Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201365169G>ACA2649789638TNNT2c.396+22C>T (n.396+22C>T)
c.381+22C>T (n.381+22C>T)
c.378+22C>T (n.378+22C>T)
c.411+22C>T (n.411+22C>T)
c.363+22C>T (n.363+22C>T)
n.875+22C>T
c.162+2609C>T (n.162+2609C>T)
c.*311+22C>T (n.*311+22C>T)
c.291+441C>T (n.291+441C>T)
c.387+22C>T (n.387+22C>T)
c.366+22C>T (n.366+22C>T)
c.204+22C>T (n.204+22C>T)
n.637+22C>T
n.1620+22C>T
n.250+22C>T
n.307+22C>T
c.408+22C>T (n.408+22C>T)
gnomAD v4
1g.201365169G>TCA2573978840TNNT2c.396+22C>A (n.396+22C>A)
c.381+22C>A (n.381+22C>A)
c.378+22C>A (n.378+22C>A)
c.411+22C>A (n.411+22C>A)
c.363+22C>A (n.363+22C>A)
n.875+22C>A
c.162+2609C>A (n.162+2609C>A)
c.*311+22C>A (n.*311+22C>A)
c.291+441C>A (n.291+441C>A)
c.387+22C>A (n.387+22C>A)
c.366+22C>A (n.366+22C>A)
c.204+22C>A (n.204+22C>A)
n.637+22C>A
n.1620+22C>A
n.250+22C>A
n.307+22C>A
c.408+22C>A (n.408+22C>A)
1g.201365170G>ACA2649789639TNNT2c.396+21C>T (n.396+21C>T)
c.381+21C>T (n.381+21C>T)
c.378+21C>T (n.378+21C>T)
c.411+21C>T (n.411+21C>T)
c.363+21C>T (n.363+21C>T)
n.875+21C>T
c.162+2608C>T (n.162+2608C>T)
c.*311+21C>T (n.*311+21C>T)
c.291+440C>T (n.291+440C>T)
c.387+21C>T (n.387+21C>T)
c.366+21C>T (n.366+21C>T)
c.204+21C>T (n.204+21C>T)
n.637+21C>T
n.1620+21C>T
n.250+21C>T
n.307+21C>T
c.408+21C>T (n.408+21C>T)
gnomAD v4
1g.201365171T>ACA2747344022TNNT2c.396+20A>T (n.396+20A>T)
c.381+20A>T (n.381+20A>T)
c.378+20A>T (n.378+20A>T)
c.411+20A>T (n.411+20A>T)
c.363+20A>T (n.363+20A>T)
n.875+20A>T
c.162+2607A>T (n.162+2607A>T)
c.*311+20A>T (n.*311+20A>T)
c.291+439A>T (n.291+439A>T)
c.387+20A>T (n.387+20A>T)
c.366+20A>T (n.366+20A>T)
c.204+20A>T (n.204+20A>T)
n.637+20A>T
n.1620+20A>T
n.250+20A>T
n.307+20A>T
c.408+20A>T (n.408+20A>T)
1g.201365171T>CCA2649789640TNNT2c.396+20A>G (n.396+20A>G)
c.381+20A>G (n.381+20A>G)
c.378+20A>G (n.378+20A>G)
c.411+20A>G (n.411+20A>G)
c.363+20A>G (n.363+20A>G)
n.875+20A>G
c.162+2607A>G (n.162+2607A>G)
c.*311+20A>G (n.*311+20A>G)
c.291+439A>G (n.291+439A>G)
c.387+20A>G (n.387+20A>G)
c.366+20A>G (n.366+20A>G)
c.204+20A>G (n.204+20A>G)
n.637+20A>G
n.1620+20A>G
n.250+20A>G
n.307+20A>G
c.408+20A>G (n.408+20A>G)
gnomAD v4
1g.201365171T>GCA2573978841TNNT2c.396+20A>C (n.396+20A>C)
c.381+20A>C (n.381+20A>C)
c.378+20A>C (n.378+20A>C)
c.411+20A>C (n.411+20A>C)
c.363+20A>C (n.363+20A>C)
n.875+20A>C
c.162+2607A>C (n.162+2607A>C)
c.*311+20A>C (n.*311+20A>C)
c.291+439A>C (n.291+439A>C)
c.387+20A>C (n.387+20A>C)
c.366+20A>C (n.366+20A>C)
c.204+20A>C (n.204+20A>C)
n.637+20A>C
n.1620+20A>C
n.250+20A>C
n.307+20A>C
c.408+20A>C (n.408+20A>C)
gnomAD v4
1g.201365172G>ACA2649789643TNNT2c.396+19C>T (n.396+19C>T)
c.381+19C>T (n.381+19C>T)
c.378+19C>T (n.378+19C>T)
c.411+19C>T (n.411+19C>T)
c.363+19C>T (n.363+19C>T)
n.875+19C>T
c.162+2606C>T (n.162+2606C>T)
c.*311+19C>T (n.*311+19C>T)
c.291+438C>T (n.291+438C>T)
c.387+19C>T (n.387+19C>T)
c.366+19C>T (n.366+19C>T)
c.204+19C>T (n.204+19C>T)
n.637+19C>T
n.1620+19C>T
n.250+19C>T
n.307+19C>T
c.408+19C>T (n.408+19C>T)
gnomAD v4
1g.201365174delCA2649789642TNNT2c.396+19del (n.396+19del)
c.381+19del (n.381+19del)
c.378+19del (n.378+19del)
c.411+19del (n.411+19del)
c.363+19del (n.363+19del)
n.875+19del
c.162+2606del (n.162+2606del)
c.*311+19del (n.*311+19del)
c.291+438del (n.291+438del)
c.387+19del (n.387+19del)
c.366+19del (n.366+19del)
c.204+19del (n.204+19del)
n.637+19del
n.1620+19del
n.250+19del
n.307+19del
c.408+19del (n.408+19del)
gnomAD v4
1g.201365173G>ACA528092903TNNT2c.396+18C>T (n.396+18C>T)
c.381+18C>T (n.381+18C>T)
c.378+18C>T (n.378+18C>T)
c.411+18C>T (n.411+18C>T)
c.363+18C>T (n.363+18C>T)
n.875+18C>T
c.162+2605C>T (n.162+2605C>T)
c.*311+18C>T (n.*311+18C>T)
c.291+437C>T (n.291+437C>T)
c.387+18C>T (n.387+18C>T)
c.366+18C>T (n.366+18C>T)
c.204+18C>T (n.204+18C>T)
n.637+18C>T
n.1620+18C>T
n.250+18C>T
n.307+18C>T
c.408+18C>T (n.408+18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365173G=CA1219711914TNNT2c.396+18C= (n.396+18C=)
c.381+18C= (n.381+18C=)
c.378+18C= (n.378+18C=)
c.411+18C= (n.411+18C=)
c.363+18C= (n.363+18C=)
n.875+18C=
c.162+2605C= (n.162+2605C=)
c.*311+18C= (n.*311+18C=)
c.291+437C= (n.291+437C=)
c.387+18C= (n.387+18C=)
c.366+18C= (n.366+18C=)
c.204+18C= (n.204+18C=)
n.637+18C=
n.1620+18C=
n.250+18C=
n.307+18C=
c.408+18C= (n.408+18C=)
1g.201365173G>TCA2649789647TNNT2c.396+18C>A (n.396+18C>A)
c.381+18C>A (n.381+18C>A)
c.378+18C>A (n.378+18C>A)
c.411+18C>A (n.411+18C>A)
c.363+18C>A (n.363+18C>A)
n.875+18C>A
c.162+2605C>A (n.162+2605C>A)
c.*311+18C>A (n.*311+18C>A)
c.291+437C>A (n.291+437C>A)
c.387+18C>A (n.387+18C>A)
c.366+18C>A (n.366+18C>A)
c.204+18C>A (n.204+18C>A)
n.637+18C>A
n.1620+18C>A
n.250+18C>A
n.307+18C>A
c.408+18C>A (n.408+18C>A)
gnomAD v4
1g.201365174G>ACA35423731TNNT2c.396+17C>T (n.396+17C>T)
c.381+17C>T (n.381+17C>T)
c.378+17C>T (n.378+17C>T)
c.411+17C>T (n.411+17C>T)
c.363+17C>T (n.363+17C>T)
n.875+17C>T
c.162+2604C>T (n.162+2604C>T)
c.*311+17C>T (n.*311+17C>T)
c.291+436C>T (n.291+436C>T)
c.387+17C>T (n.387+17C>T)
c.366+17C>T (n.366+17C>T)
c.204+17C>T (n.204+17C>T)
n.637+17C>T
n.1620+17C>T
n.250+17C>T
n.307+17C>T
c.408+17C>T (n.408+17C>T)
dbSNP
1g.201365174G=CA1219711915TNNT2c.396+17C= (n.396+17C=)
c.381+17C= (n.381+17C=)
c.378+17C= (n.378+17C=)
c.411+17C= (n.411+17C=)
c.363+17C= (n.363+17C=)
n.875+17C=
c.162+2604C= (n.162+2604C=)
c.*311+17C= (n.*311+17C=)
c.291+436C= (n.291+436C=)
c.387+17C= (n.387+17C=)
c.366+17C= (n.366+17C=)
c.204+17C= (n.204+17C=)
n.637+17C=
n.1620+17C=
n.250+17C=
n.307+17C=
c.408+17C= (n.408+17C=)
1g.201365174G>TCA730123744TNNT2c.396+17C>A (n.396+17C>A)
c.381+17C>A (n.381+17C>A)
c.378+17C>A (n.378+17C>A)
c.411+17C>A (n.411+17C>A)
c.363+17C>A (n.363+17C>A)
n.875+17C>A
c.162+2604C>A (n.162+2604C>A)
c.*311+17C>A (n.*311+17C>A)
c.291+436C>A (n.291+436C>A)
c.387+17C>A (n.387+17C>A)
c.366+17C>A (n.366+17C>A)
c.204+17C>A (n.204+17C>A)
n.637+17C>A
n.1620+17C>A
n.250+17C>A
n.307+17C>A
c.408+17C>A (n.408+17C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201365177G>TCA2649789651TNNT2c.396+14C>A (n.396+14C>A)
c.381+14C>A (n.381+14C>A)
c.378+14C>A (n.378+14C>A)
c.411+14C>A (n.411+14C>A)
c.363+14C>A (n.363+14C>A)
n.875+14C>A
c.162+2601C>A (n.162+2601C>A)
c.*311+14C>A (n.*311+14C>A)
c.291+433C>A (n.291+433C>A)
c.387+14C>A (n.387+14C>A)
c.366+14C>A (n.366+14C>A)
c.204+14C>A (n.204+14C>A)
n.637+14C>A
n.1620+14C>A
n.250+14C>A
n.307+14C>A
c.408+14C>A (n.408+14C>A)
gnomAD v4
1g.201365178A>GCA2649789652TNNT2c.396+13T>C (n.396+13T>C)
c.381+13T>C (n.381+13T>C)
c.378+13T>C (n.378+13T>C)
c.411+13T>C (n.411+13T>C)
c.363+13T>C (n.363+13T>C)
n.875+13T>C
c.162+2600T>C (n.162+2600T>C)
c.*311+13T>C (n.*311+13T>C)
c.291+432T>C (n.291+432T>C)
c.387+13T>C (n.387+13T>C)
c.366+13T>C (n.366+13T>C)
c.204+13T>C (n.204+13T>C)
n.637+13T>C
n.1620+13T>C
n.250+13T>C
n.307+13T>C
c.408+13T>C (n.408+13T>C)
gnomAD v4
1g.201365179C>TCA2649789653TNNT2c.396+12G>A (n.396+12G>A)
c.381+12G>A (n.381+12G>A)
c.378+12G>A (n.378+12G>A)
c.411+12G>A (n.411+12G>A)
c.363+12G>A (n.363+12G>A)
n.875+12G>A
c.162+2599G>A (n.162+2599G>A)
c.*311+12G>A (n.*311+12G>A)
c.291+431G>A (n.291+431G>A)
c.387+12G>A (n.387+12G>A)
c.366+12G>A (n.366+12G>A)
c.204+12G>A (n.204+12G>A)
n.637+12G>A
n.1620+12G>A
n.250+12G>A
n.307+12G>A
c.408+12G>A (n.408+12G>A)
gnomAD v4
1g.201365180T>ACA2606822467TNNT2c.396+11A>T (n.396+11A>T)
c.381+11A>T (n.381+11A>T)
c.378+11A>T (n.378+11A>T)
c.411+11A>T (n.411+11A>T)
c.363+11A>T (n.363+11A>T)
n.875+11A>T
c.162+2598A>T (n.162+2598A>T)
c.*311+11A>T (n.*311+11A>T)
c.291+430A>T (n.291+430A>T)
c.387+11A>T (n.387+11A>T)
c.366+11A>T (n.366+11A>T)
c.204+11A>T (n.204+11A>T)
n.637+11A>T
n.1620+11A>T
n.250+11A>T
n.307+11A>T
c.408+11A>T (n.408+11A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365183A>GCA2747344023TNNT2c.396+8T>C (n.396+8T>C)
c.381+8T>C (n.381+8T>C)
c.378+8T>C (n.378+8T>C)
c.411+8T>C (n.411+8T>C)
c.363+8T>C (n.363+8T>C)
n.875+8T>C
c.162+2595T>C (n.162+2595T>C)
c.*311+8T>C (n.*311+8T>C)
c.291+427T>C (n.291+427T>C)
c.387+8T>C (n.387+8T>C)
c.366+8T>C (n.366+8T>C)
c.204+8T>C (n.204+8T>C)
n.637+8T>C
n.1620+8T>C
n.250+8T>C
n.307+8T>C
c.408+8T>C (n.408+8T>C)
1g.201365184C>GCA1139532855TNNT2c.396+7G>C (n.396+7G>C)
c.381+7G>C (n.381+7G>C)
c.378+7G>C (n.378+7G>C)
c.411+7G>C (n.411+7G>C)
c.363+7G>C (n.363+7G>C)
n.875+7G>C
c.162+2594G>C (n.162+2594G>C)
c.*311+7G>C (n.*311+7G>C)
c.291+426G>C (n.291+426G>C)
c.387+7G>C (n.387+7G>C)
c.366+7G>C (n.366+7G>C)
c.204+7G>C (n.204+7G>C)
n.637+7G>C
n.1620+7G>C
n.250+7G>C
n.307+7G>C
c.408+7G>C (n.408+7G>C)
ClinVar
1g.201365184C>TCA090350TNNT2c.396+7G>A (n.396+7G>A)
c.381+7G>A (n.381+7G>A)
c.378+7G>A (n.378+7G>A)
c.411+7G>A (n.411+7G>A)
c.363+7G>A (n.363+7G>A)
n.875+7G>A
c.162+2594G>A (n.162+2594G>A)
c.*311+7G>A (n.*311+7G>A)
c.291+426G>A (n.291+426G>A)
c.387+7G>A (n.387+7G>A)
c.366+7G>A (n.366+7G>A)
c.204+7G>A (n.204+7G>A)
n.637+7G>A
n.1620+7G>A
n.250+7G>A
n.307+7G>A
c.408+7G>A (n.408+7G>A)
gnomAD v4
1g.201365185A=CA1219711916TNNT2c.396+6T= (n.396+6T=)
c.381+6T= (n.381+6T=)
c.378+6T= (n.378+6T=)
c.411+6T= (n.411+6T=)
c.363+6T= (n.363+6T=)
n.875+6T=
c.162+2593T= (n.162+2593T=)
c.*311+6T= (n.*311+6T=)
c.291+425T= (n.291+425T=)
c.387+6T= (n.387+6T=)
c.366+6T= (n.366+6T=)
c.204+6T= (n.204+6T=)
n.637+6T=
n.1620+6T=
n.250+6T=
n.307+6T=
c.408+6T= (n.408+6T=)
1g.201365185A>TCA088993TNNT2c.396+6T>A (n.396+6T>A)
c.381+6T>A (n.381+6T>A)
c.378+6T>A (n.378+6T>A)
c.411+6T>A (n.411+6T>A)
c.363+6T>A (n.363+6T>A)
n.875+6T>A
c.162+2593T>A (n.162+2593T>A)
c.*311+6T>A (n.*311+6T>A)
c.291+425T>A (n.291+425T>A)
c.387+6T>A (n.387+6T>A)
c.366+6T>A (n.366+6T>A)
c.204+6T>A (n.204+6T>A)
n.637+6T>A
n.1620+6T>A
n.250+6T>A
n.307+6T>A
c.408+6T>A (n.408+6T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365186C=CA1219711917TNNT2c.396+5G= (n.396+5G=)
c.381+5G= (n.381+5G=)
c.378+5G= (n.378+5G=)
c.411+5G= (n.411+5G=)
c.363+5G= (n.363+5G=)
n.875+5G=
c.162+2592G= (n.162+2592G=)
c.*311+5G= (n.*311+5G=)
c.291+424G= (n.291+424G=)
c.387+5G= (n.387+5G=)
c.366+5G= (n.366+5G=)
c.204+5G= (n.204+5G=)
n.637+5G=
n.1620+5G=
n.250+5G=
n.307+5G=
c.408+5G= (n.408+5G=)
1g.201365186C>TCA090348TNNT2c.396+5G>A (n.396+5G>A)
c.381+5G>A (n.381+5G>A)
c.378+5G>A (n.378+5G>A)
c.411+5G>A (n.411+5G>A)
c.363+5G>A (n.363+5G>A)
n.875+5G>A
c.162+2592G>A (n.162+2592G>A)
c.*311+5G>A (n.*311+5G>A)
c.291+424G>A (n.291+424G>A)
c.387+5G>A (n.387+5G>A)
c.366+5G>A (n.366+5G>A)
c.204+5G>A (n.204+5G>A)
n.637+5G>A
n.1620+5G>A
n.250+5G>A
n.307+5G>A
c.408+5G>A (n.408+5G>A)
dbSNP
1g.201365187C>TCA090347TNNT2c.396+4G>A (n.396+4G>A)
c.381+4G>A (n.381+4G>A)
c.378+4G>A (n.378+4G>A)
c.411+4G>A (n.411+4G>A)
c.363+4G>A (n.363+4G>A)
n.875+4G>A
c.162+2591G>A (n.162+2591G>A)
c.*311+4G>A (n.*311+4G>A)
c.291+423G>A (n.291+423G>A)
c.387+4G>A (n.387+4G>A)
c.366+4G>A (n.366+4G>A)
c.204+4G>A (n.204+4G>A)
n.637+4G>A
n.1620+4G>A
n.250+4G>A
n.307+4G>A
c.408+4G>A (n.408+4G>A)
gnomAD v4
1g.201365188T>CCA2573978844TNNT2c.396+3A>G (n.396+3A>G)
c.381+3A>G (n.381+3A>G)
c.378+3A>G (n.378+3A>G)
c.411+3A>G (n.411+3A>G)
c.363+3A>G (n.363+3A>G)
n.875+3A>G
c.162+2590A>G (n.162+2590A>G)
c.*311+3A>G (n.*311+3A>G)
c.291+422A>G (n.291+422A>G)
c.387+3A>G (n.387+3A>G)
c.366+3A>G (n.366+3A>G)
c.204+3A>G (n.204+3A>G)
n.637+3A>G
n.1620+3A>G
n.250+3A>G
n.307+3A>G
c.408+3A>G (n.408+3A>G)
1g.201365189A>CCA344206135TNNT2c.396+2T>G (n.396+2T>G)
c.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.363+2T>G (n.363+2T>G)
n.875+2T>G
c.162+2589T>G (n.162+2589T>G)
c.*311+2T>G (n.*311+2T>G)
c.291+421T>G (n.291+421T>G)
c.387+2T>G (n.387+2T>G)
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
n.637+2T>G
n.1620+2T>G
n.250+2T>G
n.307+2T>G
c.408+2T>G (n.408+2T>G)
1g.201365189A>GCA344206138TNNT2c.396+2T>C (n.396+2T>C)
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.363+2T>C (n.363+2T>C)
n.875+2T>C
c.162+2589T>C (n.162+2589T>C)
c.*311+2T>C (n.*311+2T>C)
c.291+421T>C (n.291+421T>C)
c.387+2T>C (n.387+2T>C)
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
n.637+2T>C
n.1620+2T>C
n.250+2T>C
n.307+2T>C
c.408+2T>C (n.408+2T>C)
gnomAD v4
1g.201365189A>TCA344206134TNNT2c.396+2T>A (n.396+2T>A)
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.363+2T>A (n.363+2T>A)
n.875+2T>A
c.162+2589T>A (n.162+2589T>A)
c.*311+2T>A (n.*311+2T>A)
c.291+421T>A (n.291+421T>A)
c.387+2T>A (n.387+2T>A)
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
n.637+2T>A
n.1620+2T>A
n.250+2T>A
n.307+2T>A
c.408+2T>A (n.408+2T>A)
1g.201365190C>ACA344206140TNNT2c.396+1G>T (n.396+1G>T)
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.363+1G>T (n.363+1G>T)
n.875+1G>T
c.162+2588G>T (n.162+2588G>T)
c.*311+1G>T (n.*311+1G>T)
c.291+420G>T (n.291+420G>T)
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
c.366+1G>T (n.366+1G>T)
c.204+1G>T (n.204+1G>T)
n.637+1G>T
n.1620+1G>T
n.250+1G>T
n.307+1G>T
c.408+1G>T (n.408+1G>T)
1g.201365190C=CA1219711918TNNT2c.396+1G= (n.396+1G=)
c.381+1G= (n.381+1G=)
c.378+1G= (n.378+1G=)
c.411+1G= (n.411+1G=)
c.363+1G= (n.363+1G=)
n.875+1G=
c.162+2588G= (n.162+2588G=)
c.*311+1G= (n.*311+1G=)
c.291+420G= (n.291+420G=)
c.387+1G= (n.387+1G=)
c.366+1G= (n.366+1G=)
c.204+1G= (n.204+1G=)
n.637+1G=
n.1620+1G=
n.250+1G=
n.307+1G=
c.408+1G= (n.408+1G=)
1g.201365190C>GCA344206142TNNT2c.396+1G>C (n.396+1G>C)
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.363+1G>C (n.363+1G>C)
n.875+1G>C
c.162+2588G>C (n.162+2588G>C)
c.*311+1G>C (n.*311+1G>C)
c.291+420G>C (n.291+420G>C)
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.366+1G>C (n.366+1G>C)
c.204+1G>C (n.204+1G>C)
n.637+1G>C
n.1620+1G>C
n.250+1G>C
n.307+1G>C
c.408+1G>C (n.408+1G>C)
gnomAD v4
1g.201365190C>TCA088988TNNT2c.396+1G>A (n.396+1G>A)
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.363+1G>A (n.363+1G>A)
n.875+1G>A
c.162+2588G>A (n.162+2588G>A)
c.*311+1G>A (n.*311+1G>A)
c.291+420G>A (n.291+420G>A)
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.366+1G>A (n.366+1G>A)
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
n.637+1G>A
n.1620+1G>A
n.250+1G>A
n.307+1G>A
c.408+1G>A (n.408+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365191G>ACA004425TNNT2c.396C>T (p.Ile132=)
c.381C>T (p.Ile127=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.363C>T (p.Ile121=)
n.875C>T
c.162+2587C>T (n.162+2587C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.291+419C>T (n.291+419C>T)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.204C>T (p.Ile68=)
n.637C>T
n.1620C>T
n.250C>T
n.307C>T
c.408C>T (p.Ile136=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365191G>CCA344206147TNNT2c.396C>G (p.Ile132Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.363C>G (p.Ile121Met)
n.875C>G
c.162+2587C>G (n.162+2587C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.291+419C>G (n.291+419C>G)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.637C>G
n.1620C>G
n.250C>G
n.307C>G
c.408C>G (p.Ile136Met)
1g.201365191G=CA1148224918TNNT2c.396C= (p.Ile132=)
c.381C= (p.Ile127=)
c.378C= (p.Ile126=)
c.411C= (p.Ile137=)
c.363C= (p.Ile121=)
n.875C=
c.162+2587C= (n.162+2587C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.291+419C= (n.291+419C=)
c.387C= (p.Ile129=)
c.366C= (p.Ile122=)
c.204C= (p.Ile68=)
n.637C=
n.1620C=
n.250C=
n.307C=
c.408C= (p.Ile136=)
1g.201365191G>TCA422532438TNNT2c.396C>A (p.Ile132=)
c.381C>A (p.Ile127=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.363C>A (p.Ile121=)
n.875C>A
c.162+2587C>A (n.162+2587C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.291+419C>A (n.291+419C>A)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.204C>A (p.Ile68=)
n.637C>A
n.1620C>A
n.250C>A
n.307C>A
c.408C>A (p.Ile136=)
gnomAD v4
1g.201365192A>CCA344206153TNNT2c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.874T>G
c.162+2586T>G (n.162+2586T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.291+418T>G (n.291+418T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.636T>G
n.1619T>G
n.249T>G
n.306T>G
c.407T>G (p.Ile136Ser)
1g.201365192A>GCA344206149TNNT2c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.874T>C
c.162+2586T>C (n.162+2586T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.291+418T>C (n.291+418T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.636T>C
n.1619T>C
n.249T>C
n.306T>C
c.407T>C (p.Ile136Thr)
gnomAD v4
1g.201365192A>TCA344206151TNNT2c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.874T>A
c.162+2586T>A (n.162+2586T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.291+418T>A (n.291+418T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.636T>A
n.1619T>A
n.249T>A
n.306T>A
c.407T>A (p.Ile136Asn)
1g.201365193T>ACA344206156TNNT2c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.873A>T
c.162+2585A>T (n.162+2585A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.291+417A>T (n.291+417A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.635A>T
n.1618A>T
n.248A>T
n.305A>T
c.406A>T (p.Ile136Phe)
1g.201365193T>CCA344206158TNNT2c.394A>G (p.Ile132Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
n.873A>G
c.162+2585A>G (n.162+2585A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.291+417A>G (n.291+417A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.364A>G (p.Ile122Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.635A>G
n.1618A>G
n.248A>G
n.305A>G
c.406A>G (p.Ile136Val)
1g.201365193T>GCA344206159TNNT2c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.873A>C
c.162+2585A>C (n.162+2585A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.291+417A>C (n.291+417A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.635A>C
n.1618A>C
n.248A>C
n.305A>C
c.406A>C (p.Ile136Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365193T=CA1219711919TNNT2c.394A= (p.Ile132=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.376A= (p.Ile126=)
c.409A= (p.Ile137=)
c.361A= (p.Ile121=)
n.873A=
c.162+2585A= (n.162+2585A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.291+417A= (n.291+417A=)
c.385A= (p.Ile129=)
c.364A= (p.Ile122=)
c.202A= (p.Ile68=)
n.635A=
n.1618A=
n.248A=
n.305A=
c.406A= (p.Ile136=)
1g.201365194C>ACA344206161TNNT2c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
c.408G>T (p.Arg136Ser)
c.360G>T (p.Arg120Ser)
n.872G>T
c.162+2584G>T (n.162+2584G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.291+416G>T (n.291+416G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
n.634G>T
n.1617G>T
n.247G>T
n.304G>T
c.405G>T (p.Arg135Ser)
1g.201365194C>GCA344206163TNNT2c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
c.408G>C (p.Arg136Ser)
c.360G>C (p.Arg120Ser)
n.872G>C
c.162+2584G>C (n.162+2584G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.291+416G>C (n.291+416G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
n.634G>C
n.1617G>C
n.247G>C
n.304G>C
c.405G>C (p.Arg135Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365194C>TCA422532440TNNT2c.393G>A (p.Arg131=)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.375G>A (p.Arg125=)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.360G>A (p.Arg120=)
n.872G>A
c.162+2584G>A (n.162+2584G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.291+416G>A (n.291+416G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.201G>A (p.Arg67=)
n.634G>A
n.1617G>A
n.247G>A
n.304G>A
c.405G>A (p.Arg135=)
1g.201365195C>ACA344206165TNNT2c.392G>T (p.Arg131Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.374G>T (p.Arg125Met)
c.407G>T (p.Arg136Met)
c.359G>T (p.Arg120Met)
n.871G>T
c.162+2583G>T (n.162+2583G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.291+415G>T (n.291+415G>T)
c.383G>T (p.Arg128Met)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.200G>T (p.Arg67Met)
n.633G>T
n.1616G>T
n.246G>T
n.303G>T
c.404G>T (p.Arg135Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365195C=CA1219711920TNNT2c.392G= (p.Arg131=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.374G= (p.Arg125=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.359G= (p.Arg120=)
n.871G=
c.162+2583G= (n.162+2583G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.291+415G= (n.291+415G=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.200G= (p.Arg67=)
n.633G=
n.1616G=
n.246G=
n.303G=
c.404G= (p.Arg135=)
1g.201365195C>GCA344206168TNNT2c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.359G>C (p.Arg120Thr)
n.871G>C
c.162+2583G>C (n.162+2583G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.291+415G>C (n.291+415G>C)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.633G>C
n.1616G>C
n.246G>C
n.303G>C
c.404G>C (p.Arg135Thr)
1g.201365195C>TCA344206167TNNT2c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.359G>A (p.Arg120Lys)
n.871G>A
c.162+2583G>A (n.162+2583G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.291+415G>A (n.291+415G>A)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.633G>A
n.1616G>A
n.246G>A
n.303G>A
c.404G>A (p.Arg135Lys)
1g.201365196T>ACA004411TNNT2c.391A>T (p.Arg131Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
c.406A>T (p.Arg136Trp)
c.358A>T (p.Arg120Trp)
n.870A>T
c.162+2582A>T (n.162+2582A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.291+414A>T (n.291+414A>T)
c.382A>T (p.Arg128Trp)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.199A>T (p.Arg67Trp)
n.632A>T
n.1615A>T
n.245A>T
n.302A>T
c.403A>T (p.Arg135Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365196T>CCA344206171TNNT2c.391A>G (p.Arg131Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.358A>G (p.Arg120Gly)
n.870A>G
c.162+2582A>G (n.162+2582A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.291+414A>G (n.291+414A>G)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.632A>G
n.1615A>G
n.245A>G
n.302A>G
c.403A>G (p.Arg135Gly)
1g.201365196T>GCA422532442TNNT2c.391A>C (p.Arg131=)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.373A>C (p.Arg125=)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.358A>C (p.Arg120=)
n.870A>C
c.162+2582A>C (n.162+2582A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.291+414A>C (n.291+414A>C)
c.382A>C (p.Arg128=)
c.361A>C (p.Arg121=)
c.199A>C (p.Arg67=)
n.632A>C
n.1615A>C
n.245A>C
n.302A>C
c.403A>C (p.Arg135=)
1g.201365196T=CA1219711921TNNT2c.391A= (p.Arg131=)
c.376A= (p.Arg126=)
c.373A= (p.Arg125=)
c.406A= (p.Arg136=)
c.358A= (p.Arg120=)
n.870A=
c.162+2582A= (n.162+2582A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.291+414A= (n.291+414A=)
c.382A= (p.Arg128=)
c.361A= (p.Arg121=)
c.199A= (p.Arg67=)
n.632A=
n.1615A=
n.245A=
n.302A=
c.403A= (p.Arg135=)
1g.201365197G>ACA088128TNNT2c.390C>T (p.Asp130=)
c.375C>T (p.Asp125=)
c.372C>T (p.Asp124=)
c.405C>T (p.Asp135=)
c.357C>T (p.Asp119=)
n.869C>T
c.162+2581C>T (n.162+2581C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.291+413C>T (n.291+413C>T)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.198C>T (p.Asp66=)
n.631C>T
n.1614C>T
n.244C>T
n.301C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365197G>CCA088580TNNT2c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
c.405C>G (p.Asp135Glu)
c.357C>G (p.Asp119Glu)
n.869C>G
c.162+2581C>G (n.162+2581C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.291+413C>G (n.291+413C>G)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
n.631C>G
n.1614C>G
n.244C>G
n.301C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
1g.201365197G=CA1219711922TNNT2c.390C= (p.Asp130=)
c.375C= (p.Asp125=)
c.372C= (p.Asp124=)
c.405C= (p.Asp135=)
c.357C= (p.Asp119=)
n.869C=
c.162+2581C= (n.162+2581C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.291+413C= (n.291+413C=)
c.381C= (p.Asp127=)
c.360C= (p.Asp120=)
c.198C= (p.Asp66=)
n.631C=
n.1614C=
n.244C=
n.301C=
c.402C= (p.Asp134=)
1g.201365197G>TCA344206173TNNT2c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
c.405C>A (p.Asp135Glu)
c.357C>A (p.Asp119Glu)
n.869C>A
c.162+2581C>A (n.162+2581C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.291+413C>A (n.291+413C>A)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
n.631C>A
n.1614C>A
n.244C>A
n.301C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
1g.201365198T>ACA344206175TNNT2c.389A>T (p.Asp130Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
c.356A>T (p.Asp119Val)
n.868A>T
c.162+2580A>T (n.162+2580A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.291+412A>T (n.291+412A>T)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.630A>T
n.1613A>T
n.243A>T
n.300A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365198T>CCA088987TNNT2c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
n.868A>G
c.162+2580A>G (n.162+2580A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.291+412A>G (n.291+412A>G)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.630A>G
n.1613A>G
n.243A>G
n.300A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365198T>GCA344206178TNNT2c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
n.868A>C
c.162+2580A>C (n.162+2580A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.291+412A>C (n.291+412A>C)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.630A>C
n.1613A>C
n.243A>C
n.300A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
1g.201365198T=CA1219711923TNNT2c.389A= (p.Asp130=)
c.374A= (p.Asp125=)
c.371A= (p.Asp124=)
c.404A= (p.Asp135=)
c.356A= (p.Asp119=)
n.868A=
c.162+2580A= (n.162+2580A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.291+412A= (n.291+412A=)
c.380A= (p.Asp127=)
c.359A= (p.Asp120=)
c.197A= (p.Asp66=)
n.630A=
n.1613A=
n.243A=
n.300A=
c.401A= (p.Asp134=)
1g.201365199_201365202delCA088134TNNT2c.386_389del (p.Lys129ThrfsTer?)
c.371_374del (p.Lys124ThrfsTer?)
c.368_371del (p.Lys123ThrfsTer?)
c.401_404del (p.Lys134ThrfsTer?)
c.353_356del (p.Lys118ThrfsTer?)
n.865_868del
c.162+2577_162+2580del (n.162+2577_162+2580del)
c.*301_*304del (n.*301_*304del)
c.291+409_291+412del (n.291+409_291+412del)
c.377_380del (p.Lys126ThrfsTer?)
c.356_359del (p.Lys119ThrfsTer?)
c.194_197del (p.Lys65ThrfsTer?)
n.627_630del
n.1610_1613del
n.240_243del
n.297_300del
c.398_401del (p.Lys133ThrfsTer?)
1g.201365199C>ACA344206179TNNT2c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
n.867G>T
c.162+2579G>T (n.162+2579G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.291+411G>T (n.291+411G>T)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.629G>T
n.1612G>T
n.242G>T
n.299G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
1g.201365199C=CA1219711924TNNT2c.388G= (p.Asp130=)
c.373G= (p.Asp125=)
c.370G= (p.Asp124=)
c.403G= (p.Asp135=)
c.355G= (p.Asp119=)
n.867G=
c.162+2579G= (n.162+2579G=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.291+411G= (n.291+411G=)
c.379G= (p.Asp127=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.196G= (p.Asp66=)
n.629G=
n.1612G=
n.242G=
n.299G=
c.400G= (p.Asp134=)
1g.201365199C>GCA344206180TNNT2c.388G>C (p.Asp130His)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.370G>C (p.Asp124His)
c.403G>C (p.Asp135His)
c.355G>C (p.Asp119His)
n.867G>C
c.162+2579G>C (n.162+2579G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.291+411G>C (n.291+411G>C)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.629G>C
n.1612G>C
n.242G>C
n.299G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365199C>TCA088986TNNT2c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
n.867G>A
c.162+2579G>A (n.162+2579G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.291+411G>A (n.291+411G>A)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.629G>A
n.1612G>A
n.242G>A
n.299G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365200T>ACA344206182TNNT2c.387A>T (p.Lys129Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
n.866A>T
c.162+2578A>T (n.162+2578A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.291+410A>T (n.291+410A>T)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.628A>T
n.1611A>T
n.241A>T
n.298A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
1g.201365200T>CCA422532445TNNT2c.387A>G (p.Lys129=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.369A>G (p.Lys123=)
c.402A>G (p.Lys134=)
c.354A>G (p.Lys118=)
n.866A>G
c.162+2578A>G (n.162+2578A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.291+410A>G (n.291+410A>G)
c.378A>G (p.Lys126=)
c.357A>G (p.Lys119=)
c.195A>G (p.Lys65=)
n.628A>G
n.1611A>G
n.241A>G
n.298A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365200T>GCA344206184TNNT2c.387A>C (p.Lys129Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
n.866A>C
c.162+2578A>C (n.162+2578A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.291+410A>C (n.291+410A>C)
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.628A>C
n.1611A>C
n.241A>C
n.298A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
1g.201365200T=CA1219711925TNNT2c.387A= (p.Lys129=)
c.372A= (p.Lys124=)
c.369A= (p.Lys123=)
c.402A= (p.Lys134=)
c.354A= (p.Lys118=)
n.866A=
c.162+2578A= (n.162+2578A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.291+410A= (n.291+410A=)
c.378A= (p.Lys126=)
c.357A= (p.Lys119=)
c.195A= (p.Lys65=)
n.628A=
n.1611A=
n.241A=
n.298A=
c.399A= (p.Lys133=)
1g.201365202delCA2573978861TNNT2c.387del (p.Asp130ThrfsTer?)
c.372del (p.Asp125ThrfsTer?)
c.369del (p.Asp124ThrfsTer?)
c.402del (p.Asp135ThrfsTer?)
c.354del (p.Asp119ThrfsTer?)
n.866del
c.162+2578del (n.162+2578del)
c.*302del (n.*302del)
c.291+410del (n.291+410del)
c.378del (p.Asp127ThrfsTer?)
c.357del (p.Asp120ThrfsTer?)
c.195del (p.Asp66ThrfsTer?)
n.628del
n.1611del
n.241del
n.298del
c.399del (p.Asp134ThrfsTer?)
1g.201365201_201365202delCA2825000861TNNT2c.386_387del (p.Lys129ArgfsTer19)
c.371_372del (p.Lys124ArgfsTer19)
c.368_369del (p.Lys123ArgfsTer19)
c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer19)
c.353_354del (p.Lys118ArgfsTer19)
n.865_866del
c.162+2577_162+2578del (n.162+2577_162+2578del)
c.*301_*302del (n.*301_*302del)
c.291+409_291+410del (n.291+409_291+410del)
c.377_378del (p.Lys126ArgfsTer19)
c.356_357del (p.Lys119ArgfsTer19)
c.194_195del (p.Lys65ArgfsTer19)
n.627_628del
n.1610_1611del
n.240_241del
n.297_298del
c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer19)
ClinVar
1g.201365201T>ACA344206186TNNT2c.386A>T (p.Lys129Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
n.865A>T
c.162+2577A>T (n.162+2577A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.291+409A>T (n.291+409A>T)
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.627A>T
n.1610A>T
n.240A>T
n.297A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
1g.201365201T>CCA344206187TNNT2c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.865A>G
c.162+2577A>G (n.162+2577A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.291+409A>G (n.291+409A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.627A>G
n.1610A>G
n.240A>G
n.297A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
1g.201365201T>GCA344206189TNNT2c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.865A>C
c.162+2577A>C (n.162+2577A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.291+409A>C (n.291+409A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.627A>C
n.1610A>C
n.240A>C
n.297A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
1g.201365202T>ACA344206194TNNT2c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.864A>T
c.162+2576A>T (n.162+2576A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.291+408A>T (n.291+408A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.626A>T
n.1609A>T
n.239A>T
n.296A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
1g.201365202T>CCA344206193TNNT2c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.864A>G
c.162+2576A>G (n.162+2576A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.291+408A>G (n.291+408A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.626A>G
n.1609A>G
n.239A>G
n.296A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
ClinVar
1g.201365202T>GCA344206191TNNT2c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.864A>C
c.162+2576A>C (n.162+2576A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.291+408A>C (n.291+408A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.626A>C
n.1609A>C
n.239A>C
n.296A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
1g.201365203G>ACA422532451TNNT2c.384C>T (p.Leu128=)
c.369C>T (p.Leu123=)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.351C>T (p.Leu117=)
n.863C>T
c.162+2575C>T (n.162+2575C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.291+407C>T (n.291+407C>T)
c.375C>T (p.Leu125=)
c.354C>T (p.Leu118=)
c.192C>T (p.Leu64=)
n.625C>T
n.1608C>T
n.238C>T
n.295C>T
c.396C>T (p.Leu132=)
gnomAD v4
1g.201365203G>CCA422532453TNNT2c.384C>G (p.Leu128=)
c.369C>G (p.Leu123=)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.351C>G (p.Leu117=)
n.863C>G
c.162+2575C>G (n.162+2575C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.291+407C>G (n.291+407C>G)
c.375C>G (p.Leu125=)
c.354C>G (p.Leu118=)
c.192C>G (p.Leu64=)
n.625C>G
n.1608C>G
n.238C>G
n.295C>G
c.396C>G (p.Leu132=)
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365203G>TCA422532452TNNT2c.384C>A (p.Leu128=)
c.369C>A (p.Leu123=)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.351C>A (p.Leu117=)
n.863C>A
c.162+2575C>A (n.162+2575C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.291+407C>A (n.291+407C>A)
c.375C>A (p.Leu125=)
c.354C>A (p.Leu118=)
c.192C>A (p.Leu64=)
n.625C>A
n.1608C>A
n.238C>A
n.295C>A
c.396C>A (p.Leu132=)
1g.201365204A>CCA344206196TNNT2c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.862T>G
c.162+2574T>G (n.162+2574T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.291+406T>G (n.291+406T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.624T>G
n.1607T>G
n.237T>G
n.294T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
ClinVar dbSNP
1g.201365204A>GCA344206198TNNT2c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.862T>C
c.162+2574T>C (n.162+2574T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.291+406T>C (n.291+406T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.624T>C
n.1607T>C
n.237T>C
n.294T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
1g.201365204A>TCA344206200TNNT2c.383T>A (p.Leu128His)
c.368T>A (p.Leu123His)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.350T>A (p.Leu117His)
n.862T>A
c.162+2574T>A (n.162+2574T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.291+406T>A (n.291+406T>A)
c.374T>A (p.Leu125His)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.191T>A (p.Leu64His)
n.624T>A
n.1607T>A
n.237T>A
n.294T>A
c.395T>A (p.Leu132His)
1g.201365205G>ACA344206202TNNT2c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.861C>T
c.162+2573C>T (n.162+2573C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.291+405C>T (n.291+405C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.623C>T
n.1606C>T
n.236C>T
n.293C>T
c.394C>T (p.Leu132Phe)
ClinVar
1g.201365205G>CCA344206203TNNT2c.382C>G (p.Leu128Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.861C>G
c.162+2573C>G (n.162+2573C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.291+405C>G (n.291+405C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.623C>G
n.1606C>G
n.236C>G
n.293C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
ClinVar dbSNP
1g.201365205G>TCA344206205TNNT2c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.861C>A
c.162+2573C>A (n.162+2573C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.291+405C>A (n.291+405C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.623C>A
n.1606C>A
n.236C>A
n.293C>A
c.394C>A (p.Leu132Ile)
1g.201365206A>CCA422532464TNNT2c.381T>G (p.Ser127=)
c.366T>G (p.Ser122=)
c.363T>G (p.Ser121=)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.348T>G (p.Ser116=)
n.860T>G
c.162+2572T>G (n.162+2572T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.291+404T>G (n.291+404T>G)
c.372T>G (p.Ser124=)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.189T>G (p.Ser63=)
n.622T>G
n.1605T>G
n.235T>G
n.292T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
1g.201365206A>GCA422532460TNNT2c.381T>C (p.Ser127=)
c.366T>C (p.Ser122=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.348T>C (p.Ser116=)
n.860T>C
c.162+2572T>C (n.162+2572T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.291+404T>C (n.291+404T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.189T>C (p.Ser63=)
n.622T>C
n.1605T>C
n.235T>C
n.292T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
1g.201365206A>TCA422532462TNNT2c.381T>A (p.Ser127=)
c.366T>A (p.Ser122=)
c.363T>A (p.Ser121=)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.348T>A (p.Ser116=)
n.860T>A
c.162+2572T>A (n.162+2572T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.291+404T>A (n.291+404T>A)
c.372T>A (p.Ser124=)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.189T>A (p.Ser63=)
n.622T>A
n.1605T>A
n.235T>A
n.292T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
1g.201365207G>ACA344206207TNNT2c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.859C>T
c.162+2571C>T (n.162+2571C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.291+403C>T (n.291+403C>T)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
n.621C>T
n.1604C>T
n.234C>T
n.291C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
1g.201365207G>CCA344206209TNNT2c.380C>G (p.Ser127Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.859C>G
c.162+2571C>G (n.162+2571C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.291+403C>G (n.291+403C>G)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
n.621C>G
n.1604C>G
n.234C>G
n.291C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365207G=CA1219711926TNNT2c.380C= (p.Ser127=)
c.365C= (p.Ser122=)
c.362C= (p.Ser121=)
c.395C= (p.Ser132=)
c.347C= (p.Ser116=)
n.859C=
c.162+2571C= (n.162+2571C=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.291+403C= (n.291+403C=)
c.371C= (p.Ser124=)
c.350C= (p.Ser117=)
c.188C= (p.Ser63=)
n.621C=
n.1604C=
n.234C=
n.291C=
c.392C= (p.Ser131=)
1g.201365207G>TCA344206210TNNT2c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.859C>A
c.162+2571C>A (n.162+2571C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.291+403C>A (n.291+403C>A)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
n.621C>A
n.1604C>A
n.234C>A
n.291C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
ClinVar dbSNP
1g.201365208A>CCA344206212TNNT2c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.858T>G
c.162+2570T>G (n.162+2570T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.291+402T>G (n.291+402T>G)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.620T>G
n.1603T>G
n.233T>G
n.290T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
1g.201365208A>GCA344206214TNNT2c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.858T>C
c.162+2570T>C (n.162+2570T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.291+402T>C (n.291+402T>C)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.620T>C
n.1603T>C
n.233T>C
n.290T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
1g.201365208A>TCA344206216TNNT2c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.858T>A
c.162+2570T>A (n.162+2570T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.291+402T>A (n.291+402T>A)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.620T>A
n.1603T>A
n.233T>A
n.290T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
1g.201365208_201365211delinsGAGGCA028010TNNT2c.376_379delinsCCTC (p.Val126_Ser127delinsProPro)
c.361_364delinsCCTC (p.Val121_Ser122delinsProPro)
c.358_361delinsCCTC (p.Val120_Ser121delinsProPro)
c.391_394delinsCCTC (p.Val131_Ser132delinsProPro)
c.343_346delinsCCTC (p.Val115_Ser116delinsProPro)
n.855_858delinsCCTC
c.162+2567_162+2570delinsCCTC (n.162+2567_162+2570delinsCCTC)
c.*291_*294delinsCCTC (n.*291_*294delinsCCTC)
c.291+399_291+402delinsCCTC (n.291+399_291+402delinsCCTC)
c.367_370delinsCCTC (p.Val123_Ser124delinsProPro)
c.346_349delinsCCTC (p.Val116_Ser117delinsProPro)
c.184_187delinsCCTC (p.Val62_Ser63delinsProPro)
n.617_620delinsCCTC
n.1600_1603delinsCCTC
n.230_233delinsCCTC
n.287_290delinsCCTC
c.388_391delinsCCTC (p.Val130_Ser131delinsProPro)
1g.201365209A>CCA028001TNNT2c.378T>G (p.Val126=)
c.363T>G (p.Val121=)
c.360T>G (p.Val120=)
c.393T>G (p.Val131=)
c.345T>G (p.Val115=)
n.857T>G
c.162+2569T>G (n.162+2569T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.291+401T>G (n.291+401T>G)
c.369T>G (p.Val123=)
c.348T>G (p.Val116=)
c.186T>G (p.Val62=)
n.619T>G
n.1602T>G
n.232T>G
n.289T>G
c.390T>G (p.Val130=)
1g.201365209A>GCA422532469TNNT2c.378T>C (p.Val126=)
c.363T>C (p.Val121=)
c.360T>C (p.Val120=)
c.393T>C (p.Val131=)
c.345T>C (p.Val115=)
n.857T>C
c.162+2569T>C (n.162+2569T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.291+401T>C (n.291+401T>C)
c.369T>C (p.Val123=)
c.348T>C (p.Val116=)
c.186T>C (p.Val62=)
n.619T>C
n.1602T>C
n.232T>C
n.289T>C
c.390T>C (p.Val130=)
1g.201365209A>TCA422532468TNNT2c.378T>A (p.Val126=)
c.363T>A (p.Val121=)
c.360T>A (p.Val120=)
c.393T>A (p.Val131=)
c.345T>A (p.Val115=)
n.857T>A
c.162+2569T>A (n.162+2569T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.291+401T>A (n.291+401T>A)
c.369T>A (p.Val123=)
c.348T>A (p.Val116=)
c.186T>A (p.Val62=)
n.619T>A
n.1602T>A
n.232T>A
n.289T>A
c.390T>A (p.Val130=)
1g.201365210A>CCA344206222TNNT2c.377T>G (p.Val126Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.856T>G
c.162+2568T>G (n.162+2568T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.291+400T>G (n.291+400T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.618T>G
n.1601T>G
n.231T>G
n.288T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
1g.201365210A>GCA344206220TNNT2c.377T>C (p.Val126Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.856T>C
c.162+2568T>C (n.162+2568T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.291+400T>C (n.291+400T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.618T>C
n.1601T>C
n.231T>C
n.288T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
1g.201365210A>TCA344206219TNNT2c.377T>A (p.Val126Asp)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
c.392T>A (p.Val131Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.856T>A
c.162+2568T>A (n.162+2568T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.291+400T>A (n.291+400T>A)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.618T>A
n.1601T>A
n.231T>A
n.288T>A
c.389T>A (p.Val130Asp)
1g.201365210_201365212delinsTCTCA090366TNNT2c.375_377delinsAGA (p.Val126Asp)
c.360_362delinsAGA (p.Val121Asp)
c.357_359delinsAGA (p.Val120Asp)
c.390_392delinsAGA (p.Val131Asp)
c.342_344delinsAGA (p.Val115Asp)
n.854_856delinsAGA
c.162+2566_162+2568delinsAGA (n.162+2566_162+2568delinsAGA)
c.*290_*292delinsAGA (n.*290_*292delinsAGA)
c.291+398_291+400delinsAGA (n.291+398_291+400delinsAGA)
c.366_368delinsAGA (p.Val123Asp)
c.345_347delinsAGA (p.Val116Asp)
c.183_185delinsAGA (p.Val62Asp)
n.616_618delinsAGA
n.1599_1601delinsAGA
n.229_231delinsAGA
n.286_288delinsAGA
c.387_389delinsAGA (p.Val130Asp)
1g.201365211C>ACA344206225TNNT2c.376G>T (p.Val126Phe)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.358G>T (p.Val120Phe)
c.391G>T (p.Val131Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.855G>T
c.162+2567G>T (n.162+2567G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.291+399G>T (n.291+399G>T)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.617G>T
n.1600G>T
n.230G>T
n.287G>T
c.388G>T (p.Val130Phe)
1g.201365211C=CA1144982770TNNT2c.376G= (p.Val126=)
c.361G= (p.Val121=)
c.358G= (p.Val120=)
c.391G= (p.Val131=)
c.343G= (p.Val115=)
n.855G=
c.162+2567G= (n.162+2567G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.291+399G= (n.291+399G=)
c.367G= (p.Val123=)
c.346G= (p.Val116=)
c.184G= (p.Val62=)
n.617G=
n.1600G=
n.230G=
n.287G=
c.388G= (p.Val130=)
1g.201365211C>GCA344206226TNNT2c.376G>C (p.Val126Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.855G>C
c.162+2567G>C (n.162+2567G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.291+399G>C (n.291+399G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.617G>C
n.1600G>C
n.230G>C
n.287G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365211C>TCA088985TNNT2c.376G>A (p.Val126Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
c.391G>A (p.Val131Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.855G>A
c.162+2567G>A (n.162+2567G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.291+399G>A (n.291+399G>A)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.617G>A
n.1600G>A
n.230G>A
n.287G>A
c.388G>A (p.Val130Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365212G>ACA422532473TNNT2c.375C>T (p.Leu125=)
c.360C>T (p.Leu120=)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.390C>T (p.Leu130=)
c.342C>T (p.Leu114=)
n.854C>T
c.162+2566C>T (n.162+2566C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.291+398C>T (n.291+398C>T)
c.366C>T (p.Leu122=)
c.345C>T (p.Leu115=)
c.183C>T (p.Leu61=)
n.616C>T
n.1599C>T
n.229C>T
n.286C>T
c.387C>T (p.Leu129=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365212G>CCA089857TNNT2c.375C>G (p.Leu125=)
c.360C>G (p.Leu120=)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.390C>G (p.Leu130=)
c.342C>G (p.Leu114=)
n.854C>G
c.162+2566C>G (n.162+2566C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.291+398C>G (n.291+398C>G)
c.366C>G (p.Leu122=)
c.345C>G (p.Leu115=)
c.183C>G (p.Leu61=)
n.616C>G
n.1599C>G
n.229C>G
n.286C>G
c.387C>G (p.Leu129=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365212G=CA1219711927TNNT2c.375C= (p.Leu125=)
c.360C= (p.Leu120=)
c.357C= (p.Leu119=)
c.390C= (p.Leu130=)
c.342C= (p.Leu114=)
n.854C=
c.162+2566C= (n.162+2566C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.291+398C= (n.291+398C=)
c.366C= (p.Leu122=)
c.345C= (p.Leu115=)
c.183C= (p.Leu61=)
n.616C=
n.1599C=
n.229C=
n.286C=
c.387C= (p.Leu129=)
1g.201365212G>TCA422532474TNNT2c.375C>A (p.Leu125=)
c.360C>A (p.Leu120=)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.390C>A (p.Leu130=)
c.342C>A (p.Leu114=)
n.854C>A
c.162+2566C>A (n.162+2566C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.291+398C>A (n.291+398C>A)
c.366C>A (p.Leu122=)
c.345C>A (p.Leu115=)
c.183C>A (p.Leu61=)
n.616C>A
n.1599C>A
n.229C>A
n.286C>A
c.387C>A (p.Leu129=)
1g.201365213A>CCA344206231TNNT2c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.853T>G
c.162+2565T>G (n.162+2565T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.291+397T>G (n.291+397T>G)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.615T>G
n.1598T>G
n.228T>G
n.285T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
1g.201365213A>GCA090339TNNT2c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.853T>C
c.162+2565T>C (n.162+2565T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.291+397T>C (n.291+397T>C)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.615T>C
n.1598T>C
n.228T>C
n.285T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
gnomAD v4
1g.201365213A>TCA344206233TNNT2c.374T>A (p.Leu125His)
c.359T>A (p.Leu120His)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.389T>A (p.Leu130His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.853T>A
c.162+2565T>A (n.162+2565T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.291+397T>A (n.291+397T>A)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.344T>A (p.Leu115His)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.615T>A
n.1598T>A
n.228T>A
n.285T>A
c.386T>A (p.Leu129His)
1g.201365214G>ACA344206235TNNT2c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.852C>T
c.162+2564C>T (n.162+2564C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.291+396C>T (n.291+396C>T)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.614C>T
n.1597C>T
n.227C>T
n.284C>T
c.385C>T (p.Leu129Phe)
1g.201365214G>CCA088983TNNT2c.373C>G (p.Leu125Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.852C>G
c.162+2564C>G (n.162+2564C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.291+396C>G (n.291+396C>G)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.614C>G
n.1597C>G
n.227C>G
n.284C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365214G=CA1219711928TNNT2c.373C= (p.Leu125=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.388C= (p.Leu130=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.852C=
c.162+2564C= (n.162+2564C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.291+396C= (n.291+396C=)
c.364C= (p.Leu122=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.614C=
n.1597C=
n.227C=
n.284C=
c.385C= (p.Leu129=)
1g.201365214G>TCA344206237TNNT2c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.852C>A
c.162+2564C>A (n.162+2564C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.291+396C>A (n.291+396C>A)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.614C>A
n.1597C>A
n.227C>A
n.284C>A
c.385C>A (p.Leu129Ile)
1g.201365215C>ACA344206239TNNT2c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
n.851G>T
c.162+2563G>T (n.162+2563G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.291+395G>T (n.291+395G>T)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.613G>T
n.1596G>T
n.226G>T
n.283G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
1g.201365215C=CA1143388990TNNT2c.372G= (p.Glu124=)
c.357G= (p.Glu119=)
c.354G= (p.Glu118=)
c.387G= (p.Glu129=)
c.339G= (p.Glu113=)
n.851G=
c.162+2563G= (n.162+2563G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.291+395G= (n.291+395G=)
c.363G= (p.Glu121=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.180G= (p.Glu60=)
n.613G=
n.1596G=
n.226G=
n.283G=
c.384G= (p.Glu128=)
1g.201365215C>GCA344206241TNNT2c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
n.851G>C
c.162+2563G>C (n.162+2563G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.291+395G>C (n.291+395G>C)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.613G>C
n.1596G>C
n.226G>C
n.283G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
1g.201365215C>TCA35423803TNNT2c.372G>A (p.Glu124=)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.339G>A (p.Glu113=)
n.851G>A
c.162+2563G>A (n.162+2563G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.291+395G>A (n.291+395G>A)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.180G>A (p.Glu60=)
n.613G>A
n.1596G>A
n.226G>A
n.283G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
dbSNP
1g.201365224_201365226delCA2649789773TNNT2c.370_372del (p.Glu124del)
c.355_357del (p.Glu119del)
c.352_354del (p.Glu118del)
c.385_387del (p.Glu129del)
c.337_339del (p.Glu113del)
n.849_851del
c.162+2561_162+2563del (n.162+2561_162+2563del)
c.*285_*287del (n.*285_*287del)
c.291+393_291+395del (n.291+393_291+395del)
c.361_363del (p.Glu121del)
c.340_342del (p.Glu114del)
c.178_180del (p.Glu60del)
n.611_613del
n.1594_1596del
n.224_226del
n.281_283del
c.382_384del (p.Glu128del)
gnomAD v4
1g.201365216T>ACA344206248TNNT2c.371A>T (p.Glu124Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.850A>T
c.162+2562A>T (n.162+2562A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.291+394A>T (n.291+394A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.612A>T
n.1595A>T
n.225A>T
n.282A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
1g.201365216T>CCA344206244TNNT2c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.850A>G
c.162+2562A>G (n.162+2562A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.291+394A>G (n.291+394A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.612A>G
n.1595A>G
n.225A>G
n.282A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
1g.201365216T>GCA344206246TNNT2c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.850A>C
c.162+2562A>C (n.162+2562A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.291+394A>C (n.291+394A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.612A>C
n.1595A>C
n.225A>C
n.282A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
1g.201365217C>ACA344206250TNNT2c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.849G>T
c.162+2561G>T (n.162+2561G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.291+393G>T (n.291+393G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.611G>T
n.1594G>T
n.224G>T
n.281G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
1g.201365217C=CA1219711929TNNT2c.370G= (p.Glu124=)
c.355G= (p.Glu119=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.337G= (p.Glu113=)
n.849G=
c.162+2561G= (n.162+2561G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.291+393G= (n.291+393G=)
c.361G= (p.Glu121=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.611G=
n.1594G=
n.224G=
n.281G=
c.382G= (p.Glu128=)
1g.201365217C>GCA344206251TNNT2c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.849G>C
c.162+2561G>C (n.162+2561G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.291+393G>C (n.291+393G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.611G>C
n.1594G>C
n.224G>C
n.281G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
ClinVar dbSNP
1g.201365217C>TCA088121TNNT2c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.849G>A
c.162+2561G>A (n.162+2561G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.291+393G>A (n.291+393G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.611G>A
n.1594G>A
n.224G>A
n.281G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
1g.201365218C>ACA344206254TNNT2c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.848G>T
c.162+2560G>T (n.162+2560G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.291+392G>T (n.291+392G>T)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.610G>T
n.1593G>T
n.223G>T
n.280G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
1g.201365218C>GCA344206255TNNT2c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.848G>C
c.162+2560G>C (n.162+2560G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.291+392G>C (n.291+392G>C)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.610G>C
n.1593G>C
n.223G>C
n.280G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
1g.201365218C>TCA422532482TNNT2c.369G>A (p.Glu123=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.848G>A
c.162+2560G>A (n.162+2560G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.291+392G>A (n.291+392G>A)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.610G>A
n.1593G>A
n.223G>A
n.280G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
1g.201365219T>ACA344206257TNNT2c.368A>T (p.Glu123Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.847A>T
c.162+2559A>T (n.162+2559A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.291+391A>T (n.291+391A>T)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.609A>T
n.1592A>T
n.222A>T
n.279A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
1g.201365219T>CCA344206258TNNT2c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.847A>G
c.162+2559A>G (n.162+2559A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.291+391A>G (n.291+391A>G)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.609A>G
n.1592A>G
n.222A>G
n.279A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
1g.201365219T>GCA344206260TNNT2c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.847A>C
c.162+2559A>C (n.162+2559A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.291+391A>C (n.291+391A>C)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.609A>C
n.1592A>C
n.222A>C
n.279A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
1g.201365220C>ACA344206262TNNT2c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.846G>T
c.162+2558G>T (n.162+2558G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.291+390G>T (n.291+390G>T)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.608G>T
n.1591G>T
n.221G>T
n.278G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
1g.201365220C=CA1144229086TNNT2c.367G= (p.Glu123=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.382G= (p.Glu128=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.846G=
c.162+2558G= (n.162+2558G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.291+390G= (n.291+390G=)
c.358G= (p.Glu120=)
c.337G= (p.Glu113=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.608G=
n.1591G=
n.221G=
n.278G=
c.379G= (p.Glu127=)
1g.201365220C>GCA344206264TNNT2c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.846G>C
c.162+2558G>C (n.162+2558G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.291+390G>C (n.291+390G>C)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.608G>C
n.1591G>C
n.221G>C
n.278G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
gnomAD v4
1g.201365220C>TCA004396TNNT2c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.846G>A
c.162+2558G>A (n.162+2558G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.291+390G>A (n.291+390G>A)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.608G>A
n.1591G>A
n.221G>A
n.278G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
ClinVar dbSNP
1g.201365221C>ACA344206268TNNT2c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.845G>T
c.162+2557G>T (n.162+2557G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.291+389G>T (n.291+389G>T)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
n.607G>T
n.1590G>T
n.220G>T
n.277G>T
c.378G>T (p.Glu126Asp)
gnomAD v4
1g.201365221C=CA1143512602TNNT2c.366G= (p.Glu122=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.381G= (p.Glu127=)
c.333G= (p.Glu111=)
n.845G=
c.162+2557G= (n.162+2557G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.291+389G= (n.291+389G=)
c.357G= (p.Glu119=)
c.336G= (p.Glu112=)
c.174G= (p.Glu58=)
n.607G=
n.1590G=
n.220G=
n.277G=
c.378G= (p.Glu126=)
1g.201365221C>GCA089792TNNT2c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.845G>C
c.162+2557G>C (n.162+2557G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.291+389G>C (n.291+389G>C)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
n.607G>C
n.1590G>C
n.220G>C
n.277G>C
c.378G>C (p.Glu126Asp)
1g.201365221C>TCA35423804TNNT2c.366G>A (p.Glu122=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.845G>A
c.162+2557G>A (n.162+2557G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.291+389G>A (n.291+389G>A)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.174G>A (p.Glu58=)
n.607G>A
n.1590G>A
n.220G>A
n.277G>A
c.378G>A (p.Glu126=)
dbSNP
1g.201365222T>ACA344206270TNNT2c.365A>T (p.Glu122Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.844A>T
c.162+2556A>T (n.162+2556A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.291+388A>T (n.291+388A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
n.606A>T
n.1589A>T
n.219A>T
n.276A>T
c.377A>T (p.Glu126Val)
1g.201365222T>CCA344206274TNNT2c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.844A>G
c.162+2556A>G (n.162+2556A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.291+388A>G (n.291+388A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.606A>G
n.1589A>G
n.219A>G
n.276A>G
c.377A>G (p.Glu126Gly)
1g.201365222T>GCA344206272TNNT2c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.844A>C
c.162+2556A>C (n.162+2556A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.291+388A>C (n.291+388A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.606A>C
n.1589A>C
n.219A>C
n.276A>C
c.377A>C (p.Glu126Ala)
1g.201365223C>ACA089791TNNT2c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.843G>T
c.162+2555G>T (n.162+2555G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.291+387G>T (n.291+387G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.605G>T
n.1588G>T
n.218G>T
n.275G>T
c.376G>T (p.Glu126Ter)
1g.201365223C>GCA344206277TNNT2c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.843G>C
c.162+2555G>C (n.162+2555G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.291+387G>C (n.291+387G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.605G>C
n.1588G>C
n.218G>C
n.275G>C
c.376G>C (p.Glu126Gln)
1g.201365223C>TCA344206278TNNT2c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.843G>A
c.162+2555G>A (n.162+2555G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.291+387G>A (n.291+387G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.605G>A
n.1588G>A
n.218G>A
n.275G>A
c.376G>A (p.Glu126Lys)
1g.201365223_201365225delinsCCTCA1219711930TNNT2c.362_364delinsAGG (p.Glu121=)
c.347_349delinsAGG (p.Glu116=)
c.344_346delinsAGG (p.Glu115=)
c.377_379delinsAGG (p.Glu126=)
c.329_331delinsAGG (p.Glu110=)
n.841_843delinsAGG
c.162+2553_162+2555delinsAGG (n.162+2553_162+2555delinsAGG)
c.*277_*279delinsAGG (n.*277_*279delinsAGG)
c.291+385_291+387delinsAGG (n.291+385_291+387delinsAGG)
c.353_355delinsAGG (p.Glu118=)
c.332_334delinsAGG (p.Glu111=)
c.170_172delinsAGG (p.Glu57=)
n.603_605delinsAGG
n.1586_1588delinsAGG
n.216_218delinsAGG
n.273_275delinsAGG
c.374_376delinsAGG (p.Glu125=)
1g.201365224C>ACA344206280TNNT2c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.842G>T
c.162+2554G>T (n.162+2554G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.291+386G>T (n.291+386G>T)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.604G>T
n.1587G>T
n.217G>T
n.274G>T
c.375G>T (p.Glu125Asp)
1g.201365224C>GCA344206282TNNT2c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.842G>C
c.162+2554G>C (n.162+2554G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.291+386G>C (n.291+386G>C)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.604G>C
n.1587G>C
n.217G>C
n.274G>C
c.375G>C (p.Glu125Asp)
gnomAD v4
1g.201365224C>TCA422532489TNNT2c.363G>A (p.Glu121=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.345G>A (p.Glu115=)
c.378G>A (p.Glu126=)
c.330G>A (p.Glu110=)
n.842G>A
c.162+2554G>A (n.162+2554G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.291+386G>A (n.291+386G>A)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.171G>A (p.Glu57=)
n.604G>A
n.1587G>A
n.217G>A
n.274G>A
c.375G>A (p.Glu125=)
ClinVar
1g.201365226_201365227delCA528092946TNNT2c.362_363del (p.Glu121GlyfsTer27)
c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer27)
c.344_345del (p.Glu115GlyfsTer27)
c.377_378del (p.Glu126GlyfsTer27)
c.329_330del (p.Glu110GlyfsTer27)
n.841_842del
c.162+2553_162+2554del (n.162+2553_162+2554del)
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.291+385_291+386del (n.291+385_291+386del)
c.353_354del (p.Glu118GlyfsTer27)
c.332_333del (p.Glu111GlyfsTer27)
c.170_171del (p.Glu57GlyfsTer27)
n.603_604del
n.1586_1587del
n.216_217del
n.273_274del
c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer27)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365225T>ACA344206284TNNT2c.362A>T (p.Glu121Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.841A>T
c.162+2553A>T (n.162+2553A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.291+385A>T (n.291+385A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.603A>T
n.1586A>T
n.216A>T
n.273A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
1g.201365225T>CCA344206285TNNT2c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.841A>G
c.162+2553A>G (n.162+2553A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.291+385A>G (n.291+385A>G)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.603A>G
n.1586A>G
n.216A>G
n.273A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
1g.201365225T>GCA344206287TNNT2c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.841A>C
c.162+2553A>C (n.162+2553A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.291+385A>C (n.291+385A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.603A>C
n.1586A>C
n.216A>C
n.273A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
1g.201365229_201365232delCA2586967970TNNT2c.359_362del (p.Lys120ArgfsTer?)
c.344_347del (p.Lys115ArgfsTer?)
c.341_344del (p.Lys114ArgfsTer?)
c.374_377del (p.Lys125ArgfsTer?)
c.326_329del (p.Lys109ArgfsTer?)
n.838_841del
c.162+2550_162+2553del (n.162+2550_162+2553del)
c.*274_*277del (n.*274_*277del)
c.291+382_291+385del (n.291+382_291+385del)
c.350_353del (p.Lys117ArgfsTer?)
c.329_332del (p.Lys110ArgfsTer?)
c.167_170del (p.Lys56ArgfsTer?)
n.600_603del
n.1583_1586del
n.213_216del
n.270_273del
c.371_374del (p.Lys124ArgfsTer?)
1g.201365226C>ACA344206289TNNT2c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.840G>T
c.162+2552G>T (n.162+2552G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.291+384G>T (n.291+384G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.602G>T
n.1585G>T
n.215G>T
n.272G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
1g.201365226C>GCA344206291TNNT2c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.840G>C
c.162+2552G>C (n.162+2552G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.291+384G>C (n.291+384G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.602G>C
n.1585G>C
n.215G>C
n.272G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
1g.201365226C>TCA027709TNNT2c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.840G>A
c.162+2552G>A (n.162+2552G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.291+384G>A (n.291+384G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.602G>A
n.1585G>A
n.215G>A
n.272G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
1g.201365226_201365227delinsCTCA1219711931TNNT2c.360_361delinsAG (p.Lys120=)
c.345_346delinsAG (p.Lys115=)
c.342_343delinsAG (p.Lys114=)
c.375_376delinsAG (p.Lys125=)
c.327_328delinsAG (p.Lys109=)
n.839_840delinsAG
c.162+2551_162+2552delinsAG (n.162+2551_162+2552delinsAG)
c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG)
c.291+383_291+384delinsAG (n.291+383_291+384delinsAG)
c.351_352delinsAG (p.Lys117=)
c.330_331delinsAG (p.Lys110=)
c.168_169delinsAG (p.Lys56=)
n.601_602delinsAG
n.1584_1585delinsAG
n.214_215delinsAG
n.271_272delinsAG
c.372_373delinsAG (p.Lys124=)
1g.201365227T>ACA344206296TNNT2c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.342A>T (p.Lys114Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.327A>T (p.Lys109Asn)
n.839A>T
c.162+2551A>T (n.162+2551A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.291+383A>T (n.291+383A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.601A>T
n.1584A>T
n.214A>T
n.271A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
1g.201365227T>CCA422532492TNNT2c.360A>G (p.Lys120=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.342A>G (p.Lys114=)
c.375A>G (p.Lys125=)
c.327A>G (p.Lys109=)
n.839A>G
c.162+2551A>G (n.162+2551A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.291+383A>G (n.291+383A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
c.330A>G (p.Lys110=)
c.168A>G (p.Lys56=)
n.601A>G
n.1584A>G
n.214A>G
n.271A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
dbSNP
1g.201365227T>GCA344206295TNNT2c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.342A>C (p.Lys114Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.327A>C (p.Lys109Asn)
n.839A>C
c.162+2551A>C (n.162+2551A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.291+383A>C (n.291+383A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.601A>C
n.1584A>C
n.214A>C
n.271A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
1g.201365227T=CA1219711932TNNT2c.360A= (p.Lys120=)
c.345A= (p.Lys115=)
c.342A= (p.Lys114=)
c.375A= (p.Lys125=)
c.327A= (p.Lys109=)
n.839A=
c.162+2551A= (n.162+2551A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.291+383A= (n.291+383A=)
c.351A= (p.Lys117=)
c.330A= (p.Lys110=)
c.168A= (p.Lys56=)
n.601A=
n.1584A=
n.214A=
n.271A=
c.372A= (p.Lys124=)
1g.201365227_201365229delinsTTTCA1146731115TNNT2c.358_360delinsAAA (p.Lys120=)
c.343_345delinsAAA (p.Lys115=)
c.340_342delinsAAA (p.Lys114=)
c.373_375delinsAAA (p.Lys125=)
c.325_327delinsAAA (p.Lys109=)
n.837_839delinsAAA
c.162+2549_162+2551delinsAAA (n.162+2549_162+2551delinsAAA)
c.*273_*275delinsAAA (n.*273_*275delinsAAA)
c.291+381_291+383delinsAAA (n.291+381_291+383delinsAAA)
c.349_351delinsAAA (p.Lys117=)
c.328_330delinsAAA (p.Lys110=)
c.166_168delinsAAA (p.Lys56=)
n.599_601delinsAAA
n.1582_1584delinsAAA
n.212_214delinsAAA
n.269_271delinsAAA
c.370_372delinsAAA (p.Lys124=)
1g.201365229delCA090359TNNT2c.360del (p.Glu121ArgfsTer?)
c.345del (p.Glu116ArgfsTer?)
c.342del (p.Glu115ArgfsTer?)
c.375del (p.Glu126ArgfsTer?)
c.327del (p.Glu110ArgfsTer?)
n.839del
c.162+2551del (n.162+2551del)
c.*275del (n.*275del)
c.291+383del (n.291+383del)
c.351del (p.Glu118ArgfsTer?)
c.330del (p.Glu111ArgfsTer?)
c.168del (p.Glu57ArgfsTer?)
n.601del
n.1584del
n.214del
n.271del
c.372del (p.Glu125ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365228T>ACA344206298TNNT2c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.341A>T (p.Lys114Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.326A>T (p.Lys109Ile)
n.838A>T
c.162+2550A>T (n.162+2550A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.291+382A>T (n.291+382A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.600A>T
n.1583A>T
n.213A>T
n.270A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
ClinVar dbSNP
1g.201365228T>CCA344206300TNNT2c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.838A>G
c.162+2550A>G (n.162+2550A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.291+382A>G (n.291+382A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.600A>G
n.1583A>G
n.213A>G
n.270A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
1g.201365228T>GCA344206302TNNT2c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.838A>C
c.162+2550A>C (n.162+2550A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.291+382A>C (n.291+382A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.600A>C
n.1583A>C
n.213A>C
n.270A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
1g.201365228T=CA1219711934TNNT2c.359A= (p.Lys120=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.341A= (p.Lys114=)
c.374A= (p.Lys125=)
c.326A= (p.Lys109=)
n.838A=
c.162+2550A= (n.162+2550A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.291+382A= (n.291+382A=)
c.350A= (p.Lys117=)
c.329A= (p.Lys110=)
c.167A= (p.Lys56=)
n.600A=
n.1583A=
n.213A=
n.270A=
c.371A= (p.Lys124=)
1g.201365228_201365230delinsTTCCA1219711933TNNT2c.357_359delinsGAA (p.Lys119=)
c.342_344delinsGAA (p.Lys114=)
c.339_341delinsGAA (p.Lys113=)
c.372_374delinsGAA (p.Lys124=)
c.324_326delinsGAA (p.Lys108=)
n.836_838delinsGAA
c.162+2548_162+2550delinsGAA (n.162+2548_162+2550delinsGAA)
c.*272_*274delinsGAA (n.*272_*274delinsGAA)
c.291+380_291+382delinsGAA (n.291+380_291+382delinsGAA)
c.348_350delinsGAA (p.Lys116=)
c.327_329delinsGAA (p.Lys109=)
c.165_167delinsGAA (p.Lys55=)
n.598_600delinsGAA
n.1581_1583delinsGAA
n.211_213delinsGAA
n.268_270delinsGAA
c.369_371delinsGAA (p.Lys123=)
1g.201365229T>ACA344206304TNNT2c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.837A>T
c.162+2549A>T (n.162+2549A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.291+381A>T (n.291+381A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.599A>T
n.1582A>T
n.212A>T
n.269A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
1g.201365229T>CCA344206306TNNT2c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.837A>G
c.162+2549A>G (n.162+2549A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.291+381A>G (n.291+381A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.599A>G
n.1582A>G
n.212A>G
n.269A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
gnomAD v4
1g.201365229T>GCA344206307TNNT2c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.837A>C
c.162+2549A>C (n.162+2549A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.291+381A>C (n.291+381A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.599A>C
n.1582A>C
n.212A>C
n.269A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
1g.201365230_201365231delCA1219711935TNNT2c.357_358del (p.Lys120ArgfsTer28)
c.342_343del (p.Lys115ArgfsTer28)
c.339_340del (p.Lys114ArgfsTer28)
c.372_373del (p.Lys125ArgfsTer28)
c.324_325del (p.Lys109ArgfsTer28)
n.836_837del
c.162+2548_162+2549del (n.162+2548_162+2549del)
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
c.291+380_291+381del (n.291+380_291+381del)
c.348_349del (p.Lys117ArgfsTer28)
c.327_328del (p.Lys110ArgfsTer28)
c.165_166del (p.Lys56ArgfsTer28)
n.598_599del
n.1581_1582del
n.211_212del
n.268_269del
c.369_370del (p.Lys124ArgfsTer28)
dbSNP
1g.201365230C>ACA344206309TNNT2c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.836G>T
c.162+2548G>T (n.162+2548G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.291+380G>T (n.291+380G>T)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.598G>T
n.1581G>T
n.211G>T
n.268G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
1g.201365230C>GCA344206311TNNT2c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.836G>C
c.162+2548G>C (n.162+2548G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.291+380G>C (n.291+380G>C)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.598G>C
n.1581G>C
n.211G>C
n.268G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
1g.201365230C>TCA422532497TNNT2c.357G>A (p.Lys119=)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.339G>A (p.Lys113=)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.324G>A (p.Lys108=)
n.836G>A
c.162+2548G>A (n.162+2548G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.291+380G>A (n.291+380G>A)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.165G>A (p.Lys55=)
n.598G>A
n.1581G>A
n.211G>A
n.268G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
gnomAD v4
1g.201365231T>ACA344206313TNNT2c.356A>T (p.Lys119Met)
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
n.835A>T
c.162+2547A>T (n.162+2547A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.291+379A>T (n.291+379A>T)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.597A>T
n.1580A>T
n.210A>T
n.267A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
1g.201365231T>CCA344206315TNNT2c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.835A>G
c.162+2547A>G (n.162+2547A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.291+379A>G (n.291+379A>G)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.597A>G
n.1580A>G
n.210A>G
n.267A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
1g.201365231T>GCA344206317TNNT2c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.835A>C
c.162+2547A>C (n.162+2547A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.291+379A>C (n.291+379A>C)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.597A>C
n.1580A>C
n.210A>C
n.267A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
1g.201365232T>ACA344206321TNNT2c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.834A>T
c.162+2546A>T (n.162+2546A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.291+378A>T (n.291+378A>T)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.596A>T
n.1579A>T
n.209A>T
n.266A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
1g.201365232T>CCA088132TNNT2c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.834A>G
c.162+2546A>G (n.162+2546A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.291+378A>G (n.291+378A>G)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.596A>G
n.1579A>G
n.209A>G
n.266A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
1g.201365232T>GCA344206319TNNT2c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.834A>C
c.162+2546A>C (n.162+2546A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.291+378A>C (n.291+378A>C)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.596A>C
n.1579A>C
n.209A>C
n.266A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
1g.201365233C>ACA344206323TNNT2c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.339G>T (p.Arg113Ser)
c.336G>T (p.Arg112Ser)
c.369G>T (p.Arg123Ser)
c.321G>T (p.Arg107Ser)
n.833G>T
c.162+2545G>T (n.162+2545G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.291+377G>T (n.291+377G>T)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.162G>T (p.Arg54Ser)
n.595G>T
n.1578G>T
n.208G>T
n.265G>T
c.366G>T (p.Arg122Ser)
1g.201365233C=CA1219711936TNNT2c.354G= (p.Arg118=)
c.339G= (p.Arg113=)
c.336G= (p.Arg112=)
c.369G= (p.Arg123=)
c.321G= (p.Arg107=)
n.833G=
c.162+2545G= (n.162+2545G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.291+377G= (n.291+377G=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.324G= (p.Arg108=)
c.162G= (p.Arg54=)
n.595G=
n.1578G=
n.208G=
n.265G=
c.366G= (p.Arg122=)
1g.201365233C>GCA344206325TNNT2c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.339G>C (p.Arg113Ser)
c.336G>C (p.Arg112Ser)
c.369G>C (p.Arg123Ser)
c.321G>C (p.Arg107Ser)
n.833G>C
c.162+2545G>C (n.162+2545G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.291+377G>C (n.291+377G>C)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.162G>C (p.Arg54Ser)
n.595G>C
n.1578G>C
n.208G>C
n.265G>C
c.366G>C (p.Arg122Ser)
ClinVar dbSNP
1g.201365233C>TCA422532498TNNT2c.354G>A (p.Arg118=)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.336G>A (p.Arg112=)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.321G>A (p.Arg107=)
n.833G>A
c.162+2545G>A (n.162+2545G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.291+377G>A (n.291+377G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.162G>A (p.Arg54=)
n.595G>A
n.1578G>A
n.208G>A
n.265G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
ClinVar dbSNP
1g.201365234C>ACA344206327TNNT2c.353G>T (p.Arg118Met)
c.338G>T (p.Arg113Met)
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.368G>T (p.Arg123Met)
c.320G>T (p.Arg107Met)
n.832G>T
c.162+2544G>T (n.162+2544G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.291+376G>T (n.291+376G>T)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.323G>T (p.Arg108Met)
c.161G>T (p.Arg54Met)
n.594G>T
n.1577G>T
n.207G>T
n.264G>T
c.365G>T (p.Arg122Met)
1g.201365234C>GCA344206329TNNT2c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
n.832G>C
c.162+2544G>C (n.162+2544G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.291+376G>C (n.291+376G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.161G>C (p.Arg54Thr)
n.594G>C
n.1577G>C
n.207G>C
n.264G>C
c.365G>C (p.Arg122Thr)
1g.201365234C>TCA344206330TNNT2c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
n.832G>A
c.162+2544G>A (n.162+2544G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.291+376G>A (n.291+376G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.161G>A (p.Arg54Lys)
n.594G>A
n.1577G>A
n.207G>A
n.264G>A
c.365G>A (p.Arg122Lys)
gnomAD v4
1g.201365235T>ACA344206332TNNT2c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.337A>T (p.Arg113Trp)
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.367A>T (p.Arg123Trp)
c.319A>T (p.Arg107Trp)
n.831A>T
c.162+2543A>T (n.162+2543A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.291+375A>T (n.291+375A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.322A>T (p.Arg108Trp)
c.160A>T (p.Arg54Trp)
n.593A>T
n.1576A>T
n.206A>T
n.263A>T
c.364A>T (p.Arg122Trp)
1g.201365235T>CCA344206334TNNT2c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
n.831A>G
c.162+2543A>G (n.162+2543A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.291+375A>G (n.291+375A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
n.593A>G
n.1576A>G
n.206A>G
n.263A>G
c.364A>G (p.Arg122Gly)
1g.201365235T>GCA422532501TNNT2c.352A>C (p.Arg118=)
c.337A>C (p.Arg113=)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.367A>C (p.Arg123=)
c.319A>C (p.Arg107=)
n.831A>C
c.162+2543A>C (n.162+2543A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.291+375A>C (n.291+375A>C)
c.343A>C (p.Arg115=)
c.322A>C (p.Arg108=)
c.160A>C (p.Arg54=)
n.593A>C
n.1576A>C
n.206A>C
n.263A>C
c.364A>C (p.Arg122=)
1g.201365236G>ACA35423824TNNT2c.351C>T (p.Asn117=)
c.336C>T (p.Asn112=)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.366C>T (p.Asn122=)
c.318C>T (p.Asn106=)
n.830C>T
c.162+2542C>T (n.162+2542C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.291+374C>T (n.291+374C>T)
c.342C>T (p.Asn114=)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.159C>T (p.Asn53=)
n.592C>T
n.1575C>T
n.205C>T
n.262C>T
c.363C>T (p.Asn121=)
ClinVar dbSNP
1g.201365236G>CCA344206336TNNT2c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.318C>G (p.Asn106Lys)
n.830C>G
c.162+2542C>G (n.162+2542C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.291+374C>G (n.291+374C>G)
c.342C>G (p.Asn114Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.159C>G (p.Asn53Lys)
n.592C>G
n.1575C>G
n.205C>G
n.262C>G
c.363C>G (p.Asn121Lys)
1g.201365236G=CA1219711937TNNT2c.351C= (p.Asn117=)
c.336C= (p.Asn112=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.366C= (p.Asn122=)
c.318C= (p.Asn106=)
n.830C=
c.162+2542C= (n.162+2542C=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.291+374C= (n.291+374C=)
c.342C= (p.Asn114=)
c.321C= (p.Asn107=)
c.159C= (p.Asn53=)
n.592C=
n.1575C=
n.205C=
n.262C=
c.363C= (p.Asn121=)
1g.201365236G>TCA344206337TNNT2c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.318C>A (p.Asn106Lys)
n.830C>A
c.162+2542C>A (n.162+2542C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.291+374C>A (n.291+374C>A)
c.342C>A (p.Asn114Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.159C>A (p.Asn53Lys)
n.592C>A
n.1575C>A
n.205C>A
n.262C>A
c.363C>A (p.Asn121Lys)
1g.201365237T>ACA344206340TNNT2c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.317A>T (p.Asn106Ile)
n.829A>T
c.162+2541A>T (n.162+2541A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.291+373A>T (n.291+373A>T)
c.341A>T (p.Asn114Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.591A>T
n.1574A>T
n.204A>T
n.261A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
1g.201365237T>CCA344206341TNNT2c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.317A>G (p.Asn106Ser)
n.829A>G
c.162+2541A>G (n.162+2541A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.291+373A>G (n.291+373A>G)
c.341A>G (p.Asn114Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.591A>G
n.1574A>G
n.204A>G
n.261A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
1g.201365237T>GCA344206343TNNT2c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.317A>C (p.Asn106Thr)
n.829A>C
c.162+2541A>C (n.162+2541A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.291+373A>C (n.291+373A>C)
c.341A>C (p.Asn114Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.591A>C
n.1574A>C
n.204A>C
n.261A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
1g.201365238T>ACA344206347TNNT2c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
n.828A>T
c.162+2540A>T (n.162+2540A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.291+372A>T (n.291+372A>T)
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.590A>T
n.1573A>T
n.203A>T
n.260A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
1g.201365238T>CCA344206346TNNT2c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.316A>G (p.Asn106Asp)
n.828A>G
c.162+2540A>G (n.162+2540A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.291+372A>G (n.291+372A>G)
c.340A>G (p.Asn114Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.590A>G
n.1573A>G
n.203A>G
n.260A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
ClinVar dbSNP
1g.201365238T>GCA344206345TNNT2c.349A>C (p.Asn117His)
c.334A>C (p.Asn112His)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.316A>C (p.Asn106His)
n.828A>C
c.162+2540A>C (n.162+2540A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.291+372A>C (n.291+372A>C)
c.340A>C (p.Asn114His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.590A>C
n.1573A>C
n.203A>C
n.260A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
1g.201365238T=CA1219711938TNNT2c.349A= (p.Asn117=)
c.334A= (p.Asn112=)
c.331A= (p.Asn111=)
c.364A= (p.Asn122=)
c.316A= (p.Asn106=)
n.828A=
c.162+2540A= (n.162+2540A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.291+372A= (n.291+372A=)
c.340A= (p.Asn114=)
c.319A= (p.Asn107=)
c.157A= (p.Asn53=)
n.590A=
n.1573A=
n.203A=
n.260A=
c.361A= (p.Asn121=)
1g.201365239C>ACA344206349TNNT2c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.827G>T
c.162+2539G>T (n.162+2539G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.291+371G>T (n.291+371G>T)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.589G>T
n.1572G>T
n.202G>T
n.259G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
1g.201365239C>GCA344206351TNNT2c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.827G>C
c.162+2539G>C (n.162+2539G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.291+371G>C (n.291+371G>C)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.589G>C
n.1572G>C
n.202G>C
n.259G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
1g.201365239C>TCA089786TNNT2c.348G>A (p.Glu116=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.315G>A (p.Glu105=)
n.827G>A
c.162+2539G>A (n.162+2539G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.291+371G>A (n.291+371G>A)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.589G>A
n.1572G>A
n.202G>A
n.259G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
ClinVar dbSNP
1g.201365239_201365242delinsATCTCA089815TNNT2c.345_348delinsAGAT (p.Phe115_Glu116delinsLeuAsp)
c.330_333delinsAGAT (p.Phe110_Glu111delinsLeuAsp)
c.327_330delinsAGAT (p.Phe109_Glu110delinsLeuAsp)
c.360_363delinsAGAT (p.Phe120_Glu121delinsLeuAsp)
c.312_315delinsAGAT (p.Phe104_Glu105delinsLeuAsp)
n.824_827delinsAGAT
c.162+2536_162+2539delinsAGAT (n.162+2536_162+2539delinsAGAT)
c.*260_*263delinsAGAT (n.*260_*263delinsAGAT)
c.291+368_291+371delinsAGAT (n.291+368_291+371delinsAGAT)
c.336_339delinsAGAT (p.Phe112_Glu113delinsLeuAsp)
c.315_318delinsAGAT (p.Phe105_Glu106delinsLeuAsp)
c.153_156delinsAGAT (p.Phe51_Glu52delinsLeuAsp)
n.586_589delinsAGAT
n.1569_1572delinsAGAT
n.199_202delinsAGAT
n.256_259delinsAGAT
c.357_360delinsAGAT (p.Phe119_Glu120delinsLeuAsp)
1g.201365240T>ACA344206353TNNT2c.347A>T (p.Glu116Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.826A>T
c.162+2538A>T (n.162+2538A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.291+370A>T (n.291+370A>T)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.588A>T
n.1571A>T
n.201A>T
n.258A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
1g.201365240T>CCA344206355TNNT2c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.826A>G
c.162+2538A>G (n.162+2538A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.291+370A>G (n.291+370A>G)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.588A>G
n.1571A>G
n.201A>G
n.258A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
ClinVar dbSNP
1g.201365240T>GCA344206357TNNT2c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.826A>C
c.162+2538A>C (n.162+2538A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.291+370A>C (n.291+370A>C)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.588A>C
n.1571A>C
n.201A>C
n.258A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
1g.201365241C>ACA344206358TNNT2c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.825G>T
c.162+2537G>T (n.162+2537G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.291+369G>T (n.291+369G>T)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.587G>T
n.1570G>T
n.200G>T
n.257G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
1g.201365241C>GCA344206360TNNT2c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.825G>C
c.162+2537G>C (n.162+2537G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.291+369G>C (n.291+369G>C)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.587G>C
n.1570G>C
n.200G>C
n.257G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
1g.201365241C>TCA344206362TNNT2c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.825G>A
c.162+2537G>A (n.162+2537G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.291+369G>A (n.291+369G>A)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.587G>A
n.1570G>A
n.200G>A
n.257G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
1g.201365242A=CA1148224919TNNT2c.345T= (p.Phe115=)
c.330T= (p.Phe110=)
c.327T= (p.Phe109=)
c.360T= (p.Phe120=)
c.312T= (p.Phe104=)
n.824T=
c.162+2536T= (n.162+2536T=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.291+368T= (n.291+368T=)
c.336T= (p.Phe112=)
c.315T= (p.Phe105=)
c.153T= (p.Phe51=)
n.586T=
n.1569T=
n.199T=
n.256T=
c.357T= (p.Phe119=)
1g.201365242A>CCA004389TNNT2c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.327T>G (p.Phe109Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.824T>G
c.162+2536T>G (n.162+2536T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.291+368T>G (n.291+368T>G)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
n.586T>G
n.1569T>G
n.199T>G
n.256T>G
c.357T>G (p.Phe119Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365242A>GCA422532511TNNT2c.345T>C (p.Phe115=)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.327T>C (p.Phe109=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.312T>C (p.Phe104=)
n.824T>C
c.162+2536T>C (n.162+2536T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.291+368T>C (n.291+368T>C)
c.336T>C (p.Phe112=)
c.315T>C (p.Phe105=)
c.153T>C (p.Phe51=)
n.586T>C
n.1569T>C
n.199T>C
n.256T>C
c.357T>C (p.Phe119=)
dbSNP
1g.201365242A>TCA344206365TNNT2c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.824T>A
c.162+2536T>A (n.162+2536T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.291+368T>A (n.291+368T>A)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
n.586T>A
n.1569T>A
n.199T>A
n.256T>A
c.357T>A (p.Phe119Leu)
1g.201365243A>CCA344206367TNNT2c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.823T>G
c.162+2535T>G (n.162+2535T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.291+367T>G (n.291+367T>G)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
n.585T>G
n.1568T>G
n.198T>G
n.255T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
1g.201365243A>GCA089785TNNT2c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.823T>C
c.162+2535T>C (n.162+2535T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.291+367T>C (n.291+367T>C)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
n.585T>C
n.1568T>C
n.198T>C
n.255T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
1g.201365243A>TCA344206369TNNT2c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.823T>A
c.162+2535T>A (n.162+2535T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.291+367T>A (n.291+367T>A)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
n.585T>A
n.1568T>A
n.198T>A
n.255T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
gnomAD v4
1g.201365244A=CA1141581497TNNT2c.343T= (p.Phe115=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.325T= (p.Phe109=)
c.358T= (p.Phe120=)
c.310T= (p.Phe104=)
n.822T=
c.162+2534T= (n.162+2534T=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.291+366T= (n.291+366T=)
c.334T= (p.Phe112=)
c.313T= (p.Phe105=)
c.151T= (p.Phe51=)
n.584T=
n.1567T=
n.197T=
n.254T=
c.355T= (p.Phe119=)
1g.201365244A>CCA10581127TNNT2c.343T>G (p.Phe115Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.822T>G
c.162+2534T>G (n.162+2534T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.291+366T>G (n.291+366T>G)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
n.584T>G
n.1567T>G
n.197T>G
n.254T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
ClinVar dbSNP
1g.201365244A>GCA10581128TNNT2c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.822T>C
c.162+2534T>C (n.162+2534T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.291+366T>C (n.291+366T>C)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
n.584T>C
n.1567T>C
n.197T>C
n.254T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
ClinVar dbSNP
1g.201365244A>TCA004383TNNT2c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.822T>A
c.162+2534T>A (n.162+2534T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.291+366T>A (n.291+366T>A)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
n.584T>A
n.1567T>A
n.197T>A
n.254T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365245G>ACA090293TNNT2c.342C>T (p.His114=)
c.327C>T (p.His109=)
c.324C>T (p.His108=)
c.357C>T (p.His119=)
c.309C>T (p.His103=)
n.821C>T
c.162+2533C>T (n.162+2533C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.291+365C>T (n.291+365C>T)
c.333C>T (p.His111=)
c.312C>T (p.His104=)
c.150C>T (p.His50=)
n.583C>T
n.1566C>T
n.196C>T
n.253C>T
c.354C>T (p.His118=)
ClinVar
1g.201365245G>CCA090292TNNT2c.342C>G (p.His114Gln)
c.327C>G (p.His109Gln)
c.324C>G (p.His108Gln)
c.357C>G (p.His119Gln)
c.309C>G (p.His103Gln)
n.821C>G
c.162+2533C>G (n.162+2533C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.291+365C>G (n.291+365C>G)
c.333C>G (p.His111Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.583C>G
n.1566C>G
n.196C>G
n.253C>G
c.354C>G (p.His118Gln)
1g.201365245G>TCA344206372TNNT2c.342C>A (p.His114Gln)
c.327C>A (p.His109Gln)
c.324C>A (p.His108Gln)
c.357C>A (p.His119Gln)
c.309C>A (p.His103Gln)
n.821C>A
c.162+2533C>A (n.162+2533C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.291+365C>A (n.291+365C>A)
c.333C>A (p.His111Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.583C>A
n.1566C>A
n.196C>A
n.253C>A
c.354C>A (p.His118Gln)
1g.201365246T>ACA344206377TNNT2c.341A>T (p.His114Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.820A>T
c.162+2532A>T (n.162+2532A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.291+364A>T (n.291+364A>T)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.582A>T
n.1565A>T
n.195A>T
n.252A>T
c.353A>T (p.His118Leu)
1g.201365246T>CCA344206375TNNT2c.341A>G (p.His114Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.820A>G
c.162+2532A>G (n.162+2532A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.291+364A>G (n.291+364A>G)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.582A>G
n.1565A>G
n.195A>G
n.252A>G
c.353A>G (p.His118Arg)
1g.201365246T>GCA344206379TNNT2c.341A>C (p.His114Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.820A>C
c.162+2532A>C (n.162+2532A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.291+364A>C (n.291+364A>C)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.582A>C
n.1565A>C
n.195A>C
n.252A>C
c.353A>C (p.His118Pro)
1g.201365247G>ACA004375TNNT2c.340C>T (p.His114Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.819C>T
c.162+2531C>T (n.162+2531C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.291+363C>T (n.291+363C>T)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.581C>T
n.1564C>T
n.194C>T
n.251C>T
c.352C>T (p.His118Tyr)
ClinVar dbSNP
1g.201365247G>CCA344206383TNNT2c.340C>G (p.His114Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.819C>G
c.162+2531C>G (n.162+2531C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.291+363C>G (n.291+363C>G)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.581C>G
n.1564C>G
n.194C>G
n.251C>G
c.352C>G (p.His118Asp)
1g.201365247G=CA1144229087TNNT2c.340C= (p.His114=)
c.325C= (p.His109=)
c.322C= (p.His108=)
c.355C= (p.His119=)
c.307C= (p.His103=)
n.819C=
c.162+2531C= (n.162+2531C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.291+363C= (n.291+363C=)
c.331C= (p.His111=)
c.310C= (p.His104=)
c.148C= (p.His50=)
n.581C=
n.1564C=
n.194C=
n.251C=
c.352C= (p.His118=)
1g.201365247G>TCA344206385TNNT2c.340C>A (p.His114Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.819C>A
c.162+2531C>A (n.162+2531C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.291+363C>A (n.291+363C>A)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.581C>A
n.1564C>A
n.194C>A
n.251C>A
c.352C>A (p.His118Asn)
1g.201365247_201365248delinsACCA10576373TNNT2c.339_340delinsGT (p.His114Tyr)
c.324_325delinsGT (p.His109Tyr)
c.321_322delinsGT (p.His108Tyr)
c.354_355delinsGT (p.His119Tyr)
c.306_307delinsGT (p.His103Tyr)
n.818_819delinsGT
c.162+2530_162+2531delinsGT (n.162+2530_162+2531delinsGT)
c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT)
c.291+362_291+363delinsGT (n.291+362_291+363delinsGT)
c.330_331delinsGT (p.His111Tyr)
c.309_310delinsGT (p.His104Tyr)
c.147_148delinsGT (p.His50Tyr)
n.580_581delinsGT
n.1563_1564delinsGT
n.193_194delinsGT
n.250_251delinsGT
c.351_352delinsGT (p.His118Tyr)
ClinVar dbSNP
1g.201365247_201365248delinsGACA1219711939TNNT2c.339_340delinsTC (p.Ala113=)
c.324_325delinsTC (p.Ala108=)
c.321_322delinsTC (p.Ala107=)
c.354_355delinsTC (p.Ala118=)
c.306_307delinsTC (p.Ala102=)
n.818_819delinsTC
c.162+2530_162+2531delinsTC (n.162+2530_162+2531delinsTC)
c.*254_*255delinsTC (n.*254_*255delinsTC)
c.291+362_291+363delinsTC (n.291+362_291+363delinsTC)
c.330_331delinsTC (p.Ala110=)
c.309_310delinsTC (p.Ala103=)
c.147_148delinsTC (p.Ala49=)
n.580_581delinsTC
n.1563_1564delinsTC
n.193_194delinsTC
n.250_251delinsTC
c.351_352delinsTC (p.Ala117=)
1g.201365248A>CCA422532520TNNT2c.339T>G (p.Ala113=)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.354T>G (p.Ala118=)
c.306T>G (p.Ala102=)
n.818T>G
c.162+2530T>G (n.162+2530T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.291+362T>G (n.291+362T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.309T>G (p.Ala103=)
c.147T>G (p.Ala49=)
n.580T>G
n.1563T>G
n.193T>G
n.250T>G
c.351T>G (p.Ala117=)
1g.201365248A>GCA422532518TNNT2c.339T>C (p.Ala113=)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.354T>C (p.Ala118=)
c.306T>C (p.Ala102=)
n.818T>C
c.162+2530T>C (n.162+2530T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.291+362T>C (n.291+362T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.309T>C (p.Ala103=)
c.147T>C (p.Ala49=)
n.580T>C
n.1563T>C
n.193T>C
n.250T>C
c.351T>C (p.Ala117=)
1g.201365248A>TCA422532519TNNT2c.339T>A (p.Ala113=)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.354T>A (p.Ala118=)
c.306T>A (p.Ala102=)
n.818T>A
c.162+2530T>A (n.162+2530T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.291+362T>A (n.291+362T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.309T>A (p.Ala103=)
c.147T>A (p.Ala49=)
n.580T>A
n.1563T>A
n.193T>A
n.250T>A
c.351T>A (p.Ala117=)
1g.201365249G>ACA344206387TNNT2c.338C>T (p.Ala113Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.817C>T
c.162+2529C>T (n.162+2529C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.291+361C>T (n.291+361C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.579C>T
n.1562C>T
n.192C>T
n.249C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
1g.201365249G>CCA344206389TNNT2c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.817C>G
c.162+2529C>G (n.162+2529C>G)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.291+361C>G (n.291+361C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.579C>G
n.1562C>G
n.192C>G
n.249C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
1g.201365249G>TCA344206390TNNT2c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.817C>A
c.162+2529C>A (n.162+2529C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.291+361C>A (n.291+361C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.579C>A
n.1562C>A
n.192C>A
n.249C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
1g.201365250C>ACA344206392TNNT2c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.816G>T
c.162+2528G>T (n.162+2528G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.291+360G>T (n.291+360G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.578G>T
n.1561G>T
n.191G>T
n.248G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
ClinVar
1g.201365250C>GCA344206394TNNT2c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.816G>C
c.162+2528G>C (n.162+2528G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.291+360G>C (n.291+360G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.578G>C
n.1561G>C
n.191G>C
n.248G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
1g.201365250C>TCA344206396TNNT2c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.816G>A
c.162+2528G>A (n.162+2528G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.291+360G>A (n.291+360G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.578G>A
n.1561G>A
n.191G>A
n.248G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
ClinVar
1g.201365251C>ACA344206398TNNT2c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.815G>T
c.162+2527G>T (n.162+2527G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.291+359G>T (n.291+359G>T)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.577G>T
n.1560G>T
n.190G>T
n.247G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
1g.201365251C=CA1219711940TNNT2c.336G= (p.Glu112=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.318G= (p.Glu106=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.815G=
c.162+2527G= (n.162+2527G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.291+359G= (n.291+359G=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.306G= (p.Glu102=)
c.144G= (p.Glu48=)
n.577G=
n.1560G=
n.190G=
n.247G=
c.348G= (p.Glu116=)
1g.201365251C>GCA344206400TNNT2c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.815G>C
c.162+2527G>C (n.162+2527G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.291+359G>C (n.291+359G>C)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.577G>C
n.1560G>C
n.190G>C
n.247G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
1g.201365251C>TCA422532523TNNT2c.336G>A (p.Glu112=)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.318G>A (p.Glu106=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.815G>A
c.162+2527G>A (n.162+2527G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.291+359G>A (n.291+359G>A)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.306G>A (p.Glu102=)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.577G>A
n.1560G>A
n.190G>A
n.247G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365252_201365253delCA089843TNNT2c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer4)
c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer4)
c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer4)
c.350_351del (p.Glu117GlyfsTer4)
c.302_303del (p.Glu101GlyfsTer4)
n.814_815del
c.162+2526_162+2527del (n.162+2526_162+2527del)
c.*250_*251del (n.*250_*251del)
c.291+358_291+359del (n.291+358_291+359del)
c.326_327del (p.Glu109GlyfsTer4)
c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer4)
c.143_144del (p.Glu48GlyfsTer4)
c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?)
n.576_577del
n.1559_1560del
n.189_190del
n.246_247del
c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer4)
1g.201365252T>ACA344206406TNNT2c.335A>T (p.Glu112Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.814A>T
c.162+2526A>T (n.162+2526A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.291+358A>T (n.291+358A>T)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.576A>T
n.1559A>T
n.189A>T
n.246A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
1g.201365252T>CCA344206404TNNT2c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.814A>G
c.162+2526A>G (n.162+2526A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.291+358A>G (n.291+358A>G)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.576A>G
n.1559A>G
n.189A>G
n.246A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
1g.201365252T>GCA344206402TNNT2c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.814A>C
c.162+2526A>C (n.162+2526A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.291+358A>C (n.291+358A>C)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.576A>C
n.1559A>C
n.189A>C
n.246A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
1g.201365253C>ACA004369TNNT2c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.813G>T
c.162+2525G>T (n.162+2525G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.291+357G>T (n.291+357G>T)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.575G>T
n.1558G>T
n.188G>T
n.245G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365253C=CA1148224920TNNT2c.334G= (p.Glu112=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.316G= (p.Glu106=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.813G=
c.162+2525G= (n.162+2525G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.291+357G= (n.291+357G=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.142G= (p.Glu48=)
n.575G=
n.1558G=
n.188G=
n.245G=
c.346G= (p.Glu116=)
1g.201365253C>GCA090338TNNT2c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.813G>C
c.162+2525G>C (n.162+2525G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.291+357G>C (n.291+357G>C)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.575G>C
n.1558G>C
n.188G>C
n.245G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
1g.201365253C>TCA004361TNNT2c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.813G>A
c.162+2525G>A (n.162+2525G>A)
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.291+357G>A (n.291+357G>A)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.575G>A
n.1558G>A
n.188G>A
n.245G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365254G>ACA004354TNNT2c.333C>T (p.Ile111=)
c.318C>T (p.Ile106=)
c.315C>T (p.Ile105=)
c.348C>T (p.Ile116=)
c.300C>T (p.Ile100=)
n.812C>T
c.162+2524C>T (n.162+2524C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.291+356C>T (n.291+356C>T)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.141C>T (p.Ile47=)
n.574C>T
n.1557C>T
n.187C>T
n.244C>T
c.345C>T (p.Ile115=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365254G>CCA004345TNNT2c.333C>G (p.Ile111Met)
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.348C>G (p.Ile116Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.812C>G
c.162+2524C>G (n.162+2524C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.291+356C>G (n.291+356C>G)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.141C>G (p.Ile47Met)
n.574C>G
n.1557C>G
n.187C>G
n.244C>G
c.345C>G (p.Ile115Met)
dbSNP
1g.201365254G=CA1139990991TNNT2c.333C= (p.Ile111=)
c.318C= (p.Ile106=)
c.315C= (p.Ile105=)
c.348C= (p.Ile116=)
c.300C= (p.Ile100=)
n.812C=
c.162+2524C= (n.162+2524C=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.291+356C= (n.291+356C=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.303C= (p.Ile101=)
c.141C= (p.Ile47=)
n.574C=
n.1557C=
n.187C=
n.244C=
c.345C= (p.Ile115=)
1g.201365254G>TCA090337TNNT2c.333C>A (p.Ile111=)
c.318C>A (p.Ile106=)
c.315C>A (p.Ile105=)
c.348C>A (p.Ile116=)
c.300C>A (p.Ile100=)
n.812C>A
c.162+2524C>A (n.162+2524C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.291+356C>A (n.291+356C>A)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.141C>A (p.Ile47=)
n.574C>A
n.1557C>A
n.187C>A
n.244C>A
c.345C>A (p.Ile115=)
gnomAD v4
1g.201365254_201365255delinsAGCA658656984TNNT2c.332_333delinsCT (p.Ile111Thr)
c.317_318delinsCT (p.Ile106Thr)
c.314_315delinsCT (p.Ile105Thr)
c.347_348delinsCT (p.Ile116Thr)
c.299_300delinsCT (p.Ile100Thr)
n.811_812delinsCT
c.162+2523_162+2524delinsCT (n.162+2523_162+2524delinsCT)
c.*247_*248delinsCT (n.*247_*248delinsCT)
c.291+355_291+356delinsCT (n.291+355_291+356delinsCT)
c.323_324delinsCT (p.Ile108Thr)
c.302_303delinsCT (p.Ile101Thr)
c.140_141delinsCT (p.Ile47Thr)
n.573_574delinsCT
n.1556_1557delinsCT
n.186_187delinsCT
n.243_244delinsCT
c.344_345delinsCT (p.Ile115Thr)
ClinVar dbSNP
1g.201365254_201365255delinsGACA1219711941TNNT2c.332_333delinsTC (p.Ile111=)
c.317_318delinsTC (p.Ile106=)
c.314_315delinsTC (p.Ile105=)
c.347_348delinsTC (p.Ile116=)
c.299_300delinsTC (p.Ile100=)
n.811_812delinsTC
c.162+2523_162+2524delinsTC (n.162+2523_162+2524delinsTC)
c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC)
c.291+355_291+356delinsTC (n.291+355_291+356delinsTC)
c.323_324delinsTC (p.Ile108=)
c.302_303delinsTC (p.Ile101=)
c.140_141delinsTC (p.Ile47=)
n.573_574delinsTC
n.1556_1557delinsTC
n.186_187delinsTC
n.243_244delinsTC
c.344_345delinsTC (p.Ile115=)
1g.201365255A=CA1219711942TNNT2c.332T= (p.Ile111=)
c.317T= (p.Ile106=)
c.314T= (p.Ile105=)
c.347T= (p.Ile116=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.811T=
c.162+2523T= (n.162+2523T=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.291+355T= (n.291+355T=)
c.323T= (p.Ile108=)
c.302T= (p.Ile101=)
c.140T= (p.Ile47=)
n.573T=
n.1556T=
n.186T=
n.243T=
c.344T= (p.Ile115=)
1g.201365255A>CCA344206412TNNT2c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.811T>G
c.162+2523T>G (n.162+2523T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.291+355T>G (n.291+355T>G)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.573T>G
n.1556T>G
n.186T>G
n.243T>G
c.344T>G (p.Ile115Ser)
1g.201365255A>GCA344206413TNNT2c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.811T>C
c.162+2523T>C (n.162+2523T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.291+355T>C (n.291+355T>C)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.573T>C
n.1556T>C
n.186T>C
n.243T>C
c.344T>C (p.Ile115Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365255A>TCA344206415TNNT2c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.811T>A
c.162+2523T>A (n.162+2523T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.291+355T>A (n.291+355T>A)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.573T>A
n.1556T>A
n.186T>A
n.243T>A
c.344T>A (p.Ile115Asn)
1g.201365256T>ACA344206417TNNT2c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.810A>T
c.162+2522A>T (n.162+2522A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.291+354A>T (n.291+354A>T)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.572A>T
n.1555A>T
n.185A>T
n.242A>T
c.343A>T (p.Ile115Phe)
1g.201365256T>CCA344206419TNNT2c.331A>G (p.Ile111Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.346A>G (p.Ile116Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.810A>G
c.162+2522A>G (n.162+2522A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.291+354A>G (n.291+354A>G)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.572A>G
n.1555A>G
n.185A>G
n.242A>G
c.343A>G (p.Ile115Val)
1g.201365256T>GCA344206421TNNT2c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.810A>C
c.162+2522A>C (n.162+2522A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.291+354A>C (n.291+354A>C)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.572A>C
n.1555A>C
n.185A>C
n.242A>C
c.343A>C (p.Ile115Leu)
1g.201365257C>ACA422532532TNNT2c.330G>T (p.Leu110=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.809G>T
c.162+2521G>T (n.162+2521G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.291+353G>T (n.291+353G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.300G>T (p.Leu100=)
c.138G>T (p.Leu46=)
n.571G>T
n.1554G>T
n.184G>T
n.241G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
1g.201365257C>GCA422532533TNNT2c.330G>C (p.Leu110=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.809G>C
c.162+2521G>C (n.162+2521G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.291+353G>C (n.291+353G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.300G>C (p.Leu100=)
c.138G>C (p.Leu46=)
n.571G>C
n.1554G>C
n.184G>C
n.241G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
1g.201365257C>TCA422532534TNNT2c.330G>A (p.Leu110=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.809G>A
c.162+2521G>A (n.162+2521G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.291+353G>A (n.291+353G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.300G>A (p.Leu100=)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.571G>A
n.1554G>A
n.184G>A
n.241G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
1g.201365258delCA089803TNNT2c.329del (p.Leu110ArgfsTer?)
c.314del (p.Leu105ArgfsTer?)
c.311del (p.Leu104ArgfsTer?)
c.344del (p.Leu115ArgfsTer?)
c.296del (p.Leu99ArgfsTer?)
n.808del
c.162+2520del (n.162+2520del)
c.*244del (n.*244del)
c.291+352del (n.291+352del)
c.320del (p.Leu107ArgfsTer?)
c.299del (p.Leu100ArgfsTer?)
c.137del (p.Leu46ArgfsTer?)
n.570del
n.1553del
n.183del
n.240del
c.341del (p.Leu114ArgfsTer?)
1g.201365258A=CA1219711943TNNT2c.329T= (p.Leu110=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.296T= (p.Leu99=)
n.808T=
c.162+2520T= (n.162+2520T=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.291+352T= (n.291+352T=)
c.320T= (p.Leu107=)
c.299T= (p.Leu100=)
c.137T= (p.Leu46=)
n.570T=
n.1553T=
n.183T=
n.240T=
c.341T= (p.Leu114=)
1g.201365258A>CCA344206424TNNT2c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.808T>G
c.162+2520T>G (n.162+2520T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.291+352T>G (n.291+352T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.570T>G
n.1553T>G
n.183T>G
n.240T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
1g.201365258A>GCA344206426TNNT2c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.808T>C
c.162+2520T>C (n.162+2520T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.291+352T>C (n.291+352T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.570T>C
n.1553T>C
n.183T>C
n.240T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
ClinVar dbSNP
1g.201365258A>TCA344206422TNNT2c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.808T>A
c.162+2520T>A (n.162+2520T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.291+352T>A (n.291+352T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
n.570T>A
n.1553T>A
n.183T>A
n.240T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
1g.201365259G>ACA422532535TNNT2c.328C>T (p.Leu110=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.807C>T
c.162+2519C>T (n.162+2519C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.291+351C>T (n.291+351C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.569C>T
n.1552C>T
n.182C>T
n.239C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
1g.201365259G>CCA344206428TNNT2c.328C>G (p.Leu110Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.807C>G
c.162+2519C>G (n.162+2519C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.291+351C>G (n.291+351C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.569C>G
n.1552C>G
n.182C>G
n.239C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
1g.201365259G>TCA344206430TNNT2c.328C>A (p.Leu110Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.343C>A (p.Leu115Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.807C>A
c.162+2519C>A (n.162+2519C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.291+351C>A (n.291+351C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.569C>A
n.1552C>A
n.182C>A
n.239C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
1g.201365260C>ACA422532537TNNT2c.327G>T (p.Ala109=)
c.312G>T (p.Ala104=)
c.309G>T (p.Ala103=)
c.342G>T (p.Ala114=)
c.294G>T (p.Ala98=)
n.806G>T
c.162+2518G>T (n.162+2518G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.291+350G>T (n.291+350G>T)
c.318G>T (p.Ala106=)
c.297G>T (p.Ala99=)
c.135G>T (p.Ala45=)
n.568G>T
n.1551G>T
n.181G>T
n.238G>T
c.339G>T (p.Ala113=)
dbSNP
1g.201365260C=CA1219711944TNNT2c.327G= (p.Ala109=)
c.312G= (p.Ala104=)
c.309G= (p.Ala103=)
c.342G= (p.Ala114=)
c.294G= (p.Ala98=)
n.806G=
c.162+2518G= (n.162+2518G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.291+350G= (n.291+350G=)
c.318G= (p.Ala106=)
c.297G= (p.Ala99=)
c.135G= (p.Ala45=)
n.568G=
n.1551G=
n.181G=
n.238G=
c.339G= (p.Ala113=)
1g.201365260C>GCA422532536TNNT2c.327G>C (p.Ala109=)
c.312G>C (p.Ala104=)
c.309G>C (p.Ala103=)
c.342G>C (p.Ala114=)
c.294G>C (p.Ala98=)
n.806G>C
c.162+2518G>C (n.162+2518G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.291+350G>C (n.291+350G>C)
c.318G>C (p.Ala106=)
c.297G>C (p.Ala99=)
c.135G>C (p.Ala45=)
n.568G>C
n.1551G>C
n.181G>C
n.238G>C
c.339G>C (p.Ala113=)
1g.201365260C>TCA35423913TNNT2c.327G>A (p.Ala109=)
c.312G>A (p.Ala104=)
c.309G>A (p.Ala103=)
c.342G>A (p.Ala114=)
c.294G>A (p.Ala98=)
n.806G>A
c.162+2518G>A (n.162+2518G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.291+350G>A (n.291+350G>A)
c.318G>A (p.Ala106=)
c.297G>A (p.Ala99=)
c.135G>A (p.Ala45=)
n.568G>A
n.1551G>A
n.181G>A
n.238G>A
c.339G>A (p.Ala113=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201365261G>ACA004337TNNT2c.326C>T (p.Ala109Val)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.805C>T
c.162+2517C>T (n.162+2517C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.291+349C>T (n.291+349C>T)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.567C>T
n.1550C>T
n.180C>T
n.237C>T
c.338C>T (p.Ala113Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201365261G>CCA344206432TNNT2c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.805C>G
c.162+2517C>G (n.162+2517C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.291+349C>G (n.291+349C>G)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.567C>G
n.1550C>G
n.180C>G
n.237C>G
c.338C>G (p.Ala113Gly)
1g.201365261G=CA1148224921TNNT2c.326C= (p.Ala109=)
c.311C= (p.Ala104=)
c.308C= (p.Ala103=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.805C=
c.162+2517C= (n.162+2517C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.291+349C= (n.291+349C=)
c.317C= (p.Ala106=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.134C= (p.Ala45=)
n.567C=
n.1550C=
n.180C=
n.237C=
c.338C= (p.Ala113=)
1g.201365261G>TCA344206434TNNT2c.326C>A (p.Ala109Glu)
c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
n.805C>A
c.162+2517C>A (n.162+2517C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.291+349C>A (n.291+349C>A)
c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.567C>A
n.1550C>A
n.180C>A
n.237C>A
c.338C>A (p.Ala113Glu)
ClinVar dbSNP
1g.201365262C>ACA344206437TNNT2c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.804G>T
c.162+2516G>T (n.162+2516G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.291+348G>T (n.291+348G>T)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.566G>T
n.1549G>T
n.179G>T
n.236G>T
c.337G>T (p.Ala113Ser)
1g.201365262C=CA1219711945TNNT2c.325G= (p.Ala109=)
c.310G= (p.Ala104=)
c.307G= (p.Ala103=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.804G=
c.162+2516G= (n.162+2516G=)
c.*240G= (n.*240G=)
c.291+348G= (n.291+348G=)
c.316G= (p.Ala106=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.133G= (p.Ala45=)
n.566G=
n.1549G=
n.179G=
n.236G=
c.337G= (p.Ala113=)
1g.201365262C>GCA344206435TNNT2c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.804G>C
c.162+2516G>C (n.162+2516G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.291+348G>C (n.291+348G>C)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.566G>C
n.1549G>C
n.179G>C
n.236G>C
c.337G>C (p.Ala113Pro)
ClinVar dbSNP
1g.201365262C>TCA344206436TNNT2c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.804G>A
c.162+2516G>A (n.162+2516G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.291+348G>A (n.291+348G>A)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.566G>A
n.1549G>A
n.179G>A
n.236G>A
c.337G>A (p.Ala113Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201365263C>ACA344206439TNNT2c.324G>T (p.Gln108His)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.291G>T (p.Gln97His)
n.803G>T
c.162+2515G>T (n.162+2515G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.291+347G>T (n.291+347G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.132G>T (p.Gln44His)
n.565G>T
n.1548G>T
n.178G>T
n.235G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
1g.201365263C>GCA344206440TNNT2c.324G>C (p.Gln108His)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.291G>C (p.Gln97His)
n.803G>C
c.162+2515G>C (n.162+2515G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.291+347G>C (n.291+347G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.132G>C (p.Gln44His)
n.565G>C
n.1548G>C
n.178G>C
n.235G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
1g.201365263C>TCA422532538TNNT2c.324G>A (p.Gln108=)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.291G>A (p.Gln97=)
n.803G>A
c.162+2515G>A (n.162+2515G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.291+347G>A (n.291+347G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.132G>A (p.Gln44=)
n.565G>A
n.1548G>A
n.178G>A
n.235G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
1g.201365264T>ACA344206442TNNT2c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.802A>T
c.162+2514A>T (n.162+2514A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.291+346A>T (n.291+346A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.564A>T
n.1547A>T
n.177A>T
n.234A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
1g.201365264T>CCA344206443TNNT2c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.802A>G
c.162+2514A>G (n.162+2514A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.291+346A>G (n.291+346A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.564A>G
n.1547A>G
n.177A>G
n.234A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
gnomAD v4
1g.201365264T>GCA344206444TNNT2c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.802A>C
c.162+2514A>C (n.162+2514A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.291+346A>C (n.291+346A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.564A>C
n.1547A>C
n.177A>C
n.234A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
1g.201365265G>ACA090360TNNT2c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.801C>T
c.162+2513C>T (n.162+2513C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.291+345C>T (n.291+345C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.563C>T
n.1546C>T
n.176C>T
n.233C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
1g.201365265G>CCA344206447TNNT2c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.801C>G
c.162+2513C>G (n.162+2513C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.291+345C>G (n.291+345C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.563C>G
n.1546C>G
n.176C>G
n.233C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201365265G>TCA344206446TNNT2c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.801C>A
c.162+2513C>A (n.162+2513C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.291+345C>A (n.291+345C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.563C>A
n.1546C>A
n.176C>A
n.233C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
1g.201365266C>ACA344206448TNNT2c.321G>T (p.Leu107Phe)
c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.303G>T (p.Leu101Phe)
c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.288G>T (p.Leu96Phe)
n.800G>T
c.162+2512G>T (n.162+2512G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.291+344G>T (n.291+344G>T)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.562G>T
n.1545G>T
n.175G>T
n.232G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
gnomAD v4
1g.201365266C>GCA344206450TNNT2c.321G>C (p.Leu107Phe)
c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.303G>C (p.Leu101Phe)
c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.288G>C (p.Leu96Phe)
n.800G>C
c.162+2512G>C (n.162+2512G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.291+344G>C (n.291+344G>C)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.562G>C
n.1545G>C
n.175G>C
n.232G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
1g.201365266C>TCA422532539TNNT2c.321G>A (p.Leu107=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.288G>A (p.Leu96=)
n.800G>A
c.162+2512G>A (n.162+2512G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.291+344G>A (n.291+344G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.562G>A
n.1545G>A
n.175G>A
n.232G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
1g.201365267A>CCA344206453TNNT2c.320T>G (p.Leu107Trp)
c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.302T>G (p.Leu101Trp)
c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.287T>G (p.Leu96Trp)
n.799T>G
c.162+2511T>G (n.162+2511T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.291+343T>G (n.291+343T>G)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.561T>G
n.1544T>G
n.174T>G
n.231T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
1g.201365267A>GCA344206454TNNT2c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.287T>C (p.Leu96Ser)
n.799T>C
c.162+2511T>C (n.162+2511T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.291+343T>C (n.291+343T>C)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.561T>C
n.1544T>C
n.174T>C
n.231T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
1g.201365267A>TCA344206455TNNT2c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.287T>A (p.Leu96Ter)
n.799T>A
c.162+2511T>A (n.162+2511T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.291+343T>A (n.291+343T>A)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.561T>A
n.1544T>A
n.174T>A
n.231T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
1g.201365268A=CA1219711946TNNT2c.319T= (p.Leu107=)
c.304T= (p.Leu102=)
c.301T= (p.Leu101=)
c.334T= (p.Leu112=)
c.286T= (p.Leu96=)
n.798T=
c.162+2510T= (n.162+2510T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.291+342T= (n.291+342T=)
c.310T= (p.Leu104=)
c.289T= (p.Leu97=)
c.127T= (p.Leu43=)
n.560T=
n.1543T=
n.173T=
n.230T=
c.331T= (p.Leu111=)
1g.201365268A>CCA344206457TNNT2c.319T>G (p.Leu107Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
c.334T>G (p.Leu112Val)
c.286T>G (p.Leu96Val)
n.798T>G
c.162+2510T>G (n.162+2510T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.291+342T>G (n.291+342T>G)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.560T>G
n.1543T>G
n.173T>G
n.230T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
1g.201365268A>GCA422532540TNNT2c.319T>C (p.Leu107=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.301T>C (p.Leu101=)
c.334T>C (p.Leu112=)
c.286T>C (p.Leu96=)
n.798T>C
c.162+2510T>C (n.162+2510T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.291+342T>C (n.291+342T>C)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.560T>C
n.1543T>C
n.173T>C
n.230T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
dbSNP
1g.201365268A>TCA344206458TNNT2c.319T>A (p.Leu107Met)
c.304T>A (p.Leu102Met)
c.301T>A (p.Leu101Met)
c.334T>A (p.Leu112Met)
c.286T>A (p.Leu96Met)
n.798T>A
c.162+2510T>A (n.162+2510T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.291+342T>A (n.291+342T>A)
c.310T>A (p.Leu104Met)
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.560T>A
n.1543T>A
n.173T>A
n.230T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
1g.201365268_201365274delinsACTCATTCA1219711947TNNT2c.313_319delinsAATGAGT (p.Asn105=)
c.298_304delinsAATGAGT (p.Asn100=)
c.295_301delinsAATGAGT (p.Asn99=)
c.328_334delinsAATGAGT (p.Asn110=)
c.280_286delinsAATGAGT (p.Asn94=)
n.792_798delinsAATGAGT
c.162+2504_162+2510delinsAATGAGT (n.162+2504_162+2510delinsAATGAGT)
c.*228_*234delinsAATGAGT (n.*228_*234delinsAATGAGT)
c.291+336_291+342delinsAATGAGT (n.291+336_291+342delinsAATGAGT)
c.304_310delinsAATGAGT (p.Asn102=)
c.283_289delinsAATGAGT (p.Asn95=)
c.121_127delinsAATGAGT (p.Asn41=)
n.554_560delinsAATGAGT
n.1537_1543delinsAATGAGT
n.167_173delinsAATGAGT
n.224_230delinsAATGAGT
c.325_331delinsAATGAGT (p.Asn109=)
1g.201365269C>ACA344206460TNNT2c.318G>T (p.Glu106Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.797G>T
c.162+2509G>T (n.162+2509G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.291+341G>T (n.291+341G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.559G>T
n.1542G>T
n.172G>T
n.229G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
1g.201365269C=CA1219711948TNNT2c.318G= (p.Glu106=)
c.303G= (p.Glu101=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.285G= (p.Glu95=)
n.797G=
c.162+2509G= (n.162+2509G=)
c.*233G= (n.*233G=)
c.291+341G= (n.291+341G=)
c.309G= (p.Glu103=)
c.288G= (p.Glu96=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.559G=
n.1542G=
n.172G=
n.229G=
c.330G= (p.Glu110=)
1g.201365269C>GCA344206462TNNT2c.318G>C (p.Glu106Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.797G>C
c.162+2509G>C (n.162+2509G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.291+341G>C (n.291+341G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.559G>C
n.1542G>C
n.172G>C
n.229G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
ClinVar dbSNP
1g.201365269C>TCA422532541TNNT2c.318G>A (p.Glu106=)
c.303G>A (p.Glu101=)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.285G>A (p.Glu95=)
n.797G>A
c.162+2509G>A (n.162+2509G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.291+341G>A (n.291+341G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.559G>A
n.1542G>A
n.172G>A
n.229G>A
c.330G>A (p.Glu110=)
1g.201365270_201365275delCA915941976TNNT2c.313_318del (p.Asn105_Glu106del)
c.298_303del (p.Asn100_Glu101del)
c.295_300del (p.Asn99_Glu100del)
c.328_333del (p.Asn110_Glu111del)
c.280_285del (p.Asn94_Glu95del)
n.792_797del
c.162+2504_162+2509del (n.162+2504_162+2509del)
c.*228_*233del (n.*228_*233del)
c.291+336_291+341del (n.291+336_291+341del)
c.304_309del (p.Asn102_Glu103del)
c.283_288del (p.Asn95_Glu96del)
c.121_126del (p.Asn41_Glu42del)
n.554_559del
n.1537_1542del
n.167_172del
n.224_229del
c.325_330del (p.Asn109_Glu110del)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched