| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20165057C>A | CA16609163 | RPS6KA3 | c.1606G>T (p.Val536Phe) c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1224G>T (n.1224G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.369-96G>T c.1603G>T (p.Val535Phe) c.1516G>T (p.Val506Phe) c.1624G>T (p.Val542Phe) c.1621G>T (p.Val541Phe) c.1540G>T (p.Val514Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.20165057C= | CA2418505977 | RPS6KA3 | c.1606G= (p.Val536=) c.1519G= (p.Val507=) c.1522G= (p.Val508=) c.1224G= (n.1224G=) c.*827G= (n.*827G=) n.369-96G= c.1603G= (p.Val535=) c.1516G= (p.Val506=) c.1624G= (p.Val542=) c.1621G= (p.Val541=) c.1540G= (p.Val514=) c.1537G= (p.Val513=) | |
| X | g.20165057C>G | CA412514356 | RPS6KA3 | c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1224G>C (n.1224G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.369-96G>C c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) | |
| X | g.20165057C>T | CA412514355 | RPS6KA3 | c.1606G>A (p.Val536Ile) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1224G>A (n.1224G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.369-96G>A c.1603G>A (p.Val535Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1624G>A (p.Val542Ile) c.1621G>A (p.Val541Ile) c.1540G>A (p.Val514Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) | |
| X | g.20165058del | CA2695200162 | RPS6KA3 | c.1606del (p.Val536PhefsTer5) c.1519del (p.Val507PhefsTer5) c.1522del (p.Val508PhefsTer5) c.1224del (n.1224del) c.*827del (n.*827del) n.369-96del c.1603del (p.Val535PhefsTer5) c.1516del (p.Val506PhefsTer5) c.1624del (p.Val542PhefsTer5) c.1621del (p.Val541PhefsTer5) c.1540del (p.Val514PhefsTer5) c.1537del (p.Val513PhefsTer5) | ClinVar |
| X | g.20165058C>A | CA515613862 | RPS6KA3 | c.1605G>T (p.Val535=) c.1518G>T (p.Val506=) c.1521G>T (p.Val507=) c.1223G>T (n.1223G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) n.369-97G>T c.1602G>T (p.Val534=) c.1515G>T (p.Val505=) c.1623G>T (p.Val541=) c.1620G>T (p.Val540=) c.1539G>T (p.Val513=) c.1536G>T (p.Val512=) | |
| X | g.20165058C= | CA2418505978 | RPS6KA3 | c.1605G= (p.Val535=) c.1518G= (p.Val506=) c.1521G= (p.Val507=) c.1223G= (n.1223G=) c.*826G= (n.*826G=) n.369-97G= c.1602G= (p.Val534=) c.1515G= (p.Val505=) c.1623G= (p.Val541=) c.1620G= (p.Val540=) c.1539G= (p.Val513=) c.1536G= (p.Val512=) | |
| X | g.20165058C>G | CA515613863 | RPS6KA3 | c.1605G>C (p.Val535=) c.1518G>C (p.Val506=) c.1521G>C (p.Val507=) c.1223G>C (n.1223G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) n.369-97G>C c.1602G>C (p.Val534=) c.1515G>C (p.Val505=) c.1623G>C (p.Val541=) c.1620G>C (p.Val540=) c.1539G>C (p.Val513=) c.1536G>C (p.Val512=) | |
| X | g.20165058C>T | CA10366083 | RPS6KA3 | c.1605G>A (p.Val535=) c.1518G>A (p.Val506=) c.1521G>A (p.Val507=) c.1223G>A (n.1223G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) n.369-97G>A c.1602G>A (p.Val534=) c.1515G>A (p.Val505=) c.1623G>A (p.Val541=) c.1620G>A (p.Val540=) c.1539G>A (p.Val513=) c.1536G>A (p.Val512=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165059A>C | CA412514359 | RPS6KA3 | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1222T>G (n.1222T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.369-98T>G c.1601T>G (p.Val534Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1535T>G (p.Val512Gly) | |
| X | g.20165059A>G | CA412514357 | RPS6KA3 | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1222T>C (n.1222T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.369-98T>C c.1601T>C (p.Val534Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1535T>C (p.Val512Ala) | |
| X | g.20165059A>T | CA412514358 | RPS6KA3 | c.1604T>A (p.Val535Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1222T>A (n.1222T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.369-98T>A c.1601T>A (p.Val534Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1619T>A (p.Val540Glu) c.1538T>A (p.Val513Glu) c.1535T>A (p.Val512Glu) | |
| X | g.20165060C>A | CA412514360 | RPS6KA3 | c.1603G>T (p.Val535Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1221G>T (n.1221G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.369-99G>T c.1600G>T (p.Val534Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1618G>T (p.Val540Leu) c.1537G>T (p.Val513Leu) c.1534G>T (p.Val512Leu) | |
| X | g.20165060C>G | CA412514361 | RPS6KA3 | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1221G>C (n.1221G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) n.369-99G>C c.1600G>C (p.Val534Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1534G>C (p.Val512Leu) | |
| X | g.20165060C>T | CA412514362 | RPS6KA3 | c.1603G>A (p.Val535Met) c.1516G>A (p.Val506Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.1221G>A (n.1221G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.369-99G>A c.1600G>A (p.Val534Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1621G>A (p.Val541Met) c.1618G>A (p.Val540Met) c.1537G>A (p.Val513Met) c.1534G>A (p.Val512Met) | |
| X | g.20165061C>A | CA412514363 | RPS6KA3 | c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1221-1G>T (n.1221-1G>T) c.*824-1G>T (n.*824-1G>T) n.369-100G>T c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1513-1G>T (n.1513-1G>T) c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) c.1618-1G>T (n.1618-1G>T) c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) | |
| X | g.20165061C>G | CA412514364 | RPS6KA3 | c.1603-1G>C (n.1603-1G>C) c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1221-1G>C (n.1221-1G>C) c.*824-1G>C (n.*824-1G>C) n.369-100G>C c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1513-1G>C (n.1513-1G>C) c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) c.1618-1G>C (n.1618-1G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) | |
| X | g.20165061C>T | CA412514365 | RPS6KA3 | c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1221-1G>A (n.1221-1G>A) c.*824-1G>A (n.*824-1G>A) n.369-100G>A c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1513-1G>A (n.1513-1G>A) c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.1618-1G>A (n.1618-1G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) | |
| X | g.20165062T>A | CA412514366 | RPS6KA3 | c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1221-2A>T (n.1221-2A>T) c.*824-2A>T (n.*824-2A>T) n.369-101A>T c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1513-2A>T (n.1513-2A>T) c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) c.1618-2A>T (n.1618-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) | |
| X | g.20165062T>C | CA412514367 | RPS6KA3 | c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1221-2A>G (n.1221-2A>G) c.*824-2A>G (n.*824-2A>G) n.369-101A>G c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1513-2A>G (n.1513-2A>G) c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) c.1618-2A>G (n.1618-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20165062T>G | CA412514368 | RPS6KA3 | c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1221-2A>C (n.1221-2A>C) c.*824-2A>C (n.*824-2A>C) n.369-101A>C c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1513-2A>C (n.1513-2A>C) c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) c.1618-2A>C (n.1618-2A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) | |
| X | g.20165065T>C | CA891843551 | RPS6KA3 | c.1603-5A>G (n.1603-5A>G) c.1516-5A>G (n.1516-5A>G) c.1519-5A>G (n.1519-5A>G) c.1221-5A>G (n.1221-5A>G) c.*824-5A>G (n.*824-5A>G) n.369-104A>G c.1600-5A>G (n.1600-5A>G) c.1513-5A>G (n.1513-5A>G) c.1621-5A>G (n.1621-5A>G) c.1618-5A>G (n.1618-5A>G) c.1537-5A>G (n.1537-5A>G) c.1534-5A>G (n.1534-5A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.20165065T>G | CA2693277052 | RPS6KA3 | c.1603-5A>C (n.1603-5A>C) c.1516-5A>C (n.1516-5A>C) c.1519-5A>C (n.1519-5A>C) c.1221-5A>C (n.1221-5A>C) c.*824-5A>C (n.*824-5A>C) n.369-104A>C c.1600-5A>C (n.1600-5A>C) c.1513-5A>C (n.1513-5A>C) c.1621-5A>C (n.1621-5A>C) c.1618-5A>C (n.1618-5A>C) c.1537-5A>C (n.1537-5A>C) c.1534-5A>C (n.1534-5A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165065T= | CA2418505979 | RPS6KA3 | c.1603-5A= (n.1603-5A=) c.1516-5A= (n.1516-5A=) c.1519-5A= (n.1519-5A=) c.1221-5A= (n.1221-5A=) c.*824-5A= (n.*824-5A=) n.369-104A= c.1600-5A= (n.1600-5A=) c.1513-5A= (n.1513-5A=) c.1621-5A= (n.1621-5A=) c.1618-5A= (n.1618-5A=) c.1537-5A= (n.1537-5A=) c.1534-5A= (n.1534-5A=) | |
| X | g.20165069A>G | CA2693277053 | RPS6KA3 | c.1603-9T>C (n.1603-9T>C) c.1516-9T>C (n.1516-9T>C) c.1519-9T>C (n.1519-9T>C) c.1221-9T>C (n.1221-9T>C) c.*824-9T>C (n.*824-9T>C) n.369-108T>C c.1600-9T>C (n.1600-9T>C) c.1513-9T>C (n.1513-9T>C) c.1621-9T>C (n.1621-9T>C) c.1618-9T>C (n.1618-9T>C) c.1537-9T>C (n.1537-9T>C) c.1534-9T>C (n.1534-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165070A>G | CA2693277054 | RPS6KA3 | c.1603-10T>C (n.1603-10T>C) c.1516-10T>C (n.1516-10T>C) c.1519-10T>C (n.1519-10T>C) c.1221-10T>C (n.1221-10T>C) c.*824-10T>C (n.*824-10T>C) n.369-109T>C c.1600-10T>C (n.1600-10T>C) c.1513-10T>C (n.1513-10T>C) c.1621-10T>C (n.1621-10T>C) c.1618-10T>C (n.1618-10T>C) c.1537-10T>C (n.1537-10T>C) c.1534-10T>C (n.1534-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165073C>A | CA2693277055 | RPS6KA3 | c.1603-13G>T (n.1603-13G>T) c.1516-13G>T (n.1516-13G>T) c.1519-13G>T (n.1519-13G>T) c.1221-13G>T (n.1221-13G>T) c.*824-13G>T (n.*824-13G>T) n.369-112G>T c.1600-13G>T (n.1600-13G>T) c.1513-13G>T (n.1513-13G>T) c.1621-13G>T (n.1621-13G>T) c.1618-13G>T (n.1618-13G>T) c.1537-13G>T (n.1537-13G>T) c.1534-13G>T (n.1534-13G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20165073C>T | CA2693277056 | RPS6KA3 | c.1603-13G>A (n.1603-13G>A) c.1516-13G>A (n.1516-13G>A) c.1519-13G>A (n.1519-13G>A) c.1221-13G>A (n.1221-13G>A) c.*824-13G>A (n.*824-13G>A) n.369-112G>A c.1600-13G>A (n.1600-13G>A) c.1513-13G>A (n.1513-13G>A) c.1621-13G>A (n.1621-13G>A) c.1618-13G>A (n.1618-13G>A) c.1537-13G>A (n.1537-13G>A) c.1534-13G>A (n.1534-13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165075A>G | CA2693277057 | RPS6KA3 | c.1603-15T>C (n.1603-15T>C) c.1516-15T>C (n.1516-15T>C) c.1519-15T>C (n.1519-15T>C) c.1221-15T>C (n.1221-15T>C) c.*824-15T>C (n.*824-15T>C) n.369-114T>C c.1600-15T>C (n.1600-15T>C) c.1513-15T>C (n.1513-15T>C) c.1621-15T>C (n.1621-15T>C) c.1618-15T>C (n.1618-15T>C) c.1537-15T>C (n.1537-15T>C) c.1534-15T>C (n.1534-15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165077T>C | CA2693277058 | RPS6KA3 | c.1603-17A>G (n.1603-17A>G) c.1516-17A>G (n.1516-17A>G) c.1519-17A>G (n.1519-17A>G) c.1221-17A>G (n.1221-17A>G) c.*824-17A>G (n.*824-17A>G) n.369-116A>G c.1600-17A>G (n.1600-17A>G) c.1513-17A>G (n.1513-17A>G) c.1621-17A>G (n.1621-17A>G) c.1618-17A>G (n.1618-17A>G) c.1537-17A>G (n.1537-17A>G) c.1534-17A>G (n.1534-17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20165078T>A | CA2693277059 | RPS6KA3 | c.1603-18A>T (n.1603-18A>T) c.1516-18A>T (n.1516-18A>T) c.1519-18A>T (n.1519-18A>T) c.1221-18A>T (n.1221-18A>T) c.*824-18A>T (n.*824-18A>T) n.369-117A>T c.1600-18A>T (n.1600-18A>T) c.1513-18A>T (n.1513-18A>T) c.1621-18A>T (n.1621-18A>T) c.1618-18A>T (n.1618-18A>T) c.1537-18A>T (n.1537-18A>T) c.1534-18A>T (n.1534-18A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20165078T>G | CA2554164536 | RPS6KA3 | c.1603-18A>C (n.1603-18A>C) c.1516-18A>C (n.1516-18A>C) c.1519-18A>C (n.1519-18A>C) c.1221-18A>C (n.1221-18A>C) c.*824-18A>C (n.*824-18A>C) n.369-117A>C c.1600-18A>C (n.1600-18A>C) c.1513-18A>C (n.1513-18A>C) c.1621-18A>C (n.1621-18A>C) c.1618-18A>C (n.1618-18A>C) c.1537-18A>C (n.1537-18A>C) c.1534-18A>C (n.1534-18A>C) | |
| X | g.20165079A>C | CA2580100452 | RPS6KA3 | c.1603-19T>G (n.1603-19T>G) c.1516-19T>G (n.1516-19T>G) c.1519-19T>G (n.1519-19T>G) c.1221-19T>G (n.1221-19T>G) c.*824-19T>G (n.*824-19T>G) n.369-118T>G c.1600-19T>G (n.1600-19T>G) c.1513-19T>G (n.1513-19T>G) c.1621-19T>G (n.1621-19T>G) c.1618-19T>G (n.1618-19T>G) c.1537-19T>G (n.1537-19T>G) c.1534-19T>G (n.1534-19T>G) | ClinVar |
| X | g.20165082G>T | CA2693277060 | RPS6KA3 | c.1603-22C>A (n.1603-22C>A) c.1516-22C>A (n.1516-22C>A) c.1519-22C>A (n.1519-22C>A) c.1221-22C>A (n.1221-22C>A) c.*824-22C>A (n.*824-22C>A) n.369-121C>A c.1600-22C>A (n.1600-22C>A) c.1513-22C>A (n.1513-22C>A) c.1621-22C>A (n.1621-22C>A) c.1618-22C>A (n.1618-22C>A) c.1537-22C>A (n.1537-22C>A) c.1534-22C>A (n.1534-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165084G>T | CA2693277061 | RPS6KA3 | c.1603-24C>A (n.1603-24C>A) c.1516-24C>A (n.1516-24C>A) c.1519-24C>A (n.1519-24C>A) c.1221-24C>A (n.1221-24C>A) c.*824-24C>A (n.*824-24C>A) n.369-123C>A c.1600-24C>A (n.1600-24C>A) c.1513-24C>A (n.1513-24C>A) c.1621-24C>A (n.1621-24C>A) c.1618-24C>A (n.1618-24C>A) c.1537-24C>A (n.1537-24C>A) c.1534-24C>A (n.1534-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165085T>C | CA2693277062 | RPS6KA3 | c.1603-25A>G (n.1603-25A>G) c.1516-25A>G (n.1516-25A>G) c.1519-25A>G (n.1519-25A>G) c.1221-25A>G (n.1221-25A>G) c.*824-25A>G (n.*824-25A>G) n.369-124A>G c.1600-25A>G (n.1600-25A>G) c.1513-25A>G (n.1513-25A>G) c.1621-25A>G (n.1621-25A>G) c.1618-25A>G (n.1618-25A>G) c.1537-25A>G (n.1537-25A>G) c.1534-25A>G (n.1534-25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20165085_20165088del | CA2564328568 | RPS6KA3 | c.1603-28_1603-25del (n.1603-28_1603-25del) c.1516-28_1516-25del (n.1516-28_1516-25del) c.1519-28_1519-25del (n.1519-28_1519-25del) c.1221-28_1221-25del (n.1221-28_1221-25del) c.*824-28_*824-25del (n.*824-28_*824-25del) n.369-127_369-124del c.1600-28_1600-25del (n.1600-28_1600-25del) c.1513-28_1513-25del (n.1513-28_1513-25del) c.1621-28_1621-25del (n.1621-28_1621-25del) c.1618-28_1618-25del (n.1618-28_1618-25del) c.1537-28_1537-25del (n.1537-28_1537-25del) c.1534-28_1534-25del (n.1534-28_1534-25del) | |
| X | g.20165086T>A | CA2693277063 | RPS6KA3 | c.1603-26A>T (n.1603-26A>T) c.1516-26A>T (n.1516-26A>T) c.1519-26A>T (n.1519-26A>T) c.1221-26A>T (n.1221-26A>T) c.*824-26A>T (n.*824-26A>T) n.369-125A>T c.1600-26A>T (n.1600-26A>T) c.1513-26A>T (n.1513-26A>T) c.1621-26A>T (n.1621-26A>T) c.1618-26A>T (n.1618-26A>T) c.1537-26A>T (n.1537-26A>T) c.1534-26A>T (n.1534-26A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20165088T>C | CA2418505981 | RPS6KA3 | c.1603-28A>G (n.1603-28A>G) c.1516-28A>G (n.1516-28A>G) c.1519-28A>G (n.1519-28A>G) c.1221-28A>G (n.1221-28A>G) c.*824-28A>G (n.*824-28A>G) n.369-127A>G c.1600-28A>G (n.1600-28A>G) c.1513-28A>G (n.1513-28A>G) c.1621-28A>G (n.1621-28A>G) c.1618-28A>G (n.1618-28A>G) c.1537-28A>G (n.1537-28A>G) c.1534-28A>G (n.1534-28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20165088T>G | CA1131468731 | RPS6KA3 | c.1603-28A>C (n.1603-28A>C) c.1516-28A>C (n.1516-28A>C) c.1519-28A>C (n.1519-28A>C) c.1221-28A>C (n.1221-28A>C) c.*824-28A>C (n.*824-28A>C) n.369-127A>C c.1600-28A>C (n.1600-28A>C) c.1513-28A>C (n.1513-28A>C) c.1621-28A>C (n.1621-28A>C) c.1618-28A>C (n.1618-28A>C) c.1537-28A>C (n.1537-28A>C) c.1534-28A>C (n.1534-28A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165088T= | CA2418505980 | RPS6KA3 | c.1603-28A= (n.1603-28A=) c.1516-28A= (n.1516-28A=) c.1519-28A= (n.1519-28A=) c.1221-28A= (n.1221-28A=) c.*824-28A= (n.*824-28A=) n.369-127A= c.1600-28A= (n.1600-28A=) c.1513-28A= (n.1513-28A=) c.1621-28A= (n.1621-28A=) c.1618-28A= (n.1618-28A=) c.1537-28A= (n.1537-28A=) c.1534-28A= (n.1534-28A=) | |
| X | g.20165089G>A | CA10366084 | RPS6KA3 | c.1603-29C>T (n.1603-29C>T) c.1516-29C>T (n.1516-29C>T) c.1519-29C>T (n.1519-29C>T) c.1221-29C>T (n.1221-29C>T) c.*824-29C>T (n.*824-29C>T) n.369-128C>T c.1600-29C>T (n.1600-29C>T) c.1513-29C>T (n.1513-29C>T) c.1621-29C>T (n.1621-29C>T) c.1618-29C>T (n.1618-29C>T) c.1537-29C>T (n.1537-29C>T) c.1534-29C>T (n.1534-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165089G= | CA2418505983 | RPS6KA3 | c.1603-29C= (n.1603-29C=) c.1516-29C= (n.1516-29C=) c.1519-29C= (n.1519-29C=) c.1221-29C= (n.1221-29C=) c.*824-29C= (n.*824-29C=) n.369-128C= c.1600-29C= (n.1600-29C=) c.1513-29C= (n.1513-29C=) c.1621-29C= (n.1621-29C=) c.1618-29C= (n.1618-29C=) c.1537-29C= (n.1537-29C=) c.1534-29C= (n.1534-29C=) | |
| X | g.20165089G>T | CA2418505982 | RPS6KA3 | c.1603-29C>A (n.1603-29C>A) c.1516-29C>A (n.1516-29C>A) c.1519-29C>A (n.1519-29C>A) c.1221-29C>A (n.1221-29C>A) c.*824-29C>A (n.*824-29C>A) n.369-128C>A c.1600-29C>A (n.1600-29C>A) c.1513-29C>A (n.1513-29C>A) c.1621-29C>A (n.1621-29C>A) c.1618-29C>A (n.1618-29C>A) c.1537-29C>A (n.1537-29C>A) c.1534-29C>A (n.1534-29C>A) | dbSNP |
| X | g.20165089_20165090insCACA | CA2518501290 | RPS6KA3 | c.1603-30_1603-29insTGTG (n.1603-30_1603-29insTGTG) c.1516-30_1516-29insTGTG (n.1516-30_1516-29insTGTG) c.1519-30_1519-29insTGTG (n.1519-30_1519-29insTGTG) c.1221-30_1221-29insTGTG (n.1221-30_1221-29insTGTG) c.*824-30_*824-29insTGTG (n.*824-30_*824-29insTGTG) n.369-129_369-128insTGTG c.1600-30_1600-29insTGTG (n.1600-30_1600-29insTGTG) c.1513-30_1513-29insTGTG (n.1513-30_1513-29insTGTG) c.1621-30_1621-29insTGTG (n.1621-30_1621-29insTGTG) c.1618-30_1618-29insTGTG (n.1618-30_1618-29insTGTG) c.1537-30_1537-29insTGTG (n.1537-30_1537-29insTGTG) c.1534-30_1534-29insTGTG (n.1534-30_1534-29insTGTG) | |
| X | g.20165092A>G | CA2693277064 | RPS6KA3 | c.1603-32T>C (n.1603-32T>C) c.1516-32T>C (n.1516-32T>C) c.1519-32T>C (n.1519-32T>C) c.1221-32T>C (n.1221-32T>C) c.*824-32T>C (n.*824-32T>C) n.369-131T>C c.1600-32T>C (n.1600-32T>C) c.1513-32T>C (n.1513-32T>C) c.1621-32T>C (n.1621-32T>C) c.1618-32T>C (n.1618-32T>C) c.1537-32T>C (n.1537-32T>C) c.1534-32T>C (n.1534-32T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165093A>G | CA2693277066 | RPS6KA3 | c.1603-33T>C (n.1603-33T>C) c.1516-33T>C (n.1516-33T>C) c.1519-33T>C (n.1519-33T>C) c.1221-33T>C (n.1221-33T>C) c.*824-33T>C (n.*824-33T>C) n.369-132T>C c.1600-33T>C (n.1600-33T>C) c.1513-33T>C (n.1513-33T>C) c.1621-33T>C (n.1621-33T>C) c.1618-33T>C (n.1618-33T>C) c.1537-33T>C (n.1537-33T>C) c.1534-33T>C (n.1534-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165093A>T | CA2693277065 | RPS6KA3 | c.1603-33T>A (n.1603-33T>A) c.1516-33T>A (n.1516-33T>A) c.1519-33T>A (n.1519-33T>A) c.1221-33T>A (n.1221-33T>A) c.*824-33T>A (n.*824-33T>A) n.369-132T>A c.1600-33T>A (n.1600-33T>A) c.1513-33T>A (n.1513-33T>A) c.1621-33T>A (n.1621-33T>A) c.1618-33T>A (n.1618-33T>A) c.1537-33T>A (n.1537-33T>A) c.1534-33T>A (n.1534-33T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165094del | CA2579569147 | RPS6KA3 | c.1603-34del (n.1603-34del) c.1516-34del (n.1516-34del) c.1519-34del (n.1519-34del) c.1221-34del (n.1221-34del) c.*824-34del (n.*824-34del) n.369-133del c.1600-34del (n.1600-34del) c.1513-34del (n.1513-34del) c.1621-34del (n.1621-34del) c.1618-34del (n.1618-34del) c.1537-34del (n.1537-34del) c.1534-34del (n.1534-34del) | |
| X | g.20165095A>G | CA2693277068 | RPS6KA3 | c.1603-35T>C (n.1603-35T>C) c.1516-35T>C (n.1516-35T>C) c.1519-35T>C (n.1519-35T>C) c.1221-35T>C (n.1221-35T>C) c.*824-35T>C (n.*824-35T>C) n.369-134T>C c.1600-35T>C (n.1600-35T>C) c.1513-35T>C (n.1513-35T>C) c.1621-35T>C (n.1621-35T>C) c.1618-35T>C (n.1618-35T>C) c.1537-35T>C (n.1537-35T>C) c.1534-35T>C (n.1534-35T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165096del | CA2693277067 | RPS6KA3 | c.1603-35del (n.1603-35del) c.1516-35del (n.1516-35del) c.1519-35del (n.1519-35del) c.1221-35del (n.1221-35del) c.*824-35del (n.*824-35del) n.369-134del c.1600-35del (n.1600-35del) c.1513-35del (n.1513-35del) c.1621-35del (n.1621-35del) c.1618-35del (n.1618-35del) c.1537-35del (n.1537-35del) c.1534-35del (n.1534-35del) | gnomAD v4 |
| X | g.20165096A>T | CA2693277069 | RPS6KA3 | c.1603-36T>A (n.1603-36T>A) c.1516-36T>A (n.1516-36T>A) c.1519-36T>A (n.1519-36T>A) c.1221-36T>A (n.1221-36T>A) c.*824-36T>A (n.*824-36T>A) n.369-135T>A c.1600-36T>A (n.1600-36T>A) c.1513-36T>A (n.1513-36T>A) c.1621-36T>A (n.1621-36T>A) c.1618-36T>A (n.1618-36T>A) c.1537-36T>A (n.1537-36T>A) c.1534-36T>A (n.1534-36T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165097T>C | CA1131468739 | RPS6KA3 | c.1603-37A>G (n.1603-37A>G) c.1516-37A>G (n.1516-37A>G) c.1519-37A>G (n.1519-37A>G) c.1221-37A>G (n.1221-37A>G) c.*824-37A>G (n.*824-37A>G) n.369-136A>G c.1600-37A>G (n.1600-37A>G) c.1513-37A>G (n.1513-37A>G) c.1621-37A>G (n.1621-37A>G) c.1618-37A>G (n.1618-37A>G) c.1537-37A>G (n.1537-37A>G) c.1534-37A>G (n.1534-37A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165097T= | CA2418505984 | RPS6KA3 | c.1603-37A= (n.1603-37A=) c.1516-37A= (n.1516-37A=) c.1519-37A= (n.1519-37A=) c.1221-37A= (n.1221-37A=) c.*824-37A= (n.*824-37A=) n.369-136A= c.1600-37A= (n.1600-37A=) c.1513-37A= (n.1513-37A=) c.1621-37A= (n.1621-37A=) c.1618-37A= (n.1618-37A=) c.1537-37A= (n.1537-37A=) c.1534-37A= (n.1534-37A=) | |
| X | g.20165098A= | CA2418505985 | RPS6KA3 | c.1603-38T= (n.1603-38T=) c.1516-38T= (n.1516-38T=) c.1519-38T= (n.1519-38T=) c.1221-38T= (n.1221-38T=) c.*824-38T= (n.*824-38T=) n.369-137T= c.1600-38T= (n.1600-38T=) c.1513-38T= (n.1513-38T=) c.1621-38T= (n.1621-38T=) c.1618-38T= (n.1618-38T=) c.1537-38T= (n.1537-38T=) c.1534-38T= (n.1534-38T=) | |
| X | g.20165098A>G | CA10366085 | RPS6KA3 | c.1603-38T>C (n.1603-38T>C) c.1516-38T>C (n.1516-38T>C) c.1519-38T>C (n.1519-38T>C) c.1221-38T>C (n.1221-38T>C) c.*824-38T>C (n.*824-38T>C) n.369-137T>C c.1600-38T>C (n.1600-38T>C) c.1513-38T>C (n.1513-38T>C) c.1621-38T>C (n.1621-38T>C) c.1618-38T>C (n.1618-38T>C) c.1537-38T>C (n.1537-38T>C) c.1534-38T>C (n.1534-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165099T>C | CA2566653091 | RPS6KA3 | c.1603-39A>G (n.1603-39A>G) c.1516-39A>G (n.1516-39A>G) c.1519-39A>G (n.1519-39A>G) c.1221-39A>G (n.1221-39A>G) c.*824-39A>G (n.*824-39A>G) n.369-138A>G c.1600-39A>G (n.1600-39A>G) c.1513-39A>G (n.1513-39A>G) c.1621-39A>G (n.1621-39A>G) c.1618-39A>G (n.1618-39A>G) c.1537-39A>G (n.1537-39A>G) c.1534-39A>G (n.1534-39A>G) | |
| X | g.20165101T>C | CA10366086 | RPS6KA3 | c.1603-41A>G (n.1603-41A>G) c.1516-41A>G (n.1516-41A>G) c.1519-41A>G (n.1519-41A>G) c.1221-41A>G (n.1221-41A>G) c.*824-41A>G (n.*824-41A>G) n.369-140A>G c.1600-41A>G (n.1600-41A>G) c.1513-41A>G (n.1513-41A>G) c.1621-41A>G (n.1621-41A>G) c.1618-41A>G (n.1618-41A>G) c.1537-41A>G (n.1537-41A>G) c.1534-41A>G (n.1534-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20165101T>G | CA2523528064 | RPS6KA3 | c.1603-41A>C (n.1603-41A>C) c.1516-41A>C (n.1516-41A>C) c.1519-41A>C (n.1519-41A>C) c.1221-41A>C (n.1221-41A>C) c.*824-41A>C (n.*824-41A>C) n.369-140A>C c.1600-41A>C (n.1600-41A>C) c.1513-41A>C (n.1513-41A>C) c.1621-41A>C (n.1621-41A>C) c.1618-41A>C (n.1618-41A>C) c.1537-41A>C (n.1537-41A>C) c.1534-41A>C (n.1534-41A>C) | |
| X | g.20165101T= | CA2418505986 | RPS6KA3 | c.1603-41A= (n.1603-41A=) c.1516-41A= (n.1516-41A=) c.1519-41A= (n.1519-41A=) c.1221-41A= (n.1221-41A=) c.*824-41A= (n.*824-41A=) n.369-140A= c.1600-41A= (n.1600-41A=) c.1513-41A= (n.1513-41A=) c.1621-41A= (n.1621-41A=) c.1618-41A= (n.1618-41A=) c.1537-41A= (n.1537-41A=) c.1534-41A= (n.1534-41A=) | |
| X | g.20165103T>C | CA2693277070 | RPS6KA3 | c.1603-43A>G (n.1603-43A>G) c.1516-43A>G (n.1516-43A>G) c.1519-43A>G (n.1519-43A>G) c.1221-43A>G (n.1221-43A>G) c.*824-43A>G (n.*824-43A>G) n.369-142A>G c.1600-43A>G (n.1600-43A>G) c.1513-43A>G (n.1513-43A>G) c.1621-43A>G (n.1621-43A>G) c.1618-43A>G (n.1618-43A>G) c.1537-43A>G (n.1537-43A>G) c.1534-43A>G (n.1534-43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20165104C>T | CA2693277071 | RPS6KA3 | c.1603-44G>A (n.1603-44G>A) c.1516-44G>A (n.1516-44G>A) c.1519-44G>A (n.1519-44G>A) c.1221-44G>A (n.1221-44G>A) c.*824-44G>A (n.*824-44G>A) n.369-143G>A c.1600-44G>A (n.1600-44G>A) c.1513-44G>A (n.1513-44G>A) c.1621-44G>A (n.1621-44G>A) c.1618-44G>A (n.1618-44G>A) c.1537-44G>A (n.1537-44G>A) c.1534-44G>A (n.1534-44G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165105C>T | CA2579569148 | RPS6KA3 | c.1603-45G>A (n.1603-45G>A) c.1516-45G>A (n.1516-45G>A) c.1519-45G>A (n.1519-45G>A) c.1221-45G>A (n.1221-45G>A) c.*824-45G>A (n.*824-45G>A) n.369-144G>A c.1600-45G>A (n.1600-45G>A) c.1513-45G>A (n.1513-45G>A) c.1621-45G>A (n.1621-45G>A) c.1618-45G>A (n.1618-45G>A) c.1537-45G>A (n.1537-45G>A) c.1534-45G>A (n.1534-45G>A) | |
| X | g.20165106A= | CA2418505987 | RPS6KA3 | c.1603-46T= (n.1603-46T=) c.1516-46T= (n.1516-46T=) c.1519-46T= (n.1519-46T=) c.1221-46T= (n.1221-46T=) c.*824-46T= (n.*824-46T=) n.369-145T= c.1600-46T= (n.1600-46T=) c.1513-46T= (n.1513-46T=) c.1621-46T= (n.1621-46T=) c.1618-46T= (n.1618-46T=) c.1537-46T= (n.1537-46T=) c.1534-46T= (n.1534-46T=) | |
| X | g.20165106A>G | CA10366087 | RPS6KA3 | c.1603-46T>C (n.1603-46T>C) c.1516-46T>C (n.1516-46T>C) c.1519-46T>C (n.1519-46T>C) c.1221-46T>C (n.1221-46T>C) c.*824-46T>C (n.*824-46T>C) n.369-145T>C c.1600-46T>C (n.1600-46T>C) c.1513-46T>C (n.1513-46T>C) c.1621-46T>C (n.1621-46T>C) c.1618-46T>C (n.1618-46T>C) c.1537-46T>C (n.1537-46T>C) c.1534-46T>C (n.1534-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165107T>A | CA2741736033 | RPS6KA3 | c.1603-47A>T (n.1603-47A>T) c.1516-47A>T (n.1516-47A>T) c.1519-47A>T (n.1519-47A>T) c.1221-47A>T (n.1221-47A>T) c.*824-47A>T (n.*824-47A>T) n.369-146A>T c.1600-47A>T (n.1600-47A>T) c.1513-47A>T (n.1513-47A>T) c.1621-47A>T (n.1621-47A>T) c.1618-47A>T (n.1618-47A>T) c.1537-47A>T (n.1537-47A>T) c.1534-47A>T (n.1534-47A>T) | |
| X | g.20165108T>A | CA2693277072 | RPS6KA3 | c.1603-48A>T (n.1603-48A>T) c.1516-48A>T (n.1516-48A>T) c.1519-48A>T (n.1519-48A>T) c.1221-48A>T (n.1221-48A>T) c.*824-48A>T (n.*824-48A>T) n.369-147A>T c.1600-48A>T (n.1600-48A>T) c.1513-48A>T (n.1513-48A>T) c.1621-48A>T (n.1621-48A>T) c.1618-48A>T (n.1618-48A>T) c.1537-48A>T (n.1537-48A>T) c.1534-48A>T (n.1534-48A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20165108T>C | CA2579569150 | RPS6KA3 | c.1603-48A>G (n.1603-48A>G) c.1516-48A>G (n.1516-48A>G) c.1519-48A>G (n.1519-48A>G) c.1221-48A>G (n.1221-48A>G) c.*824-48A>G (n.*824-48A>G) n.369-147A>G c.1600-48A>G (n.1600-48A>G) c.1513-48A>G (n.1513-48A>G) c.1621-48A>G (n.1621-48A>G) c.1618-48A>G (n.1618-48A>G) c.1537-48A>G (n.1537-48A>G) c.1534-48A>G (n.1534-48A>G) | |
| X | g.20165110del | CA2519841107 | RPS6KA3 | c.1603-50del (n.1603-50del) c.1516-50del (n.1516-50del) c.1519-50del (n.1519-50del) c.1221-50del (n.1221-50del) c.*824-50del (n.*824-50del) n.369-149del c.1600-50del (n.1600-50del) c.1513-50del (n.1513-50del) c.1621-50del (n.1621-50del) c.1618-50del (n.1618-50del) c.1537-50del (n.1537-50del) c.1534-50del (n.1534-50del) | |
| X | g.20165110C= | CA2418505988 | RPS6KA3 | c.1603-50G= (n.1603-50G=) c.1516-50G= (n.1516-50G=) c.1519-50G= (n.1519-50G=) c.1221-50G= (n.1221-50G=) c.*824-50G= (n.*824-50G=) n.369-149G= c.1600-50G= (n.1600-50G=) c.1513-50G= (n.1513-50G=) c.1621-50G= (n.1621-50G=) c.1618-50G= (n.1618-50G=) c.1537-50G= (n.1537-50G=) c.1534-50G= (n.1534-50G=) | |
| X | g.20165110C>G | CA327474166 | RPS6KA3 | c.1603-50G>C (n.1603-50G>C) c.1516-50G>C (n.1516-50G>C) c.1519-50G>C (n.1519-50G>C) c.1221-50G>C (n.1221-50G>C) c.*824-50G>C (n.*824-50G>C) n.369-149G>C c.1600-50G>C (n.1600-50G>C) c.1513-50G>C (n.1513-50G>C) c.1621-50G>C (n.1621-50G>C) c.1618-50G>C (n.1618-50G>C) c.1537-50G>C (n.1537-50G>C) c.1534-50G>C (n.1534-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165111T>C | CA10366088 | RPS6KA3 | c.1603-51A>G (n.1603-51A>G) c.1516-51A>G (n.1516-51A>G) c.1519-51A>G (n.1519-51A>G) c.1221-51A>G (n.1221-51A>G) c.*824-51A>G (n.*824-51A>G) n.369-150A>G c.1600-51A>G (n.1600-51A>G) c.1513-51A>G (n.1513-51A>G) c.1621-51A>G (n.1621-51A>G) c.1618-51A>G (n.1618-51A>G) c.1537-51A>G (n.1537-51A>G) c.1534-51A>G (n.1534-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165111T= | CA2418505989 | RPS6KA3 | c.1603-51A= (n.1603-51A=) c.1516-51A= (n.1516-51A=) c.1519-51A= (n.1519-51A=) c.1221-51A= (n.1221-51A=) c.*824-51A= (n.*824-51A=) n.369-150A= c.1600-51A= (n.1600-51A=) c.1513-51A= (n.1513-51A=) c.1621-51A= (n.1621-51A=) c.1618-51A= (n.1618-51A=) c.1537-51A= (n.1537-51A=) c.1534-51A= (n.1534-51A=) | |
| X | g.20165112G= | CA2418505990 | RPS6KA3 | c.1603-52C= (n.1603-52C=) c.1516-52C= (n.1516-52C=) c.1519-52C= (n.1519-52C=) c.1221-52C= (n.1221-52C=) c.*824-52C= (n.*824-52C=) n.369-151C= c.1600-52C= (n.1600-52C=) c.1513-52C= (n.1513-52C=) c.1621-52C= (n.1621-52C=) c.1618-52C= (n.1618-52C=) c.1537-52C= (n.1537-52C=) c.1534-52C= (n.1534-52C=) | |
| X | g.20165112G>T | CA10366089 | RPS6KA3 | c.1603-52C>A (n.1603-52C>A) c.1516-52C>A (n.1516-52C>A) c.1519-52C>A (n.1519-52C>A) c.1221-52C>A (n.1221-52C>A) c.*824-52C>A (n.*824-52C>A) n.369-151C>A c.1600-52C>A (n.1600-52C>A) c.1513-52C>A (n.1513-52C>A) c.1621-52C>A (n.1621-52C>A) c.1618-52C>A (n.1618-52C>A) c.1537-52C>A (n.1537-52C>A) c.1534-52C>A (n.1534-52C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20165112_20165113insGT | CA2551001880 | RPS6KA3 | c.1603-53_1603-52insAC (n.1603-53_1603-52insAC) c.1516-53_1516-52insAC (n.1516-53_1516-52insAC) c.1519-53_1519-52insAC (n.1519-53_1519-52insAC) c.1221-53_1221-52insAC (n.1221-53_1221-52insAC) c.*824-53_*824-52insAC (n.*824-53_*824-52insAC) n.369-152_369-151insAC c.1600-53_1600-52insAC (n.1600-53_1600-52insAC) c.1513-53_1513-52insAC (n.1513-53_1513-52insAC) c.1621-53_1621-52insAC (n.1621-53_1621-52insAC) c.1618-53_1618-52insAC (n.1618-53_1618-52insAC) c.1537-53_1537-52insAC (n.1537-53_1537-52insAC) c.1534-53_1534-52insAC (n.1534-53_1534-52insAC) | |
| X | g.20165114A>G | CA2693277073 | RPS6KA3 | c.1603-54T>C (n.1603-54T>C) c.1516-54T>C (n.1516-54T>C) c.1519-54T>C (n.1519-54T>C) c.1221-54T>C (n.1221-54T>C) c.*824-54T>C (n.*824-54T>C) n.369-153T>C c.1600-54T>C (n.1600-54T>C) c.1513-54T>C (n.1513-54T>C) c.1621-54T>C (n.1621-54T>C) c.1618-54T>C (n.1618-54T>C) c.1537-54T>C (n.1537-54T>C) c.1534-54T>C (n.1534-54T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165116G>C | CA2693277074 | RPS6KA3 | c.1603-56C>G (n.1603-56C>G) c.1516-56C>G (n.1516-56C>G) c.1519-56C>G (n.1519-56C>G) c.1221-56C>G (n.1221-56C>G) c.*824-56C>G (n.*824-56C>G) n.369-155C>G c.1600-56C>G (n.1600-56C>G) c.1513-56C>G (n.1513-56C>G) c.1621-56C>G (n.1621-56C>G) c.1618-56C>G (n.1618-56C>G) c.1537-56C>G (n.1537-56C>G) c.1534-56C>G (n.1534-56C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20165116G>T | CA2579569152 | RPS6KA3 | c.1603-56C>A (n.1603-56C>A) c.1516-56C>A (n.1516-56C>A) c.1519-56C>A (n.1519-56C>A) c.1221-56C>A (n.1221-56C>A) c.*824-56C>A (n.*824-56C>A) n.369-155C>A c.1600-56C>A (n.1600-56C>A) c.1513-56C>A (n.1513-56C>A) c.1621-56C>A (n.1621-56C>A) c.1618-56C>A (n.1618-56C>A) c.1537-56C>A (n.1537-56C>A) c.1534-56C>A (n.1534-56C>A) | |
| X | g.20165117T>C | CA327474167 | RPS6KA3 | c.1603-57A>G (n.1603-57A>G) c.1516-57A>G (n.1516-57A>G) c.1519-57A>G (n.1519-57A>G) c.1221-57A>G (n.1221-57A>G) c.*824-57A>G (n.*824-57A>G) n.369-156A>G c.1600-57A>G (n.1600-57A>G) c.1513-57A>G (n.1513-57A>G) c.1621-57A>G (n.1621-57A>G) c.1618-57A>G (n.1618-57A>G) c.1537-57A>G (n.1537-57A>G) c.1534-57A>G (n.1534-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165117T= | CA2418505991 | RPS6KA3 | c.1603-57A= (n.1603-57A=) c.1516-57A= (n.1516-57A=) c.1519-57A= (n.1519-57A=) c.1221-57A= (n.1221-57A=) c.*824-57A= (n.*824-57A=) n.369-156A= c.1600-57A= (n.1600-57A=) c.1513-57A= (n.1513-57A=) c.1621-57A= (n.1621-57A=) c.1618-57A= (n.1618-57A=) c.1537-57A= (n.1537-57A=) c.1534-57A= (n.1534-57A=) | |
| X | g.20165118T>A | CA327474168 | RPS6KA3 | c.1603-58A>T (n.1603-58A>T) c.1516-58A>T (n.1516-58A>T) c.1519-58A>T (n.1519-58A>T) c.1221-58A>T (n.1221-58A>T) c.*824-58A>T (n.*824-58A>T) n.369-157A>T c.1600-58A>T (n.1600-58A>T) c.1513-58A>T (n.1513-58A>T) c.1621-58A>T (n.1621-58A>T) c.1618-58A>T (n.1618-58A>T) c.1537-58A>T (n.1537-58A>T) c.1534-58A>T (n.1534-58A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20165118T= | CA2418505992 | RPS6KA3 | c.1603-58A= (n.1603-58A=) c.1516-58A= (n.1516-58A=) c.1519-58A= (n.1519-58A=) c.1221-58A= (n.1221-58A=) c.*824-58A= (n.*824-58A=) n.369-157A= c.1600-58A= (n.1600-58A=) c.1513-58A= (n.1513-58A=) c.1621-58A= (n.1621-58A=) c.1618-58A= (n.1618-58A=) c.1537-58A= (n.1537-58A=) c.1534-58A= (n.1534-58A=) | |
| X | g.20165119C>A | CA2693277075 | RPS6KA3 | c.1603-59G>T (n.1603-59G>T) c.1516-59G>T (n.1516-59G>T) c.1519-59G>T (n.1519-59G>T) c.1221-59G>T (n.1221-59G>T) c.*824-59G>T (n.*824-59G>T) n.369-158G>T c.1600-59G>T (n.1600-59G>T) c.1513-59G>T (n.1513-59G>T) c.1621-59G>T (n.1621-59G>T) c.1618-59G>T (n.1618-59G>T) c.1537-59G>T (n.1537-59G>T) c.1534-59G>T (n.1534-59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20165122del | CA2579569153 | RPS6KA3 | c.1603-60del (n.1603-60del) c.1516-60del (n.1516-60del) c.1519-60del (n.1519-60del) c.1221-60del (n.1221-60del) c.*824-60del (n.*824-60del) n.369-159del c.1600-60del (n.1600-60del) c.1513-60del (n.1513-60del) c.1621-60del (n.1621-60del) c.1618-60del (n.1618-60del) c.1537-60del (n.1537-60del) c.1534-60del (n.1534-60del) | gnomAD v4 |
| X | g.20165125T>C | CA2693277076 | RPS6KA3 | c.1603-65A>G (n.1603-65A>G) c.1516-65A>G (n.1516-65A>G) c.1519-65A>G (n.1519-65A>G) c.1221-65A>G (n.1221-65A>G) c.*824-65A>G (n.*824-65A>G) n.369-164A>G c.1600-65A>G (n.1600-65A>G) c.1513-65A>G (n.1513-65A>G) c.1621-65A>G (n.1621-65A>G) c.1618-65A>G (n.1618-65A>G) c.1537-65A>G (n.1537-65A>G) c.1534-65A>G (n.1534-65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20165126C>T | CA2579569154 | RPS6KA3 | c.1603-66G>A (n.1603-66G>A) c.1516-66G>A (n.1516-66G>A) c.1519-66G>A (n.1519-66G>A) c.1221-66G>A (n.1221-66G>A) c.*824-66G>A (n.*824-66G>A) n.369-165G>A c.1600-66G>A (n.1600-66G>A) c.1513-66G>A (n.1513-66G>A) c.1621-66G>A (n.1621-66G>A) c.1618-66G>A (n.1618-66G>A) c.1537-66G>A (n.1537-66G>A) c.1534-66G>A (n.1534-66G>A) | |
| X | g.20165128C>T | CA2570738943 | RPS6KA3 | c.1603-68G>A (n.1603-68G>A) c.1516-68G>A (n.1516-68G>A) c.1519-68G>A (n.1519-68G>A) c.1221-68G>A (n.1221-68G>A) c.*824-68G>A (n.*824-68G>A) n.369-167G>A c.1600-68G>A (n.1600-68G>A) c.1513-68G>A (n.1513-68G>A) c.1621-68G>A (n.1621-68G>A) c.1618-68G>A (n.1618-68G>A) c.1537-68G>A (n.1537-68G>A) c.1534-68G>A (n.1534-68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165134G>A | CA2693277077 | RPS6KA3 | c.1603-74C>T (n.1603-74C>T) c.1516-74C>T (n.1516-74C>T) c.1519-74C>T (n.1519-74C>T) c.1221-74C>T (n.1221-74C>T) c.*824-74C>T (n.*824-74C>T) n.369-173C>T c.1600-74C>T (n.1600-74C>T) c.1513-74C>T (n.1513-74C>T) c.1621-74C>T (n.1621-74C>T) c.1618-74C>T (n.1618-74C>T) c.1537-74C>T (n.1537-74C>T) c.1534-74C>T (n.1534-74C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20165134G>T | CA2579569155 | RPS6KA3 | c.1603-74C>A (n.1603-74C>A) c.1516-74C>A (n.1516-74C>A) c.1519-74C>A (n.1519-74C>A) c.1221-74C>A (n.1221-74C>A) c.*824-74C>A (n.*824-74C>A) n.369-173C>A c.1600-74C>A (n.1600-74C>A) c.1513-74C>A (n.1513-74C>A) c.1621-74C>A (n.1621-74C>A) c.1618-74C>A (n.1618-74C>A) c.1537-74C>A (n.1537-74C>A) c.1534-74C>A (n.1534-74C>A) | |
| X | g.20165136C= | CA2418505993 | RPS6KA3 | c.1603-76G= (n.1603-76G=) c.1516-76G= (n.1516-76G=) c.1519-76G= (n.1519-76G=) c.1221-76G= (n.1221-76G=) c.*824-76G= (n.*824-76G=) n.369-175G= c.1600-76G= (n.1600-76G=) c.1513-76G= (n.1513-76G=) c.1621-76G= (n.1621-76G=) c.1618-76G= (n.1618-76G=) c.1537-76G= (n.1537-76G=) c.1534-76G= (n.1534-76G=) | |
| X | g.20165136C>T | CA2418505994 | RPS6KA3 | c.1603-76G>A (n.1603-76G>A) c.1516-76G>A (n.1516-76G>A) c.1519-76G>A (n.1519-76G>A) c.1221-76G>A (n.1221-76G>A) c.*824-76G>A (n.*824-76G>A) n.369-175G>A c.1600-76G>A (n.1600-76G>A) c.1513-76G>A (n.1513-76G>A) c.1621-76G>A (n.1621-76G>A) c.1618-76G>A (n.1618-76G>A) c.1537-76G>A (n.1537-76G>A) c.1534-76G>A (n.1534-76G>A) | dbSNP |
| X | g.20165139G>T | CA2579569156 | RPS6KA3 | c.1603-79C>A (n.1603-79C>A) c.1516-79C>A (n.1516-79C>A) c.1519-79C>A (n.1519-79C>A) c.1221-79C>A (n.1221-79C>A) c.*824-79C>A (n.*824-79C>A) n.369-178C>A c.1600-79C>A (n.1600-79C>A) c.1513-79C>A (n.1513-79C>A) c.1621-79C>A (n.1621-79C>A) c.1618-79C>A (n.1618-79C>A) c.1537-79C>A (n.1537-79C>A) c.1534-79C>A (n.1534-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165141A>G | CA2579569157 | RPS6KA3 | c.1603-81T>C (n.1603-81T>C) c.1516-81T>C (n.1516-81T>C) c.1519-81T>C (n.1519-81T>C) c.1221-81T>C (n.1221-81T>C) c.*824-81T>C (n.*824-81T>C) n.369-180T>C c.1600-81T>C (n.1600-81T>C) c.1513-81T>C (n.1513-81T>C) c.1621-81T>C (n.1621-81T>C) c.1618-81T>C (n.1618-81T>C) c.1537-81T>C (n.1537-81T>C) c.1534-81T>C (n.1534-81T>C) | |
| X | g.20165145C>T | CA2579569158 | RPS6KA3 | c.1603-85G>A (n.1603-85G>A) c.1516-85G>A (n.1516-85G>A) c.1519-85G>A (n.1519-85G>A) c.1221-85G>A (n.1221-85G>A) c.*824-85G>A (n.*824-85G>A) n.369-184G>A c.1600-85G>A (n.1600-85G>A) c.1513-85G>A (n.1513-85G>A) c.1621-85G>A (n.1621-85G>A) c.1618-85G>A (n.1618-85G>A) c.1537-85G>A (n.1537-85G>A) c.1534-85G>A (n.1534-85G>A) | |
| X | g.20165146A= | CA2418505995 | RPS6KA3 | c.1603-86T= (n.1603-86T=) c.1516-86T= (n.1516-86T=) c.1519-86T= (n.1519-86T=) c.1221-86T= (n.1221-86T=) c.*824-86T= (n.*824-86T=) n.369-185T= c.1600-86T= (n.1600-86T=) c.1513-86T= (n.1513-86T=) c.1621-86T= (n.1621-86T=) c.1618-86T= (n.1618-86T=) c.1537-86T= (n.1537-86T=) c.1534-86T= (n.1534-86T=) | |
| X | g.20165146A>G | CA327474169 | RPS6KA3 | c.1603-86T>C (n.1603-86T>C) c.1516-86T>C (n.1516-86T>C) c.1519-86T>C (n.1519-86T>C) c.1221-86T>C (n.1221-86T>C) c.*824-86T>C (n.*824-86T>C) n.369-185T>C c.1600-86T>C (n.1600-86T>C) c.1513-86T>C (n.1513-86T>C) c.1621-86T>C (n.1621-86T>C) c.1618-86T>C (n.1618-86T>C) c.1537-86T>C (n.1537-86T>C) c.1534-86T>C (n.1534-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20165147C>T | CA2819943731 | RPS6KA3 | c.1603-87G>A (n.1603-87G>A) c.1516-87G>A (n.1516-87G>A) c.1519-87G>A (n.1519-87G>A) c.1221-87G>A (n.1221-87G>A) c.*824-87G>A (n.*824-87G>A) n.369-186G>A c.1600-87G>A (n.1600-87G>A) c.1513-87G>A (n.1513-87G>A) c.1621-87G>A (n.1621-87G>A) c.1618-87G>A (n.1618-87G>A) c.1537-87G>A (n.1537-87G>A) c.1534-87G>A (n.1534-87G>A) | |
| X | g.20165149T>A | CA2579569159 | RPS6KA3 | c.1603-89A>T (n.1603-89A>T) c.1516-89A>T (n.1516-89A>T) c.1519-89A>T (n.1519-89A>T) c.1221-89A>T (n.1221-89A>T) c.*824-89A>T (n.*824-89A>T) n.369-188A>T c.1600-89A>T (n.1600-89A>T) c.1513-89A>T (n.1513-89A>T) c.1621-89A>T (n.1621-89A>T) c.1618-89A>T (n.1618-89A>T) c.1537-89A>T (n.1537-89A>T) c.1534-89A>T (n.1534-89A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20165149T>C | CA2693277078 | RPS6KA3 | c.1603-89A>G (n.1603-89A>G) c.1516-89A>G (n.1516-89A>G) c.1519-89A>G (n.1519-89A>G) c.1221-89A>G (n.1221-89A>G) c.*824-89A>G (n.*824-89A>G) n.369-188A>G c.1600-89A>G (n.1600-89A>G) c.1513-89A>G (n.1513-89A>G) c.1621-89A>G (n.1621-89A>G) c.1618-89A>G (n.1618-89A>G) c.1537-89A>G (n.1537-89A>G) c.1534-89A>G (n.1534-89A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20165152_20165154del | CA2693277079 | RPS6KA3 | c.1603-92_1603-90del (n.1603-92_1603-90del) c.1516-92_1516-90del (n.1516-92_1516-90del) c.1519-92_1519-90del (n.1519-92_1519-90del) c.1221-92_1221-90del (n.1221-92_1221-90del) c.*824-92_*824-90del (n.*824-92_*824-90del) n.369-191_369-189del c.1600-92_1600-90del (n.1600-92_1600-90del) c.1513-92_1513-90del (n.1513-92_1513-90del) c.1621-92_1621-90del (n.1621-92_1621-90del) c.1618-92_1618-90del (n.1618-92_1618-90del) c.1537-92_1537-90del (n.1537-92_1537-90del) c.1534-92_1534-90del (n.1534-92_1534-90del) | gnomAD v4 |
| X | g.20165151A>T | CA2693277080 | RPS6KA3 | c.1603-91T>A (n.1603-91T>A) c.1516-91T>A (n.1516-91T>A) c.1519-91T>A (n.1519-91T>A) c.1221-91T>A (n.1221-91T>A) c.*824-91T>A (n.*824-91T>A) n.369-190T>A c.1600-91T>A (n.1600-91T>A) c.1513-91T>A (n.1513-91T>A) c.1621-91T>A (n.1621-91T>A) c.1618-91T>A (n.1618-91T>A) c.1537-91T>A (n.1537-91T>A) c.1534-91T>A (n.1534-91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165153_20165154insTCTTGTTA | CA2693277081 | RPS6KA3 | c.1603-93_1603-92insAACAAGAT (n.1603-93_1603-92insAACAAGAT) c.1516-93_1516-92insAACAAGAT (n.1516-93_1516-92insAACAAGAT) c.1519-93_1519-92insAACAAGAT (n.1519-93_1519-92insAACAAGAT) c.1221-93_1221-92insAACAAGAT (n.1221-93_1221-92insAACAAGAT) c.*824-93_*824-92insAACAAGAT (n.*824-93_*824-92insAACAAGAT) n.369-192_369-191insAACAAGAT c.1600-93_1600-92insAACAAGAT (n.1600-93_1600-92insAACAAGAT) c.1513-93_1513-92insAACAAGAT (n.1513-93_1513-92insAACAAGAT) c.1621-93_1621-92insAACAAGAT (n.1621-93_1621-92insAACAAGAT) c.1618-93_1618-92insAACAAGAT (n.1618-93_1618-92insAACAAGAT) c.1537-93_1537-92insAACAAGAT (n.1537-93_1537-92insAACAAGAT) c.1534-93_1534-92insAACAAGAT (n.1534-93_1534-92insAACAAGAT) | gnomAD v4 |
| X | g.20165154A>G | CA2693277083 | RPS6KA3 | c.1603-94T>C (n.1603-94T>C) c.1516-94T>C (n.1516-94T>C) c.1519-94T>C (n.1519-94T>C) c.1221-94T>C (n.1221-94T>C) c.*824-94T>C (n.*824-94T>C) n.369-193T>C c.1600-94T>C (n.1600-94T>C) c.1513-94T>C (n.1513-94T>C) c.1621-94T>C (n.1621-94T>C) c.1618-94T>C (n.1618-94T>C) c.1537-94T>C (n.1537-94T>C) c.1534-94T>C (n.1534-94T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20165154A>T | CA2693277084 | RPS6KA3 | c.1603-94T>A (n.1603-94T>A) c.1516-94T>A (n.1516-94T>A) c.1519-94T>A (n.1519-94T>A) c.1221-94T>A (n.1221-94T>A) c.*824-94T>A (n.*824-94T>A) n.369-193T>A c.1600-94T>A (n.1600-94T>A) c.1513-94T>A (n.1513-94T>A) c.1621-94T>A (n.1621-94T>A) c.1618-94T>A (n.1618-94T>A) c.1537-94T>A (n.1537-94T>A) c.1534-94T>A (n.1534-94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165155_20165156del | CA2693277082 | RPS6KA3 | c.1603-95_1603-94del (n.1603-95_1603-94del) c.1516-95_1516-94del (n.1516-95_1516-94del) c.1519-95_1519-94del (n.1519-95_1519-94del) c.1221-95_1221-94del (n.1221-95_1221-94del) c.*824-95_*824-94del (n.*824-95_*824-94del) n.369-194_369-193del c.1600-95_1600-94del (n.1600-95_1600-94del) c.1513-95_1513-94del (n.1513-95_1513-94del) c.1621-95_1621-94del (n.1621-95_1621-94del) c.1618-95_1618-94del (n.1618-95_1618-94del) c.1537-95_1537-94del (n.1537-95_1537-94del) c.1534-95_1534-94del (n.1534-95_1534-94del) | gnomAD v4 |
| X | g.20165155G>C | CA2579569160 | RPS6KA3 | c.1603-95C>G (n.1603-95C>G) c.1516-95C>G (n.1516-95C>G) c.1519-95C>G (n.1519-95C>G) c.1221-95C>G (n.1221-95C>G) c.*824-95C>G (n.*824-95C>G) n.369-194C>G c.1600-95C>G (n.1600-95C>G) c.1513-95C>G (n.1513-95C>G) c.1621-95C>G (n.1621-95C>G) c.1618-95C>G (n.1618-95C>G) c.1537-95C>G (n.1537-95C>G) c.1534-95C>G (n.1534-95C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20165155G>T | CA2693277085 | RPS6KA3 | c.1603-95C>A (n.1603-95C>A) c.1516-95C>A (n.1516-95C>A) c.1519-95C>A (n.1519-95C>A) c.1221-95C>A (n.1221-95C>A) c.*824-95C>A (n.*824-95C>A) n.369-194C>A c.1600-95C>A (n.1600-95C>A) c.1513-95C>A (n.1513-95C>A) c.1621-95C>A (n.1621-95C>A) c.1618-95C>A (n.1618-95C>A) c.1537-95C>A (n.1537-95C>A) c.1534-95C>A (n.1534-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165156del | CA2830562617 | RPS6KA3 | c.1603-96del (n.1603-96del) c.1516-96del (n.1516-96del) c.1519-96del (n.1519-96del) c.1221-96del (n.1221-96del) c.*824-96del (n.*824-96del) n.369-195del c.1600-96del (n.1600-96del) c.1513-96del (n.1513-96del) c.1621-96del (n.1621-96del) c.1618-96del (n.1618-96del) c.1537-96del (n.1537-96del) c.1534-96del (n.1534-96del) | |
| X | g.20165156A>T | CA2693277086 | RPS6KA3 | c.1603-96T>A (n.1603-96T>A) c.1516-96T>A (n.1516-96T>A) c.1519-96T>A (n.1519-96T>A) c.1221-96T>A (n.1221-96T>A) c.*824-96T>A (n.*824-96T>A) n.369-195T>A c.1600-96T>A (n.1600-96T>A) c.1513-96T>A (n.1513-96T>A) c.1621-96T>A (n.1621-96T>A) c.1618-96T>A (n.1618-96T>A) c.1537-96T>A (n.1537-96T>A) c.1534-96T>A (n.1534-96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20165157T>C | CA327474170 | RPS6KA3 | c.1603-97A>G (n.1603-97A>G) c.1516-97A>G (n.1516-97A>G) c.1519-97A>G (n.1519-97A>G) c.1221-97A>G (n.1221-97A>G) c.*824-97A>G (n.*824-97A>G) n.369-196A>G c.1600-97A>G (n.1600-97A>G) c.1513-97A>G (n.1513-97A>G) c.1621-97A>G (n.1621-97A>G) c.1618-97A>G (n.1618-97A>G) c.1537-97A>G (n.1537-97A>G) c.1534-97A>G (n.1534-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20165157T= | CA2418505996 | RPS6KA3 | c.1603-97A= (n.1603-97A=) c.1516-97A= (n.1516-97A=) c.1519-97A= (n.1519-97A=) c.1221-97A= (n.1221-97A=) c.*824-97A= (n.*824-97A=) n.369-196A= c.1600-97A= (n.1600-97A=) c.1513-97A= (n.1513-97A=) c.1621-97A= (n.1621-97A=) c.1618-97A= (n.1618-97A=) c.1537-97A= (n.1537-97A=) c.1534-97A= (n.1534-97A=) |