Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201640311G>ACA538949565TMEM237c.-356+582C>T (n.-356+582C>T)
c.75-46C>T (n.75-46C>T)
c.-1+582C>T (n.-1+582C>T)
c.51-46C>T (n.51-46C>T)
n.78-46C>T
n.92+582C>T
c.50+582C>T (n.50+582C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640311G>CCA2753882220TMEM237c.-356+582C>G (n.-356+582C>G)
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2g.201640311G=CA1321140674TMEM237c.-356+582C= (n.-356+582C=)
c.75-46C= (n.75-46C=)
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c.51-46C= (n.51-46C=)
n.78-46C=
n.92+582C=
c.50+582C= (n.50+582C=)
2g.201640313C>ACA538949566TMEM237c.-356+580G>T (n.-356+580G>T)
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n.78-48G>T
n.92+580G>T
c.50+580G>T (n.50+580G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640313C=CA1321140676TMEM237c.-356+580G= (n.-356+580G=)
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n.92+580G=
c.50+580G= (n.50+580G=)
2g.201640313C>GCA763370732TMEM237c.-356+580G>C (n.-356+580G>C)
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dbSNP
2g.201640313C>TCA2662662884TMEM237c.-356+580G>A (n.-356+580G>A)
c.75-48G>A (n.75-48G>A)
c.-1+580G>A (n.-1+580G>A)
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n.92+580G>A
c.50+580G>A (n.50+580G>A)
gnomAD v4
2g.201640313_201640314delinsCACA1321140678TMEM237c.-356+579_-356+580delinsTG (n.-356+579_-356+580delinsTG)
c.75-49_75-48delinsTG (n.75-49_75-48delinsTG)
c.-1+579_-1+580delinsTG (n.-1+579_-1+580delinsTG)
c.51-49_51-48delinsTG (n.51-49_51-48delinsTG)
n.78-49_78-48delinsTG
n.92+579_92+580delinsTG
c.50+579_50+580delinsTG (n.50+579_50+580delinsTG)
2g.201640314A>CCA2662662886TMEM237c.-356+579T>G (n.-356+579T>G)
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gnomAD v4
2g.201640314A>GCA2662662887TMEM237c.-356+579T>C (n.-356+579T>C)
c.75-49T>C (n.75-49T>C)
c.-1+579T>C (n.-1+579T>C)
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n.92+579T>C
c.50+579T>C (n.50+579T>C)
gnomAD v4
2g.201640319dupCA2662662885TMEM237c.-356+579dup (n.-356+579dup)
c.75-49dup (n.75-49dup)
c.-1+579dup (n.-1+579dup)
c.51-49dup (n.51-49dup)
n.78-49dup
n.92+579dup
c.50+579dup (n.50+579dup)
gnomAD v4
2g.201640319delCA538949567TMEM237c.-356+579del (n.-356+579del)
c.75-49del (n.75-49del)
c.-1+579del (n.-1+579del)
c.51-49del (n.51-49del)
n.78-49del
n.92+579del
c.50+579del (n.50+579del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640315A=CA1321140680TMEM237c.-356+578T= (n.-356+578T=)
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n.92+578T=
c.50+578T= (n.50+578T=)
2g.201640315A>GCA2662662888TMEM237c.-356+578T>C (n.-356+578T>C)
c.75-50T>C (n.75-50T>C)
c.-1+578T>C (n.-1+578T>C)
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n.78-50T>C
n.92+578T>C
c.50+578T>C (n.50+578T>C)
gnomAD v4
2g.201640315A>TCA1321140681TMEM237c.-356+578T>A (n.-356+578T>A)
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n.78-50T>A
n.92+578T>A
c.50+578T>A (n.50+578T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640316A>GCA2662662889TMEM237c.-356+577T>C (n.-356+577T>C)
c.75-51T>C (n.75-51T>C)
c.-1+577T>C (n.-1+577T>C)
c.51-51T>C (n.51-51T>C)
n.78-51T>C
n.92+577T>C
c.50+577T>C (n.50+577T>C)
gnomAD v4
2g.201640316_201640317insCCAAACACACCCAACACCA2753882221TMEM237c.-356+576_-356+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-356+576_-356+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.75-52_75-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.75-52_75-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-1+576_-1+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-1+576_-1+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.51-52_51-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.51-52_51-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.78-52_78-51insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.92+576_92+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.50+576_50+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.50+576_50+577insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.201640317A>CCA2662662890TMEM237c.-356+576T>G (n.-356+576T>G)
c.75-52T>G (n.75-52T>G)
c.-1+576T>G (n.-1+576T>G)
c.51-52T>G (n.51-52T>G)
n.78-52T>G
n.92+576T>G
c.50+576T>G (n.50+576T>G)
gnomAD v4
2g.201640317A>GCA2662662891TMEM237c.-356+576T>C (n.-356+576T>C)
c.75-52T>C (n.75-52T>C)
c.-1+576T>C (n.-1+576T>C)
c.51-52T>C (n.51-52T>C)
n.78-52T>C
n.92+576T>C
c.50+576T>C (n.50+576T>C)
gnomAD v4
2g.201640318A=CA1321140682TMEM237c.-356+575T= (n.-356+575T=)
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c.51-53T= (n.51-53T=)
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n.92+575T=
c.50+575T= (n.50+575T=)
2g.201640318A>GCA63961126TMEM237c.-356+575T>C (n.-356+575T>C)
c.75-53T>C (n.75-53T>C)
c.-1+575T>C (n.-1+575T>C)
c.51-53T>C (n.51-53T>C)
n.78-53T>C
n.92+575T>C
c.50+575T>C (n.50+575T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640319A>CCA2662662892TMEM237c.-356+574T>G (n.-356+574T>G)
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c.-1+574T>G (n.-1+574T>G)
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gnomAD v4
2g.201640320G>ACA2662662893TMEM237c.-356+573C>T (n.-356+573C>T)
c.75-55C>T (n.75-55C>T)
c.-1+573C>T (n.-1+573C>T)
c.51-55C>T (n.51-55C>T)
n.78-55C>T
n.92+573C>T
c.50+573C>T (n.50+573C>T)
gnomAD v4
2g.201640320G>CCA2662662894TMEM237c.-356+573C>G (n.-356+573C>G)
c.75-55C>G (n.75-55C>G)
c.-1+573C>G (n.-1+573C>G)
c.51-55C>G (n.51-55C>G)
n.78-55C>G
n.92+573C>G
c.50+573C>G (n.50+573C>G)
gnomAD v4
2g.201640321A>GCA2577212069TMEM237c.-356+572T>C (n.-356+572T>C)
c.75-56T>C (n.75-56T>C)
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n.78-56T>C
n.92+572T>C
c.50+572T>C (n.50+572T>C)
gnomAD v4
2g.201640322A>GCA2662662895TMEM237c.-356+571T>C (n.-356+571T>C)
c.75-57T>C (n.75-57T>C)
c.-1+571T>C (n.-1+571T>C)
c.51-57T>C (n.51-57T>C)
n.78-57T>C
n.92+571T>C
c.50+571T>C (n.50+571T>C)
gnomAD v4
2g.201640322_201640323insCCAAACACACCCAACCA2753882223TMEM237c.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGG (n.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGG (n.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGG)
c.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGG (n.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGG)
n.78-58_78-57insGTTGGGTGTGTTTGG
n.92+570_92+571insGTTGGGTGTGTTTGG
c.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGG (n.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGG)
2g.201640323A>GCA2662662897TMEM237c.-356+570T>C (n.-356+570T>C)
c.75-58T>C (n.75-58T>C)
c.-1+570T>C (n.-1+570T>C)
c.51-58T>C (n.51-58T>C)
n.78-58T>C
n.92+570T>C
c.50+570T>C (n.50+570T>C)
gnomAD v4
2g.201640323_201640324insACCAAACACACCCAACACA2753882224TMEM237c.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
c.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
n.78-58_78-57insGTTGGGTGTGTTTGGTT
n.92+570_92+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT
c.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
2g.201640324_201640325insCAAACACACCCAACACCA2753882222TMEM237c.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-356+570_-356+571insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.75-58_75-57insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-1+570_-1+571insGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.51-58_51-57insGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.78-58_78-57insGTTGGGTGTGTTTGGT
n.92+570_92+571insGTTGGGTGTGTTTGGT
c.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGGT (n.50+570_50+571insGTTGGGTGTGTTTGGT)
2g.201640324_201640325delCA2662662896TMEM237c.-356+569_-356+570del (n.-356+569_-356+570del)
c.75-59_75-58del (n.75-59_75-58del)
c.-1+569_-1+570del (n.-1+569_-1+570del)
c.51-59_51-58del (n.51-59_51-58del)
n.78-59_78-58del
n.92+569_92+570del
c.50+569_50+570del (n.50+569_50+570del)
gnomAD v4
2g.201640324C>ACA2662662898TMEM237c.-356+569G>T (n.-356+569G>T)
c.75-59G>T (n.75-59G>T)
c.-1+569G>T (n.-1+569G>T)
c.51-59G>T (n.51-59G>T)
n.78-59G>T
n.92+569G>T
c.50+569G>T (n.50+569G>T)
gnomAD v4
2g.201640324C>GCA2662662899TMEM237c.-356+569G>C (n.-356+569G>C)
c.75-59G>C (n.75-59G>C)
c.-1+569G>C (n.-1+569G>C)
c.51-59G>C (n.51-59G>C)
n.78-59G>C
n.92+569G>C
c.50+569G>C (n.50+569G>C)
gnomAD v4
2g.201640325A>GCA2662662900TMEM237c.-356+568T>C (n.-356+568T>C)
c.75-60T>C (n.75-60T>C)
c.-1+568T>C (n.-1+568T>C)
c.51-60T>C (n.51-60T>C)
n.78-60T>C
n.92+568T>C
c.50+568T>C (n.50+568T>C)
gnomAD v4
2g.201640328T>ACA2662662901TMEM237c.-356+565A>T (n.-356+565A>T)
c.75-63A>T (n.75-63A>T)
c.-1+565A>T (n.-1+565A>T)
c.51-63A>T (n.51-63A>T)
n.78-63A>T
n.92+565A>T
c.50+565A>T (n.50+565A>T)
gnomAD v4
2g.201640330delCA2662662902TMEM237c.-356+564del (n.-356+564del)
c.75-64del (n.75-64del)
c.-1+564del (n.-1+564del)
c.51-64del (n.51-64del)
n.78-64del
n.92+564del
c.50+564del (n.50+564del)
gnomAD v4
2g.201640330A=CA1321140684TMEM237c.-356+563T= (n.-356+563T=)
c.75-65T= (n.75-65T=)
c.-1+563T= (n.-1+563T=)
c.51-65T= (n.51-65T=)
n.78-65T=
n.92+563T=
c.50+563T= (n.50+563T=)
2g.201640330A>GCA1041256717TMEM237c.-356+563T>C (n.-356+563T>C)
c.75-65T>C (n.75-65T>C)
c.-1+563T>C (n.-1+563T>C)
c.51-65T>C (n.51-65T>C)
n.78-65T>C
n.92+563T>C
c.50+563T>C (n.50+563T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640332T>CCA63961131TMEM237c.-356+561A>G (n.-356+561A>G)
c.75-67A>G (n.75-67A>G)
c.-1+561A>G (n.-1+561A>G)
c.51-67A>G (n.51-67A>G)
n.78-67A>G
n.92+561A>G
c.50+561A>G (n.50+561A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640332T=CA1321140685TMEM237c.-356+561A= (n.-356+561A=)
c.75-67A= (n.75-67A=)
c.-1+561A= (n.-1+561A=)
c.51-67A= (n.51-67A=)
n.78-67A=
n.92+561A=
c.50+561A= (n.50+561A=)
2g.201640333A>GCA2662662903TMEM237c.-356+560T>C (n.-356+560T>C)
c.75-68T>C (n.75-68T>C)
c.-1+560T>C (n.-1+560T>C)
c.51-68T>C (n.51-68T>C)
n.78-68T>C
n.92+560T>C
c.50+560T>C (n.50+560T>C)
gnomAD v4
2g.201640334G>ACA2662662904TMEM237c.-356+559C>T (n.-356+559C>T)
c.75-69C>T (n.75-69C>T)
c.-1+559C>T (n.-1+559C>T)
c.51-69C>T (n.51-69C>T)
n.78-69C>T
n.92+559C>T
c.50+559C>T (n.50+559C>T)
gnomAD v4
2g.201640335A>CCA2753882225TMEM237c.-356+558T>G (n.-356+558T>G)
c.75-70T>G (n.75-70T>G)
c.-1+558T>G (n.-1+558T>G)
c.51-70T>G (n.51-70T>G)
n.78-70T>G
n.92+558T>G
c.50+558T>G (n.50+558T>G)
2g.201640336A>GCA2662662905TMEM237c.-356+557T>C (n.-356+557T>C)
c.75-71T>C (n.75-71T>C)
c.-1+557T>C (n.-1+557T>C)
c.51-71T>C (n.51-71T>C)
n.78-71T>C
n.92+557T>C
c.50+557T>C (n.50+557T>C)
gnomAD v4
2g.201640337A>GCA2662662906TMEM237c.-356+556T>C (n.-356+556T>C)
c.75-72T>C (n.75-72T>C)
c.-1+556T>C (n.-1+556T>C)
c.51-72T>C (n.51-72T>C)
n.78-72T>C
n.92+556T>C
c.50+556T>C (n.50+556T>C)
gnomAD v4
2g.201640338C>ACA2662662907TMEM237c.-356+555G>T (n.-356+555G>T)
c.75-73G>T (n.75-73G>T)
c.-1+555G>T (n.-1+555G>T)
c.51-73G>T (n.51-73G>T)
n.78-73G>T
n.92+555G>T
c.50+555G>T (n.50+555G>T)
gnomAD v4
2g.201640338C=CA1321140687TMEM237c.-356+555G= (n.-356+555G=)
c.75-73G= (n.75-73G=)
c.-1+555G= (n.-1+555G=)
c.51-73G= (n.51-73G=)
n.78-73G=
n.92+555G=
c.50+555G= (n.50+555G=)
2g.201640338C>GCA763370742TMEM237c.-356+555G>C (n.-356+555G>C)
c.75-73G>C (n.75-73G>C)
c.-1+555G>C (n.-1+555G>C)
c.51-73G>C (n.51-73G>C)
n.78-73G>C
n.92+555G>C
c.50+555G>C (n.50+555G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640338C>TCA63961143TMEM237c.-356+555G>A (n.-356+555G>A)
c.75-73G>A (n.75-73G>A)
c.-1+555G>A (n.-1+555G>A)
c.51-73G>A (n.51-73G>A)
n.78-73G>A
n.92+555G>A
c.50+555G>A (n.50+555G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640339C>ACA2662662908TMEM237c.-356+554G>T (n.-356+554G>T)
c.75-74G>T (n.75-74G>T)
c.-1+554G>T (n.-1+554G>T)
c.51-74G>T (n.51-74G>T)
n.78-74G>T
n.92+554G>T
c.50+554G>T (n.50+554G>T)
gnomAD v4
2g.201640339C=CA1321140689TMEM237c.-356+554G= (n.-356+554G=)
c.75-74G= (n.75-74G=)
c.-1+554G= (n.-1+554G=)
c.51-74G= (n.51-74G=)
n.78-74G=
n.92+554G=
c.50+554G= (n.50+554G=)
2g.201640339C>GCA2701361316TMEM237c.-356+554G>C (n.-356+554G>C)
c.75-74G>C (n.75-74G>C)
c.-1+554G>C (n.-1+554G>C)
c.51-74G>C (n.51-74G>C)
n.78-74G>C
n.92+554G>C
c.50+554G>C (n.50+554G>C)
dbSNP
2g.201640339C>TCA1321140690TMEM237c.-356+554G>A (n.-356+554G>A)
c.75-74G>A (n.75-74G>A)
c.-1+554G>A (n.-1+554G>A)
c.51-74G>A (n.51-74G>A)
n.78-74G>A
n.92+554G>A
c.50+554G>A (n.50+554G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640340T>CCA2543336377TMEM237c.-356+553A>G (n.-356+553A>G)
c.75-75A>G (n.75-75A>G)
c.-1+553A>G (n.-1+553A>G)
c.51-75A>G (n.51-75A>G)
n.78-75A>G
n.92+553A>G
c.50+553A>G (n.50+553A>G)
gnomAD v4
2g.201640341G>ACA2753882226TMEM237c.-356+552C>T (n.-356+552C>T)
c.75-76C>T (n.75-76C>T)
c.-1+552C>T (n.-1+552C>T)
c.51-76C>T (n.51-76C>T)
n.78-76C>T
n.92+552C>T
c.50+552C>T (n.50+552C>T)
2g.201640341G>TCA2577212071TMEM237c.-356+552C>A (n.-356+552C>A)
c.75-76C>A (n.75-76C>A)
c.-1+552C>A (n.-1+552C>A)
c.51-76C>A (n.51-76C>A)
n.78-76C>A
n.92+552C>A
c.50+552C>A (n.50+552C>A)
gnomAD v4
2g.201640343T>CCA2577212072TMEM237c.-356+550A>G (n.-356+550A>G)
c.75-78A>G (n.75-78A>G)
c.-1+550A>G (n.-1+550A>G)
c.51-78A>G (n.51-78A>G)
n.78-78A>G
n.92+550A>G
c.50+550A>G (n.50+550A>G)
gnomAD v4
2g.201640344A>GCA2662662909TMEM237c.-356+549T>C (n.-356+549T>C)
c.75-79T>C (n.75-79T>C)
c.-1+549T>C (n.-1+549T>C)
c.51-79T>C (n.51-79T>C)
n.78-79T>C
n.92+549T>C
c.50+549T>C (n.50+549T>C)
gnomAD v4
2g.201640345A>GCA2753882227TMEM237c.-356+548T>C (n.-356+548T>C)
c.75-80T>C (n.75-80T>C)
c.-1+548T>C (n.-1+548T>C)
c.51-80T>C (n.51-80T>C)
n.78-80T>C
n.92+548T>C
c.50+548T>C (n.50+548T>C)
2g.201640347A>TCA2577212073TMEM237c.-356+546T>A (n.-356+546T>A)
c.75-82T>A (n.75-82T>A)
c.-1+546T>A (n.-1+546T>A)
c.51-82T>A (n.51-82T>A)
n.78-82T>A
n.92+546T>A
c.50+546T>A (n.50+546T>A)
2g.201640348T>CCA2662662910TMEM237c.-356+545A>G (n.-356+545A>G)
c.75-83A>G (n.75-83A>G)
c.-1+545A>G (n.-1+545A>G)
c.51-83A>G (n.51-83A>G)
n.78-83A>G
n.92+545A>G
c.50+545A>G (n.50+545A>G)
gnomAD v4
2g.201640348T>GCA1321140692TMEM237c.-356+545A>C (n.-356+545A>C)
c.75-83A>C (n.75-83A>C)
c.-1+545A>C (n.-1+545A>C)
c.51-83A>C (n.51-83A>C)
n.78-83A>C
n.92+545A>C
c.50+545A>C (n.50+545A>C)
dbSNP
2g.201640348T=CA1321140691TMEM237c.-356+545A= (n.-356+545A=)
c.75-83A= (n.75-83A=)
c.-1+545A= (n.-1+545A=)
c.51-83A= (n.51-83A=)
n.78-83A=
n.92+545A=
c.50+545A= (n.50+545A=)
2g.201640349T>CCA2577212074TMEM237c.-356+544A>G (n.-356+544A>G)
c.75-84A>G (n.75-84A>G)
c.-1+544A>G (n.-1+544A>G)
c.51-84A>G (n.51-84A>G)
n.78-84A>G
n.92+544A>G
c.50+544A>G (n.50+544A>G)
2g.201640349T>GCA2662662911TMEM237c.-356+544A>C (n.-356+544A>C)
c.75-84A>C (n.75-84A>C)
c.-1+544A>C (n.-1+544A>C)
c.51-84A>C (n.51-84A>C)
n.78-84A>C
n.92+544A>C
c.50+544A>C (n.50+544A>C)
gnomAD v4
2g.201640350C>ACA2662662912TMEM237c.-356+543G>T (n.-356+543G>T)
c.75-85G>T (n.75-85G>T)
c.-1+543G>T (n.-1+543G>T)
c.51-85G>T (n.51-85G>T)
n.78-85G>T
n.92+543G>T
c.50+543G>T (n.50+543G>T)
gnomAD v4
2g.201640352C>ACA2662662913TMEM237c.-356+541G>T (n.-356+541G>T)
c.75-87G>T (n.75-87G>T)
c.-1+541G>T (n.-1+541G>T)
c.51-87G>T (n.51-87G>T)
n.78-87G>T
n.92+541G>T
c.50+541G>T (n.50+541G>T)
gnomAD v4
2g.201640352C>TCA2577212076TMEM237c.-356+541G>A (n.-356+541G>A)
c.75-87G>A (n.75-87G>A)
c.-1+541G>A (n.-1+541G>A)
c.51-87G>A (n.51-87G>A)
n.78-87G>A
n.92+541G>A
c.50+541G>A (n.50+541G>A)
gnomAD v4
2g.201640353A>GCA2662662914TMEM237c.-356+540T>C (n.-356+540T>C)
c.75-88T>C (n.75-88T>C)
c.-1+540T>C (n.-1+540T>C)
c.51-88T>C (n.51-88T>C)
n.78-88T>C
n.92+540T>C
c.50+540T>C (n.50+540T>C)
gnomAD v4
2g.201640353A>TCA2577212077TMEM237c.-356+540T>A (n.-356+540T>A)
c.75-88T>A (n.75-88T>A)
c.-1+540T>A (n.-1+540T>A)
c.51-88T>A (n.51-88T>A)
n.78-88T>A
n.92+540T>A
c.50+540T>A (n.50+540T>A)
2g.201640354G>ACA2662662915TMEM237c.-356+539C>T (n.-356+539C>T)
c.75-89C>T (n.75-89C>T)
c.-1+539C>T (n.-1+539C>T)
c.51-89C>T (n.51-89C>T)
n.78-89C>T
n.92+539C>T
c.50+539C>T (n.50+539C>T)
gnomAD v4
2g.201640354G>TCA2662662916TMEM237c.-356+539C>A (n.-356+539C>A)
c.75-89C>A (n.75-89C>A)
c.-1+539C>A (n.-1+539C>A)
c.51-89C>A (n.51-89C>A)
n.78-89C>A
n.92+539C>A
c.50+539C>A (n.50+539C>A)
gnomAD v4
2g.201640355T>ACA2662662917TMEM237c.-356+538A>T (n.-356+538A>T)
c.75-90A>T (n.75-90A>T)
c.-1+538A>T (n.-1+538A>T)
c.51-90A>T (n.51-90A>T)
n.78-90A>T
n.92+538A>T
c.50+538A>T (n.50+538A>T)
gnomAD v4
2g.201640356G>ACA2662662918TMEM237c.-356+537C>T (n.-356+537C>T)
c.75-91C>T (n.75-91C>T)
c.-1+537C>T (n.-1+537C>T)
c.51-91C>T (n.51-91C>T)
n.78-91C>T
n.92+537C>T
c.50+537C>T (n.50+537C>T)
gnomAD v4
2g.201640356G>TCA2577212078TMEM237c.-356+537C>A (n.-356+537C>A)
c.75-91C>A (n.75-91C>A)
c.-1+537C>A (n.-1+537C>A)
c.51-91C>A (n.51-91C>A)
n.78-91C>A
n.92+537C>A
c.50+537C>A (n.50+537C>A)
gnomAD v4
2g.201640357A>CCA2577212079TMEM237c.-356+536T>G (n.-356+536T>G)
c.75-92T>G (n.75-92T>G)
c.-1+536T>G (n.-1+536T>G)
c.51-92T>G (n.51-92T>G)
n.78-92T>G
n.92+536T>G
c.50+536T>G (n.50+536T>G)
gnomAD v4
2g.201640358A>GCA2662662919TMEM237c.-356+535T>C (n.-356+535T>C)
c.75-93T>C (n.75-93T>C)
c.-1+535T>C (n.-1+535T>C)
c.51-93T>C (n.51-93T>C)
n.78-93T>C
n.92+535T>C
c.50+535T>C (n.50+535T>C)
gnomAD v4
2g.201640359A>TCA2577212080TMEM237c.-356+534T>A (n.-356+534T>A)
c.75-94T>A (n.75-94T>A)
c.-1+534T>A (n.-1+534T>A)
c.51-94T>A (n.51-94T>A)
n.78-94T>A
n.92+534T>A
c.50+534T>A (n.50+534T>A)
2g.201640360A=CA1321140694TMEM237c.-356+533T= (n.-356+533T=)
c.75-95T= (n.75-95T=)
c.-1+533T= (n.-1+533T=)
c.51-95T= (n.51-95T=)
n.78-95T=
n.92+533T=
c.50+533T= (n.50+533T=)
2g.201640360A>GCA1041256729TMEM237c.-356+533T>C (n.-356+533T>C)
c.75-95T>C (n.75-95T>C)
c.-1+533T>C (n.-1+533T>C)
c.51-95T>C (n.51-95T>C)
n.78-95T>C
n.92+533T>C
c.50+533T>C (n.50+533T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640361T>CCA763370748TMEM237c.-356+532A>G (n.-356+532A>G)
c.75-96A>G (n.75-96A>G)
c.-1+532A>G (n.-1+532A>G)
c.51-96A>G (n.51-96A>G)
n.78-96A>G
n.92+532A>G
c.50+532A>G (n.50+532A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640361T=CA1321140696TMEM237c.-356+532A= (n.-356+532A=)
c.75-96A= (n.75-96A=)
c.-1+532A= (n.-1+532A=)
c.51-96A= (n.51-96A=)
n.78-96A=
n.92+532A=
c.50+532A= (n.50+532A=)
2g.201640362delCA2662662920TMEM237c.-356+532del (n.-356+532del)
c.75-96del (n.75-96del)
c.-1+532del (n.-1+532del)
c.51-96del (n.51-96del)
n.78-96del
n.92+532del
c.50+532del (n.50+532del)
gnomAD v4
2g.201640362T>CCA2577212082TMEM237c.-356+531A>G (n.-356+531A>G)
c.75-97A>G (n.75-97A>G)
c.-1+531A>G (n.-1+531A>G)
c.51-97A>G (n.51-97A>G)
n.78-97A>G
n.92+531A>G
c.50+531A>G (n.50+531A>G)
2g.201640363G>ACA2577212083TMEM237c.-356+530C>T (n.-356+530C>T)
c.75-98C>T (n.75-98C>T)
c.-1+530C>T (n.-1+530C>T)
c.51-98C>T (n.51-98C>T)
n.78-98C>T
n.92+530C>T
c.50+530C>T (n.50+530C>T)
2g.201640363G>CCA2701423652TMEM237c.-356+530C>G (n.-356+530C>G)
c.75-98C>G (n.75-98C>G)
c.-1+530C>G (n.-1+530C>G)
c.51-98C>G (n.51-98C>G)
n.78-98C>G
n.92+530C>G
c.50+530C>G (n.50+530C>G)
dbSNP
2g.201640363G>TCA2577212084TMEM237c.-356+530C>A (n.-356+530C>A)
c.75-98C>A (n.75-98C>A)
c.-1+530C>A (n.-1+530C>A)
c.51-98C>A (n.51-98C>A)
n.78-98C>A
n.92+530C>A
c.50+530C>A (n.50+530C>A)
gnomAD v4
2g.201640364A>GCA2577212085TMEM237c.-356+529T>C (n.-356+529T>C)
c.75-99T>C (n.75-99T>C)
c.-1+529T>C (n.-1+529T>C)
c.51-99T>C (n.51-99T>C)
n.78-99T>C
n.92+529T>C
c.50+529T>C (n.50+529T>C)
gnomAD v4
2g.201640364A>TCA2701423659TMEM237c.-356+529T>A (n.-356+529T>A)
c.75-99T>A (n.75-99T>A)
c.-1+529T>A (n.-1+529T>A)
c.51-99T>A (n.51-99T>A)
n.78-99T>A
n.92+529T>A
c.50+529T>A (n.50+529T>A)
dbSNP
2g.201640365C>ACA2662662921TMEM237c.-356+528G>T (n.-356+528G>T)
c.75-100G>T (n.75-100G>T)
c.-1+528G>T (n.-1+528G>T)
c.51-100G>T (n.51-100G>T)
n.78-100G>T
n.92+528G>T
c.50+528G>T (n.50+528G>T)
gnomAD v4
2g.201640366T>CCA2701423690TMEM237c.-356+527A>G (n.-356+527A>G)
c.75-101A>G (n.75-101A>G)
c.-1+527A>G (n.-1+527A>G)
c.51-101A>G (n.51-101A>G)
n.78-101A>G
n.92+527A>G
c.50+527A>G (n.50+527A>G)
dbSNP
2g.201640367T>ACA2662662922TMEM237c.-356+526A>T (n.-356+526A>T)
c.75-102A>T (n.75-102A>T)
c.-1+526A>T (n.-1+526A>T)
c.51-102A>T (n.51-102A>T)
n.78-102A>T
n.92+526A>T
c.50+526A>T (n.50+526A>T)
gnomAD v4
2g.201640367_201640368delinsTACA1321140697TMEM237c.-356+525_-356+526delinsTA (n.-356+525_-356+526delinsTA)
c.75-103_75-102delinsTA (n.75-103_75-102delinsTA)
c.-1+525_-1+526delinsTA (n.-1+525_-1+526delinsTA)
c.51-103_51-102delinsTA (n.51-103_51-102delinsTA)
n.78-103_78-102delinsTA
n.92+525_92+526delinsTA
c.50+525_50+526delinsTA (n.50+525_50+526delinsTA)
2g.201640368A>CCA2662662923TMEM237c.-356+525T>G (n.-356+525T>G)
c.75-103T>G (n.75-103T>G)
c.-1+525T>G (n.-1+525T>G)
c.51-103T>G (n.51-103T>G)
n.78-103T>G
n.92+525T>G
c.50+525T>G (n.50+525T>G)
gnomAD v4
2g.201640370delCA1321140698TMEM237c.-356+525del (n.-356+525del)
c.75-103del (n.75-103del)
c.-1+525del (n.-1+525del)
c.51-103del (n.51-103del)
n.78-103del
n.92+525del
c.50+525del (n.50+525del)
dbSNP
2g.201640369A=CA1321140700TMEM237c.-356+524T= (n.-356+524T=)
c.75-104T= (n.75-104T=)
c.-1+524T= (n.-1+524T=)
c.51-104T= (n.51-104T=)
n.78-104T=
n.92+524T=
c.50+524T= (n.50+524T=)
2g.201640369A>TCA763370751TMEM237c.-356+524T>A (n.-356+524T>A)
c.75-104T>A (n.75-104T>A)
c.-1+524T>A (n.-1+524T>A)
c.51-104T>A (n.51-104T>A)
n.78-104T>A
n.92+524T>A
c.50+524T>A (n.50+524T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640370A>GCA2662662924TMEM237c.-356+523T>C (n.-356+523T>C)
c.75-105T>C (n.75-105T>C)
c.-1+523T>C (n.-1+523T>C)
c.51-105T>C (n.51-105T>C)
n.78-105T>C
n.92+523T>C
c.50+523T>C (n.50+523T>C)
gnomAD v4
2g.201640372C>ACA2662662925TMEM237c.-356+521G>T (n.-356+521G>T)
c.75-107G>T (n.75-107G>T)
c.-1+521G>T (n.-1+521G>T)
c.51-107G>T (n.51-107G>T)
n.78-107G>T
n.92+521G>T
c.50+521G>T (n.50+521G>T)
gnomAD v4
2g.201640372C=CA1321140702TMEM237c.-356+521G= (n.-356+521G=)
c.75-107G= (n.75-107G=)
c.-1+521G= (n.-1+521G=)
c.51-107G= (n.51-107G=)
n.78-107G=
n.92+521G=
c.50+521G= (n.50+521G=)
2g.201640372C>GCA2662662926TMEM237c.-356+521G>C (n.-356+521G>C)
c.75-107G>C (n.75-107G>C)
c.-1+521G>C (n.-1+521G>C)
c.51-107G>C (n.51-107G>C)
n.78-107G>C
n.92+521G>C
c.50+521G>C (n.50+521G>C)
gnomAD v4
2g.201640372C>TCA1321140704TMEM237c.-356+521G>A (n.-356+521G>A)
c.75-107G>A (n.75-107G>A)
c.-1+521G>A (n.-1+521G>A)
c.51-107G>A (n.51-107G>A)
n.78-107G>A
n.92+521G>A
c.50+521G>A (n.50+521G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640375T>ACA2662662927TMEM237c.-356+518A>T (n.-356+518A>T)
c.75-110A>T (n.75-110A>T)
c.-1+518A>T (n.-1+518A>T)
c.51-110A>T (n.51-110A>T)
n.78-110A>T
n.92+518A>T
c.50+518A>T (n.50+518A>T)
gnomAD v4
2g.201640375T>CCA2662662928TMEM237c.-356+518A>G (n.-356+518A>G)
c.75-110A>G (n.75-110A>G)
c.-1+518A>G (n.-1+518A>G)
c.51-110A>G (n.51-110A>G)
n.78-110A>G
n.92+518A>G
c.50+518A>G (n.50+518A>G)
gnomAD v4
2g.201640376A>GCA2753882228TMEM237c.-356+517T>C (n.-356+517T>C)
c.75-111T>C (n.75-111T>C)
c.-1+517T>C (n.-1+517T>C)
c.51-111T>C (n.51-111T>C)
n.78-111T>C
n.92+517T>C
c.50+517T>C (n.50+517T>C)
2g.201640377C>ACA763370752TMEM237c.-356+516G>T (n.-356+516G>T)
c.75-112G>T (n.75-112G>T)
c.-1+516G>T (n.-1+516G>T)
c.51-112G>T (n.51-112G>T)
n.78-112G>T
n.92+516G>T
c.50+516G>T (n.50+516G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640377C=CA1321140706TMEM237c.-356+516G= (n.-356+516G=)
c.75-112G= (n.75-112G=)
c.-1+516G= (n.-1+516G=)
c.51-112G= (n.51-112G=)
n.78-112G=
n.92+516G=
c.50+516G= (n.50+516G=)
2g.201640377C>GCA2701349641TMEM237c.-356+516G>C (n.-356+516G>C)
c.75-112G>C (n.75-112G>C)
c.-1+516G>C (n.-1+516G>C)
c.51-112G>C (n.51-112G>C)
n.78-112G>C
n.92+516G>C
c.50+516G>C (n.50+516G>C)
dbSNP
2g.201640377C>TCA2753882229TMEM237c.-356+516G>A (n.-356+516G>A)
c.75-112G>A (n.75-112G>A)
c.-1+516G>A (n.-1+516G>A)
c.51-112G>A (n.51-112G>A)
n.78-112G>A
n.92+516G>A
c.50+516G>A (n.50+516G>A)
2g.201640381T>CCA2662662929TMEM237c.-356+512A>G (n.-356+512A>G)
c.75-116A>G (n.75-116A>G)
c.-1+512A>G (n.-1+512A>G)
c.51-116A>G (n.51-116A>G)
n.78-116A>G
n.92+512A>G
c.50+512A>G (n.50+512A>G)
gnomAD v4
2g.201640381T>GCA2662662930TMEM237c.-356+512A>C (n.-356+512A>C)
c.75-116A>C (n.75-116A>C)
c.-1+512A>C (n.-1+512A>C)
c.51-116A>C (n.51-116A>C)
n.78-116A>C
n.92+512A>C
c.50+512A>C (n.50+512A>C)
gnomAD v4
2g.201640382T>ACA538949568TMEM237c.-356+511A>T (n.-356+511A>T)
c.75-117A>T (n.75-117A>T)
c.-1+511A>T (n.-1+511A>T)
c.51-117A>T (n.51-117A>T)
n.78-117A>T
n.92+511A>T
c.50+511A>T (n.50+511A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640382T=CA1321140708TMEM237c.-356+511A= (n.-356+511A=)
c.75-117A= (n.75-117A=)
c.-1+511A= (n.-1+511A=)
c.51-117A= (n.51-117A=)
n.78-117A=
n.92+511A=
c.50+511A= (n.50+511A=)
2g.201640383T>ACA2662662931TMEM237c.-356+510A>T (n.-356+510A>T)
c.75-118A>T (n.75-118A>T)
c.-1+510A>T (n.-1+510A>T)
c.51-118A>T (n.51-118A>T)
n.78-118A>T
n.92+510A>T
c.50+510A>T (n.50+510A>T)
gnomAD v4
2g.201640384A>TCA2662662932TMEM237c.-356+509T>A (n.-356+509T>A)
c.75-119T>A (n.75-119T>A)
c.-1+509T>A (n.-1+509T>A)
c.51-119T>A (n.51-119T>A)
n.78-119T>A
n.92+509T>A
c.50+509T>A (n.50+509T>A)
gnomAD v4
2g.201640388T>CCA2662662933TMEM237c.-356+505A>G (n.-356+505A>G)
c.75-123A>G (n.75-123A>G)
c.-1+505A>G (n.-1+505A>G)
c.51-123A>G (n.51-123A>G)
n.78-123A>G
n.92+505A>G
c.50+505A>G (n.50+505A>G)
gnomAD v4
2g.201640389_201640394delinsAAAATTCA1321140709TMEM237c.-356+499_-356+504delinsAATTTT (n.-356+499_-356+504delinsAATTTT)
c.75-129_75-124delinsAATTTT (n.75-129_75-124delinsAATTTT)
c.-1+499_-1+504delinsAATTTT (n.-1+499_-1+504delinsAATTTT)
c.51-129_51-124delinsAATTTT (n.51-129_51-124delinsAATTTT)
n.78-129_78-124delinsAATTTT
n.92+499_92+504delinsAATTTT
c.50+499_50+504delinsAATTTT (n.50+499_50+504delinsAATTTT)
2g.201640391_201640395delCA763370760TMEM237c.-356+499_-356+503del (n.-356+499_-356+503del)
c.75-129_75-125del (n.75-129_75-125del)
c.-1+499_-1+503del (n.-1+499_-1+503del)
c.51-129_51-125del (n.51-129_51-125del)
n.78-129_78-125del
n.92+499_92+503del
c.50+499_50+503del (n.50+499_50+503del)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640392A=CA1321140712TMEM237c.-356+501T= (n.-356+501T=)
c.75-127T= (n.75-127T=)
c.-1+501T= (n.-1+501T=)
c.51-127T= (n.51-127T=)
n.78-127T=
n.92+501T=
c.50+501T= (n.50+501T=)
2g.201640392A>GCA763370764TMEM237c.-356+501T>C (n.-356+501T>C)
c.75-127T>C (n.75-127T>C)
c.-1+501T>C (n.-1+501T>C)
c.51-127T>C (n.51-127T>C)
n.78-127T>C
n.92+501T>C
c.50+501T>C (n.50+501T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640393T>CCA2662662934TMEM237c.-356+500A>G (n.-356+500A>G)
c.75-128A>G (n.75-128A>G)
c.-1+500A>G (n.-1+500A>G)
c.51-128A>G (n.51-128A>G)
n.78-128A>G
n.92+500A>G
c.50+500A>G (n.50+500A>G)
gnomAD v4
2g.201640394T>CCA1041256736TMEM237c.-356+499A>G (n.-356+499A>G)
c.75-129A>G (n.75-129A>G)
c.-1+499A>G (n.-1+499A>G)
c.51-129A>G (n.51-129A>G)
n.78-129A>G
n.92+499A>G
c.50+499A>G (n.50+499A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640394T=CA1321140715TMEM237c.-356+499A= (n.-356+499A=)
c.75-129A= (n.75-129A=)
c.-1+499A= (n.-1+499A=)
c.51-129A= (n.51-129A=)
n.78-129A=
n.92+499A=
c.50+499A= (n.50+499A=)
2g.201640395A=CA1321140717TMEM237c.-356+498T= (n.-356+498T=)
c.75-130T= (n.75-130T=)
c.-1+498T= (n.-1+498T=)
c.51-130T= (n.51-130T=)
n.78-130T=
n.92+498T=
c.50+498T= (n.50+498T=)
2g.201640395A>CCA763370766TMEM237c.-356+498T>G (n.-356+498T>G)
c.75-130T>G (n.75-130T>G)
c.-1+498T>G (n.-1+498T>G)
c.51-130T>G (n.51-130T>G)
n.78-130T>G
n.92+498T>G
c.50+498T>G (n.50+498T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640395A>GCA2662662935TMEM237c.-356+498T>C (n.-356+498T>C)
c.75-130T>C (n.75-130T>C)
c.-1+498T>C (n.-1+498T>C)
c.51-130T>C (n.51-130T>C)
n.78-130T>C
n.92+498T>C
c.50+498T>C (n.50+498T>C)
gnomAD v4
2g.201640396G=CA1321140720TMEM237c.-356+497C= (n.-356+497C=)
c.75-131C= (n.75-131C=)
c.-1+497C= (n.-1+497C=)
c.51-131C= (n.51-131C=)
n.78-131C=
n.92+497C=
c.50+497C= (n.50+497C=)
2g.201640396G>TCA63961144TMEM237c.-356+497C>A (n.-356+497C>A)
c.75-131C>A (n.75-131C>A)
c.-1+497C>A (n.-1+497C>A)
c.51-131C>A (n.51-131C>A)
n.78-131C>A
n.92+497C>A
c.50+497C>A (n.50+497C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640397C>ACA1321140723TMEM237c.-356+496G>T (n.-356+496G>T)
c.75-132G>T (n.75-132G>T)
c.-1+496G>T (n.-1+496G>T)
c.51-132G>T (n.51-132G>T)
n.78-132G>T
n.92+496G>T
c.50+496G>T (n.50+496G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640397C=CA1321140722TMEM237c.-356+496G= (n.-356+496G=)
c.75-132G= (n.75-132G=)
c.-1+496G= (n.-1+496G=)
c.51-132G= (n.51-132G=)
n.78-132G=
n.92+496G=
c.50+496G= (n.50+496G=)
2g.201640398_201640399insACA2662662936TMEM237c.-356+494_-356+495insT (n.-356+494_-356+495insT)
c.75-134_75-133insT (n.75-134_75-133insT)
c.-1+494_-1+495insT (n.-1+494_-1+495insT)
c.51-134_51-133insT (n.51-134_51-133insT)
n.78-134_78-133insT
n.92+494_92+495insT
c.50+494_50+495insT (n.50+494_50+495insT)
gnomAD v4
2g.201640401_201640403delCA2662662937TMEM237c.-356+490_-356+492del (n.-356+490_-356+492del)
c.75-138_75-136del (n.75-138_75-136del)
c.-1+490_-1+492del (n.-1+490_-1+492del)
c.51-138_51-136del (n.51-138_51-136del)
n.78-138_78-136del
n.92+490_92+492del
c.50+490_50+492del (n.50+490_50+492del)
gnomAD v4
2g.201640402A>GCA2662662938TMEM237c.-356+491T>C (n.-356+491T>C)
c.75-137T>C (n.75-137T>C)
c.-1+491T>C (n.-1+491T>C)
c.51-137T>C (n.51-137T>C)
n.78-137T>C
n.92+491T>C
c.50+491T>C (n.50+491T>C)
gnomAD v4
2g.201640403C=CA1321140725TMEM237c.-356+490G= (n.-356+490G=)
c.75-138G= (n.75-138G=)
c.-1+490G= (n.-1+490G=)
c.51-138G= (n.51-138G=)
n.78-138G=
n.92+490G=
c.50+490G= (n.50+490G=)
2g.201640403C>TCA63961148TMEM237c.-356+490G>A (n.-356+490G>A)
c.75-138G>A (n.75-138G>A)
c.-1+490G>A (n.-1+490G>A)
c.51-138G>A (n.51-138G>A)
n.78-138G>A
n.92+490G>A
c.50+490G>A (n.50+490G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640404A=CA1321140726TMEM237c.-356+489T= (n.-356+489T=)
c.75-139T= (n.75-139T=)
c.-1+489T= (n.-1+489T=)
c.51-139T= (n.51-139T=)
n.78-139T=
n.92+489T=
c.50+489T= (n.50+489T=)
2g.201640404A>GCA763370772TMEM237c.-356+489T>C (n.-356+489T>C)
c.75-139T>C (n.75-139T>C)
c.-1+489T>C (n.-1+489T>C)
c.51-139T>C (n.51-139T>C)
n.78-139T>C
n.92+489T>C
c.50+489T>C (n.50+489T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640405T>ACA2662662939TMEM237c.-356+488A>T (n.-356+488A>T)
c.75-140A>T (n.75-140A>T)
c.-1+488A>T (n.-1+488A>T)
c.51-140A>T (n.51-140A>T)
n.78-140A>T
n.92+488A>T
c.50+488A>T (n.50+488A>T)
gnomAD v4
2g.201640405_201640406insGTGCA2662662940TMEM237c.-356+487_-356+488insCAC (n.-356+487_-356+488insCAC)
c.75-141_75-140insCAC (n.75-141_75-140insCAC)
c.-1+487_-1+488insCAC (n.-1+487_-1+488insCAC)
c.51-141_51-140insCAC (n.51-141_51-140insCAC)
n.78-141_78-140insCAC
n.92+487_92+488insCAC
c.50+487_50+488insCAC (n.50+487_50+488insCAC)
gnomAD v4
2g.201640406A=CA1321140728TMEM237c.-356+487T= (n.-356+487T=)
c.75-141T= (n.75-141T=)
c.-1+487T= (n.-1+487T=)
c.51-141T= (n.51-141T=)
n.78-141T=
n.92+487T=
c.50+487T= (n.50+487T=)
2g.201640406A>GCA1321140730TMEM237c.-356+487T>C (n.-356+487T>C)
c.75-141T>C (n.75-141T>C)
c.-1+487T>C (n.-1+487T>C)
c.51-141T>C (n.51-141T>C)
n.78-141T>C
n.92+487T>C
c.50+487T>C (n.50+487T>C)
dbSNP
2g.201640407_201640411delinsATAGCCA1321140731TMEM237c.-356+482_-356+486delinsGCTAT (n.-356+482_-356+486delinsGCTAT)
c.75-146_75-142delinsGCTAT (n.75-146_75-142delinsGCTAT)
c.-1+482_-1+486delinsGCTAT (n.-1+482_-1+486delinsGCTAT)
c.51-146_51-142delinsGCTAT (n.51-146_51-142delinsGCTAT)
n.78-146_78-142delinsGCTAT
n.92+482_92+486delinsGCTAT
c.50+482_50+486delinsGCTAT (n.50+482_50+486delinsGCTAT)
2g.201640408delCA2662662941TMEM237c.-356+485del (n.-356+485del)
c.75-143del (n.75-143del)
c.-1+485del (n.-1+485del)
c.51-143del (n.51-143del)
n.78-143del
n.92+485del
c.50+485del (n.50+485del)
gnomAD v4
2g.201640408T>CCA763370774TMEM237c.-356+485A>G (n.-356+485A>G)
c.75-143A>G (n.75-143A>G)
c.-1+485A>G (n.-1+485A>G)
c.51-143A>G (n.51-143A>G)
n.78-143A>G
n.92+485A>G
c.50+485A>G (n.50+485A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640408T=CA1321140732TMEM237c.-356+485A= (n.-356+485A=)
c.75-143A= (n.75-143A=)
c.-1+485A= (n.-1+485A=)
c.51-143A= (n.51-143A=)
n.78-143A=
n.92+485A=
c.50+485A= (n.50+485A=)
2g.201640411_201640414delCA763370777TMEM237c.-356+482_-356+485del (n.-356+482_-356+485del)
c.75-146_75-143del (n.75-146_75-143del)
c.-1+482_-1+485del (n.-1+482_-1+485del)
c.51-146_51-143del (n.51-146_51-143del)
n.78-146_78-143del
n.92+482_92+485del
c.50+482_50+485del (n.50+482_50+485del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201640409A=CA1321140734TMEM237c.-356+484T= (n.-356+484T=)
c.75-144T= (n.75-144T=)
c.-1+484T= (n.-1+484T=)
c.51-144T= (n.51-144T=)
n.78-144T=
n.92+484T=
c.50+484T= (n.50+484T=)
2g.201640409A>GCA63961149TMEM237c.-356+484T>C (n.-356+484T>C)
c.75-144T>C (n.75-144T>C)
c.-1+484T>C (n.-1+484T>C)
c.51-144T>C (n.51-144T>C)
n.78-144T>C
n.92+484T>C
c.50+484T>C (n.50+484T>C)
dbSNP
2g.201640410G>ACA1321140737TMEM237c.-356+483C>T (n.-356+483C>T)
c.75-145C>T (n.75-145C>T)
c.-1+483C>T (n.-1+483C>T)
c.51-145C>T (n.51-145C>T)
n.78-145C>T
n.92+483C>T
c.50+483C>T (n.50+483C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.201640410G=CA1321140736TMEM237c.-356+483C= (n.-356+483C=)
c.75-145C= (n.75-145C=)
c.-1+483C= (n.-1+483C=)
c.51-145C= (n.51-145C=)
n.78-145C=
n.92+483C=
c.50+483C= (n.50+483C=)
2g.201640410G>TCA2662662942TMEM237c.-356+483C>A (n.-356+483C>A)
c.75-145C>A (n.75-145C>A)
c.-1+483C>A (n.-1+483C>A)
c.51-145C>A (n.51-145C>A)
n.78-145C>A
n.92+483C>A
c.50+483C>A (n.50+483C>A)
gnomAD v4
2g.201640411C>ACA2662662943TMEM237c.-356+482G>T (n.-356+482G>T)
c.75-146G>T (n.75-146G>T)
c.-1+482G>T (n.-1+482G>T)
c.51-146G>T (n.51-146G>T)
n.78-146G>T
n.92+482G>T
c.50+482G>T (n.50+482G>T)
gnomAD v4
2g.201640411C=CA1321140739TMEM237c.-356+482G= (n.-356+482G=)
c.75-146G= (n.75-146G=)
c.-1+482G= (n.-1+482G=)
c.51-146G= (n.51-146G=)
n.78-146G=
n.92+482G=
c.50+482G= (n.50+482G=)
2g.201640411C>TCA763370781TMEM237c.-356+482G>A (n.-356+482G>A)
c.75-146G>A (n.75-146G>A)
c.-1+482G>A (n.-1+482G>A)
c.51-146G>A (n.51-146G>A)
n.78-146G>A
n.92+482G>A
c.50+482G>A (n.50+482G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched