Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.758+77C>A
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n.133+77C>A
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gnomAD v4
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n.520+75G=
n.1503+75G=
n.133+75G=
n.190+75G=
1g.201365535C>GCA35424331TNNT2c.279+75G>C (n.279+75G>C)
c.264+75G>C (n.264+75G>C)
c.261+75G>C (n.261+75G>C)
c.294+75G>C (n.294+75G>C)
c.246+75G>C (n.246+75G>C)
n.758+75G>C
c.162+2243G>C (n.162+2243G>C)
c.*194+75G>C (n.*194+75G>C)
c.291+75G>C (n.291+75G>C)
c.270+75G>C (n.270+75G>C)
c.249+75G>C (n.249+75G>C)
c.87+75G>C (n.87+75G>C)
n.520+75G>C
n.1503+75G>C
n.133+75G>C
n.190+75G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365535C>TCA730088900TNNT2c.279+75G>A (n.279+75G>A)
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c.294+75G>A (n.294+75G>A)
c.246+75G>A (n.246+75G>A)
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c.162+2243G>A (n.162+2243G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.201365553G>ACA1219712080TNNT2c.279+57C>T (n.279+57C>T)
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n.520+57C>T
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n.133+57C>T
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dbSNP
1g.201365553G=CA1219712079TNNT2c.279+57C= (n.279+57C=)
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1g.201365553G>TCA2649790729TNNT2c.279+57C>A (n.279+57C>A)
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n.758+57C>A
c.162+2225C>A (n.162+2225C>A)
c.*194+57C>A (n.*194+57C>A)
c.291+57C>A (n.291+57C>A)
c.270+57C>A (n.270+57C>A)
c.249+57C>A (n.249+57C>A)
c.87+57C>A (n.87+57C>A)
n.520+57C>A
n.1503+57C>A
n.133+57C>A
n.190+57C>A
gnomAD v4
1g.201365554A>CCA2649790732TNNT2c.279+56T>G (n.279+56T>G)
c.264+56T>G (n.264+56T>G)
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c.246+56T>G (n.246+56T>G)
n.758+56T>G
c.162+2224T>G (n.162+2224T>G)
c.*194+56T>G (n.*194+56T>G)
c.291+56T>G (n.291+56T>G)
c.270+56T>G (n.270+56T>G)
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n.190+56T>G
gnomAD v4
1g.201365554A>GCA2649790733TNNT2c.279+56T>C (n.279+56T>C)
c.264+56T>C (n.264+56T>C)
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n.758+56T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.758+52G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.201365560C>TCA2649790745TNNT2c.279+50G>A (n.279+50G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365561T=CA1219712085TNNT2c.279+49A= (n.279+49A=)
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gnomAD v4
1g.201365562T>GCA090005TNNT2c.279+48A>C (n.279+48A>C)
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n.758+48A>C
c.162+2216A>C (n.162+2216A>C)
c.*194+48A>C (n.*194+48A>C)
c.291+48A>C (n.291+48A>C)
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1g.201365562_201365563delinsTGCA1219712086TNNT2c.279+47_279+48delinsCA (n.279+47_279+48delinsCA)
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1g.201365563G>ACA2649790752TNNT2c.279+47C>T (n.279+47C>T)
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n.758+47C>T
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c.87+47C>T (n.87+47C>T)
n.520+47C>T
n.1503+47C>T
n.133+47C>T
n.190+47C>T
gnomAD v4
1g.201365563G>TCA2573979437TNNT2c.279+47C>A (n.279+47C>A)
c.264+47C>A (n.264+47C>A)
c.261+47C>A (n.261+47C>A)
c.294+47C>A (n.294+47C>A)
c.246+47C>A (n.246+47C>A)
n.758+47C>A
c.162+2215C>A (n.162+2215C>A)
c.*194+47C>A (n.*194+47C>A)
c.291+47C>A (n.291+47C>A)
c.270+47C>A (n.270+47C>A)
c.249+47C>A (n.249+47C>A)
c.87+47C>A (n.87+47C>A)
n.520+47C>A
n.1503+47C>A
n.133+47C>A
n.190+47C>A
1g.201365565delCA088963TNNT2c.279+47del (n.279+47del)
c.264+47del (n.264+47del)
c.261+47del (n.261+47del)
c.294+47del (n.294+47del)
c.246+47del (n.246+47del)
n.758+47del
c.162+2215del (n.162+2215del)
c.*194+47del (n.*194+47del)
c.291+47del (n.291+47del)
c.270+47del (n.270+47del)
c.249+47del (n.249+47del)
c.87+47del (n.87+47del)
n.520+47del
n.1503+47del
n.133+47del
n.190+47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365565G>ACA2573979440TNNT2c.279+45C>T (n.279+45C>T)
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n.758+45C>T
c.162+2213C>T (n.162+2213C>T)
c.*194+45C>T (n.*194+45C>T)
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c.270+45C>T (n.270+45C>T)
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c.87+45C>T (n.87+45C>T)
n.520+45C>T
n.1503+45C>T
n.133+45C>T
n.190+45C>T
1g.201365565G>CCA2649790755TNNT2c.279+45C>G (n.279+45C>G)
c.264+45C>G (n.264+45C>G)
c.261+45C>G (n.261+45C>G)
c.294+45C>G (n.294+45C>G)
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n.758+45C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.520+40A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.758+36G>A
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gnomAD v4
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n.758+33G>T
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n.190+33G>T
1g.201365577C=CA1219712089TNNT2c.279+33G= (n.279+33G=)
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n.758+33G>A
c.162+2201G>A (n.162+2201G>A)
c.*194+33G>A (n.*194+33G>A)
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n.520+33G>A
n.1503+33G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.291+33del (n.291+33del)
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n.758+32G>A
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n.520+32G>A
n.1503+32G>A
n.133+32G>A
n.190+32G>A
1g.201365579C>TCA090142TNNT2c.279+31G>A (n.279+31G>A)
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c.294+31G>A (n.294+31G>A)
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n.758+31G>A
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c.*194+31G>A (n.*194+31G>A)
c.291+31G>A (n.291+31G>A)
c.270+31G>A (n.270+31G>A)
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n.520+31G>A
n.1503+31G>A
n.133+31G>A
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1g.201365581G>TCA2573979445TNNT2c.279+29C>A (n.279+29C>A)
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c.261+29C>A (n.261+29C>A)
c.294+29C>A (n.294+29C>A)
c.246+29C>A (n.246+29C>A)
n.758+29C>A
c.162+2197C>A (n.162+2197C>A)
c.*194+29C>A (n.*194+29C>A)
c.291+29C>A (n.291+29C>A)
c.270+29C>A (n.270+29C>A)
c.249+29C>A (n.249+29C>A)
c.87+29C>A (n.87+29C>A)
n.520+29C>A
n.1503+29C>A
n.133+29C>A
n.190+29C>A
1g.201365583C=CA1219712090TNNT2c.279+27G= (n.279+27G=)
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n.520+27G=
n.1503+27G=
n.133+27G=
n.190+27G=
1g.201365583C>TCA528093280TNNT2c.279+27G>A (n.279+27G>A)
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c.*194+27G>A (n.*194+27G>A)
c.291+27G>A (n.291+27G>A)
c.270+27G>A (n.270+27G>A)
c.249+27G>A (n.249+27G>A)
c.87+27G>A (n.87+27G>A)
n.520+27G>A
n.1503+27G>A
n.133+27G>A
n.190+27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365584C>TCA2649790783TNNT2c.279+26G>A (n.279+26G>A)
c.264+26G>A (n.264+26G>A)
c.261+26G>A (n.261+26G>A)
c.294+26G>A (n.294+26G>A)
c.246+26G>A (n.246+26G>A)
n.758+26G>A
c.162+2194G>A (n.162+2194G>A)
c.*194+26G>A (n.*194+26G>A)
c.291+26G>A (n.291+26G>A)
c.270+26G>A (n.270+26G>A)
c.249+26G>A (n.249+26G>A)
c.87+26G>A (n.87+26G>A)
n.520+26G>A
n.1503+26G>A
n.133+26G>A
n.190+26G>A
gnomAD v4
1g.201365586A>GCA2697913783TNNT2c.279+24T>C (n.279+24T>C)
c.264+24T>C (n.264+24T>C)
c.261+24T>C (n.261+24T>C)
c.294+24T>C (n.294+24T>C)
c.246+24T>C (n.246+24T>C)
n.758+24T>C
c.162+2192T>C (n.162+2192T>C)
c.*194+24T>C (n.*194+24T>C)
c.291+24T>C (n.291+24T>C)
c.270+24T>C (n.270+24T>C)
c.249+24T>C (n.249+24T>C)
c.87+24T>C (n.87+24T>C)
n.520+24T>C
n.1503+24T>C
n.133+24T>C
n.190+24T>C
dbSNP
1g.201365587C>TCA026641TNNT2c.279+23G>A (n.279+23G>A)
c.264+23G>A (n.264+23G>A)
c.261+23G>A (n.261+23G>A)
c.294+23G>A (n.294+23G>A)
c.246+23G>A (n.246+23G>A)
n.758+23G>A
c.162+2191G>A (n.162+2191G>A)
c.*194+23G>A (n.*194+23G>A)
c.291+23G>A (n.291+23G>A)
c.270+23G>A (n.270+23G>A)
c.249+23G>A (n.249+23G>A)
c.87+23G>A (n.87+23G>A)
n.520+23G>A
n.1503+23G>A
n.133+23G>A
n.190+23G>A
gnomAD v4
1g.201365589C>TCA2573979447TNNT2c.279+21G>A (n.279+21G>A)
c.264+21G>A (n.264+21G>A)
c.261+21G>A (n.261+21G>A)
c.294+21G>A (n.294+21G>A)
c.246+21G>A (n.246+21G>A)
n.758+21G>A
c.162+2189G>A (n.162+2189G>A)
c.*194+21G>A (n.*194+21G>A)
c.291+21G>A (n.291+21G>A)
c.270+21G>A (n.270+21G>A)
c.249+21G>A (n.249+21G>A)
c.87+21G>A (n.87+21G>A)
n.520+21G>A
n.1503+21G>A
n.133+21G>A
n.190+21G>A
1g.201365590A>GCA2649790785TNNT2c.279+20T>C (n.279+20T>C)
c.264+20T>C (n.264+20T>C)
c.261+20T>C (n.261+20T>C)
c.294+20T>C (n.294+20T>C)
c.246+20T>C (n.246+20T>C)
n.758+20T>C
c.162+2188T>C (n.162+2188T>C)
c.*194+20T>C (n.*194+20T>C)
c.291+20T>C (n.291+20T>C)
c.270+20T>C (n.270+20T>C)
c.249+20T>C (n.249+20T>C)
c.87+20T>C (n.87+20T>C)
n.520+20T>C
n.1503+20T>C
n.133+20T>C
n.190+20T>C
gnomAD v4
1g.201365592C=CA1219712091TNNT2c.279+18G= (n.279+18G=)
c.264+18G= (n.264+18G=)
c.261+18G= (n.261+18G=)
c.294+18G= (n.294+18G=)
c.246+18G= (n.246+18G=)
n.758+18G=
c.162+2186G= (n.162+2186G=)
c.*194+18G= (n.*194+18G=)
c.291+18G= (n.291+18G=)
c.270+18G= (n.270+18G=)
c.249+18G= (n.249+18G=)
c.87+18G= (n.87+18G=)
n.520+18G=
n.1503+18G=
n.133+18G=
n.190+18G=
1g.201365592C>TCA528093283TNNT2c.279+18G>A (n.279+18G>A)
c.264+18G>A (n.264+18G>A)
c.261+18G>A (n.261+18G>A)
c.294+18G>A (n.294+18G>A)
c.246+18G>A (n.246+18G>A)
n.758+18G>A
c.162+2186G>A (n.162+2186G>A)
c.*194+18G>A (n.*194+18G>A)
c.291+18G>A (n.291+18G>A)
c.270+18G>A (n.270+18G>A)
c.249+18G>A (n.249+18G>A)
c.87+18G>A (n.87+18G>A)
n.520+18G>A
n.1503+18G>A
n.133+18G>A
n.190+18G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365595A>CCA2649790789TNNT2c.279+15T>G (n.279+15T>G)
c.264+15T>G (n.264+15T>G)
c.261+15T>G (n.261+15T>G)
c.294+15T>G (n.294+15T>G)
c.246+15T>G (n.246+15T>G)
n.758+15T>G
c.162+2183T>G (n.162+2183T>G)
c.*194+15T>G (n.*194+15T>G)
c.291+15T>G (n.291+15T>G)
c.270+15T>G (n.270+15T>G)
c.249+15T>G (n.249+15T>G)
c.87+15T>G (n.87+15T>G)
n.520+15T>G
n.1503+15T>G
n.133+15T>G
n.190+15T>G
gnomAD v4
1g.201365596C=CA1219712092TNNT2c.279+14G= (n.279+14G=)
c.264+14G= (n.264+14G=)
c.261+14G= (n.261+14G=)
c.294+14G= (n.294+14G=)
c.246+14G= (n.246+14G=)
n.758+14G=
c.162+2182G= (n.162+2182G=)
c.*194+14G= (n.*194+14G=)
c.291+14G= (n.291+14G=)
c.270+14G= (n.270+14G=)
c.249+14G= (n.249+14G=)
c.87+14G= (n.87+14G=)
n.520+14G=
n.1503+14G=
n.133+14G=
n.190+14G=
1g.201365596C>TCA35424379TNNT2c.279+14G>A (n.279+14G>A)
c.264+14G>A (n.264+14G>A)
c.261+14G>A (n.261+14G>A)
c.294+14G>A (n.294+14G>A)
c.246+14G>A (n.246+14G>A)
n.758+14G>A
c.162+2182G>A (n.162+2182G>A)
c.*194+14G>A (n.*194+14G>A)
c.291+14G>A (n.291+14G>A)
c.270+14G>A (n.270+14G>A)
c.249+14G>A (n.249+14G>A)
c.87+14G>A (n.87+14G>A)
n.520+14G>A
n.1503+14G>A
n.133+14G>A
n.190+14G>A
dbSNP
1g.201365597A=CA1219712093TNNT2c.279+13T= (n.279+13T=)
c.264+13T= (n.264+13T=)
c.261+13T= (n.261+13T=)
c.294+13T= (n.294+13T=)
c.246+13T= (n.246+13T=)
n.758+13T=
c.162+2181T= (n.162+2181T=)
c.*194+13T= (n.*194+13T=)
c.291+13T= (n.291+13T=)
c.270+13T= (n.270+13T=)
c.249+13T= (n.249+13T=)
c.87+13T= (n.87+13T=)
n.520+13T=
n.1503+13T=
n.133+13T=
n.190+13T=
1g.201365597A>CCA088961TNNT2c.279+13T>G (n.279+13T>G)
c.264+13T>G (n.264+13T>G)
c.261+13T>G (n.261+13T>G)
c.294+13T>G (n.294+13T>G)
c.246+13T>G (n.246+13T>G)
n.758+13T>G
c.162+2181T>G (n.162+2181T>G)
c.*194+13T>G (n.*194+13T>G)
c.291+13T>G (n.291+13T>G)
c.270+13T>G (n.270+13T>G)
c.249+13T>G (n.249+13T>G)
c.87+13T>G (n.87+13T>G)
n.520+13T>G
n.1503+13T>G
n.133+13T>G
n.190+13T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365599C=CA1219712094TNNT2c.279+11G= (n.279+11G=)
c.264+11G= (n.264+11G=)
c.261+11G= (n.261+11G=)
c.294+11G= (n.294+11G=)
c.246+11G= (n.246+11G=)
n.758+11G=
c.162+2179G= (n.162+2179G=)
c.*194+11G= (n.*194+11G=)
c.291+11G= (n.291+11G=)
c.270+11G= (n.270+11G=)
c.249+11G= (n.249+11G=)
c.87+11G= (n.87+11G=)
n.520+11G=
n.1503+11G=
n.133+11G=
n.190+11G=
1g.201365599C>TCA089996TNNT2c.279+11G>A (n.279+11G>A)
c.264+11G>A (n.264+11G>A)
c.261+11G>A (n.261+11G>A)
c.294+11G>A (n.294+11G>A)
c.246+11G>A (n.246+11G>A)
n.758+11G>A
c.162+2179G>A (n.162+2179G>A)
c.*194+11G>A (n.*194+11G>A)
c.291+11G>A (n.291+11G>A)
c.270+11G>A (n.270+11G>A)
c.249+11G>A (n.249+11G>A)
c.87+11G>A (n.87+11G>A)
n.520+11G>A
n.1503+11G>A
n.133+11G>A
n.190+11G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365602C>ACA2697843547TNNT2c.279+8G>T (n.279+8G>T)
c.264+8G>T (n.264+8G>T)
c.261+8G>T (n.261+8G>T)
c.294+8G>T (n.294+8G>T)
c.246+8G>T (n.246+8G>T)
n.758+8G>T
c.162+2176G>T (n.162+2176G>T)
c.*194+8G>T (n.*194+8G>T)
c.291+8G>T (n.291+8G>T)
c.270+8G>T (n.270+8G>T)
c.249+8G>T (n.249+8G>T)
c.87+8G>T (n.87+8G>T)
n.520+8G>T
n.1503+8G>T
n.133+8G>T
n.190+8G>T
dbSNP
1g.201365602C=CA1143972211TNNT2c.279+8G= (n.279+8G=)
c.264+8G= (n.264+8G=)
c.261+8G= (n.261+8G=)
c.294+8G= (n.294+8G=)
c.246+8G= (n.246+8G=)
n.758+8G=
c.162+2176G= (n.162+2176G=)
c.*194+8G= (n.*194+8G=)
c.291+8G= (n.291+8G=)
c.270+8G= (n.270+8G=)
c.249+8G= (n.249+8G=)
c.87+8G= (n.87+8G=)
n.520+8G=
n.1503+8G=
n.133+8G=
n.190+8G=
1g.201365602C>GCA35424397TNNT2c.279+8G>C (n.279+8G>C)
c.264+8G>C (n.264+8G>C)
c.261+8G>C (n.261+8G>C)
c.294+8G>C (n.294+8G>C)
c.246+8G>C (n.246+8G>C)
n.758+8G>C
c.162+2176G>C (n.162+2176G>C)
c.*194+8G>C (n.*194+8G>C)
c.291+8G>C (n.291+8G>C)
c.270+8G>C (n.270+8G>C)
c.249+8G>C (n.249+8G>C)
c.87+8G>C (n.87+8G>C)
n.520+8G>C
n.1503+8G>C
n.133+8G>C
n.190+8G>C
ClinVar dbSNP
1g.201365603C>ACA2580583235TNNT2c.279+7G>T (n.279+7G>T)
c.264+7G>T (n.264+7G>T)
c.261+7G>T (n.261+7G>T)
c.294+7G>T (n.294+7G>T)
c.246+7G>T (n.246+7G>T)
n.758+7G>T
c.162+2175G>T (n.162+2175G>T)
c.*194+7G>T (n.*194+7G>T)
c.291+7G>T (n.291+7G>T)
c.270+7G>T (n.270+7G>T)
c.249+7G>T (n.249+7G>T)
c.87+7G>T (n.87+7G>T)
n.520+7G>T
n.1503+7G>T
n.133+7G>T
n.190+7G>T
1g.201365603C=CA1140615888TNNT2c.279+7G= (n.279+7G=)
c.264+7G= (n.264+7G=)
c.261+7G= (n.261+7G=)
c.294+7G= (n.294+7G=)
c.246+7G= (n.246+7G=)
n.758+7G=
c.162+2175G= (n.162+2175G=)
c.*194+7G= (n.*194+7G=)
c.291+7G= (n.291+7G=)
c.270+7G= (n.270+7G=)
c.249+7G= (n.249+7G=)
c.87+7G= (n.87+7G=)
n.520+7G=
n.1503+7G=
n.133+7G=
n.190+7G=
1g.201365603C>GCA2580583237TNNT2c.279+7G>C (n.279+7G>C)
c.264+7G>C (n.264+7G>C)
c.261+7G>C (n.261+7G>C)
c.294+7G>C (n.294+7G>C)
c.246+7G>C (n.246+7G>C)
n.758+7G>C
c.162+2175G>C (n.162+2175G>C)
c.*194+7G>C (n.*194+7G>C)
c.291+7G>C (n.291+7G>C)
c.270+7G>C (n.270+7G>C)
c.249+7G>C (n.249+7G>C)
c.87+7G>C (n.87+7G>C)
n.520+7G>C
n.1503+7G>C
n.133+7G>C
n.190+7G>C
1g.201365603C>TCA004242TNNT2c.279+7G>A (n.279+7G>A)
c.264+7G>A (n.264+7G>A)
c.261+7G>A (n.261+7G>A)
c.294+7G>A (n.294+7G>A)
c.246+7G>A (n.246+7G>A)
n.758+7G>A
c.162+2175G>A (n.162+2175G>A)
c.*194+7G>A (n.*194+7G>A)
c.291+7G>A (n.291+7G>A)
c.270+7G>A (n.270+7G>A)
c.249+7G>A (n.249+7G>A)
c.87+7G>A (n.87+7G>A)
n.520+7G>A
n.1503+7G>A
n.133+7G>A
n.190+7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365604G>ACA088965TNNT2c.279+6C>T (n.279+6C>T)
c.264+6C>T (n.264+6C>T)
c.261+6C>T (n.261+6C>T)
c.294+6C>T (n.294+6C>T)
c.246+6C>T (n.246+6C>T)
n.758+6C>T
c.162+2174C>T (n.162+2174C>T)
c.*194+6C>T (n.*194+6C>T)
c.291+6C>T (n.291+6C>T)
c.270+6C>T (n.270+6C>T)
c.249+6C>T (n.249+6C>T)
c.87+6C>T (n.87+6C>T)
n.520+6C>T
n.1503+6C>T
n.133+6C>T
n.190+6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365604G=CA1219712095TNNT2c.279+6C= (n.279+6C=)
c.264+6C= (n.264+6C=)
c.261+6C= (n.261+6C=)
c.294+6C= (n.294+6C=)
c.246+6C= (n.246+6C=)
n.758+6C=
c.162+2174C= (n.162+2174C=)
c.*194+6C= (n.*194+6C=)
c.291+6C= (n.291+6C=)
c.270+6C= (n.270+6C=)
c.249+6C= (n.249+6C=)
c.87+6C= (n.87+6C=)
n.520+6C=
n.1503+6C=
n.133+6C=
n.190+6C=
1g.201365604G>TCA422532683TNNT2c.279+6C>A (n.279+6C>A)
c.264+6C>A (n.264+6C>A)
c.261+6C>A (n.261+6C>A)
c.294+6C>A (n.294+6C>A)
c.246+6C>A (n.246+6C>A)
n.758+6C>A
c.162+2174C>A (n.162+2174C>A)
c.*194+6C>A (n.*194+6C>A)
c.291+6C>A (n.291+6C>A)
c.270+6C>A (n.270+6C>A)
c.249+6C>A (n.249+6C>A)
c.87+6C>A (n.87+6C>A)
n.520+6C>A
n.1503+6C>A
n.133+6C>A
n.190+6C>A
gnomAD v4
1g.201365605C=CA1144699585TNNT2c.279+5G= (n.279+5G=)
c.264+5G= (n.264+5G=)
c.261+5G= (n.261+5G=)
c.294+5G= (n.294+5G=)
c.246+5G= (n.246+5G=)
n.758+5G=
c.162+2173G= (n.162+2173G=)
c.*194+5G= (n.*194+5G=)
c.291+5G= (n.291+5G=)
c.270+5G= (n.270+5G=)
c.249+5G= (n.249+5G=)
c.87+5G= (n.87+5G=)
n.520+5G=
n.1503+5G=
n.133+5G=
n.190+5G=
1g.201365605C>TCA088964TNNT2c.279+5G>A (n.279+5G>A)
c.264+5G>A (n.264+5G>A)
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
c.294+5G>A (n.294+5G>A)
c.246+5G>A (n.246+5G>A)
n.758+5G>A
c.162+2173G>A (n.162+2173G>A)
c.*194+5G>A (n.*194+5G>A)
c.291+5G>A (n.291+5G>A)
c.270+5G>A (n.270+5G>A)
c.249+5G>A (n.249+5G>A)
c.87+5G>A (n.87+5G>A)
n.520+5G>A
n.1503+5G>A
n.133+5G>A
n.190+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365606T>GCA2825000863TNNT2c.279+4A>C (n.279+4A>C)
c.264+4A>C (n.264+4A>C)
c.261+4A>C (n.261+4A>C)
c.294+4A>C (n.294+4A>C)
c.246+4A>C (n.246+4A>C)
n.758+4A>C
c.162+2172A>C (n.162+2172A>C)
c.*194+4A>C (n.*194+4A>C)
c.291+4A>C (n.291+4A>C)
c.270+4A>C (n.270+4A>C)
c.249+4A>C (n.249+4A>C)
c.87+4A>C (n.87+4A>C)
n.520+4A>C
n.1503+4A>C
n.133+4A>C
n.190+4A>C
ClinVar
1g.201365607delCA2573979550TNNT2c.279+4del (n.279+4del)
c.264+4del (n.264+4del)
c.261+4del (n.261+4del)
c.294+4del (n.294+4del)
c.246+4del (n.246+4del)
n.758+4del
c.162+2172del (n.162+2172del)
c.*194+4del (n.*194+4del)
c.291+4del (n.291+4del)
c.270+4del (n.270+4del)
c.249+4del (n.249+4del)
c.87+4del (n.87+4del)
n.520+4del
n.1503+4del
n.133+4del
n.190+4del
1g.201365608A=CA1219712096TNNT2c.279+2T= (n.279+2T=)
c.264+2T= (n.264+2T=)
c.261+2T= (n.261+2T=)
c.294+2T= (n.294+2T=)
c.246+2T= (n.246+2T=)
n.758+2T=
c.162+2170T= (n.162+2170T=)
c.*194+2T= (n.*194+2T=)
c.291+2T= (n.291+2T=)
c.270+2T= (n.270+2T=)
c.249+2T= (n.249+2T=)
c.87+2T= (n.87+2T=)
n.520+2T=
n.1503+2T=
n.133+2T=
n.190+2T=
1g.201365608A>CCA344206629TNNT2c.279+2T>G (n.279+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.294+2T>G (n.294+2T>G)
c.246+2T>G (n.246+2T>G)
n.758+2T>G
c.162+2170T>G (n.162+2170T>G)
c.*194+2T>G (n.*194+2T>G)
c.291+2T>G (n.291+2T>G)
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.249+2T>G (n.249+2T>G)
c.87+2T>G (n.87+2T>G)
n.520+2T>G
n.1503+2T>G
n.133+2T>G
n.190+2T>G
1g.201365608A>GCA344206630TNNT2c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.294+2T>C (n.294+2T>C)
c.246+2T>C (n.246+2T>C)
n.758+2T>C
c.162+2170T>C (n.162+2170T>C)
c.*194+2T>C (n.*194+2T>C)
c.291+2T>C (n.291+2T>C)
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.249+2T>C (n.249+2T>C)
c.87+2T>C (n.87+2T>C)
n.520+2T>C
n.1503+2T>C
n.133+2T>C
n.190+2T>C
1g.201365608A>TCA344206631TNNT2c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
c.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.294+2T>A (n.294+2T>A)
c.246+2T>A (n.246+2T>A)
n.758+2T>A
c.162+2170T>A (n.162+2170T>A)
c.*194+2T>A (n.*194+2T>A)
c.291+2T>A (n.291+2T>A)
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.249+2T>A (n.249+2T>A)
c.87+2T>A (n.87+2T>A)
n.520+2T>A
n.1503+2T>A
n.133+2T>A
n.190+2T>A
ClinVar dbSNP
1g.201365609C>ACA344206633TNNT2c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.294+1G>T (n.294+1G>T)
c.246+1G>T (n.246+1G>T)
n.758+1G>T
c.162+2169G>T (n.162+2169G>T)
c.*194+1G>T (n.*194+1G>T)
c.291+1G>T (n.291+1G>T)
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.249+1G>T (n.249+1G>T)
c.87+1G>T (n.87+1G>T)
n.520+1G>T
n.1503+1G>T
n.133+1G>T
n.190+1G>T
1g.201365609C>GCA344206632TNNT2c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
c.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.294+1G>C (n.294+1G>C)
c.246+1G>C (n.246+1G>C)
n.758+1G>C
c.162+2169G>C (n.162+2169G>C)
c.*194+1G>C (n.*194+1G>C)
c.291+1G>C (n.291+1G>C)
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.249+1G>C (n.249+1G>C)
c.87+1G>C (n.87+1G>C)
n.520+1G>C
n.1503+1G>C
n.133+1G>C
n.190+1G>C
1g.201365609C>TCA088100TNNT2c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.294+1G>A (n.294+1G>A)
c.246+1G>A (n.246+1G>A)
n.758+1G>A
c.162+2169G>A (n.162+2169G>A)
c.*194+1G>A (n.*194+1G>A)
c.291+1G>A (n.291+1G>A)
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.249+1G>A (n.249+1G>A)
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.520+1G>A
n.1503+1G>A
n.133+1G>A
n.190+1G>A
1g.201365610A=CA1144229093TNNT2c.279T= (p.Asp93=)
c.264T= (p.Asp88=)
c.261T= (p.Asp87=)
c.294T= (p.Asp98=)
c.246T= (p.Asp82=)
n.758T=
c.162+2168T= (n.162+2168T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.291T= (p.Asp97=)
c.270T= (p.Asp90=)
c.249T= (p.Asp83=)
c.87T= (p.Asp29=)
n.520T=
n.1503T=
n.133T=
n.190T=
1g.201365610A>CCA004247TNNT2c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.758T>G
c.162+2168T>G (n.162+2168T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
n.520T>G
n.1503T>G
n.133T>G
n.190T>G
ClinVar dbSNP
1g.201365610A>GCA422532690TNNT2c.279T>C (p.Asp93=)
c.264T>C (p.Asp88=)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.294T>C (p.Asp98=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.758T>C
c.162+2168T>C (n.162+2168T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.291T>C (p.Asp97=)
c.270T>C (p.Asp90=)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.87T>C (p.Asp29=)
n.520T>C
n.1503T>C
n.133T>C
n.190T>C
1g.201365610A>TCA344206634TNNT2c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.758T>A
c.162+2168T>A (n.162+2168T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
n.520T>A
n.1503T>A
n.133T>A
n.190T>A
ClinVar dbSNP
1g.201365611T>ACA344206635TNNT2c.278A>T (p.Asp93Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.757A>T
c.162+2167A>T (n.162+2167A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
n.519A>T
n.1502A>T
n.132A>T
n.189A>T
1g.201365611T>CCA344206636TNNT2c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.757A>G
c.162+2167A>G (n.162+2167A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
n.519A>G
n.1502A>G
n.132A>G
n.189A>G
1g.201365611T>GCA344206637TNNT2c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.757A>C
c.162+2167A>C (n.162+2167A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
n.519A>C
n.1502A>C
n.132A>C
n.189A>C
1g.201365611_201365614delinsCTCTCTCTCCATCGGGGATGGAGAGCA2580061936TNNT2c.275_278delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe92_Asp93delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
c.260_263delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe87_Asp88delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
c.257_260delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe86_Asp87delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
c.290_293delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe97_Asp98delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
c.242_245delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe81_Asp82delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
n.754_757delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG
c.162+2164_162+2167delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (n.162+2164_162+2167delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG)
c.*190_*193delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (n.*190_*193delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG)
c.287_290delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe96_Asp97delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
c.266_269delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe89_Asp90delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
c.245_248delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe82_Asp83delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
c.83_86delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG (p.Phe28_Asp29delinsSerLeuHisProArgTrpArgGluSer)
n.516_519delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG
n.1499_1502delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG
n.129_132delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG
n.186_189delinsCTCTCCATCCCCGATGGAGAGAGAG
ClinVar
1g.201365612C>ACA344206640TNNT2c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.756G>T
c.162+2166G>T (n.162+2166G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
n.518G>T
n.1501G>T
n.131G>T
n.188G>T
1g.201365612C>GCA344206638TNNT2c.277G>C (p.Asp93His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.756G>C
c.162+2166G>C (n.162+2166G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.85G>C (p.Asp29His)
n.518G>C
n.1501G>C
n.131G>C
n.188G>C
1g.201365612C>TCA344206639TNNT2c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.756G>A
c.162+2166G>A (n.162+2166G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
n.518G>A
n.1501G>A
n.131G>A
n.188G>A
1g.201365613A=CA1148224927TNNT2c.276T= (p.Phe92=)
c.261T= (p.Phe87=)
c.258T= (p.Phe86=)
c.291T= (p.Phe97=)
c.243T= (p.Phe81=)
n.755T=
c.162+2165T= (n.162+2165T=)
c.*191T= (n.*191T=)
c.288T= (p.Phe96=)
c.267T= (p.Phe89=)
c.246T= (p.Phe82=)
c.84T= (p.Phe28=)
n.517T=
n.1500T=
n.130T=
n.187T=
1g.201365613A>CCA004236TNNT2c.276T>G (p.Phe92Leu)
c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.291T>G (p.Phe97Leu)
c.243T>G (p.Phe81Leu)
n.755T>G
c.162+2165T>G (n.162+2165T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.517T>G
n.1500T>G
n.130T>G
n.187T>G
dbSNP
1g.201365613A>GCA422532698TNNT2c.276T>C (p.Phe92=)
c.261T>C (p.Phe87=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.291T>C (p.Phe97=)
c.243T>C (p.Phe81=)
n.755T>C
c.162+2165T>C (n.162+2165T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.288T>C (p.Phe96=)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.84T>C (p.Phe28=)
n.517T>C
n.1500T>C
n.130T>C
n.187T>C
dbSNP
1g.201365613A>TCA344206641TNNT2c.276T>A (p.Phe92Leu)
c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.291T>A (p.Phe97Leu)
c.243T>A (p.Phe81Leu)
n.755T>A
c.162+2165T>A (n.162+2165T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.517T>A
n.1500T>A
n.130T>A
n.187T>A
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365614A>CCA344206642TNNT2c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.242T>G (p.Phe81Cys)
n.754T>G
c.162+2164T>G (n.162+2164T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.516T>G
n.1499T>G
n.129T>G
n.186T>G
ClinVar
1g.201365614A>GCA344206643TNNT2c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.242T>C (p.Phe81Ser)
n.754T>C
c.162+2164T>C (n.162+2164T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.516T>C
n.1499T>C
n.129T>C
n.186T>C
1g.201365614A>TCA344206644TNNT2c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
n.754T>A
c.162+2164T>A (n.162+2164T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.516T>A
n.1499T>A
n.129T>A
n.186T>A
ClinVar
1g.201365615A>CCA344206645TNNT2c.274T>G (p.Phe92Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.241T>G (p.Phe81Val)
n.753T>G
c.162+2163T>G (n.162+2163T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.515T>G
n.1498T>G
n.128T>G
n.185T>G
1g.201365615A>GCA344206646TNNT2c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.241T>C (p.Phe81Leu)
n.753T>C
c.162+2163T>C (n.162+2163T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.515T>C
n.1498T>C
n.128T>C
n.185T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365615A>TCA344206647TNNT2c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.241T>A (p.Phe81Ile)
n.753T>A
c.162+2163T>A (n.162+2163T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.515T>A
n.1498T>A
n.128T>A
n.185T>A
1g.201365616G>ACA089991TNNT2c.273C>T (p.Asp91=)
c.258C>T (p.Asp86=)
c.255C>T (p.Asp85=)
c.288C>T (p.Asp96=)
c.240C>T (p.Asp80=)
n.752C>T
c.162+2162C>T (n.162+2162C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.285C>T (p.Asp95=)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.81C>T (p.Asp27=)
n.514C>T
n.1497C>T
n.127C>T
n.184C>T
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365616G>CCA344206648TNNT2c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.752C>G
c.162+2162C>G (n.162+2162C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
n.514C>G
n.1497C>G
n.127C>G
n.184C>G
1g.201365616G>TCA344206649TNNT2c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.752C>A
c.162+2162C>A (n.162+2162C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
n.514C>A
n.1497C>A
n.127C>A
n.184C>A
1g.201365617T>ACA344206650TNNT2c.272A>T (p.Asp91Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
n.751A>T
c.162+2161A>T (n.162+2161A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.513A>T
n.1496A>T
n.126A>T
n.183A>T
1g.201365617T>CCA344206651TNNT2c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.751A>G
c.162+2161A>G (n.162+2161A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.513A>G
n.1496A>G
n.126A>G
n.183A>G
1g.201365617T>GCA004228TNNT2c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.751A>C
c.162+2161A>C (n.162+2161A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.513A>C
n.1496A>C
n.126A>C
n.183A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365617T=CA1144229094TNNT2c.272A= (p.Asp91=)
c.257A= (p.Asp86=)
c.254A= (p.Asp85=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.239A= (p.Asp80=)
n.751A=
c.162+2161A= (n.162+2161A=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.284A= (p.Asp95=)
c.263A= (p.Asp88=)
c.242A= (p.Asp81=)
c.80A= (p.Asp27=)
n.513A=
n.1496A=
n.126A=
n.183A=
1g.201365618C>ACA344206652TNNT2c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.750G>T
c.162+2160G>T (n.162+2160G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.512G>T
n.1495G>T
n.125G>T
n.182G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.201365618C=CA1219712097TNNT2c.271G= (p.Asp91=)
c.256G= (p.Asp86=)
c.253G= (p.Asp85=)
c.286G= (p.Asp96=)
c.238G= (p.Asp80=)
n.750G=
c.162+2160G= (n.162+2160G=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.283G= (p.Asp95=)
c.262G= (p.Asp88=)
c.241G= (p.Asp81=)
c.79G= (p.Asp27=)
n.512G=
n.1495G=
n.125G=
n.182G=
1g.201365618C>GCA344206653TNNT2c.271G>C (p.Asp91His)
c.256G>C (p.Asp86His)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.750G>C
c.162+2160G>C (n.162+2160G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.283G>C (p.Asp95His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.512G>C
n.1495G>C
n.125G>C
n.182G>C
1g.201365618C>TCA027243TNNT2c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.750G>A
c.162+2160G>A (n.162+2160G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.512G>A
n.1495G>A
n.125G>A
n.182G>A
ClinVar dbSNP
1g.201365619C>ACA422532713TNNT2c.270G>T (p.Val90=)
c.255G>T (p.Val85=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.285G>T (p.Val95=)
c.237G>T (p.Val79=)
n.749G>T
c.162+2159G>T (n.162+2159G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.282G>T (p.Val94=)
c.261G>T (p.Val87=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.78G>T (p.Val26=)
n.511G>T
n.1494G>T
n.124G>T
n.181G>T
1g.201365619C=CA1219712098TNNT2c.270G= (p.Val90=)
c.255G= (p.Val85=)
c.252G= (p.Val84=)
c.285G= (p.Val95=)
c.237G= (p.Val79=)
n.749G=
c.162+2159G= (n.162+2159G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.282G= (p.Val94=)
c.261G= (p.Val87=)
c.240G= (p.Val80=)
c.78G= (p.Val26=)
n.511G=
n.1494G=
n.124G=
n.181G=
1g.201365619C>GCA422532714TNNT2c.270G>C (p.Val90=)
c.255G>C (p.Val85=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.285G>C (p.Val95=)
c.237G>C (p.Val79=)
n.749G>C
c.162+2159G>C (n.162+2159G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.282G>C (p.Val94=)
c.261G>C (p.Val87=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.78G>C (p.Val26=)
n.511G>C
n.1494G>C
n.124G>C
n.181G>C
1g.201365619C>TCA16609974TNNT2c.270G>A (p.Val90=)
c.255G>A (p.Val85=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.237G>A (p.Val79=)
n.749G>A
c.162+2159G>A (n.162+2159G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.282G>A (p.Val94=)
c.261G>A (p.Val87=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.78G>A (p.Val26=)
n.511G>A
n.1494G>A
n.124G>A
n.181G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365620_201365623dupCA2580061937TNNT2c.267_270dup (p.Asp91SerfsTer4)
c.252_255dup (p.Asp86SerfsTer4)
c.249_252dup (p.Asp85SerfsTer4)
c.282_285dup (p.Asp96SerfsTer4)
c.234_237dup (p.Asp80SerfsTer4)
n.746_749dup
c.162+2156_162+2159dup (n.162+2156_162+2159dup)
c.*182_*185dup (n.*182_*185dup)
c.279_282dup (p.Asp95SerfsTer4)
c.258_261dup (p.Asp88SerfsTer4)
c.237_240dup (p.Asp81SerfsTer4)
c.75_78dup (p.Asp27SerfsTer4)
n.508_511dup
n.1491_1494dup
n.121_124dup
n.178_181dup
ClinVar
1g.201365620A>CCA344206654TNNT2c.269T>G (p.Val90Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.748T>G
c.162+2158T>G (n.162+2158T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.510T>G
n.1493T>G
n.123T>G
n.180T>G
1g.201365620A>GCA090143TNNT2c.269T>C (p.Val90Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.748T>C
c.162+2158T>C (n.162+2158T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.510T>C
n.1493T>C
n.123T>C
n.180T>C
ClinVar dbSNP
1g.201365620A>TCA344206655TNNT2c.269T>A (p.Val90Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.748T>A
c.162+2158T>A (n.162+2158T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
n.510T>A
n.1493T>A
n.123T>A
n.180T>A
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365620_201365622delinsACTCA1219712099TNNT2c.267_269delinsAGT (p.Arg89=)
c.252_254delinsAGT (p.Arg84=)
c.249_251delinsAGT (p.Arg83=)
c.282_284delinsAGT (p.Arg94=)
c.234_236delinsAGT (p.Arg78=)
n.746_748delinsAGT
c.162+2156_162+2158delinsAGT (n.162+2156_162+2158delinsAGT)
c.*182_*184delinsAGT (n.*182_*184delinsAGT)
c.279_281delinsAGT (p.Arg93=)
c.258_260delinsAGT (p.Arg86=)
c.237_239delinsAGT (p.Arg79=)
c.75_77delinsAGT (p.Arg25=)
n.508_510delinsAGT
n.1491_1493delinsAGT
n.121_123delinsAGT
n.178_180delinsAGT
1g.201365621delCA2649790840TNNT2c.268del (p.Val90TrpfsTer15)
c.253del (p.Val85TrpfsTer15)
c.250del (p.Val84TrpfsTer15)
c.283del (p.Val95TrpfsTer15)
c.235del (p.Val79TrpfsTer15)
n.747del
c.162+2157del (n.162+2157del)
c.*183del (n.*183del)
c.280del (p.Val94TrpfsTer?)
c.259del (p.Val87TrpfsTer15)
c.238del (p.Val80TrpfsTer15)
c.250del (p.Val84TrpfsTer?)
c.76del (p.Val26TrpfsTer15)
n.509del
n.1492del
n.122del
n.179del
c.280del (p.Val94TrpfsTer15)
gnomAD v4
1g.201365621C>ACA344206656TNNT2c.268G>T (p.Val90Leu)
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.747G>T
c.162+2157G>T (n.162+2157G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
n.509G>T
n.1492G>T
n.122G>T
n.179G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.201365621C=CA1219712100TNNT2c.268G= (p.Val90=)
c.253G= (p.Val85=)
c.250G= (p.Val84=)
c.283G= (p.Val95=)
c.235G= (p.Val79=)
n.747G=
c.162+2157G= (n.162+2157G=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.259G= (p.Val87=)
c.238G= (p.Val80=)
c.76G= (p.Val26=)
n.509G=
n.1492G=
n.122G=
n.179G=
1g.201365621C>GCA344206657TNNT2c.268G>C (p.Val90Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.747G>C
c.162+2157G>C (n.162+2157G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.509G>C
n.1492G>C
n.122G>C
n.179G>C
1g.201365621C>TCA344206658TNNT2c.268G>A (p.Val90Met)
c.253G>A (p.Val85Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
n.747G>A
c.162+2157G>A (n.162+2157G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
n.509G>A
n.1492G>A
n.122G>A
n.179G>A
ClinVar dbSNP
1g.201365628_201365629dupCA645528886TNNT2c.267_268dup (p.Val90GlufsTer16)
c.252_253dup (p.Val85GlufsTer16)
c.249_250dup (p.Val84GlufsTer16)
c.282_283dup (p.Val95GlufsTer16)
c.234_235dup (p.Val79GlufsTer16)
n.746_747dup
c.162+2156_162+2157dup (n.162+2156_162+2157dup)
c.*182_*183dup (n.*182_*183dup)
c.279_280dup (p.Val94GlufsTer?)
c.258_259dup (p.Val87GlufsTer16)
c.237_238dup (p.Val80GlufsTer16)
c.249_250dup (p.Val84GlufsTer?)
c.75_76dup (p.Val26GlufsTer16)
n.508_509dup
n.1491_1492dup
n.121_122dup
n.178_179dup
c.279_280dup (p.Val94GlufsTer16)
COSMIC
1g.201365628_201365629delCA528093290TNNT2c.267_268del (p.Arg89SerfsTer4)
c.252_253del (p.Arg84SerfsTer4)
c.249_250del (p.Arg83SerfsTer4)
c.282_283del (p.Arg94SerfsTer4)
c.234_235del (p.Arg78SerfsTer4)
n.746_747del
c.162+2156_162+2157del (n.162+2156_162+2157del)
c.*182_*183del (n.*182_*183del)
c.279_280del (p.Arg93SerfsTer4)
c.258_259del (p.Arg86SerfsTer4)
c.237_238del (p.Arg79SerfsTer4)
c.75_76del (p.Arg25SerfsTer4)
n.508_509del
n.1491_1492del
n.121_122del
n.178_179del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365622T>ACA004222TNNT2c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.252A>T (p.Arg84Ser)
c.249A>T (p.Arg83Ser)
c.282A>T (p.Arg94Ser)
c.234A>T (p.Arg78Ser)
n.746A>T
c.162+2156A>T (n.162+2156A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.279A>T (p.Arg93Ser)
c.258A>T (p.Arg86Ser)
c.237A>T (p.Arg79Ser)
c.75A>T (p.Arg25Ser)
n.508A>T
n.1491A>T
n.121A>T
n.178A>T
ClinVar dbSNP
1g.201365622T>CCA422532724TNNT2c.267A>G (p.Arg89=)
c.252A>G (p.Arg84=)
c.249A>G (p.Arg83=)
c.282A>G (p.Arg94=)
c.234A>G (p.Arg78=)
n.746A>G
c.162+2156A>G (n.162+2156A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.258A>G (p.Arg86=)
c.237A>G (p.Arg79=)
c.75A>G (p.Arg25=)
n.508A>G
n.1491A>G
n.121A>G
n.178A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365622T>GCA344206659TNNT2c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.252A>C (p.Arg84Ser)
c.249A>C (p.Arg83Ser)
c.282A>C (p.Arg94Ser)
c.234A>C (p.Arg78Ser)
n.746A>C
c.162+2156A>C (n.162+2156A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.279A>C (p.Arg93Ser)
c.258A>C (p.Arg86Ser)
c.237A>C (p.Arg79Ser)
c.75A>C (p.Arg25Ser)
n.508A>C
n.1491A>C
n.121A>C
n.178A>C
1g.201365622T=CA1144229095TNNT2c.267A= (p.Arg89=)
c.252A= (p.Arg84=)
c.249A= (p.Arg83=)
c.282A= (p.Arg94=)
c.234A= (p.Arg78=)
n.746A=
c.162+2156A= (n.162+2156A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.279A= (p.Arg93=)
c.258A= (p.Arg86=)
c.237A= (p.Arg79=)
c.75A= (p.Arg25=)
n.508A=
n.1491A=
n.121A=
n.178A=
1g.201365623C>ACA344206660TNNT2c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.251G>T (p.Arg84Ile)
c.248G>T (p.Arg83Ile)
c.281G>T (p.Arg94Ile)
c.233G>T (p.Arg78Ile)
n.745G>T
c.162+2155G>T (n.162+2155G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.278G>T (p.Arg93Ile)
c.257G>T (p.Arg86Ile)
c.236G>T (p.Arg79Ile)
c.74G>T (p.Arg25Ile)
n.507G>T
n.1490G>T
n.120G>T
n.177G>T
ClinVar dbSNP
1g.201365623C=CA1144229096TNNT2c.266G= (p.Arg89=)
c.251G= (p.Arg84=)
c.248G= (p.Arg83=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.233G= (p.Arg78=)
n.745G=
c.162+2155G= (n.162+2155G=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.236G= (p.Arg79=)
c.74G= (p.Arg25=)
n.507G=
n.1490G=
n.120G=
n.177G=
1g.201365623C>GCA004216TNNT2c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
n.745G>C
c.162+2155G>C (n.162+2155G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.236G>C (p.Arg79Thr)
c.74G>C (p.Arg25Thr)
n.507G>C
n.1490G>C
n.120G>C
n.177G>C
ClinVar dbSNP
1g.201365623C>TCA344206661TNNT2c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
n.745G>A
c.162+2155G>A (n.162+2155G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.236G>A (p.Arg79Lys)
c.74G>A (p.Arg25Lys)
n.507G>A
n.1490G>A
n.120G>A
n.177G>A
gnomAD v4
1g.201365623dupCA1324760TNNT2c.266dup (p.Val90SerfsTer4)
c.251dup (p.Val85SerfsTer4)
c.248dup (p.Val84SerfsTer4)
c.281dup (p.Val95SerfsTer4)
c.233dup (p.Val79SerfsTer4)
n.745dup
c.162+2155dup (n.162+2155dup)
c.*181dup (n.*181dup)
c.278dup (p.Val94SerfsTer4)
c.257dup (p.Val87SerfsTer4)
c.236dup (p.Val80SerfsTer4)
c.74dup (p.Val26SerfsTer4)
n.507dup
n.1490dup
n.120dup
n.177dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365624T>ACA088549TNNT2c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.250A>T (p.Arg84Ter)
c.247A>T (p.Arg83Ter)
c.280A>T (p.Arg94Ter)
c.232A>T (p.Arg78Ter)
n.744A>T
c.162+2154A>T (n.162+2154A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.256A>T (p.Arg86Ter)
c.235A>T (p.Arg79Ter)
c.73A>T (p.Arg25Ter)
n.506A>T
n.1489A>T
n.119A>T
n.176A>T
1g.201365624T>CCA344206662TNNT2c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
n.744A>G
c.162+2154A>G (n.162+2154A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.235A>G (p.Arg79Gly)
c.73A>G (p.Arg25Gly)
n.506A>G
n.1489A>G
n.119A>G
n.176A>G
1g.201365624T>GCA422532731TNNT2c.265A>C (p.Arg89=)
c.250A>C (p.Arg84=)
c.247A>C (p.Arg83=)
c.280A>C (p.Arg94=)
c.232A>C (p.Arg78=)
n.744A>C
c.162+2154A>C (n.162+2154A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.277A>C (p.Arg93=)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.235A>C (p.Arg79=)
c.73A>C (p.Arg25=)
n.506A>C
n.1489A>C
n.119A>C
n.176A>C

Number of alleles fetched