Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201373152A>T | CA2649787809 | TNNT2 | c.41+62T>A (n.41+62T>A) c.54+45T>A (n.54+45T>A) c.-111+57T>A (n.-111+57T>A) c.-160+54T>A (n.-160+54T>A) n.164T>A n.113+62T>A n.114T>A n.2155+62T>A c.-170T>A (n.-170T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373153C= | CA1219715231 | TNNT2 | c.41+61G= (n.41+61G=) c.54+44G= (n.54+44G=) c.-111+56G= (n.-111+56G=) c.-160+53G= (n.-160+53G=) n.163G= n.113+61G= n.113G= n.2155+61G= c.-171G= (n.-171G=) | |
1 | g.201373153C>G | CA1219715230 | TNNT2 | c.41+61G>C (n.41+61G>C) c.54+44G>C (n.54+44G>C) c.-111+56G>C (n.-111+56G>C) c.-160+53G>C (n.-160+53G>C) n.163G>C n.113+61G>C n.113G>C n.2155+61G>C c.-171G>C (n.-171G>C) | dbSNP |
1 | g.201373153C>T | CA077356 | TNNT2 | c.41+61G>A (n.41+61G>A) c.54+44G>A (n.54+44G>A) c.-111+56G>A (n.-111+56G>A) c.-160+53G>A (n.-160+53G>A) n.163G>A n.113+61G>A n.113G>A n.2155+61G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373154del | CA2649787810 | TNNT2 | c.41+61del (n.41+61del) c.54+44del (n.54+44del) c.-111+56del (n.-111+56del) c.-160+53del (n.-160+53del) n.163del n.113+61del n.113del n.2155+61del c.-171del (n.-171del) | gnomAD v4 |
1 | g.201373155_201373156delinsAG | CA1219715232 | TNNT2 | c.41+58_41+59delinsCT (n.41+58_41+59delinsCT) c.54+41_54+42delinsCT (n.54+41_54+42delinsCT) c.-111+53_-111+54delinsCT (n.-111+53_-111+54delinsCT) c.-160+50_-160+51delinsCT (n.-160+50_-160+51delinsCT) n.160_161delinsCT n.113+58_113+59delinsCT n.110_111delinsCT n.2155+58_2155+59delinsCT c.-174_-173delinsCT (n.-174_-173delinsCT) | |
1 | g.201373156G>T | CA2573984051 | TNNT2 | c.41+58C>A (n.41+58C>A) c.54+41C>A (n.54+41C>A) c.-111+53C>A (n.-111+53C>A) c.-160+50C>A (n.-160+50C>A) n.160C>A n.113+58C>A n.110C>A n.2155+58C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | |
1 | g.201373157del | CA528095787 | TNNT2 | c.41+58del (n.41+58del) c.54+41del (n.54+41del) c.-111+53del (n.-111+53del) c.-160+50del (n.-160+50del) n.160del n.113+58del n.110del n.2155+58del c.-174del (n.-174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373157G>A | CA028332 | TNNT2 | c.41+57C>T (n.41+57C>T) c.54+40C>T (n.54+40C>T) c.-111+52C>T (n.-111+52C>T) c.-160+49C>T (n.-160+49C>T) n.159C>T n.113+57C>T n.109C>T n.2155+57C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373157G= | CA1219715233 | TNNT2 | c.41+57C= (n.41+57C=) c.54+40C= (n.54+40C=) c.-111+52C= (n.-111+52C=) c.-160+49C= (n.-160+49C=) n.159C= n.113+57C= n.109C= n.2155+57C= c.-175C= (n.-175C=) | |
1 | g.201373158T>C | CA2839056329 | TNNT2 | c.41+56A>G (n.41+56A>G) c.54+39A>G (n.54+39A>G) c.-111+51A>G (n.-111+51A>G) c.-160+48A>G (n.-160+48A>G) n.158A>G n.113+56A>G n.108A>G n.2155+56A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | |
1 | g.201373159G>A | CA028318 | TNNT2 | c.41+55C>T (n.41+55C>T) c.54+38C>T (n.54+38C>T) c.-111+50C>T (n.-111+50C>T) c.-160+47C>T (n.-160+47C>T) n.157C>T n.113+55C>T n.107C>T n.2155+55C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373159G= | CA1219715234 | TNNT2 | c.41+55C= (n.41+55C=) c.54+38C= (n.54+38C=) c.-111+50C= (n.-111+50C=) c.-160+47C= (n.-160+47C=) n.157C= n.113+55C= n.107C= n.2155+55C= c.-177C= (n.-177C=) | |
1 | g.201373159G>T | CA2649787817 | TNNT2 | c.41+55C>A (n.41+55C>A) c.54+38C>A (n.54+38C>A) c.-111+50C>A (n.-111+50C>A) c.-160+47C>A (n.-160+47C>A) n.157C>A n.113+55C>A n.107C>A n.2155+55C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373161C>A | CA1219715236 | TNNT2 | c.41+53G>T (n.41+53G>T) c.54+36G>T (n.54+36G>T) c.-111+48G>T (n.-111+48G>T) c.-160+45G>T (n.-160+45G>T) n.155G>T n.113+53G>T n.105G>T n.2155+53G>T c.-179G>T (n.-179G>T) | dbSNP |
1 | g.201373161C= | CA1219715235 | TNNT2 | c.41+53G= (n.41+53G=) c.54+36G= (n.54+36G=) c.-111+48G= (n.-111+48G=) c.-160+45G= (n.-160+45G=) n.155G= n.113+53G= n.105G= n.2155+53G= c.-179G= (n.-179G=) | |
1 | g.201373161C>T | CA2649787821 | TNNT2 | c.41+53G>A (n.41+53G>A) c.54+36G>A (n.54+36G>A) c.-111+48G>A (n.-111+48G>A) c.-160+45G>A (n.-160+45G>A) n.155G>A n.113+53G>A n.105G>A n.2155+53G>A c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373161_201373162delinsTG | CA088239 | TNNT2 | c.41+52_41+53delinsCA (n.41+52_41+53delinsCA) c.54+35_54+36delinsCA (n.54+35_54+36delinsCA) c.-111+47_-111+48delinsCA (n.-111+47_-111+48delinsCA) c.-160+44_-160+45delinsCA (n.-160+44_-160+45delinsCA) n.154_155delinsCA n.113+52_113+53delinsCA n.104_105delinsCA n.2155+52_2155+53delinsCA c.-180_-179delinsCA (n.-180_-179delinsCA) | |
1 | g.201373162A>G | CA2649787822 | TNNT2 | c.41+52T>C (n.41+52T>C) c.54+35T>C (n.54+35T>C) c.-111+47T>C (n.-111+47T>C) c.-160+44T>C (n.-160+44T>C) n.154T>C n.113+52T>C n.104T>C n.2155+52T>C c.-180T>C (n.-180T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373163G>T | CA2649787823 | TNNT2 | c.41+51C>A (n.41+51C>A) c.54+34C>A (n.54+34C>A) c.-111+46C>A (n.-111+46C>A) c.-160+43C>A (n.-160+43C>A) n.153C>A n.113+51C>A n.103C>A n.2155+51C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373164G>C | CA028298 | TNNT2 | c.41+50C>G (n.41+50C>G) c.54+33C>G (n.54+33C>G) c.-111+45C>G (n.-111+45C>G) c.-160+42C>G (n.-160+42C>G) n.152C>G n.113+50C>G n.102C>G n.2155+50C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373164G= | CA1219715237 | TNNT2 | c.41+50C= (n.41+50C=) c.54+33C= (n.54+33C=) c.-111+45C= (n.-111+45C=) c.-160+42C= (n.-160+42C=) n.152C= n.113+50C= n.102C= n.2155+50C= c.-182C= (n.-182C=) | |
1 | g.201373164G>T | CA730092623 | TNNT2 | c.41+50C>A (n.41+50C>A) c.54+33C>A (n.54+33C>A) c.-111+45C>A (n.-111+45C>A) c.-160+42C>A (n.-160+42C>A) n.152C>A n.113+50C>A n.102C>A n.2155+50C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373165G>A | CA2649787827 | TNNT2 | c.41+49C>T (n.41+49C>T) c.54+32C>T (n.54+32C>T) c.-111+44C>T (n.-111+44C>T) c.-160+41C>T (n.-160+41C>T) n.151C>T n.113+49C>T n.101C>T n.2155+49C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373165G>T | CA2649787829 | TNNT2 | c.41+49C>A (n.41+49C>A) c.54+32C>A (n.54+32C>A) c.-111+44C>A (n.-111+44C>A) c.-160+41C>A (n.-160+41C>A) n.151C>A n.113+49C>A n.101C>A n.2155+49C>A c.-183C>A (n.-183C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373166C>T | CA2573984062 | TNNT2 | c.41+48G>A (n.41+48G>A) c.54+31G>A (n.54+31G>A) c.-111+43G>A (n.-111+43G>A) c.-160+40G>A (n.-160+40G>A) n.150G>A n.113+48G>A n.100G>A n.2155+48G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373167A= | CA1219715238 | TNNT2 | c.41+47T= (n.41+47T=) c.54+30T= (n.54+30T=) c.-111+42T= (n.-111+42T=) c.-160+39T= (n.-160+39T=) n.149T= n.113+47T= n.99T= n.2155+47T= c.-185T= (n.-185T=) | |
1 | g.201373167A>C | CA1011195053 | TNNT2 | c.41+47T>G (n.41+47T>G) c.54+30T>G (n.54+30T>G) c.-111+42T>G (n.-111+42T>G) c.-160+39T>G (n.-160+39T>G) n.149T>G n.113+47T>G n.99T>G n.2155+47T>G c.-185T>G (n.-185T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373168G>T | CA2649787833 | TNNT2 | c.41+46C>A (n.41+46C>A) c.54+29C>A (n.54+29C>A) c.-111+41C>A (n.-111+41C>A) c.-160+38C>A (n.-160+38C>A) n.148C>A n.113+46C>A n.98C>A n.2155+46C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373169C>A | CA1219715239 | TNNT2 | c.41+45G>T (n.41+45G>T) c.54+28G>T (n.54+28G>T) c.-111+40G>T (n.-111+40G>T) c.-160+37G>T (n.-160+37G>T) n.147G>T n.113+45G>T n.97G>T n.2155+45G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373169C= | CA1143442798 | TNNT2 | c.41+45G= (n.41+45G=) c.54+28G= (n.54+28G=) c.-111+40G= (n.-111+40G=) c.-160+37G= (n.-160+37G=) n.147G= n.113+45G= n.97G= n.2155+45G= c.-187G= (n.-187G=) | |
1 | g.201373169C>T | CA028283 | TNNT2 | c.41+45G>A (n.41+45G>A) c.54+28G>A (n.54+28G>A) c.-111+40G>A (n.-111+40G>A) c.-160+37G>A (n.-160+37G>A) n.147G>A n.113+45G>A n.97G>A n.2155+45G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373170G>A | CA028270 | TNNT2 | c.41+44C>T (n.41+44C>T) c.54+27C>T (n.54+27C>T) c.-111+39C>T (n.-111+39C>T) c.-160+36C>T (n.-160+36C>T) n.146C>T n.113+44C>T n.96C>T n.2155+44C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373170G>C | CA2649787834 | TNNT2 | c.41+44C>G (n.41+44C>G) c.54+27C>G (n.54+27C>G) c.-111+39C>G (n.-111+39C>G) c.-160+36C>G (n.-160+36C>G) n.146C>G n.113+44C>G n.96C>G n.2155+44C>G c.-188C>G (n.-188C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201373170G= | CA1144112282 | TNNT2 | c.41+44C= (n.41+44C=) c.54+27C= (n.54+27C=) c.-111+39C= (n.-111+39C=) c.-160+36C= (n.-160+36C=) n.146C= n.113+44C= n.96C= n.2155+44C= c.-188C= (n.-188C=) | |
1 | g.201373170G>T | CA2649787835 | TNNT2 | c.41+44C>A (n.41+44C>A) c.54+27C>A (n.54+27C>A) c.-111+39C>A (n.-111+39C>A) c.-160+36C>A (n.-160+36C>A) n.146C>A n.113+44C>A n.96C>A n.2155+44C>A c.-188C>A (n.-188C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373171G>A | CA2747347522 | TNNT2 | c.41+43C>T (n.41+43C>T) c.54+26C>T (n.54+26C>T) c.-111+38C>T (n.-111+38C>T) c.-160+35C>T (n.-160+35C>T) n.145C>T n.113+43C>T n.95C>T n.2155+43C>T c.-189C>T (n.-189C>T) | |
1 | g.201373171G>T | CA2573984099 | TNNT2 | c.41+43C>A (n.41+43C>A) c.54+26C>A (n.54+26C>A) c.-111+38C>A (n.-111+38C>A) c.-160+35C>A (n.-160+35C>A) n.145C>A n.113+43C>A n.95C>A n.2155+43C>A c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373172C>A | CA1219715240 | TNNT2 | c.41+42G>T (n.41+42G>T) c.54+25G>T (n.54+25G>T) c.-111+37G>T (n.-111+37G>T) c.-160+34G>T (n.-160+34G>T) n.144G>T n.113+42G>T n.94G>T n.2155+42G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373172C= | CA1142498306 | TNNT2 | c.41+42G= (n.41+42G=) c.54+25G= (n.54+25G=) c.-111+37G= (n.-111+37G=) c.-160+34G= (n.-160+34G=) n.144G= n.113+42G= n.94G= n.2155+42G= c.-190G= (n.-190G=) | |
1 | g.201373172C>G | CA2649787841 | TNNT2 | c.41+42G>C (n.41+42G>C) c.54+25G>C (n.54+25G>C) c.-111+37G>C (n.-111+37G>C) c.-160+34G>C (n.-160+34G>C) n.144G>C n.113+42G>C n.94G>C n.2155+42G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373172C>T | CA028255 | TNNT2 | c.41+42G>A (n.41+42G>A) c.54+25G>A (n.54+25G>A) c.-111+37G>A (n.-111+37G>A) c.-160+34G>A (n.-160+34G>A) n.144G>A n.113+42G>A n.94G>A n.2155+42G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373173G>A | CA028246 | TNNT2 | c.41+41C>T (n.41+41C>T) c.54+24C>T (n.54+24C>T) c.-111+36C>T (n.-111+36C>T) c.-160+33C>T (n.-160+33C>T) n.143C>T n.113+41C>T n.93C>T n.2155+41C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373173G= | CA1140615896 | TNNT2 | c.41+41C= (n.41+41C=) c.54+24C= (n.54+24C=) c.-111+36C= (n.-111+36C=) c.-160+33C= (n.-160+33C=) n.143C= n.113+41C= n.93C= n.2155+41C= c.-191C= (n.-191C=) | |
1 | g.201373173G>T | CA2573984150 | TNNT2 | c.41+41C>A (n.41+41C>A) c.54+24C>A (n.54+24C>A) c.-111+36C>A (n.-111+36C>A) c.-160+33C>A (n.-160+33C>A) n.143C>A n.113+41C>A n.93C>A n.2155+41C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | |
1 | g.201373175dup | CA2841496850 | TNNT2 | c.41+41dup (n.41+41dup) c.54+24dup (n.54+24dup) c.-111+36dup (n.-111+36dup) c.-160+33dup (n.-160+33dup) n.143dup n.113+41dup n.93dup n.2155+41dup c.-191dup (n.-191dup) | |
1 | g.201373174G>A | CA1219715242 | TNNT2 | c.41+40C>T (n.41+40C>T) c.54+23C>T (n.54+23C>T) c.-111+35C>T (n.-111+35C>T) c.-160+32C>T (n.-160+32C>T) n.142C>T n.113+40C>T n.92C>T n.2155+40C>T c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373174G= | CA1219715241 | TNNT2 | c.41+40C= (n.41+40C=) c.54+23C= (n.54+23C=) c.-111+35C= (n.-111+35C=) c.-160+32C= (n.-160+32C=) n.142C= n.113+40C= n.92C= n.2155+40C= c.-192C= (n.-192C=) | |
1 | g.201373174G>T | CA2649787849 | TNNT2 | c.41+40C>A (n.41+40C>A) c.54+23C>A (n.54+23C>A) c.-111+35C>A (n.-111+35C>A) c.-160+32C>A (n.-160+32C>A) n.142C>A n.113+40C>A n.92C>A n.2155+40C>A c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373175G>A | CA088171 | TNNT2 | c.41+39C>T (n.41+39C>T) c.54+22C>T (n.54+22C>T) c.-111+34C>T (n.-111+34C>T) c.-160+31C>T (n.-160+31C>T) n.141C>T n.113+39C>T n.91C>T n.2155+39C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP |
1 | g.201373175G>C | CA088170 | TNNT2 | c.41+39C>G (n.41+39C>G) c.54+22C>G (n.54+22C>G) c.-111+34C>G (n.-111+34C>G) c.-160+31C>G (n.-160+31C>G) n.141C>G n.113+39C>G n.91C>G n.2155+39C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | dbSNP |
1 | g.201373175G= | CA1219715243 | TNNT2 | c.41+39C= (n.41+39C=) c.54+22C= (n.54+22C=) c.-111+34C= (n.-111+34C=) c.-160+31C= (n.-160+31C=) n.141C= n.113+39C= n.91C= n.2155+39C= c.-193C= (n.-193C=) | |
1 | g.201373176A= | CA1219715244 | TNNT2 | c.41+38T= (n.41+38T=) c.54+21T= (n.54+21T=) c.-111+33T= (n.-111+33T=) c.-160+30T= (n.-160+30T=) n.140T= n.113+38T= n.90T= n.2155+38T= c.-194T= (n.-194T=) | |
1 | g.201373176A>G | CA028236 | TNNT2 | c.41+38T>C (n.41+38T>C) c.54+21T>C (n.54+21T>C) c.-111+33T>C (n.-111+33T>C) c.-160+30T>C (n.-160+30T>C) n.140T>C n.113+38T>C n.90T>C n.2155+38T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373178A= | CA1219715245 | TNNT2 | c.41+36T= (n.41+36T=) c.54+19T= (n.54+19T=) c.-111+31T= (n.-111+31T=) c.-160+28T= (n.-160+28T=) n.138T= n.113+36T= n.88T= n.2155+36T= c.-196T= (n.-196T=) | |
1 | g.201373178A>G | CA528095799 | TNNT2 | c.41+36T>C (n.41+36T>C) c.54+19T>C (n.54+19T>C) c.-111+31T>C (n.-111+31T>C) c.-160+28T>C (n.-160+28T>C) n.138T>C n.113+36T>C n.88T>C n.2155+36T>C c.-196T>C (n.-196T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201373179G>A | CA028221 | TNNT2 | c.41+35C>T (n.41+35C>T) c.54+18C>T (n.54+18C>T) c.-111+30C>T (n.-111+30C>T) c.-160+27C>T (n.-160+27C>T) n.137C>T n.113+35C>T n.87C>T n.2155+35C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373179G>C | CA028202 | TNNT2 | c.41+35C>G (n.41+35C>G) c.54+18C>G (n.54+18C>G) c.-111+30C>G (n.-111+30C>G) c.-160+27C>G (n.-160+27C>G) n.137C>G n.113+35C>G n.87C>G n.2155+35C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373179G= | CA1219715246 | TNNT2 | c.41+35C= (n.41+35C=) c.54+18C= (n.54+18C=) c.-111+30C= (n.-111+30C=) c.-160+27C= (n.-160+27C=) n.137C= n.113+35C= n.87C= n.2155+35C= c.-197C= (n.-197C=) | |
1 | g.201373180G>A | CA028189 | TNNT2 | c.41+34C>T (n.41+34C>T) c.54+17C>T (n.54+17C>T) c.-111+29C>T (n.-111+29C>T) c.-160+26C>T (n.-160+26C>T) n.136C>T n.113+34C>T n.86C>T n.2155+34C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373180G= | CA1219715247 | TNNT2 | c.41+34C= (n.41+34C=) c.54+17C= (n.54+17C=) c.-111+29C= (n.-111+29C=) c.-160+26C= (n.-160+26C=) n.136C= n.113+34C= n.86C= n.2155+34C= c.-198C= (n.-198C=) | |
1 | g.201373181A>G | CA2649787857 | TNNT2 | c.41+33T>C (n.41+33T>C) c.54+16T>C (n.54+16T>C) c.-111+28T>C (n.-111+28T>C) c.-160+25T>C (n.-160+25T>C) n.135T>C n.113+33T>C n.85T>C n.2155+33T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373182C= | CA1219715248 | TNNT2 | c.41+32G= (n.41+32G=) c.54+15G= (n.54+15G=) c.-111+27G= (n.-111+27G=) c.-160+24G= (n.-160+24G=) n.134G= n.113+32G= n.84G= n.2155+32G= c.-200G= (n.-200G=) | |
1 | g.201373182C>T | CA028177 | TNNT2 | c.41+32G>A (n.41+32G>A) c.54+15G>A (n.54+15G>A) c.-111+27G>A (n.-111+27G>A) c.-160+24G>A (n.-160+24G>A) n.134G>A n.113+32G>A n.84G>A n.2155+32G>A c.-200G>A (n.-200G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373183C= | CA1219715249 | TNNT2 | c.41+31G= (n.41+31G=) c.54+14G= (n.54+14G=) c.-111+26G= (n.-111+26G=) c.-160+23G= (n.-160+23G=) n.133G= n.113+31G= n.83G= n.2155+31G= c.-201G= (n.-201G=) | |
1 | g.201373183C>T | CA528095806 | TNNT2 | c.41+31G>A (n.41+31G>A) c.54+14G>A (n.54+14G>A) c.-111+26G>A (n.-111+26G>A) c.-160+23G>A (n.-160+23G>A) n.133G>A n.113+31G>A n.83G>A n.2155+31G>A c.-201G>A (n.-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201373184C>A | CA528095808 | TNNT2 | c.41+30G>T (n.41+30G>T) c.54+13G>T (n.54+13G>T) c.-111+25G>T (n.-111+25G>T) c.-160+22G>T (n.-160+22G>T) n.132G>T n.113+30G>T n.82G>T n.2155+30G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373184C= | CA1219715250 | TNNT2 | c.41+30G= (n.41+30G=) c.54+13G= (n.54+13G=) c.-111+25G= (n.-111+25G=) c.-160+22G= (n.-160+22G=) n.132G= n.113+30G= n.82G= n.2155+30G= c.-202G= (n.-202G=) | |
1 | g.201373184C>T | CA2649787867 | TNNT2 | c.41+30G>A (n.41+30G>A) c.54+13G>A (n.54+13G>A) c.-111+25G>A (n.-111+25G>A) c.-160+22G>A (n.-160+22G>A) n.132G>A n.113+30G>A n.82G>A n.2155+30G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373185C>A | CA2649787873 | TNNT2 | c.41+29G>T (n.41+29G>T) c.54+12G>T (n.54+12G>T) c.-111+24G>T (n.-111+24G>T) c.-160+21G>T (n.-160+21G>T) n.131G>T n.113+29G>T n.81G>T n.2155+29G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373185C>T | CA2649787874 | TNNT2 | c.41+29G>A (n.41+29G>A) c.54+12G>A (n.54+12G>A) c.-111+24G>A (n.-111+24G>A) c.-160+21G>A (n.-160+21G>A) n.131G>A n.113+29G>A n.81G>A n.2155+29G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373186A= | CA1219715251 | TNNT2 | c.41+28T= (n.41+28T=) c.54+11T= (n.54+11T=) c.-111+23T= (n.-111+23T=) c.-160+20T= (n.-160+20T=) n.130T= n.113+28T= n.80T= n.2155+28T= c.-204T= (n.-204T=) | |
1 | g.201373186A>T | CA528095811 | TNNT2 | c.41+28T>A (n.41+28T>A) c.54+11T>A (n.54+11T>A) c.-111+23T>A (n.-111+23T>A) c.-160+20T>A (n.-160+20T>A) n.130T>A n.113+28T>A n.80T>A n.2155+28T>A c.-204T>A (n.-204T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373189C>G | CA2649787877 | TNNT2 | c.41+25G>C (n.41+25G>C) c.54+8G>C (n.54+8G>C) c.-111+20G>C (n.-111+20G>C) c.-160+17G>C (n.-160+17G>C) n.127G>C n.113+25G>C n.77G>C n.2155+25G>C c.-207G>C (n.-207G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373190A= | CA1219715252 | TNNT2 | c.41+24T= (n.41+24T=) c.54+7T= (n.54+7T=) c.-111+19T= (n.-111+19T=) c.-160+16T= (n.-160+16T=) n.126T= n.113+24T= n.76T= n.2155+24T= c.-208T= (n.-208T=) | |
1 | g.201373190A>G | CA730092640 | TNNT2 | c.41+24T>C (n.41+24T>C) c.54+7T>C (n.54+7T>C) c.-111+19T>C (n.-111+19T>C) c.-160+16T>C (n.-160+16T>C) n.126T>C n.113+24T>C n.76T>C n.2155+24T>C c.-208T>C (n.-208T>C) | dbSNP |
1 | g.201373193C>A | CA2649787878 | TNNT2 | c.41+21G>T (n.41+21G>T) c.54+4G>T (n.54+4G>T) c.-111+16G>T (n.-111+16G>T) c.-160+13G>T (n.-160+13G>T) n.123G>T n.113+21G>T n.73G>T n.2155+21G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373193C>T | CA088332 | TNNT2 | c.41+21G>A (n.41+21G>A) c.54+4G>A (n.54+4G>A) c.-111+16G>A (n.-111+16G>A) c.-160+13G>A (n.-160+13G>A) n.123G>A n.113+21G>A n.73G>A n.2155+21G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | |
1 | g.201373195dup | CA2697913482 | TNNT2 | c.41+20dup (n.41+20dup) c.54+3dup (n.54+3dup) c.-111+15dup (n.-111+15dup) c.-160+12dup (n.-160+12dup) n.122dup n.113+20dup n.72dup n.2155+20dup c.-212dup (n.-212dup) | dbSNP |
1 | g.201373195A>C | CA344208709 | TNNT2 | c.41+19T>G (n.41+19T>G) c.54+2T>G (n.54+2T>G) c.-111+14T>G (n.-111+14T>G) c.-160+11T>G (n.-160+11T>G) n.121T>G n.113+19T>G n.71T>G n.2155+19T>G c.-213T>G (n.-213T>G) | |
1 | g.201373195A>G | CA344208712 | TNNT2 | c.41+19T>C (n.41+19T>C) c.54+2T>C (n.54+2T>C) c.-111+14T>C (n.-111+14T>C) c.-160+11T>C (n.-160+11T>C) n.121T>C n.113+19T>C n.71T>C n.2155+19T>C c.-213T>C (n.-213T>C) | |
1 | g.201373195A>T | CA344208715 | TNNT2 | c.41+19T>A (n.41+19T>A) c.54+2T>A (n.54+2T>A) c.-111+14T>A (n.-111+14T>A) c.-160+11T>A (n.-160+11T>A) n.121T>A n.113+19T>A n.71T>A n.2155+19T>A c.-213T>A (n.-213T>A) | |
1 | g.201373196G>A | CA344208718 | TNNT2 | c.41+18C>T (n.41+18C>T) c.54+1C>T (n.54+1C>T) c.-111+13C>T (n.-111+13C>T) c.-160+10C>T (n.-160+10C>T) n.120C>T n.113+18C>T n.70C>T n.2155+18C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | |
1 | g.201373196G>C | CA344208719 | TNNT2 | c.41+18C>G (n.41+18C>G) c.54+1C>G (n.54+1C>G) c.-111+13C>G (n.-111+13C>G) c.-160+10C>G (n.-160+10C>G) n.120C>G n.113+18C>G n.70C>G n.2155+18C>G c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP |
1 | g.201373196G= | CA1219715253 | TNNT2 | c.41+18C= (n.41+18C=) c.54+1C= (n.54+1C=) c.-111+13C= (n.-111+13C=) c.-160+10C= (n.-160+10C=) n.120C= n.113+18C= n.70C= n.2155+18C= c.-214C= (n.-214C=) | |
1 | g.201373196G>T | CA344208720 | TNNT2 | c.41+18C>A (n.41+18C>A) c.54+1C>A (n.54+1C>A) c.-111+13C>A (n.-111+13C>A) c.-160+10C>A (n.-160+10C>A) n.120C>A n.113+18C>A n.70C>A n.2155+18C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373197A>C | CA344208721 | TNNT2 | c.41+17T>G (n.41+17T>G) c.54T>G (p.His18Gln) c.-111+12T>G (n.-111+12T>G) c.-160+9T>G (n.-160+9T>G) n.119T>G n.113+17T>G n.69T>G n.2155+17T>G c.-215T>G (n.-215T>G) | |
1 | g.201373197A>T | CA344208722 | TNNT2 | c.41+17T>A (n.41+17T>A) c.54T>A (p.His18Gln) c.-111+12T>A (n.-111+12T>A) c.-160+9T>A (n.-160+9T>A) n.119T>A n.113+17T>A n.69T>A n.2155+17T>A c.-215T>A (n.-215T>A) | |
1 | g.201373198T>A | CA028165 | TNNT2 | c.41+16A>T (n.41+16A>T) c.53A>T (p.His18Leu) c.-111+11A>T (n.-111+11A>T) c.-160+8A>T (n.-160+8A>T) n.118A>T n.113+16A>T n.68A>T n.2155+16A>T c.-216A>T (n.-216A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373198T>C | CA004418 | TNNT2 | c.41+16A>G (n.41+16A>G) c.53A>G (p.His18Arg) c.-111+11A>G (n.-111+11A>G) c.-160+8A>G (n.-160+8A>G) n.118A>G n.113+16A>G n.68A>G n.2155+16A>G c.-216A>G (n.-216A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373198T>G | CA344208724 | TNNT2 | c.41+16A>C (n.41+16A>C) c.53A>C (p.His18Pro) c.-111+11A>C (n.-111+11A>C) c.-160+8A>C (n.-160+8A>C) n.118A>C n.113+16A>C n.68A>C n.2155+16A>C c.-216A>C (n.-216A>C) | |
1 | g.201373198T= | CA1143748947 | TNNT2 | c.41+16A= (n.41+16A=) c.53A= (p.His18=) c.-111+11A= (n.-111+11A=) c.-160+8A= (n.-160+8A=) n.118A= n.113+16A= n.68A= n.2155+16A= c.-216A= (n.-216A=) | |
1 | g.201373199G>A | CA344208727 | TNNT2 | c.41+15C>T (n.41+15C>T) c.52C>T (p.His18Tyr) c.-111+10C>T (n.-111+10C>T) c.-160+7C>T (n.-160+7C>T) n.117C>T n.113+15C>T n.67C>T n.2155+15C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373199G>C | CA344208728 | TNNT2 | c.41+15C>G (n.41+15C>G) c.52C>G (p.His18Asp) c.-111+10C>G (n.-111+10C>G) c.-160+7C>G (n.-160+7C>G) n.117C>G n.113+15C>G n.67C>G n.2155+15C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | |
1 | g.201373199G= | CA1219715254 | TNNT2 | c.41+15C= (n.41+15C=) c.52C= (p.His18=) c.-111+10C= (n.-111+10C=) c.-160+7C= (n.-160+7C=) n.117C= n.113+15C= n.67C= n.2155+15C= c.-217C= (n.-217C=) | |
1 | g.201373199G>T | CA344208729 | TNNT2 | c.41+15C>A (n.41+15C>A) c.52C>A (p.His18Asn) c.-111+10C>A (n.-111+10C>A) c.-160+7C>A (n.-160+7C>A) n.117C>A n.113+15C>A n.67C>A n.2155+15C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373200C>A | CA344208730 | TNNT2 | c.41+14G>T (n.41+14G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.-111+9G>T (n.-111+9G>T) c.-160+6G>T (n.-160+6G>T) n.116G>T n.113+14G>T n.66G>T n.2155+14G>T c.-218G>T (n.-218G>T) | |
1 | g.201373200C>G | CA344208731 | TNNT2 | c.41+14G>C (n.41+14G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.-111+9G>C (n.-111+9G>C) c.-160+6G>C (n.-160+6G>C) n.116G>C n.113+14G>C n.66G>C n.2155+14G>C c.-218G>C (n.-218G>C) | |
1 | g.201373200C>T | CA2740090482 | TNNT2 | c.41+14G>A (n.41+14G>A) c.51G>A (p.Glu17=) c.-111+9G>A (n.-111+9G>A) c.-160+6G>A (n.-160+6G>A) n.116G>A n.113+14G>A n.66G>A n.2155+14G>A c.-218G>A (n.-218G>A) | ClinVar |
