Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201365244A=CA1141581497TNNT2c.343T= (p.Phe115=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.325T= (p.Phe109=)
c.358T= (p.Phe120=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.822T=
c.162+2534T= (n.162+2534T=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.291+366T= (n.291+366T=)
c.334T= (p.Phe112=)
c.313T= (p.Phe105=)
c.151T= (p.Phe51=)
n.584T=
n.1567T=
n.197T=
n.254T=
c.355T= (p.Phe119=)
1g.201365244A>CCA10581127TNNT2c.343T>G (p.Phe115Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.822T>G
c.162+2534T>G (n.162+2534T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.291+366T>G (n.291+366T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.584T>G
n.1567T>G
n.197T>G
n.254T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
ClinVar dbSNP
1g.201365244A>GCA10581128TNNT2c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.822T>C
c.162+2534T>C (n.162+2534T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.291+366T>C (n.291+366T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.584T>C
n.1567T>C
n.197T>C
n.254T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
ClinVar dbSNP
1g.201365244A>TCA004383TNNT2c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.822T>A
c.162+2534T>A (n.162+2534T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.291+366T>A (n.291+366T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.584T>A
n.1567T>A
n.197T>A
n.254T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365245G>ACA090293TNNT2c.342C>T (p.His114=)
c.327C>T (p.His109=)
c.324C>T (p.His108=)
c.357C>T (p.His119=)
c.309C>T (p.His103=)
n.821C>T
c.162+2533C>T (n.162+2533C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.291+365C>T (n.291+365C>T)
c.333C>T (p.His111=)
c.312C>T (p.His104=)
c.150C>T (p.His50=)
n.583C>T
n.1566C>T
n.196C>T
n.253C>T
c.354C>T (p.His118=)
ClinVar
1g.201365245G>CCA090292TNNT2c.342C>G (p.His114Gln)
c.327C>G (p.His109Gln)
c.324C>G (p.His108Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.821C>G
c.162+2533C>G (n.162+2533C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.291+365C>G (n.291+365C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.583C>G
n.1566C>G
n.196C>G
n.253C>G
c.354C>G (p.His118Gln)
1g.201365245G>TCA344206372TNNT2c.342C>A (p.His114Gln)
c.327C>A (p.His109Gln)
c.324C>A (p.His108Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.821C>A
c.162+2533C>A (n.162+2533C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.291+365C>A (n.291+365C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.583C>A
n.1566C>A
n.196C>A
n.253C>A
c.354C>A (p.His118Gln)
1g.201365246T>ACA344206377TNNT2c.341A>T (p.His114Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.820A>T
c.162+2532A>T (n.162+2532A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.291+364A>T (n.291+364A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.582A>T
n.1565A>T
n.195A>T
n.252A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
1g.201365246T>CCA344206375TNNT2c.341A>G (p.His114Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.820A>G
c.162+2532A>G (n.162+2532A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.291+364A>G (n.291+364A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.582A>G
n.1565A>G
n.195A>G
n.252A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
1g.201365246T>GCA344206379TNNT2c.341A>C (p.His114Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.820A>C
c.162+2532A>C (n.162+2532A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.291+364A>C (n.291+364A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.582A>C
n.1565A>C
n.195A>C
n.252A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
1g.201365247G>ACA004375TNNT2c.340C>T (p.His114Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.819C>T
c.162+2531C>T (n.162+2531C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.291+363C>T (n.291+363C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.581C>T
n.1564C>T
n.194C>T
n.251C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
ClinVar dbSNP
1g.201365247G>CCA344206383TNNT2c.340C>G (p.His114Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.819C>G
c.162+2531C>G (n.162+2531C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.291+363C>G (n.291+363C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.581C>G
n.1564C>G
n.194C>G
n.251C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
1g.201365247G=CA1144229087TNNT2c.340C= (p.His114=)
c.325C= (p.His109=)
c.322C= (p.His108=)
c.355C= (p.His119=)
c.307C= (p.His103=)
n.819C=
c.162+2531C= (n.162+2531C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.291+363C= (n.291+363C=)
c.331C= (p.His111=)
c.310C= (p.His104=)
c.148C= (p.His50=)
n.581C=
n.1564C=
n.194C=
n.251C=
c.352C= (p.His118=)
1g.201365247G>TCA344206385TNNT2c.340C>A (p.His114Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.819C>A
c.162+2531C>A (n.162+2531C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.291+363C>A (n.291+363C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.581C>A
n.1564C>A
n.194C>A
n.251C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
1g.201365247_201365248delinsACCA10576373TNNT2c.339_340delinsGT (p.His114Tyr)
c.324_325delinsGT (p.His109Tyr)
c.321_322delinsGT (p.His108Tyr)
c.354_355delinsGT (p.His119Tyr)
c.306_307delinsGT (p.His103Tyr)
n.818_819delinsGT
c.162+2530_162+2531delinsGT (n.162+2530_162+2531delinsGT)
c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT)
c.291+362_291+363delinsGT (n.291+362_291+363delinsGT)
c.330_331delinsGT (p.His111Tyr)
c.309_310delinsGT (p.His104Tyr)
c.147_148delinsGT (p.His50Tyr)
n.580_581delinsGT
n.1563_1564delinsGT
n.193_194delinsGT
n.250_251delinsGT
c.351_352delinsGT (p.His118Tyr)
ClinVar dbSNP
1g.201365247_201365248delinsGACA1219711939TNNT2c.339_340delinsTC (p.Ala113=)
c.324_325delinsTC (p.Ala108=)
c.321_322delinsTC (p.Ala107=)
c.354_355delinsTC (p.Ala118=)
c.306_307delinsTC (p.Ala102=)
n.818_819delinsTC
c.162+2530_162+2531delinsTC (n.162+2530_162+2531delinsTC)
c.*254_*255delinsTC (n.*254_*255delinsTC)
c.291+362_291+363delinsTC (n.291+362_291+363delinsTC)
c.330_331delinsTC (p.Ala110=)
c.309_310delinsTC (p.Ala103=)
c.147_148delinsTC (p.Ala49=)
n.580_581delinsTC
n.1563_1564delinsTC
n.193_194delinsTC
n.250_251delinsTC
c.351_352delinsTC (p.Ala117=)
1g.201365248A>CCA422532520TNNT2c.339T>G (p.Ala113=)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.306T>G (p.Ala102=)
n.818T>G
c.162+2530T>G (n.162+2530T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.291+362T>G (n.291+362T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.147T>G (p.Ala49=)
n.580T>G
n.1563T>G
n.193T>G
n.250T>G
c.351T>G (p.Ala117=)
1g.201365248A>GCA422532518TNNT2c.339T>C (p.Ala113=)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.306T>C (p.Ala102=)
n.818T>C
c.162+2530T>C (n.162+2530T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.291+362T>C (n.291+362T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.147T>C (p.Ala49=)
n.580T>C
n.1563T>C
n.193T>C
n.250T>C
c.351T>C (p.Ala117=)
1g.201365248A>TCA422532519TNNT2c.339T>A (p.Ala113=)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.354T>A (p.Ala118=)
c.306T>A (p.Ala102=)
n.818T>A
c.162+2530T>A (n.162+2530T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.291+362T>A (n.291+362T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.147T>A (p.Ala49=)
n.580T>A
n.1563T>A
n.193T>A
n.250T>A
c.351T>A (p.Ala117=)
1g.201365249G>ACA344206387TNNT2c.338C>T (p.Ala113Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.817C>T
c.162+2529C>T (n.162+2529C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.291+361C>T (n.291+361C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.579C>T
n.1562C>T
n.192C>T
n.249C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
1g.201365249G>CCA344206389TNNT2c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.817C>G
c.162+2529C>G (n.162+2529C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.291+361C>G (n.291+361C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.579C>G
n.1562C>G
n.192C>G
n.249C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
1g.201365249G>TCA344206390TNNT2c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.817C>A
c.162+2529C>A (n.162+2529C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.291+361C>A (n.291+361C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.579C>A
n.1562C>A
n.192C>A
n.249C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
1g.201365250C>ACA344206392TNNT2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.816G>T
c.162+2528G>T (n.162+2528G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.291+360G>T (n.291+360G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.578G>T
n.1561G>T
n.191G>T
n.248G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
ClinVar
1g.201365250C>GCA344206394TNNT2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.816G>C
c.162+2528G>C (n.162+2528G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.291+360G>C (n.291+360G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.578G>C
n.1561G>C
n.191G>C
n.248G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
1g.201365250C>TCA344206396TNNT2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.816G>A
c.162+2528G>A (n.162+2528G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.291+360G>A (n.291+360G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.578G>A
n.1561G>A
n.191G>A
n.248G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
ClinVar
1g.201365251C>ACA344206398TNNT2c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.815G>T
c.162+2527G>T (n.162+2527G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.291+359G>T (n.291+359G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.577G>T
n.1560G>T
n.190G>T
n.247G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
1g.201365251C=CA1219711940TNNT2c.336G= (p.Glu112=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.318G= (p.Glu106=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.815G=
c.162+2527G= (n.162+2527G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.291+359G= (n.291+359G=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.144G= (p.Glu48=)
n.577G=
n.1560G=
n.190G=
n.247G=
c.348G= (p.Glu116=)
1g.201365251C>GCA344206400TNNT2c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.815G>C
c.162+2527G>C (n.162+2527G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.291+359G>C (n.291+359G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.577G>C
n.1560G>C
n.190G>C
n.247G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
1g.201365251C>TCA422532523TNNT2c.336G>A (p.Glu112=)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.815G>A
c.162+2527G>A (n.162+2527G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.291+359G>A (n.291+359G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.577G>A
n.1560G>A
n.190G>A
n.247G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365252_201365253delCA089843TNNT2c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer4)
c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer4)
c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer4)
c.350_351del (p.Glu117GlyfsTer4)
c.302_303del (p.Glu101GlyfsTer4)
n.814_815del
c.162+2526_162+2527del (n.162+2526_162+2527del)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.291+358_291+359del (n.291+358_291+359del)
c.326_327del (p.Glu109GlyfsTer4)
c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer4)
c.143_144del (p.Glu48GlyfsTer4)
c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?)
n.576_577del
n.1559_1560del
n.189_190del
n.246_247del
c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer4)
1g.201365252T>ACA344206406TNNT2c.335A>T (p.Glu112Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.814A>T
c.162+2526A>T (n.162+2526A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.291+358A>T (n.291+358A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.576A>T
n.1559A>T
n.189A>T
n.246A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
1g.201365252T>CCA344206404TNNT2c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.814A>G
c.162+2526A>G (n.162+2526A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.291+358A>G (n.291+358A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.576A>G
n.1559A>G
n.189A>G
n.246A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
1g.201365252T>GCA344206402TNNT2c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.814A>C
c.162+2526A>C (n.162+2526A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.291+358A>C (n.291+358A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.576A>C
n.1559A>C
n.189A>C
n.246A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
1g.201365253C>ACA004369TNNT2c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.813G>T
c.162+2525G>T (n.162+2525G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.291+357G>T (n.291+357G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.575G>T
n.1558G>T
n.188G>T
n.245G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365253C=CA1148224920TNNT2c.334G= (p.Glu112=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.813G=
c.162+2525G= (n.162+2525G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.291+357G= (n.291+357G=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.575G=
n.1558G=
n.188G=
n.245G=
c.346G= (p.Glu116=)
1g.201365253C>GCA090338TNNT2c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.813G>C
c.162+2525G>C (n.162+2525G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.291+357G>C (n.291+357G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.575G>C
n.1558G>C
n.188G>C
n.245G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
1g.201365253C>TCA004361TNNT2c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.813G>A
c.162+2525G>A (n.162+2525G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.291+357G>A (n.291+357G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.575G>A
n.1558G>A
n.188G>A
n.245G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365254G>ACA004354TNNT2c.333C>T (p.Ile111=)
c.318C>T (p.Ile106=)
c.315C>T (p.Ile105=)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.300C>T (p.Ile100=)
n.812C>T
c.162+2524C>T (n.162+2524C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.291+356C>T (n.291+356C>T)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.141C>T (p.Ile47=)
n.574C>T
n.1557C>T
n.187C>T
n.244C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365254G>CCA004345TNNT2c.333C>G (p.Ile111Met)
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.812C>G
c.162+2524C>G (n.162+2524C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.291+356C>G (n.291+356C>G)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.574C>G
n.1557C>G
n.187C>G
n.244C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
dbSNP
1g.201365254G=CA1139990991TNNT2c.333C= (p.Ile111=)
c.318C= (p.Ile106=)
c.315C= (p.Ile105=)
c.348C= (p.Ile116=)
c.300C= (p.Ile100=)
n.812C=
c.162+2524C= (n.162+2524C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.291+356C= (n.291+356C=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.303C= (p.Ile101=)
c.141C= (p.Ile47=)
n.574C=
n.1557C=
n.187C=
n.244C=
c.345C= (p.Ile115=)
1g.201365254G>TCA090337TNNT2c.333C>A (p.Ile111=)
c.318C>A (p.Ile106=)
c.315C>A (p.Ile105=)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.300C>A (p.Ile100=)
n.812C>A
c.162+2524C>A (n.162+2524C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.291+356C>A (n.291+356C>A)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.141C>A (p.Ile47=)
n.574C>A
n.1557C>A
n.187C>A
n.244C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
gnomAD v4
1g.201365254_201365255delinsAGCA658656984TNNT2c.332_333delinsCT (p.Ile111Thr)
c.317_318delinsCT (p.Ile106Thr)
c.314_315delinsCT (p.Ile105Thr)
c.347_348delinsCT (p.Ile116Thr)
c.299_300delinsCT (p.Ile100Thr)
n.811_812delinsCT
c.162+2523_162+2524delinsCT (n.162+2523_162+2524delinsCT)
c.*247_*248delinsCT (n.*247_*248delinsCT)
c.291+355_291+356delinsCT (n.291+355_291+356delinsCT)
c.323_324delinsCT (p.Ile108Thr)
c.302_303delinsCT (p.Ile101Thr)
c.140_141delinsCT (p.Ile47Thr)
n.573_574delinsCT
n.1556_1557delinsCT
n.186_187delinsCT
n.243_244delinsCT
c.344_345delinsCT (p.Ile115Thr)
ClinVar dbSNP
1g.201365254_201365255delinsGACA1219711941TNNT2c.332_333delinsTC (p.Ile111=)
c.317_318delinsTC (p.Ile106=)
c.314_315delinsTC (p.Ile105=)
c.347_348delinsTC (p.Ile116=)
c.299_300delinsTC (p.Ile100=)
n.811_812delinsTC
c.162+2523_162+2524delinsTC (n.162+2523_162+2524delinsTC)
c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC)
c.291+355_291+356delinsTC (n.291+355_291+356delinsTC)
c.323_324delinsTC (p.Ile108=)
c.302_303delinsTC (p.Ile101=)
c.140_141delinsTC (p.Ile47=)
n.573_574delinsTC
n.1556_1557delinsTC
n.186_187delinsTC
n.243_244delinsTC
c.344_345delinsTC (p.Ile115=)
1g.201365255A=CA1219711942TNNT2c.332T= (p.Ile111=)
c.317T= (p.Ile106=)
c.314T= (p.Ile105=)
c.347T= (p.Ile116=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.811T=
c.162+2523T= (n.162+2523T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.291+355T= (n.291+355T=)
c.323T= (p.Ile108=)
c.302T= (p.Ile101=)
c.140T= (p.Ile47=)
n.573T=
n.1556T=
n.186T=
n.243T=
c.344T= (p.Ile115=)
1g.201365255A>CCA344206412TNNT2c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.811T>G
c.162+2523T>G (n.162+2523T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.291+355T>G (n.291+355T>G)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.573T>G
n.1556T>G
n.186T>G
n.243T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
1g.201365255A>GCA344206413TNNT2c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.811T>C
c.162+2523T>C (n.162+2523T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.291+355T>C (n.291+355T>C)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.573T>C
n.1556T>C
n.186T>C
n.243T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365255A>TCA344206415TNNT2c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.811T>A
c.162+2523T>A (n.162+2523T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.291+355T>A (n.291+355T>A)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.573T>A
n.1556T>A
n.186T>A
n.243T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
1g.201365256T>ACA344206417TNNT2c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.810A>T
c.162+2522A>T (n.162+2522A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.291+354A>T (n.291+354A>T)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.572A>T
n.1555A>T
n.185A>T
n.242A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
1g.201365256T>CCA344206419TNNT2c.331A>G (p.Ile111Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.810A>G
c.162+2522A>G (n.162+2522A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.291+354A>G (n.291+354A>G)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.572A>G
n.1555A>G
n.185A>G
n.242A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
1g.201365256T>GCA344206421TNNT2c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.810A>C
c.162+2522A>C (n.162+2522A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.291+354A>C (n.291+354A>C)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.572A>C
n.1555A>C
n.185A>C
n.242A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
1g.201365257C>ACA422532532TNNT2c.330G>T (p.Leu110=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.809G>T
c.162+2521G>T (n.162+2521G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.291+353G>T (n.291+353G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.138G>T (p.Leu46=)
n.571G>T
n.1554G>T
n.184G>T
n.241G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
1g.201365257C>GCA422532533TNNT2c.330G>C (p.Leu110=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.809G>C
c.162+2521G>C (n.162+2521G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.291+353G>C (n.291+353G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.138G>C (p.Leu46=)
n.571G>C
n.1554G>C
n.184G>C
n.241G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
1g.201365257C>TCA422532534TNNT2c.330G>A (p.Leu110=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.809G>A
c.162+2521G>A (n.162+2521G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.291+353G>A (n.291+353G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.571G>A
n.1554G>A
n.184G>A
n.241G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
1g.201365258delCA089803TNNT2c.329del (p.Leu110ArgfsTer?)
c.314del (p.Leu105ArgfsTer?)
c.311del (p.Leu104ArgfsTer?)
c.344del (p.Leu115ArgfsTer?)
c.296del (p.Leu99ArgfsTer?)
n.808del
c.162+2520del (n.162+2520del)
c.*244del (n.*244del)
c.291+352del (n.291+352del)
c.320del (p.Leu107ArgfsTer?)
c.299del (p.Leu100ArgfsTer?)
c.137del (p.Leu46ArgfsTer?)
n.570del
n.1553del
n.183del
n.240del
c.341del (p.Leu114ArgfsTer?)
1g.201365258A=CA1219711943TNNT2c.329T= (p.Leu110=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.296T= (p.Leu99=)
n.808T=
c.162+2520T= (n.162+2520T=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.291+352T= (n.291+352T=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.299T= (p.Leu100=)
c.137T= (p.Leu46=)
n.570T=
n.1553T=
n.183T=
n.240T=
c.341T= (p.Leu114=)
1g.201365258A>CCA344206424TNNT2c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.808T>G
c.162+2520T>G (n.162+2520T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.291+352T>G (n.291+352T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.570T>G
n.1553T>G
n.183T>G
n.240T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
1g.201365258A>GCA344206426TNNT2c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.808T>C
c.162+2520T>C (n.162+2520T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.291+352T>C (n.291+352T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.570T>C
n.1553T>C
n.183T>C
n.240T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
ClinVar dbSNP
1g.201365258A>TCA344206422TNNT2c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.808T>A
c.162+2520T>A (n.162+2520T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.291+352T>A (n.291+352T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.570T>A
n.1553T>A
n.183T>A
n.240T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
1g.201365259G>ACA422532535TNNT2c.328C>T (p.Leu110=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.807C>T
c.162+2519C>T (n.162+2519C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.291+351C>T (n.291+351C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.569C>T
n.1552C>T
n.182C>T
n.239C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
1g.201365259G>CCA344206428TNNT2c.328C>G (p.Leu110Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.807C>G
c.162+2519C>G (n.162+2519C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.291+351C>G (n.291+351C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.569C>G
n.1552C>G
n.182C>G
n.239C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
1g.201365259G>TCA344206430TNNT2c.328C>A (p.Leu110Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.807C>A
c.162+2519C>A (n.162+2519C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.291+351C>A (n.291+351C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.569C>A
n.1552C>A
n.182C>A
n.239C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
1g.201365260C>ACA422532537TNNT2c.327G>T (p.Ala109=)
c.312G>T (p.Ala104=)
c.309G>T (p.Ala103=)
c.342G>T (p.Ala114=)
c.294G>T (p.Ala98=)
n.806G>T
c.162+2518G>T (n.162+2518G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.291+350G>T (n.291+350G>T)
c.318G>T (p.Ala106=)
c.297G>T (p.Ala99=)
c.135G>T (p.Ala45=)
n.568G>T
n.1551G>T
n.181G>T
n.238G>T
c.339G>T (p.Ala113=)
dbSNP
1g.201365260C=CA1219711944TNNT2c.327G= (p.Ala109=)
c.312G= (p.Ala104=)
c.309G= (p.Ala103=)
c.342G= (p.Ala114=)
c.294G= (p.Ala98=)
n.806G=
c.162+2518G= (n.162+2518G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.291+350G= (n.291+350G=)
c.318G= (p.Ala106=)
c.297G= (p.Ala99=)
c.135G= (p.Ala45=)
n.568G=
n.1551G=
n.181G=
n.238G=
c.339G= (p.Ala113=)
1g.201365260C>GCA422532536TNNT2c.327G>C (p.Ala109=)
c.312G>C (p.Ala104=)
c.309G>C (p.Ala103=)
c.342G>C (p.Ala114=)
c.294G>C (p.Ala98=)
n.806G>C
c.162+2518G>C (n.162+2518G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.291+350G>C (n.291+350G>C)
c.318G>C (p.Ala106=)
c.297G>C (p.Ala99=)
c.135G>C (p.Ala45=)
n.568G>C
n.1551G>C
n.181G>C
n.238G>C
c.339G>C (p.Ala113=)
1g.201365260C>TCA35423913TNNT2c.327G>A (p.Ala109=)
c.312G>A (p.Ala104=)
c.309G>A (p.Ala103=)
c.342G>A (p.Ala114=)
c.294G>A (p.Ala98=)
n.806G>A
c.162+2518G>A (n.162+2518G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.291+350G>A (n.291+350G>A)
c.318G>A (p.Ala106=)
c.297G>A (p.Ala99=)
c.135G>A (p.Ala45=)
n.568G>A
n.1551G>A
n.181G>A
n.238G>A
c.339G>A (p.Ala113=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365261G>ACA004337TNNT2c.326C>T (p.Ala109Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.805C>T
c.162+2517C>T (n.162+2517C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.291+349C>T (n.291+349C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.567C>T
n.1550C>T
n.180C>T
n.237C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365261G>CCA344206432TNNT2c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.805C>G
c.162+2517C>G (n.162+2517C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.291+349C>G (n.291+349C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.567C>G
n.1550C>G
n.180C>G
n.237C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
1g.201365261G=CA1148224921TNNT2c.326C= (p.Ala109=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.805C=
c.162+2517C= (n.162+2517C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.291+349C= (n.291+349C=)
c.317C= (p.Ala106=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.134C= (p.Ala45=)
n.567C=
n.1550C=
n.180C=
n.237C=
c.338C= (p.Ala113=)
1g.201365261G>TCA344206434TNNT2c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.805C>A
c.162+2517C>A (n.162+2517C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.291+349C>A (n.291+349C>A)
c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.567C>A
n.1550C>A
n.180C>A
n.237C>A
c.338C>A (p.Ala113Glu)
ClinVar dbSNP
1g.201365262C>ACA344206437TNNT2c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.804G>T
c.162+2516G>T (n.162+2516G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.291+348G>T (n.291+348G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.566G>T
n.1549G>T
n.179G>T
n.236G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
1g.201365262C=CA1219711945TNNT2c.325G= (p.Ala109=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.804G=
c.162+2516G= (n.162+2516G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.291+348G= (n.291+348G=)
c.316G= (p.Ala106=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.133G= (p.Ala45=)
n.566G=
n.1549G=
n.179G=
n.236G=
c.337G= (p.Ala113=)
1g.201365262C>GCA344206435TNNT2c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.804G>C
c.162+2516G>C (n.162+2516G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.291+348G>C (n.291+348G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.566G>C
n.1549G>C
n.179G>C
n.236G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
ClinVar dbSNP
1g.201365262C>TCA344206436TNNT2c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.804G>A
c.162+2516G>A (n.162+2516G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.291+348G>A (n.291+348G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.566G>A
n.1549G>A
n.179G>A
n.236G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365263C>ACA344206439TNNT2c.324G>T (p.Gln108His)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.291G>T (p.Gln97His)
n.803G>T
c.162+2515G>T (n.162+2515G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.291+347G>T (n.291+347G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.565G>T
n.1548G>T
n.178G>T
n.235G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
1g.201365263C>GCA344206440TNNT2c.324G>C (p.Gln108His)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.291G>C (p.Gln97His)
n.803G>C
c.162+2515G>C (n.162+2515G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.291+347G>C (n.291+347G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.565G>C
n.1548G>C
n.178G>C
n.235G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
1g.201365263C>TCA422532538TNNT2c.324G>A (p.Gln108=)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.291G>A (p.Gln97=)
n.803G>A
c.162+2515G>A (n.162+2515G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.291+347G>A (n.291+347G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.565G>A
n.1548G>A
n.178G>A
n.235G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
1g.201365264T>ACA344206442TNNT2c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.802A>T
c.162+2514A>T (n.162+2514A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.291+346A>T (n.291+346A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.564A>T
n.1547A>T
n.177A>T
n.234A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
1g.201365264T>CCA344206443TNNT2c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.802A>G
c.162+2514A>G (n.162+2514A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.291+346A>G (n.291+346A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.564A>G
n.1547A>G
n.177A>G
n.234A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
gnomAD v4
1g.201365264T>GCA344206444TNNT2c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.802A>C
c.162+2514A>C (n.162+2514A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.291+346A>C (n.291+346A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.564A>C
n.1547A>C
n.177A>C
n.234A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
1g.201365265G>ACA090360TNNT2c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.801C>T
c.162+2513C>T (n.162+2513C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.291+345C>T (n.291+345C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.563C>T
n.1546C>T
n.176C>T
n.233C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
1g.201365265G>CCA344206447TNNT2c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.801C>G
c.162+2513C>G (n.162+2513C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.291+345C>G (n.291+345C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.563C>G
n.1546C>G
n.176C>G
n.233C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365265G>TCA344206446TNNT2c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.801C>A
c.162+2513C>A (n.162+2513C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.291+345C>A (n.291+345C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.563C>A
n.1546C>A
n.176C>A
n.233C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
1g.201365266C>ACA344206448TNNT2c.321G>T (p.Leu107Phe)
c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
n.800G>T
c.162+2512G>T (n.162+2512G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.291+344G>T (n.291+344G>T)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.562G>T
n.1545G>T
n.175G>T
n.232G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
gnomAD v4
1g.201365266C>GCA344206450TNNT2c.321G>C (p.Leu107Phe)
c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
n.800G>C
c.162+2512G>C (n.162+2512G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.291+344G>C (n.291+344G>C)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.562G>C
n.1545G>C
n.175G>C
n.232G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
1g.201365266C>TCA422532539TNNT2c.321G>A (p.Leu107=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.800G>A
c.162+2512G>A (n.162+2512G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.291+344G>A (n.291+344G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.562G>A
n.1545G>A
n.175G>A
n.232G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
1g.201365267A>CCA344206453TNNT2c.320T>G (p.Leu107Trp)
c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.287T>G (p.Leu96Trp)
n.799T>G
c.162+2511T>G (n.162+2511T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.291+343T>G (n.291+343T>G)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.561T>G
n.1544T>G
n.174T>G
n.231T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
1g.201365267A>GCA344206454TNNT2c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.799T>C
c.162+2511T>C (n.162+2511T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.291+343T>C (n.291+343T>C)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.561T>C
n.1544T>C
n.174T>C
n.231T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
1g.201365267A>TCA344206455TNNT2c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.799T>A
c.162+2511T>A (n.162+2511T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.291+343T>A (n.291+343T>A)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.561T>A
n.1544T>A
n.174T>A
n.231T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
1g.201365268A=CA1219711946TNNT2c.319T= (p.Leu107=)
c.304T= (p.Leu102=)
c.301T= (p.Leu101=)
c.334T= (p.Leu112=)
c.286T= (p.Leu96=)
n.798T=
c.162+2510T= (n.162+2510T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.291+342T= (n.291+342T=)
c.310T= (p.Leu104=)
c.289T= (p.Leu97=)
c.127T= (p.Leu43=)
n.560T=
n.1543T=
n.173T=
n.230T=
c.331T= (p.Leu111=)
1g.201365268A>CCA344206457TNNT2c.319T>G (p.Leu107Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
n.798T>G
c.162+2510T>G (n.162+2510T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.291+342T>G (n.291+342T>G)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.560T>G
n.1543T>G
n.173T>G
n.230T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
1g.201365268A>GCA422532540TNNT2c.319T>C (p.Leu107=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.286T>C (p.Leu96=)
n.798T>C
c.162+2510T>C (n.162+2510T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.291+342T>C (n.291+342T>C)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.560T>C
n.1543T>C
n.173T>C
n.230T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
dbSNP
1g.201365268A>TCA344206458TNNT2c.319T>A (p.Leu107Met)
c.304T>A (p.Leu102Met)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.286T>A (p.Leu96Met)
n.798T>A
c.162+2510T>A (n.162+2510T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.291+342T>A (n.291+342T>A)
c.310T>A (p.Leu104Met)
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.560T>A
n.1543T>A
n.173T>A
n.230T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
1g.201365268_201365274delinsACTCATTCA1219711947TNNT2c.313_319delinsAATGAGT (p.Asn105=)
c.298_304delinsAATGAGT (p.Asn100=)
c.295_301delinsAATGAGT (p.Asn99=)
c.328_334delinsAATGAGT (p.Asn110=)
c.280_286delinsAATGAGT (p.Asn94=)
n.792_798delinsAATGAGT
c.162+2504_162+2510delinsAATGAGT (n.162+2504_162+2510delinsAATGAGT)
c.*228_*234delinsAATGAGT (n.*228_*234delinsAATGAGT)
c.291+336_291+342delinsAATGAGT (n.291+336_291+342delinsAATGAGT)
c.304_310delinsAATGAGT (p.Asn102=)
c.283_289delinsAATGAGT (p.Asn95=)
c.121_127delinsAATGAGT (p.Asn41=)
n.554_560delinsAATGAGT
n.1537_1543delinsAATGAGT
n.167_173delinsAATGAGT
n.224_230delinsAATGAGT
c.325_331delinsAATGAGT (p.Asn109=)
1g.201365269C>ACA344206460TNNT2c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.797G>T
c.162+2509G>T (n.162+2509G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.291+341G>T (n.291+341G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.559G>T
n.1542G>T
n.172G>T
n.229G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
1g.201365269C=CA1219711948TNNT2c.318G= (p.Glu106=)
c.303G= (p.Glu101=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.285G= (p.Glu95=)
n.797G=
c.162+2509G= (n.162+2509G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.291+341G= (n.291+341G=)
c.309G= (p.Glu103=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.559G=
n.1542G=
n.172G=
n.229G=
c.330G= (p.Glu110=)
1g.201365269C>GCA344206462TNNT2c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.797G>C
c.162+2509G>C (n.162+2509G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.291+341G>C (n.291+341G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.559G>C
n.1542G>C
n.172G>C
n.229G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
ClinVar dbSNP
1g.201365269C>TCA422532541TNNT2c.318G>A (p.Glu106=)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.285G>A (p.Glu95=)
n.797G>A
c.162+2509G>A (n.162+2509G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.291+341G>A (n.291+341G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.559G>A
n.1542G>A
n.172G>A
n.229G>A
c.330G>A (p.Glu110=)
1g.201365270_201365275delCA915941976TNNT2c.313_318del (p.Asn105_Glu106del)
c.298_303del (p.Asn100_Glu101del)
c.295_300del (p.Asn99_Glu100del)
c.328_333del (p.Asn110_Glu111del)
c.280_285del (p.Asn94_Glu95del)
n.792_797del
c.162+2504_162+2509del (n.162+2504_162+2509del)
c.*228_*233del (n.*228_*233del)
c.291+336_291+341del (n.291+336_291+341del)
c.304_309del (p.Asn102_Glu103del)
c.283_288del (p.Asn95_Glu96del)
c.121_126del (p.Asn41_Glu42del)
n.554_559del
n.1537_1542del
n.167_172del
n.224_229del
c.325_330del (p.Asn109_Glu110del)
ClinVar dbSNP
1g.201365270T>ACA344206464TNNT2c.317A>T (p.Glu106Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.796A>T
c.162+2508A>T (n.162+2508A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.291+340A>T (n.291+340A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.558A>T
n.1541A>T
n.171A>T
n.228A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
1g.201365270T>CCA344206466TNNT2c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.796A>G
c.162+2508A>G (n.162+2508A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.291+340A>G (n.291+340A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.558A>G
n.1541A>G
n.171A>G
n.228A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
ClinVar
1g.201365270T>GCA344206468TNNT2c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.796A>C
c.162+2508A>C (n.162+2508A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.291+340A>C (n.291+340A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.558A>C
n.1541A>C
n.171A>C
n.228A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
1g.201365271C>ACA344206472TNNT2c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.795G>T
c.162+2507G>T (n.162+2507G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.291+339G>T (n.291+339G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.557G>T
n.1540G>T
n.170G>T
n.227G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
1g.201365271C>GCA344206474TNNT2c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.795G>C
c.162+2507G>C (n.162+2507G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.291+339G>C (n.291+339G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.557G>C
n.1540G>C
n.170G>C
n.227G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
1g.201365271C>TCA344206470TNNT2c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.795G>A
c.162+2507G>A (n.162+2507G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.291+339G>A (n.291+339G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.557G>A
n.1540G>A
n.170G>A
n.227G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
1g.201365272A=CA1219711949TNNT2c.315T= (p.Asn105=)
c.300T= (p.Asn100=)
c.297T= (p.Asn99=)
c.330T= (p.Asn110=)
c.282T= (p.Asn94=)
n.794T=
c.162+2506T= (n.162+2506T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.291+338T= (n.291+338T=)
c.306T= (p.Asn102=)
c.285T= (p.Asn95=)
c.123T= (p.Asn41=)
n.556T=
n.1539T=
n.169T=
n.226T=
c.327T= (p.Asn109=)
1g.201365272A>CCA344206477TNNT2c.315T>G (p.Asn105Lys)
c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.297T>G (p.Asn99Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
n.794T>G
c.162+2506T>G (n.162+2506T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.291+338T>G (n.291+338T>G)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
n.556T>G
n.1539T>G
n.169T>G
n.226T>G
c.327T>G (p.Asn109Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365272A>GCA422532542TNNT2c.315T>C (p.Asn105=)
c.300T>C (p.Asn100=)
c.297T>C (p.Asn99=)
c.330T>C (p.Asn110=)
c.282T>C (p.Asn94=)
n.794T>C
c.162+2506T>C (n.162+2506T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.291+338T>C (n.291+338T>C)
c.306T>C (p.Asn102=)
c.285T>C (p.Asn95=)
c.123T>C (p.Asn41=)
n.556T>C
n.1539T>C
n.169T>C
n.226T>C
c.327T>C (p.Asn109=)
dbSNP
1g.201365272A>TCA344206476TNNT2c.315T>A (p.Asn105Lys)
c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.297T>A (p.Asn99Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
n.794T>A
c.162+2506T>A (n.162+2506T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.291+338T>A (n.291+338T>A)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
n.556T>A
n.1539T>A
n.169T>A
n.226T>A
c.327T>A (p.Asn109Lys)
1g.201365273T>ACA344206480TNNT2c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.296A>T (p.Asn99Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.793A>T
c.162+2505A>T (n.162+2505A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.291+337A>T (n.291+337A>T)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.555A>T
n.1538A>T
n.168A>T
n.225A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
1g.201365273T>CCA004329TNNT2c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.296A>G (p.Asn99Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.793A>G
c.162+2505A>G (n.162+2505A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.291+337A>G (n.291+337A>G)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.555A>G
n.1538A>G
n.168A>G
n.225A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365273T>GCA344206483TNNT2c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.296A>C (p.Asn99Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.793A>C
c.162+2505A>C (n.162+2505A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.291+337A>C (n.291+337A>C)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.555A>C
n.1538A>C
n.168A>C
n.225A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
1g.201365273T=CA1148224922TNNT2c.314A= (p.Asn105=)
c.299A= (p.Asn100=)
c.296A= (p.Asn99=)
c.329A= (p.Asn110=)
c.281A= (p.Asn94=)
n.793A=
c.162+2505A= (n.162+2505A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.291+337A= (n.291+337A=)
c.305A= (p.Asn102=)
c.284A= (p.Asn95=)
c.122A= (p.Asn41=)
n.555A=
n.1538A=
n.168A=
n.225A=
c.326A= (p.Asn109=)
1g.201365274T>ACA090362TNNT2c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.792A>T
c.162+2504A>T (n.162+2504A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.291+336A>T (n.291+336A>T)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.554A>T
n.1537A>T
n.167A>T
n.224A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
1g.201365274T>CCA088574TNNT2c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.295A>G (p.Asn99Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.792A>G
c.162+2504A>G (n.162+2504A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.291+336A>G (n.291+336A>G)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.554A>G
n.1537A>G
n.167A>G
n.224A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
1g.201365274T>GCA344206486TNNT2c.313A>C (p.Asn105His)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.295A>C (p.Asn99His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.792A>C
c.162+2504A>C (n.162+2504A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.291+336A>C (n.291+336A>C)
c.304A>C (p.Asn102His)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.554A>C
n.1537A>C
n.167A>C
n.224A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
1g.201365275C>ACA089782TNNT2c.312G>T (p.Leu104=)
c.297G>T (p.Leu99=)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.791G>T
c.162+2503G>T (n.162+2503G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.291+335G>T (n.291+335G>T)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.553G>T
n.1536G>T
n.166G>T
n.223G>T
c.324G>T (p.Leu108=)
1g.201365275C>GCA422532543TNNT2c.312G>C (p.Leu104=)
c.297G>C (p.Leu99=)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.791G>C
c.162+2503G>C (n.162+2503G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.291+335G>C (n.291+335G>C)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.553G>C
n.1536G>C
n.166G>C
n.223G>C
c.324G>C (p.Leu108=)
1g.201365275C>TCA090335TNNT2c.312G>A (p.Leu104=)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.791G>A
c.162+2503G>A (n.162+2503G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.291+335G>A (n.291+335G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.553G>A
n.1536G>A
n.166G>A
n.223G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
ClinVar dbSNP
1g.201365276A>CCA344206487TNNT2c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.790T>G
c.162+2502T>G (n.162+2502T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.291+334T>G (n.291+334T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.293T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.552T>G
n.1535T>G
n.165T>G
n.222T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
1g.201365276A>GCA344206489TNNT2c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.790T>C
c.162+2502T>C (n.162+2502T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.291+334T>C (n.291+334T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.293T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.552T>C
n.1535T>C
n.165T>C
n.222T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.201365276A>TCA344206491TNNT2c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.790T>A
c.162+2502T>A (n.162+2502T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.291+334T>A (n.291+334T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.293T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.552T>A
n.1535T>A
n.165T>A
n.222T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
1g.201365277G>ACA088982TNNT2c.310C>T (p.Leu104=)
c.295C>T (p.Leu99=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.789C>T
c.162+2501C>T (n.162+2501C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.291+333C>T (n.291+333C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.292C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
n.551C>T
n.1534C>T
n.164C>T
n.221C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
ClinVar dbSNP ExAC
1g.201365277G>CCA344206494TNNT2c.310C>G (p.Leu104Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.789C>G
c.162+2501C>G (n.162+2501C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.291+333C>G (n.291+333C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.292C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.551C>G
n.1534C>G
n.164C>G
n.221C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
1g.201365277G=CA1219711950TNNT2c.310C= (p.Leu104=)
c.295C= (p.Leu99=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.789C=
c.162+2501C= (n.162+2501C=)
c.*225C= (n.*225C=)
c.291+333C= (n.291+333C=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.292C=
c.118C= (p.Leu40=)
n.551C=
n.1534C=
n.164C=
n.221C=
c.322C= (p.Leu108=)
1g.201365277G>TCA344206495TNNT2c.310C>A (p.Leu104Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.789C>A
c.162+2501C>A (n.162+2501C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.291+333C>A (n.291+333C>A)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.292C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.551C>A
n.1534C>A
n.164C>A
n.221C>A
c.322C>A (p.Leu108Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365278G>ACA422532544TNNT2c.309C>T (p.Asp103=)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.324C>T (p.Asp108=)
c.276C>T (p.Asp92=)
n.788C>T
c.162+2500C>T (n.162+2500C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.291+332C>T (n.291+332C>T)
c.300C>T (p.Asp100=)
c.279C>T (p.Asp93=)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.550C>T
n.1533C>T
n.163C>T
n.220C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365278G>CCA344206497TNNT2c.309C>G (p.Asp103Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.788C>G
c.162+2500C>G (n.162+2500C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.291+332C>G (n.291+332C>G)
c.300C>G (p.Asp100Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.550C>G
n.1533C>G
n.163C>G
n.220C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
1g.201365278G=CA1219711951TNNT2c.309C= (p.Asp103=)
c.294C= (p.Asp98=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.324C= (p.Asp108=)
c.276C= (p.Asp92=)
n.788C=
c.162+2500C= (n.162+2500C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.291+332C= (n.291+332C=)
c.300C= (p.Asp100=)
c.279C= (p.Asp93=)
c.117C= (p.Asp39=)
n.550C=
n.1533C=
n.163C=
n.220C=
c.321C= (p.Asp107=)
1g.201365278G>TCA344206498TNNT2c.309C>A (p.Asp103Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.788C>A
c.162+2500C>A (n.162+2500C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.291+332C>A (n.291+332C>A)
c.300C>A (p.Asp100Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.550C>A
n.1533C>A
n.163C>A
n.220C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
ClinVar dbSNP
1g.201365279T>ACA344206500TNNT2c.308A>T (p.Asp103Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.787A>T
c.162+2499A>T (n.162+2499A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.291+331A>T (n.291+331A>T)
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.549A>T
n.1532A>T
n.162A>T
n.219A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
ClinVar
1g.201365279T>CCA090332TNNT2c.308A>G (p.Asp103Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.787A>G
c.162+2499A>G (n.162+2499A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.291+331A>G (n.291+331A>G)
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.549A>G
n.1532A>G
n.162A>G
n.219A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
1g.201365279T>GCA344206502TNNT2c.308A>C (p.Asp103Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.787A>C
c.162+2499A>C (n.162+2499A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.291+331A>C (n.291+331A>C)
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.549A>C
n.1532A>C
n.162A>C
n.219A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
1g.201365280C>ACA344206503TNNT2c.307G>T (p.Asp103Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.786G>T
c.162+2498G>T (n.162+2498G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.291+330G>T (n.291+330G>T)
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.548G>T
n.1531G>T
n.161G>T
n.218G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
1g.201365280C>GCA344206505TNNT2c.307G>C (p.Asp103His)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.322G>C (p.Asp108His)
c.274G>C (p.Asp92His)
n.786G>C
c.162+2498G>C (n.162+2498G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.291+330G>C (n.291+330G>C)
c.298G>C (p.Asp100His)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.548G>C
n.1531G>C
n.161G>C
n.218G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
ClinVar
1g.201365280C>TCA344206506TNNT2c.307G>A (p.Asp103Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.786G>A
c.162+2498G>A (n.162+2498G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.291+330G>A (n.291+330G>A)
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.548G>A
n.1531G>A
n.161G>A
n.218G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
1g.201365281C>ACA004322TNNT2c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
n.785G>T
c.162+2497G>T (n.162+2497G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.291+329G>T (n.291+329G>T)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
n.547G>T
n.1530G>T
n.160G>T
n.217G>T
c.318G>T (p.Lys106Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365281C=CA1144229088TNNT2c.306G= (p.Lys102=)
c.291G= (p.Lys97=)
c.288G= (p.Lys96=)
c.321G= (p.Lys107=)
c.273G= (p.Lys91=)
n.785G=
c.162+2497G= (n.162+2497G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.291+329G= (n.291+329G=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.276G= (p.Lys92=)
c.114G= (p.Lys38=)
n.547G=
n.1530G=
n.160G=
n.217G=
c.318G= (p.Lys106=)
1g.201365281C>GCA344206509TNNT2c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
n.785G>C
c.162+2497G>C (n.162+2497G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.291+329G>C (n.291+329G>C)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
n.547G>C
n.1530G>C
n.160G>C
n.217G>C
c.318G>C (p.Lys106Asn)
ClinVar
1g.201365281C>TCA35423946TNNT2c.306G>A (p.Lys102=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.288G>A (p.Lys96=)
c.321G>A (p.Lys107=)
c.273G>A (p.Lys91=)
n.785G>A
c.162+2497G>A (n.162+2497G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.291+329G>A (n.291+329G>A)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.114G>A (p.Lys38=)
n.547G>A
n.1530G>A
n.160G>A
n.217G>A
c.318G>A (p.Lys106=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365283_201365285delCA2573051461TNNT2c.304_306del (p.Lys102del)
c.289_291del (p.Lys97del)
c.286_288del (p.Lys96del)
c.319_321del (p.Lys107del)
c.271_273del (p.Lys91del)
n.783_785del
c.162+2495_162+2497del (n.162+2495_162+2497del)
c.*219_*221del (n.*219_*221del)
c.291+327_291+329del (n.291+327_291+329del)
c.295_297del (p.Lys99del)
c.274_276del (p.Lys92del)
c.112_114del (p.Lys38del)
n.545_547del
n.1528_1530del
n.158_160del
n.215_217del
c.316_318del (p.Lys106del)
ClinVar dbSNP
1g.201365282T>ACA344206511TNNT2c.305A>T (p.Lys102Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
c.272A>T (p.Lys91Met)
n.784A>T
c.162+2496A>T (n.162+2496A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.291+328A>T (n.291+328A>T)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
n.546A>T
n.1529A>T
n.159A>T
n.216A>T
c.317A>T (p.Lys106Met)
1g.201365282T>CCA344206513TNNT2c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
n.784A>G
c.162+2496A>G (n.162+2496A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.291+328A>G (n.291+328A>G)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.546A>G
n.1529A>G
n.159A>G
n.216A>G
c.317A>G (p.Lys106Arg)
1g.201365282T>GCA344206515TNNT2c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
n.784A>C
c.162+2496A>C (n.162+2496A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.291+328A>C (n.291+328A>C)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.546A>C
n.1529A>C
n.159A>C
n.216A>C
c.317A>C (p.Lys106Thr)
1g.201365283T>ACA344206522TNNT2c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
n.783A>T
c.162+2495A>T (n.162+2495A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.291+327A>T (n.291+327A>T)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.545A>T
n.1528A>T
n.158A>T
n.215A>T
c.316A>T (p.Lys106Ter)
1g.201365283T>CCA344206524TNNT2c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
n.783A>G
c.162+2495A>G (n.162+2495A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.291+327A>G (n.291+327A>G)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.545A>G
n.1528A>G
n.158A>G
n.215A>G
c.316A>G (p.Lys106Glu)
ClinVar dbSNP
1g.201365283T>GCA344206520TNNT2c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
n.783A>C
c.162+2495A>C (n.162+2495A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.291+327A>C (n.291+327A>C)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.545A>C
n.1528A>C
n.158A>C
n.215A>C
c.316A>C (p.Lys106Gln)
1g.201365283T=CA1219711953TNNT2c.304A= (p.Lys102=)
c.289A= (p.Lys97=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.319A= (p.Lys107=)
c.271A= (p.Lys91=)
n.783A=
c.162+2495A= (n.162+2495A=)
c.*219A= (n.*219A=)
c.291+327A= (n.291+327A=)
c.295A= (p.Lys99=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.112A= (p.Lys38=)
n.545A=
n.1528A=
n.158A=
n.215A=
c.316A= (p.Lys106=)
1g.201365283_201365286delinsTCTCCA1219711952TNNT2c.301_304delinsGAGA (p.Glu101=)
c.286_289delinsGAGA (p.Glu96=)
c.283_286delinsGAGA (p.Glu95=)
c.316_319delinsGAGA (p.Glu106=)
c.268_271delinsGAGA (p.Glu90=)
n.780_783delinsGAGA
c.162+2492_162+2495delinsGAGA (n.162+2492_162+2495delinsGAGA)
c.*216_*219delinsGAGA (n.*216_*219delinsGAGA)
c.291+324_291+327delinsGAGA (n.291+324_291+327delinsGAGA)
c.292_295delinsGAGA (p.Glu98=)
c.271_274delinsGAGA (p.Glu91=)
c.109_112delinsGAGA (p.Glu37=)
n.542_545delinsGAGA
n.1525_1528delinsGAGA
n.155_158delinsGAGA
n.212_215delinsGAGA
c.313_316delinsGAGA (p.Glu105=)
1g.201365284C>ACA344206526TNNT2c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.782G>T
c.162+2494G>T (n.162+2494G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.291+326G>T (n.291+326G>T)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.544G>T
n.1527G>T
n.157G>T
n.214G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
1g.201365284C>GCA344206528TNNT2c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.782G>C
c.162+2494G>C (n.162+2494G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.291+326G>C (n.291+326G>C)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.544G>C
n.1527G>C
n.157G>C
n.214G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
1g.201365284C>TCA089780TNNT2c.303G>A (p.Glu101=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.270G>A (p.Glu90=)
n.782G>A
c.162+2494G>A (n.162+2494G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.291+326G>A (n.291+326G>A)
c.294G>A (p.Glu98=)
c.273G>A (p.Glu91=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.544G>A
n.1527G>A
n.157G>A
n.214G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
gnomAD v4
1g.201365284_201365287delinsCTCCCA1148224923TNNT2c.300_303delinsGGAG (p.Met100=)
c.285_288delinsGGAG (p.Met95=)
c.282_285delinsGGAG (p.Met94=)
c.315_318delinsGGAG (p.Met105=)
c.267_270delinsGGAG (p.Met89=)
n.779_782delinsGGAG
c.162+2491_162+2494delinsGGAG (n.162+2491_162+2494delinsGGAG)
c.*215_*218delinsGGAG (n.*215_*218delinsGGAG)
c.291+323_291+326delinsGGAG (n.291+323_291+326delinsGGAG)
c.291_294delinsGGAG (p.Met97=)
c.270_273delinsGGAG (p.Met90=)
c.108_111delinsGGAG (p.Met36=)
n.541_544delinsGGAG
n.1524_1527delinsGGAG
n.154_157delinsGGAG
n.211_214delinsGGAG
c.312_315delinsGGAG (p.Met104=)
1g.201365285_201365287delCA004314TNNT2c.301_303del (p.Glu101del)
c.286_288del (p.Glu96del)
c.283_285del (p.Glu95del)
c.316_318del (p.Glu106del)
c.268_270del (p.Glu90del)
n.780_782del
c.162+2492_162+2494del (n.162+2492_162+2494del)
c.*216_*218del (n.*216_*218del)
c.291+324_291+326del (n.291+324_291+326del)
c.292_294del (p.Glu98del)
c.271_273del (p.Glu91del)
c.109_111del (p.Glu37del)
n.542_544del
n.1525_1527del
n.155_157del
n.212_214del
c.313_315del (p.Glu105del)
ClinVar dbSNP
1g.201365285T>ACA344206531TNNT2c.302A>T (p.Glu101Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.781A>T
c.162+2493A>T (n.162+2493A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.291+325A>T (n.291+325A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.543A>T
n.1526A>T
n.156A>T
n.213A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
1g.201365285T>CCA344206532TNNT2c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.781A>G
c.162+2493A>G (n.162+2493A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.291+325A>G (n.291+325A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.543A>G
n.1526A>G
n.156A>G
n.213A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
1g.201365285T>GCA344206533TNNT2c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.781A>C
c.162+2493A>C (n.162+2493A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.291+325A>C (n.291+325A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.543A>C
n.1526A>C
n.156A>C
n.213A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
1g.201365286C>ACA344206535TNNT2c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.780G>T
c.162+2492G>T (n.162+2492G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.291+324G>T (n.291+324G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.542G>T
n.1525G>T
n.155G>T
n.212G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365286C=CA1219711954TNNT2c.301G= (p.Glu101=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.268G= (p.Glu90=)
n.780G=
c.162+2492G= (n.162+2492G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.291+324G= (n.291+324G=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.271G= (p.Glu91=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.542G=
n.1525G=
n.155G=
n.212G=
c.313G= (p.Glu105=)
1g.201365286C>GCA344206536TNNT2c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.780G>C
c.162+2492G>C (n.162+2492G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.291+324G>C (n.291+324G>C)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.542G>C
n.1525G>C
n.155G>C
n.212G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365286C>TCA088557TNNT2c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.780G>A
c.162+2492G>A (n.162+2492G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.291+324G>A (n.291+324G>A)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.542G>A
n.1525G>A
n.155G>A
n.212G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
ClinVar dbSNP
1g.201365287C>ACA344206537TNNT2c.300G>T (p.Met100Ile)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.779G>T
c.162+2491G>T (n.162+2491G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.291+323G>T (n.291+323G>T)
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.108G>T (p.Met36Ile)
n.541G>T
n.1524G>T
n.154G>T
n.211G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
1g.201365287C=CA1219711955TNNT2c.300G= (p.Met100=)
c.285G= (p.Met95=)
c.282G= (p.Met94=)
c.315G= (p.Met105=)
c.267G= (p.Met89=)
n.779G=
c.162+2491G= (n.162+2491G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.291+323G= (n.291+323G=)
c.291G= (p.Met97=)
c.270G= (p.Met90=)
c.108G= (p.Met36=)
n.541G=
n.1524G=
n.154G=
n.211G=
c.312G= (p.Met104=)
1g.201365287C>GCA344206538TNNT2c.300G>C (p.Met100Ile)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.282G>C (p.Met94Ile)
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.779G>C
c.162+2491G>C (n.162+2491G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.291+323G>C (n.291+323G>C)
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.108G>C (p.Met36Ile)
n.541G>C
n.1524G>C
n.154G>C
n.211G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365287C>TCA344206540TNNT2c.300G>A (p.Met100Ile)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.282G>A (p.Met94Ile)
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.779G>A
c.162+2491G>A (n.162+2491G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.291+323G>A (n.291+323G>A)
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.108G>A (p.Met36Ile)
n.541G>A
n.1524G>A
n.154G>A
n.211G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
1g.201365288A=CA1149052083TNNT2c.299T= (p.Met100=)
c.284T= (p.Met95=)
c.281T= (p.Met94=)
c.314T= (p.Met105=)
c.266T= (p.Met89=)
n.778T=
c.162+2490T= (n.162+2490T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.291+322T= (n.291+322T=)
c.290T= (p.Met97=)
c.269T= (p.Met90=)
c.107T= (p.Met36=)
n.540T=
n.1523T=
n.153T=
n.210T=
c.311T= (p.Met104=)
1g.201365288A>CCA344206545TNNT2c.299T>G (p.Met100Arg)
c.284T>G (p.Met95Arg)
c.281T>G (p.Met94Arg)
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.778T>G
c.162+2490T>G (n.162+2490T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.291+322T>G (n.291+322T>G)
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.107T>G (p.Met36Arg)
n.540T>G
n.1523T>G
n.153T>G
n.210T>G
c.311T>G (p.Met104Arg)
1g.201365288A>GCA088981TNNT2c.299T>C (p.Met100Thr)
c.284T>C (p.Met95Thr)
c.281T>C (p.Met94Thr)
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.778T>C
c.162+2490T>C (n.162+2490T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.291+322T>C (n.291+322T>C)
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.107T>C (p.Met36Thr)
n.540T>C
n.1523T>C
n.153T>C
n.210T>C
c.311T>C (p.Met104Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365288A>TCA344206543TNNT2c.299T>A (p.Met100Lys)
c.284T>A (p.Met95Lys)
c.281T>A (p.Met94Lys)
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.778T>A
c.162+2490T>A (n.162+2490T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.291+322T>A (n.291+322T>A)
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.107T>A (p.Met36Lys)
n.540T>A
n.1523T>A
n.153T>A
n.210T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
ClinVar
1g.201365289T>ACA344206547TNNT2c.298A>T (p.Met100Leu)
c.283A>T (p.Met95Leu)
c.280A>T (p.Met94Leu)
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.777A>T
c.162+2489A>T (n.162+2489A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.291+321A>T (n.291+321A>T)
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.106A>T (p.Met36Leu)
n.539A>T
n.1522A>T
n.152A>T
n.209A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
1g.201365289T>CCA004308TNNT2c.298A>G (p.Met100Val)
c.283A>G (p.Met95Val)
c.280A>G (p.Met94Val)
c.313A>G (p.Met105Val)
c.265A>G (p.Met89Val)
n.777A>G
c.162+2489A>G (n.162+2489A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.291+321A>G (n.291+321A>G)
c.289A>G (p.Met97Val)
c.268A>G (p.Met90Val)
c.106A>G (p.Met36Val)
n.539A>G
n.1522A>G
n.152A>G
n.209A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365289T>GCA344206550TNNT2c.298A>C (p.Met100Leu)
c.283A>C (p.Met95Leu)
c.280A>C (p.Met94Leu)
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.777A>C
c.162+2489A>C (n.162+2489A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.291+321A>C (n.291+321A>C)
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.539A>C
n.1522A>C
n.152A>C
n.209A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
dbSNP gnomAD v2
1g.201365289T=CA1144229089TNNT2c.298A= (p.Met100=)
c.283A= (p.Met95=)
c.280A= (p.Met94=)
c.313A= (p.Met105=)
c.265A= (p.Met89=)
n.777A=
c.162+2489A= (n.162+2489A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.291+321A= (n.291+321A=)
c.289A= (p.Met97=)
c.268A= (p.Met90=)
c.106A= (p.Met36=)
n.539A=
n.1522A=
n.152A=
n.209A=
c.310A= (p.Met104=)
1g.201365289_201365290delCA2586967971TNNT2c.297_298del (p.Met100GlyfsTer6)
c.282_283del (p.Met95GlyfsTer6)
c.279_280del (p.Met94GlyfsTer6)
c.312_313del (p.Met105GlyfsTer6)
c.264_265del (p.Met89GlyfsTer6)
n.776_777del
c.162+2488_162+2489del (n.162+2488_162+2489del)
c.*212_*213del (n.*212_*213del)
c.291+320_291+321del (n.291+320_291+321del)
c.288_289del (p.Met97GlyfsTer6)
c.267_268del (p.Met90GlyfsTer6)
c.279_280del (p.Met94GlyfsTer?)
c.105_106del (p.Met36GlyfsTer6)
n.538_539del
n.1521_1522del
n.151_152del
n.208_209del
c.309_310del (p.Met104GlyfsTer6)
1g.201365290G>ACA088572TNNT2c.297C>T (p.Arg99=)
c.282C>T (p.Arg94=)
c.279C>T (p.Arg93=)
c.312C>T (p.Arg104=)
c.264C>T (p.Arg88=)
n.776C>T
c.162+2488C>T (n.162+2488C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.291+320C>T (n.291+320C>T)
c.288C>T (p.Arg96=)
c.267C>T (p.Arg89=)
c.105C>T (p.Arg35=)
n.538C>T
n.1521C>T
n.151C>T
n.208C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
1g.201365290G>CCA422532551TNNT2c.297C>G (p.Arg99=)
c.282C>G (p.Arg94=)
c.279C>G (p.Arg93=)
c.312C>G (p.Arg104=)
c.264C>G (p.Arg88=)
n.776C>G
c.162+2488C>G (n.162+2488C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.291+320C>G (n.291+320C>G)
c.288C>G (p.Arg96=)
c.267C>G (p.Arg89=)
c.105C>G (p.Arg35=)
n.538C>G
n.1521C>G
n.151C>G
n.208C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
1g.201365290G>TCA422532548TNNT2c.297C>A (p.Arg99=)
c.282C>A (p.Arg94=)
c.279C>A (p.Arg93=)
c.312C>A (p.Arg104=)
c.264C>A (p.Arg88=)
n.776C>A
c.162+2488C>A (n.162+2488C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.291+320C>A (n.291+320C>A)
c.288C>A (p.Arg96=)
c.267C>A (p.Arg89=)
c.105C>A (p.Arg35=)
n.538C>A
n.1521C>A
n.151C>A
n.208C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
1g.201365291C>ACA004302TNNT2c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.775G>T
c.162+2487G>T (n.162+2487G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.291+319G>T (n.291+319G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.537G>T
n.1520G>T
n.150G>T
n.207G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365291C=CA1144229091TNNT2c.296G= (p.Arg99=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.775G=
c.162+2487G= (n.162+2487G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.291+319G= (n.291+319G=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.537G=
n.1520G=
n.150G=
n.207G=
c.308G= (p.Arg103=)
1g.201365291C>GCA344206553TNNT2c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.775G>C
c.162+2487G>C (n.162+2487G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.291+319G>C (n.291+319G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.537G>C
n.1520G>C
n.150G>C
n.207G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
dbSNP
1g.201365291C>TCA004294TNNT2c.296G>A (p.Arg99His)
c.281G>A (p.Arg94His)
c.278G>A (p.Arg93His)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.263G>A (p.Arg88His)
n.775G>A
c.162+2487G>A (n.162+2487G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.291+319G>A (n.291+319G>A)
c.287G>A (p.Arg96His)
c.266G>A (p.Arg89His)
c.104G>A (p.Arg35His)
n.537G>A
n.1520G>A
n.150G>A
n.207G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365292G>ACA004288TNNT2c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
n.774C>T
c.162+2486C>T (n.162+2486C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.291+318C>T (n.291+318C>T)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.103C>T (p.Arg35Cys)
n.536C>T
n.1519C>T
n.149C>T
n.206C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365292G>CCA344206556TNNT2c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.774C>G
c.162+2486C>G (n.162+2486C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.291+318C>G (n.291+318C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.536C>G
n.1519C>G
n.149C>G
n.206C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
1g.201365292G=CA1148224924TNNT2c.295C= (p.Arg99=)
c.280C= (p.Arg94=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.262C= (p.Arg88=)
n.774C=
c.162+2486C= (n.162+2486C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.291+318C= (n.291+318C=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.103C= (p.Arg35=)
n.536C=
n.1519C=
n.149C=
n.206C=
c.307C= (p.Arg103=)
1g.201365292G>TCA344206558TNNT2c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
n.774C>A
c.162+2486C>A (n.162+2486C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.291+318C>A (n.291+318C>A)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.103C>A (p.Arg35Ser)
n.536C>A
n.1519C>A
n.149C>A
n.206C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
ClinVar
1g.201365293C>ACA10587420TNNT2c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.279G>T (p.Lys93Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.261G>T (p.Lys87Asn)
n.773G>T
c.162+2485G>T (n.162+2485G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.291+317G>T (n.291+317G>T)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
n.535G>T
n.1518G>T
n.148G>T
n.205G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
ClinVar dbSNP
1g.201365293C=CA1219711956TNNT2c.294G= (p.Lys98=)
c.279G= (p.Lys93=)
c.276G= (p.Lys92=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.261G= (p.Lys87=)
n.773G=
c.162+2485G= (n.162+2485G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.291+317G= (n.291+317G=)
c.285G= (p.Lys95=)
c.264G= (p.Lys88=)
c.102G= (p.Lys34=)
n.535G=
n.1518G=
n.148G=
n.205G=
c.306G= (p.Lys102=)
1g.201365293C>GCA344206561TNNT2c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.279G>C (p.Lys93Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.261G>C (p.Lys87Asn)
n.773G>C
c.162+2485G>C (n.162+2485G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.291+317G>C (n.291+317G>C)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
n.535G>C
n.1518G>C
n.148G>C
n.205G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
1g.201365293C>TCA088980TNNT2c.294G>A (p.Lys98=)
c.279G>A (p.Lys93=)
c.276G>A (p.Lys92=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.261G>A (p.Lys87=)
n.773G>A
c.162+2485G>A (n.162+2485G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.291+317G>A (n.291+317G>A)
c.285G>A (p.Lys95=)
c.264G>A (p.Lys88=)
c.102G>A (p.Lys34=)
n.535G>A
n.1518G>A
n.148G>A
n.205G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365294T>ACA344206566TNNT2c.293A>T (p.Lys98Met)
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.260A>T (p.Lys87Met)
n.772A>T
c.162+2484A>T (n.162+2484A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.291+316A>T (n.291+316A>T)
c.284A>T (p.Lys95Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
n.534A>T
n.1517A>T
n.147A>T
n.204A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
1g.201365294T>CCA344206569TNNT2c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.772A>G
c.162+2484A>G (n.162+2484A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.291+316A>G (n.291+316A>G)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.534A>G
n.1517A>G
n.147A>G
n.204A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
1g.201365294T>GCA344206571TNNT2c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.772A>C
c.162+2484A>C (n.162+2484A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.291+316A>C (n.291+316A>C)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.534A>C
n.1517A>C
n.147A>C
n.204A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
1g.201365295T>ACA344206572TNNT2c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
n.771A>T
c.162+2483A>T (n.162+2483A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.291+315A>T (n.291+315A>T)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.533A>T
n.1516A>T
n.146A>T
n.203A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
1g.201365295T>CCA088114TNNT2c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.771A>G
c.162+2483A>G (n.162+2483A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.291+315A>G (n.291+315A>G)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.533A>G
n.1516A>G
n.146A>G
n.203A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
ClinVar dbSNP
1g.201365295T>GCA004281TNNT2c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.771A>C
c.162+2483A>C (n.162+2483A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.291+315A>C (n.291+315A>C)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.533A>C
n.1516A>C
n.146A>C
n.203A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
ClinVar dbSNP
1g.201365295T=CA1148224925TNNT2c.292A= (p.Lys98=)
c.277A= (p.Lys93=)
c.274A= (p.Lys92=)
c.307A= (p.Lys103=)
c.259A= (p.Lys87=)
n.771A=
c.162+2483A= (n.162+2483A=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.291+315A= (n.291+315A=)
c.283A= (p.Lys95=)
c.262A= (p.Lys88=)
c.100A= (p.Lys34=)
n.533A=
n.1516A=
n.146A=
n.203A=
c.304A= (p.Lys102=)
1g.201365296C>ACA422532555TNNT2c.291G>T (p.Arg97=)
c.276G>T (p.Arg92=)
c.273G>T (p.Arg91=)
c.306G>T (p.Arg102=)
c.258G>T (p.Arg86=)
n.770G>T
c.162+2482G>T (n.162+2482G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.291+314G>T (n.291+314G>T)
c.282G>T (p.Arg94=)
c.261G>T (p.Arg87=)
c.99G>T (p.Arg33=)
n.532G>T
n.1515G>T
n.145G>T
n.202G>T
c.303G>T (p.Arg101=)
1g.201365296C>GCA422532557TNNT2c.291G>C (p.Arg97=)
c.276G>C (p.Arg92=)
c.273G>C (p.Arg91=)
c.306G>C (p.Arg102=)
c.258G>C (p.Arg86=)
n.770G>C
c.162+2482G>C (n.162+2482G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.291+314G>C (n.291+314G>C)
c.282G>C (p.Arg94=)
c.261G>C (p.Arg87=)
c.99G>C (p.Arg33=)
n.532G>C
n.1515G>C
n.145G>C
n.202G>C
c.303G>C (p.Arg101=)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365296C>TCA422532558TNNT2c.291G>A (p.Arg97=)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.273G>A (p.Arg91=)
c.306G>A (p.Arg102=)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.770G>A
c.162+2482G>A (n.162+2482G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.291+314G>A (n.291+314G>A)
c.282G>A (p.Arg94=)
c.261G>A (p.Arg87=)
c.99G>A (p.Arg33=)
n.532G>A
n.1515G>A
n.145G>A
n.202G>A
c.303G>A (p.Arg101=)
1g.201365297C>ACA10581129TNNT2c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.769G>T
c.162+2481G>T (n.162+2481G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.291+313G>T (n.291+313G>T)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.531G>T
n.1514G>T
n.144G>T
n.201G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
ClinVar dbSNP
1g.201365297C=CA1141581498TNNT2c.290G= (p.Arg97=)
c.275G= (p.Arg92=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.305G= (p.Arg102=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.769G=
c.162+2481G= (n.162+2481G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.291+313G= (n.291+313G=)
c.281G= (p.Arg94=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.98G= (p.Arg33=)
n.531G=
n.1514G=
n.144G=
n.201G=
c.302G= (p.Arg101=)
1g.201365297C>GCA344206575TNNT2c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.769G>C
c.162+2481G>C (n.162+2481G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.291+313G>C (n.291+313G>C)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.531G>C
n.1514G>C
n.144G>C
n.201G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
1g.201365297C>TCA004273TNNT2c.290G>A (p.Arg97Gln)
c.275G>A (p.Arg92Gln)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.769G>A
c.162+2481G>A (n.162+2481G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.291+313G>A (n.291+313G>A)
c.281G>A (p.Arg94Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.98G>A (p.Arg33Gln)
n.531G>A
n.1514G>A
n.144G>A
n.201G>A
c.302G>A (p.Arg101Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365297_201365298insAAGCA916084178TNNT2c.289_290insCTT (p.Arg97delinsProTrp)
c.274_275insCTT (p.Arg92delinsProTrp)
c.271_272insCTT (p.Arg91delinsProTrp)
c.304_305insCTT (p.Arg102delinsProTrp)
c.256_257insCTT (p.Arg86delinsProTrp)
n.768_769insCTT
c.162+2480_162+2481insCTT (n.162+2480_162+2481insCTT)
c.*204_*205insCTT (n.*204_*205insCTT)
c.291+312_291+313insCTT (n.291+312_291+313insCTT)
c.280_281insCTT (p.Arg94delinsProTrp)
c.259_260insCTT (p.Arg87delinsProTrp)
c.97_98insCTT (p.Arg33delinsProTrp)
n.530_531insCTT
n.1513_1514insCTT
n.143_144insCTT
n.200_201insCTT
c.301_302insCTT (p.Arg101delinsProTrp)
1g.201365298G>ACA004266TNNT2c.289C>T (p.Arg97Trp)
c.274C>T (p.Arg92Trp)
c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.304C>T (p.Arg102Trp)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.768C>T
c.162+2480C>T (n.162+2480C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.291+312C>T (n.291+312C>T)
c.280C>T (p.Arg94Trp)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.97C>T (p.Arg33Trp)
n.530C>T
n.1513C>T
n.143C>T
n.200C>T
c.301C>T (p.Arg101Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365298G>CCA344206581TNNT2c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.768C>G
c.162+2480C>G (n.162+2480C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.291+312C>G (n.291+312C>G)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.530C>G
n.1513C>G
n.143C>G
n.200C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
ClinVar
1g.201365298G=CA1144229092TNNT2c.289C= (p.Arg97=)
c.274C= (p.Arg92=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.304C= (p.Arg102=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.768C=
c.162+2480C= (n.162+2480C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.291+312C= (n.291+312C=)
c.280C= (p.Arg94=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.97C= (p.Arg33=)
n.530C=
n.1513C=
n.143C=
n.200C=
c.301C= (p.Arg101=)
1g.201365298G>TCA422532562TNNT2c.289C>A (p.Arg97=)
c.274C>A (p.Arg92=)
c.271C>A (p.Arg91=)
c.304C>A (p.Arg102=)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.768C>A
c.162+2480C>A (n.162+2480C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.291+312C>A (n.291+312C>A)
c.280C>A (p.Arg94=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.97C>A (p.Arg33=)
n.530C>A
n.1513C>A
n.143C>A
n.200C>A
c.301C>A (p.Arg101=)
dbSNP
1g.201365298_201365299insAAGCA004260TNNT2c.289_290insTTC (p.His96_Arg97insLeu)
c.274_275insTTC (p.His91_Arg92insLeu)
c.271_272insTTC (p.His90_Arg91insLeu)
c.304_305insTTC (p.His101_Arg102insLeu)
c.256_257insTTC (p.His85_Arg86insLeu)
n.768_769insTTC
c.162+2480_162+2481insTTC (n.162+2480_162+2481insTTC)
c.*204_*205insTTC (n.*204_*205insTTC)
c.291+312_291+313insTTC (n.291+312_291+313insTTC)
c.280_281insTTC (p.His93_Arg94insLeu)
c.259_260insTTC (p.His86_Arg87insLeu)
c.97_98insTTC (p.His32_Arg33insLeu)
n.530_531insTTC
n.1513_1514insTTC
n.143_144insTTC
n.200_201insTTC
c.301_302insTTC (p.His100_Arg101insLeu)
ClinVar dbSNP
1g.201365299G>ACA089855TNNT2c.288C>T (p.His96=)
c.273C>T (p.His91=)
c.270C>T (p.His90=)
c.303C>T (p.His101=)
c.255C>T (p.His85=)
n.767C>T
c.162+2479C>T (n.162+2479C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.291+311C>T (n.291+311C>T)
c.279C>T (p.His93=)
c.258C>T (p.His86=)
c.96C>T (p.His32=)
n.529C>T
n.1512C>T
n.142C>T
n.199C>T
c.300C>T (p.His100=)
dbSNP
1g.201365299G>CCA344206585TNNT2c.288C>G (p.His96Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
c.270C>G (p.His90Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.255C>G (p.His85Gln)
n.767C>G
c.162+2479C>G (n.162+2479C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.291+311C>G (n.291+311C>G)
c.279C>G (p.His93Gln)
c.258C>G (p.His86Gln)
c.96C>G (p.His32Gln)
n.529C>G
n.1512C>G
n.142C>G
n.199C>G
c.300C>G (p.His100Gln)
1g.201365299G=CA1143537135TNNT2c.288C= (p.His96=)
c.273C= (p.His91=)
c.270C= (p.His90=)
c.303C= (p.His101=)
c.255C= (p.His85=)
n.767C=
c.162+2479C= (n.162+2479C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.291+311C= (n.291+311C=)
c.279C= (p.His93=)
c.258C= (p.His86=)
c.96C= (p.His32=)
n.529C=
n.1512C=
n.142C=
n.199C=
c.300C= (p.His100=)
1g.201365299G>TCA344206587TNNT2c.288C>A (p.His96Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
c.270C>A (p.His90Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.255C>A (p.His85Gln)
n.767C>A
c.162+2479C>A (n.162+2479C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.291+311C>A (n.291+311C>A)
c.279C>A (p.His93Gln)
c.258C>A (p.His86Gln)
c.96C>A (p.His32Gln)
n.529C>A
n.1512C>A
n.142C>A
n.199C>A
c.300C>A (p.His100Gln)
1g.201365300T>ACA344206589TNNT2c.287A>T (p.His96Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.254A>T (p.His85Leu)
n.766A>T
c.162+2478A>T (n.162+2478A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.291+310A>T (n.291+310A>T)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.257A>T (p.His86Leu)
c.95A>T (p.His32Leu)
n.528A>T
n.1511A>T
n.141A>T
n.198A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
ClinVar dbSNP
1g.201365300T>CCA344206590TNNT2c.287A>G (p.His96Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.254A>G (p.His85Arg)
n.766A>G
c.162+2478A>G (n.162+2478A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.291+310A>G (n.291+310A>G)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.257A>G (p.His86Arg)
c.95A>G (p.His32Arg)
n.528A>G
n.1511A>G
n.141A>G
n.198A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
1g.201365300T>GCA088551TNNT2c.287A>C (p.His96Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
n.766A>C
c.162+2478A>C (n.162+2478A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.291+310A>C (n.291+310A>C)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.257A>C (p.His86Pro)
c.95A>C (p.His32Pro)
n.528A>C
n.1511A>C
n.141A>C
n.198A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
1g.201365300T=CA1219711957TNNT2c.287A= (p.His96=)
c.272A= (p.His91=)
c.269A= (p.His90=)
c.302A= (p.His101=)
c.254A= (p.His85=)
n.766A=
c.162+2478A= (n.162+2478A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.291+310A= (n.291+310A=)
c.278A= (p.His93=)
c.257A= (p.His86=)
c.95A= (p.His32=)
n.528A=
n.1511A=
n.141A=
n.198A=
c.299A= (p.His100=)
1g.201365301G>ACA344206593TNNT2c.286C>T (p.His96Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.253C>T (p.His85Tyr)
n.765C>T
c.162+2477C>T (n.162+2477C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.291+309C>T (n.291+309C>T)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.527C>T
n.1510C>T
n.140C>T
n.197C>T
c.298C>T (p.His100Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365301G>CCA344206594TNNT2c.286C>G (p.His96Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.253C>G (p.His85Asp)
n.765C>G
c.162+2477C>G (n.162+2477C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.291+309C>G (n.291+309C>G)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.256C>G (p.His86Asp)
c.94C>G (p.His32Asp)
n.527C>G
n.1510C>G
n.140C>G
n.197C>G
c.298C>G (p.His100Asp)
1g.201365301G>TCA344206595TNNT2c.286C>A (p.His96Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.253C>A (p.His85Asn)
n.765C>A
c.162+2477C>A (n.162+2477C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.291+309C>A (n.291+309C>A)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.256C>A (p.His86Asn)
c.94C>A (p.His32Asn)
n.527C>A
n.1510C>A
n.140C>A
n.197C>A
c.298C>A (p.His100Asn)
1g.201365302G>ACA422532569TNNT2c.285C>T (p.Ile95=)
c.270C>T (p.Ile90=)
c.267C>T (p.Ile89=)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.252C>T (p.Ile84=)
n.764C>T
c.162+2476C>T (n.162+2476C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.291+308C>T (n.291+308C>T)
c.276C>T (p.Ile92=)
c.255C>T (p.Ile85=)
c.93C>T (p.Ile31=)
n.526C>T
n.1509C>T
n.139C>T
n.196C>T
c.297C>T (p.Ile99=)
ClinVar dbSNP
1g.201365302G>CCA344206596TNNT2c.285C>G (p.Ile95Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
n.764C>G
c.162+2476C>G (n.162+2476C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.291+308C>G (n.291+308C>G)
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.526C>G
n.1509C>G
n.139C>G
n.196C>G
c.297C>G (p.Ile99Met)
ClinVar dbSNP
1g.201365302G=CA1219711958TNNT2c.285C= (p.Ile95=)
c.270C= (p.Ile90=)
c.267C= (p.Ile89=)
c.300C= (p.Ile100=)
c.252C= (p.Ile84=)
n.764C=
c.162+2476C= (n.162+2476C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.291+308C= (n.291+308C=)
c.276C= (p.Ile92=)
c.255C= (p.Ile85=)
c.93C= (p.Ile31=)
n.526C=
n.1509C=
n.139C=
n.196C=
c.297C= (p.Ile99=)
1g.201365302G>TCA422532568TNNT2c.285C>A (p.Ile95=)
c.270C>A (p.Ile90=)
c.267C>A (p.Ile89=)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.252C>A (p.Ile84=)
n.764C>A
c.162+2476C>A (n.162+2476C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.291+308C>A (n.291+308C>A)
c.276C>A (p.Ile92=)
c.255C>A (p.Ile85=)
c.93C>A (p.Ile31=)
n.526C>A
n.1509C>A
n.139C>A
n.196C>A
c.297C>A (p.Ile99=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365303A>CCA344206598TNNT2c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.763T>G
c.162+2475T>G (n.162+2475T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.291+307T>G (n.291+307T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.525T>G
n.1508T>G
n.138T>G
n.195T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
1g.201365303A>GCA027510TNNT2c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.763T>C
c.162+2475T>C (n.162+2475T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.291+307T>C (n.291+307T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.525T>C
n.1508T>C
n.138T>C
n.195T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
1g.201365303A>TCA344206599TNNT2c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.763T>A
c.162+2475T>A (n.162+2475T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.291+307T>A (n.291+307T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.525T>A
n.1508T>A
n.138T>A
n.195T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
ClinVar dbSNP
1g.201365303_201365304insCAGGAACCAGGAAGAGGAGCA088558TNNT2c.283_284insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile95ThrfsTer18)
c.268_269insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile90ThrfsTer18)
c.265_266insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile89ThrfsTer18)
c.298_299insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile100ThrfsTer18)
c.250_251insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile84ThrfsTer18)
n.762_763insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
c.162+2474_162+2475insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.162+2474_162+2475insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.*198_*199insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*198_*199insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.291+306_291+307insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.291+306_291+307insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.274_275insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile92ThrfsTer18)
c.253_254insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile85ThrfsTer18)
c.265_266insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile89ThrfsTer?)
c.91_92insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile31ThrfsTer18)
n.524_525insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.1507_1508insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.137_138insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.194_195insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
c.295_296insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile99ThrfsTer18)
1g.201365304T>ACA089806TNNT2c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.762A>T
c.162+2474A>T (n.162+2474A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.291+306A>T (n.291+306A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.524A>T
n.1507A>T
n.137A>T
n.194A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
1g.201365304T>CCA027495TNNT2c.283A>G (p.Ile95Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.762A>G
c.162+2474A>G (n.162+2474A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.291+306A>G (n.291+306A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.524A>G
n.1507A>G
n.137A>G
n.194A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
ClinVar
1g.201365304T>GCA344206608TNNT2c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.762A>C
c.162+2474A>C (n.162+2474A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.291+306A>C (n.291+306A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.524A>C
n.1507A>C
n.137A>C
n.194A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
1g.201365305G>ACA089807TNNT2c.282C>T (p.Asp94=)
c.267C>T (p.Asp89=)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.297C>T (p.Asp99=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.761C>T
c.162+2473C>T (n.162+2473C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.291+305C>T (n.291+305C>T)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.252C>T (p.Asp84=)
c.90C>T (p.Asp30=)
n.523C>T
n.1506C>T
n.136C>T
n.193C>T
c.294C>T (p.Asp98=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365305G>CCA344206610TNNT2c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.761C>G
c.162+2473C>G (n.162+2473C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.291+305C>G (n.291+305C>G)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.523C>G
n.1506C>G
n.136C>G
n.193C>G
c.294C>G (p.Asp98Glu)
1g.201365305G=CA1219711959TNNT2c.282C= (p.Asp94=)
c.267C= (p.Asp89=)
c.264C= (p.Asp88=)
c.297C= (p.Asp99=)
c.249C= (p.Asp83=)
n.761C=
c.162+2473C= (n.162+2473C=)
c.*197C= (n.*197C=)
c.291+305C= (n.291+305C=)
c.273C= (p.Asp91=)
c.252C= (p.Asp84=)
c.90C= (p.Asp30=)
n.523C=
n.1506C=
n.136C=
n.193C=
c.294C= (p.Asp98=)
1g.201365305G>TCA344206611TNNT2c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.761C>A
c.162+2473C>A (n.162+2473C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.291+305C>A (n.291+305C>A)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.523C>A
n.1506C>A
n.136C>A
n.193C>A
c.294C>A (p.Asp98Glu)
1g.201365306T>ACA344206613TNNT2c.281A>T (p.Asp94Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.760A>T
c.162+2472A>T (n.162+2472A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.291+304A>T (n.291+304A>T)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.522A>T
n.1505A>T
n.135A>T
n.192A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
1g.201365306T>CCA344206615TNNT2c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.760A>G
c.162+2472A>G (n.162+2472A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.291+304A>G (n.291+304A>G)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.522A>G
n.1505A>G
n.135A>G
n.192A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
1g.201365306T>GCA344206617TNNT2c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.760A>C
c.162+2472A>C (n.162+2472A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.291+304A>C (n.291+304A>C)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.522A>C
n.1505A>C
n.135A>C
n.192A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
1g.201365307C>ACA344206619TNNT2c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.759G>T
c.162+2471G>T (n.162+2471G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.291+303G>T (n.291+303G>T)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.521G>T
n.1504G>T
n.134G>T
n.191G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
1g.201365307C>GCA344206620TNNT2c.280G>C (p.Asp94His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.759G>C
c.162+2471G>C (n.162+2471G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.291+303G>C (n.291+303G>C)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.88G>C (p.Asp30His)
n.521G>C
n.1504G>C
n.134G>C
n.191G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
ClinVar
1g.201365307C>TCA090282TNNT2c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.759G>A
c.162+2471G>A (n.162+2471G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.291+303G>A (n.291+303G>A)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.521G>A
n.1504G>A
n.134G>A
n.191G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
ClinVar
1g.201365308C>ACA35424043TNNT2c.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.265-1G>T (n.265-1G>T)
c.262-1G>T (n.262-1G>T)
c.295-1G>T (n.295-1G>T)
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
n.759-1G>T
c.162+2470G>T (n.162+2470G>T)
c.*195-1G>T (n.*195-1G>T)
c.291+302G>T (n.291+302G>T)
c.271-1G>T (n.271-1G>T)
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.88-1G>T (n.88-1G>T)
n.521-1G>T
n.1504-1G>T
n.134-1G>T
n.191-1G>T
c.292-1G>T (n.292-1G>T)
dbSNP
1g.201365308C=CA1141366372TNNT2c.280-1G= (n.280-1G=)
c.265-1G= (n.265-1G=)
c.262-1G= (n.262-1G=)
c.295-1G= (n.295-1G=)
c.247-1G= (n.247-1G=)
n.759-1G=
c.162+2470G= (n.162+2470G=)
c.*195-1G= (n.*195-1G=)
c.291+302G= (n.291+302G=)
c.271-1G= (n.271-1G=)
c.250-1G= (n.250-1G=)
c.88-1G= (n.88-1G=)
n.521-1G=
n.1504-1G=
n.134-1G=
n.191-1G=
c.292-1G= (n.292-1G=)
1g.201365308C>GCA344206624TNNT2c.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.265-1G>C (n.265-1G>C)
c.262-1G>C (n.262-1G>C)
c.295-1G>C (n.295-1G>C)
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
n.759-1G>C
c.162+2470G>C (n.162+2470G>C)
c.*195-1G>C (n.*195-1G>C)
c.291+302G>C (n.291+302G>C)
c.271-1G>C (n.271-1G>C)
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.88-1G>C (n.88-1G>C)
n.521-1G>C
n.1504-1G>C
n.134-1G>C
n.191-1G>C
c.292-1G>C (n.292-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365308C>TCA344206623TNNT2c.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.265-1G>A (n.265-1G>A)
c.262-1G>A (n.262-1G>A)
c.295-1G>A (n.295-1G>A)
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
n.759-1G>A
c.162+2470G>A (n.162+2470G>A)
c.*195-1G>A (n.*195-1G>A)
c.291+302G>A (n.291+302G>A)
c.271-1G>A (n.271-1G>A)
c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.88-1G>A (n.88-1G>A)
n.521-1G>A
n.1504-1G>A
n.134-1G>A
n.191-1G>A
c.292-1G>A (n.292-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365309T>ACA344206625TNNT2c.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.265-2A>T (n.265-2A>T)
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
c.295-2A>T (n.295-2A>T)
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
n.759-2A>T
c.162+2469A>T (n.162+2469A>T)
c.*195-2A>T (n.*195-2A>T)
c.291+301A>T (n.291+301A>T)
c.271-2A>T (n.271-2A>T)
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.88-2A>T (n.88-2A>T)
n.521-2A>T
n.1504-2A>T
n.134-2A>T
n.191-2A>T
c.292-2A>T (n.292-2A>T)
1g.201365309T>CCA344206626TNNT2c.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.265-2A>G (n.265-2A>G)
c.262-2A>G (n.262-2A>G)
c.295-2A>G (n.295-2A>G)
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
n.759-2A>G
c.162+2469A>G (n.162+2469A>G)
c.*195-2A>G (n.*195-2A>G)
c.291+301A>G (n.291+301A>G)
c.271-2A>G (n.271-2A>G)
c.250-2A>G (n.250-2A>G)
c.88-2A>G (n.88-2A>G)
n.521-2A>G
n.1504-2A>G
n.134-2A>G
n.191-2A>G
c.292-2A>G (n.292-2A>G)
1g.201365309T>GCA344206627TNNT2c.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.265-2A>C (n.265-2A>C)
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
c.295-2A>C (n.295-2A>C)
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
n.759-2A>C
c.162+2469A>C (n.162+2469A>C)
c.*195-2A>C (n.*195-2A>C)
c.291+301A>C (n.291+301A>C)
c.271-2A>C (n.271-2A>C)
c.250-2A>C (n.250-2A>C)
c.88-2A>C (n.88-2A>C)
n.521-2A>C
n.1504-2A>C
n.134-2A>C
n.191-2A>C
c.292-2A>C (n.292-2A>C)
1g.201365310G=CA1219711960TNNT2c.280-3C= (n.280-3C=)
c.265-3C= (n.265-3C=)
c.262-3C= (n.262-3C=)
c.295-3C= (n.295-3C=)
c.247-3C= (n.247-3C=)
n.759-3C=
c.162+2468C= (n.162+2468C=)
c.*195-3C= (n.*195-3C=)
c.291+300C= (n.291+300C=)
c.271-3C= (n.271-3C=)
c.250-3C= (n.250-3C=)
c.88-3C= (n.88-3C=)
n.521-3C=
n.1504-3C=
n.134-3C=
n.191-3C=
c.292-3C= (n.292-3C=)
1g.201365310G>TCA1139655551TNNT2c.280-3C>A (n.280-3C>A)
c.265-3C>A (n.265-3C>A)
c.262-3C>A (n.262-3C>A)
c.295-3C>A (n.295-3C>A)
c.247-3C>A (n.247-3C>A)
n.759-3C>A
c.162+2468C>A (n.162+2468C>A)
c.*195-3C>A (n.*195-3C>A)
c.291+300C>A (n.291+300C>A)
c.271-3C>A (n.271-3C>A)
c.250-3C>A (n.250-3C>A)
c.88-3C>A (n.88-3C>A)
n.521-3C>A
n.1504-3C>A
n.134-3C>A
n.191-3C>A
c.292-3C>A (n.292-3C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365311T>CCA2747344034TNNT2c.280-4A>G (n.280-4A>G)
c.265-4A>G (n.265-4A>G)
c.262-4A>G (n.262-4A>G)
c.295-4A>G (n.295-4A>G)
c.247-4A>G (n.247-4A>G)
n.759-4A>G
c.162+2467A>G (n.162+2467A>G)
c.*195-4A>G (n.*195-4A>G)
c.291+299A>G (n.291+299A>G)
c.271-4A>G (n.271-4A>G)
c.250-4A>G (n.250-4A>G)
c.88-4A>G (n.88-4A>G)
n.521-4A>G
n.1504-4A>G
n.134-4A>G
n.191-4A>G
c.292-4A>G (n.292-4A>G)
1g.201365312G>ACA645528885TNNT2c.280-5C>T (n.280-5C>T)
c.265-5C>T (n.265-5C>T)
c.262-5C>T (n.262-5C>T)
c.295-5C>T (n.295-5C>T)
c.247-5C>T (n.247-5C>T)
n.759-5C>T
c.162+2466C>T (n.162+2466C>T)
c.*195-5C>T (n.*195-5C>T)
c.291+298C>T (n.291+298C>T)
c.271-5C>T (n.271-5C>T)
c.250-5C>T (n.250-5C>T)
c.88-5C>T (n.88-5C>T)
n.521-5C>T
n.1504-5C>T
n.134-5C>T
n.191-5C>T
c.292-5C>T (n.292-5C>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365314delCA2573332727TNNT2c.280-5del (n.280-5del)
c.265-5del (n.265-5del)
c.262-5del (n.262-5del)
c.295-5del (n.295-5del)
c.247-5del (n.247-5del)
n.759-5del
c.162+2466del (n.162+2466del)
c.*195-5del (n.*195-5del)
c.291+298del (n.291+298del)
c.271-5del (n.271-5del)
c.250-5del (n.250-5del)
c.88-5del (n.88-5del)
n.521-5del
n.1504-5del
n.134-5del
n.191-5del
c.292-5del (n.292-5del)
1g.201365313G>ACA2649790108TNNT2c.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.265-6C>T (n.265-6C>T)
c.262-6C>T (n.262-6C>T)
c.295-6C>T (n.295-6C>T)
c.247-6C>T (n.247-6C>T)
n.759-6C>T
c.162+2465C>T (n.162+2465C>T)
c.*195-6C>T (n.*195-6C>T)
c.291+297C>T (n.291+297C>T)
c.271-6C>T (n.271-6C>T)
c.250-6C>T (n.250-6C>T)
c.88-6C>T (n.88-6C>T)
n.521-6C>T
n.1504-6C>T
n.134-6C>T
n.191-6C>T
c.292-6C>T (n.292-6C>T)
gnomAD v4
1g.201365314G>ACA2649790111TNNT2c.280-7C>T (n.280-7C>T)
c.265-7C>T (n.265-7C>T)
c.262-7C>T (n.262-7C>T)
c.295-7C>T (n.295-7C>T)
c.247-7C>T (n.247-7C>T)
n.759-7C>T
c.162+2464C>T (n.162+2464C>T)
c.*195-7C>T (n.*195-7C>T)
c.291+296C>T (n.291+296C>T)
c.271-7C>T (n.271-7C>T)
c.250-7C>T (n.250-7C>T)
c.88-7C>T (n.88-7C>T)
n.521-7C>T
n.1504-7C>T
n.134-7C>T
n.191-7C>T
c.292-7C>T (n.292-7C>T)
gnomAD v4
1g.201365314G>CCA1011190832TNNT2c.280-7C>G (n.280-7C>G)
c.265-7C>G (n.265-7C>G)
c.262-7C>G (n.262-7C>G)
c.295-7C>G (n.295-7C>G)
c.247-7C>G (n.247-7C>G)
n.759-7C>G
c.162+2464C>G (n.162+2464C>G)
c.*195-7C>G (n.*195-7C>G)
c.291+296C>G (n.291+296C>G)
c.271-7C>G (n.271-7C>G)
c.250-7C>G (n.250-7C>G)
c.88-7C>G (n.88-7C>G)
n.521-7C>G
n.1504-7C>G
n.134-7C>G
n.191-7C>G
c.292-7C>G (n.292-7C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365314G=CA1219711961TNNT2c.280-7C= (n.280-7C=)
c.265-7C= (n.265-7C=)
c.262-7C= (n.262-7C=)
c.295-7C= (n.295-7C=)
c.247-7C= (n.247-7C=)
n.759-7C=
c.162+2464C= (n.162+2464C=)
c.*195-7C= (n.*195-7C=)
c.291+296C= (n.291+296C=)
c.271-7C= (n.271-7C=)
c.250-7C= (n.250-7C=)
c.88-7C= (n.88-7C=)
n.521-7C=
n.1504-7C=
n.134-7C=
n.191-7C=
c.292-7C= (n.292-7C=)
1g.201365317G>ACA2825000862TNNT2c.280-10C>T (n.280-10C>T)
c.265-10C>T (n.265-10C>T)
c.262-10C>T (n.262-10C>T)
c.295-10C>T (n.295-10C>T)
c.247-10C>T (n.247-10C>T)
n.759-10C>T
c.162+2461C>T (n.162+2461C>T)
c.*195-10C>T (n.*195-10C>T)
c.291+293C>T (n.291+293C>T)
c.271-10C>T (n.271-10C>T)
c.250-10C>T (n.250-10C>T)
c.88-10C>T (n.88-10C>T)
n.521-10C>T
n.1504-10C>T
n.134-10C>T
n.191-10C>T
c.292-10C>T (n.292-10C>T)
ClinVar
1g.201365318A=CA1219711962TNNT2c.280-11T= (n.280-11T=)
c.265-11T= (n.265-11T=)
c.262-11T= (n.262-11T=)
c.295-11T= (n.295-11T=)
c.247-11T= (n.247-11T=)
n.759-11T=
c.162+2460T= (n.162+2460T=)
c.*195-11T= (n.*195-11T=)
c.291+292T= (n.291+292T=)
c.271-11T= (n.271-11T=)
c.250-11T= (n.250-11T=)
c.88-11T= (n.88-11T=)
n.521-11T=
n.1504-11T=
n.134-11T=
n.191-11T=
c.292-11T= (n.292-11T=)
1g.201365318A>CCA528092969TNNT2c.280-11T>G (n.280-11T>G)
c.265-11T>G (n.265-11T>G)
c.262-11T>G (n.262-11T>G)
c.295-11T>G (n.295-11T>G)
c.247-11T>G (n.247-11T>G)
n.759-11T>G
c.162+2460T>G (n.162+2460T>G)
c.*195-11T>G (n.*195-11T>G)
c.291+292T>G (n.291+292T>G)
c.271-11T>G (n.271-11T>G)
c.250-11T>G (n.250-11T>G)
c.88-11T>G (n.88-11T>G)
n.521-11T>G
n.1504-11T>G
n.134-11T>G
n.191-11T>G
c.292-11T>G (n.292-11T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365318A>TCA2740090306TNNT2c.280-11T>A (n.280-11T>A)
c.265-11T>A (n.265-11T>A)
c.262-11T>A (n.262-11T>A)
c.295-11T>A (n.295-11T>A)
c.247-11T>A (n.247-11T>A)
n.759-11T>A
c.162+2460T>A (n.162+2460T>A)
c.*195-11T>A (n.*195-11T>A)
c.291+292T>A (n.291+292T>A)
c.271-11T>A (n.271-11T>A)
c.250-11T>A (n.250-11T>A)
c.88-11T>A (n.88-11T>A)
n.521-11T>A
n.1504-11T>A
n.134-11T>A
n.191-11T>A
c.292-11T>A (n.292-11T>A)
ClinVar
1g.201365319_201365320insAGGAACCAGGAAGAGGAGCCA088966TNNT2c.280-12_280-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.280-12_280-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.265-12_265-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.265-12_265-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.262-12_262-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.262-12_262-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.295-12_295-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.295-12_295-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.247-12_247-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.247-12_247-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
n.759-12_759-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
c.162+2459_162+2460insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.162+2459_162+2460insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.*195-12_*195-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*195-12_*195-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.291+291_291+292insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.291+291_291+292insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.271-12_271-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.271-12_271-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.250-12_250-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.250-12_250-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.88-12_88-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.88-12_88-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
n.521-12_521-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.1504-12_1504-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.134-12_134-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.191-12_191-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
c.292-12_292-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.292-12_292-11insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
dbSNP ExAC
1g.201365320C>ACA528092975TNNT2c.280-13G>T (n.280-13G>T)
c.265-13G>T (n.265-13G>T)
c.262-13G>T (n.262-13G>T)
c.295-13G>T (n.295-13G>T)
c.247-13G>T (n.247-13G>T)
n.759-13G>T
c.162+2458G>T (n.162+2458G>T)
c.*195-13G>T (n.*195-13G>T)
c.291+290G>T (n.291+290G>T)
c.271-13G>T (n.271-13G>T)
c.250-13G>T (n.250-13G>T)
c.88-13G>T (n.88-13G>T)
n.521-13G>T
n.1504-13G>T
n.134-13G>T
n.191-13G>T
c.292-13G>T (n.292-13G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365320C=CA1219711963TNNT2c.280-13G= (n.280-13G=)
c.265-13G= (n.265-13G=)
c.262-13G= (n.262-13G=)
c.295-13G= (n.295-13G=)
c.247-13G= (n.247-13G=)
n.759-13G=
c.162+2458G= (n.162+2458G=)
c.*195-13G= (n.*195-13G=)
c.291+290G= (n.291+290G=)
c.271-13G= (n.271-13G=)
c.250-13G= (n.250-13G=)
c.88-13G= (n.88-13G=)
n.521-13G=
n.1504-13G=
n.134-13G=
n.191-13G=
c.292-13G= (n.292-13G=)
1g.201365320C>GCA35424044TNNT2c.280-13G>C (n.280-13G>C)
c.265-13G>C (n.265-13G>C)
c.262-13G>C (n.262-13G>C)
c.295-13G>C (n.295-13G>C)
c.247-13G>C (n.247-13G>C)
n.759-13G>C
c.162+2458G>C (n.162+2458G>C)
c.*195-13G>C (n.*195-13G>C)
c.291+290G>C (n.291+290G>C)
c.271-13G>C (n.271-13G>C)
c.250-13G>C (n.250-13G>C)
c.88-13G>C (n.88-13G>C)
n.521-13G>C
n.1504-13G>C
n.134-13G>C
n.191-13G>C
c.292-13G>C (n.292-13G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201365320C>TCA088967TNNT2c.280-13G>A (n.280-13G>A)
c.265-13G>A (n.265-13G>A)
c.262-13G>A (n.262-13G>A)
c.295-13G>A (n.295-13G>A)
c.247-13G>A (n.247-13G>A)
n.759-13G>A
c.162+2458G>A (n.162+2458G>A)
c.*195-13G>A (n.*195-13G>A)
c.291+290G>A (n.291+290G>A)
c.271-13G>A (n.271-13G>A)
c.250-13G>A (n.250-13G>A)
c.88-13G>A (n.88-13G>A)
n.521-13G>A
n.1504-13G>A
n.134-13G>A
n.191-13G>A
c.292-13G>A (n.292-13G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365321G>ACA088968TNNT2c.280-14C>T (n.280-14C>T)
c.265-14C>T (n.265-14C>T)
c.262-14C>T (n.262-14C>T)
c.295-14C>T (n.295-14C>T)
c.247-14C>T (n.247-14C>T)
n.759-14C>T
c.162+2457C>T (n.162+2457C>T)
c.*195-14C>T (n.*195-14C>T)
c.291+289C>T (n.291+289C>T)
c.271-14C>T (n.271-14C>T)
c.250-14C>T (n.250-14C>T)
c.88-14C>T (n.88-14C>T)
n.521-14C>T
n.1504-14C>T
n.134-14C>T
n.191-14C>T
c.292-14C>T (n.292-14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365321G=CA1148465242TNNT2c.280-14C= (n.280-14C=)
c.265-14C= (n.265-14C=)
c.262-14C= (n.262-14C=)
c.295-14C= (n.295-14C=)
c.247-14C= (n.247-14C=)
n.759-14C=
c.162+2457C= (n.162+2457C=)
c.*195-14C= (n.*195-14C=)
c.291+289C= (n.291+289C=)
c.271-14C= (n.271-14C=)
c.250-14C= (n.250-14C=)
c.88-14C= (n.88-14C=)
n.521-14C=
n.1504-14C=
n.134-14C=
n.191-14C=
c.292-14C= (n.292-14C=)
1g.201365321G>TCA2573979011TNNT2c.280-14C>A (n.280-14C>A)
c.265-14C>A (n.265-14C>A)
c.262-14C>A (n.262-14C>A)
c.295-14C>A (n.295-14C>A)
c.247-14C>A (n.247-14C>A)
n.759-14C>A
c.162+2457C>A (n.162+2457C>A)
c.*195-14C>A (n.*195-14C>A)
c.291+289C>A (n.291+289C>A)
c.271-14C>A (n.271-14C>A)
c.250-14C>A (n.250-14C>A)
c.88-14C>A (n.88-14C>A)
n.521-14C>A
n.1504-14C>A
n.134-14C>A
n.191-14C>A
c.292-14C>A (n.292-14C>A)
gnomAD v4
1g.201365322C>ACA1139655552TNNT2c.280-15G>T (n.280-15G>T)
c.265-15G>T (n.265-15G>T)
c.262-15G>T (n.262-15G>T)
c.295-15G>T (n.295-15G>T)
c.247-15G>T (n.247-15G>T)
n.759-15G>T
c.162+2456G>T (n.162+2456G>T)
c.*195-15G>T (n.*195-15G>T)
c.291+288G>T (n.291+288G>T)
c.271-15G>T (n.271-15G>T)
c.250-15G>T (n.250-15G>T)
c.88-15G>T (n.88-15G>T)
n.521-15G>T
n.1504-15G>T
n.134-15G>T
n.191-15G>T
c.292-15G>T (n.292-15G>T)
ClinVar dbSNP
1g.201365322C=CA1219711964TNNT2c.280-15G= (n.280-15G=)
c.265-15G= (n.265-15G=)
c.262-15G= (n.262-15G=)
c.295-15G= (n.295-15G=)
c.247-15G= (n.247-15G=)
n.759-15G=
c.162+2456G= (n.162+2456G=)
c.*195-15G= (n.*195-15G=)
c.291+288G= (n.291+288G=)
c.271-15G= (n.271-15G=)
c.250-15G= (n.250-15G=)
c.88-15G= (n.88-15G=)
n.521-15G=
n.1504-15G=
n.134-15G=
n.191-15G=
c.292-15G= (n.292-15G=)
1g.201365324delCA2573979018TNNT2c.280-17del (n.280-17del)
c.265-17del (n.265-17del)
c.262-17del (n.262-17del)
c.295-17del (n.295-17del)
c.247-17del (n.247-17del)
n.759-17del
c.162+2454del (n.162+2454del)
c.*195-17del (n.*195-17del)
c.291+286del (n.291+286del)
c.271-17del (n.271-17del)
c.250-17del (n.250-17del)
c.88-17del (n.88-17del)
n.521-17del
n.1504-17del
n.134-17del
n.191-17del
c.292-17del (n.292-17del)
1g.201365324G>ACA089828TNNT2c.280-17C>T (n.280-17C>T)
c.265-17C>T (n.265-17C>T)
c.262-17C>T (n.262-17C>T)
c.295-17C>T (n.295-17C>T)
c.247-17C>T (n.247-17C>T)
n.759-17C>T
c.162+2454C>T (n.162+2454C>T)
c.*195-17C>T (n.*195-17C>T)
c.291+286C>T (n.291+286C>T)
c.271-17C>T (n.271-17C>T)
c.250-17C>T (n.250-17C>T)
c.88-17C>T (n.88-17C>T)
n.521-17C>T
n.1504-17C>T
n.134-17C>T
n.191-17C>T
c.292-17C>T (n.292-17C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.201365325C>ACA2649790141TNNT2c.280-18G>T (n.280-18G>T)
c.265-18G>T (n.265-18G>T)
c.262-18G>T (n.262-18G>T)
c.295-18G>T (n.295-18G>T)
c.247-18G>T (n.247-18G>T)
n.759-18G>T
c.162+2453G>T (n.162+2453G>T)
c.*195-18G>T (n.*195-18G>T)
c.291+285G>T (n.291+285G>T)
c.271-18G>T (n.271-18G>T)
c.250-18G>T (n.250-18G>T)
c.88-18G>T (n.88-18G>T)
n.521-18G>T
n.1504-18G>T
n.134-18G>T
n.191-18G>T
c.292-18G>T (n.292-18G>T)
gnomAD v4
1g.201365325C=CA1219711965TNNT2c.280-18G= (n.280-18G=)
c.265-18G= (n.265-18G=)
c.262-18G= (n.262-18G=)
c.295-18G= (n.295-18G=)
c.247-18G= (n.247-18G=)
n.759-18G=
c.162+2453G= (n.162+2453G=)
c.*195-18G= (n.*195-18G=)
c.291+285G= (n.291+285G=)
c.271-18G= (n.271-18G=)
c.250-18G= (n.250-18G=)
c.88-18G= (n.88-18G=)
n.521-18G=
n.1504-18G=
n.134-18G=
n.191-18G=
c.292-18G= (n.292-18G=)
1g.201365325C>TCA528092976TNNT2c.280-18G>A (n.280-18G>A)
c.265-18G>A (n.265-18G>A)
c.262-18G>A (n.262-18G>A)
c.295-18G>A (n.295-18G>A)
c.247-18G>A (n.247-18G>A)
n.759-18G>A
c.162+2453G>A (n.162+2453G>A)
c.*195-18G>A (n.*195-18G>A)
c.291+285G>A (n.291+285G>A)
c.271-18G>A (n.271-18G>A)
c.250-18G>A (n.250-18G>A)
c.88-18G>A (n.88-18G>A)
n.521-18G>A
n.1504-18G>A
n.134-18G>A
n.191-18G>A
c.292-18G>A (n.292-18G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365326G>ACA004253TNNT2c.280-19C>T (n.280-19C>T)
c.265-19C>T (n.265-19C>T)
c.262-19C>T (n.262-19C>T)
c.295-19C>T (n.295-19C>T)
c.247-19C>T (n.247-19C>T)
n.759-19C>T
c.162+2452C>T (n.162+2452C>T)
c.*195-19C>T (n.*195-19C>T)
c.291+284C>T (n.291+284C>T)
c.271-19C>T (n.271-19C>T)
c.250-19C>T (n.250-19C>T)
c.88-19C>T (n.88-19C>T)
n.521-19C>T
n.1504-19C>T
n.134-19C>T
n.191-19C>T
c.292-19C>T (n.292-19C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201365326G=CA1148224926TNNT2c.280-19C= (n.280-19C=)
c.265-19C= (n.265-19C=)
c.262-19C= (n.262-19C=)
c.295-19C= (n.295-19C=)
c.247-19C= (n.247-19C=)
n.759-19C=
c.162+2452C= (n.162+2452C=)
c.*195-19C= (n.*195-19C=)
c.291+284C= (n.291+284C=)
c.271-19C= (n.271-19C=)
c.250-19C= (n.250-19C=)
c.88-19C= (n.88-19C=)
n.521-19C=
n.1504-19C=
n.134-19C=
n.191-19C=
c.292-19C= (n.292-19C=)
1g.201365326G>TCA2649790161TNNT2c.280-19C>A (n.280-19C>A)
c.265-19C>A (n.265-19C>A)
c.262-19C>A (n.262-19C>A)
c.295-19C>A (n.295-19C>A)
c.247-19C>A (n.247-19C>A)
n.759-19C>A
c.162+2452C>A (n.162+2452C>A)
c.*195-19C>A (n.*195-19C>A)
c.291+284C>A (n.291+284C>A)
c.271-19C>A (n.271-19C>A)
c.250-19C>A (n.250-19C>A)
c.88-19C>A (n.88-19C>A)
n.521-19C>A
n.1504-19C>A
n.134-19C>A
n.191-19C>A
c.292-19C>A (n.292-19C>A)
gnomAD v4
1g.201365327G>ACA1011190846TNNT2c.280-20C>T (n.280-20C>T)
c.265-20C>T (n.265-20C>T)
c.262-20C>T (n.262-20C>T)
c.295-20C>T (n.295-20C>T)
c.247-20C>T (n.247-20C>T)
n.759-20C>T
c.162+2451C>T (n.162+2451C>T)
c.*195-20C>T (n.*195-20C>T)
c.291+283C>T (n.291+283C>T)
c.271-20C>T (n.271-20C>T)
c.250-20C>T (n.250-20C>T)
c.88-20C>T (n.88-20C>T)
n.521-20C>T
n.1504-20C>T
n.134-20C>T
n.191-20C>T
c.292-20C>T (n.292-20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365327G=CA1219711966TNNT2c.280-20C= (n.280-20C=)
c.265-20C= (n.265-20C=)
c.262-20C= (n.262-20C=)
c.295-20C= (n.295-20C=)
c.247-20C= (n.247-20C=)
n.759-20C=
c.162+2451C= (n.162+2451C=)
c.*195-20C= (n.*195-20C=)
c.291+283C= (n.291+283C=)
c.271-20C= (n.271-20C=)
c.250-20C= (n.250-20C=)
c.88-20C= (n.88-20C=)
n.521-20C=
n.1504-20C=
n.134-20C=
n.191-20C=
c.292-20C= (n.292-20C=)
1g.201365327G>TCA2649790166TNNT2c.280-20C>A (n.280-20C>A)
c.265-20C>A (n.265-20C>A)
c.262-20C>A (n.262-20C>A)
c.295-20C>A (n.295-20C>A)
c.247-20C>A (n.247-20C>A)
n.759-20C>A
c.162+2451C>A (n.162+2451C>A)
c.*195-20C>A (n.*195-20C>A)
c.291+283C>A (n.291+283C>A)
c.271-20C>A (n.271-20C>A)
c.250-20C>A (n.250-20C>A)
c.88-20C>A (n.88-20C>A)
n.521-20C>A
n.1504-20C>A
n.134-20C>A
n.191-20C>A
c.292-20C>A (n.292-20C>A)
gnomAD v4
1g.201365328C=CA1143453145TNNT2c.280-21G= (n.280-21G=)
c.265-21G= (n.265-21G=)
c.262-21G= (n.262-21G=)
c.295-21G= (n.295-21G=)
c.247-21G= (n.247-21G=)
n.759-21G=
c.162+2450G= (n.162+2450G=)
c.*195-21G= (n.*195-21G=)
c.291+282G= (n.291+282G=)
c.271-21G= (n.271-21G=)
c.250-21G= (n.250-21G=)
c.88-21G= (n.88-21G=)
n.521-21G=
n.1504-21G=
n.134-21G=
n.191-21G=
c.292-21G= (n.292-21G=)
1g.201365328C>TCA088969TNNT2c.280-21G>A (n.280-21G>A)
c.265-21G>A (n.265-21G>A)
c.262-21G>A (n.262-21G>A)
c.295-21G>A (n.295-21G>A)
c.247-21G>A (n.247-21G>A)
n.759-21G>A
c.162+2450G>A (n.162+2450G>A)
c.*195-21G>A (n.*195-21G>A)
c.291+282G>A (n.291+282G>A)
c.271-21G>A (n.271-21G>A)
c.250-21G>A (n.250-21G>A)
c.88-21G>A (n.88-21G>A)
n.521-21G>A
n.1504-21G>A
n.134-21G>A
n.191-21G>A
c.292-21G>A (n.292-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365329T>ACA2747344038TNNT2c.280-22A>T (n.280-22A>T)
c.265-22A>T (n.265-22A>T)
c.262-22A>T (n.262-22A>T)
c.295-22A>T (n.295-22A>T)
c.247-22A>T (n.247-22A>T)
n.759-22A>T
c.162+2449A>T (n.162+2449A>T)
c.*195-22A>T (n.*195-22A>T)
c.291+281A>T (n.291+281A>T)
c.271-22A>T (n.271-22A>T)
c.250-22A>T (n.250-22A>T)
c.88-22A>T (n.88-22A>T)
n.521-22A>T
n.1504-22A>T
n.134-22A>T
n.191-22A>T
c.292-22A>T (n.292-22A>T)
1g.201365330C=CA1219711967TNNT2c.280-23G= (n.280-23G=)
c.265-23G= (n.265-23G=)
c.262-23G= (n.262-23G=)
c.295-23G= (n.295-23G=)
c.247-23G= (n.247-23G=)
n.759-23G=
c.162+2448G= (n.162+2448G=)
c.*195-23G= (n.*195-23G=)
c.291+280G= (n.291+280G=)
c.271-23G= (n.271-23G=)
c.250-23G= (n.250-23G=)
c.88-23G= (n.88-23G=)
n.521-23G=
n.1504-23G=
n.134-23G=
n.191-23G=
c.292-23G= (n.292-23G=)
1g.201365330C>GCA528092985TNNT2c.280-23G>C (n.280-23G>C)
c.265-23G>C (n.265-23G>C)
c.262-23G>C (n.262-23G>C)
c.295-23G>C (n.295-23G>C)
c.247-23G>C (n.247-23G>C)
n.759-23G>C
c.162+2448G>C (n.162+2448G>C)
c.*195-23G>C (n.*195-23G>C)
c.291+280G>C (n.291+280G>C)
c.271-23G>C (n.271-23G>C)
c.250-23G>C (n.250-23G>C)
c.88-23G>C (n.88-23G>C)
n.521-23G>C
n.1504-23G>C
n.134-23G>C
n.191-23G>C
c.292-23G>C (n.292-23G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365331A=CA1219711968TNNT2c.280-24T= (n.280-24T=)
c.265-24T= (n.265-24T=)
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c.295-24T= (n.295-24T=)
c.247-24T= (n.247-24T=)
n.759-24T=
c.162+2447T= (n.162+2447T=)
c.*195-24T= (n.*195-24T=)
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c.271-24T= (n.271-24T=)
c.250-24T= (n.250-24T=)
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n.1504-24T=
n.134-24T=
n.191-24T=
c.292-24T= (n.292-24T=)
1g.201365331A>GCA088970TNNT2c.280-24T>C (n.280-24T>C)
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c.295-24T>C (n.295-24T>C)
c.247-24T>C (n.247-24T>C)
n.759-24T>C
c.162+2447T>C (n.162+2447T>C)
c.*195-24T>C (n.*195-24T>C)
c.291+279T>C (n.291+279T>C)
c.271-24T>C (n.271-24T>C)
c.250-24T>C (n.250-24T>C)
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n.521-24T>C
n.1504-24T>C
n.134-24T>C
n.191-24T>C
c.292-24T>C (n.292-24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365334G>ACA088971TNNT2c.280-27C>T (n.280-27C>T)
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c.247-27C>T (n.247-27C>T)
n.759-27C>T
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n.134-27C>T
n.191-27C>T
c.292-27C>T (n.292-27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365334G>CCA2649790180TNNT2c.280-27C>G (n.280-27C>G)
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gnomAD v4
1g.201365334G=CA1144912038TNNT2c.280-27C= (n.280-27C=)
c.265-27C= (n.265-27C=)
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c.*195-27C= (n.*195-27C=)
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n.191-27C=
c.292-27C= (n.292-27C=)
1g.201365335G>ACA088973TNNT2c.280-28C>T (n.280-28C>T)
c.265-28C>T (n.265-28C>T)
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c.295-28C>T (n.295-28C>T)
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n.759-28C>T
c.162+2443C>T (n.162+2443C>T)
c.*195-28C>T (n.*195-28C>T)
c.291+275C>T (n.291+275C>T)
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n.521-28C>T
n.1504-28C>T
n.134-28C>T
n.191-28C>T
c.292-28C>T (n.292-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365335G>CCA088972TNNT2c.280-28C>G (n.280-28C>G)
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n.759-28C>G
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c.*195-28C>G (n.*195-28C>G)
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n.134-28C>G
n.191-28C>G
c.292-28C>G (n.292-28C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365335G=CA1219711969TNNT2c.280-28C= (n.280-28C=)
c.265-28C= (n.265-28C=)
c.262-28C= (n.262-28C=)
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n.759-28C=
c.162+2443C= (n.162+2443C=)
c.*195-28C= (n.*195-28C=)
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n.1504-28C=
n.134-28C=
n.191-28C=
c.292-28C= (n.292-28C=)
1g.201365335G>TCA2649790233TNNT2c.280-28C>A (n.280-28C>A)
c.265-28C>A (n.265-28C>A)
c.262-28C>A (n.262-28C>A)
c.295-28C>A (n.295-28C>A)
c.247-28C>A (n.247-28C>A)
n.759-28C>A
c.162+2443C>A (n.162+2443C>A)
c.*195-28C>A (n.*195-28C>A)
c.291+275C>A (n.291+275C>A)
c.271-28C>A (n.271-28C>A)
c.250-28C>A (n.250-28C>A)
c.88-28C>A (n.88-28C>A)
n.521-28C>A
n.1504-28C>A
n.134-28C>A
n.191-28C>A
c.292-28C>A (n.292-28C>A)
gnomAD v4
1g.201365336C=CA1219711970TNNT2c.280-29G= (n.280-29G=)
c.265-29G= (n.265-29G=)
c.262-29G= (n.262-29G=)
c.295-29G= (n.295-29G=)
c.247-29G= (n.247-29G=)
n.759-29G=
c.162+2442G= (n.162+2442G=)
c.*195-29G= (n.*195-29G=)
c.291+274G= (n.291+274G=)
c.271-29G= (n.271-29G=)
c.250-29G= (n.250-29G=)
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n.521-29G=
n.1504-29G=
n.134-29G=
n.191-29G=
c.292-29G= (n.292-29G=)
1g.201365336C>TCA088569TNNT2c.280-29G>A (n.280-29G>A)
c.265-29G>A (n.265-29G>A)
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c.295-29G>A (n.295-29G>A)
c.247-29G>A (n.247-29G>A)
n.759-29G>A
c.162+2442G>A (n.162+2442G>A)
c.*195-29G>A (n.*195-29G>A)
c.291+274G>A (n.291+274G>A)
c.271-29G>A (n.271-29G>A)
c.250-29G>A (n.250-29G>A)
c.88-29G>A (n.88-29G>A)
n.521-29G>A
n.1504-29G>A
n.134-29G>A
n.191-29G>A
c.292-29G>A (n.292-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365337T>GCA088570TNNT2c.280-30A>C (n.280-30A>C)
c.265-30A>C (n.265-30A>C)
c.262-30A>C (n.262-30A>C)
c.295-30A>C (n.295-30A>C)
c.247-30A>C (n.247-30A>C)
n.759-30A>C
c.162+2441A>C (n.162+2441A>C)
c.*195-30A>C (n.*195-30A>C)
c.291+273A>C (n.291+273A>C)
c.271-30A>C (n.271-30A>C)
c.250-30A>C (n.250-30A>C)
c.88-30A>C (n.88-30A>C)
n.521-30A>C
n.1504-30A>C
n.134-30A>C
n.191-30A>C
c.292-30A>C (n.292-30A>C)
1g.201365338G>TCA2649790239TNNT2c.280-31C>A (n.280-31C>A)
c.265-31C>A (n.265-31C>A)
c.262-31C>A (n.262-31C>A)
c.295-31C>A (n.295-31C>A)
c.247-31C>A (n.247-31C>A)
n.759-31C>A
c.162+2440C>A (n.162+2440C>A)
c.*195-31C>A (n.*195-31C>A)
c.291+272C>A (n.291+272C>A)
c.271-31C>A (n.271-31C>A)
c.250-31C>A (n.250-31C>A)
c.88-31C>A (n.88-31C>A)
n.521-31C>A
n.1504-31C>A
n.134-31C>A
n.191-31C>A
c.292-31C>A (n.292-31C>A)
gnomAD v4
1g.201365339C=CA1219711971TNNT2c.280-32G= (n.280-32G=)
c.265-32G= (n.265-32G=)
c.262-32G= (n.262-32G=)
c.295-32G= (n.295-32G=)
c.247-32G= (n.247-32G=)
n.759-32G=
c.162+2439G= (n.162+2439G=)
c.*195-32G= (n.*195-32G=)
c.291+271G= (n.291+271G=)
c.271-32G= (n.271-32G=)
c.250-32G= (n.250-32G=)
c.88-32G= (n.88-32G=)
n.521-32G=
n.1504-32G=
n.134-32G=
n.191-32G=
c.292-32G= (n.292-32G=)
1g.201365339C>GCA089831TNNT2c.280-32G>C (n.280-32G>C)
c.265-32G>C (n.265-32G>C)
c.262-32G>C (n.262-32G>C)
c.295-32G>C (n.295-32G>C)
c.247-32G>C (n.247-32G>C)
n.759-32G>C
c.162+2439G>C (n.162+2439G>C)
c.*195-32G>C (n.*195-32G>C)
c.291+271G>C (n.291+271G>C)
c.271-32G>C (n.271-32G>C)
c.250-32G>C (n.250-32G>C)
c.88-32G>C (n.88-32G>C)
n.521-32G>C
n.1504-32G>C
n.134-32G>C
n.191-32G>C
c.292-32G>C (n.292-32G>C)
dbSNP
1g.201365339C>TCA2573979063TNNT2c.280-32G>A (n.280-32G>A)
c.265-32G>A (n.265-32G>A)
c.262-32G>A (n.262-32G>A)
c.295-32G>A (n.295-32G>A)
c.247-32G>A (n.247-32G>A)
n.759-32G>A
c.162+2439G>A (n.162+2439G>A)
c.*195-32G>A (n.*195-32G>A)
c.291+271G>A (n.291+271G>A)
c.271-32G>A (n.271-32G>A)
c.250-32G>A (n.250-32G>A)
c.88-32G>A (n.88-32G>A)
n.521-32G>A
n.1504-32G>A
n.134-32G>A
n.191-32G>A
c.292-32G>A (n.292-32G>A)
gnomAD v4
1g.201365341A=CA1219711972TNNT2c.280-34T= (n.280-34T=)
c.265-34T= (n.265-34T=)
c.262-34T= (n.262-34T=)
c.295-34T= (n.295-34T=)
c.247-34T= (n.247-34T=)
n.759-34T=
c.162+2437T= (n.162+2437T=)
c.*195-34T= (n.*195-34T=)
c.291+269T= (n.291+269T=)
c.271-34T= (n.271-34T=)
c.250-34T= (n.250-34T=)
c.88-34T= (n.88-34T=)
n.521-34T=
n.1504-34T=
n.134-34T=
n.191-34T=
c.292-34T= (n.292-34T=)
1g.201365341A>GCA088975TNNT2c.280-34T>C (n.280-34T>C)
c.265-34T>C (n.265-34T>C)
c.262-34T>C (n.262-34T>C)
c.295-34T>C (n.295-34T>C)
c.247-34T>C (n.247-34T>C)
n.759-34T>C
c.162+2437T>C (n.162+2437T>C)
c.*195-34T>C (n.*195-34T>C)
c.291+269T>C (n.291+269T>C)
c.271-34T>C (n.271-34T>C)
c.250-34T>C (n.250-34T>C)
c.88-34T>C (n.88-34T>C)
n.521-34T>C
n.1504-34T>C
n.134-34T>C
n.191-34T>C
c.292-34T>C (n.292-34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365342C=CA1219711973TNNT2c.280-35G= (n.280-35G=)
c.265-35G= (n.265-35G=)
c.262-35G= (n.262-35G=)
c.295-35G= (n.295-35G=)
c.247-35G= (n.247-35G=)
n.759-35G=
c.162+2436G= (n.162+2436G=)
c.*195-35G= (n.*195-35G=)
c.291+268G= (n.291+268G=)
c.271-35G= (n.271-35G=)
c.250-35G= (n.250-35G=)
c.88-35G= (n.88-35G=)
n.521-35G=
n.1504-35G=
n.134-35G=
n.191-35G=
c.292-35G= (n.292-35G=)
1g.201365342C>TCA1219711974TNNT2c.280-35G>A (n.280-35G>A)
c.265-35G>A (n.265-35G>A)
c.262-35G>A (n.262-35G>A)
c.295-35G>A (n.295-35G>A)
c.247-35G>A (n.247-35G>A)
n.759-35G>A
c.162+2436G>A (n.162+2436G>A)
c.*195-35G>A (n.*195-35G>A)
c.291+268G>A (n.291+268G>A)
c.271-35G>A (n.271-35G>A)
c.250-35G>A (n.250-35G>A)
c.88-35G>A (n.88-35G>A)
n.521-35G>A
n.1504-35G>A
n.134-35G>A
n.191-35G>A
c.292-35G>A (n.292-35G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched