Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201365171T>A | CA2747344022 | TNNT2 | c.396+20A>T (n.396+20A>T) c.381+20A>T (n.381+20A>T) c.378+20A>T (n.378+20A>T) c.411+20A>T (n.411+20A>T) c.363+20A>T (n.363+20A>T) n.875+20A>T c.162+2607A>T (n.162+2607A>T) c.*311+20A>T (n.*311+20A>T) c.291+439A>T (n.291+439A>T) c.387+20A>T (n.387+20A>T) c.366+20A>T (n.366+20A>T) c.204+20A>T (n.204+20A>T) n.637+20A>T n.1620+20A>T n.250+20A>T n.307+20A>T c.408+20A>T (n.408+20A>T) | |
1 | g.201365171T>C | CA2649789640 | TNNT2 | c.396+20A>G (n.396+20A>G) c.381+20A>G (n.381+20A>G) c.378+20A>G (n.378+20A>G) c.411+20A>G (n.411+20A>G) c.363+20A>G (n.363+20A>G) n.875+20A>G c.162+2607A>G (n.162+2607A>G) c.*311+20A>G (n.*311+20A>G) c.291+439A>G (n.291+439A>G) c.387+20A>G (n.387+20A>G) c.366+20A>G (n.366+20A>G) c.204+20A>G (n.204+20A>G) n.637+20A>G n.1620+20A>G n.250+20A>G n.307+20A>G c.408+20A>G (n.408+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201365171T>G | CA2573978841 | TNNT2 | c.396+20A>C (n.396+20A>C) c.381+20A>C (n.381+20A>C) c.378+20A>C (n.378+20A>C) c.411+20A>C (n.411+20A>C) c.363+20A>C (n.363+20A>C) n.875+20A>C c.162+2607A>C (n.162+2607A>C) c.*311+20A>C (n.*311+20A>C) c.291+439A>C (n.291+439A>C) c.387+20A>C (n.387+20A>C) c.366+20A>C (n.366+20A>C) c.204+20A>C (n.204+20A>C) n.637+20A>C n.1620+20A>C n.250+20A>C n.307+20A>C c.408+20A>C (n.408+20A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365172G>A | CA2649789643 | TNNT2 | c.396+19C>T (n.396+19C>T) c.381+19C>T (n.381+19C>T) c.378+19C>T (n.378+19C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.363+19C>T (n.363+19C>T) n.875+19C>T c.162+2606C>T (n.162+2606C>T) c.*311+19C>T (n.*311+19C>T) c.291+438C>T (n.291+438C>T) c.387+19C>T (n.387+19C>T) c.366+19C>T (n.366+19C>T) c.204+19C>T (n.204+19C>T) n.637+19C>T n.1620+19C>T n.250+19C>T n.307+19C>T c.408+19C>T (n.408+19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365172G>T | CA2841918794 | TNNT2 | c.396+19C>A (n.396+19C>A) c.381+19C>A (n.381+19C>A) c.378+19C>A (n.378+19C>A) c.411+19C>A (n.411+19C>A) c.363+19C>A (n.363+19C>A) n.875+19C>A c.162+2606C>A (n.162+2606C>A) c.*311+19C>A (n.*311+19C>A) c.291+438C>A (n.291+438C>A) c.387+19C>A (n.387+19C>A) c.366+19C>A (n.366+19C>A) c.204+19C>A (n.204+19C>A) n.637+19C>A n.1620+19C>A n.250+19C>A n.307+19C>A c.408+19C>A (n.408+19C>A) | |
1 | g.201365174del | CA2649789642 | TNNT2 | c.396+19del (n.396+19del) c.381+19del (n.381+19del) c.378+19del (n.378+19del) c.411+19del (n.411+19del) c.363+19del (n.363+19del) n.875+19del c.162+2606del (n.162+2606del) c.*311+19del (n.*311+19del) c.291+438del (n.291+438del) c.387+19del (n.387+19del) c.366+19del (n.366+19del) c.204+19del (n.204+19del) n.637+19del n.1620+19del n.250+19del n.307+19del c.408+19del (n.408+19del) | gnomAD v4 |
1 | g.201365173G>A | CA528092903 | TNNT2 | c.396+18C>T (n.396+18C>T) c.381+18C>T (n.381+18C>T) c.378+18C>T (n.378+18C>T) c.411+18C>T (n.411+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) n.875+18C>T c.162+2605C>T (n.162+2605C>T) c.*311+18C>T (n.*311+18C>T) c.291+437C>T (n.291+437C>T) c.387+18C>T (n.387+18C>T) c.366+18C>T (n.366+18C>T) c.204+18C>T (n.204+18C>T) n.637+18C>T n.1620+18C>T n.250+18C>T n.307+18C>T c.408+18C>T (n.408+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365173G= | CA1219711914 | TNNT2 | c.396+18C= (n.396+18C=) c.381+18C= (n.381+18C=) c.378+18C= (n.378+18C=) c.411+18C= (n.411+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) n.875+18C= c.162+2605C= (n.162+2605C=) c.*311+18C= (n.*311+18C=) c.291+437C= (n.291+437C=) c.387+18C= (n.387+18C=) c.366+18C= (n.366+18C=) c.204+18C= (n.204+18C=) n.637+18C= n.1620+18C= n.250+18C= n.307+18C= c.408+18C= (n.408+18C=) | |
1 | g.201365173G>T | CA2649789647 | TNNT2 | c.396+18C>A (n.396+18C>A) c.381+18C>A (n.381+18C>A) c.378+18C>A (n.378+18C>A) c.411+18C>A (n.411+18C>A) c.363+18C>A (n.363+18C>A) n.875+18C>A c.162+2605C>A (n.162+2605C>A) c.*311+18C>A (n.*311+18C>A) c.291+437C>A (n.291+437C>A) c.387+18C>A (n.387+18C>A) c.366+18C>A (n.366+18C>A) c.204+18C>A (n.204+18C>A) n.637+18C>A n.1620+18C>A n.250+18C>A n.307+18C>A c.408+18C>A (n.408+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365174G>A | CA35423731 | TNNT2 | c.396+17C>T (n.396+17C>T) c.381+17C>T (n.381+17C>T) c.378+17C>T (n.378+17C>T) c.411+17C>T (n.411+17C>T) c.363+17C>T (n.363+17C>T) n.875+17C>T c.162+2604C>T (n.162+2604C>T) c.*311+17C>T (n.*311+17C>T) c.291+436C>T (n.291+436C>T) c.387+17C>T (n.387+17C>T) c.366+17C>T (n.366+17C>T) c.204+17C>T (n.204+17C>T) n.637+17C>T n.1620+17C>T n.250+17C>T n.307+17C>T c.408+17C>T (n.408+17C>T) | dbSNP |
1 | g.201365174G= | CA1219711915 | TNNT2 | c.396+17C= (n.396+17C=) c.381+17C= (n.381+17C=) c.378+17C= (n.378+17C=) c.411+17C= (n.411+17C=) c.363+17C= (n.363+17C=) n.875+17C= c.162+2604C= (n.162+2604C=) c.*311+17C= (n.*311+17C=) c.291+436C= (n.291+436C=) c.387+17C= (n.387+17C=) c.366+17C= (n.366+17C=) c.204+17C= (n.204+17C=) n.637+17C= n.1620+17C= n.250+17C= n.307+17C= c.408+17C= (n.408+17C=) | |
1 | g.201365174G>T | CA730123744 | TNNT2 | c.396+17C>A (n.396+17C>A) c.381+17C>A (n.381+17C>A) c.378+17C>A (n.378+17C>A) c.411+17C>A (n.411+17C>A) c.363+17C>A (n.363+17C>A) n.875+17C>A c.162+2604C>A (n.162+2604C>A) c.*311+17C>A (n.*311+17C>A) c.291+436C>A (n.291+436C>A) c.387+17C>A (n.387+17C>A) c.366+17C>A (n.366+17C>A) c.204+17C>A (n.204+17C>A) n.637+17C>A n.1620+17C>A n.250+17C>A n.307+17C>A c.408+17C>A (n.408+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365177G>T | CA2649789651 | TNNT2 | c.396+14C>A (n.396+14C>A) c.381+14C>A (n.381+14C>A) c.378+14C>A (n.378+14C>A) c.411+14C>A (n.411+14C>A) c.363+14C>A (n.363+14C>A) n.875+14C>A c.162+2601C>A (n.162+2601C>A) c.*311+14C>A (n.*311+14C>A) c.291+433C>A (n.291+433C>A) c.387+14C>A (n.387+14C>A) c.366+14C>A (n.366+14C>A) c.204+14C>A (n.204+14C>A) n.637+14C>A n.1620+14C>A n.250+14C>A n.307+14C>A c.408+14C>A (n.408+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365178A>G | CA2649789652 | TNNT2 | c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.381+13T>C (n.381+13T>C) c.378+13T>C (n.378+13T>C) c.411+13T>C (n.411+13T>C) c.363+13T>C (n.363+13T>C) n.875+13T>C c.162+2600T>C (n.162+2600T>C) c.*311+13T>C (n.*311+13T>C) c.291+432T>C (n.291+432T>C) c.387+13T>C (n.387+13T>C) c.366+13T>C (n.366+13T>C) c.204+13T>C (n.204+13T>C) n.637+13T>C n.1620+13T>C n.250+13T>C n.307+13T>C c.408+13T>C (n.408+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365179C>T | CA2649789653 | TNNT2 | c.396+12G>A (n.396+12G>A) c.381+12G>A (n.381+12G>A) c.378+12G>A (n.378+12G>A) c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.363+12G>A (n.363+12G>A) n.875+12G>A c.162+2599G>A (n.162+2599G>A) c.*311+12G>A (n.*311+12G>A) c.291+431G>A (n.291+431G>A) c.387+12G>A (n.387+12G>A) c.366+12G>A (n.366+12G>A) c.204+12G>A (n.204+12G>A) n.637+12G>A n.1620+12G>A n.250+12G>A n.307+12G>A c.408+12G>A (n.408+12G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365180T>A | CA2606822467 | TNNT2 | c.396+11A>T (n.396+11A>T) c.381+11A>T (n.381+11A>T) c.378+11A>T (n.378+11A>T) c.411+11A>T (n.411+11A>T) c.363+11A>T (n.363+11A>T) n.875+11A>T c.162+2598A>T (n.162+2598A>T) c.*311+11A>T (n.*311+11A>T) c.291+430A>T (n.291+430A>T) c.387+11A>T (n.387+11A>T) c.366+11A>T (n.366+11A>T) c.204+11A>T (n.204+11A>T) n.637+11A>T n.1620+11A>T n.250+11A>T n.307+11A>T c.408+11A>T (n.408+11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365183A>G | CA2747344023 | TNNT2 | c.396+8T>C (n.396+8T>C) c.381+8T>C (n.381+8T>C) c.378+8T>C (n.378+8T>C) c.411+8T>C (n.411+8T>C) c.363+8T>C (n.363+8T>C) n.875+8T>C c.162+2595T>C (n.162+2595T>C) c.*311+8T>C (n.*311+8T>C) c.291+427T>C (n.291+427T>C) c.387+8T>C (n.387+8T>C) c.366+8T>C (n.366+8T>C) c.204+8T>C (n.204+8T>C) n.637+8T>C n.1620+8T>C n.250+8T>C n.307+8T>C c.408+8T>C (n.408+8T>C) | |
1 | g.201365184C>G | CA1139532855 | TNNT2 | c.396+7G>C (n.396+7G>C) c.381+7G>C (n.381+7G>C) c.378+7G>C (n.378+7G>C) c.411+7G>C (n.411+7G>C) c.363+7G>C (n.363+7G>C) n.875+7G>C c.162+2594G>C (n.162+2594G>C) c.*311+7G>C (n.*311+7G>C) c.291+426G>C (n.291+426G>C) c.387+7G>C (n.387+7G>C) c.366+7G>C (n.366+7G>C) c.204+7G>C (n.204+7G>C) n.637+7G>C n.1620+7G>C n.250+7G>C n.307+7G>C c.408+7G>C (n.408+7G>C) | ClinVar |
1 | g.201365184C>T | CA090350 | TNNT2 | c.396+7G>A (n.396+7G>A) c.381+7G>A (n.381+7G>A) c.378+7G>A (n.378+7G>A) c.411+7G>A (n.411+7G>A) c.363+7G>A (n.363+7G>A) n.875+7G>A c.162+2594G>A (n.162+2594G>A) c.*311+7G>A (n.*311+7G>A) c.291+426G>A (n.291+426G>A) c.387+7G>A (n.387+7G>A) c.366+7G>A (n.366+7G>A) c.204+7G>A (n.204+7G>A) n.637+7G>A n.1620+7G>A n.250+7G>A n.307+7G>A c.408+7G>A (n.408+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365185A= | CA1219711916 | TNNT2 | c.396+6T= (n.396+6T=) c.381+6T= (n.381+6T=) c.378+6T= (n.378+6T=) c.411+6T= (n.411+6T=) c.363+6T= (n.363+6T=) n.875+6T= c.162+2593T= (n.162+2593T=) c.*311+6T= (n.*311+6T=) c.291+425T= (n.291+425T=) c.387+6T= (n.387+6T=) c.366+6T= (n.366+6T=) c.204+6T= (n.204+6T=) n.637+6T= n.1620+6T= n.250+6T= n.307+6T= c.408+6T= (n.408+6T=) | |
1 | g.201365185A>T | CA088993 | TNNT2 | c.396+6T>A (n.396+6T>A) c.381+6T>A (n.381+6T>A) c.378+6T>A (n.378+6T>A) c.411+6T>A (n.411+6T>A) c.363+6T>A (n.363+6T>A) n.875+6T>A c.162+2593T>A (n.162+2593T>A) c.*311+6T>A (n.*311+6T>A) c.291+425T>A (n.291+425T>A) c.387+6T>A (n.387+6T>A) c.366+6T>A (n.366+6T>A) c.204+6T>A (n.204+6T>A) n.637+6T>A n.1620+6T>A n.250+6T>A n.307+6T>A c.408+6T>A (n.408+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365186C= | CA1219711917 | TNNT2 | c.396+5G= (n.396+5G=) c.381+5G= (n.381+5G=) c.378+5G= (n.378+5G=) c.411+5G= (n.411+5G=) c.363+5G= (n.363+5G=) n.875+5G= c.162+2592G= (n.162+2592G=) c.*311+5G= (n.*311+5G=) c.291+424G= (n.291+424G=) c.387+5G= (n.387+5G=) c.366+5G= (n.366+5G=) c.204+5G= (n.204+5G=) n.637+5G= n.1620+5G= n.250+5G= n.307+5G= c.408+5G= (n.408+5G=) | |
1 | g.201365186C>T | CA090348 | TNNT2 | c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.381+5G>A (n.381+5G>A) c.378+5G>A (n.378+5G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.363+5G>A (n.363+5G>A) n.875+5G>A c.162+2592G>A (n.162+2592G>A) c.*311+5G>A (n.*311+5G>A) c.291+424G>A (n.291+424G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.204+5G>A (n.204+5G>A) n.637+5G>A n.1620+5G>A n.250+5G>A n.307+5G>A c.408+5G>A (n.408+5G>A) | dbSNP |
1 | g.201365187C>T | CA090347 | TNNT2 | c.396+4G>A (n.396+4G>A) c.381+4G>A (n.381+4G>A) c.378+4G>A (n.378+4G>A) c.411+4G>A (n.411+4G>A) c.363+4G>A (n.363+4G>A) n.875+4G>A c.162+2591G>A (n.162+2591G>A) c.*311+4G>A (n.*311+4G>A) c.291+423G>A (n.291+423G>A) c.387+4G>A (n.387+4G>A) c.366+4G>A (n.366+4G>A) c.204+4G>A (n.204+4G>A) n.637+4G>A n.1620+4G>A n.250+4G>A n.307+4G>A c.408+4G>A (n.408+4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365188T>C | CA2573978844 | TNNT2 | c.396+3A>G (n.396+3A>G) c.381+3A>G (n.381+3A>G) c.378+3A>G (n.378+3A>G) c.411+3A>G (n.411+3A>G) c.363+3A>G (n.363+3A>G) n.875+3A>G c.162+2590A>G (n.162+2590A>G) c.*311+3A>G (n.*311+3A>G) c.291+422A>G (n.291+422A>G) c.387+3A>G (n.387+3A>G) c.366+3A>G (n.366+3A>G) c.204+3A>G (n.204+3A>G) n.637+3A>G n.1620+3A>G n.250+3A>G n.307+3A>G c.408+3A>G (n.408+3A>G) | |
1 | g.201365189A>C | CA344206135 | TNNT2 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) n.875+2T>G c.162+2589T>G (n.162+2589T>G) c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) c.291+421T>G (n.291+421T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) n.637+2T>G n.1620+2T>G n.250+2T>G n.307+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) | |
1 | g.201365189A>G | CA344206138 | TNNT2 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) n.875+2T>C c.162+2589T>C (n.162+2589T>C) c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) c.291+421T>C (n.291+421T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.637+2T>C n.1620+2T>C n.250+2T>C n.307+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365189A>T | CA344206134 | TNNT2 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) n.875+2T>A c.162+2589T>A (n.162+2589T>A) c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) c.291+421T>A (n.291+421T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) n.637+2T>A n.1620+2T>A n.250+2T>A n.307+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) | |
1 | g.201365190C>A | CA344206140 | TNNT2 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) n.875+1G>T c.162+2588G>T (n.162+2588G>T) c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) c.291+420G>T (n.291+420G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) n.637+1G>T n.1620+1G>T n.250+1G>T n.307+1G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) | |
1 | g.201365190C= | CA1219711918 | TNNT2 | c.396+1G= (n.396+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.378+1G= (n.378+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) n.875+1G= c.162+2588G= (n.162+2588G=) c.*311+1G= (n.*311+1G=) c.291+420G= (n.291+420G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.366+1G= (n.366+1G=) c.204+1G= (n.204+1G=) n.637+1G= n.1620+1G= n.250+1G= n.307+1G= c.408+1G= (n.408+1G=) | |
1 | g.201365190C>G | CA344206142 | TNNT2 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) n.875+1G>C c.162+2588G>C (n.162+2588G>C) c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) c.291+420G>C (n.291+420G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) n.637+1G>C n.1620+1G>C n.250+1G>C n.307+1G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365190C>T | CA088988 | TNNT2 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) n.875+1G>A c.162+2588G>A (n.162+2588G>A) c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) c.291+420G>A (n.291+420G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) n.637+1G>A n.1620+1G>A n.250+1G>A n.307+1G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365191G>A | CA004425 | TNNT2 | c.396C>T (p.Ile132=) c.381C>T (p.Ile127=) c.378C>T (p.Ile126=) c.411C>T (p.Ile137=) c.363C>T (p.Ile121=) n.875C>T c.162+2587C>T (n.162+2587C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.291+419C>T (n.291+419C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.366C>T (p.Ile122=) c.204C>T (p.Ile68=) n.637C>T n.1620C>T n.250C>T n.307C>T c.408C>T (p.Ile136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365191G>C | CA344206147 | TNNT2 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.378C>G (p.Ile126Met) c.411C>G (p.Ile137Met) c.363C>G (p.Ile121Met) n.875C>G c.162+2587C>G (n.162+2587C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.291+419C>G (n.291+419C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.366C>G (p.Ile122Met) c.204C>G (p.Ile68Met) n.637C>G n.1620C>G n.250C>G n.307C>G c.408C>G (p.Ile136Met) | |
1 | g.201365191G= | CA1148224918 | TNNT2 | c.396C= (p.Ile132=) c.381C= (p.Ile127=) c.378C= (p.Ile126=) c.411C= (p.Ile137=) c.363C= (p.Ile121=) n.875C= c.162+2587C= (n.162+2587C=) c.*311C= (n.*311C=) c.291+419C= (n.291+419C=) c.387C= (p.Ile129=) c.366C= (p.Ile122=) c.204C= (p.Ile68=) n.637C= n.1620C= n.250C= n.307C= c.408C= (p.Ile136=) | |
1 | g.201365191G>T | CA422532438 | TNNT2 | c.396C>A (p.Ile132=) c.381C>A (p.Ile127=) c.378C>A (p.Ile126=) c.411C>A (p.Ile137=) c.363C>A (p.Ile121=) n.875C>A c.162+2587C>A (n.162+2587C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.291+419C>A (n.291+419C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.366C>A (p.Ile122=) c.204C>A (p.Ile68=) n.637C>A n.1620C>A n.250C>A n.307C>A c.408C>A (p.Ile136=) | gnomAD v4 |
1 | g.201365192A>C | CA344206153 | TNNT2 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.874T>G c.162+2586T>G (n.162+2586T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.291+418T>G (n.291+418T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) n.636T>G n.1619T>G n.249T>G n.306T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) | |
1 | g.201365192A>G | CA344206149 | TNNT2 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.874T>C c.162+2586T>C (n.162+2586T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.291+418T>C (n.291+418T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.636T>C n.1619T>C n.249T>C n.306T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.201365192A>T | CA344206151 | TNNT2 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.874T>A c.162+2586T>A (n.162+2586T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.291+418T>A (n.291+418T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) n.636T>A n.1619T>A n.249T>A n.306T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) | |
1 | g.201365193T>A | CA344206156 | TNNT2 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.873A>T c.162+2585A>T (n.162+2585A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.291+417A>T (n.291+417A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) n.635A>T n.1618A>T n.248A>T n.305A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) | |
1 | g.201365193T>C | CA344206158 | TNNT2 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.376A>G (p.Ile126Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.361A>G (p.Ile121Val) n.873A>G c.162+2585A>G (n.162+2585A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.291+417A>G (n.291+417A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.202A>G (p.Ile68Val) n.635A>G n.1618A>G n.248A>G n.305A>G c.406A>G (p.Ile136Val) | |
1 | g.201365193T>G | CA344206159 | TNNT2 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.873A>C c.162+2585A>C (n.162+2585A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.291+417A>C (n.291+417A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.635A>C n.1618A>C n.248A>C n.305A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365193T= | CA1219711919 | TNNT2 | c.394A= (p.Ile132=) c.379A= (p.Ile127=) c.376A= (p.Ile126=) c.409A= (p.Ile137=) c.361A= (p.Ile121=) n.873A= c.162+2585A= (n.162+2585A=) c.*309A= (n.*309A=) c.291+417A= (n.291+417A=) c.385A= (p.Ile129=) c.364A= (p.Ile122=) c.202A= (p.Ile68=) n.635A= n.1618A= n.248A= n.305A= c.406A= (p.Ile136=) | |
1 | g.201365194C>A | CA344206161 | TNNT2 | c.393G>T (p.Arg131Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) c.375G>T (p.Arg125Ser) c.408G>T (p.Arg136Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) n.872G>T c.162+2584G>T (n.162+2584G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.291+416G>T (n.291+416G>T) c.384G>T (p.Arg128Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.201G>T (p.Arg67Ser) n.634G>T n.1617G>T n.247G>T n.304G>T c.405G>T (p.Arg135Ser) | |
1 | g.201365194C>G | CA344206163 | TNNT2 | c.393G>C (p.Arg131Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) c.375G>C (p.Arg125Ser) c.408G>C (p.Arg136Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) n.872G>C c.162+2584G>C (n.162+2584G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.291+416G>C (n.291+416G>C) c.384G>C (p.Arg128Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.201G>C (p.Arg67Ser) n.634G>C n.1617G>C n.247G>C n.304G>C c.405G>C (p.Arg135Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365194C>T | CA422532440 | TNNT2 | c.393G>A (p.Arg131=) c.378G>A (p.Arg126=) c.375G>A (p.Arg125=) c.408G>A (p.Arg136=) c.360G>A (p.Arg120=) n.872G>A c.162+2584G>A (n.162+2584G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.291+416G>A (n.291+416G>A) c.384G>A (p.Arg128=) c.363G>A (p.Arg121=) c.201G>A (p.Arg67=) n.634G>A n.1617G>A n.247G>A n.304G>A c.405G>A (p.Arg135=) | |
1 | g.201365195C>A | CA344206165 | TNNT2 | c.392G>T (p.Arg131Met) c.377G>T (p.Arg126Met) c.374G>T (p.Arg125Met) c.407G>T (p.Arg136Met) c.359G>T (p.Arg120Met) n.871G>T c.162+2583G>T (n.162+2583G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.291+415G>T (n.291+415G>T) c.383G>T (p.Arg128Met) c.362G>T (p.Arg121Met) c.200G>T (p.Arg67Met) n.633G>T n.1616G>T n.246G>T n.303G>T c.404G>T (p.Arg135Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365195C= | CA1219711920 | TNNT2 | c.392G= (p.Arg131=) c.377G= (p.Arg126=) c.374G= (p.Arg125=) c.407G= (p.Arg136=) c.359G= (p.Arg120=) n.871G= c.162+2583G= (n.162+2583G=) c.*307G= (n.*307G=) c.291+415G= (n.291+415G=) c.383G= (p.Arg128=) c.362G= (p.Arg121=) c.200G= (p.Arg67=) n.633G= n.1616G= n.246G= n.303G= c.404G= (p.Arg135=) | |
1 | g.201365195C>G | CA344206168 | TNNT2 | c.392G>C (p.Arg131Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.374G>C (p.Arg125Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) n.871G>C c.162+2583G>C (n.162+2583G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.291+415G>C (n.291+415G>C) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.633G>C n.1616G>C n.246G>C n.303G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) | |
1 | g.201365195C>T | CA344206167 | TNNT2 | c.392G>A (p.Arg131Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.374G>A (p.Arg125Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) n.871G>A c.162+2583G>A (n.162+2583G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.291+415G>A (n.291+415G>A) c.383G>A (p.Arg128Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.633G>A n.1616G>A n.246G>A n.303G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) | |
1 | g.201365196T>A | CA004411 | TNNT2 | c.391A>T (p.Arg131Trp) c.376A>T (p.Arg126Trp) c.373A>T (p.Arg125Trp) c.406A>T (p.Arg136Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) n.870A>T c.162+2582A>T (n.162+2582A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.291+414A>T (n.291+414A>T) c.382A>T (p.Arg128Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.199A>T (p.Arg67Trp) n.632A>T n.1615A>T n.245A>T n.302A>T c.403A>T (p.Arg135Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365196T>C | CA344206171 | TNNT2 | c.391A>G (p.Arg131Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) n.870A>G c.162+2582A>G (n.162+2582A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.291+414A>G (n.291+414A>G) c.382A>G (p.Arg128Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.632A>G n.1615A>G n.245A>G n.302A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) | |
1 | g.201365196T>G | CA422532442 | TNNT2 | c.391A>C (p.Arg131=) c.376A>C (p.Arg126=) c.373A>C (p.Arg125=) c.406A>C (p.Arg136=) c.358A>C (p.Arg120=) n.870A>C c.162+2582A>C (n.162+2582A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.291+414A>C (n.291+414A>C) c.382A>C (p.Arg128=) c.361A>C (p.Arg121=) c.199A>C (p.Arg67=) n.632A>C n.1615A>C n.245A>C n.302A>C c.403A>C (p.Arg135=) | |
1 | g.201365196T= | CA1219711921 | TNNT2 | c.391A= (p.Arg131=) c.376A= (p.Arg126=) c.373A= (p.Arg125=) c.406A= (p.Arg136=) c.358A= (p.Arg120=) n.870A= c.162+2582A= (n.162+2582A=) c.*306A= (n.*306A=) c.291+414A= (n.291+414A=) c.382A= (p.Arg128=) c.361A= (p.Arg121=) c.199A= (p.Arg67=) n.632A= n.1615A= n.245A= n.302A= c.403A= (p.Arg135=) | |
1 | g.201365197G>A | CA088128 | TNNT2 | c.390C>T (p.Asp130=) c.375C>T (p.Asp125=) c.372C>T (p.Asp124=) c.405C>T (p.Asp135=) c.357C>T (p.Asp119=) n.869C>T c.162+2581C>T (n.162+2581C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.291+413C>T (n.291+413C>T) c.381C>T (p.Asp127=) c.360C>T (p.Asp120=) c.198C>T (p.Asp66=) n.631C>T n.1614C>T n.244C>T n.301C>T c.402C>T (p.Asp134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365197G>C | CA088580 | TNNT2 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.869C>G c.162+2581C>G (n.162+2581C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.291+413C>G (n.291+413C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.631C>G n.1614C>G n.244C>G n.301C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) | |
1 | g.201365197G= | CA1219711922 | TNNT2 | c.390C= (p.Asp130=) c.375C= (p.Asp125=) c.372C= (p.Asp124=) c.405C= (p.Asp135=) c.357C= (p.Asp119=) n.869C= c.162+2581C= (n.162+2581C=) c.*305C= (n.*305C=) c.291+413C= (n.291+413C=) c.381C= (p.Asp127=) c.360C= (p.Asp120=) c.198C= (p.Asp66=) n.631C= n.1614C= n.244C= n.301C= c.402C= (p.Asp134=) | |
1 | g.201365197G>T | CA344206173 | TNNT2 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.869C>A c.162+2581C>A (n.162+2581C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.291+413C>A (n.291+413C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.631C>A n.1614C>A n.244C>A n.301C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) | |
1 | g.201365198T>A | CA344206175 | TNNT2 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.371A>T (p.Asp124Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.868A>T c.162+2580A>T (n.162+2580A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.291+412A>T (n.291+412A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.630A>T n.1613A>T n.243A>T n.300A>T c.401A>T (p.Asp134Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365198T>C | CA088987 | TNNT2 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.868A>G c.162+2580A>G (n.162+2580A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.291+412A>G (n.291+412A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.630A>G n.1613A>G n.243A>G n.300A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365198T>G | CA344206178 | TNNT2 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.868A>C c.162+2580A>C (n.162+2580A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.291+412A>C (n.291+412A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.630A>C n.1613A>C n.243A>C n.300A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) | |
1 | g.201365198T= | CA1219711923 | TNNT2 | c.389A= (p.Asp130=) c.374A= (p.Asp125=) c.371A= (p.Asp124=) c.404A= (p.Asp135=) c.356A= (p.Asp119=) n.868A= c.162+2580A= (n.162+2580A=) c.*304A= (n.*304A=) c.291+412A= (n.291+412A=) c.380A= (p.Asp127=) c.359A= (p.Asp120=) c.197A= (p.Asp66=) n.630A= n.1613A= n.243A= n.300A= c.401A= (p.Asp134=) | |
1 | g.201365199_201365202del | CA088134 | TNNT2 | c.386_389del (p.Lys129ThrfsTer?) c.371_374del (p.Lys124ThrfsTer?) c.368_371del (p.Lys123ThrfsTer?) c.401_404del (p.Lys134ThrfsTer?) c.353_356del (p.Lys118ThrfsTer?) n.865_868del c.162+2577_162+2580del (n.162+2577_162+2580del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.291+409_291+412del (n.291+409_291+412del) c.377_380del (p.Lys126ThrfsTer?) c.356_359del (p.Lys119ThrfsTer?) c.194_197del (p.Lys65ThrfsTer?) n.627_630del n.1610_1613del n.240_243del n.297_300del c.398_401del (p.Lys133ThrfsTer?) | |
1 | g.201365199C>A | CA344206179 | TNNT2 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.867G>T c.162+2579G>T (n.162+2579G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.291+411G>T (n.291+411G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.629G>T n.1612G>T n.242G>T n.299G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) | |
1 | g.201365199C= | CA1219711924 | TNNT2 | c.388G= (p.Asp130=) c.373G= (p.Asp125=) c.370G= (p.Asp124=) c.403G= (p.Asp135=) c.355G= (p.Asp119=) n.867G= c.162+2579G= (n.162+2579G=) c.*303G= (n.*303G=) c.291+411G= (n.291+411G=) c.379G= (p.Asp127=) c.358G= (p.Asp120=) c.196G= (p.Asp66=) n.629G= n.1612G= n.242G= n.299G= c.400G= (p.Asp134=) | |
1 | g.201365199C>G | CA344206180 | TNNT2 | c.388G>C (p.Asp130His) c.373G>C (p.Asp125His) c.370G>C (p.Asp124His) c.403G>C (p.Asp135His) c.355G>C (p.Asp119His) n.867G>C c.162+2579G>C (n.162+2579G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.291+411G>C (n.291+411G>C) c.379G>C (p.Asp127His) c.358G>C (p.Asp120His) c.196G>C (p.Asp66His) n.629G>C n.1612G>C n.242G>C n.299G>C c.400G>C (p.Asp134His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365199C>T | CA088986 | TNNT2 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.867G>A c.162+2579G>A (n.162+2579G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.291+411G>A (n.291+411G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.629G>A n.1612G>A n.242G>A n.299G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365200T>A | CA344206182 | TNNT2 | c.387A>T (p.Lys129Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.866A>T c.162+2578A>T (n.162+2578A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.291+410A>T (n.291+410A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.628A>T n.1611A>T n.241A>T n.298A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) | |
1 | g.201365200T>C | CA422532445 | TNNT2 | c.387A>G (p.Lys129=) c.372A>G (p.Lys124=) c.369A>G (p.Lys123=) c.402A>G (p.Lys134=) c.354A>G (p.Lys118=) n.866A>G c.162+2578A>G (n.162+2578A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.291+410A>G (n.291+410A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.357A>G (p.Lys119=) c.195A>G (p.Lys65=) n.628A>G n.1611A>G n.241A>G n.298A>G c.399A>G (p.Lys133=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365200T>G | CA344206184 | TNNT2 | c.387A>C (p.Lys129Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.866A>C c.162+2578A>C (n.162+2578A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.291+410A>C (n.291+410A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.628A>C n.1611A>C n.241A>C n.298A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) | |
1 | g.201365200T= | CA1219711925 | TNNT2 | c.387A= (p.Lys129=) c.372A= (p.Lys124=) c.369A= (p.Lys123=) c.402A= (p.Lys134=) c.354A= (p.Lys118=) n.866A= c.162+2578A= (n.162+2578A=) c.*302A= (n.*302A=) c.291+410A= (n.291+410A=) c.378A= (p.Lys126=) c.357A= (p.Lys119=) c.195A= (p.Lys65=) n.628A= n.1611A= n.241A= n.298A= c.399A= (p.Lys133=) | |
1 | g.201365202del | CA2573978861 | TNNT2 | c.387del (p.Asp130ThrfsTer?) c.372del (p.Asp125ThrfsTer?) c.369del (p.Asp124ThrfsTer?) c.402del (p.Asp135ThrfsTer?) c.354del (p.Asp119ThrfsTer?) n.866del c.162+2578del (n.162+2578del) c.*302del (n.*302del) c.291+410del (n.291+410del) c.378del (p.Asp127ThrfsTer?) c.357del (p.Asp120ThrfsTer?) c.195del (p.Asp66ThrfsTer?) n.628del n.1611del n.241del n.298del c.399del (p.Asp134ThrfsTer?) | |
1 | g.201365201_201365202del | CA2825000861 | TNNT2 | c.386_387del (p.Lys129ArgfsTer19) c.371_372del (p.Lys124ArgfsTer19) c.368_369del (p.Lys123ArgfsTer19) c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer19) c.353_354del (p.Lys118ArgfsTer19) n.865_866del c.162+2577_162+2578del (n.162+2577_162+2578del) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.291+409_291+410del (n.291+409_291+410del) c.377_378del (p.Lys126ArgfsTer19) c.356_357del (p.Lys119ArgfsTer19) c.194_195del (p.Lys65ArgfsTer19) n.627_628del n.1610_1611del n.240_241del n.297_298del c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer19) | ClinVar |
1 | g.201365201T>A | CA344206186 | TNNT2 | c.386A>T (p.Lys129Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.865A>T c.162+2577A>T (n.162+2577A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.291+409A>T (n.291+409A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.627A>T n.1610A>T n.240A>T n.297A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) | |
1 | g.201365201T>C | CA344206187 | TNNT2 | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.865A>G c.162+2577A>G (n.162+2577A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.291+409A>G (n.291+409A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.627A>G n.1610A>G n.240A>G n.297A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) | |
1 | g.201365201T>G | CA344206189 | TNNT2 | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.865A>C c.162+2577A>C (n.162+2577A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.291+409A>C (n.291+409A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.627A>C n.1610A>C n.240A>C n.297A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) | |
1 | g.201365202T>A | CA344206194 | TNNT2 | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.864A>T c.162+2576A>T (n.162+2576A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.291+408A>T (n.291+408A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.626A>T n.1609A>T n.239A>T n.296A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) | |
1 | g.201365202T>C | CA344206193 | TNNT2 | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.864A>G c.162+2576A>G (n.162+2576A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.291+408A>G (n.291+408A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.626A>G n.1609A>G n.239A>G n.296A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) | ClinVar |
1 | g.201365202T>G | CA344206191 | TNNT2 | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.864A>C c.162+2576A>C (n.162+2576A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.291+408A>C (n.291+408A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.626A>C n.1609A>C n.239A>C n.296A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) | |
1 | g.201365203G>A | CA422532451 | TNNT2 | c.384C>T (p.Leu128=) c.369C>T (p.Leu123=) c.366C>T (p.Leu122=) c.399C>T (p.Leu133=) c.351C>T (p.Leu117=) n.863C>T c.162+2575C>T (n.162+2575C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.291+407C>T (n.291+407C>T) c.375C>T (p.Leu125=) c.354C>T (p.Leu118=) c.192C>T (p.Leu64=) n.625C>T n.1608C>T n.238C>T n.295C>T c.396C>T (p.Leu132=) | gnomAD v4 |
1 | g.201365203G>C | CA422532453 | TNNT2 | c.384C>G (p.Leu128=) c.369C>G (p.Leu123=) c.366C>G (p.Leu122=) c.399C>G (p.Leu133=) c.351C>G (p.Leu117=) n.863C>G c.162+2575C>G (n.162+2575C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.291+407C>G (n.291+407C>G) c.375C>G (p.Leu125=) c.354C>G (p.Leu118=) c.192C>G (p.Leu64=) n.625C>G n.1608C>G n.238C>G n.295C>G c.396C>G (p.Leu132=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365203G>T | CA422532452 | TNNT2 | c.384C>A (p.Leu128=) c.369C>A (p.Leu123=) c.366C>A (p.Leu122=) c.399C>A (p.Leu133=) c.351C>A (p.Leu117=) n.863C>A c.162+2575C>A (n.162+2575C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.291+407C>A (n.291+407C>A) c.375C>A (p.Leu125=) c.354C>A (p.Leu118=) c.192C>A (p.Leu64=) n.625C>A n.1608C>A n.238C>A n.295C>A c.396C>A (p.Leu132=) | |
1 | g.201365204A>C | CA344206196 | TNNT2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.862T>G c.162+2574T>G (n.162+2574T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.291+406T>G (n.291+406T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.624T>G n.1607T>G n.237T>G n.294T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365204A>G | CA344206198 | TNNT2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.862T>C c.162+2574T>C (n.162+2574T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.291+406T>C (n.291+406T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.624T>C n.1607T>C n.237T>C n.294T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
1 | g.201365204A>T | CA344206200 | TNNT2 | c.383T>A (p.Leu128His) c.368T>A (p.Leu123His) c.365T>A (p.Leu122His) c.398T>A (p.Leu133His) c.350T>A (p.Leu117His) n.862T>A c.162+2574T>A (n.162+2574T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.291+406T>A (n.291+406T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.353T>A (p.Leu118His) c.191T>A (p.Leu64His) n.624T>A n.1607T>A n.237T>A n.294T>A c.395T>A (p.Leu132His) | |
1 | g.201365205G>A | CA344206202 | TNNT2 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.861C>T c.162+2573C>T (n.162+2573C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.291+405C>T (n.291+405C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.623C>T n.1606C>T n.236C>T n.293C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) | ClinVar |
1 | g.201365205G>C | CA344206203 | TNNT2 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.861C>G c.162+2573C>G (n.162+2573C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.291+405C>G (n.291+405C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.623C>G n.1606C>G n.236C>G n.293C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365205G>T | CA344206205 | TNNT2 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.861C>A c.162+2573C>A (n.162+2573C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.291+405C>A (n.291+405C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.623C>A n.1606C>A n.236C>A n.293C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) | |
1 | g.201365206A>C | CA422532464 | TNNT2 | c.381T>G (p.Ser127=) c.366T>G (p.Ser122=) c.363T>G (p.Ser121=) c.396T>G (p.Ser132=) c.348T>G (p.Ser116=) n.860T>G c.162+2572T>G (n.162+2572T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.291+404T>G (n.291+404T>G) c.372T>G (p.Ser124=) c.351T>G (p.Ser117=) c.189T>G (p.Ser63=) n.622T>G n.1605T>G n.235T>G n.292T>G c.393T>G (p.Ser131=) | |
1 | g.201365206A>G | CA422532460 | TNNT2 | c.381T>C (p.Ser127=) c.366T>C (p.Ser122=) c.363T>C (p.Ser121=) c.396T>C (p.Ser132=) c.348T>C (p.Ser116=) n.860T>C c.162+2572T>C (n.162+2572T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.291+404T>C (n.291+404T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.351T>C (p.Ser117=) c.189T>C (p.Ser63=) n.622T>C n.1605T>C n.235T>C n.292T>C c.393T>C (p.Ser131=) | |
1 | g.201365206A>T | CA422532462 | TNNT2 | c.381T>A (p.Ser127=) c.366T>A (p.Ser122=) c.363T>A (p.Ser121=) c.396T>A (p.Ser132=) c.348T>A (p.Ser116=) n.860T>A c.162+2572T>A (n.162+2572T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.291+404T>A (n.291+404T>A) c.372T>A (p.Ser124=) c.351T>A (p.Ser117=) c.189T>A (p.Ser63=) n.622T>A n.1605T>A n.235T>A n.292T>A c.393T>A (p.Ser131=) | |
1 | g.201365207G>A | CA344206207 | TNNT2 | c.380C>T (p.Ser127Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.859C>T c.162+2571C>T (n.162+2571C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.291+403C>T (n.291+403C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) n.621C>T n.1604C>T n.234C>T n.291C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) | |
1 | g.201365207G>C | CA344206209 | TNNT2 | c.380C>G (p.Ser127Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.859C>G c.162+2571C>G (n.162+2571C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.291+403C>G (n.291+403C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) n.621C>G n.1604C>G n.234C>G n.291C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365207G= | CA1219711926 | TNNT2 | c.380C= (p.Ser127=) c.365C= (p.Ser122=) c.362C= (p.Ser121=) c.395C= (p.Ser132=) c.347C= (p.Ser116=) n.859C= c.162+2571C= (n.162+2571C=) c.*295C= (n.*295C=) c.291+403C= (n.291+403C=) c.371C= (p.Ser124=) c.350C= (p.Ser117=) c.188C= (p.Ser63=) n.621C= n.1604C= n.234C= n.291C= c.392C= (p.Ser131=) | |
1 | g.201365207G>T | CA344206210 | TNNT2 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.859C>A c.162+2571C>A (n.162+2571C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.291+403C>A (n.291+403C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.621C>A n.1604C>A n.234C>A n.291C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365208A>C | CA344206212 | TNNT2 | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.858T>G c.162+2570T>G (n.162+2570T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.291+402T>G (n.291+402T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.620T>G n.1603T>G n.233T>G n.290T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
1 | g.201365208A>G | CA344206214 | TNNT2 | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.858T>C c.162+2570T>C (n.162+2570T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.291+402T>C (n.291+402T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.620T>C n.1603T>C n.233T>C n.290T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
1 | g.201365208A>T | CA344206216 | TNNT2 | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.858T>A c.162+2570T>A (n.162+2570T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.291+402T>A (n.291+402T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.620T>A n.1603T>A n.233T>A n.290T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) | |
1 | g.201365208_201365211delinsGAGG | CA028010 | TNNT2 | c.376_379delinsCCTC (p.Val126_Ser127delinsProPro) c.361_364delinsCCTC (p.Val121_Ser122delinsProPro) c.358_361delinsCCTC (p.Val120_Ser121delinsProPro) c.391_394delinsCCTC (p.Val131_Ser132delinsProPro) c.343_346delinsCCTC (p.Val115_Ser116delinsProPro) n.855_858delinsCCTC c.162+2567_162+2570delinsCCTC (n.162+2567_162+2570delinsCCTC) c.*291_*294delinsCCTC (n.*291_*294delinsCCTC) c.291+399_291+402delinsCCTC (n.291+399_291+402delinsCCTC) c.367_370delinsCCTC (p.Val123_Ser124delinsProPro) c.346_349delinsCCTC (p.Val116_Ser117delinsProPro) c.184_187delinsCCTC (p.Val62_Ser63delinsProPro) n.617_620delinsCCTC n.1600_1603delinsCCTC n.230_233delinsCCTC n.287_290delinsCCTC c.388_391delinsCCTC (p.Val130_Ser131delinsProPro) | |
1 | g.201365209A>C | CA028001 | TNNT2 | c.378T>G (p.Val126=) c.363T>G (p.Val121=) c.360T>G (p.Val120=) c.393T>G (p.Val131=) c.345T>G (p.Val115=) n.857T>G c.162+2569T>G (n.162+2569T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.291+401T>G (n.291+401T>G) c.369T>G (p.Val123=) c.348T>G (p.Val116=) c.186T>G (p.Val62=) n.619T>G n.1602T>G n.232T>G n.289T>G c.390T>G (p.Val130=) | |
1 | g.201365209A>G | CA422532469 | TNNT2 | c.378T>C (p.Val126=) c.363T>C (p.Val121=) c.360T>C (p.Val120=) c.393T>C (p.Val131=) c.345T>C (p.Val115=) n.857T>C c.162+2569T>C (n.162+2569T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.291+401T>C (n.291+401T>C) c.369T>C (p.Val123=) c.348T>C (p.Val116=) c.186T>C (p.Val62=) n.619T>C n.1602T>C n.232T>C n.289T>C c.390T>C (p.Val130=) | |
1 | g.201365209A>T | CA422532468 | TNNT2 | c.378T>A (p.Val126=) c.363T>A (p.Val121=) c.360T>A (p.Val120=) c.393T>A (p.Val131=) c.345T>A (p.Val115=) n.857T>A c.162+2569T>A (n.162+2569T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.291+401T>A (n.291+401T>A) c.369T>A (p.Val123=) c.348T>A (p.Val116=) c.186T>A (p.Val62=) n.619T>A n.1602T>A n.232T>A n.289T>A c.390T>A (p.Val130=) | |
1 | g.201365210A>C | CA344206222 | TNNT2 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.856T>G c.162+2568T>G (n.162+2568T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.291+400T>G (n.291+400T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.618T>G n.1601T>G n.231T>G n.288T>G c.389T>G (p.Val130Gly) | |
1 | g.201365210A>G | CA344206220 | TNNT2 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.856T>C c.162+2568T>C (n.162+2568T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.291+400T>C (n.291+400T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.618T>C n.1601T>C n.231T>C n.288T>C c.389T>C (p.Val130Ala) | |
1 | g.201365210A>T | CA344206219 | TNNT2 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.856T>A c.162+2568T>A (n.162+2568T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.291+400T>A (n.291+400T>A) c.368T>A (p.Val123Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) n.618T>A n.1601T>A n.231T>A n.288T>A c.389T>A (p.Val130Asp) | |
1 | g.201365210_201365212delinsTCT | CA090366 | TNNT2 | c.375_377delinsAGA (p.Val126Asp) c.360_362delinsAGA (p.Val121Asp) c.357_359delinsAGA (p.Val120Asp) c.390_392delinsAGA (p.Val131Asp) c.342_344delinsAGA (p.Val115Asp) n.854_856delinsAGA c.162+2566_162+2568delinsAGA (n.162+2566_162+2568delinsAGA) c.*290_*292delinsAGA (n.*290_*292delinsAGA) c.291+398_291+400delinsAGA (n.291+398_291+400delinsAGA) c.366_368delinsAGA (p.Val123Asp) c.345_347delinsAGA (p.Val116Asp) c.183_185delinsAGA (p.Val62Asp) n.616_618delinsAGA n.1599_1601delinsAGA n.229_231delinsAGA n.286_288delinsAGA c.387_389delinsAGA (p.Val130Asp) | |
1 | g.201365211C>A | CA344206225 | TNNT2 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.855G>T c.162+2567G>T (n.162+2567G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.291+399G>T (n.291+399G>T) c.367G>T (p.Val123Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) n.617G>T n.1600G>T n.230G>T n.287G>T c.388G>T (p.Val130Phe) | |
1 | g.201365211C= | CA1144982770 | TNNT2 | c.376G= (p.Val126=) c.361G= (p.Val121=) c.358G= (p.Val120=) c.391G= (p.Val131=) c.343G= (p.Val115=) n.855G= c.162+2567G= (n.162+2567G=) c.*291G= (n.*291G=) c.291+399G= (n.291+399G=) c.367G= (p.Val123=) c.346G= (p.Val116=) c.184G= (p.Val62=) n.617G= n.1600G= n.230G= n.287G= c.388G= (p.Val130=) | |
1 | g.201365211C>G | CA344206226 | TNNT2 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.855G>C c.162+2567G>C (n.162+2567G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.291+399G>C (n.291+399G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.617G>C n.1600G>C n.230G>C n.287G>C c.388G>C (p.Val130Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365211C>T | CA088985 | TNNT2 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.855G>A c.162+2567G>A (n.162+2567G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.291+399G>A (n.291+399G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) n.617G>A n.1600G>A n.230G>A n.287G>A c.388G>A (p.Val130Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365212G>A | CA422532473 | TNNT2 | c.375C>T (p.Leu125=) c.360C>T (p.Leu120=) c.357C>T (p.Leu119=) c.390C>T (p.Leu130=) c.342C>T (p.Leu114=) n.854C>T c.162+2566C>T (n.162+2566C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.291+398C>T (n.291+398C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.345C>T (p.Leu115=) c.183C>T (p.Leu61=) n.616C>T n.1599C>T n.229C>T n.286C>T c.387C>T (p.Leu129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365212G>C | CA089857 | TNNT2 | c.375C>G (p.Leu125=) c.360C>G (p.Leu120=) c.357C>G (p.Leu119=) c.390C>G (p.Leu130=) c.342C>G (p.Leu114=) n.854C>G c.162+2566C>G (n.162+2566C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.291+398C>G (n.291+398C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.345C>G (p.Leu115=) c.183C>G (p.Leu61=) n.616C>G n.1599C>G n.229C>G n.286C>G c.387C>G (p.Leu129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365212G= | CA1219711927 | TNNT2 | c.375C= (p.Leu125=) c.360C= (p.Leu120=) c.357C= (p.Leu119=) c.390C= (p.Leu130=) c.342C= (p.Leu114=) n.854C= c.162+2566C= (n.162+2566C=) c.*290C= (n.*290C=) c.291+398C= (n.291+398C=) c.366C= (p.Leu122=) c.345C= (p.Leu115=) c.183C= (p.Leu61=) n.616C= n.1599C= n.229C= n.286C= c.387C= (p.Leu129=) | |
1 | g.201365212G>T | CA422532474 | TNNT2 | c.375C>A (p.Leu125=) c.360C>A (p.Leu120=) c.357C>A (p.Leu119=) c.390C>A (p.Leu130=) c.342C>A (p.Leu114=) n.854C>A c.162+2566C>A (n.162+2566C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.291+398C>A (n.291+398C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.345C>A (p.Leu115=) c.183C>A (p.Leu61=) n.616C>A n.1599C>A n.229C>A n.286C>A c.387C>A (p.Leu129=) | |
1 | g.201365213A>C | CA344206231 | TNNT2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.853T>G c.162+2565T>G (n.162+2565T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.291+397T>G (n.291+397T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.615T>G n.1598T>G n.228T>G n.285T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
1 | g.201365213A>G | CA090339 | TNNT2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.853T>C c.162+2565T>C (n.162+2565T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.291+397T>C (n.291+397T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.615T>C n.1598T>C n.228T>C n.285T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.201365213A>T | CA344206233 | TNNT2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.359T>A (p.Leu120His) c.356T>A (p.Leu119His) c.389T>A (p.Leu130His) c.341T>A (p.Leu114His) n.853T>A c.162+2565T>A (n.162+2565T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.291+397T>A (n.291+397T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.344T>A (p.Leu115His) c.182T>A (p.Leu61His) n.615T>A n.1598T>A n.228T>A n.285T>A c.386T>A (p.Leu129His) | |
1 | g.201365214G>A | CA344206235 | TNNT2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.852C>T c.162+2564C>T (n.162+2564C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.291+396C>T (n.291+396C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) n.614C>T n.1597C>T n.227C>T n.284C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) | |
1 | g.201365214G>C | CA088983 | TNNT2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.852C>G c.162+2564C>G (n.162+2564C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.291+396C>G (n.291+396C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.614C>G n.1597C>G n.227C>G n.284C>G c.385C>G (p.Leu129Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365214G= | CA1219711928 | TNNT2 | c.373C= (p.Leu125=) c.358C= (p.Leu120=) c.355C= (p.Leu119=) c.388C= (p.Leu130=) c.340C= (p.Leu114=) n.852C= c.162+2564C= (n.162+2564C=) c.*288C= (n.*288C=) c.291+396C= (n.291+396C=) c.364C= (p.Leu122=) c.343C= (p.Leu115=) c.181C= (p.Leu61=) n.614C= n.1597C= n.227C= n.284C= c.385C= (p.Leu129=) | |
1 | g.201365214G>T | CA344206237 | TNNT2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.852C>A c.162+2564C>A (n.162+2564C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.291+396C>A (n.291+396C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.614C>A n.1597C>A n.227C>A n.284C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) | |
1 | g.201365215C>A | CA344206239 | TNNT2 | c.372G>T (p.Glu124Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.851G>T c.162+2563G>T (n.162+2563G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.291+395G>T (n.291+395G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) n.613G>T n.1596G>T n.226G>T n.283G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) | |
1 | g.201365215C= | CA1143388990 | TNNT2 | c.372G= (p.Glu124=) c.357G= (p.Glu119=) c.354G= (p.Glu118=) c.387G= (p.Glu129=) c.339G= (p.Glu113=) n.851G= c.162+2563G= (n.162+2563G=) c.*287G= (n.*287G=) c.291+395G= (n.291+395G=) c.363G= (p.Glu121=) c.342G= (p.Glu114=) c.180G= (p.Glu60=) n.613G= n.1596G= n.226G= n.283G= c.384G= (p.Glu128=) | |
1 | g.201365215C>G | CA344206241 | TNNT2 | c.372G>C (p.Glu124Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.851G>C c.162+2563G>C (n.162+2563G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.291+395G>C (n.291+395G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) n.613G>C n.1596G>C n.226G>C n.283G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) | |
1 | g.201365215C>T | CA35423803 | TNNT2 | c.372G>A (p.Glu124=) c.357G>A (p.Glu119=) c.354G>A (p.Glu118=) c.387G>A (p.Glu129=) c.339G>A (p.Glu113=) n.851G>A c.162+2563G>A (n.162+2563G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.291+395G>A (n.291+395G>A) c.363G>A (p.Glu121=) c.342G>A (p.Glu114=) c.180G>A (p.Glu60=) n.613G>A n.1596G>A n.226G>A n.283G>A c.384G>A (p.Glu128=) | dbSNP |
1 | g.201365224_201365226del | CA2649789773 | TNNT2 | c.370_372del (p.Glu124del) c.355_357del (p.Glu119del) c.352_354del (p.Glu118del) c.385_387del (p.Glu129del) c.337_339del (p.Glu113del) n.849_851del c.162+2561_162+2563del (n.162+2561_162+2563del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.291+393_291+395del (n.291+393_291+395del) c.361_363del (p.Glu121del) c.340_342del (p.Glu114del) c.178_180del (p.Glu60del) n.611_613del n.1594_1596del n.224_226del n.281_283del c.382_384del (p.Glu128del) | gnomAD v4 |
1 | g.201365216T>A | CA344206248 | TNNT2 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.850A>T c.162+2562A>T (n.162+2562A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.291+394A>T (n.291+394A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.612A>T n.1595A>T n.225A>T n.282A>T c.383A>T (p.Glu128Val) | |
1 | g.201365216T>C | CA344206244 | TNNT2 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.850A>G c.162+2562A>G (n.162+2562A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.291+394A>G (n.291+394A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.612A>G n.1595A>G n.225A>G n.282A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
1 | g.201365216T>G | CA344206246 | TNNT2 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.850A>C c.162+2562A>C (n.162+2562A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.291+394A>C (n.291+394A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.612A>C n.1595A>C n.225A>C n.282A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) | |
1 | g.201365217C>A | CA344206250 | TNNT2 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.849G>T c.162+2561G>T (n.162+2561G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.291+393G>T (n.291+393G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.611G>T n.1594G>T n.224G>T n.281G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) | |
1 | g.201365217C= | CA1219711929 | TNNT2 | c.370G= (p.Glu124=) c.355G= (p.Glu119=) c.352G= (p.Glu118=) c.385G= (p.Glu129=) c.337G= (p.Glu113=) n.849G= c.162+2561G= (n.162+2561G=) c.*285G= (n.*285G=) c.291+393G= (n.291+393G=) c.361G= (p.Glu121=) c.340G= (p.Glu114=) c.178G= (p.Glu60=) n.611G= n.1594G= n.224G= n.281G= c.382G= (p.Glu128=) | |
1 | g.201365217C>G | CA344206251 | TNNT2 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.849G>C c.162+2561G>C (n.162+2561G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.291+393G>C (n.291+393G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.611G>C n.1594G>C n.224G>C n.281G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365217C>T | CA088121 | TNNT2 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.849G>A c.162+2561G>A (n.162+2561G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.291+393G>A (n.291+393G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.611G>A n.1594G>A n.224G>A n.281G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) | |
1 | g.201365218C>A | CA344206254 | TNNT2 | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.848G>T c.162+2560G>T (n.162+2560G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.291+392G>T (n.291+392G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.610G>T n.1593G>T n.223G>T n.280G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
1 | g.201365218C>G | CA344206255 | TNNT2 | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.848G>C c.162+2560G>C (n.162+2560G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.291+392G>C (n.291+392G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.610G>C n.1593G>C n.223G>C n.280G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
1 | g.201365218C>T | CA422532482 | TNNT2 | c.369G>A (p.Glu123=) c.354G>A (p.Glu118=) c.351G>A (p.Glu117=) c.384G>A (p.Glu128=) c.336G>A (p.Glu112=) n.848G>A c.162+2560G>A (n.162+2560G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.291+392G>A (n.291+392G>A) c.360G>A (p.Glu120=) c.339G>A (p.Glu113=) c.177G>A (p.Glu59=) n.610G>A n.1593G>A n.223G>A n.280G>A c.381G>A (p.Glu127=) | |
1 | g.201365219T>A | CA344206257 | TNNT2 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.847A>T c.162+2559A>T (n.162+2559A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.291+391A>T (n.291+391A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.609A>T n.1592A>T n.222A>T n.279A>T c.380A>T (p.Glu127Val) | |
1 | g.201365219T>C | CA344206258 | TNNT2 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.847A>G c.162+2559A>G (n.162+2559A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.291+391A>G (n.291+391A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.609A>G n.1592A>G n.222A>G n.279A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
1 | g.201365219T>G | CA344206260 | TNNT2 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.847A>C c.162+2559A>C (n.162+2559A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.291+391A>C (n.291+391A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.609A>C n.1592A>C n.222A>C n.279A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
1 | g.201365220C>A | CA344206262 | TNNT2 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.846G>T c.162+2558G>T (n.162+2558G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.291+390G>T (n.291+390G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.608G>T n.1591G>T n.221G>T n.278G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
1 | g.201365220C= | CA1144229086 | TNNT2 | c.367G= (p.Glu123=) c.352G= (p.Glu118=) c.349G= (p.Glu117=) c.382G= (p.Glu128=) c.334G= (p.Glu112=) n.846G= c.162+2558G= (n.162+2558G=) c.*282G= (n.*282G=) c.291+390G= (n.291+390G=) c.358G= (p.Glu120=) c.337G= (p.Glu113=) c.175G= (p.Glu59=) n.608G= n.1591G= n.221G= n.278G= c.379G= (p.Glu127=) | |
1 | g.201365220C>G | CA344206264 | TNNT2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.846G>C c.162+2558G>C (n.162+2558G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.291+390G>C (n.291+390G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.608G>C n.1591G>C n.221G>C n.278G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.201365220C>T | CA004396 | TNNT2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.846G>A c.162+2558G>A (n.162+2558G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.291+390G>A (n.291+390G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.608G>A n.1591G>A n.221G>A n.278G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365221C>A | CA344206268 | TNNT2 | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.845G>T c.162+2557G>T (n.162+2557G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.291+389G>T (n.291+389G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.607G>T n.1590G>T n.220G>T n.277G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201365221C= | CA1143512602 | TNNT2 | c.366G= (p.Glu122=) c.351G= (p.Glu117=) c.348G= (p.Glu116=) c.381G= (p.Glu127=) c.333G= (p.Glu111=) n.845G= c.162+2557G= (n.162+2557G=) c.*281G= (n.*281G=) c.291+389G= (n.291+389G=) c.357G= (p.Glu119=) c.336G= (p.Glu112=) c.174G= (p.Glu58=) n.607G= n.1590G= n.220G= n.277G= c.378G= (p.Glu126=) | |
1 | g.201365221C>G | CA089792 | TNNT2 | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.845G>C c.162+2557G>C (n.162+2557G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.291+389G>C (n.291+389G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.607G>C n.1590G>C n.220G>C n.277G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) | |
1 | g.201365221C>T | CA35423804 | TNNT2 | c.366G>A (p.Glu122=) c.351G>A (p.Glu117=) c.348G>A (p.Glu116=) c.381G>A (p.Glu127=) c.333G>A (p.Glu111=) n.845G>A c.162+2557G>A (n.162+2557G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.291+389G>A (n.291+389G>A) c.357G>A (p.Glu119=) c.336G>A (p.Glu112=) c.174G>A (p.Glu58=) n.607G>A n.1590G>A n.220G>A n.277G>A c.378G>A (p.Glu126=) | dbSNP |
1 | g.201365222T>A | CA344206270 | TNNT2 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.844A>T c.162+2556A>T (n.162+2556A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.291+388A>T (n.291+388A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.606A>T n.1589A>T n.219A>T n.276A>T c.377A>T (p.Glu126Val) | |
1 | g.201365222T>C | CA344206274 | TNNT2 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.844A>G c.162+2556A>G (n.162+2556A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.291+388A>G (n.291+388A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.606A>G n.1589A>G n.219A>G n.276A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
1 | g.201365222T>G | CA344206272 | TNNT2 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.844A>C c.162+2556A>C (n.162+2556A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.291+388A>C (n.291+388A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.606A>C n.1589A>C n.219A>C n.276A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
1 | g.201365223C>A | CA089791 | TNNT2 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.843G>T c.162+2555G>T (n.162+2555G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.291+387G>T (n.291+387G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.605G>T n.1588G>T n.218G>T n.275G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
1 | g.201365223C>G | CA344206277 | TNNT2 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.843G>C c.162+2555G>C (n.162+2555G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.291+387G>C (n.291+387G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.605G>C n.1588G>C n.218G>C n.275G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
1 | g.201365223C>T | CA344206278 | TNNT2 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.843G>A c.162+2555G>A (n.162+2555G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.291+387G>A (n.291+387G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.605G>A n.1588G>A n.218G>A n.275G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) | |
1 | g.201365223_201365225delinsCCT | CA1219711930 | TNNT2 | c.362_364delinsAGG (p.Glu121=) c.347_349delinsAGG (p.Glu116=) c.344_346delinsAGG (p.Glu115=) c.377_379delinsAGG (p.Glu126=) c.329_331delinsAGG (p.Glu110=) n.841_843delinsAGG c.162+2553_162+2555delinsAGG (n.162+2553_162+2555delinsAGG) c.*277_*279delinsAGG (n.*277_*279delinsAGG) c.291+385_291+387delinsAGG (n.291+385_291+387delinsAGG) c.353_355delinsAGG (p.Glu118=) c.332_334delinsAGG (p.Glu111=) c.170_172delinsAGG (p.Glu57=) n.603_605delinsAGG n.1586_1588delinsAGG n.216_218delinsAGG n.273_275delinsAGG c.374_376delinsAGG (p.Glu125=) | |
1 | g.201365224C>A | CA344206280 | TNNT2 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) n.842G>T c.162+2554G>T (n.162+2554G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.291+386G>T (n.291+386G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.604G>T n.1587G>T n.217G>T n.274G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) | |
1 | g.201365224C>G | CA344206282 | TNNT2 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) n.842G>C c.162+2554G>C (n.162+2554G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.291+386G>C (n.291+386G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.604G>C n.1587G>C n.217G>C n.274G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201365224C>T | CA422532489 | TNNT2 | c.363G>A (p.Glu121=) c.348G>A (p.Glu116=) c.345G>A (p.Glu115=) c.378G>A (p.Glu126=) c.330G>A (p.Glu110=) n.842G>A c.162+2554G>A (n.162+2554G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.291+386G>A (n.291+386G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.333G>A (p.Glu111=) c.171G>A (p.Glu57=) n.604G>A n.1587G>A n.217G>A n.274G>A c.375G>A (p.Glu125=) | ClinVar |
1 | g.201365226_201365227del | CA528092946 | TNNT2 | c.362_363del (p.Glu121GlyfsTer27) c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer27) c.344_345del (p.Glu115GlyfsTer27) c.377_378del (p.Glu126GlyfsTer27) c.329_330del (p.Glu110GlyfsTer27) n.841_842del c.162+2553_162+2554del (n.162+2553_162+2554del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.291+385_291+386del (n.291+385_291+386del) c.353_354del (p.Glu118GlyfsTer27) c.332_333del (p.Glu111GlyfsTer27) c.170_171del (p.Glu57GlyfsTer27) n.603_604del n.1586_1587del n.216_217del n.273_274del c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365225T>A | CA344206284 | TNNT2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.841A>T c.162+2553A>T (n.162+2553A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.291+385A>T (n.291+385A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.603A>T n.1586A>T n.216A>T n.273A>T c.374A>T (p.Glu125Val) | |
1 | g.201365225T>C | CA344206285 | TNNT2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.841A>G c.162+2553A>G (n.162+2553A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.291+385A>G (n.291+385A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.603A>G n.1586A>G n.216A>G n.273A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) | |
1 | g.201365225T>G | CA344206287 | TNNT2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.841A>C c.162+2553A>C (n.162+2553A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.291+385A>C (n.291+385A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.603A>C n.1586A>C n.216A>C n.273A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) | |
1 | g.201365229_201365232del | CA2586967970 | TNNT2 | c.359_362del (p.Lys120ArgfsTer?) c.344_347del (p.Lys115ArgfsTer?) c.341_344del (p.Lys114ArgfsTer?) c.374_377del (p.Lys125ArgfsTer?) c.326_329del (p.Lys109ArgfsTer?) n.838_841del c.162+2550_162+2553del (n.162+2550_162+2553del) c.*274_*277del (n.*274_*277del) c.291+382_291+385del (n.291+382_291+385del) c.350_353del (p.Lys117ArgfsTer?) c.329_332del (p.Lys110ArgfsTer?) c.167_170del (p.Lys56ArgfsTer?) n.600_603del n.1583_1586del n.213_216del n.270_273del c.371_374del (p.Lys124ArgfsTer?) | |
1 | g.201365226C>A | CA344206289 | TNNT2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.840G>T c.162+2552G>T (n.162+2552G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.291+384G>T (n.291+384G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.602G>T n.1585G>T n.215G>T n.272G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) | |
1 | g.201365226C>G | CA344206291 | TNNT2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.840G>C c.162+2552G>C (n.162+2552G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.291+384G>C (n.291+384G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.602G>C n.1585G>C n.215G>C n.272G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) | |
1 | g.201365226C>T | CA027709 | TNNT2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.840G>A c.162+2552G>A (n.162+2552G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.291+384G>A (n.291+384G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.602G>A n.1585G>A n.215G>A n.272G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) | |
1 | g.201365226dup | CA2839678498 | TNNT2 | c.361dup (p.Glu121GlyfsTer28) c.346dup (p.Glu116GlyfsTer28) c.343dup (p.Glu115GlyfsTer28) c.376dup (p.Glu126GlyfsTer28) c.328dup (p.Glu110GlyfsTer28) n.840dup c.162+2552dup (n.162+2552dup) c.*276dup (n.*276dup) c.291+384dup (n.291+384dup) c.352dup (p.Glu118GlyfsTer28) c.331dup (p.Glu111GlyfsTer28) c.169dup (p.Glu57GlyfsTer28) n.602dup n.1585dup n.215dup n.272dup c.373dup (p.Glu125GlyfsTer28) | |
1 | g.201365226_201365227delinsCT | CA1219711931 | TNNT2 | c.360_361delinsAG (p.Lys120=) c.345_346delinsAG (p.Lys115=) c.342_343delinsAG (p.Lys114=) c.375_376delinsAG (p.Lys125=) c.327_328delinsAG (p.Lys109=) n.839_840delinsAG c.162+2551_162+2552delinsAG (n.162+2551_162+2552delinsAG) c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG) c.291+383_291+384delinsAG (n.291+383_291+384delinsAG) c.351_352delinsAG (p.Lys117=) c.330_331delinsAG (p.Lys110=) c.168_169delinsAG (p.Lys56=) n.601_602delinsAG n.1584_1585delinsAG n.214_215delinsAG n.271_272delinsAG c.372_373delinsAG (p.Lys124=) | |
1 | g.201365227T>A | CA344206296 | TNNT2 | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) n.839A>T c.162+2551A>T (n.162+2551A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.291+383A>T (n.291+383A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) n.601A>T n.1584A>T n.214A>T n.271A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) | |
1 | g.201365227T>C | CA422532492 | TNNT2 | c.360A>G (p.Lys120=) c.345A>G (p.Lys115=) c.342A>G (p.Lys114=) c.375A>G (p.Lys125=) c.327A>G (p.Lys109=) n.839A>G c.162+2551A>G (n.162+2551A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.291+383A>G (n.291+383A>G) c.351A>G (p.Lys117=) c.330A>G (p.Lys110=) c.168A>G (p.Lys56=) n.601A>G n.1584A>G n.214A>G n.271A>G c.372A>G (p.Lys124=) | dbSNP |
1 | g.201365227T>G | CA344206295 | TNNT2 | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) n.839A>C c.162+2551A>C (n.162+2551A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.291+383A>C (n.291+383A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.330A>C (p.Lys110Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) n.601A>C n.1584A>C n.214A>C n.271A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) | |
1 | g.201365227T= | CA1219711932 | TNNT2 | c.360A= (p.Lys120=) c.345A= (p.Lys115=) c.342A= (p.Lys114=) c.375A= (p.Lys125=) c.327A= (p.Lys109=) n.839A= c.162+2551A= (n.162+2551A=) c.*275A= (n.*275A=) c.291+383A= (n.291+383A=) c.351A= (p.Lys117=) c.330A= (p.Lys110=) c.168A= (p.Lys56=) n.601A= n.1584A= n.214A= n.271A= c.372A= (p.Lys124=) | |
1 | g.201365227_201365229delinsTTT | CA1146731115 | TNNT2 | c.358_360delinsAAA (p.Lys120=) c.343_345delinsAAA (p.Lys115=) c.340_342delinsAAA (p.Lys114=) c.373_375delinsAAA (p.Lys125=) c.325_327delinsAAA (p.Lys109=) n.837_839delinsAAA c.162+2549_162+2551delinsAAA (n.162+2549_162+2551delinsAAA) c.*273_*275delinsAAA (n.*273_*275delinsAAA) c.291+381_291+383delinsAAA (n.291+381_291+383delinsAAA) c.349_351delinsAAA (p.Lys117=) c.328_330delinsAAA (p.Lys110=) c.166_168delinsAAA (p.Lys56=) n.599_601delinsAAA n.1582_1584delinsAAA n.212_214delinsAAA n.269_271delinsAAA c.370_372delinsAAA (p.Lys124=) | |
1 | g.201365229del | CA090359 | TNNT2 | c.360del (p.Glu121ArgfsTer?) c.345del (p.Glu116ArgfsTer?) c.342del (p.Glu115ArgfsTer?) c.375del (p.Glu126ArgfsTer?) c.327del (p.Glu110ArgfsTer?) n.839del c.162+2551del (n.162+2551del) c.*275del (n.*275del) c.291+383del (n.291+383del) c.351del (p.Glu118ArgfsTer?) c.330del (p.Glu111ArgfsTer?) c.168del (p.Glu57ArgfsTer?) n.601del n.1584del n.214del n.271del c.372del (p.Glu125ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365228T>A | CA344206298 | TNNT2 | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) n.838A>T c.162+2550A>T (n.162+2550A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.291+382A>T (n.291+382A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) n.600A>T n.1583A>T n.213A>T n.270A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365228T>C | CA344206300 | TNNT2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.838A>G c.162+2550A>G (n.162+2550A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.291+382A>G (n.291+382A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.600A>G n.1583A>G n.213A>G n.270A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
1 | g.201365228T>G | CA344206302 | TNNT2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.838A>C c.162+2550A>C (n.162+2550A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.291+382A>C (n.291+382A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.600A>C n.1583A>C n.213A>C n.270A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
1 | g.201365228T= | CA1219711934 | TNNT2 | c.359A= (p.Lys120=) c.344A= (p.Lys115=) c.341A= (p.Lys114=) c.374A= (p.Lys125=) c.326A= (p.Lys109=) n.838A= c.162+2550A= (n.162+2550A=) c.*274A= (n.*274A=) c.291+382A= (n.291+382A=) c.350A= (p.Lys117=) c.329A= (p.Lys110=) c.167A= (p.Lys56=) n.600A= n.1583A= n.213A= n.270A= c.371A= (p.Lys124=) | |
1 | g.201365228_201365230delinsTTC | CA1219711933 | TNNT2 | c.357_359delinsGAA (p.Lys119=) c.342_344delinsGAA (p.Lys114=) c.339_341delinsGAA (p.Lys113=) c.372_374delinsGAA (p.Lys124=) c.324_326delinsGAA (p.Lys108=) n.836_838delinsGAA c.162+2548_162+2550delinsGAA (n.162+2548_162+2550delinsGAA) c.*272_*274delinsGAA (n.*272_*274delinsGAA) c.291+380_291+382delinsGAA (n.291+380_291+382delinsGAA) c.348_350delinsGAA (p.Lys116=) c.327_329delinsGAA (p.Lys109=) c.165_167delinsGAA (p.Lys55=) n.598_600delinsGAA n.1581_1583delinsGAA n.211_213delinsGAA n.268_270delinsGAA c.369_371delinsGAA (p.Lys123=) | |
1 | g.201365229T>A | CA344206304 | TNNT2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.837A>T c.162+2549A>T (n.162+2549A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.291+381A>T (n.291+381A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.599A>T n.1582A>T n.212A>T n.269A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
1 | g.201365229T>C | CA344206306 | TNNT2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.837A>G c.162+2549A>G (n.162+2549A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.291+381A>G (n.291+381A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.599A>G n.1582A>G n.212A>G n.269A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.201365229T>G | CA344206307 | TNNT2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.837A>C c.162+2549A>C (n.162+2549A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.291+381A>C (n.291+381A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.599A>C n.1582A>C n.212A>C n.269A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
1 | g.201365230_201365231del | CA1219711935 | TNNT2 | c.357_358del (p.Lys120ArgfsTer28) c.342_343del (p.Lys115ArgfsTer28) c.339_340del (p.Lys114ArgfsTer28) c.372_373del (p.Lys125ArgfsTer28) c.324_325del (p.Lys109ArgfsTer28) n.836_837del c.162+2548_162+2549del (n.162+2548_162+2549del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.291+380_291+381del (n.291+380_291+381del) c.348_349del (p.Lys117ArgfsTer28) c.327_328del (p.Lys110ArgfsTer28) c.165_166del (p.Lys56ArgfsTer28) n.598_599del n.1581_1582del n.211_212del n.268_269del c.369_370del (p.Lys124ArgfsTer28) | dbSNP |
1 | g.201365230C>A | CA344206309 | TNNT2 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.836G>T c.162+2548G>T (n.162+2548G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.291+380G>T (n.291+380G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.598G>T n.1581G>T n.211G>T n.268G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) | |
1 | g.201365230C>G | CA344206311 | TNNT2 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.836G>C c.162+2548G>C (n.162+2548G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.291+380G>C (n.291+380G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.598G>C n.1581G>C n.211G>C n.268G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) | |
1 | g.201365230C>T | CA422532497 | TNNT2 | c.357G>A (p.Lys119=) c.342G>A (p.Lys114=) c.339G>A (p.Lys113=) c.372G>A (p.Lys124=) c.324G>A (p.Lys108=) n.836G>A c.162+2548G>A (n.162+2548G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.291+380G>A (n.291+380G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.327G>A (p.Lys109=) c.165G>A (p.Lys55=) n.598G>A n.1581G>A n.211G>A n.268G>A c.369G>A (p.Lys123=) | gnomAD v4 |
1 | g.201365231T>A | CA344206313 | TNNT2 | c.356A>T (p.Lys119Met) c.341A>T (p.Lys114Met) c.338A>T (p.Lys113Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.835A>T c.162+2547A>T (n.162+2547A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.291+379A>T (n.291+379A>T) c.347A>T (p.Lys116Met) c.326A>T (p.Lys109Met) c.164A>T (p.Lys55Met) n.597A>T n.1580A>T n.210A>T n.267A>T c.368A>T (p.Lys123Met) | |
1 | g.201365231T>C | CA344206315 | TNNT2 | c.356A>G (p.Lys119Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.835A>G c.162+2547A>G (n.162+2547A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.291+379A>G (n.291+379A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.597A>G n.1580A>G n.210A>G n.267A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) | |
1 | g.201365231T>G | CA344206317 | TNNT2 | c.356A>C (p.Lys119Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.835A>C c.162+2547A>C (n.162+2547A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.291+379A>C (n.291+379A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.597A>C n.1580A>C n.210A>C n.267A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) | |
1 | g.201365232T>A | CA344206321 | TNNT2 | c.355A>T (p.Lys119Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.834A>T c.162+2546A>T (n.162+2546A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.291+378A>T (n.291+378A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.596A>T n.1579A>T n.209A>T n.266A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) | |
1 | g.201365232T>C | CA088132 | TNNT2 | c.355A>G (p.Lys119Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.834A>G c.162+2546A>G (n.162+2546A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.291+378A>G (n.291+378A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.596A>G n.1579A>G n.209A>G n.266A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) | |
1 | g.201365232T>G | CA344206319 | TNNT2 | c.355A>C (p.Lys119Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.834A>C c.162+2546A>C (n.162+2546A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.291+378A>C (n.291+378A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.596A>C n.1579A>C n.209A>C n.266A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) | |
1 | g.201365233C>A | CA344206323 | TNNT2 | c.354G>T (p.Arg118Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.336G>T (p.Arg112Ser) c.369G>T (p.Arg123Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) n.833G>T c.162+2545G>T (n.162+2545G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.291+377G>T (n.291+377G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.324G>T (p.Arg108Ser) c.162G>T (p.Arg54Ser) n.595G>T n.1578G>T n.208G>T n.265G>T c.366G>T (p.Arg122Ser) | |
1 | g.201365233C= | CA1219711936 | TNNT2 | c.354G= (p.Arg118=) c.339G= (p.Arg113=) c.336G= (p.Arg112=) c.369G= (p.Arg123=) c.321G= (p.Arg107=) n.833G= c.162+2545G= (n.162+2545G=) c.*269G= (n.*269G=) c.291+377G= (n.291+377G=) c.345G= (p.Arg115=) c.324G= (p.Arg108=) c.162G= (p.Arg54=) n.595G= n.1578G= n.208G= n.265G= c.366G= (p.Arg122=) | |
1 | g.201365233C>G | CA344206325 | TNNT2 | c.354G>C (p.Arg118Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.336G>C (p.Arg112Ser) c.369G>C (p.Arg123Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) n.833G>C c.162+2545G>C (n.162+2545G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.291+377G>C (n.291+377G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.324G>C (p.Arg108Ser) c.162G>C (p.Arg54Ser) n.595G>C n.1578G>C n.208G>C n.265G>C c.366G>C (p.Arg122Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365233C>T | CA422532498 | TNNT2 | c.354G>A (p.Arg118=) c.339G>A (p.Arg113=) c.336G>A (p.Arg112=) c.369G>A (p.Arg123=) c.321G>A (p.Arg107=) n.833G>A c.162+2545G>A (n.162+2545G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.291+377G>A (n.291+377G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.324G>A (p.Arg108=) c.162G>A (p.Arg54=) n.595G>A n.1578G>A n.208G>A n.265G>A c.366G>A (p.Arg122=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365234C>A | CA344206327 | TNNT2 | c.353G>T (p.Arg118Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.335G>T (p.Arg112Met) c.368G>T (p.Arg123Met) c.320G>T (p.Arg107Met) n.832G>T c.162+2544G>T (n.162+2544G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.291+376G>T (n.291+376G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.323G>T (p.Arg108Met) c.161G>T (p.Arg54Met) n.594G>T n.1577G>T n.207G>T n.264G>T c.365G>T (p.Arg122Met) | |
1 | g.201365234C>G | CA344206329 | TNNT2 | c.353G>C (p.Arg118Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.368G>C (p.Arg123Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) n.832G>C c.162+2544G>C (n.162+2544G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.291+376G>C (n.291+376G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.594G>C n.1577G>C n.207G>C n.264G>C c.365G>C (p.Arg122Thr) | |
1 | g.201365234C>T | CA344206330 | TNNT2 | c.353G>A (p.Arg118Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.368G>A (p.Arg123Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) n.832G>A c.162+2544G>A (n.162+2544G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.291+376G>A (n.291+376G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.594G>A n.1577G>A n.207G>A n.264G>A c.365G>A (p.Arg122Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.201365235T>A | CA344206332 | TNNT2 | c.352A>T (p.Arg118Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.334A>T (p.Arg112Trp) c.367A>T (p.Arg123Trp) c.319A>T (p.Arg107Trp) n.831A>T c.162+2543A>T (n.162+2543A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.291+375A>T (n.291+375A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.322A>T (p.Arg108Trp) c.160A>T (p.Arg54Trp) n.593A>T n.1576A>T n.206A>T n.263A>T c.364A>T (p.Arg122Trp) | |
1 | g.201365235T>C | CA344206334 | TNNT2 | c.352A>G (p.Arg118Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.367A>G (p.Arg123Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) n.831A>G c.162+2543A>G (n.162+2543A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.291+375A>G (n.291+375A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.593A>G n.1576A>G n.206A>G n.263A>G c.364A>G (p.Arg122Gly) | |
1 | g.201365235T>G | CA422532501 | TNNT2 | c.352A>C (p.Arg118=) c.337A>C (p.Arg113=) c.334A>C (p.Arg112=) c.367A>C (p.Arg123=) c.319A>C (p.Arg107=) n.831A>C c.162+2543A>C (n.162+2543A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.291+375A>C (n.291+375A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.322A>C (p.Arg108=) c.160A>C (p.Arg54=) n.593A>C n.1576A>C n.206A>C n.263A>C c.364A>C (p.Arg122=) | |
1 | g.201365236G>A | CA35423824 | TNNT2 | c.351C>T (p.Asn117=) c.336C>T (p.Asn112=) c.333C>T (p.Asn111=) c.366C>T (p.Asn122=) c.318C>T (p.Asn106=) n.830C>T c.162+2542C>T (n.162+2542C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.291+374C>T (n.291+374C>T) c.342C>T (p.Asn114=) c.321C>T (p.Asn107=) c.159C>T (p.Asn53=) n.592C>T n.1575C>T n.205C>T n.262C>T c.363C>T (p.Asn121=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365236G>C | CA344206336 | TNNT2 | c.351C>G (p.Asn117Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) c.333C>G (p.Asn111Lys) c.366C>G (p.Asn122Lys) c.318C>G (p.Asn106Lys) n.830C>G c.162+2542C>G (n.162+2542C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.291+374C>G (n.291+374C>G) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.159C>G (p.Asn53Lys) n.592C>G n.1575C>G n.205C>G n.262C>G c.363C>G (p.Asn121Lys) | |
1 | g.201365236G= | CA1219711937 | TNNT2 | c.351C= (p.Asn117=) c.336C= (p.Asn112=) c.333C= (p.Asn111=) c.366C= (p.Asn122=) c.318C= (p.Asn106=) n.830C= c.162+2542C= (n.162+2542C=) c.*266C= (n.*266C=) c.291+374C= (n.291+374C=) c.342C= (p.Asn114=) c.321C= (p.Asn107=) c.159C= (p.Asn53=) n.592C= n.1575C= n.205C= n.262C= c.363C= (p.Asn121=) | |
1 | g.201365236G>T | CA344206337 | TNNT2 | c.351C>A (p.Asn117Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) c.333C>A (p.Asn111Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys) c.318C>A (p.Asn106Lys) n.830C>A c.162+2542C>A (n.162+2542C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.291+374C>A (n.291+374C>A) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.159C>A (p.Asn53Lys) n.592C>A n.1575C>A n.205C>A n.262C>A c.363C>A (p.Asn121Lys) | |
1 | g.201365237T>A | CA344206340 | TNNT2 | c.350A>T (p.Asn117Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.332A>T (p.Asn111Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.829A>T c.162+2541A>T (n.162+2541A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.291+373A>T (n.291+373A>T) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.591A>T n.1574A>T n.204A>T n.261A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) | |
1 | g.201365237T>C | CA344206341 | TNNT2 | c.350A>G (p.Asn117Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.332A>G (p.Asn111Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.829A>G c.162+2541A>G (n.162+2541A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.291+373A>G (n.291+373A>G) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.591A>G n.1574A>G n.204A>G n.261A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) | |
1 | g.201365237T>G | CA344206343 | TNNT2 | c.350A>C (p.Asn117Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.332A>C (p.Asn111Thr) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.829A>C c.162+2541A>C (n.162+2541A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.291+373A>C (n.291+373A>C) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.591A>C n.1574A>C n.204A>C n.261A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) | |
1 | g.201365238T>A | CA344206347 | TNNT2 | c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.828A>T c.162+2540A>T (n.162+2540A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.291+372A>T (n.291+372A>T) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.590A>T n.1573A>T n.203A>T n.260A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) | |
1 | g.201365238T>C | CA344206346 | TNNT2 | c.349A>G (p.Asn117Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.331A>G (p.Asn111Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.828A>G c.162+2540A>G (n.162+2540A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.291+372A>G (n.291+372A>G) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.590A>G n.1573A>G n.203A>G n.260A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365238T>G | CA344206345 | TNNT2 | c.349A>C (p.Asn117His) c.334A>C (p.Asn112His) c.331A>C (p.Asn111His) c.364A>C (p.Asn122His) c.316A>C (p.Asn106His) n.828A>C c.162+2540A>C (n.162+2540A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.291+372A>C (n.291+372A>C) c.340A>C (p.Asn114His) c.319A>C (p.Asn107His) c.157A>C (p.Asn53His) n.590A>C n.1573A>C n.203A>C n.260A>C c.361A>C (p.Asn121His) | |
1 | g.201365238T= | CA1219711938 | TNNT2 | c.349A= (p.Asn117=) c.334A= (p.Asn112=) c.331A= (p.Asn111=) c.364A= (p.Asn122=) c.316A= (p.Asn106=) n.828A= c.162+2540A= (n.162+2540A=) c.*264A= (n.*264A=) c.291+372A= (n.291+372A=) c.340A= (p.Asn114=) c.319A= (p.Asn107=) c.157A= (p.Asn53=) n.590A= n.1573A= n.203A= n.260A= c.361A= (p.Asn121=) | |
1 | g.201365239C>A | CA344206349 | TNNT2 | c.348G>T (p.Glu116Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) n.827G>T c.162+2539G>T (n.162+2539G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.291+371G>T (n.291+371G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) n.589G>T n.1572G>T n.202G>T n.259G>T c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
1 | g.201365239C>G | CA344206351 | TNNT2 | c.348G>C (p.Glu116Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) n.827G>C c.162+2539G>C (n.162+2539G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.291+371G>C (n.291+371G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) n.589G>C n.1572G>C n.202G>C n.259G>C c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
1 | g.201365239C>T | CA089786 | TNNT2 | c.348G>A (p.Glu116=) c.333G>A (p.Glu111=) c.330G>A (p.Glu110=) c.363G>A (p.Glu121=) c.315G>A (p.Glu105=) n.827G>A c.162+2539G>A (n.162+2539G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.291+371G>A (n.291+371G>A) c.339G>A (p.Glu113=) c.318G>A (p.Glu106=) c.156G>A (p.Glu52=) n.589G>A n.1572G>A n.202G>A n.259G>A c.360G>A (p.Glu120=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365239_201365242delinsATCT | CA089815 | TNNT2 | c.345_348delinsAGAT (p.Phe115_Glu116delinsLeuAsp) c.330_333delinsAGAT (p.Phe110_Glu111delinsLeuAsp) c.327_330delinsAGAT (p.Phe109_Glu110delinsLeuAsp) c.360_363delinsAGAT (p.Phe120_Glu121delinsLeuAsp) c.312_315delinsAGAT (p.Phe104_Glu105delinsLeuAsp) n.824_827delinsAGAT c.162+2536_162+2539delinsAGAT (n.162+2536_162+2539delinsAGAT) c.*260_*263delinsAGAT (n.*260_*263delinsAGAT) c.291+368_291+371delinsAGAT (n.291+368_291+371delinsAGAT) c.336_339delinsAGAT (p.Phe112_Glu113delinsLeuAsp) c.315_318delinsAGAT (p.Phe105_Glu106delinsLeuAsp) c.153_156delinsAGAT (p.Phe51_Glu52delinsLeuAsp) n.586_589delinsAGAT n.1569_1572delinsAGAT n.199_202delinsAGAT n.256_259delinsAGAT c.357_360delinsAGAT (p.Phe119_Glu120delinsLeuAsp) | |
1 | g.201365240T>A | CA344206353 | TNNT2 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.314A>T (p.Glu105Val) n.826A>T c.162+2538A>T (n.162+2538A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.291+370A>T (n.291+370A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.588A>T n.1571A>T n.201A>T n.258A>T c.359A>T (p.Glu120Val) | |
1 | g.201365240T>C | CA344206355 | TNNT2 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) n.826A>G c.162+2538A>G (n.162+2538A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.291+370A>G (n.291+370A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.588A>G n.1571A>G n.201A>G n.258A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365240T>G | CA344206357 | TNNT2 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) n.826A>C c.162+2538A>C (n.162+2538A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.291+370A>C (n.291+370A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.588A>C n.1571A>C n.201A>C n.258A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
1 | g.201365241C>A | CA344206358 | TNNT2 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) n.825G>T c.162+2537G>T (n.162+2537G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.291+369G>T (n.291+369G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.587G>T n.1570G>T n.200G>T n.257G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
1 | g.201365241C>G | CA344206360 | TNNT2 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) n.825G>C c.162+2537G>C (n.162+2537G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.291+369G>C (n.291+369G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.587G>C n.1570G>C n.200G>C n.257G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
1 | g.201365241C>T | CA344206362 | TNNT2 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) n.825G>A c.162+2537G>A (n.162+2537G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.291+369G>A (n.291+369G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.587G>A n.1570G>A n.200G>A n.257G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) | |
1 | g.201365242A= | CA1148224919 | TNNT2 | c.345T= (p.Phe115=) c.330T= (p.Phe110=) c.327T= (p.Phe109=) c.360T= (p.Phe120=) c.312T= (p.Phe104=) n.824T= c.162+2536T= (n.162+2536T=) c.*260T= (n.*260T=) c.291+368T= (n.291+368T=) c.336T= (p.Phe112=) c.315T= (p.Phe105=) c.153T= (p.Phe51=) n.586T= n.1569T= n.199T= n.256T= c.357T= (p.Phe119=) | |
1 | g.201365242A>C | CA004389 | TNNT2 | c.345T>G (p.Phe115Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.824T>G c.162+2536T>G (n.162+2536T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.291+368T>G (n.291+368T>G) c.336T>G (p.Phe112Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) n.586T>G n.1569T>G n.199T>G n.256T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365242A>G | CA422532511 | TNNT2 | c.345T>C (p.Phe115=) c.330T>C (p.Phe110=) c.327T>C (p.Phe109=) c.360T>C (p.Phe120=) c.312T>C (p.Phe104=) n.824T>C c.162+2536T>C (n.162+2536T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.291+368T>C (n.291+368T>C) c.336T>C (p.Phe112=) c.315T>C (p.Phe105=) c.153T>C (p.Phe51=) n.586T>C n.1569T>C n.199T>C n.256T>C c.357T>C (p.Phe119=) | dbSNP |
1 | g.201365242A>T | CA344206365 | TNNT2 | c.345T>A (p.Phe115Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.824T>A c.162+2536T>A (n.162+2536T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.291+368T>A (n.291+368T>A) c.336T>A (p.Phe112Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) n.586T>A n.1569T>A n.199T>A n.256T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) | |
1 | g.201365243A>C | CA344206367 | TNNT2 | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.823T>G c.162+2535T>G (n.162+2535T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.291+367T>G (n.291+367T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.585T>G n.1568T>G n.198T>G n.255T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) | |
1 | g.201365243A>G | CA089785 | TNNT2 | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.823T>C c.162+2535T>C (n.162+2535T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.291+367T>C (n.291+367T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.585T>C n.1568T>C n.198T>C n.255T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) | |
1 | g.201365243A>T | CA344206369 | TNNT2 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.823T>A c.162+2535T>A (n.162+2535T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.291+367T>A (n.291+367T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.585T>A n.1568T>A n.198T>A n.255T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.201365244A= | CA1141581497 | TNNT2 | c.343T= (p.Phe115=) c.328T= (p.Phe110=) c.325T= (p.Phe109=) c.358T= (p.Phe120=) c.310T= (p.Phe104=) n.822T= c.162+2534T= (n.162+2534T=) c.*258T= (n.*258T=) c.291+366T= (n.291+366T=) c.334T= (p.Phe112=) c.313T= (p.Phe105=) c.151T= (p.Phe51=) n.584T= n.1567T= n.197T= n.254T= c.355T= (p.Phe119=) | |
1 | g.201365244A>C | CA10581127 | TNNT2 | c.343T>G (p.Phe115Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.822T>G c.162+2534T>G (n.162+2534T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.291+366T>G (n.291+366T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.151T>G (p.Phe51Val) n.584T>G n.1567T>G n.197T>G n.254T>G c.355T>G (p.Phe119Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365244A>G | CA10581128 | TNNT2 | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.822T>C c.162+2534T>C (n.162+2534T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.291+366T>C (n.291+366T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.584T>C n.1567T>C n.197T>C n.254T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365244A>T | CA004383 | TNNT2 | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.822T>A c.162+2534T>A (n.162+2534T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.291+366T>A (n.291+366T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.584T>A n.1567T>A n.197T>A n.254T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365245G>A | CA090293 | TNNT2 | c.342C>T (p.His114=) c.327C>T (p.His109=) c.324C>T (p.His108=) c.357C>T (p.His119=) c.309C>T (p.His103=) n.821C>T c.162+2533C>T (n.162+2533C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.291+365C>T (n.291+365C>T) c.333C>T (p.His111=) c.312C>T (p.His104=) c.150C>T (p.His50=) n.583C>T n.1566C>T n.196C>T n.253C>T c.354C>T (p.His118=) | ClinVar |
1 | g.201365245G>C | CA090292 | TNNT2 | c.342C>G (p.His114Gln) c.327C>G (p.His109Gln) c.324C>G (p.His108Gln) c.357C>G (p.His119Gln) c.309C>G (p.His103Gln) n.821C>G c.162+2533C>G (n.162+2533C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.291+365C>G (n.291+365C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.312C>G (p.His104Gln) c.150C>G (p.His50Gln) n.583C>G n.1566C>G n.196C>G n.253C>G c.354C>G (p.His118Gln) | |
1 | g.201365245G>T | CA344206372 | TNNT2 | c.342C>A (p.His114Gln) c.327C>A (p.His109Gln) c.324C>A (p.His108Gln) c.357C>A (p.His119Gln) c.309C>A (p.His103Gln) n.821C>A c.162+2533C>A (n.162+2533C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.291+365C>A (n.291+365C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.312C>A (p.His104Gln) c.150C>A (p.His50Gln) n.583C>A n.1566C>A n.196C>A n.253C>A c.354C>A (p.His118Gln) | |
1 | g.201365246T>A | CA344206377 | TNNT2 | c.341A>T (p.His114Leu) c.326A>T (p.His109Leu) c.323A>T (p.His108Leu) c.356A>T (p.His119Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.820A>T c.162+2532A>T (n.162+2532A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.291+364A>T (n.291+364A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.149A>T (p.His50Leu) n.582A>T n.1565A>T n.195A>T n.252A>T c.353A>T (p.His118Leu) | |
1 | g.201365246T>C | CA344206375 | TNNT2 | c.341A>G (p.His114Arg) c.326A>G (p.His109Arg) c.323A>G (p.His108Arg) c.356A>G (p.His119Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.820A>G c.162+2532A>G (n.162+2532A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.291+364A>G (n.291+364A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.149A>G (p.His50Arg) n.582A>G n.1565A>G n.195A>G n.252A>G c.353A>G (p.His118Arg) | |
1 | g.201365246T>G | CA344206379 | TNNT2 | c.341A>C (p.His114Pro) c.326A>C (p.His109Pro) c.323A>C (p.His108Pro) c.356A>C (p.His119Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.820A>C c.162+2532A>C (n.162+2532A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.291+364A>C (n.291+364A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.149A>C (p.His50Pro) n.582A>C n.1565A>C n.195A>C n.252A>C c.353A>C (p.His118Pro) | |
1 | g.201365247G>A | CA004375 | TNNT2 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.819C>T c.162+2531C>T (n.162+2531C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.291+363C>T (n.291+363C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.148C>T (p.His50Tyr) n.581C>T n.1564C>T n.194C>T n.251C>T c.352C>T (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365247G>C | CA344206383 | TNNT2 | c.340C>G (p.His114Asp) c.325C>G (p.His109Asp) c.322C>G (p.His108Asp) c.355C>G (p.His119Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.819C>G c.162+2531C>G (n.162+2531C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.291+363C>G (n.291+363C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.148C>G (p.His50Asp) n.581C>G n.1564C>G n.194C>G n.251C>G c.352C>G (p.His118Asp) | |
1 | g.201365247G= | CA1144229087 | TNNT2 | c.340C= (p.His114=) c.325C= (p.His109=) c.322C= (p.His108=) c.355C= (p.His119=) c.307C= (p.His103=) n.819C= c.162+2531C= (n.162+2531C=) c.*255C= (n.*255C=) c.291+363C= (n.291+363C=) c.331C= (p.His111=) c.310C= (p.His104=) c.148C= (p.His50=) n.581C= n.1564C= n.194C= n.251C= c.352C= (p.His118=) | |
1 | g.201365247G>T | CA344206385 | TNNT2 | c.340C>A (p.His114Asn) c.325C>A (p.His109Asn) c.322C>A (p.His108Asn) c.355C>A (p.His119Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.819C>A c.162+2531C>A (n.162+2531C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.291+363C>A (n.291+363C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.148C>A (p.His50Asn) n.581C>A n.1564C>A n.194C>A n.251C>A c.352C>A (p.His118Asn) | |
1 | g.201365247_201365248delinsAC | CA10576373 | TNNT2 | c.339_340delinsGT (p.His114Tyr) c.324_325delinsGT (p.His109Tyr) c.321_322delinsGT (p.His108Tyr) c.354_355delinsGT (p.His119Tyr) c.306_307delinsGT (p.His103Tyr) n.818_819delinsGT c.162+2530_162+2531delinsGT (n.162+2530_162+2531delinsGT) c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT) c.291+362_291+363delinsGT (n.291+362_291+363delinsGT) c.330_331delinsGT (p.His111Tyr) c.309_310delinsGT (p.His104Tyr) c.147_148delinsGT (p.His50Tyr) n.580_581delinsGT n.1563_1564delinsGT n.193_194delinsGT n.250_251delinsGT c.351_352delinsGT (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365247_201365248delinsGA | CA1219711939 | TNNT2 | c.339_340delinsTC (p.Ala113=) c.324_325delinsTC (p.Ala108=) c.321_322delinsTC (p.Ala107=) c.354_355delinsTC (p.Ala118=) c.306_307delinsTC (p.Ala102=) n.818_819delinsTC c.162+2530_162+2531delinsTC (n.162+2530_162+2531delinsTC) c.*254_*255delinsTC (n.*254_*255delinsTC) c.291+362_291+363delinsTC (n.291+362_291+363delinsTC) c.330_331delinsTC (p.Ala110=) c.309_310delinsTC (p.Ala103=) c.147_148delinsTC (p.Ala49=) n.580_581delinsTC n.1563_1564delinsTC n.193_194delinsTC n.250_251delinsTC c.351_352delinsTC (p.Ala117=) | |
1 | g.201365248A>C | CA422532520 | TNNT2 | c.339T>G (p.Ala113=) c.324T>G (p.Ala108=) c.321T>G (p.Ala107=) c.354T>G (p.Ala118=) c.306T>G (p.Ala102=) n.818T>G c.162+2530T>G (n.162+2530T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.291+362T>G (n.291+362T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.309T>G (p.Ala103=) c.147T>G (p.Ala49=) n.580T>G n.1563T>G n.193T>G n.250T>G c.351T>G (p.Ala117=) | |
1 | g.201365248A>G | CA422532518 | TNNT2 | c.339T>C (p.Ala113=) c.324T>C (p.Ala108=) c.321T>C (p.Ala107=) c.354T>C (p.Ala118=) c.306T>C (p.Ala102=) n.818T>C c.162+2530T>C (n.162+2530T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.291+362T>C (n.291+362T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.309T>C (p.Ala103=) c.147T>C (p.Ala49=) n.580T>C n.1563T>C n.193T>C n.250T>C c.351T>C (p.Ala117=) | |
1 | g.201365248A>T | CA422532519 | TNNT2 | c.339T>A (p.Ala113=) c.324T>A (p.Ala108=) c.321T>A (p.Ala107=) c.354T>A (p.Ala118=) c.306T>A (p.Ala102=) n.818T>A c.162+2530T>A (n.162+2530T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.291+362T>A (n.291+362T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.309T>A (p.Ala103=) c.147T>A (p.Ala49=) n.580T>A n.1563T>A n.193T>A n.250T>A c.351T>A (p.Ala117=) | |
1 | g.201365249G>A | CA344206387 | TNNT2 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.817C>T c.162+2529C>T (n.162+2529C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.291+361C>T (n.291+361C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.579C>T n.1562C>T n.192C>T n.249C>T c.350C>T (p.Ala117Val) | |
1 | g.201365249G>C | CA344206389 | TNNT2 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.817C>G c.162+2529C>G (n.162+2529C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.291+361C>G (n.291+361C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.579C>G n.1562C>G n.192C>G n.249C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) | |
1 | g.201365249G>T | CA344206390 | TNNT2 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.817C>A c.162+2529C>A (n.162+2529C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.291+361C>A (n.291+361C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.579C>A n.1562C>A n.192C>A n.249C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) | |
1 | g.201365250C>A | CA344206392 | TNNT2 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.816G>T c.162+2528G>T (n.162+2528G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.291+360G>T (n.291+360G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.578G>T n.1561G>T n.191G>T n.248G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) | ClinVar |
1 | g.201365250C>G | CA344206394 | TNNT2 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.816G>C c.162+2528G>C (n.162+2528G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.291+360G>C (n.291+360G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.578G>C n.1561G>C n.191G>C n.248G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) | |
1 | g.201365250C>T | CA344206396 | TNNT2 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.816G>A c.162+2528G>A (n.162+2528G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.291+360G>A (n.291+360G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.578G>A n.1561G>A n.191G>A n.248G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) | ClinVar |
1 | g.201365251C>A | CA344206398 | TNNT2 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.815G>T c.162+2527G>T (n.162+2527G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.291+359G>T (n.291+359G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.577G>T n.1560G>T n.190G>T n.247G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) | |
1 | g.201365251C= | CA1219711940 | TNNT2 | c.336G= (p.Glu112=) c.321G= (p.Glu107=) c.318G= (p.Glu106=) c.351G= (p.Glu117=) c.303G= (p.Glu101=) n.815G= c.162+2527G= (n.162+2527G=) c.*251G= (n.*251G=) c.291+359G= (n.291+359G=) c.327G= (p.Glu109=) c.306G= (p.Glu102=) c.144G= (p.Glu48=) n.577G= n.1560G= n.190G= n.247G= c.348G= (p.Glu116=) | |
1 | g.201365251C>G | CA344206400 | TNNT2 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.815G>C c.162+2527G>C (n.162+2527G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.291+359G>C (n.291+359G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.577G>C n.1560G>C n.190G>C n.247G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
1 | g.201365251C>T | CA422532523 | TNNT2 | c.336G>A (p.Glu112=) c.321G>A (p.Glu107=) c.318G>A (p.Glu106=) c.351G>A (p.Glu117=) c.303G>A (p.Glu101=) n.815G>A c.162+2527G>A (n.162+2527G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.291+359G>A (n.291+359G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.306G>A (p.Glu102=) c.144G>A (p.Glu48=) n.577G>A n.1560G>A n.190G>A n.247G>A c.348G>A (p.Glu116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365252_201365253del | CA089843 | TNNT2 | c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer4) c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer4) c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer4) c.350_351del (p.Glu117GlyfsTer4) c.302_303del (p.Glu101GlyfsTer4) n.814_815del c.162+2526_162+2527del (n.162+2526_162+2527del) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.291+358_291+359del (n.291+358_291+359del) c.326_327del (p.Glu109GlyfsTer4) c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer4) c.143_144del (p.Glu48GlyfsTer4) c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?) n.576_577del n.1559_1560del n.189_190del n.246_247del c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer4) | |
1 | g.201365252T>A | CA344206406 | TNNT2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.814A>T c.162+2526A>T (n.162+2526A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.291+358A>T (n.291+358A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.576A>T n.1559A>T n.189A>T n.246A>T c.347A>T (p.Glu116Val) | |
1 | g.201365252T>C | CA344206404 | TNNT2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.814A>G c.162+2526A>G (n.162+2526A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.291+358A>G (n.291+358A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.576A>G n.1559A>G n.189A>G n.246A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) | |
1 | g.201365252T>G | CA344206402 | TNNT2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.814A>C c.162+2526A>C (n.162+2526A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.291+358A>C (n.291+358A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.576A>C n.1559A>C n.189A>C n.246A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
1 | g.201365253C>A | CA004369 | TNNT2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.813G>T c.162+2525G>T (n.162+2525G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.291+357G>T (n.291+357G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.575G>T n.1558G>T n.188G>T n.245G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365253C= | CA1148224920 | TNNT2 | c.334G= (p.Glu112=) c.319G= (p.Glu107=) c.316G= (p.Glu106=) c.349G= (p.Glu117=) c.301G= (p.Glu101=) n.813G= c.162+2525G= (n.162+2525G=) c.*249G= (n.*249G=) c.291+357G= (n.291+357G=) c.325G= (p.Glu109=) c.304G= (p.Glu102=) c.142G= (p.Glu48=) n.575G= n.1558G= n.188G= n.245G= c.346G= (p.Glu116=) | |
1 | g.201365253C>G | CA090338 | TNNT2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.813G>C c.162+2525G>C (n.162+2525G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.291+357G>C (n.291+357G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.575G>C n.1558G>C n.188G>C n.245G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
1 | g.201365253C>T | CA004361 | TNNT2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.813G>A c.162+2525G>A (n.162+2525G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.291+357G>A (n.291+357G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.575G>A n.1558G>A n.188G>A n.245G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365254G>A | CA004354 | TNNT2 | c.333C>T (p.Ile111=) c.318C>T (p.Ile106=) c.315C>T (p.Ile105=) c.348C>T (p.Ile116=) c.300C>T (p.Ile100=) n.812C>T c.162+2524C>T (n.162+2524C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.291+356C>T (n.291+356C>T) c.324C>T (p.Ile108=) c.303C>T (p.Ile101=) c.141C>T (p.Ile47=) n.574C>T n.1557C>T n.187C>T n.244C>T c.345C>T (p.Ile115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365254G>C | CA004345 | TNNT2 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.318C>G (p.Ile106Met) c.315C>G (p.Ile105Met) c.348C>G (p.Ile116Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.812C>G c.162+2524C>G (n.162+2524C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.291+356C>G (n.291+356C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.574C>G n.1557C>G n.187C>G n.244C>G c.345C>G (p.Ile115Met) | dbSNP |
1 | g.201365254G= | CA1139990991 | TNNT2 | c.333C= (p.Ile111=) c.318C= (p.Ile106=) c.315C= (p.Ile105=) c.348C= (p.Ile116=) c.300C= (p.Ile100=) n.812C= c.162+2524C= (n.162+2524C=) c.*248C= (n.*248C=) c.291+356C= (n.291+356C=) c.324C= (p.Ile108=) c.303C= (p.Ile101=) c.141C= (p.Ile47=) n.574C= n.1557C= n.187C= n.244C= c.345C= (p.Ile115=) | |
1 | g.201365254G>T | CA090337 | TNNT2 | c.333C>A (p.Ile111=) c.318C>A (p.Ile106=) c.315C>A (p.Ile105=) c.348C>A (p.Ile116=) c.300C>A (p.Ile100=) n.812C>A c.162+2524C>A (n.162+2524C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.291+356C>A (n.291+356C>A) c.324C>A (p.Ile108=) c.303C>A (p.Ile101=) c.141C>A (p.Ile47=) n.574C>A n.1557C>A n.187C>A n.244C>A c.345C>A (p.Ile115=) | gnomAD v4 |
1 | g.201365254_201365255delinsAG | CA658656984 | TNNT2 | c.332_333delinsCT (p.Ile111Thr) c.317_318delinsCT (p.Ile106Thr) c.314_315delinsCT (p.Ile105Thr) c.347_348delinsCT (p.Ile116Thr) c.299_300delinsCT (p.Ile100Thr) n.811_812delinsCT c.162+2523_162+2524delinsCT (n.162+2523_162+2524delinsCT) c.*247_*248delinsCT (n.*247_*248delinsCT) c.291+355_291+356delinsCT (n.291+355_291+356delinsCT) c.323_324delinsCT (p.Ile108Thr) c.302_303delinsCT (p.Ile101Thr) c.140_141delinsCT (p.Ile47Thr) n.573_574delinsCT n.1556_1557delinsCT n.186_187delinsCT n.243_244delinsCT c.344_345delinsCT (p.Ile115Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365254_201365255delinsGA | CA1219711941 | TNNT2 | c.332_333delinsTC (p.Ile111=) c.317_318delinsTC (p.Ile106=) c.314_315delinsTC (p.Ile105=) c.347_348delinsTC (p.Ile116=) c.299_300delinsTC (p.Ile100=) n.811_812delinsTC c.162+2523_162+2524delinsTC (n.162+2523_162+2524delinsTC) c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) c.291+355_291+356delinsTC (n.291+355_291+356delinsTC) c.323_324delinsTC (p.Ile108=) c.302_303delinsTC (p.Ile101=) c.140_141delinsTC (p.Ile47=) n.573_574delinsTC n.1556_1557delinsTC n.186_187delinsTC n.243_244delinsTC c.344_345delinsTC (p.Ile115=) | |
1 | g.201365255A= | CA1219711942 | TNNT2 | c.332T= (p.Ile111=) c.317T= (p.Ile106=) c.314T= (p.Ile105=) c.347T= (p.Ile116=) c.299T= (p.Ile100=) n.811T= c.162+2523T= (n.162+2523T=) c.*247T= (n.*247T=) c.291+355T= (n.291+355T=) c.323T= (p.Ile108=) c.302T= (p.Ile101=) c.140T= (p.Ile47=) n.573T= n.1556T= n.186T= n.243T= c.344T= (p.Ile115=) | |
1 | g.201365255A>C | CA344206412 | TNNT2 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.811T>G c.162+2523T>G (n.162+2523T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.291+355T>G (n.291+355T>G) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) n.573T>G n.1556T>G n.186T>G n.243T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) | |
1 | g.201365255A>G | CA344206413 | TNNT2 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.811T>C c.162+2523T>C (n.162+2523T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.291+355T>C (n.291+355T>C) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) n.573T>C n.1556T>C n.186T>C n.243T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365255A>T | CA344206415 | TNNT2 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.811T>A c.162+2523T>A (n.162+2523T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.291+355T>A (n.291+355T>A) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) n.573T>A n.1556T>A n.186T>A n.243T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) | |
1 | g.201365256T>A | CA344206417 | TNNT2 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.810A>T c.162+2522A>T (n.162+2522A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.291+354A>T (n.291+354A>T) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) n.572A>T n.1555A>T n.185A>T n.242A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) | |
1 | g.201365256T>C | CA344206419 | TNNT2 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.313A>G (p.Ile105Val) c.346A>G (p.Ile116Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.810A>G c.162+2522A>G (n.162+2522A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.291+354A>G (n.291+354A>G) c.322A>G (p.Ile108Val) c.301A>G (p.Ile101Val) c.139A>G (p.Ile47Val) n.572A>G n.1555A>G n.185A>G n.242A>G c.343A>G (p.Ile115Val) | |
1 | g.201365256T>G | CA344206421 | TNNT2 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.810A>C c.162+2522A>C (n.162+2522A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.291+354A>C (n.291+354A>C) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) n.572A>C n.1555A>C n.185A>C n.242A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) | |
1 | g.201365257C>A | CA422532532 | TNNT2 | c.330G>T (p.Leu110=) c.315G>T (p.Leu105=) c.312G>T (p.Leu104=) c.345G>T (p.Leu115=) c.297G>T (p.Leu99=) n.809G>T c.162+2521G>T (n.162+2521G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.291+353G>T (n.291+353G>T) c.321G>T (p.Leu107=) c.300G>T (p.Leu100=) c.138G>T (p.Leu46=) n.571G>T n.1554G>T n.184G>T n.241G>T c.342G>T (p.Leu114=) | |
1 | g.201365257C>G | CA422532533 | TNNT2 | c.330G>C (p.Leu110=) c.315G>C (p.Leu105=) c.312G>C (p.Leu104=) c.345G>C (p.Leu115=) c.297G>C (p.Leu99=) n.809G>C c.162+2521G>C (n.162+2521G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.291+353G>C (n.291+353G>C) c.321G>C (p.Leu107=) c.300G>C (p.Leu100=) c.138G>C (p.Leu46=) n.571G>C n.1554G>C n.184G>C n.241G>C c.342G>C (p.Leu114=) | |
1 | g.201365257C>T | CA422532534 | TNNT2 | c.330G>A (p.Leu110=) c.315G>A (p.Leu105=) c.312G>A (p.Leu104=) c.345G>A (p.Leu115=) c.297G>A (p.Leu99=) n.809G>A c.162+2521G>A (n.162+2521G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.291+353G>A (n.291+353G>A) c.321G>A (p.Leu107=) c.300G>A (p.Leu100=) c.138G>A (p.Leu46=) n.571G>A n.1554G>A n.184G>A n.241G>A c.342G>A (p.Leu114=) | |
1 | g.201365258del | CA089803 | TNNT2 | c.329del (p.Leu110ArgfsTer?) c.314del (p.Leu105ArgfsTer?) c.311del (p.Leu104ArgfsTer?) c.344del (p.Leu115ArgfsTer?) c.296del (p.Leu99ArgfsTer?) n.808del c.162+2520del (n.162+2520del) c.*244del (n.*244del) c.291+352del (n.291+352del) c.320del (p.Leu107ArgfsTer?) c.299del (p.Leu100ArgfsTer?) c.137del (p.Leu46ArgfsTer?) n.570del n.1553del n.183del n.240del c.341del (p.Leu114ArgfsTer?) | |
1 | g.201365258A= | CA1219711943 | TNNT2 | c.329T= (p.Leu110=) c.314T= (p.Leu105=) c.311T= (p.Leu104=) c.344T= (p.Leu115=) c.296T= (p.Leu99=) n.808T= c.162+2520T= (n.162+2520T=) c.*244T= (n.*244T=) c.291+352T= (n.291+352T=) c.320T= (p.Leu107=) c.299T= (p.Leu100=) c.137T= (p.Leu46=) n.570T= n.1553T= n.183T= n.240T= c.341T= (p.Leu114=) | |
1 | g.201365258A>C | CA344206424 | TNNT2 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.808T>G c.162+2520T>G (n.162+2520T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.291+352T>G (n.291+352T>G) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.570T>G n.1553T>G n.183T>G n.240T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) | |
1 | g.201365258A>G | CA344206426 | TNNT2 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.808T>C c.162+2520T>C (n.162+2520T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.291+352T>C (n.291+352T>C) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.570T>C n.1553T>C n.183T>C n.240T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365258A>T | CA344206422 | TNNT2 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.808T>A c.162+2520T>A (n.162+2520T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.291+352T>A (n.291+352T>A) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.299T>A (p.Leu100Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.570T>A n.1553T>A n.183T>A n.240T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) | |
1 | g.201365259G>A | CA422532535 | TNNT2 | c.328C>T (p.Leu110=) c.313C>T (p.Leu105=) c.310C>T (p.Leu104=) c.343C>T (p.Leu115=) c.295C>T (p.Leu99=) n.807C>T c.162+2519C>T (n.162+2519C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.291+351C>T (n.291+351C>T) c.319C>T (p.Leu107=) c.298C>T (p.Leu100=) c.136C>T (p.Leu46=) n.569C>T n.1552C>T n.182C>T n.239C>T c.340C>T (p.Leu114=) | |
1 | g.201365259G>C | CA344206428 | TNNT2 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.807C>G c.162+2519C>G (n.162+2519C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.291+351C>G (n.291+351C>G) c.319C>G (p.Leu107Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.569C>G n.1552C>G n.182C>G n.239C>G c.340C>G (p.Leu114Val) | |
1 | g.201365259G>T | CA344206430 | TNNT2 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.310C>A (p.Leu104Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.807C>A c.162+2519C>A (n.162+2519C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.291+351C>A (n.291+351C>A) c.319C>A (p.Leu107Met) c.298C>A (p.Leu100Met) c.136C>A (p.Leu46Met) n.569C>A n.1552C>A n.182C>A n.239C>A c.340C>A (p.Leu114Met) | |
1 | g.201365260C>A | CA422532537 | TNNT2 | c.327G>T (p.Ala109=) c.312G>T (p.Ala104=) c.309G>T (p.Ala103=) c.342G>T (p.Ala114=) c.294G>T (p.Ala98=) n.806G>T c.162+2518G>T (n.162+2518G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.291+350G>T (n.291+350G>T) c.318G>T (p.Ala106=) c.297G>T (p.Ala99=) c.135G>T (p.Ala45=) n.568G>T n.1551G>T n.181G>T n.238G>T c.339G>T (p.Ala113=) | dbSNP |
1 | g.201365260C= | CA1219711944 | TNNT2 | c.327G= (p.Ala109=) c.312G= (p.Ala104=) c.309G= (p.Ala103=) c.342G= (p.Ala114=) c.294G= (p.Ala98=) n.806G= c.162+2518G= (n.162+2518G=) c.*242G= (n.*242G=) c.291+350G= (n.291+350G=) c.318G= (p.Ala106=) c.297G= (p.Ala99=) c.135G= (p.Ala45=) n.568G= n.1551G= n.181G= n.238G= c.339G= (p.Ala113=) | |
1 | g.201365260C>G | CA422532536 | TNNT2 | c.327G>C (p.Ala109=) c.312G>C (p.Ala104=) c.309G>C (p.Ala103=) c.342G>C (p.Ala114=) c.294G>C (p.Ala98=) n.806G>C c.162+2518G>C (n.162+2518G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.291+350G>C (n.291+350G>C) c.318G>C (p.Ala106=) c.297G>C (p.Ala99=) c.135G>C (p.Ala45=) n.568G>C n.1551G>C n.181G>C n.238G>C c.339G>C (p.Ala113=) | |
1 | g.201365260C>T | CA35423913 | TNNT2 | c.327G>A (p.Ala109=) c.312G>A (p.Ala104=) c.309G>A (p.Ala103=) c.342G>A (p.Ala114=) c.294G>A (p.Ala98=) n.806G>A c.162+2518G>A (n.162+2518G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.291+350G>A (n.291+350G>A) c.318G>A (p.Ala106=) c.297G>A (p.Ala99=) c.135G>A (p.Ala45=) n.568G>A n.1551G>A n.181G>A n.238G>A c.339G>A (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365261G>A | CA004337 | TNNT2 | c.326C>T (p.Ala109Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.805C>T c.162+2517C>T (n.162+2517C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.291+349C>T (n.291+349C>T) c.317C>T (p.Ala106Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.134C>T (p.Ala45Val) n.567C>T n.1550C>T n.180C>T n.237C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365261G>C | CA344206432 | TNNT2 | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.805C>G c.162+2517C>G (n.162+2517C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.291+349C>G (n.291+349C>G) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.567C>G n.1550C>G n.180C>G n.237C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) | |
1 | g.201365261G= | CA1148224921 | TNNT2 | c.326C= (p.Ala109=) c.311C= (p.Ala104=) c.308C= (p.Ala103=) c.341C= (p.Ala114=) c.293C= (p.Ala98=) n.805C= c.162+2517C= (n.162+2517C=) c.*241C= (n.*241C=) c.291+349C= (n.291+349C=) c.317C= (p.Ala106=) c.296C= (p.Ala99=) c.134C= (p.Ala45=) n.567C= n.1550C= n.180C= n.237C= c.338C= (p.Ala113=) | |
1 | g.201365261G>T | CA344206434 | TNNT2 | c.326C>A (p.Ala109Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.805C>A c.162+2517C>A (n.162+2517C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.291+349C>A (n.291+349C>A) c.317C>A (p.Ala106Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.134C>A (p.Ala45Glu) n.567C>A n.1550C>A n.180C>A n.237C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365262C>A | CA344206437 | TNNT2 | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.804G>T c.162+2516G>T (n.162+2516G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.291+348G>T (n.291+348G>T) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.566G>T n.1549G>T n.179G>T n.236G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
1 | g.201365262C= | CA1219711945 | TNNT2 | c.325G= (p.Ala109=) c.310G= (p.Ala104=) c.307G= (p.Ala103=) c.340G= (p.Ala114=) c.292G= (p.Ala98=) n.804G= c.162+2516G= (n.162+2516G=) c.*240G= (n.*240G=) c.291+348G= (n.291+348G=) c.316G= (p.Ala106=) c.295G= (p.Ala99=) c.133G= (p.Ala45=) n.566G= n.1549G= n.179G= n.236G= c.337G= (p.Ala113=) | |
1 | g.201365262C>G | CA344206435 | TNNT2 | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.804G>C c.162+2516G>C (n.162+2516G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.291+348G>C (n.291+348G>C) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.566G>C n.1549G>C n.179G>C n.236G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365262C>T | CA344206436 | TNNT2 | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.804G>A c.162+2516G>A (n.162+2516G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.291+348G>A (n.291+348G>A) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.566G>A n.1549G>A n.179G>A n.236G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365263C>A | CA344206439 | TNNT2 | c.324G>T (p.Gln108His) c.309G>T (p.Gln103His) c.306G>T (p.Gln102His) c.339G>T (p.Gln113His) c.291G>T (p.Gln97His) n.803G>T c.162+2515G>T (n.162+2515G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.291+347G>T (n.291+347G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.294G>T (p.Gln98His) c.132G>T (p.Gln44His) n.565G>T n.1548G>T n.178G>T n.235G>T c.336G>T (p.Gln112His) | |
1 | g.201365263C>G | CA344206440 | TNNT2 | c.324G>C (p.Gln108His) c.309G>C (p.Gln103His) c.306G>C (p.Gln102His) c.339G>C (p.Gln113His) c.291G>C (p.Gln97His) n.803G>C c.162+2515G>C (n.162+2515G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.291+347G>C (n.291+347G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.294G>C (p.Gln98His) c.132G>C (p.Gln44His) n.565G>C n.1548G>C n.178G>C n.235G>C c.336G>C (p.Gln112His) | |
1 | g.201365263C>T | CA422532538 | TNNT2 | c.324G>A (p.Gln108=) c.309G>A (p.Gln103=) c.306G>A (p.Gln102=) c.339G>A (p.Gln113=) c.291G>A (p.Gln97=) n.803G>A c.162+2515G>A (n.162+2515G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.291+347G>A (n.291+347G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.294G>A (p.Gln98=) c.132G>A (p.Gln44=) n.565G>A n.1548G>A n.178G>A n.235G>A c.336G>A (p.Gln112=) | |
1 | g.201365264T>A | CA344206442 | TNNT2 | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.338A>T (p.Gln113Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.802A>T c.162+2514A>T (n.162+2514A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.291+346A>T (n.291+346A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.564A>T n.1547A>T n.177A>T n.234A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
1 | g.201365264T>C | CA344206443 | TNNT2 | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.338A>G (p.Gln113Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.802A>G c.162+2514A>G (n.162+2514A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.291+346A>G (n.291+346A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.564A>G n.1547A>G n.177A>G n.234A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201365264T>G | CA344206444 | TNNT2 | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.338A>C (p.Gln113Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.802A>C c.162+2514A>C (n.162+2514A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.291+346A>C (n.291+346A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.564A>C n.1547A>C n.177A>C n.234A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
1 | g.201365265G>A | CA090360 | TNNT2 | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.337C>T (p.Gln113Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) n.801C>T c.162+2513C>T (n.162+2513C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.291+345C>T (n.291+345C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.563C>T n.1546C>T n.176C>T n.233C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
1 | g.201365265G>C | CA344206447 | TNNT2 | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.337C>G (p.Gln113Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) n.801C>G c.162+2513C>G (n.162+2513C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.291+345C>G (n.291+345C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.563C>G n.1546C>G n.176C>G n.233C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365265G>T | CA344206446 | TNNT2 | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.337C>A (p.Gln113Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) n.801C>A c.162+2513C>A (n.162+2513C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.291+345C>A (n.291+345C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.563C>A n.1546C>A n.176C>A n.233C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
1 | g.201365266C>A | CA344206448 | TNNT2 | c.321G>T (p.Leu107Phe) c.306G>T (p.Leu102Phe) c.303G>T (p.Leu101Phe) c.336G>T (p.Leu112Phe) c.288G>T (p.Leu96Phe) n.800G>T c.162+2512G>T (n.162+2512G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.291+344G>T (n.291+344G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.291G>T (p.Leu97Phe) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.562G>T n.1545G>T n.175G>T n.232G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.201365266C>G | CA344206450 | TNNT2 | c.321G>C (p.Leu107Phe) c.306G>C (p.Leu102Phe) c.303G>C (p.Leu101Phe) c.336G>C (p.Leu112Phe) c.288G>C (p.Leu96Phe) n.800G>C c.162+2512G>C (n.162+2512G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.291+344G>C (n.291+344G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.291G>C (p.Leu97Phe) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.562G>C n.1545G>C n.175G>C n.232G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) | |
1 | g.201365266C>T | CA422532539 | TNNT2 | c.321G>A (p.Leu107=) c.306G>A (p.Leu102=) c.303G>A (p.Leu101=) c.336G>A (p.Leu112=) c.288G>A (p.Leu96=) n.800G>A c.162+2512G>A (n.162+2512G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.291+344G>A (n.291+344G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.291G>A (p.Leu97=) c.129G>A (p.Leu43=) n.562G>A n.1545G>A n.175G>A n.232G>A c.333G>A (p.Leu111=) | |
1 | g.201365267A>C | CA344206453 | TNNT2 | c.320T>G (p.Leu107Trp) c.305T>G (p.Leu102Trp) c.302T>G (p.Leu101Trp) c.335T>G (p.Leu112Trp) c.287T>G (p.Leu96Trp) n.799T>G c.162+2511T>G (n.162+2511T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.291+343T>G (n.291+343T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.290T>G (p.Leu97Trp) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.561T>G n.1544T>G n.174T>G n.231T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) | |
1 | g.201365267A>G | CA344206454 | TNNT2 | c.320T>C (p.Leu107Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) c.335T>C (p.Leu112Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.799T>C c.162+2511T>C (n.162+2511T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.291+343T>C (n.291+343T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.561T>C n.1544T>C n.174T>C n.231T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) | |
1 | g.201365267A>T | CA344206455 | TNNT2 | c.320T>A (p.Leu107Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) c.335T>A (p.Leu112Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.799T>A c.162+2511T>A (n.162+2511T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.291+343T>A (n.291+343T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.561T>A n.1544T>A n.174T>A n.231T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) | |
1 | g.201365268A= | CA1219711946 | TNNT2 | c.319T= (p.Leu107=) c.304T= (p.Leu102=) c.301T= (p.Leu101=) c.334T= (p.Leu112=) c.286T= (p.Leu96=) n.798T= c.162+2510T= (n.162+2510T=) c.*234T= (n.*234T=) c.291+342T= (n.291+342T=) c.310T= (p.Leu104=) c.289T= (p.Leu97=) c.127T= (p.Leu43=) n.560T= n.1543T= n.173T= n.230T= c.331T= (p.Leu111=) | |
1 | g.201365268A>C | CA344206457 | TNNT2 | c.319T>G (p.Leu107Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.301T>G (p.Leu101Val) c.334T>G (p.Leu112Val) c.286T>G (p.Leu96Val) n.798T>G c.162+2510T>G (n.162+2510T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.291+342T>G (n.291+342T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) c.289T>G (p.Leu97Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.560T>G n.1543T>G n.173T>G n.230T>G c.331T>G (p.Leu111Val) | |
1 | g.201365268A>G | CA422532540 | TNNT2 | c.319T>C (p.Leu107=) c.304T>C (p.Leu102=) c.301T>C (p.Leu101=) c.334T>C (p.Leu112=) c.286T>C (p.Leu96=) n.798T>C c.162+2510T>C (n.162+2510T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.291+342T>C (n.291+342T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.289T>C (p.Leu97=) c.127T>C (p.Leu43=) n.560T>C n.1543T>C n.173T>C n.230T>C c.331T>C (p.Leu111=) | dbSNP |
1 | g.201365268A>T | CA344206458 | TNNT2 | c.319T>A (p.Leu107Met) c.304T>A (p.Leu102Met) c.301T>A (p.Leu101Met) c.334T>A (p.Leu112Met) c.286T>A (p.Leu96Met) n.798T>A c.162+2510T>A (n.162+2510T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.291+342T>A (n.291+342T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.289T>A (p.Leu97Met) c.127T>A (p.Leu43Met) n.560T>A n.1543T>A n.173T>A n.230T>A c.331T>A (p.Leu111Met) | |
1 | g.201365268_201365274delinsACTCATT | CA1219711947 | TNNT2 | c.313_319delinsAATGAGT (p.Asn105=) c.298_304delinsAATGAGT (p.Asn100=) c.295_301delinsAATGAGT (p.Asn99=) c.328_334delinsAATGAGT (p.Asn110=) c.280_286delinsAATGAGT (p.Asn94=) n.792_798delinsAATGAGT c.162+2504_162+2510delinsAATGAGT (n.162+2504_162+2510delinsAATGAGT) c.*228_*234delinsAATGAGT (n.*228_*234delinsAATGAGT) c.291+336_291+342delinsAATGAGT (n.291+336_291+342delinsAATGAGT) c.304_310delinsAATGAGT (p.Asn102=) c.283_289delinsAATGAGT (p.Asn95=) c.121_127delinsAATGAGT (p.Asn41=) n.554_560delinsAATGAGT n.1537_1543delinsAATGAGT n.167_173delinsAATGAGT n.224_230delinsAATGAGT c.325_331delinsAATGAGT (p.Asn109=) | |
1 | g.201365269C>A | CA344206460 | TNNT2 | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) n.797G>T c.162+2509G>T (n.162+2509G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.291+341G>T (n.291+341G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.559G>T n.1542G>T n.172G>T n.229G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) | |
1 | g.201365269C= | CA1219711948 | TNNT2 | c.318G= (p.Glu106=) c.303G= (p.Glu101=) c.300G= (p.Glu100=) c.333G= (p.Glu111=) c.285G= (p.Glu95=) n.797G= c.162+2509G= (n.162+2509G=) c.*233G= (n.*233G=) c.291+341G= (n.291+341G=) c.309G= (p.Glu103=) c.288G= (p.Glu96=) c.126G= (p.Glu42=) n.559G= n.1542G= n.172G= n.229G= c.330G= (p.Glu110=) | |
1 | g.201365269C>G | CA344206462 | TNNT2 | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) n.797G>C c.162+2509G>C (n.162+2509G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.291+341G>C (n.291+341G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.559G>C n.1542G>C n.172G>C n.229G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365269C>T | CA422532541 | TNNT2 | c.318G>A (p.Glu106=) c.303G>A (p.Glu101=) c.300G>A (p.Glu100=) c.333G>A (p.Glu111=) c.285G>A (p.Glu95=) n.797G>A c.162+2509G>A (n.162+2509G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.291+341G>A (n.291+341G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.288G>A (p.Glu96=) c.126G>A (p.Glu42=) n.559G>A n.1542G>A n.172G>A n.229G>A c.330G>A (p.Glu110=) | |
1 | g.201365270_201365275del | CA915941976 | TNNT2 | c.313_318del (p.Asn105_Glu106del) c.298_303del (p.Asn100_Glu101del) c.295_300del (p.Asn99_Glu100del) c.328_333del (p.Asn110_Glu111del) c.280_285del (p.Asn94_Glu95del) n.792_797del c.162+2504_162+2509del (n.162+2504_162+2509del) c.*228_*233del (n.*228_*233del) c.291+336_291+341del (n.291+336_291+341del) c.304_309del (p.Asn102_Glu103del) c.283_288del (p.Asn95_Glu96del) c.121_126del (p.Asn41_Glu42del) n.554_559del n.1537_1542del n.167_172del n.224_229del c.325_330del (p.Asn109_Glu110del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365270T>A | CA344206464 | TNNT2 | c.317A>T (p.Glu106Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.796A>T c.162+2508A>T (n.162+2508A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.291+340A>T (n.291+340A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.558A>T n.1541A>T n.171A>T n.228A>T c.329A>T (p.Glu110Val) | |
1 | g.201365270T>C | CA344206466 | TNNT2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.796A>G c.162+2508A>G (n.162+2508A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.291+340A>G (n.291+340A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.558A>G n.1541A>G n.171A>G n.228A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) | ClinVar |
1 | g.201365270T>G | CA344206468 | TNNT2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.796A>C c.162+2508A>C (n.162+2508A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.291+340A>C (n.291+340A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.558A>C n.1541A>C n.171A>C n.228A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
1 | g.201365271C>A | CA344206472 | TNNT2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.795G>T c.162+2507G>T (n.162+2507G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.291+339G>T (n.291+339G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.557G>T n.1540G>T n.170G>T n.227G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) | |
1 | g.201365271C>G | CA344206474 | TNNT2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.795G>C c.162+2507G>C (n.162+2507G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.291+339G>C (n.291+339G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.557G>C n.1540G>C n.170G>C n.227G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) | |
1 | g.201365271C>T | CA344206470 | TNNT2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.795G>A c.162+2507G>A (n.162+2507G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.291+339G>A (n.291+339G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.557G>A n.1540G>A n.170G>A n.227G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) |