1 | g.201373201T>A | CA344208734 | TNNT2 | c.41+13A>T (n.41+13A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) c.-111+8A>T (n.-111+8A>T) c.-160+5A>T (n.-160+5A>T) n.115A>T n.113+13A>T n.65A>T n.2155+13A>T c.-219A>T (n.-219A>T) | |
1 | g.201373201T>C | CA028133 | TNNT2 | c.41+13A>G (n.41+13A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.-111+8A>G (n.-111+8A>G) c.-160+5A>G (n.-160+5A>G) n.115A>G n.113+13A>G n.65A>G n.2155+13A>G c.-219A>G (n.-219A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373201T>G | CA344208738 | TNNT2 | c.41+13A>C (n.41+13A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.-111+8A>C (n.-111+8A>C) c.-160+5A>C (n.-160+5A>C) n.115A>C n.113+13A>C n.65A>C n.2155+13A>C c.-219A>C (n.-219A>C) | |
1 | g.201373201T= | CA1219715255 | TNNT2 | c.41+13A= (n.41+13A=) c.50A= (p.Glu17=) c.-111+8A= (n.-111+8A=) c.-160+5A= (n.-160+5A=) n.115A= n.113+13A= n.65A= n.2155+13A= c.-219A= (n.-219A=) | |
1 | g.201373202C>A | CA344208742 | TNNT2 | c.41+12G>T (n.41+12G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-111+7G>T (n.-111+7G>T) c.-160+4G>T (n.-160+4G>T) n.114G>T n.113+12G>T n.64G>T n.2155+12G>T c.-220G>T (n.-220G>T) | |
1 | g.201373202C>G | CA344208745 | TNNT2 | c.41+12G>C (n.41+12G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.-111+7G>C (n.-111+7G>C) c.-160+4G>C (n.-160+4G>C) n.114G>C n.113+12G>C n.64G>C n.2155+12G>C c.-220G>C (n.-220G>C) | |
1 | g.201373202C>T | CA344208747 | TNNT2 | c.41+12G>A (n.41+12G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-111+7G>A (n.-111+7G>A) c.-160+4G>A (n.-160+4G>A) n.114G>A n.113+12G>A n.64G>A n.2155+12G>A c.-220G>A (n.-220G>A) | |
1 | g.201373204_201373209del | CA088251 | TNNT2 | c.41+6_41+11del (n.41+6_41+11del) c.43_48del (p.Tyr15_Leu16del) c.-111+1_-111+6del c.-162_-160+3del n.108_113del n.113+6_113+11del n.58_63del n.2155+6_2155+11del c.-226_-221del (n.-226_-221del) | |
1 | g.201373204A>C | CA344208750 | TNNT2 | c.41+10T>G (n.41+10T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-111+5T>G (n.-111+5T>G) c.-160+2T>G (n.-160+2T>G) n.112T>G n.113+10T>G n.62T>G n.2155+10T>G c.-222T>G (n.-222T>G) | |
1 | g.201373204A>G | CA344208751 | TNNT2 | c.41+10T>C (n.41+10T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-111+5T>C (n.-111+5T>C) c.-160+2T>C (n.-160+2T>C) n.112T>C n.113+10T>C n.62T>C n.2155+10T>C c.-222T>C (n.-222T>C) | |
1 | g.201373204A>T | CA344208756 | TNNT2 | c.41+10T>A (n.41+10T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-111+5T>A (n.-111+5T>A) c.-160+2T>A (n.-160+2T>A) n.112T>A n.113+10T>A n.62T>A n.2155+10T>A c.-222T>A (n.-222T>A) | |
1 | g.201373205G>A | CA028414 | TNNT2 | c.41+9C>T (n.41+9C>T) c.46C>T (p.Leu16=) c.-111+4C>T (n.-111+4C>T) c.-160+1C>T (n.-160+1C>T) n.111C>T n.113+9C>T n.61C>T n.2155+9C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373205G>C | CA344208766 | TNNT2 | c.41+9C>G (n.41+9C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.-111+4C>G (n.-111+4C>G) c.-160+1C>G (n.-160+1C>G) n.111C>G n.113+9C>G n.61C>G n.2155+9C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201373205G= | CA1148563135 | TNNT2 | c.41+9C= (n.41+9C=) c.46C= (p.Leu16=) c.-111+4C= (n.-111+4C=) c.-160+1C= (n.-160+1C=) n.111C= n.113+9C= n.61C= n.2155+9C= c.-223C= (n.-223C=) | |
1 | g.201373205G>T | CA344208763 | TNNT2 | c.41+9C>A (n.41+9C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) c.-111+4C>A (n.-111+4C>A) c.-160+1C>A (n.-160+1C>A) n.111C>A n.113+9C>A n.61C>A n.2155+9C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | |
1 | g.201373206A= | CA1219715256 | TNNT2 | c.41+8T= (n.41+8T=) c.45T= (p.Tyr15=) c.-111+3T= (n.-111+3T=) c.-160T= (n.-160T=) n.110T= n.113+8T= n.60T= n.2155+8T= c.-224T= (n.-224T=) | |
1 | g.201373206A>C | CA344208770 | TNNT2 | c.41+8T>G (n.41+8T>G) c.45T>G (p.Tyr15Ter) c.-111+3T>G (n.-111+3T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) n.110T>G n.113+8T>G n.60T>G n.2155+8T>G c.-224T>G (n.-224T>G) | |
1 | g.201373206A>G | CA1011195081 | TNNT2 | c.41+8T>C (n.41+8T>C) c.45T>C (p.Tyr15=) c.-111+3T>C (n.-111+3T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) n.110T>C n.113+8T>C n.60T>C n.2155+8T>C c.-224T>C (n.-224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373206A>T | CA344208771 | TNNT2 | c.41+8T>A (n.41+8T>A) c.45T>A (p.Tyr15Ter) c.-111+3T>A (n.-111+3T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) n.110T>A n.113+8T>A n.60T>A n.2155+8T>A c.-224T>A (n.-224T>A) | |
1 | g.201373207T>A | CA344208772 | TNNT2 | c.41+7A>T (n.41+7A>T) c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-111+2A>T (n.-111+2A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) n.109A>T n.113+7A>T n.59A>T n.2155+7A>T c.-225A>T (n.-225A>T) | |
1 | g.201373207T>C | CA344208773 | TNNT2 | c.41+7A>G (n.41+7A>G) c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-111+2A>G (n.-111+2A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) n.109A>G n.113+7A>G n.59A>G n.2155+7A>G c.-225A>G (n.-225A>G) | |
1 | g.201373207T>G | CA344208774 | TNNT2 | c.41+7A>C (n.41+7A>C) c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-111+2A>C (n.-111+2A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) n.109A>C n.113+7A>C n.59A>C n.2155+7A>C c.-225A>C (n.-225A>C) | |
1 | g.201373207T= | CA1219715258 | TNNT2 | c.41+7A= (n.41+7A=) c.44A= (p.Tyr15=) c.-111+2A= (n.-111+2A=) c.-161A= (n.-161A=) n.109A= n.113+7A= n.59A= n.2155+7A= c.-225A= (n.-225A=) | |
1 | g.201373207_201373211delinsTACTC | CA1219715257 | TNNT2 | c.41+3_41+7delinsGAGTA (n.41+3_41+7delinsGAGTA) c.40_44delinsGAGTA (p.Glu14=) c.-113_-111+2delinsGAGTA c.-165_-161delinsGAGTA (n.-165_-161delinsGAGTA) n.105_109delinsGAGTA n.113+3_113+7delinsGAGTA n.55_59delinsGAGTA n.2155+3_2155+7delinsGAGTA c.-229_-225delinsGAGTA (n.-229_-225delinsGAGTA) | |
1 | g.201373208A>C | CA344208777 | TNNT2 | c.41+6T>G (n.41+6T>G) c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-111+1T>G (n.-111+1T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.108T>G n.113+6T>G n.58T>G n.2155+6T>G c.-226T>G (n.-226T>G) | |
1 | g.201373208A>G | CA344208778 | TNNT2 | c.41+6T>C (n.41+6T>C) c.43T>C (p.Tyr15His) c.-111+1T>C (n.-111+1T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.108T>C n.113+6T>C n.58T>C n.2155+6T>C c.-226T>C (n.-226T>C) | |
1 | g.201373208A>T | CA344208790 | TNNT2 | c.41+6T>A (n.41+6T>A) c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-111+1T>A (n.-111+1T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) n.108T>A n.113+6T>A n.58T>A n.2155+6T>A c.-226T>A (n.-226T>A) | |
1 | g.201373208dup | CA730092685 | TNNT2 | c.41+6dup (n.41+6dup) c.43dup (p.Tyr15LeufsTer10) c.-111+1dup (n.-111+1dup) c.-162dup (n.-162dup) n.108dup n.113+6dup n.58dup n.2155+6dup c.-226dup (n.-226dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373212_201373215del | CA730092684 | TNNT2 | c.41+3_41+6del c.40_43del c.-113_-111+1del c.-165_-162del (n.-165_-162del) n.105_108del n.113+3_113+6del n.55_58del n.2155+3_2155+6del c.-229_-226del (n.-229_-226del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373209C>A | CA344208802 | TNNT2 | c.41+5G>T (n.41+5G>T) c.42G>T (p.Glu14Asp) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.107G>T n.113+5G>T n.57G>T n.2155+5G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | |
1 | g.201373209C= | CA1219715259 | TNNT2 | c.41+5G= (n.41+5G=) c.42G= (p.Glu14=) c.-111G= (n.-111G=) c.-163G= (n.-163G=) n.107G= n.113+5G= n.57G= n.2155+5G= c.-227G= (n.-227G=) | |
1 | g.201373209C>G | CA344208805 | TNNT2 | c.41+5G>C (n.41+5G>C) c.42G>C (p.Glu14Asp) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.107G>C n.113+5G>C n.57G>C n.2155+5G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | |
1 | g.201373209C>T | CA028369 | TNNT2 | c.41+5G>A (n.41+5G>A) c.42G>A (p.Glu14=) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.107G>A n.113+5G>A n.57G>A n.2155+5G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373210T>A | CA344208814 | TNNT2 | c.41+4A>T (n.41+4A>T) c.41A>T (p.Glu14Val) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.106A>T n.113+4A>T n.56A>T n.2155+4A>T c.-228A>T (n.-228A>T) | |
1 | g.201373210T>C | CA344208827 | TNNT2 | c.41+4A>G (n.41+4A>G) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.106A>G n.113+4A>G n.56A>G n.2155+4A>G c.-228A>G (n.-228A>G) | |
1 | g.201373210T>G | CA344208830 | TNNT2 | c.41+4A>C (n.41+4A>C) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.-112A>C (n.-112A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.106A>C n.113+4A>C n.56A>C n.2155+4A>C c.-228A>C (n.-228A>C) | |
1 | g.201373211C>A | CA344208837 | TNNT2 | c.41+3G>T (n.41+3G>T) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) n.105G>T n.113+3G>T n.55G>T n.2155+3G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | |
1 | g.201373211C= | CA1141367246 | TNNT2 | c.41+3G= (n.41+3G=) c.40G= (p.Glu14=) c.-113G= (n.-113G=) c.-165G= (n.-165G=) n.105G= n.113+3G= n.55G= n.2155+3G= c.-229G= (n.-229G=) | |
1 | g.201373211C>G | CA35432686 | TNNT2 | c.41+3G>C (n.41+3G>C) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.-113G>C (n.-113G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) n.105G>C n.113+3G>C n.55G>C n.2155+3G>C c.-229G>C (n.-229G>C) | dbSNP |
1 | g.201373211C>T | CA088144 | TNNT2 | c.41+3G>A (n.41+3G>A) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) n.105G>A n.113+3G>A n.55G>A n.2155+3G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | dbSNP |
1 | g.201373212A= | CA1141193382 | TNNT2 | c.41+2T= (n.41+2T=) c.40-1T= (n.40-1T=) c.-114T= (n.-114T=) c.-166T= (n.-166T=) n.104T= n.113+2T= n.54T= n.2155+2T= c.-230T= (n.-230T=) | |
1 | g.201373212A>C | CA35432698 | TNNT2 | c.41+2T>G (n.41+2T>G) c.40-1T>G (n.40-1T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) n.104T>G n.113+2T>G n.54T>G n.2155+2T>G c.-230T>G (n.-230T>G) | dbSNP |
1 | g.201373212A>G | CA344208844 | TNNT2 | c.41+2T>C (n.41+2T>C) c.40-1T>C (n.40-1T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.104T>C n.113+2T>C n.54T>C n.2155+2T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | |
1 | g.201373212A>T | CA35432718 | TNNT2 | c.41+2T>A (n.41+2T>A) c.40-1T>A (n.40-1T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) n.104T>A n.113+2T>A n.54T>A n.2155+2T>A c.-230T>A (n.-230T>A) | dbSNP |
1 | g.201373212_201373215delinsACTC | CA1219715260 | TNNT2 | c.40_41+2delinsGAGT c.39+1_40-1delinsGAGT (n.39+1_40-1delinsGAGT) c.-117_-114delinsGAGT (n.-117_-114delinsGAGT) c.-169_-166delinsGAGT (n.-169_-166delinsGAGT) n.101_104delinsGAGT n.112_113+2delinsGAGT n.51_54delinsGAGT n.2154_2155+2delinsGAGT c.-233_-230delinsGAGT (n.-233_-230delinsGAGT) | |
1 | g.201373213C>A | CA344208849 | TNNT2 | c.41+1G>T (n.41+1G>T) c.40-2G>T (n.40-2G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.103G>T n.113+1G>T n.53G>T n.2155+1G>T c.-231G>T (n.-231G>T) | |
1 | g.201373213C>G | CA344208856 | TNNT2 | c.41+1G>C (n.41+1G>C) c.40-2G>C (n.40-2G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) n.103G>C n.113+1G>C n.53G>C n.2155+1G>C c.-231G>C (n.-231G>C) | |
1 | g.201373213C>T | CA344208859 | TNNT2 | c.41+1G>A (n.41+1G>A) c.40-2G>A (n.40-2G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.103G>A n.113+1G>A n.53G>A n.2155+1G>A c.-231G>A (n.-231G>A) | |
1 | g.201373213dup | CA2841496851 | TNNT2 | c.41+1dup (n.41+1dup) c.40-2dup (n.40-2dup) c.-115dup (n.-115dup) c.-167dup (n.-167dup) n.103dup n.113+1dup n.53dup n.2155+1dup c.-231dup (n.-231dup) | |
1 | g.201373219_201373221del | CA422534039 | TNNT2 | c.40_41+1del c.39+1_40-2del c.-117_-115del (n.-117_-115del) c.-169_-167del (n.-169_-167del) n.101_103del n.112_113+1del n.51_53del n.2154_2155+1del c.-233_-231del (n.-233_-231del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373214T>A | CA344208866 | TNNT2 | c.41A>T (p.Glu14Val) c.40-3A>T (n.40-3A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) n.102A>T n.113A>T n.52A>T n.2155A>T c.-232A>T (n.-232A>T) | |
1 | g.201373214T>C | CA344208863 | TNNT2 | c.41A>G (p.Glu14Gly) c.40-3A>G (n.40-3A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.102A>G n.113A>G n.52A>G n.2155A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | |
1 | g.201373214T>G | CA344208860 | TNNT2 | c.41A>C (p.Glu14Ala) c.40-3A>C (n.40-3A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.102A>C n.113A>C n.52A>C n.2155A>C c.-232A>C (n.-232A>C) | |
1 | g.201373215C>A | CA344208869 | TNNT2 | c.40G>T (p.Glu14Ter) c.39+1G>T (n.39+1G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.101G>T n.112G>T n.51G>T n.2154G>T c.-233G>T (n.-233G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373215C= | CA1219715261 | TNNT2 | c.40G= (p.Glu14=) c.39+1G= (n.39+1G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-169G= (n.-169G=) n.101G= n.112G= n.51G= n.2154G= c.-233G= (n.-233G=) | |
1 | g.201373215C>G | CA344208879 | TNNT2 | c.40G>C (p.Glu14Gln) c.39+1G>C (n.39+1G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) n.101G>C n.112G>C n.51G>C n.2154G>C c.-233G>C (n.-233G>C) | |
1 | g.201373215C>T | CA028120 | TNNT2 | c.40G>A (p.Glu14Lys) c.39+1G>A (n.39+1G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.101G>A n.112G>A n.51G>A n.2154G>A c.-233G>A (n.-233G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373216C>A | CA344208887 | TNNT2 | c.39G>T (p.Glu13Asp) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.100G>T n.111G>T n.50G>T n.2153G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | |
1 | g.201373216C= | CA1148224889 | TNNT2 | c.39G= (p.Glu13=) c.-118G= (n.-118G=) c.-170G= (n.-170G=) n.100G= n.111G= n.50G= n.2153G= c.-234G= (n.-234G=) | |
1 | g.201373216C>G | CA344208890 | TNNT2 | c.39G>C (p.Glu13Asp) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.100G>C n.111G>C n.50G>C n.2153G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | |
1 | g.201373216C>T | CA004404 | TNNT2 | c.39G>A (p.Glu13=) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.100G>A n.111G>A n.50G>A n.2153G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373217T>A | CA344208893 | TNNT2 | c.38A>T (p.Glu13Val) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.99A>T n.110A>T n.49A>T n.2152A>T c.-235A>T (n.-235A>T) | |
1 | g.201373217T>C | CA344208918 | TNNT2 | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.99A>G n.110A>G n.49A>G n.2152A>G c.-235A>G (n.-235A>G) | |
1 | g.201373217T>G | CA344208907 | TNNT2 | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.99A>C n.110A>C n.49A>C n.2152A>C c.-235A>C (n.-235A>C) | |
1 | g.201373218C>A | CA344208931 | TNNT2 | c.37G>T (p.Glu13Ter) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.98G>T n.109G>T n.48G>T n.2151G>T c.-236G>T (n.-236G>T) | |
1 | g.201373218C>G | CA344208934 | TNNT2 | c.37G>C (p.Glu13Gln) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.98G>C n.109G>C n.48G>C n.2151G>C c.-236G>C (n.-236G>C) | |
1 | g.201373218C>T | CA344208937 | TNNT2 | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.98G>A n.109G>A n.48G>A n.2151G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201373219C>A | CA344208940 | TNNT2 | c.36G>T (p.Glu12Asp) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.97G>T n.108G>T n.47G>T n.2150G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | |
1 | g.201373219C>G | CA344208943 | TNNT2 | c.36G>C (p.Glu12Asp) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.97G>C n.108G>C n.47G>C n.2150G>C c.-237G>C (n.-237G>C) | |
1 | g.201373219C>T | CA422534049 | TNNT2 | c.36G>A (p.Glu12=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.97G>A n.108G>A n.47G>A n.2150G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | |
1 | g.201373220T>A | CA344208950 | TNNT2 | c.35A>T (p.Glu12Val) c.-122A>T (n.-122A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) n.96A>T n.107A>T n.46A>T n.2149A>T c.-238A>T (n.-238A>T) | |
1 | g.201373220T>C | CA344208952 | TNNT2 | c.35A>G (p.Glu12Gly) c.-122A>G (n.-122A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) n.96A>G n.107A>G n.46A>G n.2149A>G c.-238A>G (n.-238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373220T>G | CA344208954 | TNNT2 | c.35A>C (p.Glu12Ala) c.-122A>C (n.-122A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) n.96A>C n.107A>C n.46A>C n.2149A>C c.-238A>C (n.-238A>C) | |
1 | g.201373220T= | CA1219715262 | TNNT2 | c.35A= (p.Glu12=) c.-122A= (n.-122A=) c.-174A= (n.-174A=) n.96A= n.107A= n.46A= n.2149A= c.-238A= (n.-238A=) | |
1 | g.201373221C>A | CA344208958 | TNNT2 | c.34G>T (p.Glu12Ter) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.95G>T n.106G>T n.45G>T n.2148G>T c.-239G>T (n.-239G>T) | |
1 | g.201373221C= | CA1219715263 | TNNT2 | c.34G= (p.Glu12=) c.-123G= (n.-123G=) c.-175G= (n.-175G=) n.95G= n.106G= n.45G= n.2148G= c.-239G= (n.-239G=) | |
1 | g.201373221C>G | CA344208961 | TNNT2 | c.34G>C (p.Glu12Gln) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.95G>C n.106G>C n.45G>C n.2148G>C c.-239G>C (n.-239G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201373221C>T | CA027657 | TNNT2 | c.34G>A (p.Glu12Lys) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.95G>A n.106G>A n.45G>A n.2148G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201373222G>A | CA027625 | TNNT2 | c.33C>T (p.Tyr11=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.94C>T n.105C>T n.44C>T n.2147C>T c.-240C>T (n.-240C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373222G>C | CA344208970 | TNNT2 | c.33C>G (p.Tyr11Ter) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.94C>G n.105C>G n.44C>G n.2147C>G c.-240C>G (n.-240C>G) | |
1 | g.201373222G= | CA1142215606 | TNNT2 | c.33C= (p.Tyr11=) c.-124C= (n.-124C=) c.-176C= (n.-176C=) n.94C= n.105C= n.44C= n.2147C= c.-240C= (n.-240C=) | |
1 | g.201373222G>T | CA344208967 | TNNT2 | c.33C>A (p.Tyr11Ter) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.94C>A n.105C>A n.44C>A n.2147C>A c.-240C>A (n.-240C>A) | |
1 | g.201373223T>A | CA344208972 | TNNT2 | c.32A>T (p.Tyr11Phe) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) n.93A>T n.104A>T n.43A>T n.2146A>T c.-241A>T (n.-241A>T) | |
1 | g.201373223T>C | CA344208974 | TNNT2 | c.32A>G (p.Tyr11Cys) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) n.93A>G n.104A>G n.43A>G n.2146A>G c.-241A>G (n.-241A>G) | |
1 | g.201373223T>G | CA344208973 | TNNT2 | c.32A>C (p.Tyr11Ser) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) n.93A>C n.104A>C n.43A>C n.2146A>C c.-241A>C (n.-241A>C) | |
1 | g.201373224A>C | CA344208976 | TNNT2 | c.31T>G (p.Tyr11Asp) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.92T>G n.103T>G n.42T>G n.2145T>G c.-242T>G (n.-242T>G) | |
1 | g.201373224A>G | CA344208978 | TNNT2 | c.31T>C (p.Tyr11His) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.92T>C n.103T>C n.42T>C n.2145T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | |
1 | g.201373224A>T | CA344208980 | TNNT2 | c.31T>A (p.Tyr11Asn) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.92T>A n.103T>A n.42T>A n.2145T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | |
1 | g.201373225C>A | CA344208983 | TNNT2 | c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.91G>T n.102G>T n.41G>T n.2144G>T c.-243G>T (n.-243G>T) | |
1 | g.201373225C= | CA1219715264 | TNNT2 | c.30G= (p.Glu10=) c.-127G= (n.-127G=) c.-179G= (n.-179G=) n.91G= n.102G= n.41G= n.2144G= c.-243G= (n.-243G=) | |
1 | g.201373225C>G | CA344208984 | TNNT2 | c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.91G>C n.102G>C n.41G>C n.2144G>C c.-243G>C (n.-243G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373225C>T | CA422534059 | TNNT2 | c.30G>A (p.Glu10=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.91G>A n.102G>A n.41G>A n.2144G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373226T>A | CA344208986 | TNNT2 | c.29A>T (p.Glu10Val) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.90A>T n.101A>T n.40A>T n.2143A>T c.-244A>T (n.-244A>T) | |
1 | g.201373226T>C | CA344208988 | TNNT2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.90A>G n.101A>G n.40A>G n.2143A>G c.-244A>G (n.-244A>G) | ClinVar |
1 | g.201373226T>G | CA344208991 | TNNT2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.90A>C n.101A>C n.40A>C n.2143A>C c.-244A>C (n.-244A>C) | |
1 | g.201373227C>A | CA344208993 | TNNT2 | c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.89G>T n.100G>T n.39G>T n.2142G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | |
1 | g.201373227C>G | CA344208996 | TNNT2 | c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.89G>C n.100G>C n.39G>C n.2142G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | |
1 | g.201373227C>T | CA344208998 | TNNT2 | c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.89G>A n.100G>A n.39G>A n.2142G>A c.-245G>A (n.-245G>A) | |
1 | g.201373228T>A | CA344209000 | TNNT2 | c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-130A>T (n.-130A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) n.88A>T n.99A>T n.38A>T n.2141A>T c.-246A>T (n.-246A>T) | |
1 | g.201373228T>C | CA422534063 | TNNT2 | c.27A>G (p.Glu9=) c.-130A>G (n.-130A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.88A>G n.99A>G n.38A>G n.2141A>G c.-246A>G (n.-246A>G) | |
1 | g.201373228T>G | CA344209001 | TNNT2 | c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-130A>C (n.-130A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) n.88A>C n.99A>C n.38A>C n.2141A>C c.-246A>C (n.-246A>C) | |
1 | g.201373229T>A | CA344209005 | TNNT2 | c.26A>T (p.Glu9Val) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) n.87A>T n.98A>T n.37A>T n.2140A>T c.-247A>T (n.-247A>T) | |
1 | g.201373229T>C | CA344209008 | TNNT2 | c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.87A>G n.98A>G n.37A>G n.2140A>G c.-247A>G (n.-247A>G) | |
1 | g.201373229T>G | CA344209007 | TNNT2 | c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) n.87A>C n.98A>C n.37A>C n.2140A>C c.-247A>C (n.-247A>C) | |
1 | g.201373230C>A | CA344209011 | TNNT2 | c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.86G>T n.97G>T n.36G>T n.2139G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | |
1 | g.201373230C= | CA1219715265 | TNNT2 | c.25G= (p.Glu9=) c.-132G= (n.-132G=) c.-184G= (n.-184G=) n.86G= n.97G= n.36G= n.2139G= c.-248G= (n.-248G=) | |
1 | g.201373230C>G | CA344209013 | TNNT2 | c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-132G>C (n.-132G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.86G>C n.97G>C n.36G>C n.2139G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373230C>T | CA344209014 | TNNT2 | c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.86G>A n.97G>A n.36G>A n.2139G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201373231C>A | CA422534067 | TNNT2 | c.24G>T (p.Val8=) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.85G>T n.96G>T n.35G>T n.2138G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | |
1 | g.201373231C= | CA1219715266 | TNNT2 | c.24G= (p.Val8=) c.-133G= (n.-133G=) c.-185G= (n.-185G=) n.85G= n.96G= n.35G= n.2138G= c.-249G= (n.-249G=) | |
1 | g.201373231C>G | CA422534068 | TNNT2 | c.24G>C (p.Val8=) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.85G>C n.96G>C n.35G>C n.2138G>C c.-249G>C (n.-249G>C) | |
1 | g.201373231C>T | CA422534069 | TNNT2 | c.24G>A (p.Val8=) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) n.85G>A n.96G>A n.35G>A n.2138G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373232A>C | CA344209016 | TNNT2 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.84T>G n.95T>G n.34T>G n.2137T>G c.-250T>G (n.-250T>G) | |
1 | g.201373232A>G | CA344209018 | TNNT2 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.84T>C n.95T>C n.34T>C n.2137T>C c.-250T>C (n.-250T>C) | |
1 | g.201373232A>T | CA344209020 | TNNT2 | c.23T>A (p.Val8Glu) c.-134T>A (n.-134T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.84T>A n.95T>A n.34T>A n.2137T>A c.-250T>A (n.-250T>A) | |
1 | g.201373233C>A | CA344209022 | TNNT2 | c.22G>T (p.Val8Leu) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.83G>T n.94G>T n.33G>T n.2136G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | |
1 | g.201373233C= | CA1219715267 | TNNT2 | c.22G= (p.Val8=) c.-135G= (n.-135G=) c.-187G= (n.-187G=) n.83G= n.94G= n.33G= n.2136G= c.-251G= (n.-251G=) | |
1 | g.201373233C>G | CA344209025 | TNNT2 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.83G>C n.94G>C n.33G>C n.2136G>C c.-251G>C (n.-251G>C) | |
1 | g.201373233C>T | CA344209026 | TNNT2 | c.22G>A (p.Val8Met) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.83G>A n.94G>A n.33G>A n.2136G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373234C>A | CA026629 | TNNT2 | c.21G>T (p.Val7=) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.82G>T n.93G>T n.32G>T n.2135G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373234C= | CA1219715268 | TNNT2 | c.21G= (p.Val7=) c.-136G= (n.-136G=) c.-188G= (n.-188G=) n.82G= n.93G= n.32G= n.2135G= c.-252G= (n.-252G=) | |
1 | g.201373234C>G | CA422534079 | TNNT2 | c.21G>C (p.Val7=) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.82G>C n.93G>C n.32G>C n.2135G>C c.-252G>C (n.-252G>C) | |
1 | g.201373234C>T | CA422534082 | TNNT2 | c.21G>A (p.Val7=) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.82G>A n.93G>A n.32G>A n.2135G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | |
1 | g.201373235A= | CA1219715269 | TNNT2 | c.20T= (p.Val7=) c.-137T= (n.-137T=) c.-189T= (n.-189T=) n.81T= n.92T= n.31T= n.2134T= c.-253T= (n.-253T=) | |
1 | g.201373235A>C | CA344209032 | TNNT2 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-189T>G (n.-189T>G) n.81T>G n.92T>G n.31T>G n.2134T>G c.-253T>G (n.-253T>G) | |
1 | g.201373235A>G | CA35432770 | TNNT2 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-189T>C (n.-189T>C) n.81T>C n.92T>C n.31T>C n.2134T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373235A>T | CA344209029 | TNNT2 | c.20T>A (p.Val7Glu) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-189T>A (n.-189T>A) n.81T>A n.92T>A n.31T>A n.2134T>A c.-253T>A (n.-253T>A) | |
1 | g.201373236C>A | CA344209034 | TNNT2 | c.19G>T (p.Val7Leu) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.80G>T n.91G>T n.30G>T n.2133G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | |
1 | g.201373236C>G | CA344209036 | TNNT2 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) n.80G>C n.91G>C n.30G>C n.2133G>C c.-254G>C (n.-254G>C) | |
1 | g.201373236C>T | CA344209039 | TNNT2 | c.19G>A (p.Val7Met) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.80G>A n.91G>A n.30G>A n.2133G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | |
1 | g.201373237C>A | CA344209042 | TNNT2 | c.18G>T (p.Glu6Asp) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.79G>T n.90G>T n.29G>T n.2132G>T c.-255G>T (n.-255G>T) | dbSNP |
1 | g.201373237C= | CA1219715270 | TNNT2 | c.18G= (p.Glu6=) c.-139G= (n.-139G=) c.-191G= (n.-191G=) n.79G= n.90G= n.29G= n.2132G= c.-255G= (n.-255G=) | |
1 | g.201373237C>G | CA344209043 | TNNT2 | c.18G>C (p.Glu6Asp) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.79G>C n.90G>C n.29G>C n.2132G>C c.-255G>C (n.-255G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373237C>T | CA422534093 | TNNT2 | c.18G>A (p.Glu6=) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.79G>A n.90G>A n.29G>A n.2132G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | |
1 | g.201373238T>A | CA344209046 | TNNT2 | c.17A>T (p.Glu6Val) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) n.78A>T n.89A>T n.28A>T n.2131A>T c.-256A>T (n.-256A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201373238T>C | CA344209048 | TNNT2 | c.17A>G (p.Glu6Gly) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) n.78A>G n.89A>G n.28A>G n.2131A>G c.-256A>G (n.-256A>G) | |
1 | g.201373238T>G | CA344209049 | TNNT2 | c.17A>C (p.Glu6Ala) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) n.78A>C n.89A>C n.28A>C n.2131A>C c.-256A>C (n.-256A>C) | |
1 | g.201373239C>A | CA344209052 | TNNT2 | c.16G>T (p.Glu6Ter) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.77G>T n.88G>T n.27G>T n.2130G>T c.-257G>T (n.-257G>T) | |
1 | g.201373239C>G | CA088197 | TNNT2 | c.16G>C (p.Glu6Gln) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) n.77G>C n.88G>C n.27G>C n.2130G>C c.-257G>C (n.-257G>C) | |
1 | g.201373239C>T | CA344209055 | TNNT2 | c.16G>A (p.Glu6Lys) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.77G>A n.88G>A n.27G>A n.2130G>A c.-257G>A (n.-257G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201373240T>A | CA344209057 | TNNT2 | c.15A>T (p.Glu5Asp) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.76A>T n.87A>T n.26A>T n.2129A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | |
1 | g.201373240T>C | CA422534102 | TNNT2 | c.15A>G (p.Glu5=) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.76A>G n.87A>G n.26A>G n.2129A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | |
1 | g.201373240T>G | CA344209059 | TNNT2 | c.15A>C (p.Glu5Asp) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.76A>C n.87A>C n.26A>C n.2129A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | |
1 | g.201373241T>A | CA344209065 | TNNT2 | c.14A>T (p.Glu5Val) c.-143A>T (n.-143A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.75A>T n.86A>T n.25A>T n.2128A>T c.-259A>T (n.-259A>T) | |
1 | g.201373241T>C | CA344209061 | TNNT2 | c.14A>G (p.Glu5Gly) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.75A>G n.86A>G n.25A>G n.2128A>G c.-259A>G (n.-259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373241T>G | CA344209062 | TNNT2 | c.14A>C (p.Glu5Ala) c.-143A>C (n.-143A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.75A>C n.86A>C n.25A>C n.2128A>C c.-259A>C (n.-259A>C) | |
1 | g.201373241T= | CA1219715271 | TNNT2 | c.14A= (p.Glu5=) c.-143A= (n.-143A=) c.-195A= (n.-195A=) n.75A= n.86A= n.25A= n.2128A= c.-259A= (n.-259A=) | |
1 | g.201373242C>A | CA344209068 | TNNT2 | c.13G>T (p.Glu5Ter) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.74G>T n.85G>T n.24G>T n.2127G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201373242C>G | CA344209071 | TNNT2 | c.13G>C (p.Glu5Gln) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.74G>C n.85G>C n.24G>C n.2127G>C c.-260G>C (n.-260G>C) | |
1 | g.201373242C>T | CA344209073 | TNNT2 | c.13G>A (p.Glu5Lys) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.74G>A n.85G>A n.24G>A n.2127G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | |
1 | g.201373243T>A | CA422534109 | TNNT2 | c.12A>T (p.Ile4=) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) n.73A>T n.84A>T n.23A>T n.2126A>T c.-261A>T (n.-261A>T) | |
1 | g.201373243T>C | CA344209074 | TNNT2 | c.12A>G (p.Ile4Met) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) n.73A>G n.84A>G n.23A>G n.2126A>G c.-261A>G (n.-261A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201373243T>G | CA422534110 | TNNT2 | c.12A>C (p.Ile4=) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) n.73A>C n.84A>C n.23A>C n.2126A>C c.-261A>C (n.-261A>C) | |
1 | g.201373244A>C | CA344209075 | LAD1,TNNT2 | c.11T>G (p.Ile4Arg) c.-146T>G (n.-146T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) n.72T>G n.83T>G n.22T>G n.2125T>G c.582T>G (n.582T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) | |
1 | g.201373244A>G | CA344209076 | LAD1,TNNT2 | c.11T>C (p.Ile4Thr) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) n.72T>C n.83T>C n.22T>C n.2125T>C c.582T>C (n.582T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373244A>T | CA344209077 | LAD1,TNNT2 | c.11T>A (p.Ile4Lys) c.-146T>A (n.-146T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) n.72T>A n.83T>A n.22T>A n.2125T>A c.582T>A (n.582T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) | |
1 | g.201373245T>A | CA344209078 | LAD1,TNNT2 | c.10A>T (p.Ile4Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) n.71A>T n.82A>T n.21A>T n.2124A>T c.581A>T (n.581A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) | |
1 | g.201373245T>C | CA344209079 | LAD1,TNNT2 | c.10A>G (p.Ile4Val) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) n.71A>G n.82A>G n.21A>G n.2124A>G c.581A>G (n.581A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373245T>G | CA026513 | LAD1,TNNT2 | c.10A>C (p.Ile4Leu) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) n.71A>C n.82A>C n.21A>C n.2124A>C c.581A>C (n.581A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201373245T= | CA1141697496 | LAD1,TNNT2 | c.10A= (p.Ile4=) c.-147A= (n.-147A=) c.-199A= (n.-199A=) n.71A= n.82A= n.21A= n.2124A= c.581A= (n.581A=) c.-263A= (n.-263A=) | |
1 | g.201373246G>A | CA422534117 | LAD1,TNNT2 | c.9C>T (p.Asp3=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.70C>T n.81C>T n.20C>T n.2123C>T c.580C>T (n.580C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201373246G>C | CA344209080 | LAD1,TNNT2 | c.9C>G (p.Asp3Glu) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.70C>G n.81C>G n.20C>G n.2123C>G c.580C>G (n.580C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) | |
1 | g.201373246G= | CA1219715272 | LAD1,TNNT2 | c.9C= (p.Asp3=) c.-148C= (n.-148C=) c.-200C= (n.-200C=) n.70C= n.81C= n.20C= n.2123C= c.580C= (n.580C=) c.-264C= (n.-264C=) | |
1 | g.201373246G>T | CA344209082 | LAD1,TNNT2 | c.9C>A (p.Asp3Glu) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.70C>A n.81C>A n.20C>A n.2123C>A c.580C>A (n.580C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) | |
1 | g.201373247T>A | CA344209084 | LAD1,TNNT2 | c.8A>T (p.Asp3Val) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) n.69A>T n.80A>T n.19A>T n.2122A>T c.579A>T (p.Ter193Cys) c.-265A>T (n.-265A>T) | |
1 | g.201373247T>C | CA344209097 | LAD1,TNNT2 | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.69A>G n.80A>G n.19A>G n.2122A>G c.579A>G (p.Ter193Trp) c.-265A>G (n.-265A>G) | |
1 | g.201373247T>G | CA344209095 | LAD1,TNNT2 | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) n.69A>C n.80A>C n.19A>C n.2122A>C c.579A>C (p.Ter193Cys) c.-265A>C (n.-265A>C) | |
1 | g.201373248C>A | CA344209100 | LAD1,TNNT2 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.68G>T n.79G>T n.18G>T n.2121G>T c.578G>T (p.Ter193Leu) c.-266G>T (n.-266G>T) | |
1 | g.201373248C= | CA1219715273 | LAD1,TNNT2 | c.7G= (p.Asp3=) c.-150G= (n.-150G=) c.-202G= (n.-202G=) n.68G= n.79G= n.18G= n.2121G= c.578G= (p.Ter193=) c.-266G= (n.-266G=) | |
1 | g.201373248C>G | CA344209105 | LAD1,TNNT2 | c.7G>C (p.Asp3His) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.68G>C n.79G>C n.18G>C n.2121G>C c.578G>C (p.Ter193Ser) c.-266G>C (n.-266G>C) | |
1 | g.201373248C>T | CA344209103 | LAD1,TNNT2 | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.68G>A n.79G>A n.18G>A n.2121G>A c.578G>A (p.Ter193=) c.-266G>A (n.-266G>A) | dbSNP |
1 | g.201373249A>C | CA344209107 | LAD1,TNNT2 | c.6T>G (p.Ser2=) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) n.67T>G n.78T>G n.17T>G n.2120T>G c.577T>G (p.Ter193Gly) c.-267T>G (n.-267T>G) | |
1 | g.201373249A>G | CA344209112 | LAD1,TNNT2 | c.6T>C (p.Ser2=) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) n.67T>C n.78T>C n.17T>C n.2120T>C c.577T>C (p.Ter193Arg) c.-267T>C (n.-267T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201373249A>T | CA344209109 | LAD1,TNNT2 | c.6T>A (p.Ser2=) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) n.67T>A n.78T>A n.17T>A n.2120T>A c.577T>A (p.Ter193Arg) c.-267T>A (n.-267T>A) | dbSNP |
1 | g.201373250G>A | CA35432771 | LAD1,TNNT2 | c.5C>T (p.Ser2Phe) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.66C>T n.77C>T n.16C>T n.2119C>T c.576C>T (p.Val192=) c.-268C>T (n.-268C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201373250G>C | CA344209115 | LAD1,TNNT2 | c.5C>G (p.Ser2Cys) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.66C>G n.77C>G n.16C>G n.2119C>G c.576C>G (p.Val192=) c.-268C>G (n.-268C>G) | |
1 | g.201373250G= | CA1219715274 | LAD1,TNNT2 | c.5C= (p.Ser2=) c.-152C= (n.-152C=) c.-204C= (n.-204C=) n.66C= n.77C= n.16C= n.2119C= c.576C= (p.Val192=) c.-268C= (n.-268C=) | |
1 | g.201373250G>T | CA344209118 | LAD1,TNNT2 | c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.66C>A n.77C>A n.16C>A n.2119C>A c.576C>A (p.Val192=) c.-268C>A (n.-268C>A) | |
1 | g.201373251A= | CA1219715275 | LAD1,TNNT2 | c.4T= (p.Ser2=) c.-153T= (n.-153T=) c.-205T= (n.-205T=) n.65T= n.76T= n.15T= n.2118T= c.575T= (p.Val192=) c.-269T= (n.-269T=) | |
1 | g.201373251A>C | CA344209120 | LAD1,TNNT2 | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.65T>G n.76T>G n.15T>G n.2118T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.-269T>G (n.-269T>G) | |
1 | g.201373251A>G | CA029269 | LAD1,TNNT2 | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) n.65T>C n.76T>C n.15T>C n.2118T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.-269T>C (n.-269T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373251A>T | CA344209124 | LAD1,TNNT2 | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) n.65T>A n.76T>A n.15T>A n.2118T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.-269T>A (n.-269T>A) | |
1 | g.201373252C>A | CA344209127 | LAD1,TNNT2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.64G>T n.75G>T n.14G>T n.2117G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.-270G>T (n.-270G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201373252C= | CA1219715276 | LAD1,TNNT2 | c.3G= (p.Met1=) c.-154G= (n.-154G=) c.-206G= (n.-206G=) n.64G= n.75G= n.14G= n.2117G= c.574G= (p.Val192=) c.-270G= (n.-270G=) | |
1 | g.201373252C>G | CA344209129 | LAD1,TNNT2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.64G>C n.75G>C n.14G>C n.2117G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.-270G>C (n.-270G>C) | |
1 | g.201373252C>T | CA344209130 | LAD1,TNNT2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.64G>A n.75G>A n.14G>A n.2117G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.-270G>A (n.-270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |