Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201623076_201623101delinsGCCTTACAAACAGCAAAAGAGATTCC | CA1321143338 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1154_*1179delinsGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAAGGC (n.*1154_*1179delinsGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAAGGC) n.2321_2346delinsGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAAGGC n.330_355delinsGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAAGGC n.1520_1545delinsGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAAGGC | |
2 | g.201623078_201623102del | CA763377239 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1154_*1178del (n.*1154_*1178del) n.2321_2345del n.330_354del n.1520_1544del | dbSNP |
2 | g.201623079_201623103delinsTTACAAACAGCAAAAGAGATTCCCA | CA1321143348 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1152_*1176delinsTGGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAA (n.*1152_*1176delinsTGGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAA) n.2319_2343delinsTGGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAA n.328_352delinsTGGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAA n.1518_1542delinsTGGGAATCTCTTTTGCTGTTTGTAA | |
2 | g.201623080_201623103del | CA763377242 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1152_*1175del (n.*1152_*1175del) n.2319_2342del n.328_351del n.1518_1541del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623097A>C | CA430660766 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.2325T>G n.334T>G n.1524T>G | |
2 | g.201623097A>G | CA430660765 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.2325T>C n.334T>C n.1524T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623097A>T | CA430660764 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.2325T>A n.334T>A n.1524T>A | |
2 | g.201623098T>A | CA430660769 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2324A>T n.333A>T n.1523A>T | |
2 | g.201623098T>C | CA430660771 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2324A>G n.333A>G n.1523A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623098T>G | CA430660772 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2324A>C n.333A>C n.1523A>C | |
2 | g.201623099T>A | CA430660774 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.2323A>T n.332A>T n.1522A>T | |
2 | g.201623099T>C | CA430660776 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.2323A>G n.332A>G n.1522A>G | |
2 | g.201623099T>G | CA430660777 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.2323A>C n.332A>C n.1522A>C | |
2 | g.201623100C>A | CA430660783 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2322G>T n.331G>T n.1521G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623100C= | CA1321143364 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1155G= (n.*1155G=) n.2322G= n.331G= n.1521G= | |
2 | g.201623100C>G | CA430660782 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2322G>C n.331G>C n.1521G>C | |
2 | g.201623100C>T | CA430660780 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2322G>A n.331G>A n.1521G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623101C>A | CA430660785 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.2321G>T n.330G>T n.1520G>T | |
2 | g.201623101C= | CA1321143368 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1154G= (n.*1154G=) n.2321G= n.330G= n.1520G= | |
2 | g.201623101C>G | CA430660786 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.2321G>C n.330G>C n.1520G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623101C>T | CA63949280 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.2321G>A n.330G>A n.1520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623102C>A | CA430660787 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.2320G>T n.329G>T n.1519G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623102C>G | CA430660788 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.2320G>C n.329G>C n.1519G>C | |
2 | g.201623102C>T | CA430660789 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.2320G>A n.329G>A n.1519G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623102_201623103delinsCA | CA1321143370 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1152_*1153delinsTG (n.*1152_*1153delinsTG) n.2319_2320delinsTG n.328_329delinsTG n.1518_1519delinsTG | |
2 | g.201623103del | CA1321143373 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1152del (n.*1152del) n.2319del n.328del n.1518del | dbSNP |
2 | g.201623103A= | CA1321143375 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1152T= (n.*1152T=) n.2319T= n.328T= n.1518T= | |
2 | g.201623103A>C | CA430660791 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.2319T>G n.328T>G n.1518T>G | |
2 | g.201623103A>G | CA430660792 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.2319T>C n.328T>C n.1518T>C | |
2 | g.201623103A>T | CA63949285 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.2319T>A n.328T>A n.1518T>A | dbSNP |
2 | g.201623104G>A | CA10613833 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.2318C>T n.327C>T n.1517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623104G>C | CA430660793 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.2318C>G n.327C>G n.1517C>G | |
2 | g.201623104G= | CA1321143383 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1151C= (n.*1151C=) n.2318C= n.327C= n.1517C= | |
2 | g.201623104G>T | CA430660794 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.2318C>A n.327C>A n.1517C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623105T>A | CA430660795 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.2317A>T n.326A>T n.1516A>T | |
2 | g.201623105T>C | CA63949300 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.2317A>G n.326A>G n.1516A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623105T>G | CA430660796 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.2317A>C n.326A>C n.1516A>C | |
2 | g.201623105T= | CA1321143386 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1150A= (n.*1150A=) n.2317A= n.326A= n.1516A= | |
2 | g.201623106A= | CA1321143389 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1149T= (n.*1149T=) n.2316T= n.325T= n.1515T= | |
2 | g.201623106A>C | CA430660798 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.2316T>G n.325T>G n.1515T>G | |
2 | g.201623106A>G | CA430660799 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.2316T>C n.325T>C n.1515T>C | dbSNP |
2 | g.201623106A>T | CA430660800 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.2316T>A n.325T>A n.1515T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623107T>A | CA430660802 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2315A>T n.324A>T n.1514A>T | |
2 | g.201623107T>C | CA63949315 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2315A>G n.324A>G n.1514A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623107T>G | CA430660803 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2315A>C n.324A>C n.1514A>C | |
2 | g.201623107T= | CA1321143394 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1148A= (n.*1148A=) n.2315A= n.324A= n.1514A= | |
2 | g.201623109_201623126del | CA2511724393 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1131_*1148del (n.*1131_*1148del) n.2298_2315del n.307_324del n.1497_1514del | |
2 | g.201623108A>C | CA430660804 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.2314T>G n.323T>G n.1513T>G | |
2 | g.201623108A>G | CA430660806 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.2314T>C n.323T>C n.1513T>C | |
2 | g.201623108A>T | CA430660805 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.2314T>A n.323T>A n.1513T>A | |
2 | g.201623109A>C | CA430660807 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.2313T>G n.322T>G n.1512T>G | |
2 | g.201623109A>G | CA430660808 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.2313T>C n.322T>C n.1512T>C | |
2 | g.201623109A>T | CA430660810 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.2313T>A n.322T>A n.1512T>A | |
2 | g.201623110T>A | CA430660811 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.2312A>T n.321A>T n.1511A>T | |
2 | g.201623110T>C | CA63949331 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.2312A>G n.321A>G n.1511A>G | dbSNP |
2 | g.201623110T>G | CA430660813 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.2312A>C n.321A>C n.1511A>C | |
2 | g.201623110T= | CA1321143399 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1145A= (n.*1145A=) n.2312A= n.321A= n.1511A= | |
2 | g.201623111G>A | CA430660814 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.2311C>T n.320C>T n.1510C>T | |
2 | g.201623111G>C | CA430660815 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.2311C>G n.320C>G n.1510C>G | |
2 | g.201623111G>T | CA430660816 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.2311C>A n.320C>A n.1510C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623112T>A | CA430660817 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2310A>T n.319A>T n.1509A>T | |
2 | g.201623112T>C | CA430660818 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2310A>G n.319A>G n.1509A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623112T>G | CA430660819 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2310A>C n.319A>C n.1509A>C | |
2 | g.201623113T>A | CA430660824 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.2309A>T n.318A>T n.1508A>T | |
2 | g.201623113T>C | CA430660822 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.2309A>G n.318A>G n.1508A>G | |
2 | g.201623113T>G | CA430660823 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.2309A>C n.318A>C n.1508A>C | |
2 | g.201623114C>A | CA430660825 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.2308G>T n.317G>T n.1507G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623114C= | CA1321143402 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1141G= (n.*1141G=) n.2308G= n.317G= n.1507G= | |
2 | g.201623114C>G | CA430660826 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.2308G>C n.317G>C n.1507G>C | dbSNP |
2 | g.201623114C>T | CA430660827 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.2308G>A n.317G>A n.1507G>A | |
2 | g.201623115A= | CA1321143409 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1140T= (n.*1140T=) n.2307T= n.316T= n.1506T= | |
2 | g.201623115A>C | CA430660828 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.2307T>G n.316T>G n.1506T>G | |
2 | g.201623115A>G | CA63949344 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.2307T>C n.316T>C n.1506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623115A>T | CA430660829 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.2307T>A n.316T>A n.1506T>A | |
2 | g.201623116C>A | CA430660831 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2306G>T n.315G>T n.1505G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623116C>G | CA430660833 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2306G>C n.315G>C n.1505G>C | |
2 | g.201623116C>T | CA430660835 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2306G>A n.315G>A n.1505G>A | |
2 | g.201623117T>A | CA430660836 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.2305A>T n.314A>T n.1504A>T | |
2 | g.201623117T>C | CA430660837 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.2305A>G n.314A>G n.1504A>G | |
2 | g.201623117T>G | CA430660839 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.2305A>C n.314A>C n.1504A>C | |
2 | g.201623118C>A | CA430660844 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.2304G>T n.313G>T n.1503G>T | |
2 | g.201623118C>G | CA430660845 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.2304G>C n.313G>C n.1503G>C | |
2 | g.201623118C>T | CA430660842 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.2304G>A n.313G>A n.1503G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623119C>A | CA430660847 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.2303G>T n.312G>T n.1502G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623119C= | CA1321143415 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1136G= (n.*1136G=) n.2303G= n.312G= n.1502G= | |
2 | g.201623119C>G | CA430660849 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.2303G>C n.312G>C n.1502G>C | |
2 | g.201623119C>T | CA430660851 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.2303G>A n.312G>A n.1502G>A | |
2 | g.201623120A= | CA1321143417 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1135T= (n.*1135T=) n.2302T= n.311T= n.1501T= | |
2 | g.201623120A>C | CA430660854 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1135T>G (n.*1135T>G) n.2302T>G n.311T>G n.1501T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623120A>G | CA430660856 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1135T>C (n.*1135T>C) n.2302T>C n.311T>C n.1501T>C | |
2 | g.201623120A>T | CA430660857 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1135T>A (n.*1135T>A) n.2302T>A n.311T>A n.1501T>A | |
2 | g.201623121A>C | CA430660864 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.2301T>G n.310T>G n.1500T>G | |
2 | g.201623121A>G | CA430660860 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.2301T>C n.310T>C n.1500T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623121A>T | CA430660862 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.2301T>A n.310T>A n.1500T>A | |
2 | g.201623122A>C | CA430660867 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.2300T>G n.309T>G n.1499T>G | |
2 | g.201623122A>G | CA430660869 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.2300T>C n.309T>C n.1499T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623122A>T | CA430660871 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.2300T>A n.309T>A n.1499T>A | |
2 | g.201623123T>A | CA430660875 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.2299A>T n.308A>T n.1498A>T | |
2 | g.201623123T>C | CA430660877 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.2299A>G n.308A>G n.1498A>G | |
2 | g.201623123T>G | CA430660880 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.2299A>C n.308A>C n.1498A>C | |
2 | g.201623124T>A | CA430660883 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.2298A>T n.307A>T n.1497A>T | |
2 | g.201623124T>C | CA430660887 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.2298A>G n.307A>G n.1497A>G | |
2 | g.201623124T>G | CA430660885 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.2298A>C n.307A>C n.1497A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623125T>A | CA430660891 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.2297A>T n.306A>T n.1496A>T | |
2 | g.201623125T>C | CA430660893 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.2297A>G n.306A>G n.1496A>G | dbSNP |
2 | g.201623125T>G | CA430660896 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.2297A>C n.306A>C n.1496A>C | |
2 | g.201623125T= | CA1321143419 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1130A= (n.*1130A=) n.2297A= n.306A= n.1496A= | |
2 | g.201623126A>C | CA430660899 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.2296T>G n.305T>G n.1495T>G | |
2 | g.201623126A>G | CA430660901 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.2296T>C n.305T>C n.1495T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623126A>T | CA430660902 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.2296T>A n.305T>A n.1495T>A | |
2 | g.201623127G>A | CA430660906 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2295C>T n.304C>T n.1494C>T | |
2 | g.201623127G>C | CA430660907 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.2295C>G n.304C>G n.1494C>G | |
2 | g.201623127G>T | CA430660910 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2295C>A n.304C>A n.1494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623128A>C | CA430660912 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2294T>G n.303T>G n.1493T>G | |
2 | g.201623128A>G | CA430660914 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2294T>C n.303T>C n.1493T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201623128A>T | CA430660917 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2294T>A n.303T>A n.1493T>A | |
2 | g.201623129C>A | CA430660923 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2293G>T n.302G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623129C>G | CA430660919 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.2293G>C n.302G>C n.1492G>C | |
2 | g.201623129C>T | CA430660922 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2293G>A n.302G>A n.1492G>A | |
2 | g.201623130C>A | CA430660927 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2292G>T n.301G>T n.1491G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623130C>G | CA430660928 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2292G>C n.301G>C n.1491G>C | |
2 | g.201623130C>T | CA430660930 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.2292G>A n.301G>A n.1491G>A | |
2 | g.201623131T>A | CA430660931 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.2291A>T n.300A>T n.1490A>T | |
2 | g.201623131T>C | CA430660933 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.2291A>G n.300A>G n.1490A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623131T>G | CA430660935 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1124A>C (n.*1124A>C) n.2291A>C n.300A>C n.1490A>C | |
2 | g.201623132A>C | CA430660942 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2290T>G n.299T>G n.1489T>G | |
2 | g.201623132A>G | CA430660940 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2290T>C n.299T>C n.1489T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623132A>T | CA430660938 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2290T>A n.299T>A n.1489T>A | |
2 | g.201623133T>A | CA430660945 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1122A>T (n.*1122A>T) n.2289A>T n.298A>T n.1488A>T | |
2 | g.201623133T>C | CA430660947 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1122A>G (n.*1122A>G) n.2289A>G n.298A>G n.1488A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623133T>G | CA430660950 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1122A>C (n.*1122A>C) n.2289A>C n.298A>C n.1488A>C | |
2 | g.201623133T= | CA1321143421 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1122A= (n.*1122A=) n.2289A= n.298A= n.1488A= | |
2 | g.201623134T>A | CA430660953 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.2288A>T n.297A>T n.1487A>T | |
2 | g.201623134T>C | CA430660955 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.2288A>G n.297A>G n.1487A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623134T>G | CA430660957 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.2288A>C n.297A>C n.1487A>C | |
2 | g.201623135G>A | CA430660960 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.2287C>T n.296C>T n.1486C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623135G>C | CA430660965 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.2287C>G n.296C>G n.1486C>G | |
2 | g.201623135G>T | CA430660962 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.2287C>A n.296C>A n.1486C>A | |
2 | g.201623136T>A | CA430660968 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1119A>T (n.*1119A>T) n.2286A>T n.295A>T n.1485A>T | |
2 | g.201623136T>C | CA430660970 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1119A>G (n.*1119A>G) n.2286A>G n.295A>G n.1485A>G | |
2 | g.201623136T>G | CA430660973 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1119A>C (n.*1119A>C) n.2286A>C n.295A>C n.1485A>C | |
2 | g.201623137C>A | CA430660976 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1118G>T (n.*1118G>T) n.2285G>T n.294G>T n.1484G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623137C>G | CA430660978 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1118G>C (n.*1118G>C) n.2285G>C n.294G>C n.1484G>C | |
2 | g.201623137C>T | CA430660980 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1118G>A (n.*1118G>A) n.2285G>A n.294G>A n.1484G>A | |
2 | g.201623138A>C | CA430660983 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2284T>G n.293T>G n.1483T>G | |
2 | g.201623138A>G | CA430660985 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.2284T>C n.293T>C n.1483T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623138A>T | CA430660987 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.2284T>A n.293T>A n.1483T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623139G>A | CA430660991 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.2283C>T n.292C>T n.1482C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623139G>C | CA430660994 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.2283C>G n.292C>G n.1482C>G | |
2 | g.201623139G>T | CA430660996 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.2283C>A n.292C>A n.1482C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623140G>A | CA430660999 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.2282C>T n.291C>T n.1481C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623140G>C | CA63949357 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.2282C>G n.291C>G n.1481C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623140G= | CA1321143424 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1115C= (n.*1115C=) n.2282C= n.291C= n.1481C= | |
2 | g.201623140G>T | CA430661000 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.2282C>A n.291C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623141G>A | CA63949365 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.2281C>T n.290C>T n.1480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623141G>C | CA430661007 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.2281C>G n.290C>G n.1480C>G | |
2 | g.201623141G= | CA1321143427 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1114C= (n.*1114C=) n.2281C= n.290C= n.1480C= | |
2 | g.201623141G>T | CA430661009 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.2281C>A n.290C>A n.1480C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623142T>A | CA430661012 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.2280A>T n.289A>T n.1479A>T | |
2 | g.201623142T>C | CA430661014 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.2280A>G n.289A>G n.1479A>G | |
2 | g.201623142T>G | CA430661016 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.2280A>C n.289A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623143C>A | CA430661023 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.2279G>T n.288G>T n.1478G>T | |
2 | g.201623143C>G | CA430661021 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.2279G>C n.288G>C n.1478G>C | |
2 | g.201623143C>T | CA430661019 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.2279G>A n.288G>A n.1478G>A | |
2 | g.201623144A>C | CA430661027 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.2278T>G n.287T>G n.1477T>G | |
2 | g.201623144A>G | CA430661029 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.2278T>C n.287T>C n.1477T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623144A>T | CA430661032 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.2278T>A n.287T>A n.1477T>A | |
2 | g.201623145A>C | CA430661035 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1110T>G (n.*1110T>G) n.2277T>G n.286T>G n.1476T>G | |
2 | g.201623145A>G | CA430661037 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1110T>C (n.*1110T>C) n.2277T>C n.286T>C n.1476T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623145A>T | CA430661039 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1110T>A (n.*1110T>A) n.2277T>A n.286T>A n.1476T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623146C>A | CA430661043 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.2276G>T n.285G>T n.1475G>T | |
2 | g.201623146C>G | CA430661047 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.2276G>C n.285G>C n.1475G>C | |
2 | g.201623146C>T | CA430661045 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.2276G>A n.285G>A n.1475G>A | |
2 | g.201623147T>A | CA430661050 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1108A>T (n.*1108A>T) n.2275A>T n.284A>T n.1474A>T | |
2 | g.201623147T>C | CA10613834 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1108A>G (n.*1108A>G) n.2275A>G n.284A>G n.1474A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623147T>G | CA430661054 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1108A>C (n.*1108A>C) n.2275A>C n.284A>C n.1474A>C | |
2 | g.201623147T= | CA1321143430 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1108A= (n.*1108A=) n.2275A= n.284A= n.1474A= | |
2 | g.201623148G>A | CA10612423 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1107C>T (n.*1107C>T) n.2274C>T n.283C>T n.1473C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623148G>C | CA430661058 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1107C>G (n.*1107C>G) n.2274C>G n.283C>G n.1473C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623148G= | CA1321143435 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1107C= (n.*1107C=) n.2274C= n.283C= n.1473C= | |
2 | g.201623148G>T | CA430661061 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.2274C>A n.283C>A n.1473C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623148_201623150delinsGTC | CA1321143434 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1105_*1107delinsGAC (n.*1105_*1107delinsGAC) n.2272_2274delinsGAC n.281_283delinsGAC n.1471_1473delinsGAC | |
2 | g.201623149T>A | CA430661064 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.2273A>T n.282A>T n.1472A>T | |
2 | g.201623149T>C | CA430661066 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.2273A>G n.282A>G n.1472A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623149T>G | CA430661068 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.2273A>C n.282A>C n.1472A>C | |
2 | g.201623152_201623153del | CA763377290 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1105_*1106del (n.*1105_*1106del) n.2272_2273del n.281_282del n.1471_1472del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623150C>A | CA430661071 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.2272G>T n.281G>T n.1471G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623150C>G | CA430661073 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.2272G>C n.281G>C n.1471G>C | |
2 | g.201623150C>T | CA430661075 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.2272G>A n.281G>A n.1471G>A | |
2 | g.201623151T>A | CA430661078 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.2271A>T n.280A>T n.1470A>T | |
2 | g.201623151T>C | CA430661083 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.2271A>G n.280A>G n.1470A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623151T>G | CA430661081 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.2271A>C n.280A>C n.1470A>C | |
2 | g.201623152C>A | CA430661087 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.2270G>T n.279G>T n.1469G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623152C>G | CA430661089 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.2270G>C n.279G>C n.1469G>C | |
2 | g.201623152C>T | CA430661092 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.2270G>A n.279G>A n.1469G>A | |
2 | g.201623153T>A | CA430661094 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.2269A>T n.278A>T n.1468A>T | |
2 | g.201623153T>C | CA430661096 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.2269A>G n.278A>G n.1468A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623153T>G | CA430661098 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.2269A>C n.278A>C n.1468A>C | |
2 | g.201623154A>C | CA430661101 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.2268T>G n.277T>G n.1467T>G | |
2 | g.201623154A>G | CA430661103 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.2268T>C n.277T>C n.1467T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623154A>T | CA430661105 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.2268T>A n.277T>A n.1467T>A | |
2 | g.201623158_201623160del | CA2662660477 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1099_*1101del (n.*1099_*1101del) n.2266_2268del n.275_277del n.1465_1467del | gnomAD v4 |
2 | g.201623154_201623155insCT | CA2662660478 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1100_*1101insAG (n.*1100_*1101insAG) n.2267_2268insAG n.276_277insAG n.1466_1467insAG | gnomAD v4 |
2 | g.201623155T>A | CA430661108 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.2267A>T n.276A>T n.1466A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623155T>C | CA430661110 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.2267A>G n.276A>G n.1466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623155T>G | CA430661112 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.2267A>C n.276A>C n.1466A>C | |
2 | g.201623156C>A | CA430661119 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.2266G>T n.275G>T n.1465G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623156C= | CA1321143438 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1099G= (n.*1099G=) n.2266G= n.275G= n.1465G= | |
2 | g.201623156C>G | CA430661117 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.2266G>C n.275G>C n.1465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623156C>T | CA430661115 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.2266G>A n.275G>A n.1465G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623157A>C | CA430661122 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1098T>G (n.*1098T>G) n.2265T>G n.274T>G n.1464T>G | |
2 | g.201623157A>G | CA430661124 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1098T>C (n.*1098T>C) n.2265T>C n.274T>C n.1464T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623157A>T | CA430661127 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1098T>A (n.*1098T>A) n.2265T>A n.274T>A n.1464T>A | |
2 | g.201623158T>A | CA430661130 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1097A>T (n.*1097A>T) n.2264A>T n.273A>T n.1463A>T | |
2 | g.201623158T>C | CA430661132 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1097A>G (n.*1097A>G) n.2264A>G n.273A>G n.1463A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623158T>G | CA430661134 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1097A>C (n.*1097A>C) n.2264A>C n.273A>C n.1463A>C | |
2 | g.201623159C>A | CA430661137 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.2263G>T n.272G>T n.1462G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623159C>G | CA430661138 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.2263G>C n.272G>C n.1462G>C | |
2 | g.201623159C>T | CA430661141 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.2263G>A n.272G>A n.1462G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623160A>C | CA430661144 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1095T>G (n.*1095T>G) n.2262T>G n.271T>G n.1461T>G | |
2 | g.201623160A>G | CA430661147 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1095T>C (n.*1095T>C) n.2262T>C n.271T>C n.1461T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623160A>T | CA430661149 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1095T>A (n.*1095T>A) n.2262T>A n.271T>A n.1461T>A | |
2 | g.201623161A>C | CA430661156 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1094T>G (n.*1094T>G) n.2261T>G n.270T>G n.1460T>G | |
2 | g.201623161A>G | CA430661153 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1094T>C (n.*1094T>C) n.2261T>C n.270T>C n.1460T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623161A>T | CA430661152 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1094T>A (n.*1094T>A) n.2261T>A n.270T>A n.1460T>A | |
2 | g.201623162T>A | CA430661158 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.2260A>T n.269A>T n.1459A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623162T>C | CA63949407 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.2260A>G n.269A>G n.1459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623162T>G | CA430661160 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.2260A>C n.269A>C n.1459A>C | |
2 | g.201623162T= | CA1321143440 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1093A= (n.*1093A=) n.2260A= n.269A= n.1459A= | |
2 | g.201623163T>A | CA430661164 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.2259A>T n.268A>T n.1458A>T | |
2 | g.201623163T>C | CA430661168 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.2259A>G n.268A>G n.1458A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623163T>G | CA430661167 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.2259A>C n.268A>C n.1458A>C | |
2 | g.201623164T>A | CA430661171 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.2258A>T n.267A>T n.1457A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623164T>C | CA430661176 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.2258A>G n.267A>G n.1457A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623164T>G | CA430661173 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.2258A>C n.267A>C n.1457A>C | |
2 | g.201623165G>A | CA430661179 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.2257C>T n.266C>T n.1456C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623165G>C | CA430661181 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.2257C>G n.266C>G n.1456C>G | |
2 | g.201623165G>T | CA430661183 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.2257C>A n.266C>A n.1456C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623166T>A | CA430661186 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.2256A>T n.265A>T n.1455A>T | |
2 | g.201623166T>C | CA430661188 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.2256A>G n.265A>G n.1455A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623166T>G | CA430661189 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.2256A>C n.265A>C n.1455A>C | |
2 | g.201623167C>A | CA430661192 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.2255G>T n.264G>T n.1454G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623167C>G | CA430661194 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.2255G>C n.264G>C n.1454G>C | |
2 | g.201623167C>T | CA430661196 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.2255G>A n.264G>A n.1454G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623168A>C | CA430661199 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.2254T>G n.263T>G n.1453T>G | |
2 | g.201623168A>G | CA430661201 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.2254T>C n.263T>C n.1453T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623168A>T | CA430661204 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.2254T>A n.263T>A n.1453T>A | |
2 | g.201623168_201623169insT | CA2607228910 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1086_*1087insA (n.*1086_*1087insA) n.2253_2254insA n.262_263insA n.1452_1453insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623169A>C | CA430661206 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1086T>G (n.*1086T>G) n.2253T>G n.262T>G n.1452T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623169A>G | CA430661209 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.2253T>C n.262T>C n.1452T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623169A>T | CA430661207 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.2253T>A n.262T>A n.1452T>A | |
2 | g.201623170T>A | CA430661211 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1085A>T (n.*1085A>T) n.2252A>T n.261A>T n.1451A>T | |
2 | g.201623170T>C | CA430661213 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1085A>G (n.*1085A>G) n.2252A>G n.261A>G n.1451A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623170T>G | CA430661214 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1085A>C (n.*1085A>C) n.2252A>C n.261A>C n.1451A>C | |
2 | g.201623171C>A | CA430661217 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.2251G>T n.260G>T n.1450G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623171C= | CA1321143441 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1084G= (n.*1084G=) n.2251G= n.260G= n.1450G= | |
2 | g.201623171C>G | CA430661219 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.2251G>C n.260G>C n.1450G>C | |
2 | g.201623171C>T | CA63949433 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.2251G>A n.260G>A n.1450G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623171_201623172insAG | CA2607228911 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1083_*1084insCT (n.*1083_*1084insCT) n.2250_2251insCT n.259_260insCT n.1449_1450insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623172C>A | CA430661225 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.2250G>T n.259G>T n.1449G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623172C>G | CA430661227 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.2250G>C n.259G>C n.1449G>C | |
2 | g.201623172C>T | CA430661229 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.2250G>A n.259G>A n.1449G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623173T>A | CA430661234 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1082A>T (n.*1082A>T) n.2249A>T n.258A>T n.1448A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623173T>C | CA430661237 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1082A>G (n.*1082A>G) n.2249A>G n.258A>G n.1448A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623173T>G | CA430661233 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1082A>C (n.*1082A>C) n.2249A>C n.258A>C n.1448A>C | |
2 | g.201623174C>A | CA430661240 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.2248G>T n.257G>T n.1447G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623174C>G | CA430661242 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.2248G>C n.257G>C n.1447G>C | |
2 | g.201623174C>T | CA430661244 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.2248G>A n.257G>A n.1447G>A | |
2 | g.201623175T>A | CA430661247 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.2247A>T n.256A>T n.1446A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623175T>C | CA430661249 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.2247A>G n.256A>G n.1446A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623175T>G | CA430661251 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.2247A>C n.256A>C n.1446A>C | |
2 | g.201623175T= | CA1321143443 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1080A= (n.*1080A=) n.2247A= n.256A= n.1446A= | |
2 | g.201623176T>A | CA430661254 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.2246A>T n.255A>T n.1445A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623176T>C | CA430661256 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1079A>G (n.*1079A>G) n.2246A>G n.255A>G n.1445A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623176T>G | CA430661260 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1079A>C (n.*1079A>C) n.2246A>C n.255A>C n.1445A>C | |
2 | g.201623176T= | CA1321143444 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1079A= (n.*1079A=) n.2246A= n.255A= n.1445A= | |
2 | g.201623177del | CA2607228912 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1078del (n.*1078del) n.2245del n.254del n.1444del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623177C>A | CA430661264 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.2245G>T n.254G>T n.1444G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623177C>G | CA430661266 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.2245G>C n.254G>C n.1444G>C | |
2 | g.201623177C>T | CA430661268 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.2245G>A n.254G>A n.1444G>A | |
2 | g.201623178T>A | CA430661275 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.2244A>T n.253A>T n.1443A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623178T>C | CA430661271 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.2244A>G n.253A>G n.1443A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623178T>G | CA430661274 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.2244A>C n.253A>C n.1443A>C | |
2 | g.201623179G>A | CA430661277 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.2243C>T n.252C>T n.1442C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623179G>C | CA430661278 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.2243C>G n.252C>G n.1442C>G | |
2 | g.201623179G>T | CA430661280 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.2243C>A n.252C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623180T>A | CA430661284 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.2242A>T n.251A>T n.1441A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623180T>C | CA430661286 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.2242A>G n.251A>G n.1441A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623180T>G | CA63949436 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.2242A>C n.251A>C n.1441A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623180T= | CA1321143445 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1075A= (n.*1075A=) n.2242A= n.251A= n.1441A= | |
2 | g.201623180_201623181insCAGG | CA2607228913 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1074_*1075insCCTG (n.*1074_*1075insCCTG) n.2241_2242insCCTG n.250_251insCCTG n.1440_1441insCCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623181T>A | CA430661289 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.2241A>T n.250A>T n.1440A>T | |
2 | g.201623181T>C | CA430661290 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.2241A>G n.250A>G n.1440A>G | |
2 | g.201623181T>G | CA430661292 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.2241A>C n.250A>C n.1440A>C | |
2 | g.201623182C>A | CA430661295 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.2240G>T n.249G>T n.1439G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623182C>G | CA430661297 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.2240G>C n.249G>C n.1439G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623182C>T | CA430661299 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.2240G>A n.249G>A n.1439G>A | |
2 | g.201623182_201623183insAGTCAAGCACC | CA2607228915 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1073_*1074insGTGCTTGACTG (n.*1073_*1074insGTGCTTGACTG) n.2240_2241insGTGCTTGACTG n.249_250insGTGCTTGACTG n.1439_1440insGTGCTTGACTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623183T>A | CA430661306 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.2239A>T n.248A>T n.1438A>T | |
2 | g.201623183T>C | CA430661305 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.2239A>G n.248A>G n.1438A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623183T>G | CA430661303 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.2239A>C n.248A>C n.1438A>C | |
2 | g.201623185_201623186del | CA2662660479 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071_*1072del (n.*1071_*1072del) n.2238_2239del n.247_248del n.1437_1438del | gnomAD v4 |
2 | g.201623184A= | CA1321143447 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071T= (n.*1071T=) n.2238T= n.247T= n.1437T= | |
2 | g.201623184A>C | CA430661309 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.2238T>G n.247T>G n.1437T>G | |
2 | g.201623184A>G | CA63949453 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.2238T>C n.247T>C n.1437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201623184A>T | CA430661315 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.2238T>A n.247T>A n.1437T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623185T>A | CA430661318 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1070A>T (n.*1070A>T) n.2237A>T n.246A>T n.1436A>T | |
2 | g.201623185T>C | CA430661324 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1070A>G (n.*1070A>G) n.2237A>G n.246A>G n.1436A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623185T>G | CA430661326 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1070A>C (n.*1070A>C) n.2237A>C n.246A>C n.1436A>C | |
2 | g.201623186A>C | CA430661329 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.2236T>G n.245T>G n.1435T>G | |
2 | g.201623186A>G | CA430661328 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.2236T>C n.245T>C n.1435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623186A>T | CA430661327 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.2236T>A n.245T>A n.1435T>A | |
2 | g.201623187del | CA2662660480 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1069del (n.*1069del) n.2236del n.245del n.1435del | gnomAD v4 |
2 | g.201623187A>C | CA430661331 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.2235T>G n.244T>G n.1434T>G | |
2 | g.201623187A>G | CA430661333 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.2235T>C n.244T>C n.1434T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623187A>T | CA430661335 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.2235T>A n.244T>A n.1434T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623188C>A | CA430661338 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.2234G>T n.243G>T n.1433G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623188C>G | CA430661346 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.2234G>C n.243G>C n.1433G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623188C>T | CA430661348 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.2234G>A n.243G>A n.1433G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623189A>C | CA430661352 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.2233T>G n.242T>G n.1432T>G | |
2 | g.201623189A>G | CA430661356 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.2233T>C n.242T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623189A>T | CA430661354 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.2233T>A n.242T>A n.1432T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623190T>A | CA430661360 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.2232A>T n.241A>T n.1431A>T | |
2 | g.201623190T>C | CA430661361 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.2232A>G n.241A>G n.1431A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623190T>G | CA430661364 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.2232A>C n.241A>C n.1431A>C | |
2 | g.201623191T>A | CA430661372 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.2231A>T n.240A>T n.1430A>T | |
2 | g.201623191T>C | CA430661376 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.2231A>G n.240A>G n.1430A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623191T>G | CA430661379 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.2231A>C n.240A>C n.1430A>C | |
2 | g.201623192C>A | CA430661382 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.2230G>T n.239G>T n.1429G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623192C>G | CA430661384 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.2230G>C n.239G>C n.1429G>C | |
2 | g.201623192C>T | CA430661386 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.2230G>A n.239G>A n.1429G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623193del | CA2662660481 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1062del (n.*1062del) n.2229del n.238del n.1428del | gnomAD v4 |
2 | g.201623193A>C | CA430661388 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.2229T>G n.238T>G n.1428T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623193A>G | CA430661390 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.2229T>C n.238T>C n.1428T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201623193A>T | CA430661398 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.2229T>A n.238T>A n.1428T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623194G>A | CA430661401 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.2228C>T n.237C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623194G>C | CA430661405 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1061C>G (n.*1061C>G) n.2228C>G n.237C>G n.1427C>G | |
2 | g.201623194G= | CA1321143449 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1061C= (n.*1061C=) n.2228C= n.237C= n.1427C= | |
2 | g.201623194G>T | CA430661403 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1061C>A (n.*1061C>A) n.2228C>A n.237C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201623195G>A | CA430661409 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.2227C>T n.236C>T n.1426C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623195G>C | CA430661411 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.2227C>G n.236C>G n.1426C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623195G= | CA1321143452 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1060C= (n.*1060C=) n.2227C= n.236C= n.1426C= | |
2 | g.201623195G>T | CA430661412 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.2227C>A n.236C>A n.1426C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201623196T>A | CA430661413 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.2226A>T n.235A>T n.1425A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623196T>C | CA430661414 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.2226A>G n.235A>G n.1425A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201623196T>G | CA430661415 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.2226A>C n.235A>C n.1425A>C | |
2 | g.201623197G>A | CA430661418 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.2225C>T n.234C>T n.1424C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201623197G>C | CA430661420 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.2225C>G n.234C>G n.1424C>G | |
2 | g.201623197G>T | CA430661422 | ENO1P4,TMEM237 | c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.2225C>A n.234C>A n.1424C>A | gnomAD v4 |