Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
2g.201704165T=CA1321156513ALS2c.4892A= (p.Tyr1631=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2951A>C
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c.*1194A>C (n.*1194A>C)
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c.4507A>C (p.Asn1503His)
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c.*1193G>T (n.*1193G>T)
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c.4675A>C (p.Arg1559=)
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n.6784A>C
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.*2858A>C (n.*2858A>C)
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c.2947A>C
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c.2461A>C (p.Arg821=)
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n.4013T>G
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n.5533T>C
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n.357T>C
n.3400T>C
c.4944T>C (p.Ile1648=)
c.4861T>C (p.Ter1621Gln)
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n.2642T>C
c.4674T>C (p.Ile1558=)
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c.*2536T>C (n.*2536T>C)
n.6783T>C
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n.5708T>C
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n.5610T>C
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c.2520T>C (p.Ile840=)
c.4839T>C (p.Ile1613=)
n.1748T>C
n.2802T>C
c.*2696T>C (n.*2696T>C)
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n.5117T>C
n.4013T>C
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c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
n.6346T>A
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c.*1930T>A (n.*1930T>A)
n.6691T>A
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n.4956T>A
n.7834T>A
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.5533T>A
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
n.357T>A
n.3400T>A
c.4944T>A (p.Ile1648=)
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c.*2785T>A (n.*2785T>A)
n.1350T>A
n.2642T>A
c.4674T>A (p.Ile1558=)
c.4838+239T>A (n.4838+239T>A)
c.*2536T>A (n.*2536T>A)
n.6783T>A
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.*2857T>A (n.*2857T>A)
n.5708T>A
n.5955T>A
n.5610T>A
c.2379T>A (p.Ile793=)
c.2520T>A (p.Ile840=)
c.4839T>A (p.Ile1613=)
n.1748T>A
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c.2946T>A
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n.4957T>A
n.4954T>A
n.5117T>A
n.4013T>A
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n.2512T>G
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n.6782T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
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n.5707T>G
n.5954T>G
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n.1747T>G
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n.4012T>G
2g.201704216A>GCA350320518ALS2c.4841T>C (p.Ile1614Thr)
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n.3103T>C
n.4955T>C
n.7833T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*2802T>C (n.*2802T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.5532T>C
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
n.356T>C
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c.4943T>C (p.Ile1648Thr)
c.4860T>C (p.Asp1620=)
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n.1349T>C
n.2641T>C
c.4673T>C (p.Ile1558Thr)
c.4838+238T>C (n.4838+238T>C)
c.*2535T>C (n.*2535T>C)
n.6782T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.*2856T>C (n.*2856T>C)
n.5707T>C
n.5954T>C
n.5609T>C
c.2378T>C (p.Ile793Thr)
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c.4838T>C (p.Ile1613Thr)
n.1747T>C
n.2801T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
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c.2945T>C
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n.5119T>C
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c.2774T>C (p.Ile925Thr)
n.4956T>C
n.4953T>C
n.5116T>C
n.4012T>C
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n.4955T>A
n.7833T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*2802T>A (n.*2802T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.5532T>A
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
n.356T>A
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n.1349T>A
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n.5707T>A
n.5954T>A
n.5609T>A
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n.1747T>A
n.2801T>A
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n.5119T>A
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
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n.4956T>A
n.4953T>A
n.5116T>A
n.4012T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201704217T>ACA350320524ALS2c.4840A>T (p.Ile1614Phe)
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n.2511A>T
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n.6689A>T
n.3102A>T
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n.7832A>T
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c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.5531A>T
c.*1901A>T (n.*1901A>T)
n.355A>T
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c.4942A>T (p.Ile1648Phe)
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n.1348A>T
n.2640A>T
c.4672A>T (p.Ile1558Phe)
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c.*2534A>T (n.*2534A>T)
n.6781A>T
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*2855A>T (n.*2855A>T)
n.5706A>T
n.5953A>T
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n.1746A>T
n.2800A>T
c.*2694A>T (n.*2694A>T)
c.*2504A>T (n.*2504A>T)
c.4663A>T (p.Ile1555Phe)
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c.4501A>T (p.Ile1501Phe)
n.5118A>T
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n.4955A>T
n.4952A>T
n.5115A>T
n.4011A>T
2g.201704217T>CCA350320522ALS2c.4840A>G (p.Ile1614Val)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
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c.*1188A>G (n.*1188A>G)
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n.4011A>G
 gnomAD v4
2g.201704217T>GCA350320523ALS2c.4840A>C (p.Ile1614Leu)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6767_6773del
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n.5705-13_5705-7del
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n.354-9_354-8del
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n.6771_6772del
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n.5117-9_5117-8del
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n.4954-9_4954-8del
n.4951-9_4951-8del
n.5114-9_5114-8del
n.4010-9_4010-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1745-11C>T
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n.4954-11C>T
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n.5114-11C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.201704230A=CA1321156536ALS2c.4839-12T= (n.4839-12T=)
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