Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.20164312_20164314del | CA2513083131 | MACC1 | c.-64_-62del (n.-64_-62del) c.-8-2441_-8-2439del (n.-8-2441_-8-2439del) | |
7 | g.20164312C>A | CA2681927997 | MACC1 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-8-2442G>T (n.-8-2442G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164313T>A | CA2714032652 | MACC1 | c.-66A>T (n.-66A>T) c.-8-2443A>T (n.-8-2443A>T) | dbSNP |
7 | g.20164314T>C | CA2681927998 | MACC1 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-8-2444A>G (n.-8-2444A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164316A= | CA1692830248 | MACC1 | c.-69T= (n.-69T=) c.-8-2446T= (n.-8-2446T=) | |
7 | g.20164316A>G | CA154995174 | MACC1 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.-8-2446T>C (n.-8-2446T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164317T>A | CA2774639092 | MACC1 | c.-70A>T (n.-70A>T) c.-8-2447A>T (n.-8-2447A>T) | |
7 | g.20164317T>C | CA1692830250 | MACC1 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-8-2447A>G (n.-8-2447A>G) | dbSNP |
7 | g.20164317T= | CA1692830249 | MACC1 | c.-70A= (n.-70A=) c.-8-2447A= (n.-8-2447A=) | |
7 | g.20164318T>C | CA1692830252 | MACC1 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-8-2448A>G (n.-8-2448A>G) | dbSNP |
7 | g.20164318T= | CA1692830251 | MACC1 | c.-71A= (n.-71A=) c.-8-2448A= (n.-8-2448A=) | |
7 | g.20164319G>T | CA2774639093 | MACC1 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-8-2449C>A (n.-8-2449C>A) | |
7 | g.20164321T>G | CA1099112635 | MACC1 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.-8-2451A>C (n.-8-2451A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164321T= | CA1692830253 | MACC1 | c.-74A= (n.-74A=) c.-8-2451A= (n.-8-2451A=) | |
7 | g.20164322A= | CA1692830254 | MACC1 | c.-75T= (n.-75T=) c.-8-2452T= (n.-8-2452T=) | |
7 | g.20164322A>G | CA836505625 | MACC1 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-8-2452T>C (n.-8-2452T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164324A= | CA1692830255 | MACC1 | c.-77T= (n.-77T=) c.-8-2454T= (n.-8-2454T=) | |
7 | g.20164324A>G | CA154995180 | MACC1 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-8-2454T>C (n.-8-2454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164325C= | CA1692830256 | MACC1 | c.-78G= (n.-78G=) c.-8-2455G= (n.-8-2455G=) | |
7 | g.20164325C>T | CA154995185 | MACC1 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-8-2455G>A (n.-8-2455G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164327C>A | CA1099112640 | MACC1 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-8-2457G>T (n.-8-2457G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164327C= | CA1692830258 | MACC1 | c.-80G= (n.-80G=) c.-8-2457G= (n.-8-2457G=) | |
7 | g.20164327_20164331delinsCTTCT | CA1692830257 | MACC1 | c.-84_-80delinsAGAAG (n.-84_-80delinsAGAAG) c.-8-2461_-8-2457delinsAGAAG (n.-8-2461_-8-2457delinsAGAAG) | |
7 | g.20164329del | CA2714032689 | MACC1 | c.-81del (n.-81del) c.-8-2458del (n.-8-2458del) | dbSNP |
7 | g.20164332_20164335del | CA572881834 | MACC1 | c.-84_-81del (n.-84_-81del) c.-8-2461_-8-2458del (n.-8-2461_-8-2458del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164331T>C | CA2714032691 | MACC1 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-8-2461A>G (n.-8-2461A>G) | dbSNP |
7 | g.20164332T>G | CA836505629 | MACC1 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.-8-2462A>C (n.-8-2462A>C) | dbSNP |
7 | g.20164332T= | CA1692830259 | MACC1 | c.-85A= (n.-85A=) c.-8-2462A= (n.-8-2462A=) | |
7 | g.20164334C>A | CA2713882540 | MACC1 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-8-2464G>T (n.-8-2464G>T) | dbSNP |
7 | g.20164334C= | CA1692830260 | MACC1 | c.-87G= (n.-87G=) c.-8-2464G= (n.-8-2464G=) | |
7 | g.20164334C>T | CA1099112642 | MACC1 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-8-2464G>A (n.-8-2464G>A) | dbSNP |
7 | g.20164338T>C | CA1692830261 | MACC1 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-8-2468A>G (n.-8-2468A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164338T= | CA1692830262 | MACC1 | c.-91A= (n.-91A=) c.-8-2468A= (n.-8-2468A=) | |
7 | g.20164339T>C | CA2774639094 | MACC1 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-8-2469A>G (n.-8-2469A>G) | |
7 | g.20164340_20164344delinsCTTGA | CA1692830263 | MACC1 | c.-97_-93delinsTCAAG (n.-97_-93delinsTCAAG) c.-8-2474_-8-2470delinsTCAAG (n.-8-2474_-8-2470delinsTCAAG) | |
7 | g.20164343_20164346del | CA154995193 | MACC1 | c.-97_-94del (n.-97_-94del) c.-8-2474_-8-2471del (n.-8-2474_-8-2471del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164342T>C | CA2681927999 | MACC1 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-8-2472A>G (n.-8-2472A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164343G>T | CA2681928000 | MACC1 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-8-2473C>A (n.-8-2473C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164344A= | CA1692830264 | MACC1 | c.-97T= (n.-97T=) c.-8-2474T= (n.-8-2474T=) | |
7 | g.20164344A>C | CA836505643 | MACC1 | c.-97T>G (n.-97T>G) c.-8-2474T>G (n.-8-2474T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164344_20164345delinsAT | CA1692830265 | MACC1 | c.-98_-97delinsAT (n.-98_-97delinsAT) c.-8-2475_-8-2474delinsAT (n.-8-2475_-8-2474delinsAT) | |
7 | g.20164351dup | CA572881835 | MACC1 | c.-98dup (n.-98dup) c.-8-2475dup (n.-8-2475dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164351del | CA836505649 | MACC1 | c.-98del (n.-98del) c.-8-2475del (n.-8-2475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164350_20164351del | CA2514676287 | MACC1 | c.-99_-98del (n.-99_-98del) c.-8-2476_-8-2475del (n.-8-2476_-8-2475del) | |
7 | g.20164347T>A | CA2522245368 | MACC1 | c.-100A>T (n.-100A>T) c.-8-2477A>T (n.-8-2477A>T) | |
7 | g.20164347T>G | CA154995209 | MACC1 | c.-100A>C (n.-100A>C) c.-8-2477A>C (n.-8-2477A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164347T= | CA1692830266 | MACC1 | c.-100A= (n.-100A=) c.-8-2477A= (n.-8-2477A=) | |
7 | g.20164350T>G | CA1692830268 | MACC1 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-8-2480A>C (n.-8-2480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164350T= | CA1692830267 | MACC1 | c.-103A= (n.-103A=) c.-8-2480A= (n.-8-2480A=) | |
7 | g.20164352C>A | CA154995223 | MACC1 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-8-2482G>T (n.-8-2482G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164352C= | CA1692830269 | MACC1 | c.-105G= (n.-105G=) c.-8-2482G= (n.-8-2482G=) | |
7 | g.20164356T>G | CA2774639095 | MACC1 | c.-109A>C (n.-109A>C) c.-8-2486A>C (n.-8-2486A>C) | |
7 | g.20164357C>A | CA2681928001 | MACC1 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-8-2487G>T (n.-8-2487G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164358A= | CA1692830270 | MACC1 | c.-111T= (n.-111T=) c.-8-2488T= (n.-8-2488T=) | |
7 | g.20164358A>G | CA154995233 | MACC1 | c.-111T>C (n.-111T>C) c.-8-2488T>C (n.-8-2488T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164360G>A | CA1692830272 | MACC1 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-8-2490C>T (n.-8-2490C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164360G= | CA1692830271 | MACC1 | c.-113C= (n.-113C=) c.-8-2490C= (n.-8-2490C=) | |
7 | g.20164361T>A | CA1692830274 | MACC1 | c.-114A>T (n.-114A>T) c.-8-2491A>T (n.-8-2491A>T) | dbSNP |
7 | g.20164361T= | CA1692830273 | MACC1 | c.-114A= (n.-114A=) c.-8-2491A= (n.-8-2491A=) | |
7 | g.20164362A= | CA1692830275 | MACC1 | c.-115T= (n.-115T=) c.-8-2492T= (n.-8-2492T=) | |
7 | g.20164362A>G | CA836505658 | MACC1 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-8-2492T>C (n.-8-2492T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164363G= | CA1692830276 | MACC1 | c.-116C= (n.-116C=) c.-8-2493C= (n.-8-2493C=) | |
7 | g.20164363G>T | CA572881836 | MACC1 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-8-2493C>A (n.-8-2493C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164374dup | CA2566210691 | MACC1 | c.-122dup (n.-122dup) c.-8-2499dup (n.-8-2499dup) | |
7 | g.20164370_20164371insC | CA651557255 | MACC1 | c.-124_-123insG (n.-124_-123insG) c.-8-2501_-8-2500insG (n.-8-2501_-8-2500insG) n.302_303insG | COSMIC |
7 | g.20164374_20164375delinsTA | CA1692830277 | MACC1 | c.-128_-127delinsTA (n.-128_-127delinsTA) c.-8-2505_-8-2504delinsTA (n.-8-2505_-8-2504delinsTA) n.298_299delinsTA | |
7 | g.20164377del | CA1692830278 | MACC1 | c.-128del (n.-128del) c.-8-2505del (n.-8-2505del) n.298del | dbSNP |
