Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.20164217A= | CA1692830197 | MACC1 | c.-9+39T= (n.-9+39T=) c.-8-2347T= (n.-8-2347T=) | |
7 | g.20164217A>G | CA1099112606 | MACC1 | c.-9+39T>C (n.-9+39T>C) c.-8-2347T>C (n.-8-2347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164217A>T | CA2681927932 | MACC1 | c.-9+39T>A (n.-9+39T>A) c.-8-2347T>A (n.-8-2347T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164218T>C | CA2681927933 | MACC1 | c.-9+38A>G (n.-9+38A>G) c.-8-2348A>G (n.-8-2348A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164219G>A | CA2681927934 | MACC1 | c.-9+37C>T (n.-9+37C>T) c.-8-2349C>T (n.-8-2349C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164219G>T | CA2681927935 | MACC1 | c.-9+37C>A (n.-9+37C>A) c.-8-2349C>A (n.-8-2349C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164220A>C | CA2774639084 | MACC1 | c.-9+36T>G (n.-9+36T>G) c.-8-2350T>G (n.-8-2350T>G) | |
7 | g.20164220A>G | CA2681927936 | MACC1 | c.-9+36T>C (n.-9+36T>C) c.-8-2350T>C (n.-8-2350T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164220A>T | CA2681927937 | MACC1 | c.-9+36T>A (n.-9+36T>A) c.-8-2350T>A (n.-8-2350T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164221G>A | CA2681927938 | MACC1 | c.-9+35C>T (n.-9+35C>T) c.-8-2351C>T (n.-8-2351C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164221G>C | CA2774639085 | MACC1 | c.-9+35C>G (n.-9+35C>G) c.-8-2351C>G (n.-8-2351C>G) | |
7 | g.20164222C>A | CA2681927940 | MACC1 | c.-9+34G>T (n.-9+34G>T) c.-8-2352G>T (n.-8-2352G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164222C>T | CA2681927939 | MACC1 | c.-9+34G>A (n.-9+34G>A) c.-8-2352G>A (n.-8-2352G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164223C>A | CA2681927941 | MACC1 | c.-9+33G>T (n.-9+33G>T) c.-8-2353G>T (n.-8-2353G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164224A>G | CA2681927942 | MACC1 | c.-9+32T>C (n.-9+32T>C) c.-8-2354T>C (n.-8-2354T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164225C>T | CA2681927944 | MACC1 | c.-9+31G>A (n.-9+31G>A) c.-8-2355G>A (n.-8-2355G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164226del | CA2681927943 | MACC1 | c.-9+31del (n.-9+31del) c.-8-2355del (n.-8-2355del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164226C>A | CA2681927945 | MACC1 | c.-9+30G>T (n.-9+30G>T) c.-8-2356G>T (n.-8-2356G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164226C= | CA1692830198 | MACC1 | c.-9+30G= (n.-9+30G=) c.-8-2356G= (n.-8-2356G=) | |
7 | g.20164226C>T | CA154994967 | MACC1 | c.-9+30G>A (n.-9+30G>A) c.-8-2356G>A (n.-8-2356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164227A>G | CA2681927946 | MACC1 | c.-9+29T>C (n.-9+29T>C) c.-8-2357T>C (n.-8-2357T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164228C= | CA1692830199 | MACC1 | c.-9+28G= (n.-9+28G=) c.-8-2358G= (n.-8-2358G=) | |
7 | g.20164228C>G | CA154994988 | MACC1 | c.-9+28G>C (n.-9+28G>C) c.-8-2358G>C (n.-8-2358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164228C>T | CA836505569 | MACC1 | c.-9+28G>A (n.-9+28G>A) c.-8-2358G>A (n.-8-2358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164229G>A | CA154994997 | MACC1 | c.-9+27C>T (n.-9+27C>T) c.-8-2359C>T (n.-8-2359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164229G= | CA1692830200 | MACC1 | c.-9+27C= (n.-9+27C=) c.-8-2359C= (n.-8-2359C=) | |
7 | g.20164229G>T | CA2681927947 | MACC1 | c.-9+27C>A (n.-9+27C>A) c.-8-2359C>A (n.-8-2359C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164230C>A | CA2681927948 | MACC1 | c.-9+26G>T (n.-9+26G>T) c.-8-2360G>T (n.-8-2360G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164230C= | CA1692830202 | MACC1 | c.-9+26G= (n.-9+26G=) c.-8-2360G= (n.-8-2360G=) | |
7 | g.20164230C>T | CA154995015 | MACC1 | c.-9+26G>A (n.-9+26G>A) c.-8-2360G>A (n.-8-2360G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164237_20164238insCCCCCGGCCC | CA1692830201 | MACC1 | c.-9+26_-9+27insGGGGGCCGGG (n.-9+26_-9+27insGGGGGCCGGG) c.-8-2360_-8-2359insGGGGGCCGGG (n.-8-2360_-8-2359insGGGGGCCGGG) | dbSNP |
7 | g.20164231C>A | CA154995040 | MACC1 | c.-9+25G>T (n.-9+25G>T) c.-8-2361G>T (n.-8-2361G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164231C= | CA1692830203 | MACC1 | c.-9+25G= (n.-9+25G=) c.-8-2361G= (n.-8-2361G=) | |
7 | g.20164231C>T | CA836505574 | MACC1 | c.-9+25G>A (n.-9+25G>A) c.-8-2361G>A (n.-8-2361G>A) | dbSNP |
7 | g.20164232C>A | CA2681927949 | MACC1 | c.-9+24G>T (n.-9+24G>T) c.-8-2362G>T (n.-8-2362G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164232C= | CA1692830204 | MACC1 | c.-9+24G= (n.-9+24G=) c.-8-2362G= (n.-8-2362G=) | |
7 | g.20164232C>T | CA154995047 | MACC1 | c.-9+24G>A (n.-9+24G>A) c.-8-2362G>A (n.-8-2362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164233G>A | CA154995048 | MACC1 | c.-9+23C>T (n.-9+23C>T) c.-8-2363C>T (n.-8-2363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164233G= | CA1692830205 | MACC1 | c.-9+23C= (n.-9+23C=) c.-8-2363C= (n.-8-2363C=) | |
7 | g.20164233G>T | CA2774639086 | MACC1 | c.-9+23C>A (n.-9+23C>A) c.-8-2363C>A (n.-8-2363C>A) | |
7 | g.20164234G>A | CA2681927950 | MACC1 | c.-9+22C>T (n.-9+22C>T) c.-8-2364C>T (n.-8-2364C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164235C>T | CA2681927951 | MACC1 | c.-9+21G>A (n.-9+21G>A) c.-8-2365G>A (n.-8-2365G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164236C>A | CA2681927952 | MACC1 | c.-9+20G>T (n.-9+20G>T) c.-8-2366G>T (n.-8-2366G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164236C= | CA1692830206 | MACC1 | c.-9+20G= (n.-9+20G=) c.-8-2366G= (n.-8-2366G=) | |
7 | g.20164236C>G | CA572881832 | MACC1 | c.-9+20G>C (n.-9+20G>C) c.-8-2366G>C (n.-8-2366G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164236_20164237insT | CA2681927953 | MACC1 | c.-9+19_-9+20insA (n.-9+19_-9+20insA) c.-8-2367_-8-2366insA (n.-8-2367_-8-2366insA) | gnomAD v4 |
7 | g.20164237C= | CA1692830207 | MACC1 | c.-9+19G= (n.-9+19G=) c.-8-2367G= (n.-8-2367G=) | |
7 | g.20164237C>T | CA154995058 | MACC1 | c.-9+19G>A (n.-9+19G>A) c.-8-2367G>A (n.-8-2367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164238A= | CA1692830208 | MACC1 | c.-9+18T= (n.-9+18T=) c.-8-2368T= (n.-8-2368T=) | |
7 | g.20164238A>C | CA154995066 | MACC1 | c.-9+18T>G (n.-9+18T>G) c.-8-2368T>G (n.-8-2368T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164238A>G | CA2681927954 | MACC1 | c.-9+18T>C (n.-9+18T>C) c.-8-2368T>C (n.-8-2368T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164239G= | CA1692830209 | MACC1 | c.-9+17C= (n.-9+17C=) c.-8-2369C= (n.-8-2369C=) | |
7 | g.20164239G>T | CA1692830210 | MACC1 | c.-9+17C>A (n.-9+17C>A) c.-8-2369C>A (n.-8-2369C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164240T>A | CA1099112613 | MACC1 | c.-9+16A>T (n.-9+16A>T) c.-8-2370A>T (n.-8-2370A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164240T= | CA1692830211 | MACC1 | c.-9+16A= (n.-9+16A=) c.-8-2370A= (n.-8-2370A=) | |
7 | g.20164241T>C | CA2681927955 | MACC1 | c.-9+15A>G (n.-9+15A>G) c.-8-2371A>G (n.-8-2371A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164242A= | CA1692830212 | MACC1 | c.-9+14T= (n.-9+14T=) c.-8-2372T= (n.-8-2372T=) | |
7 | g.20164242A>G | CA154995075 | MACC1 | c.-9+14T>C (n.-9+14T>C) c.-8-2372T>C (n.-8-2372T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164243C= | CA1692830213 | MACC1 | c.-9+13G= (n.-9+13G=) c.-8-2373G= (n.-8-2373G=) | |
7 | g.20164243C>G | CA836505588 | MACC1 | c.-9+13G>C (n.-9+13G>C) c.-8-2373G>C (n.-8-2373G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164244T>C | CA836505591 | MACC1 | c.-9+12A>G (n.-9+12A>G) c.-8-2374A>G (n.-8-2374A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164244T= | CA1692830214 | MACC1 | c.-9+12A= (n.-9+12A=) c.-8-2374A= (n.-8-2374A=) | |
7 | g.20164246T>C | CA1692830216 | MACC1 | c.-9+10A>G (n.-9+10A>G) c.-8-2376A>G (n.-8-2376A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164246T= | CA1692830215 | MACC1 | c.-9+10A= (n.-9+10A=) c.-8-2376A= (n.-8-2376A=) | |
7 | g.20164247A>G | CA2681927956 | MACC1 | c.-9+9T>C (n.-9+9T>C) c.-8-2377T>C (n.-8-2377T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164249A= | CA1692830217 | MACC1 | c.-9+7T= (n.-9+7T=) c.-8-2379T= (n.-8-2379T=) | |
7 | g.20164249A>G | CA2774639087 | MACC1 | c.-9+7T>C (n.-9+7T>C) c.-8-2379T>C (n.-8-2379T>C) | |
7 | g.20164249A>T | CA154995101 | MACC1 | c.-9+7T>A (n.-9+7T>A) c.-8-2379T>A (n.-8-2379T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164250C>A | CA1692830219 | MACC1 | c.-9+6G>T (n.-9+6G>T) c.-8-2380G>T (n.-8-2380G>T) | dbSNP |
7 | g.20164250C= | CA1692830218 | MACC1 | c.-9+6G= (n.-9+6G=) c.-8-2380G= (n.-8-2380G=) | |
7 | g.20164251C>A | CA2681927957 | MACC1 | c.-9+5G>T (n.-9+5G>T) c.-8-2381G>T (n.-8-2381G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164251C= | CA1692830220 | MACC1 | c.-9+5G= (n.-9+5G=) c.-8-2381G= (n.-8-2381G=) | |
7 | g.20164251C>T | CA154995119 | MACC1 | c.-9+5G>A (n.-9+5G>A) c.-8-2381G>A (n.-8-2381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164252T>C | CA2681927959 | MACC1 | c.-9+4A>G (n.-9+4A>G) c.-8-2382A>G (n.-8-2382A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164252T>G | CA2774639088 | MACC1 | c.-9+4A>C (n.-9+4A>C) c.-8-2382A>C (n.-8-2382A>C) | |
7 | g.20164253del | CA2681927958 | MACC1 | c.-9+4del (n.-9+4del) c.-8-2382del (n.-8-2382del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164253T>G | CA2681927960 | MACC1 | c.-9+3A>C (n.-9+3A>C) c.-8-2383A>C (n.-8-2383A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164255del | CA2681927961 | MACC1 | c.-9+1del (n.-9+1del) c.-8-2385del (n.-8-2385del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164255C>A | CA2681927962 | MACC1 | c.-9+1G>T (n.-9+1G>T) c.-8-2385G>T (n.-8-2385G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164255_20164256delinsCT | CA1692830221 | MACC1 | c.-9_-9+1delinsAG c.-8-2386_-8-2385delinsAG (n.-8-2386_-8-2385delinsAG) | |
7 | g.20164260del | CA836505595 | MACC1 | c.-9del (n.-9del) c.-8-2386del (n.-8-2386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164257T>G | CA1692830223 | MACC1 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-8-2387A>C (n.-8-2387A>C) | dbSNP |
7 | g.20164257T= | CA1692830222 | MACC1 | c.-10A= (n.-10A=) c.-8-2387A= (n.-8-2387A=) | |
7 | g.20164258T>C | CA2681927963 | MACC1 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-8-2388A>G (n.-8-2388A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164259T>C | CA2681927964 | MACC1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-8-2389A>G (n.-8-2389A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164261G>A | CA836505603 | MACC1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-8-2391C>T (n.-8-2391C>T) | dbSNP |
7 | g.20164261G= | CA1692830224 | MACC1 | c.-14C= (n.-14C=) c.-8-2391C= (n.-8-2391C=) | |
7 | g.20164261G>T | CA2681927965 | MACC1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-8-2391C>A (n.-8-2391C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164262T>C | CA2681927966 | MACC1 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-8-2392A>G (n.-8-2392A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164263T>C | CA2681927967 | MACC1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-8-2393A>G (n.-8-2393A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164264C>A | CA2681927968 | MACC1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-8-2394G>T (n.-8-2394G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164264C>G | CA2681927969 | MACC1 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-8-2394G>C (n.-8-2394G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164265T>C | CA2681927970 | MACC1 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-8-2395A>G (n.-8-2395A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164265T= | CA1692830225 | MACC1 | c.-18A= (n.-18A=) c.-8-2395A= (n.-8-2395A=) | |
7 | g.20164266C>A | CA2681927971 | MACC1 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-8-2396G>T (n.-8-2396G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164267dup | CA1692830226 | MACC1 | c.-19dup (n.-19dup) c.-8-2396dup (n.-8-2396dup) | dbSNP |
7 | g.20164267C>A | CA2681927972 | MACC1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-8-2397G>T (n.-8-2397G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164267C= | CA1692830227 | MACC1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-8-2397G= (n.-8-2397G=) | |
7 | g.20164267C>G | CA836505609 | MACC1 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-8-2397G>C (n.-8-2397G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164267C>T | CA2681927973 | MACC1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-8-2397G>A (n.-8-2397G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164268T>C | CA154995137 | MACC1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-8-2398A>G (n.-8-2398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164268T= | CA1692830228 | MACC1 | c.-21A= (n.-21A=) c.-8-2398A= (n.-8-2398A=) | |
7 | g.20164270del | CA2681927974 | MACC1 | c.-21del (n.-21del) c.-8-2398del (n.-8-2398del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164269T>C | CA2681927975 | MACC1 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-8-2399A>G (n.-8-2399A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164270T>C | CA1692830230 | MACC1 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-8-2400A>G (n.-8-2400A>G) | dbSNP |
7 | g.20164270T= | CA1692830229 | MACC1 | c.-23A= (n.-23A=) c.-8-2400A= (n.-8-2400A=) | |
7 | g.20164277_20164278del | CA2681927976 | MACC1 | c.-24_-23del (n.-24_-23del) c.-8-2401_-8-2400del (n.-8-2401_-8-2400del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164271G>A | CA2681927977 | MACC1 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-8-2401C>T (n.-8-2401C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164272T>A | CA2774639089 | MACC1 | c.-25A>T (n.-25A>T) c.-8-2402A>T (n.-8-2402A>T) | |
7 | g.20164272T>C | CA154995140 | MACC1 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-8-2402A>G (n.-8-2402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164272T= | CA1692830231 | MACC1 | c.-25A= (n.-25A=) c.-8-2402A= (n.-8-2402A=) | |
7 | g.20164273G>A | CA572881833 | MACC1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-8-2403C>T (n.-8-2403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164273G= | CA1692830232 | MACC1 | c.-26C= (n.-26C=) c.-8-2403C= (n.-8-2403C=) | |
7 | g.20164273G>T | CA2681927978 | MACC1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-8-2403C>A (n.-8-2403C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164275G>A | CA2681927979 | MACC1 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-8-2405C>T (n.-8-2405C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164275G>T | CA2681927980 | MACC1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-8-2405C>A (n.-8-2405C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164277G>A | CA836505612 | MACC1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-8-2407C>T (n.-8-2407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164277G= | CA1692830233 | MACC1 | c.-30C= (n.-30C=) c.-8-2407C= (n.-8-2407C=) | |
7 | g.20164277G>T | CA2681927981 | MACC1 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-8-2407C>A (n.-8-2407C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164278T>C | CA154995142 | MACC1 | c.-31A>G (n.-31A>G) c.-8-2408A>G (n.-8-2408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164278T= | CA1692830234 | MACC1 | c.-31A= (n.-31A=) c.-8-2408A= (n.-8-2408A=) | |
7 | g.20164280G>A | CA2681927982 | MACC1 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-8-2410C>T (n.-8-2410C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164280_20164283delinsGACC | CA1692830235 | MACC1 | c.-36_-33delinsGGTC (n.-36_-33delinsGGTC) c.-8-2413_-8-2410delinsGGTC (n.-8-2413_-8-2410delinsGGTC) | |
7 | g.20164283_20164285del | CA1692830236 | MACC1 | c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.-8-2413_-8-2411del (n.-8-2413_-8-2411del) | dbSNP |
7 | g.20164282C>T | CA2681927983 | MACC1 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.-8-2412G>A (n.-8-2412G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164283C>A | CA2681927984 | MACC1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-8-2413G>T (n.-8-2413G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164283C>T | CA2774639090 | MACC1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-8-2413G>A (n.-8-2413G>A) | |
7 | g.20164285C>T | CA2681927985 | MACC1 | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-8-2415G>A (n.-8-2415G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164287T>C | CA154995148 | MACC1 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-8-2417A>G (n.-8-2417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164287T>G | CA154995155 | MACC1 | c.-40A>C (n.-40A>C) c.-8-2417A>C (n.-8-2417A>C) | dbSNP |
7 | g.20164287T= | CA1692830237 | MACC1 | c.-40A= (n.-40A=) c.-8-2417A= (n.-8-2417A=) | |
7 | g.20164288C>A | CA2681927986 | MACC1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-8-2418G>T (n.-8-2418G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164288C>G | CA2554393536 | MACC1 | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-8-2418G>C (n.-8-2418G>C) | |
7 | g.20164290C>A | CA2681927987 | MACC1 | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-8-2420G>T (n.-8-2420G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164290C= | CA1692830238 | MACC1 | c.-43G= (n.-43G=) c.-8-2420G= (n.-8-2420G=) | |
7 | g.20164290C>T | CA154995162 | MACC1 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-8-2420G>A (n.-8-2420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164291G>A | CA154995169 | MACC1 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-8-2421C>T (n.-8-2421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164291G= | CA1692830239 | MACC1 | c.-44C= (n.-44C=) c.-8-2421C= (n.-8-2421C=) | |
7 | g.20164291G>T | CA2681927988 | MACC1 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-8-2421C>A (n.-8-2421C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164296C>A | CA2681927989 | MACC1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-8-2426G>T (n.-8-2426G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164296C= | CA1692830240 | MACC1 | c.-49G= (n.-49G=) c.-8-2426G= (n.-8-2426G=) | |
7 | g.20164296C>T | CA154995171 | MACC1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-8-2426G>A (n.-8-2426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164297C= | CA1692830241 | MACC1 | c.-50G= (n.-50G=) c.-8-2427G= (n.-8-2427G=) | |
7 | g.20164297C>T | CA1692830242 | MACC1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-8-2427G>A (n.-8-2427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164298T>C | CA2681927990 | MACC1 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-8-2428A>G (n.-8-2428A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164298T>G | CA154995172 | MACC1 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.-8-2428A>C (n.-8-2428A>C) | dbSNP |
7 | g.20164298T= | CA1692830243 | MACC1 | c.-51A= (n.-51A=) c.-8-2428A= (n.-8-2428A=) | |
7 | g.20164299G>A | CA2681927991 | MACC1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-8-2429C>T (n.-8-2429C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164301del | CA2774639091 | MACC1 | c.-54del (n.-54del) c.-8-2431del (n.-8-2431del) | |
7 | g.20164301G= | CA1692830244 | MACC1 | c.-54C= (n.-54C=) c.-8-2431C= (n.-8-2431C=) | |
7 | g.20164301G>T | CA836505619 | MACC1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-8-2431C>A (n.-8-2431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164302A>G | CA2681927992 | MACC1 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-8-2432T>C (n.-8-2432T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164303C>T | CA2681927993 | MACC1 | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-8-2433G>A (n.-8-2433G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164304C= | CA1692830245 | MACC1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-8-2434G= (n.-8-2434G=) | |
7 | g.20164304C>T | CA836505620 | MACC1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-8-2434G>A (n.-8-2434G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164306C>A | CA2681927994 | MACC1 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-8-2436G>T (n.-8-2436G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164306C= | CA1692830246 | MACC1 | c.-59G= (n.-59G=) c.-8-2436G= (n.-8-2436G=) | |
7 | g.20164306C>T | CA1099112630 | MACC1 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-8-2436G>A (n.-8-2436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164307T>A | CA836505623 | MACC1 | c.-60A>T (n.-60A>T) c.-8-2437A>T (n.-8-2437A>T) | dbSNP |
7 | g.20164307T>C | CA2681927995 | MACC1 | c.-60A>G (n.-60A>G) c.-8-2437A>G (n.-8-2437A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164307T= | CA1692830247 | MACC1 | c.-60A= (n.-60A=) c.-8-2437A= (n.-8-2437A=) | |
7 | g.20164308C>A | CA2681927996 | MACC1 | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-8-2438G>T (n.-8-2438G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164308C>T | CA1099112633 | MACC1 | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-8-2438G>A (n.-8-2438G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164312_20164314del | CA2513083131 | MACC1 | c.-64_-62del (n.-64_-62del) c.-8-2441_-8-2439del (n.-8-2441_-8-2439del) | |
7 | g.20164312C>A | CA2681927997 | MACC1 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.-8-2442G>T (n.-8-2442G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164313T>A | CA2714032652 | MACC1 | c.-66A>T (n.-66A>T) c.-8-2443A>T (n.-8-2443A>T) | dbSNP |
7 | g.20164314T>C | CA2681927998 | MACC1 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-8-2444A>G (n.-8-2444A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164316A= | CA1692830248 | MACC1 | c.-69T= (n.-69T=) c.-8-2446T= (n.-8-2446T=) | |
7 | g.20164316A>G | CA154995174 | MACC1 | c.-69T>C (n.-69T>C) c.-8-2446T>C (n.-8-2446T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164317T>A | CA2774639092 | MACC1 | c.-70A>T (n.-70A>T) c.-8-2447A>T (n.-8-2447A>T) | |
7 | g.20164317T>C | CA1692830250 | MACC1 | c.-70A>G (n.-70A>G) c.-8-2447A>G (n.-8-2447A>G) | dbSNP |
7 | g.20164317T= | CA1692830249 | MACC1 | c.-70A= (n.-70A=) c.-8-2447A= (n.-8-2447A=) |