152_*790+158delinsCACCACA) n.5551+152_5551+158delinsCACCACA n.3816+152_3816+158delinsCACCACA n.6694+152_6694+158delinsCACCACA c.*1666+152_*1666+158delinsCACCACA (n.*1666+152_*1666+158delinsCACCACA) n.4393+152_4393+158delinsCACCACA c.*763+152_*763+158delinsCACCACA (n.*763+152_*763+158delinsCACCACA) c.3804+152_3804+158delinsCACCACA (n.3804+152_3804+158delinsCACCACA) c.*1413+152_*1413+158delinsCACCACA (n.*1413+152_*1413+158delinsCACCACA) n.4134+152_4134+158delinsCACCACA n.21-2402_21-2396delinsCACCACA n.1502+152_1502+158delinsCACCACA n.4637_4643delinsCACCACA n.3973+152_3973+158delinsCACCACA c.*1274+152_*1274+158delinsCACCACA (n.*1274+152_*1274+158delinsCACCACA) n.4044+152_4044+158delinsCACCACA c.*140_*146delinsCACCACA (n.*140_*146delinsCACCACA) c.*419+152_*419+158delinsCACCACA (n.*419+152_*419+158delinsCACCACA) c.*1720+152_*1720+158delinsCACCACA (n.*1720+152_*1720+158delinsCACCACA) n.4470+152_4470+158delinsCACCACA n.4815+152_4815+158delinsCACCACA c.1242+152_1242+158delinsCACCACA (n.1242+152_1242+158delinsCACCACA) c.*1366+152_*1366+158delinsCACCACA (n.*1366+152_*1366+158delinsCACCACA) c.1663+152_1663+158delinsCACCACA n.3994_4000delinsCACCACA n.523+152_523+158delinsCACCACA c.1638+152_1638+158delinsCACCACA (n.1638+152_1638+158delinsCACCACA) c.3363+152_3363+158delinsCACCACA (n.3363+152_3363+158delinsCACCACA) n.3837+152_3837+158delinsCACCACA c.1320+152_1320+158delinsCACCACA (n.1320+152_1320+158delinsCACCACA) n.2893+152_2893+158delinsCACCACA | |
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