Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.20164267dup | CA1692830226 | MACC1 | c.-19dup (n.-19dup) c.-8-2396dup (n.-8-2396dup) | dbSNP |
7 | g.20164267C>A | CA2681927972 | MACC1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-8-2397G>T (n.-8-2397G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164267C= | CA1692830227 | MACC1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-8-2397G= (n.-8-2397G=) | |
7 | g.20164267C>G | CA836505609 | MACC1 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-8-2397G>C (n.-8-2397G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164267C>T | CA2681927973 | MACC1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-8-2397G>A (n.-8-2397G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164268T>C | CA154995137 | MACC1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-8-2398A>G (n.-8-2398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164268T= | CA1692830228 | MACC1 | c.-21A= (n.-21A=) c.-8-2398A= (n.-8-2398A=) | |
7 | g.20164270del | CA2681927974 | MACC1 | c.-21del (n.-21del) c.-8-2398del (n.-8-2398del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164269T>C | CA2681927975 | MACC1 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-8-2399A>G (n.-8-2399A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164270T>C | CA1692830230 | MACC1 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-8-2400A>G (n.-8-2400A>G) | dbSNP |
7 | g.20164270T= | CA1692830229 | MACC1 | c.-23A= (n.-23A=) c.-8-2400A= (n.-8-2400A=) | |
7 | g.20164277_20164278del | CA2681927976 | MACC1 | c.-24_-23del (n.-24_-23del) c.-8-2401_-8-2400del (n.-8-2401_-8-2400del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164271G>A | CA2681927977 | MACC1 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-8-2401C>T (n.-8-2401C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164272T>A | CA2774639089 | MACC1 | c.-25A>T (n.-25A>T) c.-8-2402A>T (n.-8-2402A>T) | |
7 | g.20164272T>C | CA154995140 | MACC1 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-8-2402A>G (n.-8-2402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164272T= | CA1692830231 | MACC1 | c.-25A= (n.-25A=) c.-8-2402A= (n.-8-2402A=) | |
7 | g.20164273G>A | CA572881833 | MACC1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-8-2403C>T (n.-8-2403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164273G= | CA1692830232 | MACC1 | c.-26C= (n.-26C=) c.-8-2403C= (n.-8-2403C=) | |
7 | g.20164273G>T | CA2681927978 | MACC1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-8-2403C>A (n.-8-2403C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164275G>A | CA2681927979 | MACC1 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-8-2405C>T (n.-8-2405C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164275G>T | CA2681927980 | MACC1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-8-2405C>A (n.-8-2405C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164277G>A | CA836505612 | MACC1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-8-2407C>T (n.-8-2407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164277G= | CA1692830233 | MACC1 | c.-30C= (n.-30C=) c.-8-2407C= (n.-8-2407C=) | |
7 | g.20164277G>T | CA2681927981 | MACC1 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-8-2407C>A (n.-8-2407C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164278T>C | CA154995142 | MACC1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-8-2408A>G (n.-8-2408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164278T= | CA1692830234 | MACC1 | c.-31A= (n.-31A=) c.-8-2408A= (n.-8-2408A=) | |
7 | g.20164280G>A | CA2681927982 | MACC1 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-8-2410C>T (n.-8-2410C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164280_20164283delinsGACC | CA1692830235 | MACC1 | c.-36_-33delinsGGTC (n.-36_-33delinsGGTC) c.-8-2413_-8-2410delinsGGTC (n.-8-2413_-8-2410delinsGGTC) | |
7 | g.20164283_20164285del | CA1692830236 | MACC1 | c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.-8-2413_-8-2411del (n.-8-2413_-8-2411del) | dbSNP |
7 | g.20164282C>T | CA2681927983 | MACC1 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-8-2412G>A (n.-8-2412G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164283C>A | CA2681927984 | MACC1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-8-2413G>T (n.-8-2413G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164283C>T | CA2774639090 | MACC1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-8-2413G>A (n.-8-2413G>A) | |
7 | g.20164285C>T | CA2681927985 | MACC1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-8-2415G>A (n.-8-2415G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164287T>C | CA154995148 | MACC1 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-8-2417A>G (n.-8-2417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164287T>G | CA154995155 | MACC1 | c.-40A>C (n.-40A>C) c.-8-2417A>C (n.-8-2417A>C) | dbSNP |
7 | g.20164287T= | CA1692830237 | MACC1 | c.-40A= (n.-40A=) c.-8-2417A= (n.-8-2417A=) | |
7 | g.20164288C>A | CA2681927986 | MACC1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-8-2418G>T (n.-8-2418G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164288C>G | CA2554393536 | MACC1 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-8-2418G>C (n.-8-2418G>C) | |
7 | g.20164290C>A | CA2681927987 | MACC1 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-8-2420G>T (n.-8-2420G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164290C= | CA1692830238 | MACC1 | c.-43G= (n.-43G=) c.-8-2420G= (n.-8-2420G=) | |
7 | g.20164290C>T | CA154995162 | MACC1 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-8-2420G>A (n.-8-2420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164291G>A | CA154995169 | MACC1 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-8-2421C>T (n.-8-2421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164291G= | CA1692830239 | MACC1 | c.-44C= (n.-44C=) c.-8-2421C= (n.-8-2421C=) | |
7 | g.20164291G>T | CA2681927988 | MACC1 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-8-2421C>A (n.-8-2421C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164296C>A | CA2681927989 | MACC1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-8-2426G>T (n.-8-2426G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164296C= | CA1692830240 | MACC1 | c.-49G= (n.-49G=) c.-8-2426G= (n.-8-2426G=) | |
7 | g.20164296C>T | CA154995171 | MACC1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-8-2426G>A (n.-8-2426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164297C= | CA1692830241 | MACC1 | c.-50G= (n.-50G=) c.-8-2427G= (n.-8-2427G=) | |
7 | g.20164297C>T | CA1692830242 | MACC1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-8-2427G>A (n.-8-2427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164298T>C | CA2681927990 | MACC1 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-8-2428A>G (n.-8-2428A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164298T>G | CA154995172 | MACC1 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.-8-2428A>C (n.-8-2428A>C) | dbSNP |
7 | g.20164298T= | CA1692830243 | MACC1 | c.-51A= (n.-51A=) c.-8-2428A= (n.-8-2428A=) | |
7 | g.20164299G>A | CA2681927991 | MACC1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-8-2429C>T (n.-8-2429C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164301del | CA2774639091 | MACC1 | c.-54del (n.-54del) c.-8-2431del (n.-8-2431del) | |
7 | g.20164301G= | CA1692830244 | MACC1 | c.-54C= (n.-54C=) c.-8-2431C= (n.-8-2431C=) | |
7 | g.20164301G>T | CA836505619 | MACC1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-8-2431C>A (n.-8-2431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164302A>G | CA2681927992 | MACC1 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-8-2432T>C (n.-8-2432T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164303C>T | CA2681927993 | MACC1 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-8-2433G>A (n.-8-2433G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164304C= | CA1692830245 | MACC1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-8-2434G= (n.-8-2434G=) | |
7 | g.20164304C>T | CA836505620 | MACC1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-8-2434G>A (n.-8-2434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164306C>A | CA2681927994 | MACC1 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-8-2436G>T (n.-8-2436G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164306C= | CA1692830246 | MACC1 | c.-59G= (n.-59G=) c.-8-2436G= (n.-8-2436G=) | |
7 | g.20164306C>T | CA1099112630 | MACC1 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-8-2436G>A (n.-8-2436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164307T>A | CA836505623 | MACC1 | c.-60A>T (n.-60A>T) c.-8-2437A>T (n.-8-2437A>T) | dbSNP |
7 | g.20164307T>C | CA2681927995 | MACC1 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-8-2437A>G (n.-8-2437A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164307T= | CA1692830247 | MACC1 | c.-60A= (n.-60A=) c.-8-2437A= (n.-8-2437A=) | |
7 | g.20164308C>A | CA2681927996 | MACC1 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-8-2438G>T (n.-8-2438G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164308C>T | CA1099112633 | MACC1 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-8-2438G>A (n.-8-2438G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164312_20164314del | CA2513083131 | MACC1 | c.-64_-62del (n.-64_-62del) c.-8-2441_-8-2439del (n.-8-2441_-8-2439del) | |
7 | g.20164312C>A | CA2681927997 | MACC1 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-8-2442G>T (n.-8-2442G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164313T>A | CA2714032652 | MACC1 | c.-66A>T (n.-66A>T) c.-8-2443A>T (n.-8-2443A>T) | dbSNP |
7 | g.20164314T>C | CA2681927998 | MACC1 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-8-2444A>G (n.-8-2444A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164316A= | CA1692830248 | MACC1 | c.-69T= (n.-69T=) c.-8-2446T= (n.-8-2446T=) | |
7 | g.20164316A>G | CA154995174 | MACC1 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.-8-2446T>C (n.-8-2446T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164317T>A | CA2774639092 | MACC1 | c.-70A>T (n.-70A>T) c.-8-2447A>T (n.-8-2447A>T) | |
7 | g.20164317T>C | CA1692830250 | MACC1 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-8-2447A>G (n.-8-2447A>G) | dbSNP |
7 | g.20164317T= | CA1692830249 | MACC1 | c.-70A= (n.-70A=) c.-8-2447A= (n.-8-2447A=) | |
7 | g.20164318T>C | CA1692830252 | MACC1 | c.-71A>G (n.-71A>G) c.-8-2448A>G (n.-8-2448A>G) | dbSNP |
7 | g.20164318T= | CA1692830251 | MACC1 | c.-71A= (n.-71A=) c.-8-2448A= (n.-8-2448A=) | |
7 | g.20164319G>T | CA2774639093 | MACC1 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.-8-2449C>A (n.-8-2449C>A) | |
7 | g.20164321T>G | CA1099112635 | MACC1 | c.-74A>C (n.-74A>C) c.-8-2451A>C (n.-8-2451A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164321T= | CA1692830253 | MACC1 | c.-74A= (n.-74A=) c.-8-2451A= (n.-8-2451A=) | |
7 | g.20164322A= | CA1692830254 | MACC1 | c.-75T= (n.-75T=) c.-8-2452T= (n.-8-2452T=) | |
7 | g.20164322A>G | CA836505625 | MACC1 | c.-75T>C (n.-75T>C) c.-8-2452T>C (n.-8-2452T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164324A= | CA1692830255 | MACC1 | c.-77T= (n.-77T=) c.-8-2454T= (n.-8-2454T=) | |
7 | g.20164324A>G | CA154995180 | MACC1 | c.-77T>C (n.-77T>C) c.-8-2454T>C (n.-8-2454T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164325C= | CA1692830256 | MACC1 | c.-78G= (n.-78G=) c.-8-2455G= (n.-8-2455G=) | |
7 | g.20164325C>T | CA154995185 | MACC1 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-8-2455G>A (n.-8-2455G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164327C>A | CA1099112640 | MACC1 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-8-2457G>T (n.-8-2457G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164327C= | CA1692830258 | MACC1 | c.-80G= (n.-80G=) c.-8-2457G= (n.-8-2457G=) | |
7 | g.20164327_20164331delinsCTTCT | CA1692830257 | MACC1 | c.-84_-80delinsAGAAG (n.-84_-80delinsAGAAG) c.-8-2461_-8-2457delinsAGAAG (n.-8-2461_-8-2457delinsAGAAG) | |
7 | g.20164329del | CA2714032689 | MACC1 | c.-81del (n.-81del) c.-8-2458del (n.-8-2458del) | dbSNP |
7 | g.20164332_20164335del | CA572881834 | MACC1 | c.-84_-81del (n.-84_-81del) c.-8-2461_-8-2458del (n.-8-2461_-8-2458del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164331T>C | CA2714032691 | MACC1 | c.-84A>G (n.-84A>G) c.-8-2461A>G (n.-8-2461A>G) | dbSNP |
7 | g.20164332T>G | CA836505629 | MACC1 | c.-85A>C (n.-85A>C) c.-8-2462A>C (n.-8-2462A>C) | dbSNP |
7 | g.20164332T= | CA1692830259 | MACC1 | c.-85A= (n.-85A=) c.-8-2462A= (n.-8-2462A=) | |
7 | g.20164334C>A | CA2713882540 | MACC1 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-8-2464G>T (n.-8-2464G>T) | dbSNP |
7 | g.20164334C= | CA1692830260 | MACC1 | c.-87G= (n.-87G=) c.-8-2464G= (n.-8-2464G=) | |
7 | g.20164334C>T | CA1099112642 | MACC1 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-8-2464G>A (n.-8-2464G>A) | dbSNP |
7 | g.20164338T>C | CA1692830261 | MACC1 | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-8-2468A>G (n.-8-2468A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164338T= | CA1692830262 | MACC1 | c.-91A= (n.-91A=) c.-8-2468A= (n.-8-2468A=) | |
7 | g.20164339T>C | CA2774639094 | MACC1 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-8-2469A>G (n.-8-2469A>G) | |
7 | g.20164340_20164344delinsCTTGA | CA1692830263 | MACC1 | c.-97_-93delinsTCAAG (n.-97_-93delinsTCAAG) c.-8-2474_-8-2470delinsTCAAG (n.-8-2474_-8-2470delinsTCAAG) | |
7 | g.20164343_20164346del | CA154995193 | MACC1 | c.-97_-94del (n.-97_-94del) c.-8-2474_-8-2471del (n.-8-2474_-8-2471del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164342T>C | CA2681927999 | MACC1 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-8-2472A>G (n.-8-2472A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164343G>T | CA2681928000 | MACC1 | c.-96C>A (n.-96C>A) c.-8-2473C>A (n.-8-2473C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164344A= | CA1692830264 | MACC1 | c.-97T= (n.-97T=) c.-8-2474T= (n.-8-2474T=) | |
7 | g.20164344A>C | CA836505643 | MACC1 | c.-97T>G (n.-97T>G) c.-8-2474T>G (n.-8-2474T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164344_20164345delinsAT | CA1692830265 | MACC1 | c.-98_-97delinsAT (n.-98_-97delinsAT) c.-8-2475_-8-2474delinsAT (n.-8-2475_-8-2474delinsAT) | |
7 | g.20164351dup | CA572881835 | MACC1 | c.-98dup (n.-98dup) c.-8-2475dup (n.-8-2475dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164351del | CA836505649 | MACC1 | c.-98del (n.-98del) c.-8-2475del (n.-8-2475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164350_20164351del | CA2514676287 | MACC1 | c.-99_-98del (n.-99_-98del) c.-8-2476_-8-2475del (n.-8-2476_-8-2475del) | |
7 | g.20164347T>A | CA2522245368 | MACC1 | c.-100A>T (n.-100A>T) c.-8-2477A>T (n.-8-2477A>T) | |
7 | g.20164347T>G | CA154995209 | MACC1 | c.-100A>C (n.-100A>C) c.-8-2477A>C (n.-8-2477A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164347T= | CA1692830266 | MACC1 | c.-100A= (n.-100A=) c.-8-2477A= (n.-8-2477A=) | |
7 | g.20164350T>G | CA1692830268 | MACC1 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-8-2480A>C (n.-8-2480A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164350T= | CA1692830267 | MACC1 | c.-103A= (n.-103A=) c.-8-2480A= (n.-8-2480A=) | |
7 | g.20164352C>A | CA154995223 | MACC1 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-8-2482G>T (n.-8-2482G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164352C= | CA1692830269 | MACC1 | c.-105G= (n.-105G=) c.-8-2482G= (n.-8-2482G=) | |
7 | g.20164356T>G | CA2774639095 | MACC1 | c.-109A>C (n.-109A>C) c.-8-2486A>C (n.-8-2486A>C) | |
7 | g.20164357C>A | CA2681928001 | MACC1 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.-8-2487G>T (n.-8-2487G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164358A= | CA1692830270 | MACC1 | c.-111T= (n.-111T=) c.-8-2488T= (n.-8-2488T=) | |
7 | g.20164358A>G | CA154995233 | MACC1 | c.-111T>C (n.-111T>C) c.-8-2488T>C (n.-8-2488T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164360G>A | CA1692830272 | MACC1 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-8-2490C>T (n.-8-2490C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164360G= | CA1692830271 | MACC1 | c.-113C= (n.-113C=) c.-8-2490C= (n.-8-2490C=) | |
7 | g.20164361T>A | CA1692830274 | MACC1 | c.-114A>T (n.-114A>T) c.-8-2491A>T (n.-8-2491A>T) | dbSNP |
7 | g.20164361T= | CA1692830273 | MACC1 | c.-114A= (n.-114A=) c.-8-2491A= (n.-8-2491A=) | |
7 | g.20164362A= | CA1692830275 | MACC1 | c.-115T= (n.-115T=) c.-8-2492T= (n.-8-2492T=) | |
7 | g.20164362A>G | CA836505658 | MACC1 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.-8-2492T>C (n.-8-2492T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164363G= | CA1692830276 | MACC1 | c.-116C= (n.-116C=) c.-8-2493C= (n.-8-2493C=) | |
7 | g.20164363G>T | CA572881836 | MACC1 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-8-2493C>A (n.-8-2493C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |