| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20155493A>C | CA412512081 | RPS6KA3 | c.2128T>G (p.Leu710Val) c.2041T>G (p.Leu681Val) c.2044T>G (p.Leu682Val) c.1746T>G (n.1746T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.795T>G c.2125T>G (p.Leu709Val) c.2038T>G (p.Leu680Val) c.2146T>G (p.Leu716Val) c.2143T>G (p.Leu715Val) c.2062T>G (p.Leu688Val) c.2059T>G (p.Leu687Val) | |
| X | g.20155493A>G | CA515613334 | RPS6KA3 | c.2128T>C (p.Leu710=) c.2041T>C (p.Leu681=) c.2044T>C (p.Leu682=) c.1746T>C (n.1746T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.795T>C c.2125T>C (p.Leu709=) c.2038T>C (p.Leu680=) c.2146T>C (p.Leu716=) c.2143T>C (p.Leu715=) c.2062T>C (p.Leu688=) c.2059T>C (p.Leu687=) | |
| X | g.20155493A>T | CA412512082 | RPS6KA3 | c.2128T>A (p.Leu710Met) c.2041T>A (p.Leu681Met) c.2044T>A (p.Leu682Met) c.1746T>A (n.1746T>A) c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.795T>A c.2125T>A (p.Leu709Met) c.2038T>A (p.Leu680Met) c.2146T>A (p.Leu716Met) c.2143T>A (p.Leu715Met) c.2062T>A (p.Leu688Met) c.2059T>A (p.Leu687Met) | |
| X | g.20155494A>C | CA515613337 | RPS6KA3 | c.2127T>G (p.Ala709=) c.2040T>G (p.Ala680=) c.2043T>G (p.Ala681=) c.1745T>G (n.1745T>G) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.794T>G c.2124T>G (p.Ala708=) c.2037T>G (p.Ala679=) c.2145T>G (p.Ala715=) c.2142T>G (p.Ala714=) c.2061T>G (p.Ala687=) c.2058T>G (p.Ala686=) | |
| X | g.20155494A>G | CA515613336 | RPS6KA3 | c.2127T>C (p.Ala709=) c.2040T>C (p.Ala680=) c.2043T>C (p.Ala681=) c.1745T>C (n.1745T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.794T>C c.2124T>C (p.Ala708=) c.2037T>C (p.Ala679=) c.2145T>C (p.Ala715=) c.2142T>C (p.Ala714=) c.2061T>C (p.Ala687=) c.2058T>C (p.Ala686=) | |
| X | g.20155494A>T | CA515613335 | RPS6KA3 | c.2127T>A (p.Ala709=) c.2040T>A (p.Ala680=) c.2043T>A (p.Ala681=) c.1745T>A (n.1745T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.794T>A c.2124T>A (p.Ala708=) c.2037T>A (p.Ala679=) c.2145T>A (p.Ala715=) c.2142T>A (p.Ala714=) c.2061T>A (p.Ala687=) c.2058T>A (p.Ala686=) | |
| X | g.20155495G>A | CA412512085 | RPS6KA3 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1744C>T (n.1744C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.793C>T c.2123C>T (p.Ala708Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.2144C>T (p.Ala715Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) | |
| X | g.20155495G>C | CA412512087 | RPS6KA3 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1744C>G (n.1744C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.793C>G c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.2144C>G (p.Ala715Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) | |
| X | g.20155495G>T | CA412512090 | RPS6KA3 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.1744C>A (n.1744C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.793C>A c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) c.2144C>A (p.Ala715Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.2057C>A (p.Ala686Asp) | |
| X | g.20155496C>A | CA412512092 | RPS6KA3 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.1743G>T (n.1743G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.792G>T c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155496C= | CA2418502970 | RPS6KA3 | c.2125G= (p.Ala709=) c.2038G= (p.Ala680=) c.2041G= (p.Ala681=) c.1743G= (n.1743G=) c.*1346G= (n.*1346G=) n.792G= c.2122G= (p.Ala708=) c.2035G= (p.Ala679=) c.2143G= (p.Ala715=) c.2140G= (p.Ala714=) c.2059G= (p.Ala687=) c.2056G= (p.Ala686=) | |
| X | g.20155496C>G | CA412512093 | RPS6KA3 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.1743G>C (n.1743G>C) c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.792G>C c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) c.2143G>C (p.Ala715Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) | |
| X | g.20155496C>T | CA412512095 | RPS6KA3 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.1743G>A (n.1743G>A) c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.792G>A c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.2143G>A (p.Ala715Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) | |
| X | g.20155497A>C | CA515613340 | RPS6KA3 | c.2124T>G (p.Ser708=) c.2037T>G (p.Ser679=) c.2040T>G (p.Ser680=) c.1742T>G (n.1742T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.791T>G c.2121T>G (p.Ser707=) c.2034T>G (p.Ser678=) c.2142T>G (p.Ser714=) c.2139T>G (p.Ser713=) c.2058T>G (p.Ser686=) c.2055T>G (p.Ser685=) | |
| X | g.20155497A>G | CA515613339 | RPS6KA3 | c.2124T>C (p.Ser708=) c.2037T>C (p.Ser679=) c.2040T>C (p.Ser680=) c.1742T>C (n.1742T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.791T>C c.2121T>C (p.Ser707=) c.2034T>C (p.Ser678=) c.2142T>C (p.Ser714=) c.2139T>C (p.Ser713=) c.2058T>C (p.Ser686=) c.2055T>C (p.Ser685=) | |
| X | g.20155497A>T | CA515613338 | RPS6KA3 | c.2124T>A (p.Ser708=) c.2037T>A (p.Ser679=) c.2040T>A (p.Ser680=) c.1742T>A (n.1742T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.791T>A c.2121T>A (p.Ser707=) c.2034T>A (p.Ser678=) c.2142T>A (p.Ser714=) c.2139T>A (p.Ser713=) c.2058T>A (p.Ser686=) c.2055T>A (p.Ser685=) | |
| X | g.20155498G>A | CA412512100 | RPS6KA3 | c.2123C>T (p.Ser708Phe) c.2036C>T (p.Ser679Phe) c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.1741C>T (n.1741C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.790C>T c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.2033C>T (p.Ser678Phe) c.2141C>T (p.Ser714Phe) c.2138C>T (p.Ser713Phe) c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.2054C>T (p.Ser685Phe) | |
| X | g.20155498G>C | CA412512096 | RPS6KA3 | c.2123C>G (p.Ser708Cys) c.2036C>G (p.Ser679Cys) c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.1741C>G (n.1741C>G) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.790C>G c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.2033C>G (p.Ser678Cys) c.2141C>G (p.Ser714Cys) c.2138C>G (p.Ser713Cys) c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.2054C>G (p.Ser685Cys) | |
| X | g.20155498G>T | CA412512098 | RPS6KA3 | c.2123C>A (p.Ser708Tyr) c.2036C>A (p.Ser679Tyr) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.1741C>A (n.1741C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.790C>A c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.2033C>A (p.Ser678Tyr) c.2141C>A (p.Ser714Tyr) c.2138C>A (p.Ser713Tyr) c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) | |
| X | g.20155499A>C | CA412512102 | RPS6KA3 | c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.2035T>G (p.Ser679Ala) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.1740T>G (n.1740T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.789T>G c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.2032T>G (p.Ser678Ala) c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.2137T>G (p.Ser713Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) | |
| X | g.20155499A>G | CA412512110 | RPS6KA3 | c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.2035T>C (p.Ser679Pro) c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.1740T>C (n.1740T>C) c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.789T>C c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.2032T>C (p.Ser678Pro) c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.2137T>C (p.Ser713Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) | |
| X | g.20155499A>T | CA412512112 | RPS6KA3 | c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.2035T>A (p.Ser679Thr) c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.1740T>A (n.1740T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) n.789T>A c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.2032T>A (p.Ser678Thr) c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.2137T>A (p.Ser713Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) | |
| X | g.20155500A>C | CA412512118 | RPS6KA3 | c.2121T>G (p.Tyr707Ter) c.2034T>G (p.Tyr678Ter) c.2037T>G (p.Tyr679Ter) c.1739T>G (n.1739T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.788T>G c.2118T>G (p.Tyr706Ter) c.2031T>G (p.Tyr677Ter) c.2139T>G (p.Tyr713Ter) c.2136T>G (p.Tyr712Ter) c.2055T>G (p.Tyr685Ter) c.2052T>G (p.Tyr684Ter) | |
| X | g.20155500A>G | CA515613341 | RPS6KA3 | c.2121T>C (p.Tyr707=) c.2034T>C (p.Tyr678=) c.2037T>C (p.Tyr679=) c.1739T>C (n.1739T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.788T>C c.2118T>C (p.Tyr706=) c.2031T>C (p.Tyr677=) c.2139T>C (p.Tyr713=) c.2136T>C (p.Tyr712=) c.2055T>C (p.Tyr685=) c.2052T>C (p.Tyr684=) | gnomAD v4 |
| X | g.20155500A>T | CA412512120 | RPS6KA3 | c.2121T>A (p.Tyr707Ter) c.2034T>A (p.Tyr678Ter) c.2037T>A (p.Tyr679Ter) c.1739T>A (n.1739T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.788T>A c.2118T>A (p.Tyr706Ter) c.2031T>A (p.Tyr677Ter) c.2139T>A (p.Tyr713Ter) c.2136T>A (p.Tyr712Ter) c.2055T>A (p.Tyr685Ter) c.2052T>A (p.Tyr684Ter) | |
| X | g.20155501T>A | CA412512122 | RPS6KA3 | c.2120A>T (p.Tyr707Phe) c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.1738A>T (n.1738A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.787A>T c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.2030A>T (p.Tyr677Phe) c.2138A>T (p.Tyr713Phe) c.2135A>T (p.Tyr712Phe) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.2051A>T (p.Tyr684Phe) | |
| X | g.20155501T>C | CA412512124 | RPS6KA3 | c.2120A>G (p.Tyr707Cys) c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.1738A>G (n.1738A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.787A>G c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.2030A>G (p.Tyr677Cys) c.2138A>G (p.Tyr713Cys) c.2135A>G (p.Tyr712Cys) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.2051A>G (p.Tyr684Cys) | |
| X | g.20155501T>G | CA412512126 | RPS6KA3 | c.2120A>C (p.Tyr707Ser) c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.1738A>C (n.1738A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.787A>C c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.2030A>C (p.Tyr677Ser) c.2138A>C (p.Tyr713Ser) c.2135A>C (p.Tyr712Ser) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.2051A>C (p.Tyr684Ser) | |
| X | g.20155502A>C | CA412512129 | RPS6KA3 | c.2119T>G (p.Tyr707Asp) c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.1737T>G (n.1737T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.786T>G c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.2029T>G (p.Tyr677Asp) c.2137T>G (p.Tyr713Asp) c.2134T>G (p.Tyr712Asp) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2050T>G (p.Tyr684Asp) | |
| X | g.20155502A>G | CA412512130 | RPS6KA3 | c.2119T>C (p.Tyr707His) c.2032T>C (p.Tyr678His) c.2035T>C (p.Tyr679His) c.1737T>C (n.1737T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.786T>C c.2116T>C (p.Tyr706His) c.2029T>C (p.Tyr677His) c.2137T>C (p.Tyr713His) c.2134T>C (p.Tyr712His) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2050T>C (p.Tyr684His) | |
| X | g.20155502A>T | CA412512132 | RPS6KA3 | c.2119T>A (p.Tyr707Asn) c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.1737T>A (n.1737T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.786T>A c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.2029T>A (p.Tyr677Asn) c.2137T>A (p.Tyr713Asn) c.2134T>A (p.Tyr712Asn) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.2050T>A (p.Tyr684Asn) | |
| X | g.20155503T>A | CA515613342 | RPS6KA3 | c.2118A>T (p.Thr706=) c.2031A>T (p.Thr677=) c.2034A>T (p.Thr678=) c.1736A>T (n.1736A>T) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.785A>T c.2115A>T (p.Thr705=) c.2028A>T (p.Thr676=) c.2136A>T (p.Thr712=) c.2133A>T (p.Thr711=) c.2052A>T (p.Thr684=) c.2049A>T (p.Thr683=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155503T>C | CA327473503 | RPS6KA3 | c.2118A>G (p.Thr706=) c.2031A>G (p.Thr677=) c.2034A>G (p.Thr678=) c.1736A>G (n.1736A>G) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.785A>G c.2115A>G (p.Thr705=) c.2028A>G (p.Thr676=) c.2136A>G (p.Thr712=) c.2133A>G (p.Thr711=) c.2052A>G (p.Thr684=) c.2049A>G (p.Thr683=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155503T>G | CA515613343 | RPS6KA3 | c.2118A>C (p.Thr706=) c.2031A>C (p.Thr677=) c.2034A>C (p.Thr678=) c.1736A>C (n.1736A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.785A>C c.2115A>C (p.Thr705=) c.2028A>C (p.Thr676=) c.2136A>C (p.Thr712=) c.2133A>C (p.Thr711=) c.2052A>C (p.Thr684=) c.2049A>C (p.Thr683=) | |
| X | g.20155503T= | CA2418502971 | RPS6KA3 | c.2118A= (p.Thr706=) c.2031A= (p.Thr677=) c.2034A= (p.Thr678=) c.1736A= (n.1736A=) c.*1339A= (n.*1339A=) n.785A= c.2115A= (p.Thr705=) c.2028A= (p.Thr676=) c.2136A= (p.Thr712=) c.2133A= (p.Thr711=) c.2052A= (p.Thr684=) c.2049A= (p.Thr683=) | |
| X | g.20155504G>A | CA412512137 | RPS6KA3 | c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.1735C>T (n.1735C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.784C>T c.2114C>T (p.Thr705Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.2048C>T (p.Thr683Ile) | |
| X | g.20155504G>C | CA412512133 | RPS6KA3 | c.2117C>G (p.Thr706Arg) c.2030C>G (p.Thr677Arg) c.2033C>G (p.Thr678Arg) c.1735C>G (n.1735C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.784C>G c.2114C>G (p.Thr705Arg) c.2027C>G (p.Thr676Arg) c.2135C>G (p.Thr712Arg) c.2132C>G (p.Thr711Arg) c.2051C>G (p.Thr684Arg) c.2048C>G (p.Thr683Arg) | |
| X | g.20155504G>T | CA412512135 | RPS6KA3 | c.2117C>A (p.Thr706Lys) c.2030C>A (p.Thr677Lys) c.2033C>A (p.Thr678Lys) c.1735C>A (n.1735C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.784C>A c.2114C>A (p.Thr705Lys) c.2027C>A (p.Thr676Lys) c.2135C>A (p.Thr712Lys) c.2132C>A (p.Thr711Lys) c.2051C>A (p.Thr684Lys) c.2048C>A (p.Thr683Lys) | |
| X | g.20155505T>A | CA412512138 | RPS6KA3 | c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.1734A>T (n.1734A>T) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.783A>T c.2113A>T (p.Thr705Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.2047A>T (p.Thr683Ser) | |
| X | g.20155505T>C | CA412512140 | RPS6KA3 | c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.1734A>G (n.1734A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.783A>G c.2113A>G (p.Thr705Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.2047A>G (p.Thr683Ala) | |
| X | g.20155505T>G | CA412512139 | RPS6KA3 | c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.1734A>C (n.1734A>C) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.783A>C c.2113A>C (p.Thr705Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.2047A>C (p.Thr683Pro) | |
| X | g.20155506A>C | CA515613345 | RPS6KA3 | c.2115T>G (p.Ala705=) c.2028T>G (p.Ala676=) c.2031T>G (p.Ala677=) c.1733T>G (n.1733T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.782T>G c.2112T>G (p.Ala704=) c.2025T>G (p.Ala675=) c.2133T>G (p.Ala711=) c.2130T>G (p.Ala710=) c.2049T>G (p.Ala683=) c.2046T>G (p.Ala682=) | |
| X | g.20155506A>G | CA515613344 | RPS6KA3 | c.2115T>C (p.Ala705=) c.2028T>C (p.Ala676=) c.2031T>C (p.Ala677=) c.1733T>C (n.1733T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.782T>C c.2112T>C (p.Ala704=) c.2025T>C (p.Ala675=) c.2133T>C (p.Ala711=) c.2130T>C (p.Ala710=) c.2049T>C (p.Ala683=) c.2046T>C (p.Ala682=) | |
| X | g.20155506A>T | CA515613346 | RPS6KA3 | c.2115T>A (p.Ala705=) c.2028T>A (p.Ala676=) c.2031T>A (p.Ala677=) c.1733T>A (n.1733T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.782T>A c.2112T>A (p.Ala704=) c.2025T>A (p.Ala675=) c.2133T>A (p.Ala711=) c.2130T>A (p.Ala710=) c.2049T>A (p.Ala683=) c.2046T>A (p.Ala682=) | COSMIC |
| X | g.20155507G>A | CA412512141 | RPS6KA3 | c.2114C>T (p.Ala705Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1732C>T (n.1732C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.781C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) | |
| X | g.20155507G>C | CA412512143 | RPS6KA3 | c.2114C>G (p.Ala705Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1732C>G (n.1732C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.781C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) | |
| X | g.20155507G>T | CA412512142 | RPS6KA3 | c.2114C>A (p.Ala705Asp) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.1732C>A (n.1732C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.781C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2024C>A (p.Ala675Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) | |
| X | g.20155508C>A | CA412512144 | RPS6KA3 | c.2113G>T (p.Ala705Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1731G>T (n.1731G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.780G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) | |
| X | g.20155508C>G | CA412512145 | RPS6KA3 | c.2113G>C (p.Ala705Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1731G>C (n.1731G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.780G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) | |
| X | g.20155508C>T | CA412512146 | RPS6KA3 | c.2113G>A (p.Ala705Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1731G>A (n.1731G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.780G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) | |
| X | g.20155509T>A | CA515613347 | RPS6KA3 | c.2112A>T (p.Ala704=) c.2025A>T (p.Ala675=) c.2028A>T (p.Ala676=) c.1730A>T (n.1730A>T) c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.779A>T c.2109A>T (p.Ala703=) c.2022A>T (p.Ala674=) c.2130A>T (p.Ala710=) c.2127A>T (p.Ala709=) c.2046A>T (p.Ala682=) c.2043A>T (p.Ala681=) | |
| X | g.20155509T>C | CA515613349 | RPS6KA3 | c.2112A>G (p.Ala704=) c.2025A>G (p.Ala675=) c.2028A>G (p.Ala676=) c.1730A>G (n.1730A>G) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.779A>G c.2109A>G (p.Ala703=) c.2022A>G (p.Ala674=) c.2130A>G (p.Ala710=) c.2127A>G (p.Ala709=) c.2046A>G (p.Ala682=) c.2043A>G (p.Ala681=) | |
| X | g.20155509T>G | CA515613348 | RPS6KA3 | c.2112A>C (p.Ala704=) c.2025A>C (p.Ala675=) c.2028A>C (p.Ala676=) c.1730A>C (n.1730A>C) c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.779A>C c.2109A>C (p.Ala703=) c.2022A>C (p.Ala674=) c.2130A>C (p.Ala710=) c.2127A>C (p.Ala709=) c.2046A>C (p.Ala682=) c.2043A>C (p.Ala681=) | |
| X | g.20155510G>A | CA412512147 | RPS6KA3 | c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2024C>T (p.Ala675Val) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.1729C>T (n.1729C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.778C>T c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.2126C>T (p.Ala709Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) | |
| X | g.20155510G>C | CA412512148 | RPS6KA3 | c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2024C>G (p.Ala675Gly) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.1729C>G (n.1729C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.778C>G c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) | |
| X | g.20155510G>T | CA412512149 | RPS6KA3 | c.2111C>A (p.Ala704Glu) c.2024C>A (p.Ala675Glu) c.2027C>A (p.Ala676Glu) c.1729C>A (n.1729C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.778C>A c.2108C>A (p.Ala703Glu) c.2021C>A (p.Ala674Glu) c.2129C>A (p.Ala710Glu) c.2126C>A (p.Ala709Glu) c.2045C>A (p.Ala682Glu) c.2042C>A (p.Ala681Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.20155511C>A | CA412512152 | RPS6KA3 | c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2023G>T (p.Ala675Ser) c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.1728G>T (n.1728G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.777G>T c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) | |
| X | g.20155511C>G | CA412512151 | RPS6KA3 | c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2023G>C (p.Ala675Pro) c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.1728G>C (n.1728G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.777G>C c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) | |
| X | g.20155511C>T | CA412512150 | RPS6KA3 | c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2023G>A (p.Ala675Thr) c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.1728G>A (n.1728G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.777G>A c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) | |
| X | g.20155513_20155520del | CA645601234 | RPS6KA3 | c.2103_2110del (p.Ala702SerfsTer9) c.2016_2023del (p.Ala673SerfsTer9) c.2019_2026del (p.Ala674SerfsTer9) c.1721_1728del (n.1721_1728del) c.*1324_*1331del (n.*1324_*1331del) n.770_777del c.2100_2107del (p.Ala701SerfsTer9) c.2013_2020del (p.Ala672SerfsTer9) c.2121_2128del (p.Ala708SerfsTer9) c.2118_2125del (p.Ala707SerfsTer9) c.2037_2044del (p.Ala680SerfsTer9) c.2034_2041del (p.Ala679SerfsTer9) | COSMIC |
| X | g.20155512C>A | CA412512153 | RPS6KA3 | c.2109G>T (p.Met703Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1727G>T (n.1727G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.776G>T c.2106G>T (p.Met702Ile) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.2127G>T (p.Met709Ile) c.2124G>T (p.Met708Ile) c.2043G>T (p.Met681Ile) c.2040G>T (p.Met680Ile) | |
| X | g.20155512C>G | CA412512154 | RPS6KA3 | c.2109G>C (p.Met703Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.1727G>C (n.1727G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.776G>C c.2106G>C (p.Met702Ile) c.2019G>C (p.Met673Ile) c.2127G>C (p.Met709Ile) c.2124G>C (p.Met708Ile) c.2043G>C (p.Met681Ile) c.2040G>C (p.Met680Ile) | |
| X | g.20155512C>T | CA412512155 | RPS6KA3 | c.2109G>A (p.Met703Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.1727G>A (n.1727G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.776G>A c.2106G>A (p.Met702Ile) c.2019G>A (p.Met673Ile) c.2127G>A (p.Met709Ile) c.2124G>A (p.Met708Ile) c.2043G>A (p.Met681Ile) c.2040G>A (p.Met680Ile) | |
| X | g.20155513A>C | CA412512156 | RPS6KA3 | c.2108T>G (p.Met703Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1726T>G (n.1726T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.775T>G c.2105T>G (p.Met702Arg) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.2126T>G (p.Met709Arg) c.2123T>G (p.Met708Arg) c.2042T>G (p.Met681Arg) c.2039T>G (p.Met680Arg) | |
| X | g.20155513A>G | CA412512157 | RPS6KA3 | c.2108T>C (p.Met703Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1726T>C (n.1726T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.775T>C c.2105T>C (p.Met702Thr) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.2126T>C (p.Met709Thr) c.2123T>C (p.Met708Thr) c.2042T>C (p.Met681Thr) c.2039T>C (p.Met680Thr) | |
| X | g.20155513A>T | CA412512158 | RPS6KA3 | c.2108T>A (p.Met703Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1726T>A (n.1726T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.775T>A c.2105T>A (p.Met702Lys) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.2126T>A (p.Met709Lys) c.2123T>A (p.Met708Lys) c.2042T>A (p.Met681Lys) c.2039T>A (p.Met680Lys) | |
| X | g.20155514T>A | CA412512159 | RPS6KA3 | c.2107A>T (p.Met703Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.1725A>T (n.1725A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.774A>T c.2104A>T (p.Met702Leu) c.2017A>T (p.Met673Leu) c.2125A>T (p.Met709Leu) c.2122A>T (p.Met708Leu) c.2041A>T (p.Met681Leu) c.2038A>T (p.Met680Leu) | |
| X | g.20155514T>C | CA412512161 | RPS6KA3 | c.2107A>G (p.Met703Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.1725A>G (n.1725A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.774A>G c.2104A>G (p.Met702Val) c.2017A>G (p.Met673Val) c.2125A>G (p.Met709Val) c.2122A>G (p.Met708Val) c.2041A>G (p.Met681Val) c.2038A>G (p.Met680Val) | |
| X | g.20155514T>G | CA412512160 | RPS6KA3 | c.2107A>C (p.Met703Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1725A>C (n.1725A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.774A>C c.2104A>C (p.Met702Leu) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.2125A>C (p.Met709Leu) c.2122A>C (p.Met708Leu) c.2041A>C (p.Met681Leu) c.2038A>C (p.Met680Leu) | |
| X | g.20155515G>A | CA515613350 | RPS6KA3 | c.2106C>T (p.Ala702=) c.2019C>T (p.Ala673=) c.2022C>T (p.Ala674=) c.1724C>T (n.1724C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.773C>T c.2103C>T (p.Ala701=) c.2016C>T (p.Ala672=) c.2124C>T (p.Ala708=) c.2121C>T (p.Ala707=) c.2040C>T (p.Ala680=) c.2037C>T (p.Ala679=) | |
| X | g.20155515G>C | CA515613351 | RPS6KA3 | c.2106C>G (p.Ala702=) c.2019C>G (p.Ala673=) c.2022C>G (p.Ala674=) c.1724C>G (n.1724C>G) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.773C>G c.2103C>G (p.Ala701=) c.2016C>G (p.Ala672=) c.2124C>G (p.Ala708=) c.2121C>G (p.Ala707=) c.2040C>G (p.Ala680=) c.2037C>G (p.Ala679=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155515G= | CA2418502972 | RPS6KA3 | c.2106C= (p.Ala702=) c.2019C= (p.Ala673=) c.2022C= (p.Ala674=) c.1724C= (n.1724C=) c.*1327C= (n.*1327C=) n.773C= c.2103C= (p.Ala701=) c.2016C= (p.Ala672=) c.2124C= (p.Ala708=) c.2121C= (p.Ala707=) c.2040C= (p.Ala680=) c.2037C= (p.Ala679=) | |
| X | g.20155515G>T | CA515613352 | RPS6KA3 | c.2106C>A (p.Ala702=) c.2019C>A (p.Ala673=) c.2022C>A (p.Ala674=) c.1724C>A (n.1724C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.773C>A c.2103C>A (p.Ala701=) c.2016C>A (p.Ala672=) c.2124C>A (p.Ala708=) c.2121C>A (p.Ala707=) c.2040C>A (p.Ala680=) c.2037C>A (p.Ala679=) | |
| X | g.20155516G>A | CA412512162 | RPS6KA3 | c.2105C>T (p.Ala702Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.2021C>T (p.Ala674Val) c.1723C>T (n.1723C>T) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.772C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.2015C>T (p.Ala672Val) c.2123C>T (p.Ala708Val) c.2120C>T (p.Ala707Val) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) | |
| X | g.20155516G>C | CA412512163 | RPS6KA3 | c.2105C>G (p.Ala702Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.2021C>G (p.Ala674Gly) c.1723C>G (n.1723C>G) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.772C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.2123C>G (p.Ala708Gly) c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) | |
| X | g.20155516G>T | CA412512164 | RPS6KA3 | c.2105C>A (p.Ala702Asp) c.2018C>A (p.Ala673Asp) c.2021C>A (p.Ala674Asp) c.1723C>A (n.1723C>A) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.772C>A c.2102C>A (p.Ala701Asp) c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.2123C>A (p.Ala708Asp) c.2120C>A (p.Ala707Asp) c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.2036C>A (p.Ala679Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.20155516_20155519dup | CA2695231688 | RPS6KA3 | c.2102_2105dup (p.Met703CysfsTer12) c.2015_2018dup (p.Met674CysfsTer12) c.2018_2021dup (p.Met675CysfsTer12) c.1720_1723dup (n.1720_1723dup) c.*1323_*1326dup (n.*1323_*1326dup) n.769_772dup c.2099_2102dup (p.Met702CysfsTer12) c.2012_2015dup (p.Met673CysfsTer12) c.2120_2123dup (p.Met709CysfsTer12) c.2117_2120dup (p.Met708CysfsTer12) c.2036_2039dup (p.Met681CysfsTer12) c.2033_2036dup (p.Met680CysfsTer12) | |
| X | g.20155517C>A | CA412512165 | RPS6KA3 | c.2104G>T (p.Ala702Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.2020G>T (p.Ala674Ser) c.1722G>T (n.1722G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.771G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.2122G>T (p.Ala708Ser) c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) | |
| X | g.20155517C>G | CA412512166 | RPS6KA3 | c.2104G>C (p.Ala702Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.2020G>C (p.Ala674Pro) c.1722G>C (n.1722G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.771G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.2122G>C (p.Ala708Pro) c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2035G>C (p.Ala679Pro) | |
| X | g.20155517C>T | CA412512167 | RPS6KA3 | c.2104G>A (p.Ala702Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.2020G>A (p.Ala674Thr) c.1722G>A (n.1722G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.771G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.2122G>A (p.Ala708Thr) c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2035G>A (p.Ala679Thr) | |
| X | g.20155518A>C | CA515613354 | RPS6KA3 | c.2103T>G (p.Gly701=) c.2016T>G (p.Gly672=) c.2019T>G (p.Gly673=) c.1721T>G (n.1721T>G) c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.770T>G c.2100T>G (p.Gly700=) c.2013T>G (p.Gly671=) c.2121T>G (p.Gly707=) c.2118T>G (p.Gly706=) c.2037T>G (p.Gly679=) c.2034T>G (p.Gly678=) | |
| X | g.20155518A>G | CA515613355 | RPS6KA3 | c.2103T>C (p.Gly701=) c.2016T>C (p.Gly672=) c.2019T>C (p.Gly673=) c.1721T>C (n.1721T>C) c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.770T>C c.2100T>C (p.Gly700=) c.2013T>C (p.Gly671=) c.2121T>C (p.Gly707=) c.2118T>C (p.Gly706=) c.2037T>C (p.Gly679=) c.2034T>C (p.Gly678=) | |
| X | g.20155518A>T | CA515613353 | RPS6KA3 | c.2103T>A (p.Gly701=) c.2016T>A (p.Gly672=) c.2019T>A (p.Gly673=) c.1721T>A (n.1721T>A) c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.770T>A c.2100T>A (p.Gly700=) c.2013T>A (p.Gly671=) c.2121T>A (p.Gly707=) c.2118T>A (p.Gly706=) c.2037T>A (p.Gly679=) c.2034T>A (p.Gly678=) | |
| X | g.20155519C>A | CA412512169 | RPS6KA3 | c.2102G>T (p.Gly701Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1720G>T (n.1720G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.769G>T c.2099G>T (p.Gly700Val) c.2012G>T (p.Gly671Val) c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2117G>T (p.Gly706Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) | |
| X | g.20155519C>G | CA412512170 | RPS6KA3 | c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1720G>C (n.1720G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.769G>C c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) | |
| X | g.20155519C>T | CA412512171 | RPS6KA3 | c.2102G>A (p.Gly701Asp) c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) c.1720G>A (n.1720G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.769G>A c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.2012G>A (p.Gly671Asp) c.2120G>A (p.Gly707Asp) c.2117G>A (p.Gly706Asp) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.2033G>A (p.Gly678Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.20155520C>A | CA412512172 | RPS6KA3 | c.2101G>T (p.Gly701Cys) c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) c.1719G>T (n.1719G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.768G>T c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.2011G>T (p.Gly671Cys) c.2119G>T (p.Gly707Cys) c.2116G>T (p.Gly706Cys) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.2032G>T (p.Gly678Cys) | |
| X | g.20155520C>G | CA412512173 | RPS6KA3 | c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1719G>C (n.1719G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.768G>C c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) | |
| X | g.20155520C>T | CA412512174 | RPS6KA3 | c.2101G>A (p.Gly701Ser) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) c.1719G>A (n.1719G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.768G>A c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.2011G>A (p.Gly671Ser) c.2119G>A (p.Gly707Ser) c.2116G>A (p.Gly706Ser) c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.2032G>A (p.Gly678Ser) | |
| X | g.20155521C>A | CA412512175 | RPS6KA3 | c.2101-1G>T (n.2101-1G>T) c.2014-1G>T (n.2014-1G>T) c.2017-1G>T (n.2017-1G>T) c.1719-1G>T (n.1719-1G>T) c.*1322-1G>T (n.*1322-1G>T) n.768-1G>T c.2098-1G>T (n.2098-1G>T) c.2011-1G>T (n.2011-1G>T) c.2119-1G>T (n.2119-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.2035-1G>T (n.2035-1G>T) c.2032-1G>T (n.2032-1G>T) | |
| X | g.20155521C>G | CA412512177 | RPS6KA3 | c.2101-1G>C (n.2101-1G>C) c.2014-1G>C (n.2014-1G>C) c.2017-1G>C (n.2017-1G>C) c.1719-1G>C (n.1719-1G>C) c.*1322-1G>C (n.*1322-1G>C) n.768-1G>C c.2098-1G>C (n.2098-1G>C) c.2011-1G>C (n.2011-1G>C) c.2119-1G>C (n.2119-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.2035-1G>C (n.2035-1G>C) c.2032-1G>C (n.2032-1G>C) | |
| X | g.20155521C>T | CA412512176 | RPS6KA3 | c.2101-1G>A (n.2101-1G>A) c.2014-1G>A (n.2014-1G>A) c.2017-1G>A (n.2017-1G>A) c.1719-1G>A (n.1719-1G>A) c.*1322-1G>A (n.*1322-1G>A) n.768-1G>A c.2098-1G>A (n.2098-1G>A) c.2011-1G>A (n.2011-1G>A) c.2119-1G>A (n.2119-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.2035-1G>A (n.2035-1G>A) c.2032-1G>A (n.2032-1G>A) | |
| X | g.20155522T>A | CA412512178 | RPS6KA3 | c.2101-2A>T (n.2101-2A>T) c.2014-2A>T (n.2014-2A>T) c.2017-2A>T (n.2017-2A>T) c.1719-2A>T (n.1719-2A>T) c.*1322-2A>T (n.*1322-2A>T) n.768-2A>T c.2098-2A>T (n.2098-2A>T) c.2011-2A>T (n.2011-2A>T) c.2119-2A>T (n.2119-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.2035-2A>T (n.2035-2A>T) c.2032-2A>T (n.2032-2A>T) | |
| X | g.20155522T>C | CA412512179 | RPS6KA3 | c.2101-2A>G (n.2101-2A>G) c.2014-2A>G (n.2014-2A>G) c.2017-2A>G (n.2017-2A>G) c.1719-2A>G (n.1719-2A>G) c.*1322-2A>G (n.*1322-2A>G) n.768-2A>G c.2098-2A>G (n.2098-2A>G) c.2011-2A>G (n.2011-2A>G) c.2119-2A>G (n.2119-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.2035-2A>G (n.2035-2A>G) c.2032-2A>G (n.2032-2A>G) | ClinVar |
| X | g.20155522T>G | CA412512180 | RPS6KA3 | c.2101-2A>C (n.2101-2A>C) c.2014-2A>C (n.2014-2A>C) c.2017-2A>C (n.2017-2A>C) c.1719-2A>C (n.1719-2A>C) c.*1322-2A>C (n.*1322-2A>C) n.768-2A>C c.2098-2A>C (n.2098-2A>C) c.2011-2A>C (n.2011-2A>C) c.2119-2A>C (n.2119-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) c.2035-2A>C (n.2035-2A>C) c.2032-2A>C (n.2032-2A>C) | |
| X | g.20155523G>A | CA640848044 | RPS6KA3 | c.2101-3C>T (n.2101-3C>T) c.2014-3C>T (n.2014-3C>T) c.2017-3C>T (n.2017-3C>T) c.1719-3C>T (n.1719-3C>T) c.*1322-3C>T (n.*1322-3C>T) n.768-3C>T c.2098-3C>T (n.2098-3C>T) c.2011-3C>T (n.2011-3C>T) c.2119-3C>T (n.2119-3C>T) c.2116-3C>T (n.2116-3C>T) c.2035-3C>T (n.2035-3C>T) c.2032-3C>T (n.2032-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155523G= | CA2418502973 | RPS6KA3 | c.2101-3C= (n.2101-3C=) c.2014-3C= (n.2014-3C=) c.2017-3C= (n.2017-3C=) c.1719-3C= (n.1719-3C=) c.*1322-3C= (n.*1322-3C=) n.768-3C= c.2098-3C= (n.2098-3C=) c.2011-3C= (n.2011-3C=) c.2119-3C= (n.2119-3C=) c.2116-3C= (n.2116-3C=) c.2035-3C= (n.2035-3C=) c.2032-3C= (n.2032-3C=) | |
| X | g.20155526C>G | CA2693275799 | RPS6KA3 | c.2101-6G>C (n.2101-6G>C) c.2014-6G>C (n.2014-6G>C) c.2017-6G>C (n.2017-6G>C) c.1719-6G>C (n.1719-6G>C) c.*1322-6G>C (n.*1322-6G>C) n.768-6G>C c.2098-6G>C (n.2098-6G>C) c.2011-6G>C (n.2011-6G>C) c.2119-6G>C (n.2119-6G>C) c.2116-6G>C (n.2116-6G>C) c.2035-6G>C (n.2035-6G>C) c.2032-6G>C (n.2032-6G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155530G>A | CA2579569024 | RPS6KA3 | c.2101-10C>T (n.2101-10C>T) c.2014-10C>T (n.2014-10C>T) c.2017-10C>T (n.2017-10C>T) c.1719-10C>T (n.1719-10C>T) c.*1322-10C>T (n.*1322-10C>T) n.768-10C>T c.2098-10C>T (n.2098-10C>T) c.2011-10C>T (n.2011-10C>T) c.2119-10C>T (n.2119-10C>T) c.2116-10C>T (n.2116-10C>T) c.2035-10C>T (n.2035-10C>T) c.2032-10C>T (n.2032-10C>T) | |
| X | g.20155531G>A | CA2738508233 | RPS6KA3 | c.2101-11C>T (n.2101-11C>T) c.2014-11C>T (n.2014-11C>T) c.2017-11C>T (n.2017-11C>T) c.1719-11C>T (n.1719-11C>T) c.*1322-11C>T (n.*1322-11C>T) n.768-11C>T c.2098-11C>T (n.2098-11C>T) c.2011-11C>T (n.2011-11C>T) c.2119-11C>T (n.2119-11C>T) c.2116-11C>T (n.2116-11C>T) c.2035-11C>T (n.2035-11C>T) c.2032-11C>T (n.2032-11C>T) | dbSNP |
| X | g.20155536A= | CA2418502974 | RPS6KA3 | c.2101-16T= (n.2101-16T=) c.2014-16T= (n.2014-16T=) c.2017-16T= (n.2017-16T=) c.1719-16T= (n.1719-16T=) c.*1322-16T= (n.*1322-16T=) n.768-16T= c.2098-16T= (n.2098-16T=) c.2011-16T= (n.2011-16T=) c.2119-16T= (n.2119-16T=) c.2116-16T= (n.2116-16T=) c.2035-16T= (n.2035-16T=) c.2032-16T= (n.2032-16T=) | |
| X | g.20155536A>C | CA873787324 | RPS6KA3 | c.2101-16T>G (n.2101-16T>G) c.2014-16T>G (n.2014-16T>G) c.2017-16T>G (n.2017-16T>G) c.1719-16T>G (n.1719-16T>G) c.*1322-16T>G (n.*1322-16T>G) n.768-16T>G c.2098-16T>G (n.2098-16T>G) c.2011-16T>G (n.2011-16T>G) c.2119-16T>G (n.2119-16T>G) c.2116-16T>G (n.2116-16T>G) c.2035-16T>G (n.2035-16T>G) c.2032-16T>G (n.2032-16T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155536A>T | CA2693275802 | RPS6KA3 | c.2101-16T>A (n.2101-16T>A) c.2014-16T>A (n.2014-16T>A) c.2017-16T>A (n.2017-16T>A) c.1719-16T>A (n.1719-16T>A) c.*1322-16T>A (n.*1322-16T>A) n.768-16T>A c.2098-16T>A (n.2098-16T>A) c.2011-16T>A (n.2011-16T>A) c.2119-16T>A (n.2119-16T>A) c.2116-16T>A (n.2116-16T>A) c.2035-16T>A (n.2035-16T>A) c.2032-16T>A (n.2032-16T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155539G>A | CA2579569025 | RPS6KA3 | c.2101-19C>T (n.2101-19C>T) c.2014-19C>T (n.2014-19C>T) c.2017-19C>T (n.2017-19C>T) c.1719-19C>T (n.1719-19C>T) c.*1322-19C>T (n.*1322-19C>T) n.768-19C>T c.2098-19C>T (n.2098-19C>T) c.2011-19C>T (n.2011-19C>T) c.2119-19C>T (n.2119-19C>T) c.2116-19C>T (n.2116-19C>T) c.2035-19C>T (n.2035-19C>T) c.2032-19C>T (n.2032-19C>T) | |
| X | g.20155539G>T | CA2740092035 | RPS6KA3 | c.2101-19C>A (n.2101-19C>A) c.2014-19C>A (n.2014-19C>A) c.2017-19C>A (n.2017-19C>A) c.1719-19C>A (n.1719-19C>A) c.*1322-19C>A (n.*1322-19C>A) n.768-19C>A c.2098-19C>A (n.2098-19C>A) c.2011-19C>A (n.2011-19C>A) c.2119-19C>A (n.2119-19C>A) c.2116-19C>A (n.2116-19C>A) c.2035-19C>A (n.2035-19C>A) c.2032-19C>A (n.2032-19C>A) | ClinVar |
| X | g.20155543G>A | CA10366028 | RPS6KA3 | c.2101-23C>T (n.2101-23C>T) c.2014-23C>T (n.2014-23C>T) c.2017-23C>T (n.2017-23C>T) c.1719-23C>T (n.1719-23C>T) c.*1322-23C>T (n.*1322-23C>T) n.768-23C>T c.2098-23C>T (n.2098-23C>T) c.2011-23C>T (n.2011-23C>T) c.2119-23C>T (n.2119-23C>T) c.2116-23C>T (n.2116-23C>T) c.2035-23C>T (n.2035-23C>T) c.2032-23C>T (n.2032-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155543G= | CA2418502975 | RPS6KA3 | c.2101-23C= (n.2101-23C=) c.2014-23C= (n.2014-23C=) c.2017-23C= (n.2017-23C=) c.1719-23C= (n.1719-23C=) c.*1322-23C= (n.*1322-23C=) n.768-23C= c.2098-23C= (n.2098-23C=) c.2011-23C= (n.2011-23C=) c.2119-23C= (n.2119-23C=) c.2116-23C= (n.2116-23C=) c.2035-23C= (n.2035-23C=) c.2032-23C= (n.2032-23C=) | |
| X | g.20155544T>C | CA2693275805 | RPS6KA3 | c.2101-24A>G (n.2101-24A>G) c.2014-24A>G (n.2014-24A>G) c.2017-24A>G (n.2017-24A>G) c.1719-24A>G (n.1719-24A>G) c.*1322-24A>G (n.*1322-24A>G) n.768-24A>G c.2098-24A>G (n.2098-24A>G) c.2011-24A>G (n.2011-24A>G) c.2119-24A>G (n.2119-24A>G) c.2116-24A>G (n.2116-24A>G) c.2035-24A>G (n.2035-24A>G) c.2032-24A>G (n.2032-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155547C>A | CA640848048 | RPS6KA3 | c.2101-27G>T (n.2101-27G>T) c.2014-27G>T (n.2014-27G>T) c.2017-27G>T (n.2017-27G>T) c.1719-27G>T (n.1719-27G>T) c.*1322-27G>T (n.*1322-27G>T) n.768-27G>T c.2098-27G>T (n.2098-27G>T) c.2011-27G>T (n.2011-27G>T) c.2119-27G>T (n.2119-27G>T) c.2116-27G>T (n.2116-27G>T) c.2035-27G>T (n.2035-27G>T) c.2032-27G>T (n.2032-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155547C= | CA2418502976 | RPS6KA3 | c.2101-27G= (n.2101-27G=) c.2014-27G= (n.2014-27G=) c.2017-27G= (n.2017-27G=) c.1719-27G= (n.1719-27G=) c.*1322-27G= (n.*1322-27G=) n.768-27G= c.2098-27G= (n.2098-27G=) c.2011-27G= (n.2011-27G=) c.2119-27G= (n.2119-27G=) c.2116-27G= (n.2116-27G=) c.2035-27G= (n.2035-27G=) c.2032-27G= (n.2032-27G=) | |
| X | g.20155550_20155551del | CA2693275806 | RPS6KA3 | c.2101-29_2101-28del (n.2101-29_2101-28del) c.2014-29_2014-28del (n.2014-29_2014-28del) c.2017-29_2017-28del (n.2017-29_2017-28del) c.1719-29_1719-28del (n.1719-29_1719-28del) c.*1322-29_*1322-28del (n.*1322-29_*1322-28del) n.768-29_768-28del c.2098-29_2098-28del (n.2098-29_2098-28del) c.2011-29_2011-28del (n.2011-29_2011-28del) c.2119-29_2119-28del (n.2119-29_2119-28del) c.2116-29_2116-28del (n.2116-29_2116-28del) c.2035-29_2035-28del (n.2035-29_2035-28del) c.2032-29_2032-28del (n.2032-29_2032-28del) | gnomAD v4 |
| X | g.20155549A>G | CA2693275807 | RPS6KA3 | c.2101-29T>C (n.2101-29T>C) c.2014-29T>C (n.2014-29T>C) c.2017-29T>C (n.2017-29T>C) c.1719-29T>C (n.1719-29T>C) c.*1322-29T>C (n.*1322-29T>C) n.768-29T>C c.2098-29T>C (n.2098-29T>C) c.2011-29T>C (n.2011-29T>C) c.2119-29T>C (n.2119-29T>C) c.2116-29T>C (n.2116-29T>C) c.2035-29T>C (n.2035-29T>C) c.2032-29T>C (n.2032-29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155549_20155550insT | CA2819943469 | RPS6KA3 | c.2101-30_2101-29insA (n.2101-30_2101-29insA) c.2014-30_2014-29insA (n.2014-30_2014-29insA) c.2017-30_2017-29insA (n.2017-30_2017-29insA) c.1719-30_1719-29insA (n.1719-30_1719-29insA) c.*1322-30_*1322-29insA (n.*1322-30_*1322-29insA) n.768-30_768-29insA c.2098-30_2098-29insA (n.2098-30_2098-29insA) c.2011-30_2011-29insA (n.2011-30_2011-29insA) c.2119-30_2119-29insA (n.2119-30_2119-29insA) c.2116-30_2116-29insA (n.2116-30_2116-29insA) c.2035-30_2035-29insA (n.2035-30_2035-29insA) c.2032-30_2032-29insA (n.2032-30_2032-29insA) | |
| X | g.20155553T>C | CA1131465017 | RPS6KA3 | c.2101-33A>G (n.2101-33A>G) c.2014-33A>G (n.2014-33A>G) c.2017-33A>G (n.2017-33A>G) c.1719-33A>G (n.1719-33A>G) c.*1322-33A>G (n.*1322-33A>G) n.768-33A>G c.2098-33A>G (n.2098-33A>G) c.2011-33A>G (n.2011-33A>G) c.2119-33A>G (n.2119-33A>G) c.2116-33A>G (n.2116-33A>G) c.2035-33A>G (n.2035-33A>G) c.2032-33A>G (n.2032-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155553T= | CA2418502977 | RPS6KA3 | c.2101-33A= (n.2101-33A=) c.2014-33A= (n.2014-33A=) c.2017-33A= (n.2017-33A=) c.1719-33A= (n.1719-33A=) c.*1322-33A= (n.*1322-33A=) n.768-33A= c.2098-33A= (n.2098-33A=) c.2011-33A= (n.2011-33A=) c.2119-33A= (n.2119-33A=) c.2116-33A= (n.2116-33A=) c.2035-33A= (n.2035-33A=) c.2032-33A= (n.2032-33A=) | |
| X | g.20155554G>T | CA2541592887 | RPS6KA3 | c.2101-34C>A (n.2101-34C>A) c.2014-34C>A (n.2014-34C>A) c.2017-34C>A (n.2017-34C>A) c.1719-34C>A (n.1719-34C>A) c.*1322-34C>A (n.*1322-34C>A) n.768-34C>A c.2098-34C>A (n.2098-34C>A) c.2011-34C>A (n.2011-34C>A) c.2119-34C>A (n.2119-34C>A) c.2116-34C>A (n.2116-34C>A) c.2035-34C>A (n.2035-34C>A) c.2032-34C>A (n.2032-34C>A) | |
| X | g.20155557A= | CA2418502978 | RPS6KA3 | c.2101-37T= (n.2101-37T=) c.2014-37T= (n.2014-37T=) c.2017-37T= (n.2017-37T=) c.1719-37T= (n.1719-37T=) c.*1322-37T= (n.*1322-37T=) n.768-37T= c.2098-37T= (n.2098-37T=) c.2011-37T= (n.2011-37T=) c.2119-37T= (n.2119-37T=) c.2116-37T= (n.2116-37T=) c.2035-37T= (n.2035-37T=) c.2032-37T= (n.2032-37T=) | |
| X | g.20155557A>G | CA640848050 | RPS6KA3 | c.2101-37T>C (n.2101-37T>C) c.2014-37T>C (n.2014-37T>C) c.2017-37T>C (n.2017-37T>C) c.1719-37T>C (n.1719-37T>C) c.*1322-37T>C (n.*1322-37T>C) n.768-37T>C c.2098-37T>C (n.2098-37T>C) c.2011-37T>C (n.2011-37T>C) c.2119-37T>C (n.2119-37T>C) c.2116-37T>C (n.2116-37T>C) c.2035-37T>C (n.2035-37T>C) c.2032-37T>C (n.2032-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155557A>T | CA2693275808 | RPS6KA3 | c.2101-37T>A (n.2101-37T>A) c.2014-37T>A (n.2014-37T>A) c.2017-37T>A (n.2017-37T>A) c.1719-37T>A (n.1719-37T>A) c.*1322-37T>A (n.*1322-37T>A) n.768-37T>A c.2098-37T>A (n.2098-37T>A) c.2011-37T>A (n.2011-37T>A) c.2119-37T>A (n.2119-37T>A) c.2116-37T>A (n.2116-37T>A) c.2035-37T>A (n.2035-37T>A) c.2032-37T>A (n.2032-37T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155559T>C | CA10366029 | RPS6KA3 | c.2101-39A>G (n.2101-39A>G) c.2014-39A>G (n.2014-39A>G) c.2017-39A>G (n.2017-39A>G) c.1719-39A>G (n.1719-39A>G) c.*1322-39A>G (n.*1322-39A>G) n.768-39A>G c.2098-39A>G (n.2098-39A>G) c.2011-39A>G (n.2011-39A>G) c.2119-39A>G (n.2119-39A>G) c.2116-39A>G (n.2116-39A>G) c.2035-39A>G (n.2035-39A>G) c.2032-39A>G (n.2032-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155559T= | CA2418502979 | RPS6KA3 | c.2101-39A= (n.2101-39A=) c.2014-39A= (n.2014-39A=) c.2017-39A= (n.2017-39A=) c.1719-39A= (n.1719-39A=) c.*1322-39A= (n.*1322-39A=) n.768-39A= c.2098-39A= (n.2098-39A=) c.2011-39A= (n.2011-39A=) c.2119-39A= (n.2119-39A=) c.2116-39A= (n.2116-39A=) c.2035-39A= (n.2035-39A=) c.2032-39A= (n.2032-39A=) | |
| X | g.20155560G>A | CA327473504 | RPS6KA3 | c.2101-40C>T (n.2101-40C>T) c.2014-40C>T (n.2014-40C>T) c.2017-40C>T (n.2017-40C>T) c.1719-40C>T (n.1719-40C>T) c.*1322-40C>T (n.*1322-40C>T) n.768-40C>T c.2098-40C>T (n.2098-40C>T) c.2011-40C>T (n.2011-40C>T) c.2119-40C>T (n.2119-40C>T) c.2116-40C>T (n.2116-40C>T) c.2035-40C>T (n.2035-40C>T) c.2032-40C>T (n.2032-40C>T) | dbSNP |
| X | g.20155560G>C | CA2693275812 | RPS6KA3 | c.2101-40C>G (n.2101-40C>G) c.2014-40C>G (n.2014-40C>G) c.2017-40C>G (n.2017-40C>G) c.1719-40C>G (n.1719-40C>G) c.*1322-40C>G (n.*1322-40C>G) n.768-40C>G c.2098-40C>G (n.2098-40C>G) c.2011-40C>G (n.2011-40C>G) c.2119-40C>G (n.2119-40C>G) c.2116-40C>G (n.2116-40C>G) c.2035-40C>G (n.2035-40C>G) c.2032-40C>G (n.2032-40C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155560G= | CA2418502980 | RPS6KA3 | c.2101-40C= (n.2101-40C=) c.2014-40C= (n.2014-40C=) c.2017-40C= (n.2017-40C=) c.1719-40C= (n.1719-40C=) c.*1322-40C= (n.*1322-40C=) n.768-40C= c.2098-40C= (n.2098-40C=) c.2011-40C= (n.2011-40C=) c.2119-40C= (n.2119-40C=) c.2116-40C= (n.2116-40C=) c.2035-40C= (n.2035-40C=) c.2032-40C= (n.2032-40C=) | |
| X | g.20155560G>T | CA2693275813 | RPS6KA3 | c.2101-40C>A (n.2101-40C>A) c.2014-40C>A (n.2014-40C>A) c.2017-40C>A (n.2017-40C>A) c.1719-40C>A (n.1719-40C>A) c.*1322-40C>A (n.*1322-40C>A) n.768-40C>A c.2098-40C>A (n.2098-40C>A) c.2011-40C>A (n.2011-40C>A) c.2119-40C>A (n.2119-40C>A) c.2116-40C>A (n.2116-40C>A) c.2035-40C>A (n.2035-40C>A) c.2032-40C>A (n.2032-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155561G>A | CA1131465030 | RPS6KA3 | c.2101-41C>T (n.2101-41C>T) c.2014-41C>T (n.2014-41C>T) c.2017-41C>T (n.2017-41C>T) c.1719-41C>T (n.1719-41C>T) c.*1322-41C>T (n.*1322-41C>T) n.768-41C>T c.2098-41C>T (n.2098-41C>T) c.2011-41C>T (n.2011-41C>T) c.2119-41C>T (n.2119-41C>T) c.2116-41C>T (n.2116-41C>T) c.2035-41C>T (n.2035-41C>T) c.2032-41C>T (n.2032-41C>T) | dbSNP |
| X | g.20155561G>C | CA2693275815 | RPS6KA3 | c.2101-41C>G (n.2101-41C>G) c.2014-41C>G (n.2014-41C>G) c.2017-41C>G (n.2017-41C>G) c.1719-41C>G (n.1719-41C>G) c.*1322-41C>G (n.*1322-41C>G) n.768-41C>G c.2098-41C>G (n.2098-41C>G) c.2011-41C>G (n.2011-41C>G) c.2119-41C>G (n.2119-41C>G) c.2116-41C>G (n.2116-41C>G) c.2035-41C>G (n.2035-41C>G) c.2032-41C>G (n.2032-41C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155561G= | CA2418502981 | RPS6KA3 | c.2101-41C= (n.2101-41C=) c.2014-41C= (n.2014-41C=) c.2017-41C= (n.2017-41C=) c.1719-41C= (n.1719-41C=) c.*1322-41C= (n.*1322-41C=) n.768-41C= c.2098-41C= (n.2098-41C=) c.2011-41C= (n.2011-41C=) c.2119-41C= (n.2119-41C=) c.2116-41C= (n.2116-41C=) c.2035-41C= (n.2035-41C=) c.2032-41C= (n.2032-41C=) | |
| X | g.20155562A>G | CA2693275817 | RPS6KA3 | c.2101-42T>C (n.2101-42T>C) c.2014-42T>C (n.2014-42T>C) c.2017-42T>C (n.2017-42T>C) c.1719-42T>C (n.1719-42T>C) c.*1322-42T>C (n.*1322-42T>C) n.768-42T>C c.2098-42T>C (n.2098-42T>C) c.2011-42T>C (n.2011-42T>C) c.2119-42T>C (n.2119-42T>C) c.2116-42T>C (n.2116-42T>C) c.2035-42T>C (n.2035-42T>C) c.2032-42T>C (n.2032-42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155563T>C | CA2693275819 | RPS6KA3 | c.2101-43A>G (n.2101-43A>G) c.2014-43A>G (n.2014-43A>G) c.2017-43A>G (n.2017-43A>G) c.1719-43A>G (n.1719-43A>G) c.*1322-43A>G (n.*1322-43A>G) n.768-43A>G c.2098-43A>G (n.2098-43A>G) c.2011-43A>G (n.2011-43A>G) c.2119-43A>G (n.2119-43A>G) c.2116-43A>G (n.2116-43A>G) c.2035-43A>G (n.2035-43A>G) c.2032-43A>G (n.2032-43A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155564A>T | CA2693275820 | RPS6KA3 | c.2101-44T>A (n.2101-44T>A) c.2014-44T>A (n.2014-44T>A) c.2017-44T>A (n.2017-44T>A) c.1719-44T>A (n.1719-44T>A) c.*1322-44T>A (n.*1322-44T>A) n.768-44T>A c.2098-44T>A (n.2098-44T>A) c.2011-44T>A (n.2011-44T>A) c.2119-44T>A (n.2119-44T>A) c.2116-44T>A (n.2116-44T>A) c.2035-44T>A (n.2035-44T>A) c.2032-44T>A (n.2032-44T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155565G>A | CA10366030 | RPS6KA3 | c.2101-45C>T (n.2101-45C>T) c.2014-45C>T (n.2014-45C>T) c.2017-45C>T (n.2017-45C>T) c.1719-45C>T (n.1719-45C>T) c.*1322-45C>T (n.*1322-45C>T) n.768-45C>T c.2098-45C>T (n.2098-45C>T) c.2011-45C>T (n.2011-45C>T) c.2119-45C>T (n.2119-45C>T) c.2116-45C>T (n.2116-45C>T) c.2035-45C>T (n.2035-45C>T) c.2032-45C>T (n.2032-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155565G= | CA2418502982 | RPS6KA3 | c.2101-45C= (n.2101-45C=) c.2014-45C= (n.2014-45C=) c.2017-45C= (n.2017-45C=) c.1719-45C= (n.1719-45C=) c.*1322-45C= (n.*1322-45C=) n.768-45C= c.2098-45C= (n.2098-45C=) c.2011-45C= (n.2011-45C=) c.2119-45C= (n.2119-45C=) c.2116-45C= (n.2116-45C=) c.2035-45C= (n.2035-45C=) c.2032-45C= (n.2032-45C=) | |
| X | g.20155565G>T | CA2579569026 | RPS6KA3 | c.2101-45C>A (n.2101-45C>A) c.2014-45C>A (n.2014-45C>A) c.2017-45C>A (n.2017-45C>A) c.1719-45C>A (n.1719-45C>A) c.*1322-45C>A (n.*1322-45C>A) n.768-45C>A c.2098-45C>A (n.2098-45C>A) c.2011-45C>A (n.2011-45C>A) c.2119-45C>A (n.2119-45C>A) c.2116-45C>A (n.2116-45C>A) c.2035-45C>A (n.2035-45C>A) c.2032-45C>A (n.2032-45C>A) | |
| X | g.20155566T>A | CA10366031 | RPS6KA3 | c.2101-46A>T (n.2101-46A>T) c.2014-46A>T (n.2014-46A>T) c.2017-46A>T (n.2017-46A>T) c.1719-46A>T (n.1719-46A>T) c.*1322-46A>T (n.*1322-46A>T) n.768-46A>T c.2098-46A>T (n.2098-46A>T) c.2011-46A>T (n.2011-46A>T) c.2119-46A>T (n.2119-46A>T) c.2116-46A>T (n.2116-46A>T) c.2035-46A>T (n.2035-46A>T) c.2032-46A>T (n.2032-46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155566T= | CA2418502983 | RPS6KA3 | c.2101-46A= (n.2101-46A=) c.2014-46A= (n.2014-46A=) c.2017-46A= (n.2017-46A=) c.1719-46A= (n.1719-46A=) c.*1322-46A= (n.*1322-46A=) n.768-46A= c.2098-46A= (n.2098-46A=) c.2011-46A= (n.2011-46A=) c.2119-46A= (n.2119-46A=) c.2116-46A= (n.2116-46A=) c.2035-46A= (n.2035-46A=) c.2032-46A= (n.2032-46A=) | |
| X | g.20155570_20155571del | CA2579569027 | RPS6KA3 | c.2101-48_2101-47del (n.2101-48_2101-47del) c.2014-48_2014-47del (n.2014-48_2014-47del) c.2017-48_2017-47del (n.2017-48_2017-47del) c.1719-48_1719-47del (n.1719-48_1719-47del) c.*1322-48_*1322-47del (n.*1322-48_*1322-47del) n.768-48_768-47del c.2098-48_2098-47del (n.2098-48_2098-47del) c.2011-48_2011-47del (n.2011-48_2011-47del) c.2119-48_2119-47del (n.2119-48_2119-47del) c.2116-48_2116-47del (n.2116-48_2116-47del) c.2035-48_2035-47del (n.2035-48_2035-47del) c.2032-48_2032-47del (n.2032-48_2032-47del) | |
| X | g.20155569C>A | CA1131465040 | RPS6KA3 | c.2101-49G>T (n.2101-49G>T) c.2014-49G>T (n.2014-49G>T) c.2017-49G>T (n.2017-49G>T) c.1719-49G>T (n.1719-49G>T) c.*1322-49G>T (n.*1322-49G>T) n.768-49G>T c.2098-49G>T (n.2098-49G>T) c.2011-49G>T (n.2011-49G>T) c.2119-49G>T (n.2119-49G>T) c.2116-49G>T (n.2116-49G>T) c.2035-49G>T (n.2035-49G>T) c.2032-49G>T (n.2032-49G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155569C= | CA2418502984 | RPS6KA3 | c.2101-49G= (n.2101-49G=) c.2014-49G= (n.2014-49G=) c.2017-49G= (n.2017-49G=) c.1719-49G= (n.1719-49G=) c.*1322-49G= (n.*1322-49G=) n.768-49G= c.2098-49G= (n.2098-49G=) c.2011-49G= (n.2011-49G=) c.2119-49G= (n.2119-49G=) c.2116-49G= (n.2116-49G=) c.2035-49G= (n.2035-49G=) c.2032-49G= (n.2032-49G=) | |
| X | g.20155570A>G | CA2693275835 | RPS6KA3 | c.2101-50T>C (n.2101-50T>C) c.2014-50T>C (n.2014-50T>C) c.2017-50T>C (n.2017-50T>C) c.1719-50T>C (n.1719-50T>C) c.*1322-50T>C (n.*1322-50T>C) n.768-50T>C c.2098-50T>C (n.2098-50T>C) c.2011-50T>C (n.2011-50T>C) c.2119-50T>C (n.2119-50T>C) c.2116-50T>C (n.2116-50T>C) c.2035-50T>C (n.2035-50T>C) c.2032-50T>C (n.2032-50T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155570A>T | CA2693275837 | RPS6KA3 | c.2101-50T>A (n.2101-50T>A) c.2014-50T>A (n.2014-50T>A) c.2017-50T>A (n.2017-50T>A) c.1719-50T>A (n.1719-50T>A) c.*1322-50T>A (n.*1322-50T>A) n.768-50T>A c.2098-50T>A (n.2098-50T>A) c.2011-50T>A (n.2011-50T>A) c.2119-50T>A (n.2119-50T>A) c.2116-50T>A (n.2116-50T>A) c.2035-50T>A (n.2035-50T>A) c.2032-50T>A (n.2032-50T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155571C= | CA2418502985 | RPS6KA3 | c.2101-51G= (n.2101-51G=) c.2014-51G= (n.2014-51G=) c.2017-51G= (n.2017-51G=) c.1719-51G= (n.1719-51G=) c.*1322-51G= (n.*1322-51G=) n.768-51G= c.2098-51G= (n.2098-51G=) c.2011-51G= (n.2011-51G=) c.2119-51G= (n.2119-51G=) c.2116-51G= (n.2116-51G=) c.2035-51G= (n.2035-51G=) c.2032-51G= (n.2032-51G=) | |
| X | g.20155571C>T | CA10366032 | RPS6KA3 | c.2101-51G>A (n.2101-51G>A) c.2014-51G>A (n.2014-51G>A) c.2017-51G>A (n.2017-51G>A) c.1719-51G>A (n.1719-51G>A) c.*1322-51G>A (n.*1322-51G>A) n.768-51G>A c.2098-51G>A (n.2098-51G>A) c.2011-51G>A (n.2011-51G>A) c.2119-51G>A (n.2119-51G>A) c.2116-51G>A (n.2116-51G>A) c.2035-51G>A (n.2035-51G>A) c.2032-51G>A (n.2032-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155572G>A | CA640848057 | RPS6KA3 | c.2101-52C>T (n.2101-52C>T) c.2014-52C>T (n.2014-52C>T) c.2017-52C>T (n.2017-52C>T) c.1719-52C>T (n.1719-52C>T) c.*1322-52C>T (n.*1322-52C>T) n.768-52C>T c.2098-52C>T (n.2098-52C>T) c.2011-52C>T (n.2011-52C>T) c.2119-52C>T (n.2119-52C>T) c.2116-52C>T (n.2116-52C>T) c.2035-52C>T (n.2035-52C>T) c.2032-52C>T (n.2032-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155572G= | CA2418502986 | RPS6KA3 | c.2101-52C= (n.2101-52C=) c.2014-52C= (n.2014-52C=) c.2017-52C= (n.2017-52C=) c.1719-52C= (n.1719-52C=) c.*1322-52C= (n.*1322-52C=) n.768-52C= c.2098-52C= (n.2098-52C=) c.2011-52C= (n.2011-52C=) c.2119-52C= (n.2119-52C=) c.2116-52C= (n.2116-52C=) c.2035-52C= (n.2035-52C=) c.2032-52C= (n.2032-52C=) | |
| X | g.20155572G>T | CA2693275840 | RPS6KA3 | c.2101-52C>A (n.2101-52C>A) c.2014-52C>A (n.2014-52C>A) c.2017-52C>A (n.2017-52C>A) c.1719-52C>A (n.1719-52C>A) c.*1322-52C>A (n.*1322-52C>A) n.768-52C>A c.2098-52C>A (n.2098-52C>A) c.2011-52C>A (n.2011-52C>A) c.2119-52C>A (n.2119-52C>A) c.2116-52C>A (n.2116-52C>A) c.2035-52C>A (n.2035-52C>A) c.2032-52C>A (n.2032-52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155575C>T | CA2693275842 | RPS6KA3 | c.2101-55G>A (n.2101-55G>A) c.2014-55G>A (n.2014-55G>A) c.2017-55G>A (n.2017-55G>A) c.1719-55G>A (n.1719-55G>A) c.*1322-55G>A (n.*1322-55G>A) n.768-55G>A c.2098-55G>A (n.2098-55G>A) c.2011-55G>A (n.2011-55G>A) c.2119-55G>A (n.2119-55G>A) c.2116-55G>A (n.2116-55G>A) c.2035-55G>A (n.2035-55G>A) c.2032-55G>A (n.2032-55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155576A= | CA2418502987 | RPS6KA3 | c.2101-56T= (n.2101-56T=) c.2014-56T= (n.2014-56T=) c.2017-56T= (n.2017-56T=) c.1719-56T= (n.1719-56T=) c.*1322-56T= (n.*1322-56T=) n.768-56T= c.2098-56T= (n.2098-56T=) c.2011-56T= (n.2011-56T=) c.2119-56T= (n.2119-56T=) c.2116-56T= (n.2116-56T=) c.2035-56T= (n.2035-56T=) c.2032-56T= (n.2032-56T=) | |
| X | g.20155576A>G | CA327473505 | RPS6KA3 | c.2101-56T>C (n.2101-56T>C) c.2014-56T>C (n.2014-56T>C) c.2017-56T>C (n.2017-56T>C) c.1719-56T>C (n.1719-56T>C) c.*1322-56T>C (n.*1322-56T>C) n.768-56T>C c.2098-56T>C (n.2098-56T>C) c.2011-56T>C (n.2011-56T>C) c.2119-56T>C (n.2119-56T>C) c.2116-56T>C (n.2116-56T>C) c.2035-56T>C (n.2035-56T>C) c.2032-56T>C (n.2032-56T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155579_20155593del | CA2693275853 | RPS6KA3 | c.2101-72_2101-58del (n.2101-72_2101-58del) c.2014-72_2014-58del (n.2014-72_2014-58del) c.2017-72_2017-58del (n.2017-72_2017-58del) c.1719-72_1719-58del (n.1719-72_1719-58del) c.*1322-72_*1322-58del (n.*1322-72_*1322-58del) n.768-72_768-58del c.2098-72_2098-58del (n.2098-72_2098-58del) c.2011-72_2011-58del (n.2011-72_2011-58del) c.2119-72_2119-58del (n.2119-72_2119-58del) c.2116-72_2116-58del (n.2116-72_2116-58del) c.2035-72_2035-58del (n.2035-72_2035-58del) c.2032-72_2032-58del (n.2032-72_2032-58del) | gnomAD v4 |
| X | g.20155581T>A | CA2819943470 | RPS6KA3 | c.2101-61A>T (n.2101-61A>T) c.2014-61A>T (n.2014-61A>T) c.2017-61A>T (n.2017-61A>T) c.1719-61A>T (n.1719-61A>T) c.*1322-61A>T (n.*1322-61A>T) n.768-61A>T c.2098-61A>T (n.2098-61A>T) c.2011-61A>T (n.2011-61A>T) c.2119-61A>T (n.2119-61A>T) c.2116-61A>T (n.2116-61A>T) c.2035-61A>T (n.2035-61A>T) c.2032-61A>T (n.2032-61A>T) | |
| X | g.20155581T>C | CA2693275855 | RPS6KA3 | c.2101-61A>G (n.2101-61A>G) c.2014-61A>G (n.2014-61A>G) c.2017-61A>G (n.2017-61A>G) c.1719-61A>G (n.1719-61A>G) c.*1322-61A>G (n.*1322-61A>G) n.768-61A>G c.2098-61A>G (n.2098-61A>G) c.2011-61A>G (n.2011-61A>G) c.2119-61A>G (n.2119-61A>G) c.2116-61A>G (n.2116-61A>G) c.2035-61A>G (n.2035-61A>G) c.2032-61A>G (n.2032-61A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155583C>A | CA2418502989 | RPS6KA3 | c.2101-63G>T (n.2101-63G>T) c.2014-63G>T (n.2014-63G>T) c.2017-63G>T (n.2017-63G>T) c.1719-63G>T (n.1719-63G>T) c.*1322-63G>T (n.*1322-63G>T) n.768-63G>T c.2098-63G>T (n.2098-63G>T) c.2011-63G>T (n.2011-63G>T) c.2119-63G>T (n.2119-63G>T) c.2116-63G>T (n.2116-63G>T) c.2035-63G>T (n.2035-63G>T) c.2032-63G>T (n.2032-63G>T) | dbSNP |
| X | g.20155583C= | CA2418502988 | RPS6KA3 | c.2101-63G= (n.2101-63G=) c.2014-63G= (n.2014-63G=) c.2017-63G= (n.2017-63G=) c.1719-63G= (n.1719-63G=) c.*1322-63G= (n.*1322-63G=) n.768-63G= c.2098-63G= (n.2098-63G=) c.2011-63G= (n.2011-63G=) c.2119-63G= (n.2119-63G=) c.2116-63G= (n.2116-63G=) c.2035-63G= (n.2035-63G=) c.2032-63G= (n.2032-63G=) | |
| X | g.20155584A>G | CA2693275856 | RPS6KA3 | c.2101-64T>C (n.2101-64T>C) c.2014-64T>C (n.2014-64T>C) c.2017-64T>C (n.2017-64T>C) c.1719-64T>C (n.1719-64T>C) c.*1322-64T>C (n.*1322-64T>C) n.768-64T>C c.2098-64T>C (n.2098-64T>C) c.2011-64T>C (n.2011-64T>C) c.2119-64T>C (n.2119-64T>C) c.2116-64T>C (n.2116-64T>C) c.2035-64T>C (n.2035-64T>C) c.2032-64T>C (n.2032-64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155586_20155587insCCAAACACACCCAACAC | CA2819943471 | RPS6KA3 | c.2101-67_2101-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2101-67_2101-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2014-67_2014-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2014-67_2014-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2017-67_2017-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2017-67_2017-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1719-67_1719-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1719-67_1719-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.*1322-67_*1322-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*1322-67_*1322-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.768-67_768-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2098-67_2098-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2098-67_2098-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2011-67_2011-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2011-67_2011-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2119-67_2119-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2119-67_2119-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2116-67_2116-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2116-67_2116-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2035-67_2035-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2035-67_2035-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2032-67_2032-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2032-67_2032-66insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| X | g.20155587A>G | CA2693275857 | RPS6KA3 | c.2101-67T>C (n.2101-67T>C) c.2014-67T>C (n.2014-67T>C) c.2017-67T>C (n.2017-67T>C) c.1719-67T>C (n.1719-67T>C) c.*1322-67T>C (n.*1322-67T>C) n.768-67T>C c.2098-67T>C (n.2098-67T>C) c.2011-67T>C (n.2011-67T>C) c.2119-67T>C (n.2119-67T>C) c.2116-67T>C (n.2116-67T>C) c.2035-67T>C (n.2035-67T>C) c.2032-67T>C (n.2032-67T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155588T>G | CA2418502991 | RPS6KA3 | c.2101-68A>C (n.2101-68A>C) c.2014-68A>C (n.2014-68A>C) c.2017-68A>C (n.2017-68A>C) c.1719-68A>C (n.1719-68A>C) c.*1322-68A>C (n.*1322-68A>C) n.768-68A>C c.2098-68A>C (n.2098-68A>C) c.2011-68A>C (n.2011-68A>C) c.2119-68A>C (n.2119-68A>C) c.2116-68A>C (n.2116-68A>C) c.2035-68A>C (n.2035-68A>C) c.2032-68A>C (n.2032-68A>C) | dbSNP |
| X | g.20155588T= | CA2418502990 | RPS6KA3 | c.2101-68A= (n.2101-68A=) c.2014-68A= (n.2014-68A=) c.2017-68A= (n.2017-68A=) c.1719-68A= (n.1719-68A=) c.*1322-68A= (n.*1322-68A=) n.768-68A= c.2098-68A= (n.2098-68A=) c.2011-68A= (n.2011-68A=) c.2119-68A= (n.2119-68A=) c.2116-68A= (n.2116-68A=) c.2035-68A= (n.2035-68A=) c.2032-68A= (n.2032-68A=) | |
| X | g.20155589G>T | CA2693275859 | RPS6KA3 | c.2101-69C>A (n.2101-69C>A) c.2014-69C>A (n.2014-69C>A) c.2017-69C>A (n.2017-69C>A) c.1719-69C>A (n.1719-69C>A) c.*1322-69C>A (n.*1322-69C>A) n.768-69C>A c.2098-69C>A (n.2098-69C>A) c.2011-69C>A (n.2011-69C>A) c.2119-69C>A (n.2119-69C>A) c.2116-69C>A (n.2116-69C>A) c.2035-69C>A (n.2035-69C>A) c.2032-69C>A (n.2032-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155589_20155608del | CA2693275858 | RPS6KA3 | c.2101-88_2101-69del (n.2101-88_2101-69del) c.2014-88_2014-69del (n.2014-88_2014-69del) c.2017-88_2017-69del (n.2017-88_2017-69del) c.1719-88_1719-69del (n.1719-88_1719-69del) c.*1322-88_*1322-69del (n.*1322-88_*1322-69del) n.768-88_768-69del c.2098-88_2098-69del (n.2098-88_2098-69del) c.2011-88_2011-69del (n.2011-88_2011-69del) c.2119-88_2119-69del (n.2119-88_2119-69del) c.2116-88_2116-69del (n.2116-88_2116-69del) c.2035-88_2035-69del (n.2035-88_2035-69del) c.2032-88_2032-69del (n.2032-88_2032-69del) | gnomAD v4 |
| X | g.20155593_20155594del | CA2693275860 | RPS6KA3 | c.2101-72_2101-71del (n.2101-72_2101-71del) c.2014-72_2014-71del (n.2014-72_2014-71del) c.2017-72_2017-71del (n.2017-72_2017-71del) c.1719-72_1719-71del (n.1719-72_1719-71del) c.*1322-72_*1322-71del (n.*1322-72_*1322-71del) n.768-72_768-71del c.2098-72_2098-71del (n.2098-72_2098-71del) c.2011-72_2011-71del (n.2011-72_2011-71del) c.2119-72_2119-71del (n.2119-72_2119-71del) c.2116-72_2116-71del (n.2116-72_2116-71del) c.2035-72_2035-71del (n.2035-72_2035-71del) c.2032-72_2032-71del (n.2032-72_2032-71del) | gnomAD v4 |
| X | g.20155592G>A | CA2819943472 | RPS6KA3 | c.2101-72C>T (n.2101-72C>T) c.2014-72C>T (n.2014-72C>T) c.2017-72C>T (n.2017-72C>T) c.1719-72C>T (n.1719-72C>T) c.*1322-72C>T (n.*1322-72C>T) n.768-72C>T c.2098-72C>T (n.2098-72C>T) c.2011-72C>T (n.2011-72C>T) c.2119-72C>T (n.2119-72C>T) c.2116-72C>T (n.2116-72C>T) c.2035-72C>T (n.2035-72C>T) c.2032-72C>T (n.2032-72C>T) | |
| X | g.20155592G>T | CA2693275861 | RPS6KA3 | c.2101-72C>A (n.2101-72C>A) c.2014-72C>A (n.2014-72C>A) c.2017-72C>A (n.2017-72C>A) c.1719-72C>A (n.1719-72C>A) c.*1322-72C>A (n.*1322-72C>A) n.768-72C>A c.2098-72C>A (n.2098-72C>A) c.2011-72C>A (n.2011-72C>A) c.2119-72C>A (n.2119-72C>A) c.2116-72C>A (n.2116-72C>A) c.2035-72C>A (n.2035-72C>A) c.2032-72C>A (n.2032-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155593A>T | CA2693275862 | RPS6KA3 | c.2101-73T>A (n.2101-73T>A) c.2014-73T>A (n.2014-73T>A) c.2017-73T>A (n.2017-73T>A) c.1719-73T>A (n.1719-73T>A) c.*1322-73T>A (n.*1322-73T>A) n.768-73T>A c.2098-73T>A (n.2098-73T>A) c.2011-73T>A (n.2011-73T>A) c.2119-73T>A (n.2119-73T>A) c.2116-73T>A (n.2116-73T>A) c.2035-73T>A (n.2035-73T>A) c.2032-73T>A (n.2032-73T>A) | gnomAD v4 |