| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20155308T>C | CA2418502935 | RPS6KA3 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.1931A>G (n.1931A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) c.2209+122A>G (n.2209+122A>G) | dbSNP |
| X | g.20155308T= | CA2418502934 | RPS6KA3 | c.*90A= (n.*90A=) c.1931A= (n.1931A=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.2313A= (n.2313A=) c.2209+122A= (n.2209+122A=) | |
| X | g.20155309T>C | CA2819943466 | RPS6KA3 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.1930A>G (n.1930A>G) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.2312A>G (n.2312A>G) c.2209+121A>G (n.2209+121A>G) | |
| X | g.20155310G>T | CA2693275581 | RPS6KA3 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.1929C>A (n.1929C>A) c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.2311C>A (n.2311C>A) c.2209+120C>A (n.2209+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155311C>T | CA2579569012 | RPS6KA3 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.1928G>A (n.1928G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.2310G>A (n.2310G>A) c.2209+119G>A (n.2209+119G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155314G>T | CA2693275585 | RPS6KA3 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.1925C>A (n.1925C>A) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.2307C>A (n.2307C>A) c.2209+116C>A (n.2209+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155316_20155317del | CA2693275584 | RPS6KA3 | c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.1924_1925del (n.1924_1925del) c.*1527_*1528del (n.*1527_*1528del) c.2306_2307del (n.2306_2307del) c.2209+115_2209+116del (n.2209+115_2209+116del) | gnomAD v4 |
| X | g.20155316G>T | CA2579569013 | RPS6KA3 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.1923C>A (n.1923C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) c.2209+114C>A (n.2209+114C>A) | |
| X | g.20155317T>C | CA2579569014 | RPS6KA3 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.1922A>G (n.1922A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.2304A>G (n.2304A>G) c.2209+113A>G (n.2209+113A>G) | |
| X | g.20155319T>C | CA1131481761 | RPS6KA3 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.1920A>G (n.1920A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.2302A>G (n.2302A>G) c.2209+111A>G (n.2209+111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155319T= | CA2418502936 | RPS6KA3 | c.*79A= (n.*79A=) c.1920A= (n.1920A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.2302A= (n.2302A=) c.2209+111A= (n.2209+111A=) | |
| X | g.20155322C>A | CA2693275586 | RPS6KA3 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.1917G>T (n.1917G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.2299G>T (n.2299G>T) c.2209+108G>T (n.2209+108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155324G>T | CA2579569015 | RPS6KA3 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.1915C>A (n.1915C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.2297C>A (n.2297C>A) c.2209+106C>A (n.2209+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155326T>A | CA2693275587 | RPS6KA3 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.1913A>T (n.1913A>T) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.2295A>T (n.2295A>T) c.2209+104A>T (n.2209+104A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155326T>C | CA2693275589 | RPS6KA3 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.1913A>G (n.1913A>G) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.2295A>G (n.2295A>G) c.2209+104A>G (n.2209+104A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155327A>G | CA2819943467 | RPS6KA3 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.1912T>C (n.1912T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.2209+103T>C (n.2209+103T>C) | |
| X | g.20155328C>A | CA2579569016 | RPS6KA3 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.1911G>T (n.1911G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.2293G>T (n.2293G>T) c.2209+102G>T (n.2209+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155328C= | CA2418502937 | RPS6KA3 | c.*70G= (n.*70G=) c.1911G= (n.1911G=) c.*1514G= (n.*1514G=) c.2293G= (n.2293G=) c.2209+102G= (n.2209+102G=) | |
| X | g.20155328C>T | CA327473497 | RPS6KA3 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.1911G>A (n.1911G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.2293G>A (n.2293G>A) c.2209+102G>A (n.2209+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155329G>A | CA2693275593 | RPS6KA3 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.1910C>T (n.1910C>T) c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.2209+101C>T (n.2209+101C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155329G>T | CA2693275595 | RPS6KA3 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.1910C>A (n.1910C>A) c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.2209+101C>A (n.2209+101C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155330T>C | CA2693275596 | RPS6KA3 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.1909A>G (n.1909A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.2291A>G (n.2291A>G) c.2209+100A>G (n.2209+100A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155331G>T | CA2693275598 | RPS6KA3 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.1908C>A (n.1908C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.2290C>A (n.2290C>A) c.2209+99C>A (n.2209+99C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155332C>T | CA2693275599 | RPS6KA3 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.1907G>A (n.1907G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.2209+98G>A (n.2209+98G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155334A>T | CA2693275600 | RPS6KA3 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.1905T>A (n.1905T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.2287T>A (n.2287T>A) c.2209+96T>A (n.2209+96T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155335C= | CA2418502938 | RPS6KA3 | c.*63G= (n.*63G=) c.1904G= (n.1904G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.2286G= (n.2286G=) c.2209+95G= (n.2209+95G=) | |
| X | g.20155335C>T | CA873787031 | RPS6KA3 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.1904G>A (n.1904G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.2209+95G>A (n.2209+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155336C>T | CA2693275603 | RPS6KA3 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.1903G>A (n.1903G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.2285G>A (n.2285G>A) c.2209+94G>A (n.2209+94G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155337T>C | CA873787037 | RPS6KA3 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.1902A>G (n.1902A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.2284A>G (n.2284A>G) c.2209+93A>G (n.2209+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155337T= | CA2418502939 | RPS6KA3 | c.*61A= (n.*61A=) c.1902A= (n.1902A=) c.*1505A= (n.*1505A=) c.2284A= (n.2284A=) c.2209+93A= (n.2209+93A=) | |
| X | g.20155338G>T | CA2579569017 | RPS6KA3 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.1901C>A (n.1901C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.2209+92C>A (n.2209+92C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155339T>C | CA2693275606 | RPS6KA3 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.1900A>G (n.1900A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.2282A>G (n.2282A>G) c.2209+91A>G (n.2209+91A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155340C>A | CA327473498 | RPS6KA3 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.1899G>T (n.1899G>T) c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.2281G>T (n.2281G>T) c.2209+90G>T (n.2209+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155340C= | CA2418502940 | RPS6KA3 | c.*58G= (n.*58G=) c.1899G= (n.1899G=) c.*1502G= (n.*1502G=) c.2281G= (n.2281G=) c.2209+90G= (n.2209+90G=) | |
| X | g.20155340C>T | CA873787043 | RPS6KA3 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.1899G>A (n.1899G>A) c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.2281G>A (n.2281G>A) c.2209+90G>A (n.2209+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155341G>A | CA327473499 | RPS6KA3 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.1898C>T (n.1898C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.2209+89C>T (n.2209+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20155341G= | CA2418502941 | RPS6KA3 | c.*57C= (n.*57C=) c.1898C= (n.1898C=) c.*1501C= (n.*1501C=) c.2280C= (n.2280C=) c.2209+89C= (n.2209+89C=) | |
| X | g.20155341G>T | CA2693275614 | RPS6KA3 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.1898C>A (n.1898C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.2209+89C>A (n.2209+89C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155342C>T | CA2693275616 | RPS6KA3 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.1897G>A (n.1897G>A) c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2279G>A (n.2279G>A) c.2209+88G>A (n.2209+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155345G>T | CA2693275618 | RPS6KA3 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.1894C>A (n.1894C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.2209+85C>A (n.2209+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155346A>T | CA2738508046 | RPS6KA3 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.1893T>A (n.1893T>A) c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.2275T>A (n.2275T>A) c.2209+84T>A (n.2209+84T>A) | dbSNP |
| X | g.20155348C>T | CA2579569018 | RPS6KA3 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.1891G>A (n.1891G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) c.2209+82G>A (n.2209+82G>A) | |
| X | g.20155351G>A | CA2693275620 | RPS6KA3 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.1888C>T (n.1888C>T) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.2270C>T (n.2270C>T) c.2209+79C>T (n.2209+79C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155351G>C | CA2693275621 | RPS6KA3 | c.*47C>G (n.*47C>G) c.1888C>G (n.1888C>G) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.2270C>G (n.2270C>G) c.2209+79C>G (n.2209+79C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155353del | CA2579569019 | RPS6KA3 | c.*45del (n.*45del) c.1886del (n.1886del) c.*1489del (n.*1489del) c.2268del (n.2268del) c.2209+77del (n.2209+77del) | |
| X | g.20155353G>T | CA2693275622 | RPS6KA3 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.1886C>A (n.1886C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.2268C>A (n.2268C>A) c.2209+77C>A (n.2209+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155355T>C | CA2693275623 | RPS6KA3 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.2209+75A>G (n.2209+75A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155358C= | CA2418502942 | RPS6KA3 | c.*40G= (n.*40G=) c.1881G= (n.1881G=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.2263G= (n.2263G=) c.2209+72G= (n.2209+72G=) | |
| X | g.20155358_20155359insT | CA640848014 | RPS6KA3 | c.*39_*40insA (n.*39_*40insA) c.1880_1881insA (n.1880_1881insA) c.*1483_*1484insA (n.*1483_*1484insA) c.2262_2263insA (n.2262_2263insA) c.2209+71_2209+72insA (n.2209+71_2209+72insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155359A>G | CA2693275624 | RPS6KA3 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.1880T>C (n.1880T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.2262T>C (n.2262T>C) c.2209+71T>C (n.2209+71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155360G>A | CA2579569020 | RPS6KA3 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.2261C>T (n.2261C>T) c.2209+70C>T (n.2209+70C>T) | |
| X | g.20155360_20155361insA | CA657742682 | RPS6KA3 | c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) c.1878_1879insT (n.1878_1879insT) c.*1481_*1482insT (n.*1481_*1482insT) c.2260_2261insT (n.2260_2261insT) c.2209+69_2209+70insT (n.2209+69_2209+70insT) | COSMIC |
| X | g.20155362T>C | CA2693275627 | RPS6KA3 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.1877A>G (n.1877A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.2209+68A>G (n.2209+68A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155365C>T | CA2819943468 | RPS6KA3 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.2209+65G>A (n.2209+65G>A) | |
| X | g.20155366A>G | CA2693275629 | RPS6KA3 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.2255T>C (n.2255T>C) c.2209+64T>C (n.2209+64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155367C= | CA2418502943 | RPS6KA3 | c.*31G= (n.*31G=) c.1872G= (n.1872G=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2209+63G= (n.2209+63G=) | |
| X | g.20155367C>G | CA2693275632 | RPS6KA3 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.2209+63G>C (n.2209+63G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155367C>T | CA10366022 | RPS6KA3 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2209+63G>A (n.2209+63G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155369A>G | CA2693275634 | RPS6KA3 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.2252T>C (n.2252T>C) c.2209+61T>C (n.2209+61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155369A>T | CA2693275635 | RPS6KA3 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.2252T>A (n.2252T>A) c.2209+61T>A (n.2209+61T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155370T>C | CA2591862602 | RPS6KA3 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.2251A>G (n.2251A>G) c.2209+60A>G (n.2209+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155372G>A | CA2418502945 | RPS6KA3 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1867C>T (n.1867C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.2249C>T (n.2249C>T) c.2209+58C>T (n.2209+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155372G= | CA2418502944 | RPS6KA3 | c.*26C= (n.*26C=) c.1867C= (n.1867C=) c.*1470C= (n.*1470C=) c.2249C= (n.2249C=) c.2209+58C= (n.2209+58C=) | |
| X | g.20155372G>T | CA2693275636 | RPS6KA3 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1867C>A (n.1867C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.2249C>A (n.2249C>A) c.2209+58C>A (n.2209+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155374A>T | CA2579569021 | RPS6KA3 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.2247T>A (n.2247T>A) c.2209+56T>A (n.2209+56T>A) | |
| X | g.20155376C= | CA2418502946 | RPS6KA3 | c.*22G= (n.*22G=) c.1863G= (n.1863G=) c.*1466G= (n.*1466G=) c.2245G= (n.2245G=) c.2209+54G= (n.2209+54G=) | |
| X | g.20155376C>T | CA10366023 | RPS6KA3 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.2209+54G>A (n.2209+54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155379dup | CA640848018 | RPS6KA3 | c.*21dup (n.*21dup) c.1862dup (n.1862dup) c.*1465dup (n.*1465dup) c.2244dup (n.2244dup) c.2209+53dup (n.2209+53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155379A>C | CA2693275639 | RPS6KA3 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.1860T>G (n.1860T>G) c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) c.2209+51T>G (n.2209+51T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20155381A>G | CA2693275641 | RPS6KA3 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.2240T>C (n.2240T>C) c.2209+49T>C (n.2209+49T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155382T>C | CA640848019 | RPS6KA3 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.1857A>G (n.1857A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.2239A>G (n.2239A>G) c.2209+48A>G (n.2209+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155382T>G | CA2693275642 | RPS6KA3 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.1857A>C (n.1857A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.2239A>C (n.2239A>C) c.2209+48A>C (n.2209+48A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155382T= | CA2418502947 | RPS6KA3 | c.*16A= (n.*16A=) c.1857A= (n.1857A=) c.*1460A= (n.*1460A=) c.2239A= (n.2239A=) c.2209+48A= (n.2209+48A=) | |
| X | g.20155384_20155385del | CA2579569022 | RPS6KA3 | c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.1856_1857del (n.1856_1857del) c.*1459_*1460del (n.*1459_*1460del) c.2238_2239del (n.2238_2239del) c.2209+47_2209+48del (n.2209+47_2209+48del) | |
| X | g.20155383C>A | CA2693275644 | RPS6KA3 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.1856G>T (n.1856G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.2209+47G>T (n.2209+47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20155384T>C | CA873787058 | RPS6KA3 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.1855A>G (n.1855A>G) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) c.2209+46A>G (n.2209+46A>G) | dbSNP |
| X | g.20155384T>G | CA2693275646 | RPS6KA3 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.1855A>C (n.1855A>C) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) c.2209+46A>C (n.2209+46A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20155384T= | CA2418502948 | RPS6KA3 | c.*14A= (n.*14A=) c.1855A= (n.1855A=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.2237A= (n.2237A=) c.2209+46A= (n.2209+46A=) | |
| X | g.20155385C>G | CA2541314004 | RPS6KA3 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.1854G>C (n.1854G>C) c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.2209+45G>C (n.2209+45G>C) | |
| X | g.20155386A>C | CA1131481769 | RPS6KA3 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.1853T>G (n.1853T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.2235T>G (n.2235T>G) c.2209+44T>G (n.2209+44T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20155386A>G | CA2521870090 | RPS6KA3 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.1853T>C (n.1853T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.2235T>C (n.2235T>C) c.2209+44T>C (n.2209+44T>C) | |
| X | g.20155387C>T | CA2526569738 | RPS6KA3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.1852G>A (n.1852G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.2234G>A (n.2234G>A) c.2209+43G>A (n.2209+43G>A) | |
| X | g.20155391G>A | CA10366024 | RPS6KA3 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.2209+39C>T (n.2209+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155391G= | CA2418502949 | RPS6KA3 | c.*7C= (n.*7C=) c.1848C= (n.1848C=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.2230C= (n.2230C=) c.2209+39C= (n.2209+39C=) | |
| X | g.20155393T>G | CA640848023 | RPS6KA3 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.1846A>C (n.1846A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.2228A>C (n.2228A>C) c.2209+37A>C (n.2209+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155393T= | CA2418502950 | RPS6KA3 | c.*5A= (n.*5A=) c.1846A= (n.1846A=) c.*1449A= (n.*1449A=) c.2228A= (n.2228A=) c.2209+37A= (n.2209+37A=) | |
| X | g.20155396C>T | CA2693275654 | RPS6KA3 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.1843G>A (n.1843G>A) c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) c.2209+34G>A (n.2209+34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20155397T>C | CA10366025 | RPS6KA3 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.1842A>G (n.1842A>G) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.2224A>G (n.2224A>G) c.2209+33A>G (n.2209+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155397T= | CA2418502951 | RPS6KA3 | c.*1A= (n.*1A=) c.1842A= (n.1842A=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.2224A= (n.2224A=) c.2209+33A= (n.2209+33A=) | |
| X | g.20155398T>A | CA412511541 | RPS6KA3 | c.2223A>T (p.Ter741Cys) c.2136A>T (p.Ter712Cys) c.2139A>T (p.Ter713Cys) c.1841A>T (n.1841A>T) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.2220A>T (p.Ter740Cys) c.2133A>T (p.Ter711Cys) c.2209+32A>T (n.2209+32A>T) c.2238A>T (p.Ter746Cys) c.2157A>T (p.Ter719Cys) c.2154A>T (p.Ter718Cys) | |
| X | g.20155398T>C | CA412511546 | RPS6KA3 | c.2223A>G (p.Ter741Trp) c.2136A>G (p.Ter712Trp) c.2139A>G (p.Ter713Trp) c.1841A>G (n.1841A>G) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.2220A>G (p.Ter740Trp) c.2133A>G (p.Ter711Trp) c.2209+32A>G (n.2209+32A>G) c.2238A>G (p.Ter746Trp) c.2157A>G (p.Ter719Trp) c.2154A>G (p.Ter718Trp) | |
| X | g.20155398T>G | CA412511544 | RPS6KA3 | c.2223A>C (p.Ter741Cys) c.2136A>C (p.Ter712Cys) c.2139A>C (p.Ter713Cys) c.1841A>C (n.1841A>C) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.2220A>C (p.Ter740Cys) c.2133A>C (p.Ter711Cys) c.2209+32A>C (n.2209+32A>C) c.2238A>C (p.Ter746Cys) c.2157A>C (p.Ter719Cys) c.2154A>C (p.Ter718Cys) | |
| X | g.20155399C>A | CA412511548 | RPS6KA3 | c.2222G>T (p.Ter741Leu) c.2135G>T (p.Ter712Leu) c.2138G>T (p.Ter713Leu) c.1840G>T (n.1840G>T) c.*1443G>T (n.*1443G>T) c.2219G>T (p.Ter740Leu) c.2132G>T (p.Ter711Leu) c.2209+31G>T (n.2209+31G>T) c.2237G>T (p.Ter746Leu) c.2156G>T (p.Ter719Leu) c.2153G>T (p.Ter718Leu) | |
| X | g.20155399C>G | CA412511552 | RPS6KA3 | c.2222G>C (p.Ter741Ser) c.2135G>C (p.Ter712Ser) c.2138G>C (p.Ter713Ser) c.1840G>C (n.1840G>C) c.*1443G>C (n.*1443G>C) c.2219G>C (p.Ter740Ser) c.2132G>C (p.Ter711Ser) c.2209+31G>C (n.2209+31G>C) c.2237G>C (p.Ter746Ser) c.2156G>C (p.Ter719Ser) c.2153G>C (p.Ter718Ser) | |
| X | g.20155399C>T | CA515613257 | RPS6KA3 | c.2222G>A (p.Ter741=) c.2135G>A (p.Ter712=) c.2138G>A (p.Ter713=) c.1840G>A (n.1840G>A) c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.2219G>A (p.Ter740=) c.2132G>A (p.Ter711=) c.2209+31G>A (n.2209+31G>A) c.2237G>A (p.Ter746=) c.2156G>A (p.Ter719=) c.2153G>A (p.Ter718=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20155400A>C | CA412511555 | RPS6KA3 | c.2221T>G (p.Ter741Gly) c.2134T>G (p.Ter712Gly) c.2137T>G (p.Ter713Gly) c.1839T>G (n.1839T>G) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.2218T>G (p.Ter740Gly) c.2131T>G (p.Ter711Gly) c.2209+30T>G (n.2209+30T>G) c.2236T>G (p.Ter746Gly) c.2155T>G (p.Ter719Gly) c.2152T>G (p.Ter718Gly) | |
| X | g.20155400A>G | CA412511562 | RPS6KA3 | c.2221T>C (p.Ter741Arg) c.2134T>C (p.Ter712Arg) c.2137T>C (p.Ter713Arg) c.1839T>C (n.1839T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.2218T>C (p.Ter740Arg) c.2131T>C (p.Ter711Arg) c.2209+30T>C (n.2209+30T>C) c.2236T>C (p.Ter746Arg) c.2155T>C (p.Ter719Arg) c.2152T>C (p.Ter718Arg) | |
| X | g.20155400A>T | CA412511564 | RPS6KA3 | c.2221T>A (p.Ter741Arg) c.2134T>A (p.Ter712Arg) c.2137T>A (p.Ter713Arg) c.1839T>A (n.1839T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.2218T>A (p.Ter740Arg) c.2131T>A (p.Ter711Arg) c.2209+30T>A (n.2209+30T>A) c.2236T>A (p.Ter746Arg) c.2155T>A (p.Ter719Arg) c.2152T>A (p.Ter718Arg) | |
| X | g.20155401C>A | CA515613258 | RPS6KA3 | c.2220G>T (p.Leu740=) c.2133G>T (p.Leu711=) c.2136G>T (p.Leu712=) c.1838G>T (n.1838G>T) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.2217G>T (p.Leu739=) c.2130G>T (p.Leu710=) c.2209+29G>T (n.2209+29G>T) c.2235G>T (p.Leu745=) c.2154G>T (p.Leu718=) c.2151G>T (p.Leu717=) | |
| X | g.20155401C>G | CA515613259 | RPS6KA3 | c.2220G>C (p.Leu740=) c.2133G>C (p.Leu711=) c.2136G>C (p.Leu712=) c.1838G>C (n.1838G>C) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.2217G>C (p.Leu739=) c.2130G>C (p.Leu710=) c.2209+29G>C (n.2209+29G>C) c.2235G>C (p.Leu745=) c.2154G>C (p.Leu718=) c.2151G>C (p.Leu717=) | |
| X | g.20155401C>T | CA515613260 | RPS6KA3 | c.2220G>A (p.Leu740=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2136G>A (p.Leu712=) c.1838G>A (n.1838G>A) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.2217G>A (p.Leu739=) c.2130G>A (p.Leu710=) c.2209+29G>A (n.2209+29G>A) c.2235G>A (p.Leu745=) c.2154G>A (p.Leu718=) c.2151G>A (p.Leu717=) | |
| X | g.20155402A>C | CA412511566 | RPS6KA3 | c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.1837T>G (n.1837T>G) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2209+28T>G (n.2209+28T>G) c.2234T>G (p.Leu745Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) | |
| X | g.20155402A>G | CA412511570 | RPS6KA3 | c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.1837T>C (n.1837T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2209+28T>C (n.2209+28T>C) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) | |
| X | g.20155402A>T | CA412511575 | RPS6KA3 | c.2219T>A (p.Leu740Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.2135T>A (p.Leu712Gln) c.1837T>A (n.1837T>A) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.2216T>A (p.Leu739Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.2209+28T>A (n.2209+28T>A) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2150T>A (p.Leu717Gln) | |
| X | g.20155403G>A | CA515613261 | RPS6KA3 | c.2218C>T (p.Leu740=) c.2131C>T (p.Leu711=) c.2134C>T (p.Leu712=) c.1836C>T (n.1836C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.2215C>T (p.Leu739=) c.2128C>T (p.Leu710=) c.2209+27C>T (n.2209+27C>T) c.2233C>T (p.Leu745=) c.2152C>T (p.Leu718=) c.2149C>T (p.Leu717=) | dbSNP |
| X | g.20155403G>C | CA412511578 | RPS6KA3 | c.2218C>G (p.Leu740Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.1836C>G (n.1836C>G) c.*1439C>G (n.*1439C>G) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2209+27C>G (n.2209+27C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) | |
| X | g.20155403G= | CA2418502952 | RPS6KA3 | c.2218C= (p.Leu740=) c.2131C= (p.Leu711=) c.2134C= (p.Leu712=) c.1836C= (n.1836C=) c.*1439C= (n.*1439C=) c.2215C= (p.Leu739=) c.2128C= (p.Leu710=) c.2209+27C= (n.2209+27C=) c.2233C= (p.Leu745=) c.2152C= (p.Leu718=) c.2149C= (p.Leu717=) | |
| X | g.20155403G>T | CA412511581 | RPS6KA3 | c.2218C>A (p.Leu740Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.2134C>A (p.Leu712Met) c.1836C>A (n.1836C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.2215C>A (p.Leu739Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) c.2209+27C>A (n.2209+27C>A) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.2152C>A (p.Leu718Met) c.2149C>A (p.Leu717Met) | |
| X | g.20155404G>A | CA515613263 | RPS6KA3 | c.2217C>T (p.Ala739=) c.2130C>T (p.Ala710=) c.2133C>T (p.Ala711=) c.1835C>T (n.1835C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.2214C>T (p.Ala738=) c.2127C>T (p.Ala709=) c.2209+26C>T (n.2209+26C>T) c.2232C>T (p.Ala744=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.2148C>T (p.Ala716=) | |
| X | g.20155404G>C | CA515613264 | RPS6KA3 | c.2217C>G (p.Ala739=) c.2130C>G (p.Ala710=) c.2133C>G (p.Ala711=) c.1835C>G (n.1835C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.2214C>G (p.Ala738=) c.2127C>G (p.Ala709=) c.2209+26C>G (n.2209+26C>G) c.2232C>G (p.Ala744=) c.2151C>G (p.Ala717=) c.2148C>G (p.Ala716=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20155404G= | CA2418502953 | RPS6KA3 | c.2217C= (p.Ala739=) c.2130C= (p.Ala710=) c.2133C= (p.Ala711=) c.1835C= (n.1835C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.2214C= (p.Ala738=) c.2127C= (p.Ala709=) c.2209+26C= (n.2209+26C=) c.2232C= (p.Ala744=) c.2151C= (p.Ala717=) c.2148C= (p.Ala716=) | |
| X | g.20155404G>T | CA515613265 | RPS6KA3 | c.2217C>A (p.Ala739=) c.2130C>A (p.Ala710=) c.2133C>A (p.Ala711=) c.1835C>A (n.1835C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.2214C>A (p.Ala738=) c.2127C>A (p.Ala709=) c.2209+26C>A (n.2209+26C>A) c.2232C>A (p.Ala744=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.2148C>A (p.Ala716=) | |
| X | g.20155405G>A | CA412511587 | RPS6KA3 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2129C>T (p.Ala710Val) c.2132C>T (p.Ala711Val) c.1834C>T (n.1834C>T) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2126C>T (p.Ala709Val) c.2209+25C>T (n.2209+25C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.2147C>T (p.Ala716Val) | |
| X | g.20155405G>C | CA412511589 | RPS6KA3 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2129C>G (p.Ala710Gly) c.2132C>G (p.Ala711Gly) c.1834C>G (n.1834C>G) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.2209+25C>G (n.2209+25C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.2147C>G (p.Ala716Gly) | |
| X | g.20155405G>T | CA412511584 | RPS6KA3 | c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2129C>A (p.Ala710Asp) c.2132C>A (p.Ala711Asp) c.1834C>A (n.1834C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2126C>A (p.Ala709Asp) c.2209+25C>A (n.2209+25C>A) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.2147C>A (p.Ala716Asp) | |
| X | g.20155406C>A | CA412511592 | RPS6KA3 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2128G>T (p.Ala710Ser) c.2131G>T (p.Ala711Ser) c.1833G>T (n.1833G>T) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.2209+24G>T (n.2209+24G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) | |
| X | g.20155406C>G | CA412511605 | RPS6KA3 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2128G>C (p.Ala710Pro) c.2131G>C (p.Ala711Pro) c.1833G>C (n.1833G>C) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.2209+24G>C (n.2209+24G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) | |
| X | g.20155406C>T | CA412511608 | RPS6KA3 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2128G>A (p.Ala710Thr) c.2131G>A (p.Ala711Thr) c.1833G>A (n.1833G>A) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.2209+24G>A (n.2209+24G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) | |
| X | g.20155407T>A | CA515613266 | RPS6KA3 | c.2214A>T (p.Thr738=) c.2127A>T (p.Thr709=) c.2130A>T (p.Thr710=) c.1832A>T (n.1832A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.2211A>T (p.Thr737=) c.2124A>T (p.Thr708=) c.2209+23A>T (n.2209+23A>T) c.2229A>T (p.Thr743=) c.2148A>T (p.Thr716=) c.2145A>T (p.Thr715=) | |
| X | g.20155407T>C | CA515613267 | RPS6KA3 | c.2214A>G (p.Thr738=) c.2127A>G (p.Thr709=) c.2130A>G (p.Thr710=) c.1832A>G (n.1832A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.2211A>G (p.Thr737=) c.2124A>G (p.Thr708=) c.2209+23A>G (n.2209+23A>G) c.2229A>G (p.Thr743=) c.2148A>G (p.Thr716=) c.2145A>G (p.Thr715=) | |
| X | g.20155407T>G | CA515613268 | RPS6KA3 | c.2214A>C (p.Thr738=) c.2127A>C (p.Thr709=) c.2130A>C (p.Thr710=) c.1832A>C (n.1832A>C) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.2211A>C (p.Thr737=) c.2124A>C (p.Thr708=) c.2209+23A>C (n.2209+23A>C) c.2229A>C (p.Thr743=) c.2148A>C (p.Thr716=) c.2145A>C (p.Thr715=) | |
| X | g.20155408G>A | CA412511613 | RPS6KA3 | c.2213C>T (p.Thr738Ile) c.2126C>T (p.Thr709Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.1831C>T (n.1831C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.2209+22C>T (n.2209+22C>T) c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) | |
| X | g.20155408G>C | CA412511622 | RPS6KA3 | c.2213C>G (p.Thr738Arg) c.2126C>G (p.Thr709Arg) c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.1831C>G (n.1831C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.2210C>G (p.Thr737Arg) c.2123C>G (p.Thr708Arg) c.2209+22C>G (n.2209+22C>G) c.2228C>G (p.Thr743Arg) c.2147C>G (p.Thr716Arg) c.2144C>G (p.Thr715Arg) | |
| X | g.20155408G>T | CA412511624 | RPS6KA3 | c.2213C>A (p.Thr738Lys) c.2126C>A (p.Thr709Lys) c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.1831C>A (n.1831C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.2210C>A (p.Thr737Lys) c.2123C>A (p.Thr708Lys) c.2209+22C>A (n.2209+22C>A) c.2228C>A (p.Thr743Lys) c.2147C>A (p.Thr716Lys) c.2144C>A (p.Thr715Lys) |