Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.520+131G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.201365479C>GCA2649790569TNNT2c.279+131G>C (n.279+131G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.758+126G>C
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dbSNP
1g.201365487G>ACA730124228TNNT2c.279+123C>T (n.279+123C>T)
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n.758+123C>T
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dbSNP
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1g.201365487G>TCA2649790584TNNT2c.279+123C>A (n.279+123C>A)
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c.261+123C>A (n.261+123C>A)
c.294+123C>A (n.294+123C>A)
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n.758+123C>A
c.162+2291C>A (n.162+2291C>A)
c.*194+123C>A (n.*194+123C>A)
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n.520+123C>A
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gnomAD v4
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n.758+122C>G
c.162+2290C>G (n.162+2290C>G)
c.*194+122C>G (n.*194+122C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.520+122C=
n.1503+122C=
n.133+122C=
n.190+122C=
1g.201365488G>TCA2649790586TNNT2c.279+122C>A (n.279+122C>A)
c.264+122C>A (n.264+122C>A)
c.261+122C>A (n.261+122C>A)
c.294+122C>A (n.294+122C>A)
c.246+122C>A (n.246+122C>A)
n.758+122C>A
c.162+2290C>A (n.162+2290C>A)
c.*194+122C>A (n.*194+122C>A)
c.291+122C>A (n.291+122C>A)
c.270+122C>A (n.270+122C>A)
c.249+122C>A (n.249+122C>A)
c.87+122C>A (n.87+122C>A)
n.520+122C>A
n.1503+122C>A
n.133+122C>A
n.190+122C>A
gnomAD v4
1g.201365489C>ACA2649790589TNNT2c.279+121G>T (n.279+121G>T)
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n.758+121G>T
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gnomAD v4
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n.520+120A>C
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n.190+120A>C
gnomAD v4
1g.201365491G>ACA2649790592TNNT2c.279+119C>T (n.279+119C>T)
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n.758+119C>T
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gnomAD v4
1g.201365492G>ACA2649790593TNNT2c.279+118C>T (n.279+118C>T)
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gnomAD v4
1g.201365492G>CCA730124235TNNT2c.279+118C>G (n.279+118C>G)
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n.758+118C>G
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dbSNP
1g.201365492G=CA1219712055TNNT2c.279+118C= (n.279+118C=)
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n.1503+118C=
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1g.201365492G>TCA35424307TNNT2c.279+118C>A (n.279+118C>A)
c.264+118C>A (n.264+118C>A)
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c.294+118C>A (n.294+118C>A)
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n.758+118C>A
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c.*194+118C>A (n.*194+118C>A)
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n.520+118C>A
n.1503+118C>A
n.133+118C>A
n.190+118C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365493T>GCA1219712057TNNT2c.279+117A>C (n.279+117A>C)
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n.758+117A>C
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n.133+117A>C
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dbSNP gnomAD v4
1g.201365493T=CA1219712056TNNT2c.279+117A= (n.279+117A=)
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n.520+116C>T
n.1503+116C>T
n.133+116C>T
n.190+116C>T
1g.201365494G>TCA2649790600TNNT2c.279+116C>A (n.279+116C>A)
c.264+116C>A (n.264+116C>A)
c.261+116C>A (n.261+116C>A)
c.294+116C>A (n.294+116C>A)
c.246+116C>A (n.246+116C>A)
n.758+116C>A
c.162+2284C>A (n.162+2284C>A)
c.*194+116C>A (n.*194+116C>A)
c.291+116C>A (n.291+116C>A)
c.270+116C>A (n.270+116C>A)
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c.87+116C>A (n.87+116C>A)
n.520+116C>A
n.1503+116C>A
n.133+116C>A
n.190+116C>A
gnomAD v4
1g.201365495C>TCA2649790603TNNT2c.279+115G>A (n.279+115G>A)
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n.758+115G>A
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gnomAD v4
1g.201365497G>ACA2649790605TNNT2c.279+113C>T (n.279+113C>T)
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n.758+113C>T
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n.520+113C>T
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gnomAD v4
1g.201365497G>TCA2649790608TNNT2c.279+113C>A (n.279+113C>A)
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n.758+113C>A
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c.*194+113C>A (n.*194+113C>A)
c.291+113C>A (n.291+113C>A)
c.270+113C>A (n.270+113C>A)
c.249+113C>A (n.249+113C>A)
c.87+113C>A (n.87+113C>A)
n.520+113C>A
n.1503+113C>A
n.133+113C>A
n.190+113C>A
gnomAD v4
1g.201365498C>TCA2649790610TNNT2c.279+112G>A (n.279+112G>A)
c.264+112G>A (n.264+112G>A)
c.261+112G>A (n.261+112G>A)
c.294+112G>A (n.294+112G>A)
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n.758+112G>A
c.162+2280G>A (n.162+2280G>A)
c.*194+112G>A (n.*194+112G>A)
c.291+112G>A (n.291+112G>A)
c.270+112G>A (n.270+112G>A)
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c.87+112G>A (n.87+112G>A)
n.520+112G>A
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n.190+112G>A
gnomAD v4
1g.201365499A=CA1139926008TNNT2c.279+111T= (n.279+111T=)
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n.758+111T=
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c.*194+111T= (n.*194+111T=)
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n.520+111T=
n.1503+111T=
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1g.201365499A>TCA35424314TNNT2c.279+111T>A (n.279+111T>A)
c.264+111T>A (n.264+111T>A)
c.261+111T>A (n.261+111T>A)
c.294+111T>A (n.294+111T>A)
c.246+111T>A (n.246+111T>A)
n.758+111T>A
c.162+2279T>A (n.162+2279T>A)
c.*194+111T>A (n.*194+111T>A)
c.291+111T>A (n.291+111T>A)
c.270+111T>A (n.270+111T>A)
c.249+111T>A (n.249+111T>A)
c.87+111T>A (n.87+111T>A)
n.520+111T>A
n.1503+111T>A
n.133+111T>A
n.190+111T>A
dbSNP
1g.201365500C>ACA2649790613TNNT2c.279+110G>T (n.279+110G>T)
c.264+110G>T (n.264+110G>T)
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n.758+110G>T
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c.87+110G>T (n.87+110G>T)
n.520+110G>T
n.1503+110G>T
n.133+110G>T
n.190+110G>T
gnomAD v4
1g.201365500C=CA1219712059TNNT2c.279+110G= (n.279+110G=)
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c.87+110G= (n.87+110G=)
n.520+110G=
n.1503+110G=
n.133+110G=
n.190+110G=
1g.201365500C>TCA1219712058TNNT2c.279+110G>A (n.279+110G>A)
c.264+110G>A (n.264+110G>A)
c.261+110G>A (n.261+110G>A)
c.294+110G>A (n.294+110G>A)
c.246+110G>A (n.246+110G>A)
n.758+110G>A
c.162+2278G>A (n.162+2278G>A)
c.*194+110G>A (n.*194+110G>A)
c.291+110G>A (n.291+110G>A)
c.270+110G>A (n.270+110G>A)
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c.87+110G>A (n.87+110G>A)
n.520+110G>A
n.1503+110G>A
n.133+110G>A
n.190+110G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.201365503delCA2649790612TNNT2c.279+110del (n.279+110del)
c.264+110del (n.264+110del)
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c.249+110del (n.249+110del)
c.87+110del (n.87+110del)
n.520+110del
n.1503+110del
n.133+110del
n.190+110del
gnomAD v4
1g.201365503C>ACA2649790616TNNT2c.279+107G>T (n.279+107G>T)
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n.758+107G>T
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c.*194+107G>T (n.*194+107G>T)
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c.270+107G>T (n.270+107G>T)
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n.520+107G>T
n.1503+107G>T
n.133+107G>T
n.190+107G>T
gnomAD v4
1g.201365503C=CA1219712060TNNT2c.279+107G= (n.279+107G=)
c.264+107G= (n.264+107G=)
c.261+107G= (n.261+107G=)
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n.758+107G=
c.162+2275G= (n.162+2275G=)
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n.1503+107G=
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n.190+107G=
1g.201365503C>TCA090323TNNT2c.279+107G>A (n.279+107G>A)
c.264+107G>A (n.264+107G>A)
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c.294+107G>A (n.294+107G>A)
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n.758+107G>A
c.162+2275G>A (n.162+2275G>A)
c.*194+107G>A (n.*194+107G>A)
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n.520+107G>A
n.1503+107G>A
n.133+107G>A
n.190+107G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365503_201365504delinsCACA1219712061TNNT2c.279+106_279+107delinsTG (n.279+106_279+107delinsTG)
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1g.201365504delCA528093028TNNT2c.279+106del (n.279+106del)
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n.758+106del
c.162+2274del (n.162+2274del)
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n.190+106del
dbSNP gnomAD v2
1g.201365506C=CA1219712062TNNT2c.279+104G= (n.279+104G=)
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n.520+104G=
n.1503+104G=
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n.190+104G=
1g.201365506C>TCA1219712063TNNT2c.279+104G>A (n.279+104G>A)
c.264+104G>A (n.264+104G>A)
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n.758+104G>A
c.162+2272G>A (n.162+2272G>A)
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c.87+104G>A (n.87+104G>A)
n.520+104G>A
n.1503+104G>A
n.133+104G>A
n.190+104G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.201365507C>TCA2649790622TNNT2c.279+103G>A (n.279+103G>A)
c.264+103G>A (n.264+103G>A)
c.261+103G>A (n.261+103G>A)
c.294+103G>A (n.294+103G>A)
c.246+103G>A (n.246+103G>A)
n.758+103G>A
c.162+2271G>A (n.162+2271G>A)
c.*194+103G>A (n.*194+103G>A)
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n.520+103G>A
n.1503+103G>A
n.133+103G>A
n.190+103G>A
gnomAD v4
1g.201365508C>ACA2649790625TNNT2c.279+102G>T (n.279+102G>T)
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n.758+102G>T
c.162+2270G>T (n.162+2270G>T)
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c.291+102G>T (n.291+102G>T)
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c.87+102G>T (n.87+102G>T)
n.520+102G>T
n.1503+102G>T
n.133+102G>T
n.190+102G>T
gnomAD v4
1g.201365509A>TCA2649790627TNNT2c.279+101T>A (n.279+101T>A)
c.264+101T>A (n.264+101T>A)
c.261+101T>A (n.261+101T>A)
c.294+101T>A (n.294+101T>A)
c.246+101T>A (n.246+101T>A)
n.758+101T>A
c.162+2269T>A (n.162+2269T>A)
c.*194+101T>A (n.*194+101T>A)
c.291+101T>A (n.291+101T>A)
c.270+101T>A (n.270+101T>A)
c.249+101T>A (n.249+101T>A)
c.87+101T>A (n.87+101T>A)
n.520+101T>A
n.1503+101T>A
n.133+101T>A
n.190+101T>A
gnomAD v4
1g.201365510C>ACA2649790629TNNT2c.279+100G>T (n.279+100G>T)
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c.294+100G>T (n.294+100G>T)
c.246+100G>T (n.246+100G>T)
n.758+100G>T
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n.520+100G>T
n.1503+100G>T
n.133+100G>T
n.190+100G>T
gnomAD v4
1g.201365511C=CA1219712064TNNT2c.279+99G= (n.279+99G=)
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c.294+99G= (n.294+99G=)
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c.162+2267G= (n.162+2267G=)
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1g.201365511C>TCA35424321TNNT2c.279+99G>A (n.279+99G>A)
c.264+99G>A (n.264+99G>A)
c.261+99G>A (n.261+99G>A)
c.294+99G>A (n.294+99G>A)
c.246+99G>A (n.246+99G>A)
n.758+99G>A
c.162+2267G>A (n.162+2267G>A)
c.*194+99G>A (n.*194+99G>A)
c.291+99G>A (n.291+99G>A)
c.270+99G>A (n.270+99G>A)
c.249+99G>A (n.249+99G>A)
c.87+99G>A (n.87+99G>A)
n.520+99G>A
n.1503+99G>A
n.133+99G>A
n.190+99G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365512T>CCA2649790632TNNT2c.279+98A>G (n.279+98A>G)
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n.758+98A>G
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n.520+98A>G
n.1503+98A>G
n.133+98A>G
n.190+98A>G
gnomAD v4
1g.201365514T>CCA2649790633TNNT2c.279+96A>G (n.279+96A>G)
c.264+96A>G (n.264+96A>G)
c.261+96A>G (n.261+96A>G)
c.294+96A>G (n.294+96A>G)
c.246+96A>G (n.246+96A>G)
n.758+96A>G
c.162+2264A>G (n.162+2264A>G)
c.*194+96A>G (n.*194+96A>G)
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c.270+96A>G (n.270+96A>G)
c.249+96A>G (n.249+96A>G)
c.87+96A>G (n.87+96A>G)
n.520+96A>G
n.1503+96A>G
n.133+96A>G
n.190+96A>G
gnomAD v4
1g.201365515G>TCA2573979237TNNT2c.279+95C>A (n.279+95C>A)
c.264+95C>A (n.264+95C>A)
c.261+95C>A (n.261+95C>A)
c.294+95C>A (n.294+95C>A)
c.246+95C>A (n.246+95C>A)
n.758+95C>A
c.162+2263C>A (n.162+2263C>A)
c.*194+95C>A (n.*194+95C>A)
c.291+95C>A (n.291+95C>A)
c.270+95C>A (n.270+95C>A)
c.249+95C>A (n.249+95C>A)
c.87+95C>A (n.87+95C>A)
n.520+95C>A
n.1503+95C>A
n.133+95C>A
n.190+95C>A
gnomAD v4
1g.201365516C>ACA2649790635TNNT2c.279+94G>T (n.279+94G>T)
c.264+94G>T (n.264+94G>T)
c.261+94G>T (n.261+94G>T)
c.294+94G>T (n.294+94G>T)
c.246+94G>T (n.246+94G>T)
n.758+94G>T
c.162+2262G>T (n.162+2262G>T)
c.*194+94G>T (n.*194+94G>T)
c.291+94G>T (n.291+94G>T)
c.270+94G>T (n.270+94G>T)
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c.87+94G>T (n.87+94G>T)
n.520+94G>T
n.1503+94G>T
n.133+94G>T
n.190+94G>T
gnomAD v4
1g.201365516C=CA1219712065TNNT2c.279+94G= (n.279+94G=)
c.264+94G= (n.264+94G=)
c.261+94G= (n.261+94G=)
c.294+94G= (n.294+94G=)
c.246+94G= (n.246+94G=)
n.758+94G=
c.162+2262G= (n.162+2262G=)
c.*194+94G= (n.*194+94G=)
c.291+94G= (n.291+94G=)
c.270+94G= (n.270+94G=)
c.249+94G= (n.249+94G=)
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n.520+94G=
n.1503+94G=
n.133+94G=
n.190+94G=
1g.201365516C>TCA528093265TNNT2c.279+94G>A (n.279+94G>A)
c.264+94G>A (n.264+94G>A)
c.261+94G>A (n.261+94G>A)
c.294+94G>A (n.294+94G>A)
c.246+94G>A (n.246+94G>A)
n.758+94G>A
c.162+2262G>A (n.162+2262G>A)
c.*194+94G>A (n.*194+94G>A)
c.291+94G>A (n.291+94G>A)
c.270+94G>A (n.270+94G>A)
c.249+94G>A (n.249+94G>A)
c.87+94G>A (n.87+94G>A)
n.520+94G>A
n.1503+94G>A
n.133+94G>A
n.190+94G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365518C=CA1219712066TNNT2c.279+92G= (n.279+92G=)
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c.162+2260G= (n.162+2260G=)
c.*194+92G= (n.*194+92G=)
c.291+92G= (n.291+92G=)
c.270+92G= (n.270+92G=)
c.249+92G= (n.249+92G=)
c.87+92G= (n.87+92G=)
n.520+92G=
n.1503+92G=
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n.190+92G=
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n.133+92G>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.201365527C=CA1219712073TNNT2c.279+83G= (n.279+83G=)
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1g.201365527C>GCA1011190922TNNT2c.279+83G>C (n.279+83G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.201365545C>TCA2649790715TNNT2c.279+65G>A (n.279+65G>A)
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n.758+65G>A
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n.520+65G>A
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gnomAD v4
1g.201365546T>ACA2649790717TNNT2c.279+64A>T (n.279+64A>T)
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n.520+64A>T
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gnomAD v4
1g.201365547G>ACA35424336TNNT2c.279+63C>T (n.279+63C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*194+52G>A (n.*194+52G>A)
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c.87+52G>A (n.87+52G>A)
n.520+52G>A
n.1503+52G>A
n.133+52G>A
n.190+52G>A
gnomAD v4
1g.201365559C>TCA2649790744TNNT2c.279+51G>A (n.279+51G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.758+47C>T
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c.270+47C>T (n.270+47C>T)
c.249+47C>T (n.249+47C>T)
c.87+47C>T (n.87+47C>T)
n.520+47C>T
n.1503+47C>T
n.133+47C>T
n.190+47C>T
gnomAD v4
1g.201365563G>TCA2573979437TNNT2c.279+47C>A (n.279+47C>A)
c.264+47C>A (n.264+47C>A)
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n.758+47C>A
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c.249+47C>A (n.249+47C>A)
c.87+47C>A (n.87+47C>A)
n.520+47C>A
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n.133+47C>A
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1g.201365565delCA088963TNNT2c.279+47del (n.279+47del)
c.264+47del (n.264+47del)
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n.758+47del
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n.520+47del
n.1503+47del
n.133+47del
n.190+47del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.201365566A>GCA528093269TNNT2c.279+44T>C (n.279+44T>C)
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n.758+44T>C
c.162+2212T>C (n.162+2212T>C)
c.*194+44T>C (n.*194+44T>C)
c.291+44T>C (n.291+44T>C)
c.270+44T>C (n.270+44T>C)
c.249+44T>C (n.249+44T>C)
c.87+44T>C (n.87+44T>C)
n.520+44T>C
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n.133+44T>C
n.190+44T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365567_201365580delCA2649790763TNNT2c.279+31_279+44del (n.279+31_279+44del)
c.264+31_264+44del (n.264+31_264+44del)
c.261+31_261+44del (n.261+31_261+44del)
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n.758+31_758+44del
c.162+2199_162+2212del (n.162+2199_162+2212del)
c.*194+31_*194+44del (n.*194+31_*194+44del)
c.291+31_291+44del (n.291+31_291+44del)
c.270+31_270+44del (n.270+31_270+44del)
c.249+31_249+44del (n.249+31_249+44del)
c.87+31_87+44del (n.87+31_87+44del)
n.520+31_520+44del
n.1503+31_1503+44del
n.133+31_133+44del
n.190+31_190+44del
gnomAD v4
1g.201365568T>CCA2649790765TNNT2c.279+42A>G (n.279+42A>G)
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c.294+42A>G (n.294+42A>G)
c.246+42A>G (n.246+42A>G)
n.758+42A>G
c.162+2210A>G (n.162+2210A>G)
c.*194+42A>G (n.*194+42A>G)
c.291+42A>G (n.291+42A>G)
c.270+42A>G (n.270+42A>G)
c.249+42A>G (n.249+42A>G)
c.87+42A>G (n.87+42A>G)
n.520+42A>G
n.1503+42A>G
n.133+42A>G
n.190+42A>G
gnomAD v4
1g.201365570T>ACA2649790766TNNT2c.279+40A>T (n.279+40A>T)
c.264+40A>T (n.264+40A>T)
c.261+40A>T (n.261+40A>T)
c.294+40A>T (n.294+40A>T)
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n.758+40A>T
c.162+2208A>T (n.162+2208A>T)
c.*194+40A>T (n.*194+40A>T)
c.291+40A>T (n.291+40A>T)
c.270+40A>T (n.270+40A>T)
c.249+40A>T (n.249+40A>T)
c.87+40A>T (n.87+40A>T)
n.520+40A>T
n.1503+40A>T
n.133+40A>T
n.190+40A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched