Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201623182C>A | CA430661295 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2240G>T n.249G>T n.1439G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623182C>G | CA430661297 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2240G>C n.249G>C n.1439G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623182C>T | CA430661299 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2240G>A n.249G>A n.1439G>A | |
2 | g.201623182_201623183insAGTCAAGCACC | CA2607228915 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1073_*1074insGTGCTTGACTG (n.*1073_*1074insGTGCTTGACTG) n.2240_2241insGTGCTTGACTG n.249_250insGTGCTTGACTG n.1439_1440insGTGCTTGACTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623183T>A | CA430661306 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2239A>T n.248A>T n.1438A>T | |
2 | g.201623183T>C | CA430661305 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2239A>G n.248A>G n.1438A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623183T>G | CA430661303 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2239A>C n.248A>C n.1438A>C | |
2 | g.201623185_201623186del | CA2662660479 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071_*1072del (n.*1071_*1072del) n.2238_2239del n.247_248del n.1437_1438del | gnomAD v4 |
2 | g.201623184A= | CA1321143447 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071T= (n.*1071T=) n.2238T= n.247T= n.1437T= | |
2 | g.201623184A>C | CA430661309 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.2238T>G n.247T>G n.1437T>G | |
2 | g.201623184A>G | CA63949453 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.2238T>C n.247T>C n.1437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623184A>T | CA430661315 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.2238T>A n.247T>A n.1437T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623185T>A | CA430661318 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.2237A>T n.246A>T n.1436A>T | |
2 | g.201623185T>C | CA430661324 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.2237A>G n.246A>G n.1436A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623185T>G | CA430661326 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.2237A>C n.246A>C n.1436A>C | |
2 | g.201623186A>C | CA430661329 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.2236T>G n.245T>G n.1435T>G | |
2 | g.201623186A>G | CA430661328 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.2236T>C n.245T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623186A>T | CA430661327 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.2236T>A n.245T>A n.1435T>A | |
2 | g.201623187del | CA2662660480 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1069del (n.*1069del) n.2236del n.245del n.1435del | gnomAD v4 |
2 | g.201623187A>C | CA430661331 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.2235T>G n.244T>G n.1434T>G | |
2 | g.201623187A>G | CA430661333 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.2235T>C n.244T>C n.1434T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623187A>T | CA430661335 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.2235T>A n.244T>A n.1434T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623188C>A | CA430661338 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2234G>T n.243G>T n.1433G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623188C>G | CA430661346 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.2234G>C n.243G>C n.1433G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623188C>T | CA430661348 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2234G>A n.243G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623189A>C | CA430661352 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.2233T>G n.242T>G n.1432T>G | |
2 | g.201623189A>G | CA430661356 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.2233T>C n.242T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623189A>T | CA430661354 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.2233T>A n.242T>A n.1432T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623190T>A | CA430661360 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.2232A>T n.241A>T n.1431A>T | |
2 | g.201623190T>C | CA430661361 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.2232A>G n.241A>G n.1431A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623190T>G | CA430661364 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.2232A>C n.241A>C n.1431A>C | |
2 | g.201623191T>A | CA430661372 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.2231A>T n.240A>T n.1430A>T | |
2 | g.201623191T>C | CA430661376 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.2231A>G n.240A>G n.1430A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623191T>G | CA430661379 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.2231A>C n.240A>C n.1430A>C | |
2 | g.201623192C>A | CA430661382 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.2230G>T n.239G>T n.1429G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623192C>G | CA430661384 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.2230G>C n.239G>C n.1429G>C | |
2 | g.201623192C>T | CA430661386 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.2230G>A n.239G>A n.1429G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623193del | CA2662660481 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1062del (n.*1062del) n.2229del n.238del n.1428del | gnomAD v4 |
2 | g.201623193A>C | CA430661388 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.2229T>G n.238T>G n.1428T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623193A>G | CA430661390 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.2229T>C n.238T>C n.1428T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623193A>T | CA430661398 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.2229T>A n.238T>A n.1428T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623194G>A | CA430661401 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.2228C>T n.237C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623194G>C | CA430661405 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.2228C>G n.237C>G n.1427C>G | |
2 | g.201623194G= | CA1321143449 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1061C= (n.*1061C=) n.2228C= n.237C= n.1427C= | |
2 | g.201623194G>T | CA430661403 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.2228C>A n.237C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623195G>A | CA430661409 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.2227C>T n.236C>T n.1426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623195G>C | CA430661411 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.2227C>G n.236C>G n.1426C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623195G= | CA1321143452 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1060C= (n.*1060C=) n.2227C= n.236C= n.1426C= | |
2 | g.201623195G>T | CA430661412 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.2227C>A n.236C>A n.1426C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623196T>A | CA430661413 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.2226A>T n.235A>T n.1425A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623196T>C | CA430661414 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.2226A>G n.235A>G n.1425A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623196T>G | CA430661415 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.2226A>C n.235A>C n.1425A>C | |
2 | g.201623197G>A | CA430661418 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.2225C>T n.234C>T n.1424C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623197G>C | CA430661420 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.2225C>G n.234C>G n.1424C>G | |
2 | g.201623197G>T | CA430661422 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.2225C>A n.234C>A n.1424C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623198C>A | CA430661425 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.2224G>T n.233G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623198C>G | CA430661426 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.2224G>C n.233G>C n.1423G>C | |
2 | g.201623198C>T | CA430661429 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.2224G>A n.233G>A n.1423G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623199T>A | CA430661436 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) n.2223A>T n.232A>T n.1422A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623199T>C | CA430661432 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) n.2223A>G n.232A>G n.1422A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623199T>G | CA430661434 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) n.2223A>C n.232A>C n.1422A>C | |
2 | g.201623200T>A | CA430661439 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.2222A>T n.231A>T n.1421A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623200T>C | CA430661443 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1055A>G (n.*1055A>G) n.2222A>G n.231A>G n.1421A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623200T>G | CA430661446 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.2222A>C n.231A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623201G>A | CA430661448 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) n.2221C>T n.230C>T n.1420C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623201G>C | CA430661454 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1054C>G (n.*1054C>G) n.2221C>G n.230C>G n.1420C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623201G>T | CA430661456 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) n.2221C>A n.230C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623202C>A | CA430661459 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.2220G>T n.229G>T n.1419G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623202C>G | CA430661461 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.2220G>C n.229G>C n.1419G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623202C>T | CA430661464 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.2220G>A n.229G>A n.1419G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623203T>A | CA430661467 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) n.2219A>T n.228A>T n.1418A>T | |
2 | g.201623203T>C | CA430661468 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) n.2219A>G n.228A>G n.1418A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623203T>G | CA430661469 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) n.2219A>C n.228A>C n.1418A>C | |
2 | g.201623204A= | CA1321143454 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1051T= (n.*1051T=) n.2218T= n.227T= n.1417T= | |
2 | g.201623204A>C | CA430661475 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1051T>G (n.*1051T>G) n.2218T>G n.227T>G n.1417T>G | |
2 | g.201623204A>G | CA430661473 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) n.2218T>C n.227T>C n.1417T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623204A>T | CA63949457 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1051T>A (n.*1051T>A) n.2218T>A n.227T>A n.1417T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623205del | CA2662656923 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1051del (n.*1051del) n.2218del n.227del n.1417del | gnomAD v4 |
2 | g.201623205A>C | CA430661484 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.2217T>G n.226T>G n.1416T>G | |
2 | g.201623205A>G | CA430661482 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.2217T>C n.226T>C n.1416T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623205A>T | CA430661486 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.2217T>A n.226T>A n.1416T>A | |
2 | g.201623206T>A | CA430661488 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.2216A>T n.225A>T n.1415A>T | |
2 | g.201623206T>C | CA63949461 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.2216A>G n.225A>G n.1415A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623206T>G | CA430661491 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.2216A>C n.225A>C n.1415A>C | |
2 | g.201623206T= | CA1321143457 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1049A= (n.*1049A=) n.2216A= n.225A= n.1415A= | |
2 | g.201623207del | CA2662656925 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1048del (n.*1048del) n.2215del n.224del n.1414del | gnomAD v4 |
2 | g.201623207C>A | CA430661493 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.2215G>T n.224G>T n.1414G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623207C>G | CA430661495 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.2215G>C n.224G>C n.1414G>C | |
2 | g.201623207C>T | CA430661498 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.2215G>A n.224G>A n.1414G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623208A>C | CA430661501 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.2214T>G n.223T>G n.1413T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623208A>G | CA430661503 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.2214T>C n.223T>C n.1413T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623208A>T | CA430661505 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.2214T>A n.223T>A n.1413T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623209G>A | CA430661508 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.2213C>T n.222C>T n.1412C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623209G>C | CA430661509 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.2213C>G n.222C>G n.1412C>G | |
2 | g.201623209G= | CA1321143458 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1046C= (n.*1046C=) n.2213C= n.222C= n.1412C= | |
2 | g.201623209G>T | CA430661510 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.2213C>A n.222C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623210G>A | CA430661519 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.2212C>T n.221C>T n.1411C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623210G>C | CA430661513 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.2212C>G n.221C>G n.1411C>G | |
2 | g.201623210G>T | CA430661516 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.2212C>A n.221C>A n.1411C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623211G>A | CA430661523 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.2211C>T n.220C>T n.1410C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623211G>C | CA430661524 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.2211C>G n.220C>G n.1410C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623211G>T | CA430661526 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.2211C>A n.220C>A n.1410C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623212C>A | CA430661528 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.2210G>T n.219G>T n.1409G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623212C= | CA1321143460 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1043G= (n.*1043G=) n.2210G= n.219G= n.1409G= | |
2 | g.201623212C>G | CA430661533 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.2210G>C n.219G>C n.1409G>C | |
2 | g.201623212C>T | CA63949472 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.2210G>A n.219G>A n.1409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623213A>C | CA430661537 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) n.2209T>G n.218T>G n.1408T>G | |
2 | g.201623213A>G | CA430661539 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1042T>C (n.*1042T>C) n.2209T>C n.218T>C n.1408T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623213A>T | CA430661541 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1042T>A (n.*1042T>A) n.2209T>A n.218T>A n.1408T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623214G>A | CA430661545 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.2208C>T n.217C>T n.1407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623214G>C | CA430661547 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.2208C>G n.217C>G n.1407C>G | |
2 | g.201623214G= | CA1321143462 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1041C= (n.*1041C=) n.2208C= n.217C= n.1407C= | |
2 | g.201623214G>T | CA430661551 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.2208C>A n.217C>A n.1407C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623215G>A | CA430661561 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.2207C>T n.216C>T n.1406C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201623215G>C | CA430661558 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.2207C>G n.216C>G n.1406C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623215G= | CA1321143463 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1040C= (n.*1040C=) n.2207C= n.216C= n.1406C= | |
2 | g.201623215G>T | CA430661555 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.2207C>A n.216C>A n.1406C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623216C>A | CA430661569 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.2206G>T n.215G>T n.1405G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623216C>G | CA430661564 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.2206G>C n.215G>C n.1405G>C | |
2 | g.201623216C>T | CA430661566 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.2206G>A n.215G>A n.1405G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623217T>A | CA430661578 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.2205A>T n.214A>T n.1404A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623217T>C | CA430661581 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.2205A>G n.214A>G n.1404A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623217T>G | CA430661582 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.2205A>C n.214A>C n.1404A>C | |
2 | g.201623218C>A | CA430661591 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.2204G>T n.213G>T n.1403G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623218C>G | CA430661588 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.2204G>C n.213G>C n.1403G>C | |
2 | g.201623218C>T | CA430661585 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.2204G>A n.213G>A n.1403G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623219A>C | CA430661595 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.2203T>G n.212T>G n.1402T>G | |
2 | g.201623219A>G | CA430661596 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.2203T>C n.212T>C n.1402T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623219A>T | CA430661597 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.2203T>A n.212T>A n.1402T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623220del | CA2662656930 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1036del (n.*1036del) n.2203del n.212del n.1402del | gnomAD v4 |
2 | g.201623220A>C | CA430661599 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.2202T>G n.211T>G n.1401T>G | |
2 | g.201623220A>G | CA430661601 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.2202T>C n.211T>C n.1401T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623220A>T | CA430661602 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.2202T>A n.211T>A n.1401T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623221T>A | CA430661606 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.2201A>T n.210A>T n.1400A>T | |
2 | g.201623221T>C | CA430661610 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.2201A>G n.210A>G n.1400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623221T>G | CA430661608 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.2201A>C n.210A>C n.1400A>C | |
2 | g.201623221T= | CA1321143465 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1034A= (n.*1034A=) n.2201A= n.210A= n.1400A= | |
2 | g.201623222A= | CA1321143467 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1033T= (n.*1033T=) n.2200T= n.209T= n.1399T= | |
2 | g.201623222A>C | CA430661613 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.2200T>G n.209T>G n.1399T>G | |
2 | g.201623222A>G | CA63949480 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.2200T>C n.209T>C n.1399T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623222A>T | CA430661615 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.2200T>A n.209T>A n.1399T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623223G>A | CA430661618 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.2199C>T n.208C>T n.1398C>T | |
2 | g.201623223G>C | CA430661625 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.2199C>G n.208C>G n.1398C>G | |
2 | g.201623223G>T | CA430661629 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.2199C>A n.208C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623224T>A | CA430661634 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.2198A>T n.207A>T n.1397A>T | |
2 | g.201623224T>C | CA430661636 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.2198A>G n.207A>G n.1397A>G | |
2 | g.201623224T>G | CA430661638 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.2198A>C n.207A>C n.1397A>C | |
2 | g.201623225T>A | CA430661641 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.2197A>T n.206A>T n.1396A>T | |
2 | g.201623225T>C | CA430661643 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.2197A>G n.206A>G n.1396A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623225T>G | CA430661646 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.2197A>C n.206A>C n.1396A>C | |
2 | g.201623226T>A | CA430661652 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.2196A>T n.205A>T n.1395A>T | |
2 | g.201623226T>C | CA430661654 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.2196A>G n.205A>G n.1395A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623226T>G | CA430661649 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.2196A>C n.205A>C n.1395A>C | |
2 | g.201623227T>A | CA430661658 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.2195A>T n.204A>T n.1394A>T | |
2 | g.201623227T>C | CA430661660 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.2195A>G n.204A>G n.1394A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623227T>G | CA430661662 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.2195A>C n.204A>C n.1394A>C | |
2 | g.201623228del | CA2753881413 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1027del (n.*1027del) n.2194del n.203del n.1393del | |
2 | g.201623228A>C | CA430661665 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.2194T>G n.203T>G n.1393T>G | |
2 | g.201623228A>G | CA430661667 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.2194T>C n.203T>C n.1393T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623228A>T | CA430661669 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.2194T>A n.203T>A n.1393T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623229T>A | CA430661677 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.2193A>T n.202A>T n.1392A>T | |
2 | g.201623229T>C | CA430661674 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.2193A>G n.202A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623229T>G | CA430661672 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.2193A>C n.202A>C n.1392A>C | |
2 | g.201623230T>A | CA430661679 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.2192A>T n.201A>T n.1391A>T | |
2 | g.201623230T>C | CA430661681 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.2192A>G n.201A>G n.1391A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623230T>G | CA430661685 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.2192A>C n.201A>C n.1391A>C | |
2 | g.201623231G>A | CA430661691 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1024C>T (n.*1024C>T) n.2191C>T n.200C>T n.1390C>T | |
2 | g.201623231G>C | CA430661693 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1024C>G (n.*1024C>G) n.2191C>G n.200C>G n.1390C>G | |
2 | g.201623231G>T | CA430661696 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1024C>A (n.*1024C>A) n.2191C>A n.200C>A n.1390C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623232A>C | CA430661699 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.2190T>G n.199T>G n.1389T>G | |
2 | g.201623232A>G | CA430661703 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.2190T>C n.199T>C n.1389T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623232A>T | CA430661701 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.2190T>A n.199T>A n.1389T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623233T>A | CA430661707 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.2189A>T n.198A>T n.1388A>T | |
2 | g.201623233T>C | CA430661710 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.2189A>G n.198A>G n.1388A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623233T>G | CA430661712 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.2189A>C n.198A>C n.1388A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623233T= | CA1321143470 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1022A= (n.*1022A=) n.2189A= n.198A= n.1388A= | |
2 | g.201623234G>A | CA430661715 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.2188C>T n.197C>T n.1387C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623234G>C | CA430661718 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.2188C>G n.197C>G n.1387C>G | |
2 | g.201623234G>T | CA430661721 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.2188C>A n.197C>A n.1387C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623235T>A | CA430661724 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.2187A>T n.196A>T n.1386A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623235T>C | CA430661726 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.2187A>G n.196A>G n.1386A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623235T>G | CA430661728 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.2187A>C n.196A>C n.1386A>C | |
2 | g.201623236G>A | CA430661730 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.2186C>T n.195C>T n.1385C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623236G>C | CA430661733 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.2186C>G n.195C>G n.1385C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623236G= | CA1321143471 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1019C= (n.*1019C=) n.2186C= n.195C= n.1385C= | |
2 | g.201623236G>T | CA430661736 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.2186C>A n.195C>A n.1385C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623237C>A | CA430661739 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.2185G>T n.194G>T n.1384G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623237C= | CA1321143474 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1018G= (n.*1018G=) n.2185G= n.194G= n.1384G= | |
2 | g.201623237C>G | CA430661743 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.2185G>C n.194G>C n.1384G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623237C>T | CA63949485 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.2185G>A n.194G>A n.1384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623238T>A | CA430661746 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.2184A>T n.193A>T n.1383A>T | |
2 | g.201623238T>C | CA430661748 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.2184A>G n.193A>G n.1383A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623238T>G | CA430661750 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.2184A>C n.193A>C n.1383A>C | |
2 | g.201623239del | CA2662656937 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1016del (n.*1016del) n.2183del n.192del n.1382del | gnomAD v4 |
2 | g.201623239C>A | CA430661754 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.2183G>T n.192G>T n.1382G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623239C>G | CA430661757 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.2183G>C n.192G>C n.1382G>C | |
2 | g.201623239C>T | CA430661759 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.2183G>A n.192G>A n.1382G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623240A>C | CA430661764 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.2182T>G n.191T>G n.1381T>G | |
2 | g.201623240A>G | CA430661766 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.2182T>C n.191T>C n.1381T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623240A>T | CA430661768 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.2182T>A n.191T>A n.1381T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623241A>C | CA430661771 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.2181T>G n.190T>G n.1380T>G | |
2 | g.201623241A>G | CA430661774 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.2181T>C n.190T>C n.1380T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623241A>T | CA430661776 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.2181T>A n.190T>A n.1380T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623242C>A | CA430661786 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.2180G>T n.189G>T n.1379G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623242C= | CA1321143475 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1013G= (n.*1013G=) n.2180G= n.189G= n.1379G= | |
2 | g.201623242C>G | CA430661779 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.2180G>C n.189G>C n.1379G>C | |
2 | g.201623242C>T | CA430661783 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.2180G>A n.189G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623243A>C | CA430661790 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.2179T>G n.188T>G n.1378T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623243A>G | CA430661793 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.2179T>C n.188T>C n.1378T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623243A>T | CA430661796 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.2179T>A n.188T>A n.1378T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623244G>A | CA430661797 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.2178C>T n.187C>T n.1377C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623244G>C | CA430661799 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1011C>G (n.*1011C>G) n.2178C>G n.187C>G n.1377C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623244G>T | CA430661802 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1011C>A (n.*1011C>A) n.2178C>A n.187C>A n.1377C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623245C>A | CA430661805 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.2177G>T n.186G>T n.1376G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623245C= | CA1321143477 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1010G= (n.*1010G=) n.2177G= n.186G= n.1376G= | |
2 | g.201623245C>G | CA430661807 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.2177G>C n.186G>C n.1376G>C | dbSNP |
2 | g.201623245C>T | CA430661810 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.2177G>A n.186G>A n.1376G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623246C>A | CA430661815 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.2176G>T n.185G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623246C>G | CA430661818 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.2176G>C n.185G>C n.1375G>C | |
2 | g.201623246C>T | CA430661820 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.2176G>A n.185G>A n.1375G>A | |
2 | g.201623247T>A | CA430661827 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.2175A>T n.184A>T n.1374A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623247T>C | CA63949495 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.2175A>G n.184A>G n.1374A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623247T>G | CA430661823 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.2175A>C n.184A>C n.1374A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623247T= | CA1321143479 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1008A= (n.*1008A=) n.2175A= n.184A= n.1374A= | |
2 | g.201623249del | CA2662656942 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1008del (n.*1008del) n.2175del n.184del n.1374del | gnomAD v4 |
2 | g.201623248T>A | CA430661833 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.2174A>T n.183A>T n.1373A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623248T>C | CA430661840 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.2174A>G n.183A>G n.1373A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623248T>G | CA430661836 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.2174A>C n.183A>C n.1373A>C | |
2 | g.201623249T>A | CA430661843 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.2173A>T n.182A>T n.1372A>T | |
2 | g.201623249T>C | CA430661846 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.2173A>G n.182A>G n.1372A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623249T>G | CA430661849 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.2173A>C n.182A>C n.1372A>C | |
2 | g.201623249_201623250del | CA2662656944 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1005_*1006del (n.*1005_*1006del) n.2172_2173del n.181_182del n.1371_1372del | gnomAD v4 |
2 | g.201623250G>A | CA430661852 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2172C>T n.181C>T n.1371C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623250G>C | CA430661855 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2172C>G n.181C>G n.1371C>G | |
2 | g.201623250G= | CA1321143482 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1005C= (n.*1005C=) n.2172C= n.181C= n.1371C= | |
2 | g.201623250G>T | CA63949506 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.2172C>A n.181C>A n.1371C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623251A= | CA1321143484 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1004T= (n.*1004T=) n.2171T= n.180T= n.1370T= | |
2 | g.201623251A>C | CA430661861 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.2171T>G n.180T>G n.1370T>G | |
2 | g.201623251A>G | CA63949511 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.2171T>C n.180T>C n.1370T>C | dbSNP |
2 | g.201623251A>T | CA430661865 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.2171T>A n.180T>A n.1370T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623252A>C | CA430661867 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1003T>G (n.*1003T>G) n.2170T>G n.179T>G n.1369T>G | |
2 | g.201623252A>G | CA430661869 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1003T>C (n.*1003T>C) n.2170T>C n.179T>C n.1369T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623252A>T | CA430661872 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1003T>A (n.*1003T>A) n.2170T>A n.179T>A n.1369T>A | |
2 | g.201623253A>C | CA430661879 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1002T>G (n.*1002T>G) n.2169T>G n.178T>G n.1368T>G | |
2 | g.201623253A>G | CA430661874 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.2169T>C n.178T>C n.1368T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623253A>T | CA430661876 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1002T>A (n.*1002T>A) n.2169T>A n.178T>A n.1368T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623254C>A | CA430661883 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.2168G>T n.177G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623254C>G | CA430661885 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.2168G>C n.177G>C n.1367G>C | |
2 | g.201623254C>T | CA430661888 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.2168G>A n.177G>A n.1367G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623255A= | CA1321143486 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1000T= (n.*1000T=) n.2167T= n.176T= n.1366T= | |
2 | g.201623255A>C | CA430661892 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.2167T>G n.176T>G n.1366T>G | |
2 | g.201623255A>G | CA430661894 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.2167T>C n.176T>C n.1366T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623255A>T | CA430661896 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.2167T>A n.176T>A n.1366T>A | |
2 | g.201623256T>A | CA430661900 | ENO1P4,TMEM237 | c.*999A>T (n.*999A>T) n.2166A>T n.175A>T n.1365A>T | |
2 | g.201623256T>C | CA430661903 | ENO1P4,TMEM237 | c.*999A>G (n.*999A>G) n.2166A>G n.175A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623256T>G | CA430661905 | ENO1P4,TMEM237 | c.*999A>C (n.*999A>C) n.2166A>C n.175A>C n.1365A>C | |
2 | g.201623261dup | CA763377330 | ENO1P4,TMEM237 | c.*999dup (n.*999dup) n.2166dup n.175dup n.1365dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623261del | CA2662656948 | ENO1P4,TMEM237 | c.*999del (n.*999del) n.2166del n.175del n.1365del | gnomAD v4 |
2 | g.201623257T>A | CA430661909 | ENO1P4,TMEM237 | c.*998A>T (n.*998A>T) n.2165A>T n.174A>T n.1364A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623257T>C | CA430661913 | ENO1P4,TMEM237 | c.*998A>G (n.*998A>G) n.2165A>G n.174A>G n.1364A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623257T>G | CA430661916 | ENO1P4,TMEM237 | c.*998A>C (n.*998A>C) n.2165A>C n.174A>C n.1364A>C | |
2 | g.201623258T>A | CA430661923 | ENO1P4,TMEM237 | c.*997A>T (n.*997A>T) n.2164A>T n.173A>T n.1363A>T | |
2 | g.201623258T>C | CA430661921 | ENO1P4,TMEM237 | c.*997A>G (n.*997A>G) n.2164A>G n.173A>G n.1363A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623258T>G | CA430661918 | ENO1P4,TMEM237 | c.*997A>C (n.*997A>C) n.2164A>C n.173A>C n.1363A>C | |
2 | g.201623259T>A | CA430661931 | ENO1P4,TMEM237 | c.*996A>T (n.*996A>T) n.2163A>T n.172A>T n.1362A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623259T>C | CA430661927 | ENO1P4,TMEM237 | c.*996A>G (n.*996A>G) n.2163A>G n.172A>G n.1362A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623259T>G | CA430661929 | ENO1P4,TMEM237 | c.*996A>C (n.*996A>C) n.2163A>C n.172A>C n.1362A>C | |
2 | g.201623260T>A | CA430661935 | ENO1P4,TMEM237 | c.*995A>T (n.*995A>T) n.2162A>T n.171A>T n.1361A>T | |
2 | g.201623260T>C | CA430661938 | ENO1P4,TMEM237 | c.*995A>G (n.*995A>G) n.2162A>G n.171A>G n.1361A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623260T>G | CA430661941 | ENO1P4,TMEM237 | c.*995A>C (n.*995A>C) n.2162A>C n.171A>C n.1361A>C | |
2 | g.201623261T>A | CA430661950 | ENO1P4,TMEM237 | c.*994A>T (n.*994A>T) n.2161A>T n.170A>T n.1360A>T | |
2 | g.201623261T>C | CA430661948 | ENO1P4,TMEM237 | c.*994A>G (n.*994A>G) n.2161A>G n.170A>G n.1360A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623261T>G | CA430661947 | ENO1P4,TMEM237 | c.*994A>C (n.*994A>C) n.2161A>C n.170A>C n.1360A>C | |
2 | g.201623262C>A | CA430661952 | ENO1P4,TMEM237 | c.*993G>T (n.*993G>T) n.2160G>T n.169G>T n.1359G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623262C>G | CA430661954 | ENO1P4,TMEM237 | c.*993G>C (n.*993G>C) n.2160G>C n.169G>C n.1359G>C | |
2 | g.201623262C>T | CA430661956 | ENO1P4,TMEM237 | c.*993G>A (n.*993G>A) n.2160G>A n.169G>A n.1359G>A | |
2 | g.201623263C>A | CA430661960 | ENO1P4,TMEM237 | c.*992G>T (n.*992G>T) n.2159G>T n.168G>T n.1358G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623263C>G | CA430661963 | ENO1P4,TMEM237 | c.*992G>C (n.*992G>C) n.2159G>C n.168G>C n.1358G>C | |
2 | g.201623263C>T | CA430661967 | ENO1P4,TMEM237 | c.*992G>A (n.*992G>A) n.2159G>A n.168G>A n.1358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623264C>A | CA430661970 | ENO1P4,TMEM237 | c.*991G>T (n.*991G>T) n.2158G>T n.167G>T n.1357G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623264C>G | CA430661974 | ENO1P4,TMEM237 | c.*991G>C (n.*991G>C) n.2158G>C n.167G>C n.1357G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623264C>T | CA430661972 | ENO1P4,TMEM237 | c.*991G>A (n.*991G>A) n.2158G>A n.167G>A n.1357G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623265A>C | CA430661977 | ENO1P4,TMEM237 | c.*990T>G (n.*990T>G) n.2157T>G n.166T>G n.1356T>G | |
2 | g.201623265A>G | CA430661979 | ENO1P4,TMEM237 | c.*990T>C (n.*990T>C) n.2157T>C n.166T>C n.1356T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623265A>T | CA430661981 | ENO1P4,TMEM237 | c.*990T>A (n.*990T>A) n.2157T>A n.166T>A n.1356T>A | |
2 | g.201623266T>A | CA430661983 | ENO1P4,TMEM237 | c.*989A>T (n.*989A>T) n.2156A>T n.165A>T n.1355A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623266T>C | CA63949521 | ENO1P4,TMEM237 | c.*989A>G (n.*989A>G) n.2156A>G n.165A>G n.1355A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623266T>G | CA430661989 | ENO1P4,TMEM237 | c.*989A>C (n.*989A>C) n.2156A>C n.165A>C n.1355A>C | |
2 | g.201623266T= | CA1321143488 | ENO1P4,TMEM237 | c.*989A= (n.*989A=) n.2156A= n.165A= n.1355A= | |
2 | g.201623267A>C | CA430661992 | ENO1P4,TMEM237 | c.*988T>G (n.*988T>G) n.2155T>G n.164T>G n.1354T>G | |
2 | g.201623267A>G | CA430661994 | ENO1P4,TMEM237 | c.*988T>C (n.*988T>C) n.2155T>C n.164T>C n.1354T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623267A>T | CA430661997 | ENO1P4,TMEM237 | c.*988T>A (n.*988T>A) n.2155T>A n.164T>A n.1354T>A | |
2 | g.201623268G>A | CA10613535 | ENO1P4,TMEM237 | c.*987C>T (n.*987C>T) n.2154C>T n.163C>T n.1353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623268G>C | CA430662002 | ENO1P4,TMEM237 | c.*987C>G (n.*987C>G) n.2154C>G n.163C>G n.1353C>G | |
2 | g.201623268G= | CA1321143491 | ENO1P4,TMEM237 | c.*987C= (n.*987C=) n.2154C= n.163C= n.1353C= | |
2 | g.201623268G>T | CA430662004 | ENO1P4,TMEM237 | c.*987C>A (n.*987C>A) n.2154C>A n.163C>A n.1353C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623269C>A | CA430662011 | ENO1P4,TMEM237 | c.*986G>T (n.*986G>T) n.2153G>T n.162G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623269C>G | CA430662012 | ENO1P4,TMEM237 | c.*986G>C (n.*986G>C) n.2153G>C n.162G>C n.1352G>C | |
2 | g.201623269C>T | CA430662008 | ENO1P4,TMEM237 | c.*986G>A (n.*986G>A) n.2153G>A n.162G>A n.1352G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623270T>A | CA430662027 | ENO1P4,TMEM237 | c.*985A>T (n.*985A>T) n.2152A>T n.161A>T n.1351A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623270T>C | CA430662029 | ENO1P4,TMEM237 | c.*985A>G (n.*985A>G) n.2152A>G n.161A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623270T>G | CA430662031 | ENO1P4,TMEM237 | c.*985A>C (n.*985A>C) n.2152A>C n.161A>C n.1351A>C | |
2 | g.201623271A>C | CA430662035 | ENO1P4,TMEM237 | c.*984T>G (n.*984T>G) n.2151T>G n.160T>G n.1350T>G | |
2 | g.201623271A>G | CA430662037 | ENO1P4,TMEM237 | c.*984T>C (n.*984T>C) n.2151T>C n.160T>C n.1350T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623271A>T | CA430662039 | ENO1P4,TMEM237 | c.*984T>A (n.*984T>A) n.2151T>A n.160T>A n.1350T>A | |
2 | g.201623272G>A | CA430662049 | ENO1P4,TMEM237 | c.*983C>T (n.*983C>T) n.2150C>T n.159C>T n.1349C>T | |
2 | g.201623272G>C | CA430662046 | ENO1P4,TMEM237 | c.*983C>G (n.*983C>G) n.2150C>G n.159C>G n.1349C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623272G= | CA1321143497 | ENO1P4,TMEM237 | c.*983C= (n.*983C=) n.2150C= n.159C= n.1349C= | |
2 | g.201623272G>T | CA430662044 | ENO1P4,TMEM237 | c.*983C>A (n.*983C>A) n.2150C>A n.159C>A n.1349C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623272_201623275delinsGTCT | CA1321143496 | ENO1P4,TMEM237 | c.*980_*983delinsAGAC (n.*980_*983delinsAGAC) n.2147_2150delinsAGAC n.156_159delinsAGAC n.1346_1349delinsAGAC | |
2 | g.201623273T>A | CA430662053 | ENO1P4,TMEM237 | c.*982A>T (n.*982A>T) n.2149A>T n.158A>T n.1348A>T | |
2 | g.201623273T>C | CA430662056 | ENO1P4,TMEM237 | c.*982A>G (n.*982A>G) n.2149A>G n.158A>G n.1348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623273T>G | CA430662058 | ENO1P4,TMEM237 | c.*982A>C (n.*982A>C) n.2149A>C n.158A>C n.1348A>C | |
2 | g.201623273T= | CA1321143501 | ENO1P4,TMEM237 | c.*982A= (n.*982A=) n.2149A= n.158A= n.1348A= | |
2 | g.201623276_201623278del | CA539386564 | ENO1P4,TMEM237 | c.*980_*982del (n.*980_*982del) n.2147_2149del n.156_158del n.1346_1348del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201623274C>A | CA430662064 | ENO1P4,TMEM237 | c.*981G>T (n.*981G>T) n.2148G>T n.157G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623274C>G | CA430662066 | ENO1P4,TMEM237 | c.*981G>C (n.*981G>C) n.2148G>C n.157G>C n.1347G>C | |
2 | g.201623274C>T | CA430662067 | ENO1P4,TMEM237 | c.*981G>A (n.*981G>A) n.2148G>A n.157G>A n.1347G>A | |
2 | g.201623275T>A | CA430662070 | ENO1P4,TMEM237 | c.*980A>T (n.*980A>T) n.2147A>T n.156A>T n.1346A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623275T>C | CA63949528 | ENO1P4,TMEM237 | c.*980A>G (n.*980A>G) n.2147A>G n.156A>G n.1346A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623275T>G | CA430662072 | ENO1P4,TMEM237 | c.*980A>C (n.*980A>C) n.2147A>C n.156A>C n.1346A>C | |
2 | g.201623275T= | CA1321143503 | ENO1P4,TMEM237 | c.*980A= (n.*980A=) n.2147A= n.156A= n.1346A= | |
2 | g.201623276T>A | CA430662073 | ENO1P4,TMEM237 | c.*979A>T (n.*979A>T) n.2146A>T n.155A>T n.1345A>T | |
2 | g.201623276T>C | CA430662075 | ENO1P4,TMEM237 | c.*979A>G (n.*979A>G) n.2146A>G n.155A>G n.1345A>G | |
2 | g.201623276T>G | CA430662077 | ENO1P4,TMEM237 | c.*979A>C (n.*979A>C) n.2146A>C n.155A>C n.1345A>C | |
2 | g.201623276_201623279delinsTCTC | CA1321143505 | ENO1P4,TMEM237 | c.*976_*979delinsGAGA (n.*976_*979delinsGAGA) n.2143_2146delinsGAGA n.152_155delinsGAGA n.1342_1345delinsGAGA | |
2 | g.201623277C>A | CA430662080 | ENO1P4,TMEM237 | c.*978G>T (n.*978G>T) n.2145G>T n.154G>T n.1344G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623277C= | CA1321143509 | ENO1P4,TMEM237 | c.*978G= (n.*978G=) n.2145G= n.154G= n.1344G= | |
2 | g.201623277C>G | CA430662082 | ENO1P4,TMEM237 | c.*978G>C (n.*978G>C) n.2145G>C n.154G>C n.1344G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623277C>T | CA430662085 | ENO1P4,TMEM237 | c.*978G>A (n.*978G>A) n.2145G>A n.154G>A n.1344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623280_201623282del | CA539386565 | ENO1P4,TMEM237 | c.*976_*978del (n.*976_*978del) n.2143_2145del n.152_154del n.1342_1344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623278T>A | CA430662089 | ENO1P4,TMEM237 | c.*977A>T (n.*977A>T) n.2144A>T n.153A>T n.1343A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623278T>C | CA430662090 | ENO1P4,TMEM237 | c.*977A>G (n.*977A>G) n.2144A>G n.153A>G n.1343A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623278T>G | CA430662091 | ENO1P4,TMEM237 | c.*977A>C (n.*977A>C) n.2144A>C n.153A>C n.1343A>C | |
2 | g.201623279C>A | CA430662092 | ENO1P4,TMEM237 | c.*976G>T (n.*976G>T) n.2143G>T n.152G>T n.1342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623279C= | CA1321143513 | ENO1P4,TMEM237 | c.*976G= (n.*976G=) n.2143G= n.152G= n.1342G= | |
2 | g.201623279C>G | CA430662094 | ENO1P4,TMEM237 | c.*976G>C (n.*976G>C) n.2143G>C n.152G>C n.1342G>C | |
2 | g.201623279C>T | CA430662095 | ENO1P4,TMEM237 | c.*976G>A (n.*976G>A) n.2143G>A n.152G>A n.1342G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623280C>A | CA430662097 | ENO1P4,TMEM237 | c.*975G>T (n.*975G>T) n.2142G>T n.151G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623280C>G | CA430662101 | ENO1P4,TMEM237 | c.*975G>C (n.*975G>C) n.2142G>C n.151G>C n.1341G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623280C>T | CA430662099 | ENO1P4,TMEM237 | c.*975G>A (n.*975G>A) n.2142G>A n.151G>A n.1341G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623281T>A | CA430662103 | ENO1P4,TMEM237 | c.*974A>T (n.*974A>T) n.2141A>T n.150A>T n.1340A>T | |
2 | g.201623281T>C | CA430662104 | ENO1P4,TMEM237 | c.*974A>G (n.*974A>G) n.2141A>G n.150A>G n.1340A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623281T>G | CA430662105 | ENO1P4,TMEM237 | c.*974A>C (n.*974A>C) n.2141A>C n.150A>C n.1340A>C | |
2 | g.201623282C>A | CA430662106 | ENO1P4,TMEM237 | c.*973G>T (n.*973G>T) n.2140G>T n.149G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623282C>G | CA430662107 | ENO1P4,TMEM237 | c.*973G>C (n.*973G>C) n.2140G>C n.149G>C n.1339G>C | |
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