7 | g.20164376A= | CA1692830279 | MACC1 | c.-129T= (n.-129T=) c.-8-2506T= (n.-8-2506T=) n.297T= | |
7 | g.20164376A>G | CA1692830280 | MACC1 | c.-129T>C (n.-129T>C) c.-8-2506T>C (n.-8-2506T>C) n.297T>C | dbSNP |
7 | g.20164387A>G | CA2541289249 | MACC1 | c.-140T>C (n.-140T>C) c.-8-2517T>C (n.-8-2517T>C) n.286T>C | |
7 | g.20164388G>A | CA572881837 | MACC1 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-8-2518C>T (n.-8-2518C>T) n.285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164388G= | CA1692830281 | MACC1 | c.-141C= (n.-141C=) c.-8-2518C= (n.-8-2518C=) n.285C= | |
7 | g.20164389C>A | CA572881838 | MACC1 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-8-2519G>T (n.-8-2519G>T) n.284G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164389C= | CA1692830283 | MACC1 | c.-142G= (n.-142G=) c.-8-2519G= (n.-8-2519G=) n.284G= | |
7 | g.20164389C>G | CA1099112651 | MACC1 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-8-2519G>C (n.-8-2519G>C) n.284G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164389C>T | CA1692830282 | MACC1 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-8-2519G>A (n.-8-2519G>A) n.284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164390C>A | CA1099112654 | MACC1 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-8-2520G>T (n.-8-2520G>T) n.283G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164390C= | CA1692830284 | MACC1 | c.-143G= (n.-143G=) c.-8-2520G= (n.-8-2520G=) n.283G= | |
7 | g.20164397G>T | CA2774639096 | MACC1 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-8-2527C>A (n.-8-2527C>A) n.276C>A | |
7 | g.20164398_20164399delinsAT | CA1692830285 | MACC1 | c.-152_-151delinsAT (n.-152_-151delinsAT) c.-8-2529_-8-2528delinsAT (n.-8-2529_-8-2528delinsAT) n.274_275delinsAT | |
7 | g.20164399del | CA1099112659 | MACC1 | c.-152del (n.-152del) c.-8-2529del (n.-8-2529del) n.274del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164399T>C | CA836505680 | MACC1 | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-8-2529A>G (n.-8-2529A>G) n.274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164399T>G | CA2774639097 | MACC1 | c.-152A>C (n.-152A>C) c.-8-2529A>C (n.-8-2529A>C) n.274A>C | |
7 | g.20164399T= | CA1692830286 | MACC1 | c.-152A= (n.-152A=) c.-8-2529A= (n.-8-2529A=) n.274A= | |
7 | g.20164400C>A | CA2681928002 | MACC1 | c.-152-1G>T (n.-152-1G>T) c.-8-2530G>T (n.-8-2530G>T) n.274-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.20164401T>C | CA836505682 | MACC1 | c.-152-2A>G (n.-152-2A>G) c.-8-2531A>G (n.-8-2531A>G) n.274-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164401T= | CA1692830287 | MACC1 | c.-152-2A= (n.-152-2A=) c.-8-2531A= (n.-8-2531A=) n.274-2A= | |
7 | g.20164403T>C | CA154995258 | MACC1 | c.-152-4A>G (n.-152-4A>G) c.-8-2533A>G (n.-8-2533A>G) n.274-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164403T>G | CA1692830289 | MACC1 | c.-152-4A>C (n.-152-4A>C) c.-8-2533A>C (n.-8-2533A>C) n.274-4A>C | dbSNP |
7 | g.20164403T= | CA1692830288 | MACC1 | c.-152-4A= (n.-152-4A=) c.-8-2533A= (n.-8-2533A=) n.274-4A= | |
7 | g.20164405A= | CA1692830290 | MACC1 | c.-152-6T= (n.-152-6T=) c.-8-2535T= (n.-8-2535T=) n.274-6T= | |
7 | g.20164405A>G | CA154995268 | MACC1 | c.-152-6T>C (n.-152-6T>C) c.-8-2535T>C (n.-8-2535T>C) n.274-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164407A= | CA1692830291 | MACC1 | c.-152-8T= (n.-152-8T=) c.-8-2537T= (n.-8-2537T=) n.274-8T= | |
7 | g.20164407A>C | CA1692830292 | MACC1 | c.-152-8T>G (n.-152-8T>G) c.-8-2537T>G (n.-8-2537T>G) n.274-8T>G | dbSNP |
7 | g.20164408A= | CA1692830293 | MACC1 | c.-152-9T= (n.-152-9T=) c.-8-2538T= (n.-8-2538T=) n.274-9T= | |
7 | g.20164408A>G | CA154995276 | MACC1 | c.-152-9T>C (n.-152-9T>C) c.-8-2538T>C (n.-8-2538T>C) n.274-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164409T>A | CA1099112667 | MACC1 | c.-152-10A>T (n.-152-10A>T) c.-8-2539A>T (n.-8-2539A>T) n.274-10A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164410G= | CA1692830294 | MACC1 | c.-152-11C= (n.-152-11C=) c.-8-2540C= (n.-8-2540C=) n.274-11C= | |
7 | g.20164410G>T | CA1099112668 | MACC1 | c.-152-11C>A (n.-152-11C>A) c.-8-2540C>A (n.-8-2540C>A) n.274-11C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |