Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.20164173G>A | CA154994901 | MACC1 | c.-9+83C>T (n.-9+83C>T) c.-8-2303C>T (n.-8-2303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164173G= | CA1692830176 | MACC1 | c.-9+83C= (n.-9+83C=) c.-8-2303C= (n.-8-2303C=) | |
7 | g.20164173G>T | CA2681927887 | MACC1 | c.-9+83C>A (n.-9+83C>A) c.-8-2303C>A (n.-8-2303C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164174T>C | CA2681927888 | MACC1 | c.-9+82A>G (n.-9+82A>G) c.-8-2304A>G (n.-8-2304A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164175G>T | CA2681927889 | MACC1 | c.-9+81C>A (n.-9+81C>A) c.-8-2305C>A (n.-8-2305C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164176A>G | CA2681927890 | MACC1 | c.-9+80T>C (n.-9+80T>C) c.-8-2306T>C (n.-8-2306T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164177T>C | CA2681927891 | MACC1 | c.-9+79A>G (n.-9+79A>G) c.-8-2307A>G (n.-8-2307A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164178T>C | CA572881827 | MACC1 | c.-9+78A>G (n.-9+78A>G) c.-8-2308A>G (n.-8-2308A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.20164179T>A | CA2681927892 | MACC1 | c.-9+77A>T (n.-9+77A>T) c.-8-2309A>T (n.-8-2309A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164179T>C | CA2774639082 | MACC1 | c.-9+77A>G (n.-9+77A>G) c.-8-2309A>G (n.-8-2309A>G) | |
7 | g.20164180G>A | CA2681927893 | MACC1 | c.-9+76C>T (n.-9+76C>T) c.-8-2310C>T (n.-8-2310C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164180G>T | CA2681927894 | MACC1 | c.-9+76C>A (n.-9+76C>A) c.-8-2310C>A (n.-8-2310C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164181C>A | CA2681927895 | MACC1 | c.-9+75G>T (n.-9+75G>T) c.-8-2311G>T (n.-8-2311G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164181C>G | CA2531260489 | MACC1 | c.-9+75G>C (n.-9+75G>C) c.-8-2311G>C (n.-8-2311G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164181C>T | CA2681927896 | MACC1 | c.-9+75G>A (n.-9+75G>A) c.-8-2311G>A (n.-8-2311G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164183C>A | CA2681927897 | MACC1 | c.-9+73G>T (n.-9+73G>T) c.-8-2313G>T (n.-8-2313G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164183C>T | CA2681927898 | MACC1 | c.-9+73G>A (n.-9+73G>A) c.-8-2313G>A (n.-8-2313G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164184A>G | CA2681927899 | MACC1 | c.-9+72T>C (n.-9+72T>C) c.-8-2314T>C (n.-8-2314T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164185C= | CA1692830177 | MACC1 | c.-9+71G= (n.-9+71G=) c.-8-2315G= (n.-8-2315G=) | |
7 | g.20164185C>G | CA572881828 | MACC1 | c.-9+71G>C (n.-9+71G>C) c.-8-2315G>C (n.-8-2315G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164185C>T | CA1692830178 | MACC1 | c.-9+71G>A (n.-9+71G>A) c.-8-2315G>A (n.-8-2315G>A) | dbSNP |
7 | g.20164186C>A | CA2681927900 | MACC1 | c.-9+70G>T (n.-9+70G>T) c.-8-2316G>T (n.-8-2316G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164186C= | CA1692830179 | MACC1 | c.-9+70G= (n.-9+70G=) c.-8-2316G= (n.-8-2316G=) | |
7 | g.20164186C>T | CA572881829 | MACC1 | c.-9+70G>A (n.-9+70G>A) c.-8-2316G>A (n.-8-2316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164187T>C | CA2681927901 | MACC1 | c.-9+69A>G (n.-9+69A>G) c.-8-2317A>G (n.-8-2317A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164188T>C | CA2681927902 | MACC1 | c.-9+68A>G (n.-9+68A>G) c.-8-2318A>G (n.-8-2318A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164189G>A | CA2681927903 | MACC1 | c.-9+67C>T (n.-9+67C>T) c.-8-2319C>T (n.-8-2319C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164189G>C | CA154994904 | MACC1 | c.-9+67C>G (n.-9+67C>G) c.-8-2319C>G (n.-8-2319C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164189G= | CA1692830180 | MACC1 | c.-9+67C= (n.-9+67C=) c.-8-2319C= (n.-8-2319C=) | |
7 | g.20164189G>T | CA2681927904 | MACC1 | c.-9+67C>A (n.-9+67C>A) c.-8-2319C>A (n.-8-2319C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164190G>A | CA2681927905 | MACC1 | c.-9+66C>T (n.-9+66C>T) c.-8-2320C>T (n.-8-2320C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164190G>C | CA1099112593 | MACC1 | c.-9+66C>G (n.-9+66C>G) c.-8-2320C>G (n.-8-2320C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164190G= | CA1692830181 | MACC1 | c.-9+66C= (n.-9+66C=) c.-8-2320C= (n.-8-2320C=) | |
7 | g.20164190G>T | CA2681927906 | MACC1 | c.-9+66C>A (n.-9+66C>A) c.-8-2320C>A (n.-8-2320C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164191C>A | CA2681927907 | MACC1 | c.-9+65G>T (n.-9+65G>T) c.-8-2321G>T (n.-8-2321G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164191C>T | CA2681927908 | MACC1 | c.-9+65G>A (n.-9+65G>A) c.-8-2321G>A (n.-8-2321G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164192C>A | CA2681927909 | MACC1 | c.-9+64G>T (n.-9+64G>T) c.-8-2322G>T (n.-8-2322G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164193T>A | CA2681927910 | MACC1 | c.-9+63A>T (n.-9+63A>T) c.-8-2323A>T (n.-8-2323A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164193T>C | CA2681927911 | MACC1 | c.-9+63A>G (n.-9+63A>G) c.-8-2323A>G (n.-8-2323A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164194A= | CA1692830182 | MACC1 | c.-9+62T= (n.-9+62T=) c.-8-2324T= (n.-8-2324T=) | |
7 | g.20164194A>C | CA1692830183 | MACC1 | c.-9+62T>G (n.-9+62T>G) c.-8-2324T>G (n.-8-2324T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164194A>G | CA2681927912 | MACC1 | c.-9+62T>C (n.-9+62T>C) c.-8-2324T>C (n.-8-2324T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164194A>T | CA2774639083 | MACC1 | c.-9+62T>A (n.-9+62T>A) c.-8-2324T>A (n.-8-2324T>A) | |
7 | g.20164195C>A | CA836505556 | MACC1 | c.-9+61G>T (n.-9+61G>T) c.-8-2325G>T (n.-8-2325G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164195C= | CA1692830184 | MACC1 | c.-9+61G= (n.-9+61G=) c.-8-2325G= (n.-8-2325G=) | |
7 | g.20164195C>T | CA154994909 | MACC1 | c.-9+61G>A (n.-9+61G>A) c.-8-2325G>A (n.-8-2325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164196C>A | CA2681927913 | MACC1 | c.-9+60G>T (n.-9+60G>T) c.-8-2326G>T (n.-8-2326G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164196C>T | CA2681927914 | MACC1 | c.-9+60G>A (n.-9+60G>A) c.-8-2326G>A (n.-8-2326G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164197A>G | CA2681927915 | MACC1 | c.-9+59T>C (n.-9+59T>C) c.-8-2327T>C (n.-8-2327T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164198A>G | CA2681927916 | MACC1 | c.-9+58T>C (n.-9+58T>C) c.-8-2328T>C (n.-8-2328T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164199A= | CA1692830185 | MACC1 | c.-9+57T= (n.-9+57T=) c.-8-2329T= (n.-8-2329T=) | |
7 | g.20164199A>C | CA572881830 | MACC1 | c.-9+57T>G (n.-9+57T>G) c.-8-2329T>G (n.-8-2329T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164200G>A | CA154994922 | MACC1 | c.-9+56C>T (n.-9+56C>T) c.-8-2330C>T (n.-8-2330C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164200G= | CA1692830186 | MACC1 | c.-9+56C= (n.-9+56C=) c.-8-2330C= (n.-8-2330C=) | |
7 | g.20164200G>T | CA2681927917 | MACC1 | c.-9+56C>A (n.-9+56C>A) c.-8-2330C>A (n.-8-2330C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164201T>C | CA2681927918 | MACC1 | c.-9+55A>G (n.-9+55A>G) c.-8-2331A>G (n.-8-2331A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164201T>G | CA1692830188 | MACC1 | c.-9+55A>C (n.-9+55A>C) c.-8-2331A>C (n.-8-2331A>C) | dbSNP |
7 | g.20164201T= | CA1692830187 | MACC1 | c.-9+55A= (n.-9+55A=) c.-8-2331A= (n.-8-2331A=) | |
7 | g.20164202G>A | CA2681927919 | MACC1 | c.-9+54C>T (n.-9+54C>T) c.-8-2332C>T (n.-8-2332C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164202G>C | CA2681927920 | MACC1 | c.-9+54C>G (n.-9+54C>G) c.-8-2332C>G (n.-8-2332C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164202G= | CA1692830189 | MACC1 | c.-9+54C= (n.-9+54C=) c.-8-2332C= (n.-8-2332C=) | |
7 | g.20164202G>T | CA1692830190 | MACC1 | c.-9+54C>A (n.-9+54C>A) c.-8-2332C>A (n.-8-2332C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164203C>A | CA2681927921 | MACC1 | c.-9+53G>T (n.-9+53G>T) c.-8-2333G>T (n.-8-2333G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164203C>T | CA2681927922 | MACC1 | c.-9+53G>A (n.-9+53G>A) c.-8-2333G>A (n.-8-2333G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164205G>A | CA154994929 | MACC1 | c.-9+51C>T (n.-9+51C>T) c.-8-2335C>T (n.-8-2335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164205G= | CA1692830191 | MACC1 | c.-9+51C= (n.-9+51C=) c.-8-2335C= (n.-8-2335C=) | |
7 | g.20164205G>T | CA1099112599 | MACC1 | c.-9+51C>A (n.-9+51C>A) c.-8-2335C>A (n.-8-2335C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164206G>A | CA2681927923 | MACC1 | c.-9+50C>T (n.-9+50C>T) c.-8-2336C>T (n.-8-2336C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164206G>C | CA836505564 | MACC1 | c.-9+50C>G (n.-9+50C>G) c.-8-2336C>G (n.-8-2336C>G) | dbSNP |
7 | g.20164206G= | CA1692830192 | MACC1 | c.-9+50C= (n.-9+50C=) c.-8-2336C= (n.-8-2336C=) | |
7 | g.20164206G>T | CA2681927924 | MACC1 | c.-9+50C>A (n.-9+50C>A) c.-8-2336C>A (n.-8-2336C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164207G>A | CA154994953 | MACC1 | c.-9+49C>T (n.-9+49C>T) c.-8-2337C>T (n.-8-2337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.20164207G= | CA1692830193 | MACC1 | c.-9+49C= (n.-9+49C=) c.-8-2337C= (n.-8-2337C=) | |
7 | g.20164207G>T | CA2681927925 | MACC1 | c.-9+49C>A (n.-9+49C>A) c.-8-2337C>A (n.-8-2337C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164208A>T | CA2681927926 | MACC1 | c.-9+48T>A (n.-9+48T>A) c.-8-2338T>A (n.-8-2338T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164212C>A | CA2681927927 | MACC1 | c.-9+44G>T (n.-9+44G>T) c.-8-2342G>T (n.-8-2342G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164212C>T | CA2681927928 | MACC1 | c.-9+44G>A (n.-9+44G>A) c.-8-2342G>A (n.-8-2342G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164213A>G | CA2681927929 | MACC1 | c.-9+43T>C (n.-9+43T>C) c.-8-2343T>C (n.-8-2343T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164214G>T | CA2681927930 | MACC1 | c.-9+42C>A (n.-9+42C>A) c.-8-2344C>A (n.-8-2344C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164215G>A | CA1099112605 | MACC1 | c.-9+41C>T (n.-9+41C>T) c.-8-2345C>T (n.-8-2345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164215G= | CA1692830194 | MACC1 | c.-9+41C= (n.-9+41C=) c.-8-2345C= (n.-8-2345C=) | |
7 | g.20164215G>T | CA572881831 | MACC1 | c.-9+41C>A (n.-9+41C>A) c.-8-2345C>A (n.-8-2345C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164216C>A | CA2681927931 | MACC1 | c.-9+40G>T (n.-9+40G>T) c.-8-2346G>T (n.-8-2346G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164216C= | CA1692830195 | MACC1 | c.-9+40G= (n.-9+40G=) c.-8-2346G= (n.-8-2346G=) | |
7 | g.20164216C>T | CA1692830196 | MACC1 | c.-9+40G>A (n.-9+40G>A) c.-8-2346G>A (n.-8-2346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164217A= | CA1692830197 | MACC1 | c.-9+39T= (n.-9+39T=) c.-8-2347T= (n.-8-2347T=) | |
7 | g.20164217A>G | CA1099112606 | MACC1 | c.-9+39T>C (n.-9+39T>C) c.-8-2347T>C (n.-8-2347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164217A>T | CA2681927932 | MACC1 | c.-9+39T>A (n.-9+39T>A) c.-8-2347T>A (n.-8-2347T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164218T>C | CA2681927933 | MACC1 | c.-9+38A>G (n.-9+38A>G) c.-8-2348A>G (n.-8-2348A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164219G>A | CA2681927934 | MACC1 | c.-9+37C>T (n.-9+37C>T) c.-8-2349C>T (n.-8-2349C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164219G>T | CA2681927935 | MACC1 | c.-9+37C>A (n.-9+37C>A) c.-8-2349C>A (n.-8-2349C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164220A>C | CA2774639084 | MACC1 | c.-9+36T>G (n.-9+36T>G) c.-8-2350T>G (n.-8-2350T>G) | |
7 | g.20164220A>G | CA2681927936 | MACC1 | c.-9+36T>C (n.-9+36T>C) c.-8-2350T>C (n.-8-2350T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164220A>T | CA2681927937 | MACC1 | c.-9+36T>A (n.-9+36T>A) c.-8-2350T>A (n.-8-2350T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164221G>A | CA2681927938 | MACC1 | c.-9+35C>T (n.-9+35C>T) c.-8-2351C>T (n.-8-2351C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164221G>C | CA2774639085 | MACC1 | c.-9+35C>G (n.-9+35C>G) c.-8-2351C>G (n.-8-2351C>G) | |
7 | g.20164222C>A | CA2681927940 | MACC1 | c.-9+34G>T (n.-9+34G>T) c.-8-2352G>T (n.-8-2352G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164222C>T | CA2681927939 | MACC1 | c.-9+34G>A (n.-9+34G>A) c.-8-2352G>A (n.-8-2352G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164223C>A | CA2681927941 | MACC1 | c.-9+33G>T (n.-9+33G>T) c.-8-2353G>T (n.-8-2353G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164224A>G | CA2681927942 | MACC1 | c.-9+32T>C (n.-9+32T>C) c.-8-2354T>C (n.-8-2354T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164225C>T | CA2681927944 | MACC1 | c.-9+31G>A (n.-9+31G>A) c.-8-2355G>A (n.-8-2355G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164226del | CA2681927943 | MACC1 | c.-9+31del (n.-9+31del) c.-8-2355del (n.-8-2355del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164226C>A | CA2681927945 | MACC1 | c.-9+30G>T (n.-9+30G>T) c.-8-2356G>T (n.-8-2356G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164226C= | CA1692830198 | MACC1 | c.-9+30G= (n.-9+30G=) c.-8-2356G= (n.-8-2356G=) | |
7 | g.20164226C>T | CA154994967 | MACC1 | c.-9+30G>A (n.-9+30G>A) c.-8-2356G>A (n.-8-2356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164227A>G | CA2681927946 | MACC1 | c.-9+29T>C (n.-9+29T>C) c.-8-2357T>C (n.-8-2357T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164228C= | CA1692830199 | MACC1 | c.-9+28G= (n.-9+28G=) c.-8-2358G= (n.-8-2358G=) | |
7 | g.20164228C>G | CA154994988 | MACC1 | c.-9+28G>C (n.-9+28G>C) c.-8-2358G>C (n.-8-2358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164228C>T | CA836505569 | MACC1 | c.-9+28G>A (n.-9+28G>A) c.-8-2358G>A (n.-8-2358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164229G>A | CA154994997 | MACC1 | c.-9+27C>T (n.-9+27C>T) c.-8-2359C>T (n.-8-2359C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164229G= | CA1692830200 | MACC1 | c.-9+27C= (n.-9+27C=) c.-8-2359C= (n.-8-2359C=) | |
7 | g.20164229G>T | CA2681927947 | MACC1 | c.-9+27C>A (n.-9+27C>A) c.-8-2359C>A (n.-8-2359C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164230C>A | CA2681927948 | MACC1 | c.-9+26G>T (n.-9+26G>T) c.-8-2360G>T (n.-8-2360G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164230C= | CA1692830202 | MACC1 | c.-9+26G= (n.-9+26G=) c.-8-2360G= (n.-8-2360G=) | |
7 | g.20164230C>T | CA154995015 | MACC1 | c.-9+26G>A (n.-9+26G>A) c.-8-2360G>A (n.-8-2360G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164237_20164238insCCCCCGGCCC | CA1692830201 | MACC1 | c.-9+26_-9+27insGGGGGCCGGG (n.-9+26_-9+27insGGGGGCCGGG) c.-8-2360_-8-2359insGGGGGCCGGG (n.-8-2360_-8-2359insGGGGGCCGGG) | dbSNP |
7 | g.20164231C>A | CA154995040 | MACC1 | c.-9+25G>T (n.-9+25G>T) c.-8-2361G>T (n.-8-2361G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164231C= | CA1692830203 | MACC1 | c.-9+25G= (n.-9+25G=) c.-8-2361G= (n.-8-2361G=) | |
7 | g.20164231C>T | CA836505574 | MACC1 | c.-9+25G>A (n.-9+25G>A) c.-8-2361G>A (n.-8-2361G>A) | dbSNP |
7 | g.20164232C>A | CA2681927949 | MACC1 | c.-9+24G>T (n.-9+24G>T) c.-8-2362G>T (n.-8-2362G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164232C= | CA1692830204 | MACC1 | c.-9+24G= (n.-9+24G=) c.-8-2362G= (n.-8-2362G=) | |
7 | g.20164232C>T | CA154995047 | MACC1 | c.-9+24G>A (n.-9+24G>A) c.-8-2362G>A (n.-8-2362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164233G>A | CA154995048 | MACC1 | c.-9+23C>T (n.-9+23C>T) c.-8-2363C>T (n.-8-2363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164233G= | CA1692830205 | MACC1 | c.-9+23C= (n.-9+23C=) c.-8-2363C= (n.-8-2363C=) | |
7 | g.20164233G>T | CA2774639086 | MACC1 | c.-9+23C>A (n.-9+23C>A) c.-8-2363C>A (n.-8-2363C>A) | |
7 | g.20164234G>A | CA2681927950 | MACC1 | c.-9+22C>T (n.-9+22C>T) c.-8-2364C>T (n.-8-2364C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164235C>T | CA2681927951 | MACC1 | c.-9+21G>A (n.-9+21G>A) c.-8-2365G>A (n.-8-2365G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164236C>A | CA2681927952 | MACC1 | c.-9+20G>T (n.-9+20G>T) c.-8-2366G>T (n.-8-2366G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164236C= | CA1692830206 | MACC1 | c.-9+20G= (n.-9+20G=) c.-8-2366G= (n.-8-2366G=) | |
7 | g.20164236C>G | CA572881832 | MACC1 | c.-9+20G>C (n.-9+20G>C) c.-8-2366G>C (n.-8-2366G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164236_20164237insT | CA2681927953 | MACC1 | c.-9+19_-9+20insA (n.-9+19_-9+20insA) c.-8-2367_-8-2366insA (n.-8-2367_-8-2366insA) | gnomAD v4 |
7 | g.20164237C= | CA1692830207 | MACC1 | c.-9+19G= (n.-9+19G=) c.-8-2367G= (n.-8-2367G=) | |
7 | g.20164237C>T | CA154995058 | MACC1 | c.-9+19G>A (n.-9+19G>A) c.-8-2367G>A (n.-8-2367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164238A= | CA1692830208 | MACC1 | c.-9+18T= (n.-9+18T=) c.-8-2368T= (n.-8-2368T=) | |
7 | g.20164238A>C | CA154995066 | MACC1 | c.-9+18T>G (n.-9+18T>G) c.-8-2368T>G (n.-8-2368T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164238A>G | CA2681927954 | MACC1 | c.-9+18T>C (n.-9+18T>C) c.-8-2368T>C (n.-8-2368T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164239G= | CA1692830209 | MACC1 | c.-9+17C= (n.-9+17C=) c.-8-2369C= (n.-8-2369C=) | |
7 | g.20164239G>T | CA1692830210 | MACC1 | c.-9+17C>A (n.-9+17C>A) c.-8-2369C>A (n.-8-2369C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164240T>A | CA1099112613 | MACC1 | c.-9+16A>T (n.-9+16A>T) c.-8-2370A>T (n.-8-2370A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164240T= | CA1692830211 | MACC1 | c.-9+16A= (n.-9+16A=) c.-8-2370A= (n.-8-2370A=) | |
7 | g.20164241T>C | CA2681927955 | MACC1 | c.-9+15A>G (n.-9+15A>G) c.-8-2371A>G (n.-8-2371A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164242A= | CA1692830212 | MACC1 | c.-9+14T= (n.-9+14T=) c.-8-2372T= (n.-8-2372T=) | |
7 | g.20164242A>G | CA154995075 | MACC1 | c.-9+14T>C (n.-9+14T>C) c.-8-2372T>C (n.-8-2372T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164243C= | CA1692830213 | MACC1 | c.-9+13G= (n.-9+13G=) c.-8-2373G= (n.-8-2373G=) | |
7 | g.20164243C>G | CA836505588 | MACC1 | c.-9+13G>C (n.-9+13G>C) c.-8-2373G>C (n.-8-2373G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164244T>C | CA836505591 | MACC1 | c.-9+12A>G (n.-9+12A>G) c.-8-2374A>G (n.-8-2374A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164244T= | CA1692830214 | MACC1 | c.-9+12A= (n.-9+12A=) c.-8-2374A= (n.-8-2374A=) | |
7 | g.20164246T>C | CA1692830216 | MACC1 | c.-9+10A>G (n.-9+10A>G) c.-8-2376A>G (n.-8-2376A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164246T= | CA1692830215 | MACC1 | c.-9+10A= (n.-9+10A=) c.-8-2376A= (n.-8-2376A=) | |
7 | g.20164247A>G | CA2681927956 | MACC1 | c.-9+9T>C (n.-9+9T>C) c.-8-2377T>C (n.-8-2377T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164249A= | CA1692830217 | MACC1 | c.-9+7T= (n.-9+7T=) c.-8-2379T= (n.-8-2379T=) | |
7 | g.20164249A>G | CA2774639087 | MACC1 | c.-9+7T>C (n.-9+7T>C) c.-8-2379T>C (n.-8-2379T>C) | |
7 | g.20164249A>T | CA154995101 | MACC1 | c.-9+7T>A (n.-9+7T>A) c.-8-2379T>A (n.-8-2379T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164250C>A | CA1692830219 | MACC1 | c.-9+6G>T (n.-9+6G>T) c.-8-2380G>T (n.-8-2380G>T) | dbSNP |
7 | g.20164250C= | CA1692830218 | MACC1 | c.-9+6G= (n.-9+6G=) c.-8-2380G= (n.-8-2380G=) | |
7 | g.20164251C>A | CA2681927957 | MACC1 | c.-9+5G>T (n.-9+5G>T) c.-8-2381G>T (n.-8-2381G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164251C= | CA1692830220 | MACC1 | c.-9+5G= (n.-9+5G=) c.-8-2381G= (n.-8-2381G=) | |
7 | g.20164251C>T | CA154995119 | MACC1 | c.-9+5G>A (n.-9+5G>A) c.-8-2381G>A (n.-8-2381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164252T>C | CA2681927959 | MACC1 | c.-9+4A>G (n.-9+4A>G) c.-8-2382A>G (n.-8-2382A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164252T>G | CA2774639088 | MACC1 | c.-9+4A>C (n.-9+4A>C) c.-8-2382A>C (n.-8-2382A>C) | |
7 | g.20164253del | CA2681927958 | MACC1 | c.-9+4del (n.-9+4del) c.-8-2382del (n.-8-2382del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164253T>G | CA2681927960 | MACC1 | c.-9+3A>C (n.-9+3A>C) c.-8-2383A>C (n.-8-2383A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164255del | CA2681927961 | MACC1 | c.-9+1del (n.-9+1del) c.-8-2385del (n.-8-2385del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164255C>A | CA2681927962 | MACC1 | c.-9+1G>T (n.-9+1G>T) c.-8-2385G>T (n.-8-2385G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164255_20164256delinsCT | CA1692830221 | MACC1 | c.-9_-9+1delinsAG c.-8-2386_-8-2385delinsAG (n.-8-2386_-8-2385delinsAG) | |
7 | g.20164260del | CA836505595 | MACC1 | c.-9del (n.-9del) c.-8-2386del (n.-8-2386del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164257T>G | CA1692830223 | MACC1 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.-8-2387A>C (n.-8-2387A>C) | dbSNP |
7 | g.20164257T= | CA1692830222 | MACC1 | c.-10A= (n.-10A=) c.-8-2387A= (n.-8-2387A=) | |
7 | g.20164258T>C | CA2681927963 | MACC1 | c.-11A>G (n.-11A>G) c.-8-2388A>G (n.-8-2388A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164259T>C | CA2681927964 | MACC1 | c.-12A>G (n.-12A>G) c.-8-2389A>G (n.-8-2389A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164261G>A | CA836505603 | MACC1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-8-2391C>T (n.-8-2391C>T) | dbSNP |
7 | g.20164261G= | CA1692830224 | MACC1 | c.-14C= (n.-14C=) c.-8-2391C= (n.-8-2391C=) | |
7 | g.20164261G>T | CA2681927965 | MACC1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-8-2391C>A (n.-8-2391C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164262T>C | CA2681927966 | MACC1 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-8-2392A>G (n.-8-2392A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164263T>C | CA2681927967 | MACC1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-8-2393A>G (n.-8-2393A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164264C>A | CA2681927968 | MACC1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-8-2394G>T (n.-8-2394G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164264C>G | CA2681927969 | MACC1 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-8-2394G>C (n.-8-2394G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.20164265T>C | CA2681927970 | MACC1 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-8-2395A>G (n.-8-2395A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164265T= | CA1692830225 | MACC1 | c.-18A= (n.-18A=) c.-8-2395A= (n.-8-2395A=) | |
7 | g.20164266C>A | CA2681927971 | MACC1 | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-8-2396G>T (n.-8-2396G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164267dup | CA1692830226 | MACC1 | c.-19dup (n.-19dup) c.-8-2396dup (n.-8-2396dup) | dbSNP |
7 | g.20164267C>A | CA2681927972 | MACC1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-8-2397G>T (n.-8-2397G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164267C= | CA1692830227 | MACC1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-8-2397G= (n.-8-2397G=) | |
7 | g.20164267C>G | CA836505609 | MACC1 | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-8-2397G>C (n.-8-2397G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164267C>T | CA2681927973 | MACC1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-8-2397G>A (n.-8-2397G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.20164268T>C | CA154995137 | MACC1 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.-8-2398A>G (n.-8-2398A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164268T= | CA1692830228 | MACC1 | c.-21A= (n.-21A=) c.-8-2398A= (n.-8-2398A=) | |
7 | g.20164270del | CA2681927974 | MACC1 | c.-21del (n.-21del) c.-8-2398del (n.-8-2398del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164269T>C | CA2681927975 | MACC1 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-8-2399A>G (n.-8-2399A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.20164270T>C | CA1692830230 | MACC1 | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-8-2400A>G (n.-8-2400A>G) | dbSNP |
7 | g.20164270T= | CA1692830229 | MACC1 | c.-23A= (n.-23A=) c.-8-2400A= (n.-8-2400A=) | |
7 | g.20164277_20164278del | CA2681927976 | MACC1 | c.-24_-23del (n.-24_-23del) c.-8-2401_-8-2400del (n.-8-2401_-8-2400del) | gnomAD v4 |
7 | g.20164271G>A | CA2681927977 | MACC1 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-8-2401C>T (n.-8-2401C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.20164272T>A | CA2774639089 | MACC1 | c.-25A>T (n.-25A>T) c.-8-2402A>T (n.-8-2402A>T) | |
7 | g.20164272T>C | CA154995140 | MACC1 | c.-25A>G (n.-25A>G) c.-8-2402A>G (n.-8-2402A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164272T= | CA1692830231 | MACC1 | c.-25A= (n.-25A=) c.-8-2402A= (n.-8-2402A=) | |
7 | g.20164273G>A | CA572881833 | MACC1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-8-2403C>T (n.-8-2403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164273G= | CA1692830232 | MACC1 | c.-26C= (n.-26C=) c.-8-2403C= (n.-8-2403C=) | |
7 | g.20164273G>T | CA2681927978 | MACC1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-8-2403C>A (n.-8-2403C>A) | gnomAD v4 |