Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.20164374dup | CA2566210691 | MACC1 | c.-122dup (n.-122dup) c.-8-2499dup (n.-8-2499dup) | |
7 | g.20164370_20164371insC | CA651557255 | MACC1 | c.-124_-123insG (n.-124_-123insG) c.-8-2501_-8-2500insG (n.-8-2501_-8-2500insG) n.302_303insG | COSMIC |
7 | g.20164374_20164375delinsTA | CA1692830277 | MACC1 | c.-128_-127delinsTA (n.-128_-127delinsTA) c.-8-2505_-8-2504delinsTA (n.-8-2505_-8-2504delinsTA) n.298_299delinsTA | |
7 | g.20164377del | CA1692830278 | MACC1 | c.-128del (n.-128del) c.-8-2505del (n.-8-2505del) n.298del | dbSNP |
7 | g.20164376A= | CA1692830279 | MACC1 | c.-129T= (n.-129T=) c.-8-2506T= (n.-8-2506T=) n.297T= | |
7 | g.20164376A>G | CA1692830280 | MACC1 | c.-129T>C (n.-129T>C) c.-8-2506T>C (n.-8-2506T>C) n.297T>C | dbSNP |
7 | g.20164387A>G | CA2541289249 | MACC1 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.-8-2517T>C (n.-8-2517T>C) n.286T>C | |
7 | g.20164388G>A | CA572881837 | MACC1 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-8-2518C>T (n.-8-2518C>T) n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164388G= | CA1692830281 | MACC1 | c.-141C= (n.-141C=) c.-8-2518C= (n.-8-2518C=) n.285C= | |
7 | g.20164389C>A | CA572881838 | MACC1 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-8-2519G>T (n.-8-2519G>T) n.284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164389C= | CA1692830283 | MACC1 | c.-142G= (n.-142G=) c.-8-2519G= (n.-8-2519G=) n.284G= | |
7 | g.20164389C>G | CA1099112651 | MACC1 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-8-2519G>C (n.-8-2519G>C) n.284G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164389C>T | CA1692830282 | MACC1 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-8-2519G>A (n.-8-2519G>A) n.284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164390C>A | CA1099112654 | MACC1 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-8-2520G>T (n.-8-2520G>T) n.283G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164390C= | CA1692830284 | MACC1 | c.-143G= (n.-143G=) c.-8-2520G= (n.-8-2520G=) n.283G= | |
7 | g.20164397G>T | CA2774639096 | MACC1 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-8-2527C>A (n.-8-2527C>A) n.276C>A | |
7 | g.20164398_20164399delinsAT | CA1692830285 | MACC1 | c.-152_-151delinsAT (n.-152_-151delinsAT) c.-8-2529_-8-2528delinsAT (n.-8-2529_-8-2528delinsAT) n.274_275delinsAT | |
7 | g.20164399del | CA1099112659 | MACC1 | c.-152del (n.-152del) c.-8-2529del (n.-8-2529del) n.274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164399T>C | CA836505680 | MACC1 | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-8-2529A>G (n.-8-2529A>G) n.274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164399T>G | CA2774639097 | MACC1 | c.-152A>C (n.-152A>C) c.-8-2529A>C (n.-8-2529A>C) n.274A>C | |
7 | g.20164399T= | CA1692830286 | MACC1 | c.-152A= (n.-152A=) c.-8-2529A= (n.-8-2529A=) n.274A= | |
7 | g.20164400C>A | CA2681928002 | MACC1 | c.-152-1G>T (n.-152-1G>T) c.-8-2530G>T (n.-8-2530G>T) n.274-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.20164401T>C | CA836505682 | MACC1 | c.-152-2A>G (n.-152-2A>G) c.-8-2531A>G (n.-8-2531A>G) n.274-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164401T= | CA1692830287 | MACC1 | c.-152-2A= (n.-152-2A=) c.-8-2531A= (n.-8-2531A=) n.274-2A= | |
7 | g.20164403T>C | CA154995258 | MACC1 | c.-152-4A>G (n.-152-4A>G) c.-8-2533A>G (n.-8-2533A>G) n.274-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164403T>G | CA1692830289 | MACC1 | c.-152-4A>C (n.-152-4A>C) c.-8-2533A>C (n.-8-2533A>C) n.274-4A>C | dbSNP |
7 | g.20164403T= | CA1692830288 | MACC1 | c.-152-4A= (n.-152-4A=) c.-8-2533A= (n.-8-2533A=) n.274-4A= | |
7 | g.20164405A= | CA1692830290 | MACC1 | c.-152-6T= (n.-152-6T=) c.-8-2535T= (n.-8-2535T=) n.274-6T= | |
7 | g.20164405A>G | CA154995268 | MACC1 | c.-152-6T>C (n.-152-6T>C) c.-8-2535T>C (n.-8-2535T>C) n.274-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164407A= | CA1692830291 | MACC1 | c.-152-8T= (n.-152-8T=) c.-8-2537T= (n.-8-2537T=) n.274-8T= | |
7 | g.20164407A>C | CA1692830292 | MACC1 | c.-152-8T>G (n.-152-8T>G) c.-8-2537T>G (n.-8-2537T>G) n.274-8T>G | dbSNP |
7 | g.20164408A= | CA1692830293 | MACC1 | c.-152-9T= (n.-152-9T=) c.-8-2538T= (n.-8-2538T=) n.274-9T= | |
7 | g.20164408A>G | CA154995276 | MACC1 | c.-152-9T>C (n.-152-9T>C) c.-8-2538T>C (n.-8-2538T>C) n.274-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164409T>A | CA1099112667 | MACC1 | c.-152-10A>T (n.-152-10A>T) c.-8-2539A>T (n.-8-2539A>T) n.274-10A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164410G= | CA1692830294 | MACC1 | c.-152-11C= (n.-152-11C=) c.-8-2540C= (n.-8-2540C=) n.274-11C= | |
7 | g.20164410G>T | CA1099112668 | MACC1 | c.-152-11C>A (n.-152-11C>A) c.-8-2540C>A (n.-8-2540C>A) n.274-11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164411A= | CA1692830295 | MACC1 | c.-152-12T= (n.-152-12T=) c.-8-2541T= (n.-8-2541T=) n.274-12T= | |
7 | g.20164411A>G | CA154995279 | MACC1 | c.-152-12T>C (n.-152-12T>C) c.-8-2541T>C (n.-8-2541T>C) n.274-12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164413del | CA2681928003 | MACC1 | c.-152-12del (n.-152-12del) c.-8-2541del (n.-8-2541del) n.274-12del | gnomAD v4 |
7 | g.20164413_20164414delinsAG | CA1692830296 | MACC1 | c.-152-15_-152-14delinsCT (n.-152-15_-152-14delinsCT) c.-8-2544_-8-2543delinsCT (n.-8-2544_-8-2543delinsCT) n.274-15_274-14delinsCT | |
7 | g.20164414del | CA1099112672 | MACC1 | c.-152-15del (n.-152-15del) c.-8-2544del (n.-8-2544del) n.274-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164414G>T | CA2681928004 | MACC1 | c.-152-15C>A (n.-152-15C>A) c.-8-2544C>A (n.-8-2544C>A) n.274-15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164414_20164415delinsGA | CA1692830297 | MACC1 | c.-152-16_-152-15delinsTC (n.-152-16_-152-15delinsTC) c.-8-2545_-8-2544delinsTC (n.-8-2545_-8-2544delinsTC) n.274-16_274-15delinsTC | |
7 | g.20164415A= | CA1692830299 | MACC1 | c.-152-16T= (n.-152-16T=) c.-8-2545T= (n.-8-2545T=) n.274-16T= | |
7 | g.20164415A>C | CA1099112673 | MACC1 | c.-152-16T>G (n.-152-16T>G) c.-8-2545T>G (n.-8-2545T>G) n.274-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164415A>T | CA572881839 | MACC1 | c.-152-16T>A (n.-152-16T>A) c.-8-2545T>A (n.-8-2545T>A) n.274-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164420del | CA1692830298 | MACC1 | c.-152-16del (n.-152-16del) c.-8-2545del (n.-8-2545del) n.274-16del | dbSNP |
7 | g.20164420A>G | CA2681928005 | MACC1 | c.-152-21T>C (n.-152-21T>C) c.-8-2550T>C (n.-8-2550T>C) n.274-21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164421T>A | CA572881840 | MACC1 | c.-152-22A>T (n.-152-22A>T) c.-8-2551A>T (n.-8-2551A>T) n.274-22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164421T>C | CA154995280 | MACC1 | c.-152-22A>G (n.-152-22A>G) c.-8-2551A>G (n.-8-2551A>G) n.274-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164421T>G | CA154995285 | MACC1 | c.-152-22A>C (n.-152-22A>C) c.-8-2551A>C (n.-8-2551A>C) n.274-22A>C | dbSNP |
7 | g.20164421T= | CA1692830300 | MACC1 | c.-152-22A= (n.-152-22A=) c.-8-2551A= (n.-8-2551A=) n.274-22A= | |
7 | g.20164422T>C | CA2681928006 | MACC1 | c.-152-23A>G (n.-152-23A>G) c.-8-2552A>G (n.-8-2552A>G) n.274-23A>G | gnomAD v4 |
7 | g.20164427C>A | CA2681928007 | MACC1 | c.-152-28G>T (n.-152-28G>T) c.-8-2557G>T (n.-8-2557G>T) n.274-28G>T | gnomAD v4 |
7 | g.20164427C= | CA1692830301 | MACC1 | c.-152-28G= (n.-152-28G=) c.-8-2557G= (n.-8-2557G=) n.274-28G= | |
7 | g.20164427C>T | CA572881841 | MACC1 | c.-152-28G>A (n.-152-28G>A) c.-8-2557G>A (n.-8-2557G>A) n.274-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164428A>G | CA2681928008 | MACC1 | c.-152-29T>C (n.-152-29T>C) c.-8-2558T>C (n.-8-2558T>C) n.274-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164429A= | CA1692830302 | MACC1 | c.-152-30T= (n.-152-30T=) c.-8-2559T= (n.-8-2559T=) n.274-30T= | |
7 | g.20164429A>G | CA1692830303 | MACC1 | c.-152-30T>C (n.-152-30T>C) c.-8-2559T>C (n.-8-2559T>C) n.274-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164430G>T | CA2538514158 | MACC1 | c.-152-31C>A (n.-152-31C>A) c.-8-2560C>A (n.-8-2560C>A) n.274-31C>A | |
7 | g.20164431A= | CA1692830304 | MACC1 | c.-152-32T= (n.-152-32T=) c.-8-2561T= (n.-8-2561T=) n.274-32T= | |
7 | g.20164431A>G | CA154995307 | MACC1 | c.-152-32T>C (n.-152-32T>C) c.-8-2561T>C (n.-8-2561T>C) n.274-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164432T>A | CA2681928009 | MACC1 | c.-152-33A>T (n.-152-33A>T) c.-8-2562A>T (n.-8-2562A>T) n.274-33A>T | gnomAD v4 |
7 | g.20164432T>C | CA572881842 | MACC1 | c.-152-33A>G (n.-152-33A>G) c.-8-2562A>G (n.-8-2562A>G) n.274-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164432T= | CA1692830305 | MACC1 | c.-152-33A= (n.-152-33A=) c.-8-2562A= (n.-8-2562A=) n.274-33A= | |
7 | g.20164433G>T | CA2681928010 | MACC1 | c.-152-34C>A (n.-152-34C>A) c.-8-2563C>A (n.-8-2563C>A) n.274-34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164434G>A | CA1692830307 | MACC1 | c.-152-35C>T (n.-152-35C>T) c.-8-2564C>T (n.-8-2564C>T) n.274-35C>T | dbSNP |
7 | g.20164434G= | CA1692830306 | MACC1 | c.-152-35C= (n.-152-35C=) c.-8-2564C= (n.-8-2564C=) n.274-35C= | |
7 | g.20164434G>T | CA2681928011 | MACC1 | c.-152-35C>A (n.-152-35C>A) c.-8-2564C>A (n.-8-2564C>A) n.274-35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164439_20164441delinsCAG | CA1692830308 | MACC1 | c.-152-42_-152-40delinsCTG (n.-152-42_-152-40delinsCTG) c.-8-2571_-8-2569delinsCTG (n.-8-2571_-8-2569delinsCTG) n.274-42_274-40delinsCTG | |
7 | g.20164440A>G | CA2681928012 | MACC1 | c.-152-41T>C (n.-152-41T>C) c.-8-2570T>C (n.-8-2570T>C) n.274-41T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164440_20164441del | CA1692830309 | MACC1 | c.-152-42_-152-41del (n.-152-42_-152-41del) c.-8-2571_-8-2570del (n.-8-2571_-8-2570del) n.274-42_274-41del | dbSNP |
7 | g.20164441G>A | CA1692830311 | MACC1 | c.-152-42C>T (n.-152-42C>T) c.-8-2571C>T (n.-8-2571C>T) n.274-42C>T | dbSNP |
7 | g.20164441G= | CA1692830310 | MACC1 | c.-152-42C= (n.-152-42C=) c.-8-2571C= (n.-8-2571C=) n.274-42C= | |
7 | g.20164442G>C | CA154995310 | MACC1 | c.-152-43C>G (n.-152-43C>G) c.-8-2572C>G (n.-8-2572C>G) n.274-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164442G= | CA1692830312 | MACC1 | c.-152-43C= (n.-152-43C=) c.-8-2572C= (n.-8-2572C=) n.274-43C= | |
7 | g.20164442G>T | CA2681928013 | MACC1 | c.-152-43C>A (n.-152-43C>A) c.-8-2572C>A (n.-8-2572C>A) n.274-43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164443G>A | CA154995325 | MACC1 | c.-152-44C>T (n.-152-44C>T) c.-8-2573C>T (n.-8-2573C>T) n.274-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164443G= | CA1692830313 | MACC1 | c.-152-44C= (n.-152-44C=) c.-8-2573C= (n.-8-2573C=) n.274-44C= | |
7 | g.20164444A= | CA1692830314 | MACC1 | c.-152-45T= (n.-152-45T=) c.-8-2574T= (n.-8-2574T=) n.274-45T= | |
7 | g.20164444A>G | CA1692830315 | MACC1 | c.-152-45T>C (n.-152-45T>C) c.-8-2574T>C (n.-8-2574T>C) n.274-45T>C | dbSNP |
7 | g.20164447del | CA2681928014 | MACC1 | c.-152-45del (n.-152-45del) c.-8-2574del (n.-8-2574del) n.274-45del | gnomAD v4 |
7 | g.20164447A= | CA1692830316 | MACC1 | c.-152-48T= (n.-152-48T=) c.-8-2577T= (n.-8-2577T=) n.274-48T= | |
7 | g.20164447A>G | CA2681928015 | MACC1 | c.-152-48T>C (n.-152-48T>C) c.-8-2577T>C (n.-8-2577T>C) n.274-48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164447A>T | CA1099112680 | MACC1 | c.-152-48T>A (n.-152-48T>A) c.-8-2577T>A (n.-8-2577T>A) n.274-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164448G= | CA1692830317 | MACC1 | c.-152-49C= (n.-152-49C=) c.-8-2578C= (n.-8-2578C=) n.274-49C= | |
7 | g.20164448G>T | CA572881843 | MACC1 | c.-152-49C>A (n.-152-49C>A) c.-8-2578C>A (n.-8-2578C>A) n.274-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164449G>A | CA2681928017 | MACC1 | c.-152-50C>T (n.-152-50C>T) c.-8-2579C>T (n.-8-2579C>T) n.274-50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.20164449G>T | CA2681928016 | MACC1 | c.-152-50C>A (n.-152-50C>A) c.-8-2579C>A (n.-8-2579C>A) n.274-50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164452T>A | CA836505703 | MACC1 | c.-152-53A>T (n.-152-53A>T) c.-8-2582A>T (n.-8-2582A>T) n.274-53A>T | dbSNP |
7 | g.20164452T= | CA1692830318 | MACC1 | c.-152-53A= (n.-152-53A=) c.-8-2582A= (n.-8-2582A=) n.274-53A= | |
7 | g.20164454A= | CA1692830320 | MACC1 | c.-152-55T= (n.-152-55T=) c.-8-2584T= (n.-8-2584T=) n.274-55T= | |
7 | g.20164454A>G | CA1099112685 | MACC1 | c.-152-55T>C (n.-152-55T>C) c.-8-2584T>C (n.-8-2584T>C) n.274-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164454A>T | CA1692830319 | MACC1 | c.-152-55T>A (n.-152-55T>A) c.-8-2584T>A (n.-8-2584T>A) n.274-55T>A | dbSNP |
7 | g.20164455A= | CA1692830321 | MACC1 | c.-152-56T= (n.-152-56T=) c.-8-2585T= (n.-8-2585T=) n.274-56T= | |
7 | g.20164455A>G | CA1692830322 | MACC1 | c.-152-56T>C (n.-152-56T>C) c.-8-2585T>C (n.-8-2585T>C) n.274-56T>C | dbSNP |
7 | g.20164456_20164457delinsAG | CA1692830324 | MACC1 | c.-152-58_-152-57delinsCT (n.-152-58_-152-57delinsCT) c.-8-2587_-8-2586delinsCT (n.-8-2587_-8-2586delinsCT) n.274-58_274-57delinsCT | |
7 | g.20164456_20164468delinsAGAAAAAGAAAAG | CA1692830323 | MACC1 | c.-152-69_-152-57delinsCTTTTCTTTTTCT (n.-152-69_-152-57delinsCTTTTCTTTTTCT) c.-8-2598_-8-2586delinsCTTTTCTTTTTCT (n.-8-2598_-8-2586delinsCTTTTCTTTTTCT) n.274-69_274-57delinsCTTTTCTTTTTCT | |
7 | g.20164457del | CA836505705 | MACC1 | c.-152-58del (n.-152-58del) c.-8-2587del (n.-8-2587del) n.274-58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164457G>A | CA2681928018 | MACC1 | c.-152-58C>T (n.-152-58C>T) c.-8-2587C>T (n.-8-2587C>T) n.274-58C>T | gnomAD v4 |
7 | g.20164457_20164458delinsGA | CA1692830325 | MACC1 | c.-152-59_-152-58delinsTC (n.-152-59_-152-58delinsTC) c.-8-2588_-8-2587delinsTC (n.-8-2588_-8-2587delinsTC) n.274-59_274-58delinsTC | |
7 | g.20164462_20164473del | CA836505711 | MACC1 | c.-152-69_-152-58del (n.-152-69_-152-58del) c.-8-2598_-8-2587del (n.-8-2598_-8-2587del) n.274-69_274-58del | dbSNP |
7 | g.20164462del | CA1692830326 | MACC1 | c.-152-59del (n.-152-59del) c.-8-2588del (n.-8-2588del) n.274-59del | dbSNP |
7 | g.20164458_20164463delinsAAAAAG | CA1692830327 | MACC1 | c.-152-64_-152-59delinsCTTTTT (n.-152-64_-152-59delinsCTTTTT) c.-8-2593_-8-2588delinsCTTTTT (n.-8-2593_-8-2588delinsCTTTTT) n.274-64_274-59delinsCTTTTT | |
7 | g.20164459A>G | CA2681928019 | MACC1 | c.-152-60T>C (n.-152-60T>C) c.-8-2589T>C (n.-8-2589T>C) n.274-60T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164464_20164468del | CA1099112688 | MACC1 | c.-152-64_-152-60del (n.-152-64_-152-60del) c.-8-2593_-8-2589del (n.-8-2593_-8-2589del) n.274-64_274-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164461A= | CA1692830328 | MACC1 | c.-152-62T= (n.-152-62T=) c.-8-2591T= (n.-8-2591T=) n.274-62T= | |
7 | g.20164461A>G | CA1692830329 | MACC1 | c.-152-62T>C (n.-152-62T>C) c.-8-2591T>C (n.-8-2591T>C) n.274-62T>C | dbSNP |
7 | g.20164463G>A | CA154995336 | MACC1 | c.-152-64C>T (n.-152-64C>T) c.-8-2593C>T (n.-8-2593C>T) n.274-64C>T | dbSNP |
7 | g.20164463G= | CA1692830330 | MACC1 | c.-152-64C= (n.-152-64C=) c.-8-2593C= (n.-8-2593C=) n.274-64C= | |
7 | g.20164467del | CA2681928020 | MACC1 | c.-152-65del (n.-152-65del) c.-8-2594del (n.-8-2594del) n.274-65del | gnomAD v4 |
7 | g.20164465A= | CA1692830331 | MACC1 | c.-152-66T= (n.-152-66T=) c.-8-2595T= (n.-8-2595T=) n.274-66T= | |
7 | g.20164465A>G | CA572881844 | MACC1 | c.-152-66T>C (n.-152-66T>C) c.-8-2595T>C (n.-8-2595T>C) n.274-66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |