Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201623430T>A | CA430663307 | ENO1P4,TMEM237 | c.*825A>T (n.*825A>T) n.1992A>T n.1A>T n.1191A>T | |
2 | g.201623430T>C | CA430663308 | ENO1P4,TMEM237 | c.*825A>G (n.*825A>G) n.1992A>G n.1A>G n.1191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623430T>G | CA430663309 | ENO1P4,TMEM237 | c.*825A>C (n.*825A>C) n.1992A>C n.1A>C n.1191A>C | |
2 | g.201623430T= | CA1321143655 | ENO1P4,TMEM237 | c.*825A= (n.*825A=) n.1992A= n.1A= n.1191A= | |
2 | g.201623431G>A | CA63949619 | TMEM237 | c.*824C>T (n.*824C>T) n.1991C>T n.1190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623431G= | CA1321143659 | TMEM237 | c.*824C= (n.*824C=) n.1991C= n.1190C= | |
2 | g.201623431G>T | CA2662656991 | TMEM237 | c.*824C>A (n.*824C>A) n.1991C>A n.1190C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623432G>A | CA63949620 | TMEM237 | c.*823C>T (n.*823C>T) n.1990C>T n.1189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623432G= | CA1321143663 | TMEM237 | c.*823C= (n.*823C=) n.1990C= n.1189C= | |
2 | g.201623432G>T | CA2662656993 | TMEM237 | c.*823C>A (n.*823C>A) n.1990C>A n.1189C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623433T>C | CA2753880746 | TMEM237 | c.*822A>G (n.*822A>G) n.1989A>G n.1188A>G | |
2 | g.201623434G>C | CA2662656994 | TMEM237 | c.*821C>G (n.*821C>G) n.1988C>G n.1187C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623434G>T | CA2662656995 | TMEM237 | c.*821C>A (n.*821C>A) n.1988C>A n.1187C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623435A>G | CA2662656996 | TMEM237 | c.*820T>C (n.*820T>C) n.1987T>C n.1186T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623435A>T | CA2753880748 | TMEM237 | c.*820T>A (n.*820T>A) n.1987T>A n.1186T>A | |
2 | g.201623436_201623437delinsAT | CA1321143664 | TMEM237 | c.*818_*819delinsAT (n.*818_*819delinsAT) n.1985_1986delinsAT n.1184_1185delinsAT | |
2 | g.201623437T>C | CA2564461932 | TMEM237 | c.*818A>G (n.*818A>G) n.1985A>G n.1184A>G | |
2 | g.201623439del | CA763377467 | TMEM237 | c.*818del (n.*818del) n.1985del n.1184del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623438T>C | CA63949621 | TMEM237 | c.*817A>G (n.*817A>G) n.1984A>G n.1183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623438T= | CA1321143667 | TMEM237 | c.*817A= (n.*817A=) n.1984A= n.1183A= | |
2 | g.201623439T>A | CA63949631 | TMEM237 | c.*816A>T (n.*816A>T) n.1983A>T n.1182A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623439T= | CA1321143670 | TMEM237 | c.*816A= (n.*816A=) n.1983A= n.1182A= | |
2 | g.201623441T>C | CA2662656997 | TMEM237 | c.*814A>G (n.*814A>G) n.1981A>G n.1180A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623442A= | CA1321143674 | TMEM237 | c.*813T= (n.*813T=) n.1980T= n.1179T= | |
2 | g.201623442A>C | CA2662656998 | TMEM237 | c.*813T>G (n.*813T>G) n.1980T>G n.1179T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623442A>G | CA63949633 | TMEM237 | c.*813T>C (n.*813T>C) n.1980T>C n.1179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623444T>C | CA2662656999 | TMEM237 | c.*811A>G (n.*811A>G) n.1978A>G n.1177A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623445C= | CA1321143676 | TMEM237 | c.*810G= (n.*810G=) n.1977G= n.1176G= | |
2 | g.201623445C>G | CA1321143677 | TMEM237 | c.*810G>C (n.*810G>C) n.1977G>C n.1176G>C | dbSNP |
2 | g.201623446C>A | CA2662657000 | TMEM237 | c.*809G>T (n.*809G>T) n.1976G>T n.1175G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623446C>T | CA2662657001 | TMEM237 | c.*809G>A (n.*809G>A) n.1976G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623447T>G | CA763377477 | TMEM237 | c.*808A>C (n.*808A>C) n.1975A>C n.1174A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623447T= | CA1321143679 | TMEM237 | c.*808A= (n.*808A=) n.1975A= n.1174A= | |
2 | g.201623449T>G | CA538945383 | TMEM237 | c.*806A>C (n.*806A>C) n.1973A>C n.1172A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623449T= | CA1321143681 | TMEM237 | c.*806A= (n.*806A=) n.1973A= n.1172A= | |
2 | g.201623452C>T | CA2753880751 | TMEM237 | c.*803G>A (n.*803G>A) n.1970G>A n.1169G>A | |
2 | g.201623453_201623462del | CA2753880752 | TMEM237 | c.*793_*802del (n.*793_*802del) n.1960_1969del n.1159_1168del | |
2 | g.201623454T>C | CA2662657003 | TMEM237 | c.*801A>G (n.*801A>G) n.1968A>G n.1167A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623455del | CA2753880754 | TMEM237 | c.*800del (n.*800del) n.1967del n.1166del | |
2 | g.201623455G>A | CA763377484 | TMEM237 | c.*800C>T (n.*800C>T) n.1967C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623455G= | CA1321143683 | TMEM237 | c.*800C= (n.*800C=) n.1967C= n.1166C= | |
2 | g.201623455G>T | CA2662657004 | TMEM237 | c.*800C>A (n.*800C>A) n.1967C>A n.1166C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623455_201623461del | CA2753880755 | TMEM237 | c.*794_*800del (n.*794_*800del) n.1961_1967del n.1160_1166del | |
2 | g.201623456T>A | CA2662657005 | TMEM237 | c.*799A>T (n.*799A>T) n.1966A>T n.1165A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623456T>C | CA2662657006 | TMEM237 | c.*799A>G (n.*799A>G) n.1966A>G n.1165A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623456T>G | CA1041262336 | TMEM237 | c.*799A>C (n.*799A>C) n.1966A>C n.1165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623456T= | CA1321143685 | TMEM237 | c.*799A= (n.*799A=) n.1966A= n.1165A= | |
2 | g.201623457C>A | CA2662657007 | TMEM237 | c.*798G>T (n.*798G>T) n.1965G>T n.1164G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623459C>A | CA2662657008 | TMEM237 | c.*796G>T (n.*796G>T) n.1963G>T n.1162G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623460T>A | CA2662657009 | TMEM237 | c.*795A>T (n.*795A>T) n.1962A>T n.1161A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623460T= | CA1321143687 | TMEM237 | c.*795A= (n.*795A=) n.1962A= n.1161A= | |
2 | g.201623460_201623461insTGTCA | CA916752888 | TMEM237 | c.*794_*795insTGACA (n.*794_*795insTGACA) n.1961_1962insTGACA n.1160_1161insTGACA | dbSNP |
2 | g.201623461C>A | CA2662657011 | TMEM237 | c.*794G>T (n.*794G>T) n.1961G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623461C= | CA1321143693 | TMEM237 | c.*794G= (n.*794G=) n.1961G= n.1160G= | |
2 | g.201623461C>G | CA1321143691 | TMEM237 | c.*794G>C (n.*794G>C) n.1961G>C n.1160G>C | dbSNP |
2 | g.201623461C>T | CA2753880759 | TMEM237 | c.*794G>A (n.*794G>A) n.1961G>A n.1160G>A | |
2 | g.201623462_201623463insAAAAAAAAA | CA2753880762 | TMEM237 | c.*793_*794insTTTTTTTTT (n.*793_*794insTTTTTTTTT) n.1960_1961insTTTTTTTTT n.1159_1160insTTTTTTTTT | |
2 | g.201623463G>A | CA2662657012 | TMEM237 | c.*792C>T (n.*792C>T) n.1959C>T n.1158C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623463G= | CA1321143695 | TMEM237 | c.*792C= (n.*792C=) n.1959C= n.1158C= | |
2 | g.201623464A= | CA1321143698 | TMEM237 | c.*791T= (n.*791T=) n.1958T= n.1157T= | |
2 | g.201623464A>G | CA763377490 | TMEM237 | c.*791T>C (n.*791T>C) n.1958T>C n.1157T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623464A>T | CA1041262341 | TMEM237 | c.*791T>A (n.*791T>A) n.1958T>A n.1157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623469_201623470insAAAAAAAAAA | CA2753880764 | TMEM237 | c.*791_*792insTTTTTTTTTT (n.*791_*792insTTTTTTTTTT) n.1958_1959insTTTTTTTTTT n.1157_1158insTTTTTTTTTT | |
2 | g.201623469dup | CA538945384 | TMEM237 | c.*791dup (n.*791dup) n.1958dup n.1157dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201623469del | CA2662657013 | TMEM237 | c.*791del (n.*791del) n.1958del n.1157del | gnomAD v4 |
2 | g.201623467A>T | CA2753880766 | TMEM237 | c.*788T>A (n.*788T>A) n.1955T>A n.1154T>A | |
2 | g.201623469A>G | CA2662657014 | TMEM237 | c.*786T>C (n.*786T>C) n.1953T>C n.1152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623469A>T | CA2662657015 | TMEM237 | c.*786T>A (n.*786T>A) n.1953T>A n.1152T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623470G>A | CA2662657016 | TMEM237 | c.*785C>T (n.*785C>T) n.1952C>T n.1151C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623470G= | CA1321143702 | TMEM237 | c.*785C= (n.*785C=) n.1952C= n.1151C= | |
2 | g.201623470G>T | CA63949637 | TMEM237 | c.*785C>A (n.*785C>A) n.1952C>A n.1151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623472del | CA2558157352 | TMEM237 | c.*785del (n.*785del) n.1952del n.1151del | |
2 | g.201623471G>A | CA2662657017 | TMEM237 | c.*784C>T (n.*784C>T) n.1951C>T n.1150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623472G>T | CA2662657018 | TMEM237 | c.*783C>A (n.*783C>A) n.1950C>A n.1149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623473A>G | CA2662657020 | TMEM237 | c.*782T>C (n.*782T>C) n.1949T>C n.1148T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623474C>A | CA2662657021 | TMEM237 | c.*781G>T (n.*781G>T) n.1948G>T n.1147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623474C= | CA1321143706 | TMEM237 | c.*781G= (n.*781G=) n.1948G= n.1147G= | |
2 | g.201623474C>T | CA1139657620 | TMEM237 | c.*781G>A (n.*781G>A) n.1948G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623476G>T | CA2662657022 | TMEM237 | c.*779C>A (n.*779C>A) n.1946C>A n.1145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623480A= | CA1321143709 | TMEM237 | c.*775T= (n.*775T=) n.1942T= n.1141T= | |
2 | g.201623480A>C | CA763377495 | TMEM237 | c.*775T>G (n.*775T>G) n.1942T>G n.1141T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623482del | CA2753880769 | TMEM237 | c.*775del (n.*775del) n.1942del n.1141del | |
2 | g.201623483G>T | CA2662657023 | TMEM237 | c.*772C>A (n.*772C>A) n.1939C>A n.1138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623484G>A | CA63949639 | TMEM237 | c.*771C>T (n.*771C>T) n.1938C>T n.1137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623484G= | CA1321143711 | TMEM237 | c.*771C= (n.*771C=) n.1938C= n.1137C= | |
2 | g.201623488C= | CA1321143713 | TMEM237 | c.*767G= (n.*767G=) n.1934G= n.1133G= | |
2 | g.201623488C>T | CA1321143714 | TMEM237 | c.*767G>A (n.*767G>A) n.1934G>A n.1133G>A | dbSNP |
2 | g.201623489T>C | CA2662657024 | TMEM237 | c.*766A>G (n.*766A>G) n.1933A>G n.1132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623491C>T | CA2662657025 | TMEM237 | c.*764G>A (n.*764G>A) n.1931G>A n.1130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623492A>C | CA2662657027 | TMEM237 | c.*763T>G (n.*763T>G) n.1930T>G n.1129T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623493_201623494del | CA2662657026 | TMEM237 | c.*762_*763del (n.*762_*763del) n.1929_1930del n.1128_1129del | gnomAD v4 |
2 | g.201623494A>C | CA2662657028 | TMEM237 | c.*761T>G (n.*761T>G) n.1928T>G n.1127T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623495T>C | CA538945396 | TMEM237 | c.*760A>G (n.*760A>G) n.1927A>G n.1126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623495T= | CA1321143717 | TMEM237 | c.*760A= (n.*760A=) n.1927A= n.1126A= | |
2 | g.201623496G>A | CA1321143722 | TMEM237 | c.*759C>T (n.*759C>T) n.1926C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623496G= | CA1321143723 | TMEM237 | c.*759C= (n.*759C=) n.1926C= n.1125C= | |
2 | g.201623496G>T | CA63949641 | TMEM237 | c.*759C>A (n.*759C>A) n.1926C>A n.1125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623499A>G | CA2662657030 | TMEM237 | c.*756T>C (n.*756T>C) n.1923T>C n.1122T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623500A= | CA1321143726 | TMEM237 | c.*755T= (n.*755T=) n.1922T= n.1121T= | |
2 | g.201623500A>G | CA63949645 | TMEM237 | c.*755T>C (n.*755T>C) n.1922T>C n.1121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623501C>A | CA2662657031 | TMEM237 | c.*754G>T (n.*754G>T) n.1921G>T n.1120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623502T>C | CA2662657032 | TMEM237 | c.*753A>G (n.*753A>G) n.1920A>G n.1119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623502T>G | CA538945398 | TMEM237 | c.*753A>C (n.*753A>C) n.1920A>C n.1119A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623502T= | CA1321143729 | TMEM237 | c.*753A= (n.*753A=) n.1920A= n.1119A= | |
2 | g.201623502_201623503delinsTG | CA1321143731 | TMEM237 | c.*752_*753delinsCA (n.*752_*753delinsCA) n.1919_1920delinsCA n.1118_1119delinsCA | |
2 | g.201623503G>T | CA2662657033 | TMEM237 | c.*752C>A (n.*752C>A) n.1919C>A n.1118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623505del | CA1321143732 | TMEM237 | c.*752del (n.*752del) n.1919del n.1118del | dbSNP |
2 | g.201623505G>A | CA1321143735 | TMEM237 | c.*750C>T (n.*750C>T) n.1917C>T n.1116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623505G>C | CA63949647 | TMEM237 | c.*750C>G (n.*750C>G) n.1917C>G n.1116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623505G= | CA1321143738 | TMEM237 | c.*750C= (n.*750C=) n.1917C= n.1116C= | |
2 | g.201623506A>G | CA2662657034 | TMEM237 | c.*749T>C (n.*749T>C) n.1916T>C n.1115T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623507G>A | CA2662657035 | TMEM237 | c.*748C>T (n.*748C>T) n.1915C>T n.1114C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623508C>A | CA763377505 | TMEM237 | c.*747G>T (n.*747G>T) n.1914G>T n.1113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623508C= | CA1321143740 | TMEM237 | c.*747G= (n.*747G=) n.1914G= n.1113G= | |
2 | g.201623510C>A | CA2662657037 | TMEM237 | c.*745G>T (n.*745G>T) n.1912G>T n.1111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623511A>G | CA2662657038 | TMEM237 | c.*744T>C (n.*744T>C) n.1911T>C n.1110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623512C= | CA1321143742 | TMEM237 | c.*743G= (n.*743G=) n.1910G= n.1109G= | |
2 | g.201623512C>T | CA763377506 | TMEM237 | c.*743G>A (n.*743G>A) n.1910G>A n.1109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623514dup | CA1321143743 | TMEM237 | c.*742dup (n.*742dup) n.1909dup n.1108dup | dbSNP |
2 | g.201623514A= | CA1321143745 | TMEM237 | c.*741T= (n.*741T=) n.1908T= n.1107T= | |
2 | g.201623514A>G | CA1321143746 | TMEM237 | c.*741T>C (n.*741T>C) n.1908T>C n.1107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623515G>A | CA2662657040 | TMEM237 | c.*740C>T (n.*740C>T) n.1907C>T n.1106C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623515G>T | CA2662657039 | TMEM237 | c.*740C>A (n.*740C>A) n.1907C>A n.1106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623518C>T | CA2753880772 | TMEM237 | c.*737G>A (n.*737G>A) n.1904G>A n.1103G>A | |
2 | g.201623521A>G | CA2662657041 | TMEM237 | c.*734T>C (n.*734T>C) n.1901T>C n.1100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623522G>A | CA763377507 | TMEM237 | c.*733C>T (n.*733C>T) n.1900C>T n.1099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623522G= | CA1321143747 | TMEM237 | c.*733C= (n.*733C=) n.1900C= n.1099C= | |
2 | g.201623522G>T | CA2662657042 | TMEM237 | c.*733C>A (n.*733C>A) n.1900C>A n.1099C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623523G>A | CA538945400 | TMEM237 | c.*732C>T (n.*732C>T) n.1899C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623523G= | CA1321143749 | TMEM237 | c.*732C= (n.*732C=) n.1899C= n.1098C= | |
2 | g.201623524T>C | CA2662657043 | TMEM237 | c.*731A>G (n.*731A>G) n.1898A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623524dup | CA763377509 | TMEM237 | c.*731dup (n.*731dup) n.1898dup n.1097dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623526T>C | CA1321143752 | TMEM237 | c.*729A>G (n.*729A>G) n.1896A>G n.1095A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623526T= | CA1321143751 | TMEM237 | c.*729A= (n.*729A=) n.1896A= n.1095A= | |
2 | g.201623529C= | CA1321143754 | TMEM237 | c.*726G= (n.*726G=) n.1893G= n.1092G= | |
2 | g.201623529C>G | CA1321143756 | TMEM237 | c.*726G>C (n.*726G>C) n.1893G>C n.1092G>C | dbSNP |
2 | g.201623529C>T | CA538945403 | TMEM237 | c.*726G>A (n.*726G>A) n.1893G>A n.1092G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623529_201623532delinsCCTT | CA1321143757 | TMEM237 | c.*723_*726delinsAAGG (n.*723_*726delinsAAGG) n.1890_1893delinsAAGG n.1089_1092delinsAAGG | |
2 | g.201623530C>T | CA2662657045 | TMEM237 | c.*725G>A (n.*725G>A) n.1892G>A n.1091G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623530_201623532del | CA1321143759 | TMEM237 | c.*723_*725del (n.*723_*725del) n.1890_1892del n.1089_1091del | dbSNP |