Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201625942T>A | CA2662657531 | TMEM237 | n.955+84A>T c.1033+84A>T (n.1033+84A>T) n.1099+84A>T c.1159+84A>T (n.1159+84A>T) c.*723+84A>T (n.*723+84A>T) c.1135+84A>T (n.1135+84A>T) n.387+84A>T n.298+84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625942T>C | CA63951069 | TMEM237 | n.955+84A>G c.1033+84A>G (n.1033+84A>G) n.1099+84A>G c.1159+84A>G (n.1159+84A>G) c.*723+84A>G (n.*723+84A>G) c.1135+84A>G (n.1135+84A>G) n.387+84A>G n.298+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201625942T= | CA1321145736 | TMEM237 | n.955+84A= c.1033+84A= (n.1033+84A=) n.1099+84A= c.1159+84A= (n.1159+84A=) c.*723+84A= (n.*723+84A=) c.1135+84A= (n.1135+84A=) n.387+84A= n.298+84A= | |
2 | g.201625942_201625943delinsTA | CA1321145735 | TMEM237 | n.955+83_955+84delinsTA c.1033+83_1033+84delinsTA (n.1033+83_1033+84delinsTA) n.1099+83_1099+84delinsTA c.1159+83_1159+84delinsTA (n.1159+83_1159+84delinsTA) c.*723+83_*723+84delinsTA (n.*723+83_*723+84delinsTA) c.1135+83_1135+84delinsTA (n.1135+83_1135+84delinsTA) n.387+83_387+84delinsTA n.298+83_298+84delinsTA | |
2 | g.201625944del | CA63951070 | TMEM237 | n.955+83del c.1033+83del (n.1033+83del) n.1099+83del c.1159+83del (n.1159+83del) c.*723+83del (n.*723+83del) c.1135+83del (n.1135+83del) n.387+83del n.298+83del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201625945G>A | CA2662657532 | TMEM237 | n.955+81C>T c.1033+81C>T (n.1033+81C>T) n.1099+81C>T c.1159+81C>T (n.1159+81C>T) c.*723+81C>T (n.*723+81C>T) c.1135+81C>T (n.1135+81C>T) n.387+81C>T n.298+81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625945G>T | CA2577211810 | TMEM237 | n.955+81C>A c.1033+81C>A (n.1033+81C>A) n.1099+81C>A c.1159+81C>A (n.1159+81C>A) c.*723+81C>A (n.*723+81C>A) c.1135+81C>A (n.1135+81C>A) n.387+81C>A n.298+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625946C>A | CA2662657533 | TMEM237 | n.955+80G>T c.1033+80G>T (n.1033+80G>T) n.1099+80G>T c.1159+80G>T (n.1159+80G>T) c.*723+80G>T (n.*723+80G>T) c.1135+80G>T (n.1135+80G>T) n.387+80G>T n.298+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625946C>T | CA2565202099 | TMEM237 | n.955+80G>A c.1033+80G>A (n.1033+80G>A) n.1099+80G>A c.1159+80G>A (n.1159+80G>A) c.*723+80G>A (n.*723+80G>A) c.1135+80G>A (n.1135+80G>A) n.387+80G>A n.298+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625949T>C | CA538946032 | TMEM237 | n.955+77A>G c.1033+77A>G (n.1033+77A>G) n.1099+77A>G c.1159+77A>G (n.1159+77A>G) c.*723+77A>G (n.*723+77A>G) c.1135+77A>G (n.1135+77A>G) n.387+77A>G n.298+77A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201625949T= | CA1321145739 | TMEM237 | n.955+77A= c.1033+77A= (n.1033+77A=) n.1099+77A= c.1159+77A= (n.1159+77A=) c.*723+77A= (n.*723+77A=) c.1135+77A= (n.1135+77A=) n.387+77A= n.298+77A= | |
2 | g.201625950A>T | CA2662657534 | TMEM237 | n.955+76T>A c.1033+76T>A (n.1033+76T>A) n.1099+76T>A c.1159+76T>A (n.1159+76T>A) c.*723+76T>A (n.*723+76T>A) c.1135+76T>A (n.1135+76T>A) n.387+76T>A n.298+76T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625950_201625951insAG | CA2662657535 | TMEM237 | n.955+75_955+76insCT c.1033+75_1033+76insCT (n.1033+75_1033+76insCT) n.1099+75_1099+76insCT c.1159+75_1159+76insCT (n.1159+75_1159+76insCT) c.*723+75_*723+76insCT (n.*723+75_*723+76insCT) c.1135+75_1135+76insCT (n.1135+75_1135+76insCT) n.387+75_387+76insCT n.298+75_298+76insCT | gnomAD v4 |
2 | g.201625951C>A | CA2662657536 | TMEM237 | n.955+75G>T c.1033+75G>T (n.1033+75G>T) n.1099+75G>T c.1159+75G>T (n.1159+75G>T) c.*723+75G>T (n.*723+75G>T) c.1135+75G>T (n.1135+75G>T) n.387+75G>T n.298+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625951C>G | CA2662657537 | TMEM237 | n.955+75G>C c.1033+75G>C (n.1033+75G>C) n.1099+75G>C c.1159+75G>C (n.1159+75G>C) c.*723+75G>C (n.*723+75G>C) c.1135+75G>C (n.1135+75G>C) n.387+75G>C n.298+75G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201625951C>T | CA2662657538 | TMEM237 | n.955+75G>A c.1033+75G>A (n.1033+75G>A) n.1099+75G>A c.1159+75G>A (n.1159+75G>A) c.*723+75G>A (n.*723+75G>A) c.1135+75G>A (n.1135+75G>A) n.387+75G>A n.298+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625952C>A | CA2662657539 | TMEM237 | n.955+74G>T c.1033+74G>T (n.1033+74G>T) n.1099+74G>T c.1159+74G>T (n.1159+74G>T) c.*723+74G>T (n.*723+74G>T) c.1135+74G>T (n.1135+74G>T) n.387+74G>T n.298+74G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625952C= | CA1321145741 | TMEM237 | n.955+74G= c.1033+74G= (n.1033+74G=) n.1099+74G= c.1159+74G= (n.1159+74G=) c.*723+74G= (n.*723+74G=) c.1135+74G= (n.1135+74G=) n.387+74G= n.298+74G= | |
2 | g.201625952C>T | CA763362465 | TMEM237 | n.955+74G>A c.1033+74G>A (n.1033+74G>A) n.1099+74G>A c.1159+74G>A (n.1159+74G>A) c.*723+74G>A (n.*723+74G>A) c.1135+74G>A (n.1135+74G>A) n.387+74G>A n.298+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201625957A>T | CA2662657540 | TMEM237 | n.955+69T>A c.1033+69T>A (n.1033+69T>A) n.1099+69T>A c.1159+69T>A (n.1159+69T>A) c.*723+69T>A (n.*723+69T>A) c.1135+69T>A (n.1135+69T>A) n.387+69T>A n.298+69T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625963_201625965del | CA2662657541 | TMEM237 | n.955+64_955+66del c.1033+64_1033+66del (n.1033+64_1033+66del) n.1099+64_1099+66del c.1159+64_1159+66del (n.1159+64_1159+66del) c.*723+64_*723+66del (n.*723+64_*723+66del) c.1135+64_1135+66del (n.1135+64_1135+66del) n.387+64_387+66del n.298+64_298+66del | gnomAD v4 |
2 | g.201625961G>A | CA763362467 | TMEM237 | n.955+65C>T c.1033+65C>T (n.1033+65C>T) n.1099+65C>T c.1159+65C>T (n.1159+65C>T) c.*723+65C>T (n.*723+65C>T) c.1135+65C>T (n.1135+65C>T) n.387+65C>T n.298+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201625961G= | CA1321145743 | TMEM237 | n.955+65C= c.1033+65C= (n.1033+65C=) n.1099+65C= c.1159+65C= (n.1159+65C=) c.*723+65C= (n.*723+65C=) c.1135+65C= (n.1135+65C=) n.387+65C= n.298+65C= | |
2 | g.201625961G>T | CA2662657542 | TMEM237 | n.955+65C>A c.1033+65C>A (n.1033+65C>A) n.1099+65C>A c.1159+65C>A (n.1159+65C>A) c.*723+65C>A (n.*723+65C>A) c.1135+65C>A (n.1135+65C>A) n.387+65C>A n.298+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625962G>A | CA2662657543 | TMEM237 | n.955+64C>T c.1033+64C>T (n.1033+64C>T) n.1099+64C>T c.1159+64C>T (n.1159+64C>T) c.*723+64C>T (n.*723+64C>T) c.1135+64C>T (n.1135+64C>T) n.387+64C>T n.298+64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625963_201625964delinsAG | CA1321145745 | TMEM237 | n.955+62_955+63delinsCT c.1033+62_1033+63delinsCT (n.1033+62_1033+63delinsCT) n.1099+62_1099+63delinsCT c.1159+62_1159+63delinsCT (n.1159+62_1159+63delinsCT) c.*723+62_*723+63delinsCT (n.*723+62_*723+63delinsCT) c.1135+62_1135+63delinsCT (n.1135+62_1135+63delinsCT) n.387+62_387+63delinsCT n.298+62_298+63delinsCT | |
2 | g.201625964G>T | CA2662657544 | TMEM237 | n.955+62C>A c.1033+62C>A (n.1033+62C>A) n.1099+62C>A c.1159+62C>A (n.1159+62C>A) c.*723+62C>A (n.*723+62C>A) c.1135+62C>A (n.1135+62C>A) n.387+62C>A n.298+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625965del | CA1321145747 | TMEM237 | n.955+62del c.1033+62del (n.1033+62del) n.1099+62del c.1159+62del (n.1159+62del) c.*723+62del (n.*723+62del) c.1135+62del (n.1135+62del) n.387+62del n.298+62del | dbSNP |
2 | g.201625965G>T | CA2662657545 | TMEM237 | n.955+61C>A c.1033+61C>A (n.1033+61C>A) n.1099+61C>A c.1159+61C>A (n.1159+61C>A) c.*723+61C>A (n.*723+61C>A) c.1135+61C>A (n.1135+61C>A) n.387+61C>A n.298+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625966T>C | CA1321145749 | TMEM237 | n.955+60A>G c.1033+60A>G (n.1033+60A>G) n.1099+60A>G c.1159+60A>G (n.1159+60A>G) c.*723+60A>G (n.*723+60A>G) c.1135+60A>G (n.1135+60A>G) n.387+60A>G n.298+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201625966T= | CA1321145748 | TMEM237 | n.955+60A= c.1033+60A= (n.1033+60A=) n.1099+60A= c.1159+60A= (n.1159+60A=) c.*723+60A= (n.*723+60A=) c.1135+60A= (n.1135+60A=) n.387+60A= n.298+60A= | |
2 | g.201625969A= | CA1321145751 | TMEM237 | n.955+57T= c.1033+57T= (n.1033+57T=) n.1099+57T= c.1159+57T= (n.1159+57T=) c.*723+57T= (n.*723+57T=) c.1135+57T= (n.1135+57T=) n.387+57T= n.298+57T= | |
2 | g.201625969A>G | CA63951073 | TMEM237 | n.955+57T>C c.1033+57T>C (n.1033+57T>C) n.1099+57T>C c.1159+57T>C (n.1159+57T>C) c.*723+57T>C (n.*723+57T>C) c.1135+57T>C (n.1135+57T>C) n.387+57T>C n.298+57T>C | dbSNP |
2 | g.201625970del | CA2753881130 | TMEM237 | n.955+56del c.1033+56del (n.1033+56del) n.1099+56del c.1159+56del (n.1159+56del) c.*723+56del (n.*723+56del) c.1135+56del (n.1135+56del) n.387+56del n.298+56del | |
2 | g.201625974del | CA2662657546 | TMEM237 | n.955+55del c.1033+55del (n.1033+55del) n.1099+55del c.1159+55del (n.1159+55del) c.*723+55del (n.*723+55del) c.1135+55del (n.1135+55del) n.387+55del n.298+55del | gnomAD v4 |
2 | g.201625975C= | CA1321145753 | TMEM237 | n.955+51G= c.1033+51G= (n.1033+51G=) n.1099+51G= c.1159+51G= (n.1159+51G=) c.*723+51G= (n.*723+51G=) c.1135+51G= (n.1135+51G=) n.387+51G= n.298+51G= | |
2 | g.201625975C>G | CA1321145754 | TMEM237 | n.955+51G>C c.1033+51G>C (n.1033+51G>C) n.1099+51G>C c.1159+51G>C (n.1159+51G>C) c.*723+51G>C (n.*723+51G>C) c.1135+51G>C (n.1135+51G>C) n.387+51G>C n.298+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201625976C>A | CA2662657547 | TMEM237 | n.955+50G>T c.1033+50G>T (n.1033+50G>T) n.1099+50G>T c.1159+50G>T (n.1159+50G>T) c.*723+50G>T (n.*723+50G>T) c.1135+50G>T (n.1135+50G>T) n.387+50G>T n.298+50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625976C>T | CA2662657548 | TMEM237 | n.955+50G>A c.1033+50G>A (n.1033+50G>A) n.1099+50G>A c.1159+50G>A (n.1159+50G>A) c.*723+50G>A (n.*723+50G>A) c.1135+50G>A (n.1135+50G>A) n.387+50G>A n.298+50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625977A>G | CA2577211811 | TMEM237 | n.955+49T>C c.1033+49T>C (n.1033+49T>C) n.1099+49T>C c.1159+49T>C (n.1159+49T>C) c.*723+49T>C (n.*723+49T>C) c.1135+49T>C (n.1135+49T>C) n.387+49T>C n.298+49T>C | |
2 | g.201625980A= | CA1321145755 | TMEM237 | n.955+46T= c.1033+46T= (n.1033+46T=) n.1099+46T= c.1159+46T= (n.1159+46T=) c.*723+46T= (n.*723+46T=) c.1135+46T= (n.1135+46T=) n.387+46T= n.298+46T= | |
2 | g.201625980A>G | CA763362471 | TMEM237 | n.955+46T>C c.1033+46T>C (n.1033+46T>C) n.1099+46T>C c.1159+46T>C (n.1159+46T>C) c.*723+46T>C (n.*723+46T>C) c.1135+46T>C (n.1135+46T>C) n.387+46T>C n.298+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201625981T>A | CA2662657549 | TMEM237 | n.955+45A>T c.1033+45A>T (n.1033+45A>T) n.1099+45A>T c.1159+45A>T (n.1159+45A>T) c.*723+45A>T (n.*723+45A>T) c.1135+45A>T (n.1135+45A>T) n.387+45A>T n.298+45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625981T>C | CA2056284 | TMEM237 | n.955+45A>G c.1033+45A>G (n.1033+45A>G) n.1099+45A>G c.1159+45A>G (n.1159+45A>G) c.*723+45A>G (n.*723+45A>G) c.1135+45A>G (n.1135+45A>G) n.387+45A>G n.298+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201625981T= | CA1321145757 | TMEM237 | n.955+45A= c.1033+45A= (n.1033+45A=) n.1099+45A= c.1159+45A= (n.1159+45A=) c.*723+45A= (n.*723+45A=) c.1135+45A= (n.1135+45A=) n.387+45A= n.298+45A= | |
2 | g.201625982A>T | CA2662657550 | TMEM237 | n.955+44T>A c.1033+44T>A (n.1033+44T>A) n.1099+44T>A c.1159+44T>A (n.1159+44T>A) c.*723+44T>A (n.*723+44T>A) c.1135+44T>A (n.1135+44T>A) n.387+44T>A n.298+44T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625983G>A | CA1321145762 | TMEM237 | n.955+43C>T c.1033+43C>T (n.1033+43C>T) n.1099+43C>T c.1159+43C>T (n.1159+43C>T) c.*723+43C>T (n.*723+43C>T) c.1135+43C>T (n.1135+43C>T) n.387+43C>T n.298+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201625983G= | CA1321145760 | TMEM237 | n.955+43C= c.1033+43C= (n.1033+43C=) n.1099+43C= c.1159+43C= (n.1159+43C=) c.*723+43C= (n.*723+43C=) c.1135+43C= (n.1135+43C=) n.387+43C= n.298+43C= | |
2 | g.201625983G>T | CA2662657551 | TMEM237 | n.955+43C>A c.1033+43C>A (n.1033+43C>A) n.1099+43C>A c.1159+43C>A (n.1159+43C>A) c.*723+43C>A (n.*723+43C>A) c.1135+43C>A (n.1135+43C>A) n.387+43C>A n.298+43C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625986G>A | CA2056285 | TMEM237 | n.955+40C>T c.1033+40C>T (n.1033+40C>T) n.1099+40C>T c.1159+40C>T (n.1159+40C>T) c.*723+40C>T (n.*723+40C>T) c.1135+40C>T (n.1135+40C>T) n.387+40C>T n.298+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201625986G= | CA1321145764 | TMEM237 | n.955+40C= c.1033+40C= (n.1033+40C=) n.1099+40C= c.1159+40C= (n.1159+40C=) c.*723+40C= (n.*723+40C=) c.1135+40C= (n.1135+40C=) n.387+40C= n.298+40C= | |
2 | g.201625986G>T | CA2662657552 | TMEM237 | n.955+40C>A c.1033+40C>A (n.1033+40C>A) n.1099+40C>A c.1159+40C>A (n.1159+40C>A) c.*723+40C>A (n.*723+40C>A) c.1135+40C>A (n.1135+40C>A) n.387+40C>A n.298+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625991C>A | CA2662657553 | TMEM237 | n.955+35G>T c.1033+35G>T (n.1033+35G>T) n.1099+35G>T c.1159+35G>T (n.1159+35G>T) c.*723+35G>T (n.*723+35G>T) c.1135+35G>T (n.1135+35G>T) n.387+35G>T n.298+35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201625991C>T | CA2662657554 | TMEM237 | n.955+35G>A c.1033+35G>A (n.1033+35G>A) n.1099+35G>A c.1159+35G>A (n.1159+35G>A) c.*723+35G>A (n.*723+35G>A) c.1135+35G>A (n.1135+35G>A) n.387+35G>A n.298+35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625992A>G | CA2662657555 | TMEM237 | n.955+34T>C c.1033+34T>C (n.1033+34T>C) n.1099+34T>C c.1159+34T>C (n.1159+34T>C) c.*723+34T>C (n.*723+34T>C) c.1135+34T>C (n.1135+34T>C) n.387+34T>C n.298+34T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201625993G>T | CA2662657556 | TMEM237 | n.955+33C>A c.1033+33C>A (n.1033+33C>A) n.1099+33C>A c.1159+33C>A (n.1159+33C>A) c.*723+33C>A (n.*723+33C>A) c.1135+33C>A (n.1135+33C>A) n.387+33C>A n.298+33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201625994G>A | CA2056286 | TMEM237 | n.955+32C>T c.1033+32C>T (n.1033+32C>T) n.1099+32C>T c.1159+32C>T (n.1159+32C>T) c.*723+32C>T (n.*723+32C>T) c.1135+32C>T (n.1135+32C>T) n.387+32C>T n.298+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201625994G= | CA1321145767 | TMEM237 | n.955+32C= c.1033+32C= (n.1033+32C=) n.1099+32C= c.1159+32C= (n.1159+32C=) c.*723+32C= (n.*723+32C=) c.1135+32C= (n.1135+32C=) n.387+32C= n.298+32C= | |
2 | g.201625997A>G | CA2577211812 | TMEM237 | n.955+29T>C c.1033+29T>C (n.1033+29T>C) n.1099+29T>C c.1159+29T>C (n.1159+29T>C) c.*723+29T>C (n.*723+29T>C) c.1135+29T>C (n.1135+29T>C) n.387+29T>C n.298+29T>C | |
2 | g.201625999T>A | CA2056287 | TMEM237 | n.955+27A>T c.1033+27A>T (n.1033+27A>T) n.1099+27A>T c.1159+27A>T (n.1159+27A>T) c.*723+27A>T (n.*723+27A>T) c.1135+27A>T (n.1135+27A>T) n.387+27A>T n.298+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201625999T>C | CA1041263178 | TMEM237 | n.955+27A>G c.1033+27A>G (n.1033+27A>G) n.1099+27A>G c.1159+27A>G (n.1159+27A>G) c.*723+27A>G (n.*723+27A>G) c.1135+27A>G (n.1135+27A>G) n.387+27A>G n.298+27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201625999T= | CA1321145771 | TMEM237 | n.955+27A= c.1033+27A= (n.1033+27A=) n.1099+27A= c.1159+27A= (n.1159+27A=) c.*723+27A= (n.*723+27A=) c.1135+27A= (n.1135+27A=) n.387+27A= n.298+27A= | |
2 | g.201626000C>A | CA2662657557 | TMEM237 | n.955+26G>T c.1033+26G>T (n.1033+26G>T) n.1099+26G>T c.1159+26G>T (n.1159+26G>T) c.*723+26G>T (n.*723+26G>T) c.1135+26G>T (n.1135+26G>T) n.387+26G>T n.298+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626000C= | CA1321145775 | TMEM237 | n.955+26G= c.1033+26G= (n.1033+26G=) n.1099+26G= c.1159+26G= (n.1159+26G=) c.*723+26G= (n.*723+26G=) c.1135+26G= (n.1135+26G=) n.387+26G= n.298+26G= | |
2 | g.201626000C>T | CA1321145777 | TMEM237 | n.955+26G>A c.1033+26G>A (n.1033+26G>A) n.1099+26G>A c.1159+26G>A (n.1159+26G>A) c.*723+26G>A (n.*723+26G>A) c.1135+26G>A (n.1135+26G>A) n.387+26G>A n.298+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201626001T>G | CA2662657558 | TMEM237 | n.955+25A>C c.1033+25A>C (n.1033+25A>C) n.1099+25A>C c.1159+25A>C (n.1159+25A>C) c.*723+25A>C (n.*723+25A>C) c.1135+25A>C (n.1135+25A>C) n.387+25A>C n.298+25A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626002T>C | CA2662657559 | TMEM237 | n.955+24A>G c.1033+24A>G (n.1033+24A>G) n.1099+24A>G c.1159+24A>G (n.1159+24A>G) c.*723+24A>G (n.*723+24A>G) c.1135+24A>G (n.1135+24A>G) n.387+24A>G n.298+24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626003A= | CA1321145781 | TMEM237 | n.955+23T= c.1033+23T= (n.1033+23T=) n.1099+23T= c.1159+23T= (n.1159+23T=) c.*723+23T= (n.*723+23T=) c.1135+23T= (n.1135+23T=) n.387+23T= n.298+23T= | |
2 | g.201626003A>C | CA538946314 | TMEM237 | n.955+23T>G c.1033+23T>G (n.1033+23T>G) n.1099+23T>G c.1159+23T>G (n.1159+23T>G) c.*723+23T>G (n.*723+23T>G) c.1135+23T>G (n.1135+23T>G) n.387+23T>G n.298+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626003A>G | CA763362491 | TMEM237 | n.955+23T>C c.1033+23T>C (n.1033+23T>C) n.1099+23T>C c.1159+23T>C (n.1159+23T>C) c.*723+23T>C (n.*723+23T>C) c.1135+23T>C (n.1135+23T>C) n.387+23T>C n.298+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626004T>A | CA2662657560 | TMEM237 | n.955+22A>T c.1033+22A>T (n.1033+22A>T) n.1099+22A>T c.1159+22A>T (n.1159+22A>T) c.*723+22A>T (n.*723+22A>T) c.1135+22A>T (n.1135+22A>T) n.387+22A>T n.298+22A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626004T>C | CA2056288 | TMEM237 | n.955+22A>G c.1033+22A>G (n.1033+22A>G) n.1099+22A>G c.1159+22A>G (n.1159+22A>G) c.*723+22A>G (n.*723+22A>G) c.1135+22A>G (n.1135+22A>G) n.387+22A>G n.298+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626004T= | CA1321145785 | TMEM237 | n.955+22A= c.1033+22A= (n.1033+22A=) n.1099+22A= c.1159+22A= (n.1159+22A=) c.*723+22A= (n.*723+22A=) c.1135+22A= (n.1135+22A=) n.387+22A= n.298+22A= | |
2 | g.201626005G>A | CA2662657561 | TMEM237 | n.955+21C>T c.1033+21C>T (n.1033+21C>T) n.1099+21C>T c.1159+21C>T (n.1159+21C>T) c.*723+21C>T (n.*723+21C>T) c.1135+21C>T (n.1135+21C>T) n.387+21C>T n.298+21C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626005G>T | CA2662657562 | TMEM237 | n.955+21C>A c.1033+21C>A (n.1033+21C>A) n.1099+21C>A c.1159+21C>A (n.1159+21C>A) c.*723+21C>A (n.*723+21C>A) c.1135+21C>A (n.1135+21C>A) n.387+21C>A n.298+21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626006C>A | CA2662657563 | TMEM237 | n.955+20G>T c.1033+20G>T (n.1033+20G>T) n.1099+20G>T c.1159+20G>T (n.1159+20G>T) c.*723+20G>T (n.*723+20G>T) c.1135+20G>T (n.1135+20G>T) n.387+20G>T n.298+20G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626006C= | CA1321145791 | TMEM237 | n.955+20G= c.1033+20G= (n.1033+20G=) n.1099+20G= c.1159+20G= (n.1159+20G=) c.*723+20G= (n.*723+20G=) c.1135+20G= (n.1135+20G=) n.387+20G= n.298+20G= | |
2 | g.201626006C>G | CA2662657564 | TMEM237 | n.955+20G>C c.1033+20G>C (n.1033+20G>C) n.1099+20G>C c.1159+20G>C (n.1159+20G>C) c.*723+20G>C (n.*723+20G>C) c.1135+20G>C (n.1135+20G>C) n.387+20G>C n.298+20G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626006C>T | CA538946319 | TMEM237 | n.955+20G>A c.1033+20G>A (n.1033+20G>A) n.1099+20G>A c.1159+20G>A (n.1159+20G>A) c.*723+20G>A (n.*723+20G>A) c.1135+20G>A (n.1135+20G>A) n.387+20G>A n.298+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626008A= | CA1321145795 | TMEM237 | n.955+18T= c.1033+18T= (n.1033+18T=) n.1099+18T= c.1159+18T= (n.1159+18T=) c.*723+18T= (n.*723+18T=) c.1135+18T= (n.1135+18T=) n.387+18T= n.298+18T= | |
2 | g.201626008A>G | CA538946320 | TMEM237 | n.955+18T>C c.1033+18T>C (n.1033+18T>C) n.1099+18T>C c.1159+18T>C (n.1159+18T>C) c.*723+18T>C (n.*723+18T>C) c.1135+18T>C (n.1135+18T>C) n.387+18T>C n.298+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626008A>T | CA2662657565 | TMEM237 | n.955+18T>A c.1033+18T>A (n.1033+18T>A) n.1099+18T>A c.1159+18T>A (n.1159+18T>A) c.*723+18T>A (n.*723+18T>A) c.1135+18T>A (n.1135+18T>A) n.387+18T>A n.298+18T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201626008_201626009delinsAT | CA1321145794 | TMEM237 | n.955+17_955+18delinsAT c.1033+17_1033+18delinsAT (n.1033+17_1033+18delinsAT) n.1099+17_1099+18delinsAT c.1159+17_1159+18delinsAT (n.1159+17_1159+18delinsAT) c.*723+17_*723+18delinsAT (n.*723+17_*723+18delinsAT) c.1135+17_1135+18delinsAT (n.1135+17_1135+18delinsAT) n.387+17_387+18delinsAT n.298+17_298+18delinsAT | |
2 | g.201626009T>A | CA538946326 | TMEM237 | n.955+17A>T c.1033+17A>T (n.1033+17A>T) n.1099+17A>T c.1159+17A>T (n.1159+17A>T) c.*723+17A>T (n.*723+17A>T) c.1135+17A>T (n.1135+17A>T) n.387+17A>T n.298+17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626009T= | CA1321145803 | TMEM237 | n.955+17A= c.1033+17A= (n.1033+17A=) n.1099+17A= c.1159+17A= (n.1159+17A=) c.*723+17A= (n.*723+17A=) c.1135+17A= (n.1135+17A=) n.387+17A= n.298+17A= | |
2 | g.201626016dup | CA538946324 | TMEM237 | n.955+17dup c.1033+17dup (n.1033+17dup) n.1099+17dup c.1159+17dup (n.1159+17dup) c.*723+17dup (n.*723+17dup) c.1135+17dup (n.1135+17dup) n.387+17dup n.298+17dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626016del | CA2056289 | TMEM237 | n.955+17del c.1033+17del (n.1033+17del) n.1099+17del c.1159+17del (n.1159+17del) c.*723+17del (n.*723+17del) c.1135+17del (n.1135+17del) n.387+17del n.298+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626010T>A | CA2662657566 | TMEM237 | n.955+16A>T c.1033+16A>T (n.1033+16A>T) n.1099+16A>T c.1159+16A>T (n.1159+16A>T) c.*723+16A>T (n.*723+16A>T) c.1135+16A>T (n.1135+16A>T) n.387+16A>T n.298+16A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626010T>G | CA2662657567 | TMEM237 | n.955+16A>C c.1033+16A>C (n.1033+16A>C) n.1099+16A>C c.1159+16A>C (n.1159+16A>C) c.*723+16A>C (n.*723+16A>C) c.1135+16A>C (n.1135+16A>C) n.387+16A>C n.298+16A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626011T>C | CA2662657568 | TMEM237 | n.955+15A>G c.1033+15A>G (n.1033+15A>G) n.1099+15A>G c.1159+15A>G (n.1159+15A>G) c.*723+15A>G (n.*723+15A>G) c.1135+15A>G (n.1135+15A>G) n.387+15A>G n.298+15A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626011T>G | CA2056290 | TMEM237 | n.955+15A>C c.1033+15A>C (n.1033+15A>C) n.1099+15A>C c.1159+15A>C (n.1159+15A>C) c.*723+15A>C (n.*723+15A>C) c.1135+15A>C (n.1135+15A>C) n.387+15A>C n.298+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626011T= | CA1321145811 | TMEM237 | n.955+15A= c.1033+15A= (n.1033+15A=) n.1099+15A= c.1159+15A= (n.1159+15A=) c.*723+15A= (n.*723+15A=) c.1135+15A= (n.1135+15A=) n.387+15A= n.298+15A= | |
2 | g.201626017C= | CA1321145815 | TMEM237 | n.955+9G= c.1033+9G= (n.1033+9G=) n.1099+9G= c.1159+9G= (n.1159+9G=) c.*723+9G= (n.*723+9G=) c.1135+9G= (n.1135+9G=) n.387+9G= n.298+9G= | |
2 | g.201626017C>T | CA538946334 | TMEM237 | n.955+9G>A c.1033+9G>A (n.1033+9G>A) n.1099+9G>A c.1159+9G>A (n.1159+9G>A) c.*723+9G>A (n.*723+9G>A) c.1135+9G>A (n.1135+9G>A) n.387+9G>A n.298+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626017dup | CA2662657569 | TMEM237 | n.955+9dup c.1033+9dup (n.1033+9dup) n.1099+9dup c.1159+9dup (n.1159+9dup) c.*723+9dup (n.*723+9dup) c.1135+9dup (n.1135+9dup) n.387+9dup n.298+9dup | gnomAD v4 |
2 | g.201626019T>C | CA2662657570 | TMEM237 | n.955+7A>G c.1033+7A>G (n.1033+7A>G) n.1099+7A>G c.1159+7A>G (n.1159+7A>G) c.*723+7A>G (n.*723+7A>G) c.1135+7A>G (n.1135+7A>G) n.387+7A>G n.298+7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626021A= | CA1321145819 | TMEM237 | n.955+5T= c.1033+5T= (n.1033+5T=) n.1099+5T= c.1159+5T= (n.1159+5T=) c.*723+5T= (n.*723+5T=) c.1135+5T= (n.1135+5T=) n.387+5T= n.298+5T= | |
2 | g.201626021A>C | CA2662657571 | TMEM237 | n.955+5T>G c.1033+5T>G (n.1033+5T>G) n.1099+5T>G c.1159+5T>G (n.1159+5T>G) c.*723+5T>G (n.*723+5T>G) c.1135+5T>G (n.1135+5T>G) n.387+5T>G n.298+5T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626021A>T | CA538946335 | TMEM237 | n.955+5T>A c.1033+5T>A (n.1033+5T>A) n.1099+5T>A c.1159+5T>A (n.1159+5T>A) c.*723+5T>A (n.*723+5T>A) c.1135+5T>A (n.1135+5T>A) n.387+5T>A n.298+5T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626022A= | CA1321145824 | TMEM237 | n.955+4T= c.1033+4T= (n.1033+4T=) n.1099+4T= c.1159+4T= (n.1159+4T=) c.*723+4T= (n.*723+4T=) c.1135+4T= (n.1135+4T=) n.387+4T= n.298+4T= | |
2 | g.201626022A>T | CA538946337 | TMEM237 | n.955+4T>A c.1033+4T>A (n.1033+4T>A) n.1099+4T>A c.1159+4T>A (n.1159+4T>A) c.*723+4T>A (n.*723+4T>A) c.1135+4T>A (n.1135+4T>A) n.387+4T>A n.298+4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626024_201626025insTATA | CA1321145823 | TMEM237 | n.955+4_955+5insATAT c.1033+4_1033+5insATAT (n.1033+4_1033+5insATAT) n.1099+4_1099+5insATAT c.1159+4_1159+5insATAT (n.1159+4_1159+5insATAT) c.*723+4_*723+5insATAT (n.*723+4_*723+5insATAT) c.1135+4_1135+5insATAT (n.1135+4_1135+5insATAT) n.387+4_387+5insATAT n.298+4_298+5insATAT | dbSNP |
2 | g.201626023T>C | CA2056291 | TMEM237 | n.955+3A>G c.1033+3A>G (n.1033+3A>G) n.1099+3A>G c.1159+3A>G (n.1159+3A>G) c.*723+3A>G (n.*723+3A>G) c.1135+3A>G (n.1135+3A>G) n.387+3A>G n.298+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626023T= | CA1321145826 | TMEM237 | n.955+3A= c.1033+3A= (n.1033+3A=) n.1099+3A= c.1159+3A= (n.1159+3A=) c.*723+3A= (n.*723+3A=) c.1135+3A= (n.1135+3A=) n.387+3A= n.298+3A= | |
2 | g.201626024A= | CA1321145832 | TMEM237 | n.955+2T= c.1033+2T= (n.1033+2T=) n.1099+2T= c.1159+2T= (n.1159+2T=) c.*723+2T= (n.*723+2T=) c.1135+2T= (n.1135+2T=) n.387+2T= n.298+2T= | |
2 | g.201626024A>C | CA350304034 | TMEM237 | n.955+2T>G c.1033+2T>G (n.1033+2T>G) n.1099+2T>G c.1159+2T>G (n.1159+2T>G) c.*723+2T>G (n.*723+2T>G) c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) n.387+2T>G n.298+2T>G | dbSNP |
2 | g.201626024A>G | CA2056292 | TMEM237 | n.955+2T>C c.1033+2T>C (n.1033+2T>C) n.1099+2T>C c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) c.*723+2T>C (n.*723+2T>C) c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) n.387+2T>C n.298+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626024A>T | CA350304041 | TMEM237 | n.955+2T>A c.1033+2T>A (n.1033+2T>A) n.1099+2T>A c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) c.*723+2T>A (n.*723+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) n.387+2T>A n.298+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626025C>A | CA63951150 | TMEM237 | n.955+1G>T c.1033+1G>T (n.1033+1G>T) n.1099+1G>T c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) c.*723+1G>T (n.*723+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) n.387+1G>T n.298+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201626025C= | CA1321145838 | TMEM237 | n.955+1G= c.1033+1G= (n.1033+1G=) n.1099+1G= c.1159+1G= (n.1159+1G=) c.*723+1G= (n.*723+1G=) c.1135+1G= (n.1135+1G=) n.387+1G= n.298+1G= | |
2 | g.201626025C>G | CA350304044 | TMEM237 | n.955+1G>C c.1033+1G>C (n.1033+1G>C) n.1099+1G>C c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) c.*723+1G>C (n.*723+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) n.387+1G>C n.298+1G>C | |
2 | g.201626025C>T | CA350304045 | TMEM237 | n.955+1G>A c.1033+1G>A (n.1033+1G>A) n.1099+1G>A c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) c.*723+1G>A (n.*723+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) n.387+1G>A n.298+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626026C>A | CA350304053 | TMEM237 | n.955G>T c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1099G>T c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.387G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626026C= | CA1321145841 | TMEM237 | n.955G= c.1033G= (p.Glu345=) n.1099G= c.1159G= (p.Glu387=) c.*723G= (n.*723G=) c.1135G= (p.Glu379=) n.387G= n.298G= | |
2 | g.201626026C>G | CA350304047 | TMEM237 | n.955G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1099G>C c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.387G>C n.298G>C | |
2 | g.201626026C>T | CA350304050 | TMEM237 | n.955G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1099G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.387G>A n.298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626027T>A | CA350304059 | TMEM237 | n.954A>T c.1032A>T (p.Glu344Asp) n.1098A>T c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.386A>T n.297A>T | |
2 | g.201626027T>C | CA430663939 | TMEM237 | n.954A>G c.1032A>G (p.Glu344=) n.1098A>G c.1158A>G (p.Glu386=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.1134A>G (p.Glu378=) n.386A>G n.297A>G | |
2 | g.201626027T>G | CA350304062 | TMEM237 | n.954A>C c.1032A>C (p.Glu344Asp) n.1098A>C c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.386A>C n.297A>C | |
2 | g.201626028T>A | CA350304070 | TMEM237 | n.953A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1097A>T c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) n.385A>T n.296A>T | |
2 | g.201626028T>C | CA350304076 | TMEM237 | n.953A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1097A>G c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.385A>G n.296A>G | |
2 | g.201626028T>G | CA350304077 | TMEM237 | n.953A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1097A>C c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.385A>C n.296A>C | |
2 | g.201626029C>A | CA350304078 | TMEM237 | n.952G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1096G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.384G>T n.295G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626029C>G | CA350304094 | TMEM237 | n.952G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1096G>C c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.384G>C n.295G>C | |
2 | g.201626029C>T | CA350304080 | TMEM237 | n.952G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1096G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.384G>A n.295G>A | |
2 | g.201626030A>C | CA350304095 | TMEM237 | n.951T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) n.1095T>G c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1131T>G (p.Ser377Arg) n.383T>G n.294T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201626030A>G | CA430663946 | TMEM237 | n.951T>C c.1029T>C (p.Ser343=) n.1095T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1131T>C (p.Ser377=) n.383T>C n.294T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626030A>T | CA350304096 | TMEM237 | n.951T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) n.1095T>A c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1131T>A (p.Ser377Arg) n.383T>A n.294T>A | |
2 | g.201626031C>A | CA350304100 | TMEM237 | n.950G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1094G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1130G>T (p.Ser377Ile) n.382G>T n.293G>T | |
2 | g.201626031C= | CA1321145844 | TMEM237 | n.950G= c.1028G= (p.Ser343=) n.1094G= c.1154G= (p.Ser385=) c.*718G= (n.*718G=) c.1130G= (p.Ser377=) n.382G= n.293G= | |
2 | g.201626031C>G | CA350304108 | TMEM237 | n.950G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1094G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1130G>C (p.Ser377Thr) n.382G>C n.293G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626031C>T | CA350304112 | TMEM237 | n.950G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1094G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1130G>A (p.Ser377Asn) n.382G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626032T>A | CA350304113 | TMEM237 | n.949A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1093A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1129A>T (p.Ser377Cys) n.381A>T n.292A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626032T>C | CA350304114 | TMEM237 | n.949A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1093A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1129A>G (p.Ser377Gly) n.381A>G n.292A>G | |
2 | g.201626032T>G | CA350304115 | TMEM237 | n.949A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1093A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1129A>C (p.Ser377Arg) n.381A>C n.292A>C | |
2 | g.201626033A>C | CA430663948 | TMEM237 | n.948T>G c.1026T>G (p.Leu342=) n.1092T>G c.1152T>G (p.Leu384=) c.*716T>G (n.*716T>G) c.1128T>G (p.Leu376=) n.380T>G n.291T>G | |
2 | g.201626033A>G | CA430663949 | TMEM237 | n.948T>C c.1026T>C (p.Leu342=) n.1092T>C c.1152T>C (p.Leu384=) c.*716T>C (n.*716T>C) c.1128T>C (p.Leu376=) n.380T>C n.291T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201626033A>T | CA430663950 | TMEM237 | n.948T>A c.1026T>A (p.Leu342=) n.1092T>A c.1152T>A (p.Leu384=) c.*716T>A (n.*716T>A) c.1128T>A (p.Leu376=) n.380T>A n.291T>A | |
2 | g.201626034A= | CA1321145850 | TMEM237 | n.947T= c.1025T= (p.Leu342=) n.1091T= c.1151T= (p.Leu384=) c.*715T= (n.*715T=) c.1127T= (p.Leu376=) n.379T= n.290T= | |
2 | g.201626034A>C | CA350304118 | TMEM237 | n.947T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.1091T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.379T>G n.290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626034A>G | CA2056293 | TMEM237 | n.947T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.1091T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.379T>C n.290T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626034A>T | CA350304125 | TMEM237 | n.947T>A c.1025T>A (p.Leu342His) n.1091T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1127T>A (p.Leu376His) n.379T>A n.290T>A | |
2 | g.201626035G>A | CA350304137 | TMEM237 | n.946C>T c.1024C>T (p.Leu342Phe) n.1090C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.378C>T n.289C>T | |
2 | g.201626035G>C | CA350304132 | TMEM237 | n.946C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) n.1090C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1126C>G (p.Leu376Val) n.378C>G n.289C>G | |
2 | g.201626035G>T | CA350304129 | TMEM237 | n.946C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.1090C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.378C>A n.289C>A | |
2 | g.201626036A= | CA1321145856 | TMEM237 | n.945T= c.1023T= (p.Asp341=) n.1089T= c.1149T= (p.Asp383=) c.*713T= (n.*713T=) c.1125T= (p.Asp375=) n.377T= n.288T= | |
2 | g.201626036A>C | CA350304152 | TMEM237 | n.945T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) n.1089T>G c.1149T>G (p.Asp383Glu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.377T>G n.288T>G | |
2 | g.201626036A>G | CA430663954 | TMEM237 | n.945T>C c.1023T>C (p.Asp341=) n.1089T>C c.1149T>C (p.Asp383=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.1125T>C (p.Asp375=) n.377T>C n.288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626036A>T | CA350304157 | TMEM237 | n.945T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) n.1089T>A c.1149T>A (p.Asp383Glu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.377T>A n.288T>A | |
2 | g.201626037T>A | CA350304161 | TMEM237 | n.944A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) n.1088A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1124A>T (p.Asp375Val) n.376A>T n.287A>T | |
2 | g.201626037T>C | CA2056294 | TMEM237 | n.944A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) n.1088A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.376A>G n.287A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201626037T>G | CA350304165 | TMEM237 | n.944A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) n.1088A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.376A>C n.287A>C | |
2 | g.201626037T= | CA1321145859 | TMEM237 | n.944A= c.1022A= (p.Asp341=) n.1088A= c.1148A= (p.Asp383=) c.*712A= (n.*712A=) c.1124A= (p.Asp375=) n.376A= n.287A= | |
2 | g.201626038C>A | CA350304175 | TMEM237 | n.943G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) n.1087G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.375G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626038C>G | CA350304169 | TMEM237 | n.943G>C c.1021G>C (p.Asp341His) n.1087G>C c.1147G>C (p.Asp383His) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1123G>C (p.Asp375His) n.375G>C n.286G>C | |
2 | g.201626038C>T | CA350304166 | TMEM237 | n.943G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) n.1087G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) c.*711G>A (n.*711G>A) c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.375G>A n.286G>A | |
2 | g.201626039C>A | CA350304185 | TMEM237 | n.942G>T c.1020G>T (p.Met340Ile) n.1086G>T c.1146G>T (p.Met382Ile) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.374G>T n.285G>T | |
2 | g.201626039C>G | CA350304192 | TMEM237 | n.942G>C c.1020G>C (p.Met340Ile) n.1086G>C c.1146G>C (p.Met382Ile) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.374G>C n.285G>C | |
2 | g.201626039C>T | CA350304194 | TMEM237 | n.942G>A c.1020G>A (p.Met340Ile) n.1086G>A c.1146G>A (p.Met382Ile) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.374G>A n.285G>A | |
2 | g.201626040A>C | CA350304195 | TMEM237 | n.941T>G c.1019T>G (p.Met340Arg) n.1085T>G c.1145T>G (p.Met382Arg) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.373T>G n.284T>G | |
2 | g.201626040A>G | CA350304196 | TMEM237 | n.941T>C c.1019T>C (p.Met340Thr) n.1085T>C c.1145T>C (p.Met382Thr) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.373T>C n.284T>C | |
2 | g.201626040A>T | CA350304199 | TMEM237 | n.941T>A c.1019T>A (p.Met340Lys) n.1085T>A c.1145T>A (p.Met382Lys) c.*709T>A (n.*709T>A) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.373T>A n.284T>A | |
2 | g.201626041T>A | CA350304204 | TMEM237 | n.940A>T c.1018A>T (p.Met340Leu) n.1084A>T c.1144A>T (p.Met382Leu) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.372A>T n.283A>T | |
2 | g.201626041T>C | CA350304209 | TMEM237 | n.940A>G c.1018A>G (p.Met340Val) n.1084A>G c.1144A>G (p.Met382Val) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1120A>G (p.Met374Val) n.372A>G n.283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201626041T>G | CA350304206 | TMEM237 | n.940A>C c.1018A>C (p.Met340Leu) n.1084A>C c.1144A>C (p.Met382Leu) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.372A>C n.283A>C | |
2 | g.201626041T= | CA1321145867 | TMEM237 | n.940A= c.1018A= (p.Met340=) n.1084A= c.1144A= (p.Met382=) c.*708A= (n.*708A=) c.1120A= (p.Met374=) n.372A= n.283A= | |
2 | g.201626042G>A | CA430663963 | TMEM237 | n.939C>T c.1017C>T (p.Gly339=) n.1083C>T c.1143C>T (p.Gly381=) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1119C>T (p.Gly373=) n.371C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201626042G>C | CA430663964 | TMEM237 | n.939C>G c.1017C>G (p.Gly339=) n.1083C>G c.1143C>G (p.Gly381=) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1119C>G (p.Gly373=) n.371C>G n.282C>G | |
2 | g.201626042G>T | CA430663965 | TMEM237 | n.939C>A c.1017C>A (p.Gly339=) n.1083C>A c.1143C>A (p.Gly381=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1119C>A (p.Gly373=) n.371C>A n.282C>A |