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2 | g.201722860C>G | CA1321181319 | ALS2 | c.3702+183G>C (n.3702+183G>C) c.1380+183G>C (n.1380+183G>C) n.4653G>C n.1617G>C n.5206+183G>C c.*790+183G>C (n.*790+183G>C) n.5551+183G>C n.3816+183G>C n.6694+183G>C c.*1666+183G>C (n.*1666+183G>C) n.4393+183G>C c.*763+183G>C (n.*763+183G>C) c.3804+183G>C (n.3804+183G>C) c.*1413+183G>C (n.*1413+183G>C) n.4134+183G>C n.21-2371G>C n.1502+183G>C n.4668G>C n.3973+183G>C c.*1274+183G>C (n.*1274+183G>C) n.4044+183G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.*419+183G>C (n.*419+183G>C) c.*1720+183G>C (n.*1720+183G>C) n.4470+183G>C n.4815+183G>C c.1242+183G>C (n.1242+183G>C) c.*1366+183G>C (n.*1366+183G>C) c.1663+183G>C n.4025G>C n.523+183G>C c.1638+183G>C (n.1638+183G>C) c.3363+183G>C (n.3363+183G>C) n.3837+183G>C c.1320+183G>C (n.1320+183G>C) n.2893+183G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.201722935A>G | CA1321181425 | ALS2 | c.3702+108T>C (n.3702+108T>C) c.1380+108T>C (n.1380+108T>C) n.4578T>C n.1542T>C n.5206+108T>C c.*790+108T>C (n.*790+108T>C) n.5551+108T>C n.3816+108T>C n.6694+108T>C c.*1666+108T>C (n.*1666+108T>C) n.4393+108T>C c.*763+108T>C (n.*763+108T>C) c.3804+108T>C (n.3804+108T>C) c.*1413+108T>C (n.*1413+108T>C) n.4134+108T>C n.21-2446T>C n.1502+108T>C n.4593T>C n.3973+108T>C c.*1274+108T>C (n.*1274+108T>C) n.4044+108T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.*419+108T>C (n.*419+108T>C) c.*1720+108T>C (n.*1720+108T>C) n.4470+108T>C n.4815+108T>C c.1242+108T>C (n.1242+108T>C) c.*1366+108T>C (n.*1366+108T>C) c.1663+108T>C n.3950T>C n.523+108T>C c.1638+108T>C (n.1638+108T>C) c.3363+108T>C (n.3363+108T>C) n.3837+108T>C c.1320+108T>C (n.1320+108T>C) n.2893+108T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201722936C>A | CA63936885 | ALS2 | c.3702+107G>T (n.3702+107G>T) c.1380+107G>T (n.1380+107G>T) n.4577G>T n.1541G>T n.5206+107G>T c.*790+107G>T (n.*790+107G>T) n.5551+107G>T n.3816+107G>T n.6694+107G>T c.*1666+107G>T (n.*1666+107G>T) n.4393+107G>T c.*763+107G>T (n.*763+107G>T) c.3804+107G>T (n.3804+107G>T) c.*1413+107G>T (n.*1413+107G>T) n.4134+107G>T n.21-2447G>T n.1502+107G>T n.4592G>T n.3973+107G>T c.*1274+107G>T (n.*1274+107G>T) n.4044+107G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.*419+107G>T (n.*419+107G>T) c.*1720+107G>T (n.*1720+107G>T) n.4470+107G>T n.4815+107G>T c.1242+107G>T (n.1242+107G>T) c.*1366+107G>T (n.*1366+107G>T) c.1663+107G>T n.3949G>T n.523+107G>T c.1638+107G>T (n.1638+107G>T) c.3363+107G>T (n.3363+107G>T) n.3837+107G>T c.1320+107G>T (n.1320+107G>T) n.2893+107G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201722939G>A | CA2662676365 | ALS2 | c.3702+104C>T (n.3702+104C>T) c.1380+104C>T (n.1380+104C>T) n.4574C>T n.1538C>T n.5206+104C>T c.*790+104C>T (n.*790+104C>T) n.5551+104C>T n.3816+104C>T n.6694+104C>T c.*1666+104C>T (n.*1666+104C>T) n.4393+104C>T c.*763+104C>T (n.*763+104C>T) c.3804+104C>T (n.3804+104C>T) c.*1413+104C>T (n.*1413+104C>T) n.4134+104C>T n.21-2450C>T n.1502+104C>T n.4589C>T n.3973+104C>T c.*1274+104C>T (n.*1274+104C>T) n.4044+104C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.*419+104C>T (n.*419+104C>T) c.*1720+104C>T (n.*1720+104C>T) n.4470+104C>T n.4815+104C>T c.1242+104C>T (n.1242+104C>T) c.*1366+104C>T (n.*1366+104C>T) c.1663+104C>T n.3946C>T n.523+104C>T c.1638+104C>T (n.1638+104C>T) c.3363+104C>T (n.3363+104C>T) n.3837+104C>T c.1320+104C>T (n.1320+104C>T) n.2893+104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201722939G>T | CA2662676366 | ALS2 | c.3702+104C>A (n.3702+104C>A) c.1380+104C>A (n.1380+104C>A) n.4574C>A n.1538C>A n.5206+104C>A c.*790+104C>A (n.*790+104C>A) n.5551+104C>A n.3816+104C>A n.6694+104C>A c.*1666+104C>A (n.*1666+104C>A) n.4393+104C>A c.*763+104C>A (n.*763+104C>A) c.3804+104C>A (n.3804+104C>A) c.*1413+104C>A (n.*1413+104C>A) n.4134+104C>A n.21-2450C>A n.1502+104C>A n.4589C>A n.3973+104C>A c.*1274+104C>A (n.*1274+104C>A) n.4044+104C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.*419+104C>A (n.*419+104C>A) c.*1720+104C>A (n.*1720+104C>A) n.4470+104C>A n.4815+104C>A c.1242+104C>A (n.1242+104C>A) c.*1366+104C>A (n.*1366+104C>A) c.1663+104C>A n.3946C>A n.523+104C>A c.1638+104C>A (n.1638+104C>A) c.3363+104C>A (n.3363+104C>A) n.3837+104C>A c.1320+104C>A (n.1320+104C>A) n.2893+104C>A | gnomAD v4 |