Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201365132del | CA2573978704 | TNNT2 | c.396+62del (n.396+62del) c.381+62del (n.381+62del) c.378+62del (n.378+62del) c.411+62del (n.411+62del) c.363+62del (n.363+62del) n.875+62del c.162+2649del (n.162+2649del) c.*311+62del (n.*311+62del) c.291+481del (n.291+481del) c.387+62del (n.387+62del) c.366+62del (n.366+62del) c.204+62del (n.204+62del) n.637+62del n.1620+62del n.250+62del n.307+62del c.408+62del (n.408+62del) | gnomAD v4 |
1 | g.201365130A>G | CA2649789577 | TNNT2 | c.396+61T>C (n.396+61T>C) c.381+61T>C (n.381+61T>C) c.378+61T>C (n.378+61T>C) c.411+61T>C (n.411+61T>C) c.363+61T>C (n.363+61T>C) n.875+61T>C c.162+2648T>C (n.162+2648T>C) c.*311+61T>C (n.*311+61T>C) c.291+480T>C (n.291+480T>C) c.387+61T>C (n.387+61T>C) c.366+61T>C (n.366+61T>C) c.204+61T>C (n.204+61T>C) n.637+61T>C n.1620+61T>C n.250+61T>C n.307+61T>C c.408+61T>C (n.408+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365132A>G | CA2573978706 | TNNT2 | c.396+59T>C (n.396+59T>C) c.381+59T>C (n.381+59T>C) c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.411+59T>C (n.411+59T>C) c.363+59T>C (n.363+59T>C) n.875+59T>C c.162+2646T>C (n.162+2646T>C) c.*311+59T>C (n.*311+59T>C) c.291+478T>C (n.291+478T>C) c.387+59T>C (n.387+59T>C) c.366+59T>C (n.366+59T>C) c.204+59T>C (n.204+59T>C) n.637+59T>C n.1620+59T>C n.250+59T>C n.307+59T>C c.408+59T>C (n.408+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365133G>T | CA2573978712 | TNNT2 | c.396+58C>A (n.396+58C>A) c.381+58C>A (n.381+58C>A) c.378+58C>A (n.378+58C>A) c.411+58C>A (n.411+58C>A) c.363+58C>A (n.363+58C>A) n.875+58C>A c.162+2645C>A (n.162+2645C>A) c.*311+58C>A (n.*311+58C>A) c.291+477C>A (n.291+477C>A) c.387+58C>A (n.387+58C>A) c.366+58C>A (n.366+58C>A) c.204+58C>A (n.204+58C>A) n.637+58C>A n.1620+58C>A n.250+58C>A n.307+58C>A c.408+58C>A (n.408+58C>A) | |
1 | g.201365134G>A | CA35423672 | TNNT2 | c.396+57C>T (n.396+57C>T) c.381+57C>T (n.381+57C>T) c.378+57C>T (n.378+57C>T) c.411+57C>T (n.411+57C>T) c.363+57C>T (n.363+57C>T) n.875+57C>T c.162+2644C>T (n.162+2644C>T) c.*311+57C>T (n.*311+57C>T) c.291+476C>T (n.291+476C>T) c.387+57C>T (n.387+57C>T) c.366+57C>T (n.366+57C>T) c.204+57C>T (n.204+57C>T) n.637+57C>T n.1620+57C>T n.250+57C>T n.307+57C>T c.408+57C>T (n.408+57C>T) | dbSNP |
1 | g.201365134G= | CA1219711895 | TNNT2 | c.396+57C= (n.396+57C=) c.381+57C= (n.381+57C=) c.378+57C= (n.378+57C=) c.411+57C= (n.411+57C=) c.363+57C= (n.363+57C=) n.875+57C= c.162+2644C= (n.162+2644C=) c.*311+57C= (n.*311+57C=) c.291+476C= (n.291+476C=) c.387+57C= (n.387+57C=) c.366+57C= (n.366+57C=) c.204+57C= (n.204+57C=) n.637+57C= n.1620+57C= n.250+57C= n.307+57C= c.408+57C= (n.408+57C=) | |
1 | g.201365135G>A | CA2573978714 | TNNT2 | c.396+56C>T (n.396+56C>T) c.381+56C>T (n.381+56C>T) c.378+56C>T (n.378+56C>T) c.411+56C>T (n.411+56C>T) c.363+56C>T (n.363+56C>T) n.875+56C>T c.162+2643C>T (n.162+2643C>T) c.*311+56C>T (n.*311+56C>T) c.291+475C>T (n.291+475C>T) c.387+56C>T (n.387+56C>T) c.366+56C>T (n.366+56C>T) c.204+56C>T (n.204+56C>T) n.637+56C>T n.1620+56C>T n.250+56C>T n.307+56C>T c.408+56C>T (n.408+56C>T) | |
1 | g.201365135G>T | CA2547613450 | TNNT2 | c.396+56C>A (n.396+56C>A) c.381+56C>A (n.381+56C>A) c.378+56C>A (n.378+56C>A) c.411+56C>A (n.411+56C>A) c.363+56C>A (n.363+56C>A) n.875+56C>A c.162+2643C>A (n.162+2643C>A) c.*311+56C>A (n.*311+56C>A) c.291+475C>A (n.291+475C>A) c.387+56C>A (n.387+56C>A) c.366+56C>A (n.366+56C>A) c.204+56C>A (n.204+56C>A) n.637+56C>A n.1620+56C>A n.250+56C>A n.307+56C>A c.408+56C>A (n.408+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365136A= | CA1219711896 | TNNT2 | c.396+55T= (n.396+55T=) c.381+55T= (n.381+55T=) c.378+55T= (n.378+55T=) c.411+55T= (n.411+55T=) c.363+55T= (n.363+55T=) n.875+55T= c.162+2642T= (n.162+2642T=) c.*311+55T= (n.*311+55T=) c.291+474T= (n.291+474T=) c.387+55T= (n.387+55T=) c.366+55T= (n.366+55T=) c.204+55T= (n.204+55T=) n.637+55T= n.1620+55T= n.250+55T= n.307+55T= c.408+55T= (n.408+55T=) | |
1 | g.201365136A>C | CA2649789587 | TNNT2 | c.396+55T>G (n.396+55T>G) c.381+55T>G (n.381+55T>G) c.378+55T>G (n.378+55T>G) c.411+55T>G (n.411+55T>G) c.363+55T>G (n.363+55T>G) n.875+55T>G c.162+2642T>G (n.162+2642T>G) c.*311+55T>G (n.*311+55T>G) c.291+474T>G (n.291+474T>G) c.387+55T>G (n.387+55T>G) c.366+55T>G (n.366+55T>G) c.204+55T>G (n.204+55T>G) n.637+55T>G n.1620+55T>G n.250+55T>G n.307+55T>G c.408+55T>G (n.408+55T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201365136A>T | CA1011190726 | TNNT2 | c.396+55T>A (n.396+55T>A) c.381+55T>A (n.381+55T>A) c.378+55T>A (n.378+55T>A) c.411+55T>A (n.411+55T>A) c.363+55T>A (n.363+55T>A) n.875+55T>A c.162+2642T>A (n.162+2642T>A) c.*311+55T>A (n.*311+55T>A) c.291+474T>A (n.291+474T>A) c.387+55T>A (n.387+55T>A) c.366+55T>A (n.366+55T>A) c.204+55T>A (n.204+55T>A) n.637+55T>A n.1620+55T>A n.250+55T>A n.307+55T>A c.408+55T>A (n.408+55T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365136_201365137del | CA2573978734 | TNNT2 | c.396+54_396+55del (n.396+54_396+55del) c.381+54_381+55del (n.381+54_381+55del) c.378+54_378+55del (n.378+54_378+55del) c.411+54_411+55del (n.411+54_411+55del) c.363+54_363+55del (n.363+54_363+55del) n.875+54_875+55del c.162+2641_162+2642del (n.162+2641_162+2642del) c.*311+54_*311+55del (n.*311+54_*311+55del) c.291+473_291+474del (n.291+473_291+474del) c.387+54_387+55del (n.387+54_387+55del) c.366+54_366+55del (n.366+54_366+55del) c.204+54_204+55del (n.204+54_204+55del) n.637+54_637+55del n.1620+54_1620+55del n.250+54_250+55del n.307+54_307+55del c.408+54_408+55del (n.408+54_408+55del) | |
1 | g.201365137T>A | CA2573978737 | TNNT2 | c.396+54A>T (n.396+54A>T) c.381+54A>T (n.381+54A>T) c.378+54A>T (n.378+54A>T) c.411+54A>T (n.411+54A>T) c.363+54A>T (n.363+54A>T) n.875+54A>T c.162+2641A>T (n.162+2641A>T) c.*311+54A>T (n.*311+54A>T) c.291+473A>T (n.291+473A>T) c.387+54A>T (n.387+54A>T) c.366+54A>T (n.366+54A>T) c.204+54A>T (n.204+54A>T) n.637+54A>T n.1620+54A>T n.250+54A>T n.307+54A>T c.408+54A>T (n.408+54A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365137T>C | CA2531373147 | TNNT2 | c.396+54A>G (n.396+54A>G) c.381+54A>G (n.381+54A>G) c.378+54A>G (n.378+54A>G) c.411+54A>G (n.411+54A>G) c.363+54A>G (n.363+54A>G) n.875+54A>G c.162+2641A>G (n.162+2641A>G) c.*311+54A>G (n.*311+54A>G) c.291+473A>G (n.291+473A>G) c.387+54A>G (n.387+54A>G) c.366+54A>G (n.366+54A>G) c.204+54A>G (n.204+54A>G) n.637+54A>G n.1620+54A>G n.250+54A>G n.307+54A>G c.408+54A>G (n.408+54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201365137T>G | CA2649789589 | TNNT2 | c.396+54A>C (n.396+54A>C) c.381+54A>C (n.381+54A>C) c.378+54A>C (n.378+54A>C) c.411+54A>C (n.411+54A>C) c.363+54A>C (n.363+54A>C) n.875+54A>C c.162+2641A>C (n.162+2641A>C) c.*311+54A>C (n.*311+54A>C) c.291+473A>C (n.291+473A>C) c.387+54A>C (n.387+54A>C) c.366+54A>C (n.366+54A>C) c.204+54A>C (n.204+54A>C) n.637+54A>C n.1620+54A>C n.250+54A>C n.307+54A>C c.408+54A>C (n.408+54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365138G>A | CA528092893 | TNNT2 | c.396+53C>T (n.396+53C>T) c.381+53C>T (n.381+53C>T) c.378+53C>T (n.378+53C>T) c.411+53C>T (n.411+53C>T) c.363+53C>T (n.363+53C>T) n.875+53C>T c.162+2640C>T (n.162+2640C>T) c.*311+53C>T (n.*311+53C>T) c.291+472C>T (n.291+472C>T) c.387+53C>T (n.387+53C>T) c.366+53C>T (n.366+53C>T) c.204+53C>T (n.204+53C>T) n.637+53C>T n.1620+53C>T n.250+53C>T n.307+53C>T c.408+53C>T (n.408+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365138G= | CA1219711897 | TNNT2 | c.396+53C= (n.396+53C=) c.381+53C= (n.381+53C=) c.378+53C= (n.378+53C=) c.411+53C= (n.411+53C=) c.363+53C= (n.363+53C=) n.875+53C= c.162+2640C= (n.162+2640C=) c.*311+53C= (n.*311+53C=) c.291+472C= (n.291+472C=) c.387+53C= (n.387+53C=) c.366+53C= (n.366+53C=) c.204+53C= (n.204+53C=) n.637+53C= n.1620+53C= n.250+53C= n.307+53C= c.408+53C= (n.408+53C=) | |
1 | g.201365138G>T | CA2573978756 | TNNT2 | c.396+53C>A (n.396+53C>A) c.381+53C>A (n.381+53C>A) c.378+53C>A (n.378+53C>A) c.411+53C>A (n.411+53C>A) c.363+53C>A (n.363+53C>A) n.875+53C>A c.162+2640C>A (n.162+2640C>A) c.*311+53C>A (n.*311+53C>A) c.291+472C>A (n.291+472C>A) c.387+53C>A (n.387+53C>A) c.366+53C>A (n.366+53C>A) c.204+53C>A (n.204+53C>A) n.637+53C>A n.1620+53C>A n.250+53C>A n.307+53C>A c.408+53C>A (n.408+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365139G>A | CA1011190733 | TNNT2 | c.396+52C>T (n.396+52C>T) c.381+52C>T (n.381+52C>T) c.378+52C>T (n.378+52C>T) c.411+52C>T (n.411+52C>T) c.363+52C>T (n.363+52C>T) n.875+52C>T c.162+2639C>T (n.162+2639C>T) c.*311+52C>T (n.*311+52C>T) c.291+471C>T (n.291+471C>T) c.387+52C>T (n.387+52C>T) c.366+52C>T (n.366+52C>T) c.204+52C>T (n.204+52C>T) n.637+52C>T n.1620+52C>T n.250+52C>T n.307+52C>T c.408+52C>T (n.408+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365139G= | CA1219711898 | TNNT2 | c.396+52C= (n.396+52C=) c.381+52C= (n.381+52C=) c.378+52C= (n.378+52C=) c.411+52C= (n.411+52C=) c.363+52C= (n.363+52C=) n.875+52C= c.162+2639C= (n.162+2639C=) c.*311+52C= (n.*311+52C=) c.291+471C= (n.291+471C=) c.387+52C= (n.387+52C=) c.366+52C= (n.366+52C=) c.204+52C= (n.204+52C=) n.637+52C= n.1620+52C= n.250+52C= n.307+52C= c.408+52C= (n.408+52C=) | |
1 | g.201365140A>G | CA2573978780 | TNNT2 | c.396+51T>C (n.396+51T>C) c.381+51T>C (n.381+51T>C) c.378+51T>C (n.378+51T>C) c.411+51T>C (n.411+51T>C) c.363+51T>C (n.363+51T>C) n.875+51T>C c.162+2638T>C (n.162+2638T>C) c.*311+51T>C (n.*311+51T>C) c.291+470T>C (n.291+470T>C) c.387+51T>C (n.387+51T>C) c.366+51T>C (n.366+51T>C) c.204+51T>C (n.204+51T>C) n.637+51T>C n.1620+51T>C n.250+51T>C n.307+51T>C c.408+51T>C (n.408+51T>C) | |
1 | g.201365141G>A | CA088992 | TNNT2 | c.396+50C>T (n.396+50C>T) c.381+50C>T (n.381+50C>T) c.378+50C>T (n.378+50C>T) c.411+50C>T (n.411+50C>T) c.363+50C>T (n.363+50C>T) n.875+50C>T c.162+2637C>T (n.162+2637C>T) c.*311+50C>T (n.*311+50C>T) c.291+469C>T (n.291+469C>T) c.387+50C>T (n.387+50C>T) c.366+50C>T (n.366+50C>T) c.204+50C>T (n.204+50C>T) n.637+50C>T n.1620+50C>T n.250+50C>T n.307+50C>T c.408+50C>T (n.408+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365141G= | CA1219711899 | TNNT2 | c.396+50C= (n.396+50C=) c.381+50C= (n.381+50C=) c.378+50C= (n.378+50C=) c.411+50C= (n.411+50C=) c.363+50C= (n.363+50C=) n.875+50C= c.162+2637C= (n.162+2637C=) c.*311+50C= (n.*311+50C=) c.291+469C= (n.291+469C=) c.387+50C= (n.387+50C=) c.366+50C= (n.366+50C=) c.204+50C= (n.204+50C=) n.637+50C= n.1620+50C= n.250+50C= n.307+50C= c.408+50C= (n.408+50C=) | |
1 | g.201365141G>T | CA2649789594 | TNNT2 | c.396+50C>A (n.396+50C>A) c.381+50C>A (n.381+50C>A) c.378+50C>A (n.378+50C>A) c.411+50C>A (n.411+50C>A) c.363+50C>A (n.363+50C>A) n.875+50C>A c.162+2637C>A (n.162+2637C>A) c.*311+50C>A (n.*311+50C>A) c.291+469C>A (n.291+469C>A) c.387+50C>A (n.387+50C>A) c.366+50C>A (n.366+50C>A) c.204+50C>A (n.204+50C>A) n.637+50C>A n.1620+50C>A n.250+50C>A n.307+50C>A c.408+50C>A (n.408+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365142G>A | CA2841918791 | TNNT2 | c.396+49C>T (n.396+49C>T) c.381+49C>T (n.381+49C>T) c.378+49C>T (n.378+49C>T) c.411+49C>T (n.411+49C>T) c.363+49C>T (n.363+49C>T) n.875+49C>T c.162+2636C>T (n.162+2636C>T) c.*311+49C>T (n.*311+49C>T) c.291+468C>T (n.291+468C>T) c.387+49C>T (n.387+49C>T) c.366+49C>T (n.366+49C>T) c.204+49C>T (n.204+49C>T) n.637+49C>T n.1620+49C>T n.250+49C>T n.307+49C>T c.408+49C>T (n.408+49C>T) | |
1 | g.201365142G>T | CA2649789598 | TNNT2 | c.396+49C>A (n.396+49C>A) c.381+49C>A (n.381+49C>A) c.378+49C>A (n.378+49C>A) c.411+49C>A (n.411+49C>A) c.363+49C>A (n.363+49C>A) n.875+49C>A c.162+2636C>A (n.162+2636C>A) c.*311+49C>A (n.*311+49C>A) c.291+468C>A (n.291+468C>A) c.387+49C>A (n.387+49C>A) c.366+49C>A (n.366+49C>A) c.204+49C>A (n.204+49C>A) n.637+49C>A n.1620+49C>A n.250+49C>A n.307+49C>A c.408+49C>A (n.408+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365143del | CA2573978788 | TNNT2 | c.396+48del (n.396+48del) c.381+48del (n.381+48del) c.378+48del (n.378+48del) c.411+48del (n.411+48del) c.363+48del (n.363+48del) n.875+48del c.162+2635del (n.162+2635del) c.*311+48del (n.*311+48del) c.291+467del (n.291+467del) c.387+48del (n.387+48del) c.366+48del (n.366+48del) c.204+48del (n.204+48del) n.637+48del n.1620+48del n.250+48del n.307+48del c.408+48del (n.408+48del) | |
1 | g.201365143A= | CA1219711900 | TNNT2 | c.396+48T= (n.396+48T=) c.381+48T= (n.381+48T=) c.378+48T= (n.378+48T=) c.411+48T= (n.411+48T=) c.363+48T= (n.363+48T=) n.875+48T= c.162+2635T= (n.162+2635T=) c.*311+48T= (n.*311+48T=) c.291+467T= (n.291+467T=) c.387+48T= (n.387+48T=) c.366+48T= (n.366+48T=) c.204+48T= (n.204+48T=) n.637+48T= n.1620+48T= n.250+48T= n.307+48T= c.408+48T= (n.408+48T=) | |
1 | g.201365143A>G | CA1011190737 | TNNT2 | c.396+48T>C (n.396+48T>C) c.381+48T>C (n.381+48T>C) c.378+48T>C (n.378+48T>C) c.411+48T>C (n.411+48T>C) c.363+48T>C (n.363+48T>C) n.875+48T>C c.162+2635T>C (n.162+2635T>C) c.*311+48T>C (n.*311+48T>C) c.291+467T>C (n.291+467T>C) c.387+48T>C (n.387+48T>C) c.366+48T>C (n.366+48T>C) c.204+48T>C (n.204+48T>C) n.637+48T>C n.1620+48T>C n.250+48T>C n.307+48T>C c.408+48T>C (n.408+48T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365144C= | CA1219711901 | TNNT2 | c.396+47G= (n.396+47G=) c.381+47G= (n.381+47G=) c.378+47G= (n.378+47G=) c.411+47G= (n.411+47G=) c.363+47G= (n.363+47G=) n.875+47G= c.162+2634G= (n.162+2634G=) c.*311+47G= (n.*311+47G=) c.291+466G= (n.291+466G=) c.387+47G= (n.387+47G=) c.366+47G= (n.366+47G=) c.204+47G= (n.204+47G=) n.637+47G= n.1620+47G= n.250+47G= n.307+47G= c.408+47G= (n.408+47G=) | |
1 | g.201365144C>G | CA2573978794 | TNNT2 | c.396+47G>C (n.396+47G>C) c.381+47G>C (n.381+47G>C) c.378+47G>C (n.378+47G>C) c.411+47G>C (n.411+47G>C) c.363+47G>C (n.363+47G>C) n.875+47G>C c.162+2634G>C (n.162+2634G>C) c.*311+47G>C (n.*311+47G>C) c.291+466G>C (n.291+466G>C) c.387+47G>C (n.387+47G>C) c.366+47G>C (n.366+47G>C) c.204+47G>C (n.204+47G>C) n.637+47G>C n.1620+47G>C n.250+47G>C n.307+47G>C c.408+47G>C (n.408+47G>C) | |
1 | g.201365144C>T | CA088991 | TNNT2 | c.396+47G>A (n.396+47G>A) c.381+47G>A (n.381+47G>A) c.378+47G>A (n.378+47G>A) c.411+47G>A (n.411+47G>A) c.363+47G>A (n.363+47G>A) n.875+47G>A c.162+2634G>A (n.162+2634G>A) c.*311+47G>A (n.*311+47G>A) c.291+466G>A (n.291+466G>A) c.387+47G>A (n.387+47G>A) c.366+47G>A (n.366+47G>A) c.204+47G>A (n.204+47G>A) n.637+47G>A n.1620+47G>A n.250+47G>A n.307+47G>A c.408+47G>A (n.408+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365146G>T | CA2573978797 | TNNT2 | c.396+45C>A (n.396+45C>A) c.381+45C>A (n.381+45C>A) c.378+45C>A (n.378+45C>A) c.411+45C>A (n.411+45C>A) c.363+45C>A (n.363+45C>A) n.875+45C>A c.162+2632C>A (n.162+2632C>A) c.*311+45C>A (n.*311+45C>A) c.291+464C>A (n.291+464C>A) c.387+45C>A (n.387+45C>A) c.366+45C>A (n.366+45C>A) c.204+45C>A (n.204+45C>A) n.637+45C>A n.1620+45C>A n.250+45C>A n.307+45C>A c.408+45C>A (n.408+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365148C= | CA1147946534 | TNNT2 | c.396+43G= (n.396+43G=) c.381+43G= (n.381+43G=) c.378+43G= (n.378+43G=) c.411+43G= (n.411+43G=) c.363+43G= (n.363+43G=) n.875+43G= c.162+2630G= (n.162+2630G=) c.*311+43G= (n.*311+43G=) c.291+462G= (n.291+462G=) c.387+43G= (n.387+43G=) c.366+43G= (n.366+43G=) c.204+43G= (n.204+43G=) n.637+43G= n.1620+43G= n.250+43G= n.307+43G= c.408+43G= (n.408+43G=) | |
1 | g.201365148C>T | CA088990 | TNNT2 | c.396+43G>A (n.396+43G>A) c.381+43G>A (n.381+43G>A) c.378+43G>A (n.378+43G>A) c.411+43G>A (n.411+43G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) n.875+43G>A c.162+2630G>A (n.162+2630G>A) c.*311+43G>A (n.*311+43G>A) c.291+462G>A (n.291+462G>A) c.387+43G>A (n.387+43G>A) c.366+43G>A (n.366+43G>A) c.204+43G>A (n.204+43G>A) n.637+43G>A n.1620+43G>A n.250+43G>A n.307+43G>A c.408+43G>A (n.408+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365148_201365149delinsCT | CA1219711902 | TNNT2 | c.396+42_396+43delinsAG (n.396+42_396+43delinsAG) c.381+42_381+43delinsAG (n.381+42_381+43delinsAG) c.378+42_378+43delinsAG (n.378+42_378+43delinsAG) c.411+42_411+43delinsAG (n.411+42_411+43delinsAG) c.363+42_363+43delinsAG (n.363+42_363+43delinsAG) n.875+42_875+43delinsAG c.162+2629_162+2630delinsAG (n.162+2629_162+2630delinsAG) c.*311+42_*311+43delinsAG (n.*311+42_*311+43delinsAG) c.291+461_291+462delinsAG (n.291+461_291+462delinsAG) c.387+42_387+43delinsAG (n.387+42_387+43delinsAG) c.366+42_366+43delinsAG (n.366+42_366+43delinsAG) c.204+42_204+43delinsAG (n.204+42_204+43delinsAG) n.637+42_637+43delinsAG n.1620+42_1620+43delinsAG n.250+42_250+43delinsAG n.307+42_307+43delinsAG c.408+42_408+43delinsAG (n.408+42_408+43delinsAG) | |
1 | g.201365149del | CA1219711903 | TNNT2 | c.396+42del (n.396+42del) c.381+42del (n.381+42del) c.378+42del (n.378+42del) c.411+42del (n.411+42del) c.363+42del (n.363+42del) n.875+42del c.162+2629del (n.162+2629del) c.*311+42del (n.*311+42del) c.291+461del (n.291+461del) c.387+42del (n.387+42del) c.366+42del (n.366+42del) c.204+42del (n.204+42del) n.637+42del n.1620+42del n.250+42del n.307+42del c.408+42del (n.408+42del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365149T>C | CA1219711904 | TNNT2 | c.396+42A>G (n.396+42A>G) c.381+42A>G (n.381+42A>G) c.378+42A>G (n.378+42A>G) c.411+42A>G (n.411+42A>G) c.363+42A>G (n.363+42A>G) n.875+42A>G c.162+2629A>G (n.162+2629A>G) c.*311+42A>G (n.*311+42A>G) c.291+461A>G (n.291+461A>G) c.387+42A>G (n.387+42A>G) c.366+42A>G (n.366+42A>G) c.204+42A>G (n.204+42A>G) n.637+42A>G n.1620+42A>G n.250+42A>G n.307+42A>G c.408+42A>G (n.408+42A>G) | dbSNP |
1 | g.201365149T= | CA1219711905 | TNNT2 | c.396+42A= (n.396+42A=) c.381+42A= (n.381+42A=) c.378+42A= (n.378+42A=) c.411+42A= (n.411+42A=) c.363+42A= (n.363+42A=) n.875+42A= c.162+2629A= (n.162+2629A=) c.*311+42A= (n.*311+42A=) c.291+461A= (n.291+461A=) c.387+42A= (n.387+42A=) c.366+42A= (n.366+42A=) c.204+42A= (n.204+42A=) n.637+42A= n.1620+42A= n.250+42A= n.307+42A= c.408+42A= (n.408+42A=) | |
1 | g.201365150G>A | CA088989 | TNNT2 | c.396+41C>T (n.396+41C>T) c.381+41C>T (n.381+41C>T) c.378+41C>T (n.378+41C>T) c.411+41C>T (n.411+41C>T) c.363+41C>T (n.363+41C>T) n.875+41C>T c.162+2628C>T (n.162+2628C>T) c.*311+41C>T (n.*311+41C>T) c.291+460C>T (n.291+460C>T) c.387+41C>T (n.387+41C>T) c.366+41C>T (n.366+41C>T) c.204+41C>T (n.204+41C>T) n.637+41C>T n.1620+41C>T n.250+41C>T n.307+41C>T c.408+41C>T (n.408+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365150G>C | CA1219711907 | TNNT2 | c.396+41C>G (n.396+41C>G) c.381+41C>G (n.381+41C>G) c.378+41C>G (n.378+41C>G) c.411+41C>G (n.411+41C>G) c.363+41C>G (n.363+41C>G) n.875+41C>G c.162+2628C>G (n.162+2628C>G) c.*311+41C>G (n.*311+41C>G) c.291+460C>G (n.291+460C>G) c.387+41C>G (n.387+41C>G) c.366+41C>G (n.366+41C>G) c.204+41C>G (n.204+41C>G) n.637+41C>G n.1620+41C>G n.250+41C>G n.307+41C>G c.408+41C>G (n.408+41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365150G= | CA1219711906 | TNNT2 | c.396+41C= (n.396+41C=) c.381+41C= (n.381+41C=) c.378+41C= (n.378+41C=) c.411+41C= (n.411+41C=) c.363+41C= (n.363+41C=) n.875+41C= c.162+2628C= (n.162+2628C=) c.*311+41C= (n.*311+41C=) c.291+460C= (n.291+460C=) c.387+41C= (n.387+41C=) c.366+41C= (n.366+41C=) c.204+41C= (n.204+41C=) n.637+41C= n.1620+41C= n.250+41C= n.307+41C= c.408+41C= (n.408+41C=) | |
1 | g.201365150G>T | CA2573978800 | TNNT2 | c.396+41C>A (n.396+41C>A) c.381+41C>A (n.381+41C>A) c.378+41C>A (n.378+41C>A) c.411+41C>A (n.411+41C>A) c.363+41C>A (n.363+41C>A) n.875+41C>A c.162+2628C>A (n.162+2628C>A) c.*311+41C>A (n.*311+41C>A) c.291+460C>A (n.291+460C>A) c.387+41C>A (n.387+41C>A) c.366+41C>A (n.366+41C>A) c.204+41C>A (n.204+41C>A) n.637+41C>A n.1620+41C>A n.250+41C>A n.307+41C>A c.408+41C>A (n.408+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365152dup | CA2841918792 | TNNT2 | c.396+41dup (n.396+41dup) c.381+41dup (n.381+41dup) c.378+41dup (n.378+41dup) c.411+41dup (n.411+41dup) c.363+41dup (n.363+41dup) n.875+41dup c.162+2628dup (n.162+2628dup) c.*311+41dup (n.*311+41dup) c.291+460dup (n.291+460dup) c.387+41dup (n.387+41dup) c.366+41dup (n.366+41dup) c.204+41dup (n.204+41dup) n.637+41dup n.1620+41dup n.250+41dup n.307+41dup c.408+41dup (n.408+41dup) | |
1 | g.201365151G>A | CA2649789621 | TNNT2 | c.396+40C>T (n.396+40C>T) c.381+40C>T (n.381+40C>T) c.378+40C>T (n.378+40C>T) c.411+40C>T (n.411+40C>T) c.363+40C>T (n.363+40C>T) n.875+40C>T c.162+2627C>T (n.162+2627C>T) c.*311+40C>T (n.*311+40C>T) c.291+459C>T (n.291+459C>T) c.387+40C>T (n.387+40C>T) c.366+40C>T (n.366+40C>T) c.204+40C>T (n.204+40C>T) n.637+40C>T n.1620+40C>T n.250+40C>T n.307+40C>T c.408+40C>T (n.408+40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365151G>C | CA2573978802 | TNNT2 | c.396+40C>G (n.396+40C>G) c.381+40C>G (n.381+40C>G) c.378+40C>G (n.378+40C>G) c.411+40C>G (n.411+40C>G) c.363+40C>G (n.363+40C>G) n.875+40C>G c.162+2627C>G (n.162+2627C>G) c.*311+40C>G (n.*311+40C>G) c.291+459C>G (n.291+459C>G) c.387+40C>G (n.387+40C>G) c.366+40C>G (n.366+40C>G) c.204+40C>G (n.204+40C>G) n.637+40C>G n.1620+40C>G n.250+40C>G n.307+40C>G c.408+40C>G (n.408+40C>G) | |
1 | g.201365151G>T | CA2573978833 | TNNT2 | c.396+40C>A (n.396+40C>A) c.381+40C>A (n.381+40C>A) c.378+40C>A (n.378+40C>A) c.411+40C>A (n.411+40C>A) c.363+40C>A (n.363+40C>A) n.875+40C>A c.162+2627C>A (n.162+2627C>A) c.*311+40C>A (n.*311+40C>A) c.291+459C>A (n.291+459C>A) c.387+40C>A (n.387+40C>A) c.366+40C>A (n.366+40C>A) c.204+40C>A (n.204+40C>A) n.637+40C>A n.1620+40C>A n.250+40C>A n.307+40C>A c.408+40C>A (n.408+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365152G>C | CA2649789623 | TNNT2 | c.396+39C>G (n.396+39C>G) c.381+39C>G (n.381+39C>G) c.378+39C>G (n.378+39C>G) c.411+39C>G (n.411+39C>G) c.363+39C>G (n.363+39C>G) n.875+39C>G c.162+2626C>G (n.162+2626C>G) c.*311+39C>G (n.*311+39C>G) c.291+458C>G (n.291+458C>G) c.387+39C>G (n.387+39C>G) c.366+39C>G (n.366+39C>G) c.204+39C>G (n.204+39C>G) n.637+39C>G n.1620+39C>G n.250+39C>G n.307+39C>G c.408+39C>G (n.408+39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201365152G>T | CA2841918793 | TNNT2 | c.396+39C>A (n.396+39C>A) c.381+39C>A (n.381+39C>A) c.378+39C>A (n.378+39C>A) c.411+39C>A (n.411+39C>A) c.363+39C>A (n.363+39C>A) n.875+39C>A c.162+2626C>A (n.162+2626C>A) c.*311+39C>A (n.*311+39C>A) c.291+458C>A (n.291+458C>A) c.387+39C>A (n.387+39C>A) c.366+39C>A (n.366+39C>A) c.204+39C>A (n.204+39C>A) n.637+39C>A n.1620+39C>A n.250+39C>A n.307+39C>A c.408+39C>A (n.408+39C>A) | |
1 | g.201365153C= | CA1219711908 | TNNT2 | c.396+38G= (n.396+38G=) c.381+38G= (n.381+38G=) c.378+38G= (n.378+38G=) c.411+38G= (n.411+38G=) c.363+38G= (n.363+38G=) n.875+38G= c.162+2625G= (n.162+2625G=) c.*311+38G= (n.*311+38G=) c.291+457G= (n.291+457G=) c.387+38G= (n.387+38G=) c.366+38G= (n.366+38G=) c.204+38G= (n.204+38G=) n.637+38G= n.1620+38G= n.250+38G= n.307+38G= c.408+38G= (n.408+38G=) | |
1 | g.201365153C>T | CA026529 | TNNT2 | c.396+38G>A (n.396+38G>A) c.381+38G>A (n.381+38G>A) c.378+38G>A (n.378+38G>A) c.411+38G>A (n.411+38G>A) c.363+38G>A (n.363+38G>A) n.875+38G>A c.162+2625G>A (n.162+2625G>A) c.*311+38G>A (n.*311+38G>A) c.291+457G>A (n.291+457G>A) c.387+38G>A (n.387+38G>A) c.366+38G>A (n.366+38G>A) c.204+38G>A (n.204+38G>A) n.637+38G>A n.1620+38G>A n.250+38G>A n.307+38G>A c.408+38G>A (n.408+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365154C>T | CA088124 | TNNT2 | c.396+37G>A (n.396+37G>A) c.381+37G>A (n.381+37G>A) c.378+37G>A (n.378+37G>A) c.411+37G>A (n.411+37G>A) c.363+37G>A (n.363+37G>A) n.875+37G>A c.162+2624G>A (n.162+2624G>A) c.*311+37G>A (n.*311+37G>A) c.291+456G>A (n.291+456G>A) c.387+37G>A (n.387+37G>A) c.366+37G>A (n.366+37G>A) c.204+37G>A (n.204+37G>A) n.637+37G>A n.1620+37G>A n.250+37G>A n.307+37G>A c.408+37G>A (n.408+37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365158A>C | CA2573978834 | TNNT2 | c.396+33T>G (n.396+33T>G) c.381+33T>G (n.381+33T>G) c.378+33T>G (n.378+33T>G) c.411+33T>G (n.411+33T>G) c.363+33T>G (n.363+33T>G) n.875+33T>G c.162+2620T>G (n.162+2620T>G) c.*311+33T>G (n.*311+33T>G) c.291+452T>G (n.291+452T>G) c.387+33T>G (n.387+33T>G) c.366+33T>G (n.366+33T>G) c.204+33T>G (n.204+33T>G) n.637+33T>G n.1620+33T>G n.250+33T>G n.307+33T>G c.408+33T>G (n.408+33T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201365159G>T | CA2649789628 | TNNT2 | c.396+32C>A (n.396+32C>A) c.381+32C>A (n.381+32C>A) c.378+32C>A (n.378+32C>A) c.411+32C>A (n.411+32C>A) c.363+32C>A (n.363+32C>A) n.875+32C>A c.162+2619C>A (n.162+2619C>A) c.*311+32C>A (n.*311+32C>A) c.291+451C>A (n.291+451C>A) c.387+32C>A (n.387+32C>A) c.366+32C>A (n.366+32C>A) c.204+32C>A (n.204+32C>A) n.637+32C>A n.1620+32C>A n.250+32C>A n.307+32C>A c.408+32C>A (n.408+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365159_201365162delinsGAGA | CA1219711909 | TNNT2 | c.396+29_396+32delinsTCTC (n.396+29_396+32delinsTCTC) c.381+29_381+32delinsTCTC (n.381+29_381+32delinsTCTC) c.378+29_378+32delinsTCTC (n.378+29_378+32delinsTCTC) c.411+29_411+32delinsTCTC (n.411+29_411+32delinsTCTC) c.363+29_363+32delinsTCTC (n.363+29_363+32delinsTCTC) n.875+29_875+32delinsTCTC c.162+2616_162+2619delinsTCTC (n.162+2616_162+2619delinsTCTC) c.*311+29_*311+32delinsTCTC (n.*311+29_*311+32delinsTCTC) c.291+448_291+451delinsTCTC (n.291+448_291+451delinsTCTC) c.387+29_387+32delinsTCTC (n.387+29_387+32delinsTCTC) c.366+29_366+32delinsTCTC (n.366+29_366+32delinsTCTC) c.204+29_204+32delinsTCTC (n.204+29_204+32delinsTCTC) n.637+29_637+32delinsTCTC n.1620+29_1620+32delinsTCTC n.250+29_250+32delinsTCTC n.307+29_307+32delinsTCTC c.408+29_408+32delinsTCTC (n.408+29_408+32delinsTCTC) | |
1 | g.201365160A= | CA1219711910 | TNNT2 | c.396+31T= (n.396+31T=) c.381+31T= (n.381+31T=) c.378+31T= (n.378+31T=) c.411+31T= (n.411+31T=) c.363+31T= (n.363+31T=) n.875+31T= c.162+2618T= (n.162+2618T=) c.*311+31T= (n.*311+31T=) c.291+450T= (n.291+450T=) c.387+31T= (n.387+31T=) c.366+31T= (n.366+31T=) c.204+31T= (n.204+31T=) n.637+31T= n.1620+31T= n.250+31T= n.307+31T= c.408+31T= (n.408+31T=) | |
1 | g.201365160A>G | CA35423725 | TNNT2 | c.396+31T>C (n.396+31T>C) c.381+31T>C (n.381+31T>C) c.378+31T>C (n.378+31T>C) c.411+31T>C (n.411+31T>C) c.363+31T>C (n.363+31T>C) n.875+31T>C c.162+2618T>C (n.162+2618T>C) c.*311+31T>C (n.*311+31T>C) c.291+450T>C (n.291+450T>C) c.387+31T>C (n.387+31T>C) c.366+31T>C (n.366+31T>C) c.204+31T>C (n.204+31T>C) n.637+31T>C n.1620+31T>C n.250+31T>C n.307+31T>C c.408+31T>C (n.408+31T>C) | dbSNP |
1 | g.201365161_201365163del | CA730123741 | TNNT2 | c.396+29_396+31del (n.396+29_396+31del) c.381+29_381+31del (n.381+29_381+31del) c.378+29_378+31del (n.378+29_378+31del) c.411+29_411+31del (n.411+29_411+31del) c.363+29_363+31del (n.363+29_363+31del) n.875+29_875+31del c.162+2616_162+2618del (n.162+2616_162+2618del) c.*311+29_*311+31del (n.*311+29_*311+31del) c.291+448_291+450del (n.291+448_291+450del) c.387+29_387+31del (n.387+29_387+31del) c.366+29_366+31del (n.366+29_366+31del) c.204+29_204+31del (n.204+29_204+31del) n.637+29_637+31del n.1620+29_1620+31del n.250+29_250+31del n.307+29_307+31del c.408+29_408+31del (n.408+29_408+31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365161G>A | CA2649789630 | TNNT2 | c.396+30C>T (n.396+30C>T) c.381+30C>T (n.381+30C>T) c.378+30C>T (n.378+30C>T) c.411+30C>T (n.411+30C>T) c.363+30C>T (n.363+30C>T) n.875+30C>T c.162+2617C>T (n.162+2617C>T) c.*311+30C>T (n.*311+30C>T) c.291+449C>T (n.291+449C>T) c.387+30C>T (n.387+30C>T) c.366+30C>T (n.366+30C>T) c.204+30C>T (n.204+30C>T) n.637+30C>T n.1620+30C>T n.250+30C>T n.307+30C>T c.408+30C>T (n.408+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365161G>T | CA2573978836 | TNNT2 | c.396+30C>A (n.396+30C>A) c.381+30C>A (n.381+30C>A) c.378+30C>A (n.378+30C>A) c.411+30C>A (n.411+30C>A) c.363+30C>A (n.363+30C>A) n.875+30C>A c.162+2617C>A (n.162+2617C>A) c.*311+30C>A (n.*311+30C>A) c.291+449C>A (n.291+449C>A) c.387+30C>A (n.387+30C>A) c.366+30C>A (n.366+30C>A) c.204+30C>A (n.204+30C>A) n.637+30C>A n.1620+30C>A n.250+30C>A n.307+30C>A c.408+30C>A (n.408+30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365162A= | CA1219711911 | TNNT2 | c.396+29T= (n.396+29T=) c.381+29T= (n.381+29T=) c.378+29T= (n.378+29T=) c.411+29T= (n.411+29T=) c.363+29T= (n.363+29T=) n.875+29T= c.162+2616T= (n.162+2616T=) c.*311+29T= (n.*311+29T=) c.291+448T= (n.291+448T=) c.387+29T= (n.387+29T=) c.366+29T= (n.366+29T=) c.204+29T= (n.204+29T=) n.637+29T= n.1620+29T= n.250+29T= n.307+29T= c.408+29T= (n.408+29T=) | |
1 | g.201365162A>C | CA730123743 | TNNT2 | c.396+29T>G (n.396+29T>G) c.381+29T>G (n.381+29T>G) c.378+29T>G (n.378+29T>G) c.411+29T>G (n.411+29T>G) c.363+29T>G (n.363+29T>G) n.875+29T>G c.162+2616T>G (n.162+2616T>G) c.*311+29T>G (n.*311+29T>G) c.291+448T>G (n.291+448T>G) c.387+29T>G (n.387+29T>G) c.366+29T>G (n.366+29T>G) c.204+29T>G (n.204+29T>G) n.637+29T>G n.1620+29T>G n.250+29T>G n.307+29T>G c.408+29T>G (n.408+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365163A= | CA1219711912 | TNNT2 | c.396+28T= (n.396+28T=) c.381+28T= (n.381+28T=) c.378+28T= (n.378+28T=) c.411+28T= (n.411+28T=) c.363+28T= (n.363+28T=) n.875+28T= c.162+2615T= (n.162+2615T=) c.*311+28T= (n.*311+28T=) c.291+447T= (n.291+447T=) c.387+28T= (n.387+28T=) c.366+28T= (n.366+28T=) c.204+28T= (n.204+28T=) n.637+28T= n.1620+28T= n.250+28T= n.307+28T= c.408+28T= (n.408+28T=) | |
1 | g.201365163A>C | CA1011190742 | TNNT2 | c.396+28T>G (n.396+28T>G) c.381+28T>G (n.381+28T>G) c.378+28T>G (n.378+28T>G) c.411+28T>G (n.411+28T>G) c.363+28T>G (n.363+28T>G) n.875+28T>G c.162+2615T>G (n.162+2615T>G) c.*311+28T>G (n.*311+28T>G) c.291+447T>G (n.291+447T>G) c.387+28T>G (n.387+28T>G) c.366+28T>G (n.366+28T>G) c.204+28T>G (n.204+28T>G) n.637+28T>G n.1620+28T>G n.250+28T>G n.307+28T>G c.408+28T>G (n.408+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365164T>A | CA2649789632 | TNNT2 | c.396+27A>T (n.396+27A>T) c.381+27A>T (n.381+27A>T) c.378+27A>T (n.378+27A>T) c.411+27A>T (n.411+27A>T) c.363+27A>T (n.363+27A>T) n.875+27A>T c.162+2614A>T (n.162+2614A>T) c.*311+27A>T (n.*311+27A>T) c.291+446A>T (n.291+446A>T) c.387+27A>T (n.387+27A>T) c.366+27A>T (n.366+27A>T) c.204+27A>T (n.204+27A>T) n.637+27A>T n.1620+27A>T n.250+27A>T n.307+27A>T c.408+27A>T (n.408+27A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365164T>C | CA2697913594 | TNNT2 | c.396+27A>G (n.396+27A>G) c.381+27A>G (n.381+27A>G) c.378+27A>G (n.378+27A>G) c.411+27A>G (n.411+27A>G) c.363+27A>G (n.363+27A>G) n.875+27A>G c.162+2614A>G (n.162+2614A>G) c.*311+27A>G (n.*311+27A>G) c.291+446A>G (n.291+446A>G) c.387+27A>G (n.387+27A>G) c.366+27A>G (n.366+27A>G) c.204+27A>G (n.204+27A>G) n.637+27A>G n.1620+27A>G n.250+27A>G n.307+27A>G c.408+27A>G (n.408+27A>G) | dbSNP |
1 | g.201365165G>A | CA027842 | TNNT2 | c.396+26C>T (n.396+26C>T) c.381+26C>T (n.381+26C>T) c.378+26C>T (n.378+26C>T) c.411+26C>T (n.411+26C>T) c.363+26C>T (n.363+26C>T) n.875+26C>T c.162+2613C>T (n.162+2613C>T) c.*311+26C>T (n.*311+26C>T) c.291+445C>T (n.291+445C>T) c.387+26C>T (n.387+26C>T) c.366+26C>T (n.366+26C>T) c.204+26C>T (n.204+26C>T) n.637+26C>T n.1620+26C>T n.250+26C>T n.307+26C>T c.408+26C>T (n.408+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365165G= | CA1219711913 | TNNT2 | c.396+26C= (n.396+26C=) c.381+26C= (n.381+26C=) c.378+26C= (n.378+26C=) c.411+26C= (n.411+26C=) c.363+26C= (n.363+26C=) n.875+26C= c.162+2613C= (n.162+2613C=) c.*311+26C= (n.*311+26C=) c.291+445C= (n.291+445C=) c.387+26C= (n.387+26C=) c.366+26C= (n.366+26C=) c.204+26C= (n.204+26C=) n.637+26C= n.1620+26C= n.250+26C= n.307+26C= c.408+26C= (n.408+26C=) | |
1 | g.201365165G>T | CA2649789635 | TNNT2 | c.396+26C>A (n.396+26C>A) c.381+26C>A (n.381+26C>A) c.378+26C>A (n.378+26C>A) c.411+26C>A (n.411+26C>A) c.363+26C>A (n.363+26C>A) n.875+26C>A c.162+2613C>A (n.162+2613C>A) c.*311+26C>A (n.*311+26C>A) c.291+445C>A (n.291+445C>A) c.387+26C>A (n.387+26C>A) c.366+26C>A (n.366+26C>A) c.204+26C>A (n.204+26C>A) n.637+26C>A n.1620+26C>A n.250+26C>A n.307+26C>A c.408+26C>A (n.408+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365167T>A | CA2649789637 | TNNT2 | c.396+24A>T (n.396+24A>T) c.381+24A>T (n.381+24A>T) c.378+24A>T (n.378+24A>T) c.411+24A>T (n.411+24A>T) c.363+24A>T (n.363+24A>T) n.875+24A>T c.162+2611A>T (n.162+2611A>T) c.*311+24A>T (n.*311+24A>T) c.291+443A>T (n.291+443A>T) c.387+24A>T (n.387+24A>T) c.366+24A>T (n.366+24A>T) c.204+24A>T (n.204+24A>T) n.637+24A>T n.1620+24A>T n.250+24A>T n.307+24A>T c.408+24A>T (n.408+24A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365168A>T | CA2573978839 | TNNT2 | c.396+23T>A (n.396+23T>A) c.381+23T>A (n.381+23T>A) c.378+23T>A (n.378+23T>A) c.411+23T>A (n.411+23T>A) c.363+23T>A (n.363+23T>A) n.875+23T>A c.162+2610T>A (n.162+2610T>A) c.*311+23T>A (n.*311+23T>A) c.291+442T>A (n.291+442T>A) c.387+23T>A (n.387+23T>A) c.366+23T>A (n.366+23T>A) c.204+23T>A (n.204+23T>A) n.637+23T>A n.1620+23T>A n.250+23T>A n.307+23T>A c.408+23T>A (n.408+23T>A) | |
1 | g.201365169G>A | CA2649789638 | TNNT2 | c.396+22C>T (n.396+22C>T) c.381+22C>T (n.381+22C>T) c.378+22C>T (n.378+22C>T) c.411+22C>T (n.411+22C>T) c.363+22C>T (n.363+22C>T) n.875+22C>T c.162+2609C>T (n.162+2609C>T) c.*311+22C>T (n.*311+22C>T) c.291+441C>T (n.291+441C>T) c.387+22C>T (n.387+22C>T) c.366+22C>T (n.366+22C>T) c.204+22C>T (n.204+22C>T) n.637+22C>T n.1620+22C>T n.250+22C>T n.307+22C>T c.408+22C>T (n.408+22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365169G>T | CA2573978840 | TNNT2 | c.396+22C>A (n.396+22C>A) c.381+22C>A (n.381+22C>A) c.378+22C>A (n.378+22C>A) c.411+22C>A (n.411+22C>A) c.363+22C>A (n.363+22C>A) n.875+22C>A c.162+2609C>A (n.162+2609C>A) c.*311+22C>A (n.*311+22C>A) c.291+441C>A (n.291+441C>A) c.387+22C>A (n.387+22C>A) c.366+22C>A (n.366+22C>A) c.204+22C>A (n.204+22C>A) n.637+22C>A n.1620+22C>A n.250+22C>A n.307+22C>A c.408+22C>A (n.408+22C>A) | |
1 | g.201365170G>A | CA2649789639 | TNNT2 | c.396+21C>T (n.396+21C>T) c.381+21C>T (n.381+21C>T) c.378+21C>T (n.378+21C>T) c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.363+21C>T (n.363+21C>T) n.875+21C>T c.162+2608C>T (n.162+2608C>T) c.*311+21C>T (n.*311+21C>T) c.291+440C>T (n.291+440C>T) c.387+21C>T (n.387+21C>T) c.366+21C>T (n.366+21C>T) c.204+21C>T (n.204+21C>T) n.637+21C>T n.1620+21C>T n.250+21C>T n.307+21C>T c.408+21C>T (n.408+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365171T>A | CA2747344022 | TNNT2 | c.396+20A>T (n.396+20A>T) c.381+20A>T (n.381+20A>T) c.378+20A>T (n.378+20A>T) c.411+20A>T (n.411+20A>T) c.363+20A>T (n.363+20A>T) n.875+20A>T c.162+2607A>T (n.162+2607A>T) c.*311+20A>T (n.*311+20A>T) c.291+439A>T (n.291+439A>T) c.387+20A>T (n.387+20A>T) c.366+20A>T (n.366+20A>T) c.204+20A>T (n.204+20A>T) n.637+20A>T n.1620+20A>T n.250+20A>T n.307+20A>T c.408+20A>T (n.408+20A>T) | |
1 | g.201365171T>C | CA2649789640 | TNNT2 | c.396+20A>G (n.396+20A>G) c.381+20A>G (n.381+20A>G) c.378+20A>G (n.378+20A>G) c.411+20A>G (n.411+20A>G) c.363+20A>G (n.363+20A>G) n.875+20A>G c.162+2607A>G (n.162+2607A>G) c.*311+20A>G (n.*311+20A>G) c.291+439A>G (n.291+439A>G) c.387+20A>G (n.387+20A>G) c.366+20A>G (n.366+20A>G) c.204+20A>G (n.204+20A>G) n.637+20A>G n.1620+20A>G n.250+20A>G n.307+20A>G c.408+20A>G (n.408+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201365171T>G | CA2573978841 | TNNT2 | c.396+20A>C (n.396+20A>C) c.381+20A>C (n.381+20A>C) c.378+20A>C (n.378+20A>C) c.411+20A>C (n.411+20A>C) c.363+20A>C (n.363+20A>C) n.875+20A>C c.162+2607A>C (n.162+2607A>C) c.*311+20A>C (n.*311+20A>C) c.291+439A>C (n.291+439A>C) c.387+20A>C (n.387+20A>C) c.366+20A>C (n.366+20A>C) c.204+20A>C (n.204+20A>C) n.637+20A>C n.1620+20A>C n.250+20A>C n.307+20A>C c.408+20A>C (n.408+20A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365172G>A | CA2649789643 | TNNT2 | c.396+19C>T (n.396+19C>T) c.381+19C>T (n.381+19C>T) c.378+19C>T (n.378+19C>T) c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.363+19C>T (n.363+19C>T) n.875+19C>T c.162+2606C>T (n.162+2606C>T) c.*311+19C>T (n.*311+19C>T) c.291+438C>T (n.291+438C>T) c.387+19C>T (n.387+19C>T) c.366+19C>T (n.366+19C>T) c.204+19C>T (n.204+19C>T) n.637+19C>T n.1620+19C>T n.250+19C>T n.307+19C>T c.408+19C>T (n.408+19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201365172G>T | CA2841918794 | TNNT2 | c.396+19C>A (n.396+19C>A) c.381+19C>A (n.381+19C>A) c.378+19C>A (n.378+19C>A) c.411+19C>A (n.411+19C>A) c.363+19C>A (n.363+19C>A) n.875+19C>A c.162+2606C>A (n.162+2606C>A) c.*311+19C>A (n.*311+19C>A) c.291+438C>A (n.291+438C>A) c.387+19C>A (n.387+19C>A) c.366+19C>A (n.366+19C>A) c.204+19C>A (n.204+19C>A) n.637+19C>A n.1620+19C>A n.250+19C>A n.307+19C>A c.408+19C>A (n.408+19C>A) | |
1 | g.201365174del | CA2649789642 | TNNT2 | c.396+19del (n.396+19del) c.381+19del (n.381+19del) c.378+19del (n.378+19del) c.411+19del (n.411+19del) c.363+19del (n.363+19del) n.875+19del c.162+2606del (n.162+2606del) c.*311+19del (n.*311+19del) c.291+438del (n.291+438del) c.387+19del (n.387+19del) c.366+19del (n.366+19del) c.204+19del (n.204+19del) n.637+19del n.1620+19del n.250+19del n.307+19del c.408+19del (n.408+19del) | gnomAD v4 |
1 | g.201365173G>A | CA528092903 | TNNT2 | c.396+18C>T (n.396+18C>T) c.381+18C>T (n.381+18C>T) c.378+18C>T (n.378+18C>T) c.411+18C>T (n.411+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) n.875+18C>T c.162+2605C>T (n.162+2605C>T) c.*311+18C>T (n.*311+18C>T) c.291+437C>T (n.291+437C>T) c.387+18C>T (n.387+18C>T) c.366+18C>T (n.366+18C>T) c.204+18C>T (n.204+18C>T) n.637+18C>T n.1620+18C>T n.250+18C>T n.307+18C>T c.408+18C>T (n.408+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365173G= | CA1219711914 | TNNT2 | c.396+18C= (n.396+18C=) c.381+18C= (n.381+18C=) c.378+18C= (n.378+18C=) c.411+18C= (n.411+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) n.875+18C= c.162+2605C= (n.162+2605C=) c.*311+18C= (n.*311+18C=) c.291+437C= (n.291+437C=) c.387+18C= (n.387+18C=) c.366+18C= (n.366+18C=) c.204+18C= (n.204+18C=) n.637+18C= n.1620+18C= n.250+18C= n.307+18C= c.408+18C= (n.408+18C=) | |
1 | g.201365173G>T | CA2649789647 | TNNT2 | c.396+18C>A (n.396+18C>A) c.381+18C>A (n.381+18C>A) c.378+18C>A (n.378+18C>A) c.411+18C>A (n.411+18C>A) c.363+18C>A (n.363+18C>A) n.875+18C>A c.162+2605C>A (n.162+2605C>A) c.*311+18C>A (n.*311+18C>A) c.291+437C>A (n.291+437C>A) c.387+18C>A (n.387+18C>A) c.366+18C>A (n.366+18C>A) c.204+18C>A (n.204+18C>A) n.637+18C>A n.1620+18C>A n.250+18C>A n.307+18C>A c.408+18C>A (n.408+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365174G>A | CA35423731 | TNNT2 | c.396+17C>T (n.396+17C>T) c.381+17C>T (n.381+17C>T) c.378+17C>T (n.378+17C>T) c.411+17C>T (n.411+17C>T) c.363+17C>T (n.363+17C>T) n.875+17C>T c.162+2604C>T (n.162+2604C>T) c.*311+17C>T (n.*311+17C>T) c.291+436C>T (n.291+436C>T) c.387+17C>T (n.387+17C>T) c.366+17C>T (n.366+17C>T) c.204+17C>T (n.204+17C>T) n.637+17C>T n.1620+17C>T n.250+17C>T n.307+17C>T c.408+17C>T (n.408+17C>T) | dbSNP |
1 | g.201365174G= | CA1219711915 | TNNT2 | c.396+17C= (n.396+17C=) c.381+17C= (n.381+17C=) c.378+17C= (n.378+17C=) c.411+17C= (n.411+17C=) c.363+17C= (n.363+17C=) n.875+17C= c.162+2604C= (n.162+2604C=) c.*311+17C= (n.*311+17C=) c.291+436C= (n.291+436C=) c.387+17C= (n.387+17C=) c.366+17C= (n.366+17C=) c.204+17C= (n.204+17C=) n.637+17C= n.1620+17C= n.250+17C= n.307+17C= c.408+17C= (n.408+17C=) | |
1 | g.201365174G>T | CA730123744 | TNNT2 | c.396+17C>A (n.396+17C>A) c.381+17C>A (n.381+17C>A) c.378+17C>A (n.378+17C>A) c.411+17C>A (n.411+17C>A) c.363+17C>A (n.363+17C>A) n.875+17C>A c.162+2604C>A (n.162+2604C>A) c.*311+17C>A (n.*311+17C>A) c.291+436C>A (n.291+436C>A) c.387+17C>A (n.387+17C>A) c.366+17C>A (n.366+17C>A) c.204+17C>A (n.204+17C>A) n.637+17C>A n.1620+17C>A n.250+17C>A n.307+17C>A c.408+17C>A (n.408+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365177G>T | CA2649789651 | TNNT2 | c.396+14C>A (n.396+14C>A) c.381+14C>A (n.381+14C>A) c.378+14C>A (n.378+14C>A) c.411+14C>A (n.411+14C>A) c.363+14C>A (n.363+14C>A) n.875+14C>A c.162+2601C>A (n.162+2601C>A) c.*311+14C>A (n.*311+14C>A) c.291+433C>A (n.291+433C>A) c.387+14C>A (n.387+14C>A) c.366+14C>A (n.366+14C>A) c.204+14C>A (n.204+14C>A) n.637+14C>A n.1620+14C>A n.250+14C>A n.307+14C>A c.408+14C>A (n.408+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365178A>G | CA2649789652 | TNNT2 | c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.381+13T>C (n.381+13T>C) c.378+13T>C (n.378+13T>C) c.411+13T>C (n.411+13T>C) c.363+13T>C (n.363+13T>C) n.875+13T>C c.162+2600T>C (n.162+2600T>C) c.*311+13T>C (n.*311+13T>C) c.291+432T>C (n.291+432T>C) c.387+13T>C (n.387+13T>C) c.366+13T>C (n.366+13T>C) c.204+13T>C (n.204+13T>C) n.637+13T>C n.1620+13T>C n.250+13T>C n.307+13T>C c.408+13T>C (n.408+13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365179C>T | CA2649789653 | TNNT2 | c.396+12G>A (n.396+12G>A) c.381+12G>A (n.381+12G>A) c.378+12G>A (n.378+12G>A) c.411+12G>A (n.411+12G>A) c.363+12G>A (n.363+12G>A) n.875+12G>A c.162+2599G>A (n.162+2599G>A) c.*311+12G>A (n.*311+12G>A) c.291+431G>A (n.291+431G>A) c.387+12G>A (n.387+12G>A) c.366+12G>A (n.366+12G>A) c.204+12G>A (n.204+12G>A) n.637+12G>A n.1620+12G>A n.250+12G>A n.307+12G>A c.408+12G>A (n.408+12G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365180T>A | CA2606822467 | TNNT2 | c.396+11A>T (n.396+11A>T) c.381+11A>T (n.381+11A>T) c.378+11A>T (n.378+11A>T) c.411+11A>T (n.411+11A>T) c.363+11A>T (n.363+11A>T) n.875+11A>T c.162+2598A>T (n.162+2598A>T) c.*311+11A>T (n.*311+11A>T) c.291+430A>T (n.291+430A>T) c.387+11A>T (n.387+11A>T) c.366+11A>T (n.366+11A>T) c.204+11A>T (n.204+11A>T) n.637+11A>T n.1620+11A>T n.250+11A>T n.307+11A>T c.408+11A>T (n.408+11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365183A>G | CA2747344023 | TNNT2 | c.396+8T>C (n.396+8T>C) c.381+8T>C (n.381+8T>C) c.378+8T>C (n.378+8T>C) c.411+8T>C (n.411+8T>C) c.363+8T>C (n.363+8T>C) n.875+8T>C c.162+2595T>C (n.162+2595T>C) c.*311+8T>C (n.*311+8T>C) c.291+427T>C (n.291+427T>C) c.387+8T>C (n.387+8T>C) c.366+8T>C (n.366+8T>C) c.204+8T>C (n.204+8T>C) n.637+8T>C n.1620+8T>C n.250+8T>C n.307+8T>C c.408+8T>C (n.408+8T>C) | |
1 | g.201365184C>G | CA1139532855 | TNNT2 | c.396+7G>C (n.396+7G>C) c.381+7G>C (n.381+7G>C) c.378+7G>C (n.378+7G>C) c.411+7G>C (n.411+7G>C) c.363+7G>C (n.363+7G>C) n.875+7G>C c.162+2594G>C (n.162+2594G>C) c.*311+7G>C (n.*311+7G>C) c.291+426G>C (n.291+426G>C) c.387+7G>C (n.387+7G>C) c.366+7G>C (n.366+7G>C) c.204+7G>C (n.204+7G>C) n.637+7G>C n.1620+7G>C n.250+7G>C n.307+7G>C c.408+7G>C (n.408+7G>C) | ClinVar |
1 | g.201365184C>T | CA090350 | TNNT2 | c.396+7G>A (n.396+7G>A) c.381+7G>A (n.381+7G>A) c.378+7G>A (n.378+7G>A) c.411+7G>A (n.411+7G>A) c.363+7G>A (n.363+7G>A) n.875+7G>A c.162+2594G>A (n.162+2594G>A) c.*311+7G>A (n.*311+7G>A) c.291+426G>A (n.291+426G>A) c.387+7G>A (n.387+7G>A) c.366+7G>A (n.366+7G>A) c.204+7G>A (n.204+7G>A) n.637+7G>A n.1620+7G>A n.250+7G>A n.307+7G>A c.408+7G>A (n.408+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365185A= | CA1219711916 | TNNT2 | c.396+6T= (n.396+6T=) c.381+6T= (n.381+6T=) c.378+6T= (n.378+6T=) c.411+6T= (n.411+6T=) c.363+6T= (n.363+6T=) n.875+6T= c.162+2593T= (n.162+2593T=) c.*311+6T= (n.*311+6T=) c.291+425T= (n.291+425T=) c.387+6T= (n.387+6T=) c.366+6T= (n.366+6T=) c.204+6T= (n.204+6T=) n.637+6T= n.1620+6T= n.250+6T= n.307+6T= c.408+6T= (n.408+6T=) | |
1 | g.201365185A>T | CA088993 | TNNT2 | c.396+6T>A (n.396+6T>A) c.381+6T>A (n.381+6T>A) c.378+6T>A (n.378+6T>A) c.411+6T>A (n.411+6T>A) c.363+6T>A (n.363+6T>A) n.875+6T>A c.162+2593T>A (n.162+2593T>A) c.*311+6T>A (n.*311+6T>A) c.291+425T>A (n.291+425T>A) c.387+6T>A (n.387+6T>A) c.366+6T>A (n.366+6T>A) c.204+6T>A (n.204+6T>A) n.637+6T>A n.1620+6T>A n.250+6T>A n.307+6T>A c.408+6T>A (n.408+6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365186C= | CA1219711917 | TNNT2 | c.396+5G= (n.396+5G=) c.381+5G= (n.381+5G=) c.378+5G= (n.378+5G=) c.411+5G= (n.411+5G=) c.363+5G= (n.363+5G=) n.875+5G= c.162+2592G= (n.162+2592G=) c.*311+5G= (n.*311+5G=) c.291+424G= (n.291+424G=) c.387+5G= (n.387+5G=) c.366+5G= (n.366+5G=) c.204+5G= (n.204+5G=) n.637+5G= n.1620+5G= n.250+5G= n.307+5G= c.408+5G= (n.408+5G=) | |
1 | g.201365186C>T | CA090348 | TNNT2 | c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.381+5G>A (n.381+5G>A) c.378+5G>A (n.378+5G>A) c.411+5G>A (n.411+5G>A) c.363+5G>A (n.363+5G>A) n.875+5G>A c.162+2592G>A (n.162+2592G>A) c.*311+5G>A (n.*311+5G>A) c.291+424G>A (n.291+424G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.204+5G>A (n.204+5G>A) n.637+5G>A n.1620+5G>A n.250+5G>A n.307+5G>A c.408+5G>A (n.408+5G>A) | dbSNP |
1 | g.201365187C>T | CA090347 | TNNT2 | c.396+4G>A (n.396+4G>A) c.381+4G>A (n.381+4G>A) c.378+4G>A (n.378+4G>A) c.411+4G>A (n.411+4G>A) c.363+4G>A (n.363+4G>A) n.875+4G>A c.162+2591G>A (n.162+2591G>A) c.*311+4G>A (n.*311+4G>A) c.291+423G>A (n.291+423G>A) c.387+4G>A (n.387+4G>A) c.366+4G>A (n.366+4G>A) c.204+4G>A (n.204+4G>A) n.637+4G>A n.1620+4G>A n.250+4G>A n.307+4G>A c.408+4G>A (n.408+4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201365188T>C | CA2573978844 | TNNT2 | c.396+3A>G (n.396+3A>G) c.381+3A>G (n.381+3A>G) c.378+3A>G (n.378+3A>G) c.411+3A>G (n.411+3A>G) c.363+3A>G (n.363+3A>G) n.875+3A>G c.162+2590A>G (n.162+2590A>G) c.*311+3A>G (n.*311+3A>G) c.291+422A>G (n.291+422A>G) c.387+3A>G (n.387+3A>G) c.366+3A>G (n.366+3A>G) c.204+3A>G (n.204+3A>G) n.637+3A>G n.1620+3A>G n.250+3A>G n.307+3A>G c.408+3A>G (n.408+3A>G) | |
1 | g.201365189A>C | CA344206135 | TNNT2 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.381+2T>G (n.381+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) n.875+2T>G c.162+2589T>G (n.162+2589T>G) c.*311+2T>G (n.*311+2T>G) c.291+421T>G (n.291+421T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) n.637+2T>G n.1620+2T>G n.250+2T>G n.307+2T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) | |
1 | g.201365189A>G | CA344206138 | TNNT2 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.381+2T>C (n.381+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) n.875+2T>C c.162+2589T>C (n.162+2589T>C) c.*311+2T>C (n.*311+2T>C) c.291+421T>C (n.291+421T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) n.637+2T>C n.1620+2T>C n.250+2T>C n.307+2T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365189A>T | CA344206134 | TNNT2 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.381+2T>A (n.381+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) n.875+2T>A c.162+2589T>A (n.162+2589T>A) c.*311+2T>A (n.*311+2T>A) c.291+421T>A (n.291+421T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) n.637+2T>A n.1620+2T>A n.250+2T>A n.307+2T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) | |
1 | g.201365190C>A | CA344206140 | TNNT2 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) n.875+1G>T c.162+2588G>T (n.162+2588G>T) c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) c.291+420G>T (n.291+420G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) n.637+1G>T n.1620+1G>T n.250+1G>T n.307+1G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) | |
1 | g.201365190C= | CA1219711918 | TNNT2 | c.396+1G= (n.396+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.378+1G= (n.378+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) n.875+1G= c.162+2588G= (n.162+2588G=) c.*311+1G= (n.*311+1G=) c.291+420G= (n.291+420G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.366+1G= (n.366+1G=) c.204+1G= (n.204+1G=) n.637+1G= n.1620+1G= n.250+1G= n.307+1G= c.408+1G= (n.408+1G=) | |
1 | g.201365190C>G | CA344206142 | TNNT2 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.381+1G>C (n.381+1G>C) c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) n.875+1G>C c.162+2588G>C (n.162+2588G>C) c.*311+1G>C (n.*311+1G>C) c.291+420G>C (n.291+420G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) n.637+1G>C n.1620+1G>C n.250+1G>C n.307+1G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201365190C>T | CA088988 | TNNT2 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) n.875+1G>A c.162+2588G>A (n.162+2588G>A) c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) c.291+420G>A (n.291+420G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) n.637+1G>A n.1620+1G>A n.250+1G>A n.307+1G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365191G>A | CA004425 | TNNT2 | c.396C>T (p.Ile132=) c.381C>T (p.Ile127=) c.378C>T (p.Ile126=) c.411C>T (p.Ile137=) c.363C>T (p.Ile121=) n.875C>T c.162+2587C>T (n.162+2587C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.291+419C>T (n.291+419C>T) c.387C>T (p.Ile129=) c.366C>T (p.Ile122=) c.204C>T (p.Ile68=) n.637C>T n.1620C>T n.250C>T n.307C>T c.408C>T (p.Ile136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365191G>C | CA344206147 | TNNT2 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.381C>G (p.Ile127Met) c.378C>G (p.Ile126Met) c.411C>G (p.Ile137Met) c.363C>G (p.Ile121Met) n.875C>G c.162+2587C>G (n.162+2587C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.291+419C>G (n.291+419C>G) c.387C>G (p.Ile129Met) c.366C>G (p.Ile122Met) c.204C>G (p.Ile68Met) n.637C>G n.1620C>G n.250C>G n.307C>G c.408C>G (p.Ile136Met) | |
1 | g.201365191G= | CA1148224918 | TNNT2 | c.396C= (p.Ile132=) c.381C= (p.Ile127=) c.378C= (p.Ile126=) c.411C= (p.Ile137=) c.363C= (p.Ile121=) n.875C= c.162+2587C= (n.162+2587C=) c.*311C= (n.*311C=) c.291+419C= (n.291+419C=) c.387C= (p.Ile129=) c.366C= (p.Ile122=) c.204C= (p.Ile68=) n.637C= n.1620C= n.250C= n.307C= c.408C= (p.Ile136=) | |
1 | g.201365191G>T | CA422532438 | TNNT2 | c.396C>A (p.Ile132=) c.381C>A (p.Ile127=) c.378C>A (p.Ile126=) c.411C>A (p.Ile137=) c.363C>A (p.Ile121=) n.875C>A c.162+2587C>A (n.162+2587C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.291+419C>A (n.291+419C>A) c.387C>A (p.Ile129=) c.366C>A (p.Ile122=) c.204C>A (p.Ile68=) n.637C>A n.1620C>A n.250C>A n.307C>A c.408C>A (p.Ile136=) | gnomAD v4 |
1 | g.201365192A>C | CA344206153 | TNNT2 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.362T>G (p.Ile121Ser) n.874T>G c.162+2586T>G (n.162+2586T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.291+418T>G (n.291+418T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) n.636T>G n.1619T>G n.249T>G n.306T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) | |
1 | g.201365192A>G | CA344206149 | TNNT2 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.362T>C (p.Ile121Thr) n.874T>C c.162+2586T>C (n.162+2586T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.291+418T>C (n.291+418T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.636T>C n.1619T>C n.249T>C n.306T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.201365192A>T | CA344206151 | TNNT2 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.362T>A (p.Ile121Asn) n.874T>A c.162+2586T>A (n.162+2586T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.291+418T>A (n.291+418T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) n.636T>A n.1619T>A n.249T>A n.306T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) | |
1 | g.201365193T>A | CA344206156 | TNNT2 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) n.873A>T c.162+2585A>T (n.162+2585A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.291+417A>T (n.291+417A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) n.635A>T n.1618A>T n.248A>T n.305A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) | |
1 | g.201365193T>C | CA344206158 | TNNT2 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.376A>G (p.Ile126Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.361A>G (p.Ile121Val) n.873A>G c.162+2585A>G (n.162+2585A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.291+417A>G (n.291+417A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.202A>G (p.Ile68Val) n.635A>G n.1618A>G n.248A>G n.305A>G c.406A>G (p.Ile136Val) | |
1 | g.201365193T>G | CA344206159 | TNNT2 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) n.873A>C c.162+2585A>C (n.162+2585A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.291+417A>C (n.291+417A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.635A>C n.1618A>C n.248A>C n.305A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365193T= | CA1219711919 | TNNT2 | c.394A= (p.Ile132=) c.379A= (p.Ile127=) c.376A= (p.Ile126=) c.409A= (p.Ile137=) c.361A= (p.Ile121=) n.873A= c.162+2585A= (n.162+2585A=) c.*309A= (n.*309A=) c.291+417A= (n.291+417A=) c.385A= (p.Ile129=) c.364A= (p.Ile122=) c.202A= (p.Ile68=) n.635A= n.1618A= n.248A= n.305A= c.406A= (p.Ile136=) | |
1 | g.201365194C>A | CA344206161 | TNNT2 | c.393G>T (p.Arg131Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) c.375G>T (p.Arg125Ser) c.408G>T (p.Arg136Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) n.872G>T c.162+2584G>T (n.162+2584G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.291+416G>T (n.291+416G>T) c.384G>T (p.Arg128Ser) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.201G>T (p.Arg67Ser) n.634G>T n.1617G>T n.247G>T n.304G>T c.405G>T (p.Arg135Ser) | |
1 | g.201365194C>G | CA344206163 | TNNT2 | c.393G>C (p.Arg131Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) c.375G>C (p.Arg125Ser) c.408G>C (p.Arg136Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) n.872G>C c.162+2584G>C (n.162+2584G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.291+416G>C (n.291+416G>C) c.384G>C (p.Arg128Ser) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.201G>C (p.Arg67Ser) n.634G>C n.1617G>C n.247G>C n.304G>C c.405G>C (p.Arg135Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365194C>T | CA422532440 | TNNT2 | c.393G>A (p.Arg131=) c.378G>A (p.Arg126=) c.375G>A (p.Arg125=) c.408G>A (p.Arg136=) c.360G>A (p.Arg120=) n.872G>A c.162+2584G>A (n.162+2584G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.291+416G>A (n.291+416G>A) c.384G>A (p.Arg128=) c.363G>A (p.Arg121=) c.201G>A (p.Arg67=) n.634G>A n.1617G>A n.247G>A n.304G>A c.405G>A (p.Arg135=) | |
1 | g.201365195C>A | CA344206165 | TNNT2 | c.392G>T (p.Arg131Met) c.377G>T (p.Arg126Met) c.374G>T (p.Arg125Met) c.407G>T (p.Arg136Met) c.359G>T (p.Arg120Met) n.871G>T c.162+2583G>T (n.162+2583G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.291+415G>T (n.291+415G>T) c.383G>T (p.Arg128Met) c.362G>T (p.Arg121Met) c.200G>T (p.Arg67Met) n.633G>T n.1616G>T n.246G>T n.303G>T c.404G>T (p.Arg135Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365195C= | CA1219711920 | TNNT2 | c.392G= (p.Arg131=) c.377G= (p.Arg126=) c.374G= (p.Arg125=) c.407G= (p.Arg136=) c.359G= (p.Arg120=) n.871G= c.162+2583G= (n.162+2583G=) c.*307G= (n.*307G=) c.291+415G= (n.291+415G=) c.383G= (p.Arg128=) c.362G= (p.Arg121=) c.200G= (p.Arg67=) n.633G= n.1616G= n.246G= n.303G= c.404G= (p.Arg135=) | |
1 | g.201365195C>G | CA344206168 | TNNT2 | c.392G>C (p.Arg131Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.374G>C (p.Arg125Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) n.871G>C c.162+2583G>C (n.162+2583G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.291+415G>C (n.291+415G>C) c.383G>C (p.Arg128Thr) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.633G>C n.1616G>C n.246G>C n.303G>C c.404G>C (p.Arg135Thr) | |
1 | g.201365195C>T | CA344206167 | TNNT2 | c.392G>A (p.Arg131Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.374G>A (p.Arg125Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) n.871G>A c.162+2583G>A (n.162+2583G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.291+415G>A (n.291+415G>A) c.383G>A (p.Arg128Lys) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.633G>A n.1616G>A n.246G>A n.303G>A c.404G>A (p.Arg135Lys) | |
1 | g.201365196T>A | CA004411 | TNNT2 | c.391A>T (p.Arg131Trp) c.376A>T (p.Arg126Trp) c.373A>T (p.Arg125Trp) c.406A>T (p.Arg136Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) n.870A>T c.162+2582A>T (n.162+2582A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.291+414A>T (n.291+414A>T) c.382A>T (p.Arg128Trp) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.199A>T (p.Arg67Trp) n.632A>T n.1615A>T n.245A>T n.302A>T c.403A>T (p.Arg135Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201365196T>C | CA344206171 | TNNT2 | c.391A>G (p.Arg131Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) n.870A>G c.162+2582A>G (n.162+2582A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.291+414A>G (n.291+414A>G) c.382A>G (p.Arg128Gly) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.632A>G n.1615A>G n.245A>G n.302A>G c.403A>G (p.Arg135Gly) | |
1 | g.201365196T>G | CA422532442 | TNNT2 | c.391A>C (p.Arg131=) c.376A>C (p.Arg126=) c.373A>C (p.Arg125=) c.406A>C (p.Arg136=) c.358A>C (p.Arg120=) n.870A>C c.162+2582A>C (n.162+2582A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.291+414A>C (n.291+414A>C) c.382A>C (p.Arg128=) c.361A>C (p.Arg121=) c.199A>C (p.Arg67=) n.632A>C n.1615A>C n.245A>C n.302A>C c.403A>C (p.Arg135=) | |
1 | g.201365196T= | CA1219711921 | TNNT2 | c.391A= (p.Arg131=) c.376A= (p.Arg126=) c.373A= (p.Arg125=) c.406A= (p.Arg136=) c.358A= (p.Arg120=) n.870A= c.162+2582A= (n.162+2582A=) c.*306A= (n.*306A=) c.291+414A= (n.291+414A=) c.382A= (p.Arg128=) c.361A= (p.Arg121=) c.199A= (p.Arg67=) n.632A= n.1615A= n.245A= n.302A= c.403A= (p.Arg135=) | |
1 | g.201365197G>A | CA088128 | TNNT2 | c.390C>T (p.Asp130=) c.375C>T (p.Asp125=) c.372C>T (p.Asp124=) c.405C>T (p.Asp135=) c.357C>T (p.Asp119=) n.869C>T c.162+2581C>T (n.162+2581C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.291+413C>T (n.291+413C>T) c.381C>T (p.Asp127=) c.360C>T (p.Asp120=) c.198C>T (p.Asp66=) n.631C>T n.1614C>T n.244C>T n.301C>T c.402C>T (p.Asp134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365197G>C | CA088580 | TNNT2 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.869C>G c.162+2581C>G (n.162+2581C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.291+413C>G (n.291+413C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.631C>G n.1614C>G n.244C>G n.301C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) | |
1 | g.201365197G= | CA1219711922 | TNNT2 | c.390C= (p.Asp130=) c.375C= (p.Asp125=) c.372C= (p.Asp124=) c.405C= (p.Asp135=) c.357C= (p.Asp119=) n.869C= c.162+2581C= (n.162+2581C=) c.*305C= (n.*305C=) c.291+413C= (n.291+413C=) c.381C= (p.Asp127=) c.360C= (p.Asp120=) c.198C= (p.Asp66=) n.631C= n.1614C= n.244C= n.301C= c.402C= (p.Asp134=) | |
1 | g.201365197G>T | CA344206173 | TNNT2 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.869C>A c.162+2581C>A (n.162+2581C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.291+413C>A (n.291+413C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.631C>A n.1614C>A n.244C>A n.301C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) | |
1 | g.201365198T>A | CA344206175 | TNNT2 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.371A>T (p.Asp124Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.868A>T c.162+2580A>T (n.162+2580A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.291+412A>T (n.291+412A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.630A>T n.1613A>T n.243A>T n.300A>T c.401A>T (p.Asp134Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365198T>C | CA088987 | TNNT2 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.868A>G c.162+2580A>G (n.162+2580A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.291+412A>G (n.291+412A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.630A>G n.1613A>G n.243A>G n.300A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365198T>G | CA344206178 | TNNT2 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.868A>C c.162+2580A>C (n.162+2580A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.291+412A>C (n.291+412A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.630A>C n.1613A>C n.243A>C n.300A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) | |
1 | g.201365198T= | CA1219711923 | TNNT2 | c.389A= (p.Asp130=) c.374A= (p.Asp125=) c.371A= (p.Asp124=) c.404A= (p.Asp135=) c.356A= (p.Asp119=) n.868A= c.162+2580A= (n.162+2580A=) c.*304A= (n.*304A=) c.291+412A= (n.291+412A=) c.380A= (p.Asp127=) c.359A= (p.Asp120=) c.197A= (p.Asp66=) n.630A= n.1613A= n.243A= n.300A= c.401A= (p.Asp134=) | |
1 | g.201365199_201365202del | CA088134 | TNNT2 | c.386_389del (p.Lys129ThrfsTer?) c.371_374del (p.Lys124ThrfsTer?) c.368_371del (p.Lys123ThrfsTer?) c.401_404del (p.Lys134ThrfsTer?) c.353_356del (p.Lys118ThrfsTer?) n.865_868del c.162+2577_162+2580del (n.162+2577_162+2580del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.291+409_291+412del (n.291+409_291+412del) c.377_380del (p.Lys126ThrfsTer?) c.356_359del (p.Lys119ThrfsTer?) c.194_197del (p.Lys65ThrfsTer?) n.627_630del n.1610_1613del n.240_243del n.297_300del c.398_401del (p.Lys133ThrfsTer?) | |
1 | g.201365199C>A | CA344206179 | TNNT2 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.867G>T c.162+2579G>T (n.162+2579G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.291+411G>T (n.291+411G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.629G>T n.1612G>T n.242G>T n.299G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) | |
1 | g.201365199C= | CA1219711924 | TNNT2 | c.388G= (p.Asp130=) c.373G= (p.Asp125=) c.370G= (p.Asp124=) c.403G= (p.Asp135=) c.355G= (p.Asp119=) n.867G= c.162+2579G= (n.162+2579G=) c.*303G= (n.*303G=) c.291+411G= (n.291+411G=) c.379G= (p.Asp127=) c.358G= (p.Asp120=) c.196G= (p.Asp66=) n.629G= n.1612G= n.242G= n.299G= c.400G= (p.Asp134=) | |
1 | g.201365199C>G | CA344206180 | TNNT2 | c.388G>C (p.Asp130His) c.373G>C (p.Asp125His) c.370G>C (p.Asp124His) c.403G>C (p.Asp135His) c.355G>C (p.Asp119His) n.867G>C c.162+2579G>C (n.162+2579G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.291+411G>C (n.291+411G>C) c.379G>C (p.Asp127His) c.358G>C (p.Asp120His) c.196G>C (p.Asp66His) n.629G>C n.1612G>C n.242G>C n.299G>C c.400G>C (p.Asp134His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365199C>T | CA088986 | TNNT2 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.867G>A c.162+2579G>A (n.162+2579G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.291+411G>A (n.291+411G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.629G>A n.1612G>A n.242G>A n.299G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365200T>A | CA344206182 | TNNT2 | c.387A>T (p.Lys129Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.866A>T c.162+2578A>T (n.162+2578A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.291+410A>T (n.291+410A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.628A>T n.1611A>T n.241A>T n.298A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) | |
1 | g.201365200T>C | CA422532445 | TNNT2 | c.387A>G (p.Lys129=) c.372A>G (p.Lys124=) c.369A>G (p.Lys123=) c.402A>G (p.Lys134=) c.354A>G (p.Lys118=) n.866A>G c.162+2578A>G (n.162+2578A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.291+410A>G (n.291+410A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.357A>G (p.Lys119=) c.195A>G (p.Lys65=) n.628A>G n.1611A>G n.241A>G n.298A>G c.399A>G (p.Lys133=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365200T>G | CA344206184 | TNNT2 | c.387A>C (p.Lys129Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.866A>C c.162+2578A>C (n.162+2578A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.291+410A>C (n.291+410A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.628A>C n.1611A>C n.241A>C n.298A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) | |
1 | g.201365200T= | CA1219711925 | TNNT2 | c.387A= (p.Lys129=) c.372A= (p.Lys124=) c.369A= (p.Lys123=) c.402A= (p.Lys134=) c.354A= (p.Lys118=) n.866A= c.162+2578A= (n.162+2578A=) c.*302A= (n.*302A=) c.291+410A= (n.291+410A=) c.378A= (p.Lys126=) c.357A= (p.Lys119=) c.195A= (p.Lys65=) n.628A= n.1611A= n.241A= n.298A= c.399A= (p.Lys133=) | |
1 | g.201365202del | CA2573978861 | TNNT2 | c.387del (p.Asp130ThrfsTer?) c.372del (p.Asp125ThrfsTer?) c.369del (p.Asp124ThrfsTer?) c.402del (p.Asp135ThrfsTer?) c.354del (p.Asp119ThrfsTer?) n.866del c.162+2578del (n.162+2578del) c.*302del (n.*302del) c.291+410del (n.291+410del) c.378del (p.Asp127ThrfsTer?) c.357del (p.Asp120ThrfsTer?) c.195del (p.Asp66ThrfsTer?) n.628del n.1611del n.241del n.298del c.399del (p.Asp134ThrfsTer?) | |
1 | g.201365201_201365202del | CA2825000861 | TNNT2 | c.386_387del (p.Lys129ArgfsTer19) c.371_372del (p.Lys124ArgfsTer19) c.368_369del (p.Lys123ArgfsTer19) c.401_402del (p.Lys134ArgfsTer19) c.353_354del (p.Lys118ArgfsTer19) n.865_866del c.162+2577_162+2578del (n.162+2577_162+2578del) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.291+409_291+410del (n.291+409_291+410del) c.377_378del (p.Lys126ArgfsTer19) c.356_357del (p.Lys119ArgfsTer19) c.194_195del (p.Lys65ArgfsTer19) n.627_628del n.1610_1611del n.240_241del n.297_298del c.398_399del (p.Lys133ArgfsTer19) | ClinVar |
1 | g.201365201T>A | CA344206186 | TNNT2 | c.386A>T (p.Lys129Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.865A>T c.162+2577A>T (n.162+2577A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.291+409A>T (n.291+409A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.627A>T n.1610A>T n.240A>T n.297A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) | |
1 | g.201365201T>C | CA344206187 | TNNT2 | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.865A>G c.162+2577A>G (n.162+2577A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.291+409A>G (n.291+409A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.627A>G n.1610A>G n.240A>G n.297A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) | |
1 | g.201365201T>G | CA344206189 | TNNT2 | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.865A>C c.162+2577A>C (n.162+2577A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.291+409A>C (n.291+409A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.627A>C n.1610A>C n.240A>C n.297A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) | |
1 | g.201365202T>A | CA344206194 | TNNT2 | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.864A>T c.162+2576A>T (n.162+2576A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.291+408A>T (n.291+408A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.626A>T n.1609A>T n.239A>T n.296A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) | |
1 | g.201365202T>C | CA344206193 | TNNT2 | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.864A>G c.162+2576A>G (n.162+2576A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.291+408A>G (n.291+408A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.626A>G n.1609A>G n.239A>G n.296A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) | ClinVar |
1 | g.201365202T>G | CA344206191 | TNNT2 | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.864A>C c.162+2576A>C (n.162+2576A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.291+408A>C (n.291+408A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.626A>C n.1609A>C n.239A>C n.296A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) | |
1 | g.201365203G>A | CA422532451 | TNNT2 | c.384C>T (p.Leu128=) c.369C>T (p.Leu123=) c.366C>T (p.Leu122=) c.399C>T (p.Leu133=) c.351C>T (p.Leu117=) n.863C>T c.162+2575C>T (n.162+2575C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.291+407C>T (n.291+407C>T) c.375C>T (p.Leu125=) c.354C>T (p.Leu118=) c.192C>T (p.Leu64=) n.625C>T n.1608C>T n.238C>T n.295C>T c.396C>T (p.Leu132=) | gnomAD v4 |
1 | g.201365203G>C | CA422532453 | TNNT2 | c.384C>G (p.Leu128=) c.369C>G (p.Leu123=) c.366C>G (p.Leu122=) c.399C>G (p.Leu133=) c.351C>G (p.Leu117=) n.863C>G c.162+2575C>G (n.162+2575C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.291+407C>G (n.291+407C>G) c.375C>G (p.Leu125=) c.354C>G (p.Leu118=) c.192C>G (p.Leu64=) n.625C>G n.1608C>G n.238C>G n.295C>G c.396C>G (p.Leu132=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365203G>T | CA422532452 | TNNT2 | c.384C>A (p.Leu128=) c.369C>A (p.Leu123=) c.366C>A (p.Leu122=) c.399C>A (p.Leu133=) c.351C>A (p.Leu117=) n.863C>A c.162+2575C>A (n.162+2575C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.291+407C>A (n.291+407C>A) c.375C>A (p.Leu125=) c.354C>A (p.Leu118=) c.192C>A (p.Leu64=) n.625C>A n.1608C>A n.238C>A n.295C>A c.396C>A (p.Leu132=) | |
1 | g.201365204A>C | CA344206196 | TNNT2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.862T>G c.162+2574T>G (n.162+2574T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.291+406T>G (n.291+406T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.624T>G n.1607T>G n.237T>G n.294T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365204A>G | CA344206198 | TNNT2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.862T>C c.162+2574T>C (n.162+2574T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.291+406T>C (n.291+406T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.624T>C n.1607T>C n.237T>C n.294T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
1 | g.201365204A>T | CA344206200 | TNNT2 | c.383T>A (p.Leu128His) c.368T>A (p.Leu123His) c.365T>A (p.Leu122His) c.398T>A (p.Leu133His) c.350T>A (p.Leu117His) n.862T>A c.162+2574T>A (n.162+2574T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.291+406T>A (n.291+406T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.353T>A (p.Leu118His) c.191T>A (p.Leu64His) n.624T>A n.1607T>A n.237T>A n.294T>A c.395T>A (p.Leu132His) | |
1 | g.201365205G>A | CA344206202 | TNNT2 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.861C>T c.162+2573C>T (n.162+2573C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.291+405C>T (n.291+405C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.623C>T n.1606C>T n.236C>T n.293C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) | ClinVar |
1 | g.201365205G>C | CA344206203 | TNNT2 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.861C>G c.162+2573C>G (n.162+2573C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.291+405C>G (n.291+405C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.623C>G n.1606C>G n.236C>G n.293C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365205G>T | CA344206205 | TNNT2 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.861C>A c.162+2573C>A (n.162+2573C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.291+405C>A (n.291+405C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.623C>A n.1606C>A n.236C>A n.293C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) | |
1 | g.201365206A>C | CA422532464 | TNNT2 | c.381T>G (p.Ser127=) c.366T>G (p.Ser122=) c.363T>G (p.Ser121=) c.396T>G (p.Ser132=) c.348T>G (p.Ser116=) n.860T>G c.162+2572T>G (n.162+2572T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.291+404T>G (n.291+404T>G) c.372T>G (p.Ser124=) c.351T>G (p.Ser117=) c.189T>G (p.Ser63=) n.622T>G n.1605T>G n.235T>G n.292T>G c.393T>G (p.Ser131=) | |
1 | g.201365206A>G | CA422532460 | TNNT2 | c.381T>C (p.Ser127=) c.366T>C (p.Ser122=) c.363T>C (p.Ser121=) c.396T>C (p.Ser132=) c.348T>C (p.Ser116=) n.860T>C c.162+2572T>C (n.162+2572T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.291+404T>C (n.291+404T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.351T>C (p.Ser117=) c.189T>C (p.Ser63=) n.622T>C n.1605T>C n.235T>C n.292T>C c.393T>C (p.Ser131=) | |
1 | g.201365206A>T | CA422532462 | TNNT2 | c.381T>A (p.Ser127=) c.366T>A (p.Ser122=) c.363T>A (p.Ser121=) c.396T>A (p.Ser132=) c.348T>A (p.Ser116=) n.860T>A c.162+2572T>A (n.162+2572T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.291+404T>A (n.291+404T>A) c.372T>A (p.Ser124=) c.351T>A (p.Ser117=) c.189T>A (p.Ser63=) n.622T>A n.1605T>A n.235T>A n.292T>A c.393T>A (p.Ser131=) | |
1 | g.201365207G>A | CA344206207 | TNNT2 | c.380C>T (p.Ser127Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.859C>T c.162+2571C>T (n.162+2571C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.291+403C>T (n.291+403C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) n.621C>T n.1604C>T n.234C>T n.291C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) | |
1 | g.201365207G>C | CA344206209 | TNNT2 | c.380C>G (p.Ser127Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.859C>G c.162+2571C>G (n.162+2571C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.291+403C>G (n.291+403C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) n.621C>G n.1604C>G n.234C>G n.291C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365207G= | CA1219711926 | TNNT2 | c.380C= (p.Ser127=) c.365C= (p.Ser122=) c.362C= (p.Ser121=) c.395C= (p.Ser132=) c.347C= (p.Ser116=) n.859C= c.162+2571C= (n.162+2571C=) c.*295C= (n.*295C=) c.291+403C= (n.291+403C=) c.371C= (p.Ser124=) c.350C= (p.Ser117=) c.188C= (p.Ser63=) n.621C= n.1604C= n.234C= n.291C= c.392C= (p.Ser131=) | |
1 | g.201365207G>T | CA344206210 | TNNT2 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.859C>A c.162+2571C>A (n.162+2571C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.291+403C>A (n.291+403C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.621C>A n.1604C>A n.234C>A n.291C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365208A>C | CA344206212 | TNNT2 | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.858T>G c.162+2570T>G (n.162+2570T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.291+402T>G (n.291+402T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.620T>G n.1603T>G n.233T>G n.290T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
1 | g.201365208A>G | CA344206214 | TNNT2 | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.858T>C c.162+2570T>C (n.162+2570T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.291+402T>C (n.291+402T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.620T>C n.1603T>C n.233T>C n.290T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
1 | g.201365208A>T | CA344206216 | TNNT2 | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.858T>A c.162+2570T>A (n.162+2570T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.291+402T>A (n.291+402T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.620T>A n.1603T>A n.233T>A n.290T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) | |
1 | g.201365208_201365211delinsGAGG | CA028010 | TNNT2 | c.376_379delinsCCTC (p.Val126_Ser127delinsProPro) c.361_364delinsCCTC (p.Val121_Ser122delinsProPro) c.358_361delinsCCTC (p.Val120_Ser121delinsProPro) c.391_394delinsCCTC (p.Val131_Ser132delinsProPro) c.343_346delinsCCTC (p.Val115_Ser116delinsProPro) n.855_858delinsCCTC c.162+2567_162+2570delinsCCTC (n.162+2567_162+2570delinsCCTC) c.*291_*294delinsCCTC (n.*291_*294delinsCCTC) c.291+399_291+402delinsCCTC (n.291+399_291+402delinsCCTC) c.367_370delinsCCTC (p.Val123_Ser124delinsProPro) c.346_349delinsCCTC (p.Val116_Ser117delinsProPro) c.184_187delinsCCTC (p.Val62_Ser63delinsProPro) n.617_620delinsCCTC n.1600_1603delinsCCTC n.230_233delinsCCTC n.287_290delinsCCTC c.388_391delinsCCTC (p.Val130_Ser131delinsProPro) | |
1 | g.201365209A>C | CA028001 | TNNT2 | c.378T>G (p.Val126=) c.363T>G (p.Val121=) c.360T>G (p.Val120=) c.393T>G (p.Val131=) c.345T>G (p.Val115=) n.857T>G c.162+2569T>G (n.162+2569T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.291+401T>G (n.291+401T>G) c.369T>G (p.Val123=) c.348T>G (p.Val116=) c.186T>G (p.Val62=) n.619T>G n.1602T>G n.232T>G n.289T>G c.390T>G (p.Val130=) | |
1 | g.201365209A>G | CA422532469 | TNNT2 | c.378T>C (p.Val126=) c.363T>C (p.Val121=) c.360T>C (p.Val120=) c.393T>C (p.Val131=) c.345T>C (p.Val115=) n.857T>C c.162+2569T>C (n.162+2569T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.291+401T>C (n.291+401T>C) c.369T>C (p.Val123=) c.348T>C (p.Val116=) c.186T>C (p.Val62=) n.619T>C n.1602T>C n.232T>C n.289T>C c.390T>C (p.Val130=) | |
1 | g.201365209A>T | CA422532468 | TNNT2 | c.378T>A (p.Val126=) c.363T>A (p.Val121=) c.360T>A (p.Val120=) c.393T>A (p.Val131=) c.345T>A (p.Val115=) n.857T>A c.162+2569T>A (n.162+2569T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.291+401T>A (n.291+401T>A) c.369T>A (p.Val123=) c.348T>A (p.Val116=) c.186T>A (p.Val62=) n.619T>A n.1602T>A n.232T>A n.289T>A c.390T>A (p.Val130=) | |
1 | g.201365210A>C | CA344206222 | TNNT2 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.856T>G c.162+2568T>G (n.162+2568T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.291+400T>G (n.291+400T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.618T>G n.1601T>G n.231T>G n.288T>G c.389T>G (p.Val130Gly) | |
1 | g.201365210A>G | CA344206220 | TNNT2 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.856T>C c.162+2568T>C (n.162+2568T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.291+400T>C (n.291+400T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.618T>C n.1601T>C n.231T>C n.288T>C c.389T>C (p.Val130Ala) | |
1 | g.201365210A>T | CA344206219 | TNNT2 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.856T>A c.162+2568T>A (n.162+2568T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.291+400T>A (n.291+400T>A) c.368T>A (p.Val123Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) n.618T>A n.1601T>A n.231T>A n.288T>A c.389T>A (p.Val130Asp) | |
1 | g.201365210_201365212delinsTCT | CA090366 | TNNT2 | c.375_377delinsAGA (p.Val126Asp) c.360_362delinsAGA (p.Val121Asp) c.357_359delinsAGA (p.Val120Asp) c.390_392delinsAGA (p.Val131Asp) c.342_344delinsAGA (p.Val115Asp) n.854_856delinsAGA c.162+2566_162+2568delinsAGA (n.162+2566_162+2568delinsAGA) c.*290_*292delinsAGA (n.*290_*292delinsAGA) c.291+398_291+400delinsAGA (n.291+398_291+400delinsAGA) c.366_368delinsAGA (p.Val123Asp) c.345_347delinsAGA (p.Val116Asp) c.183_185delinsAGA (p.Val62Asp) n.616_618delinsAGA n.1599_1601delinsAGA n.229_231delinsAGA n.286_288delinsAGA c.387_389delinsAGA (p.Val130Asp) | |
1 | g.201365211C>A | CA344206225 | TNNT2 | c.376G>T (p.Val126Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) c.391G>T (p.Val131Phe) c.343G>T (p.Val115Phe) n.855G>T c.162+2567G>T (n.162+2567G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.291+399G>T (n.291+399G>T) c.367G>T (p.Val123Phe) c.346G>T (p.Val116Phe) c.184G>T (p.Val62Phe) n.617G>T n.1600G>T n.230G>T n.287G>T c.388G>T (p.Val130Phe) | |
1 | g.201365211C= | CA1144982770 | TNNT2 | c.376G= (p.Val126=) c.361G= (p.Val121=) c.358G= (p.Val120=) c.391G= (p.Val131=) c.343G= (p.Val115=) n.855G= c.162+2567G= (n.162+2567G=) c.*291G= (n.*291G=) c.291+399G= (n.291+399G=) c.367G= (p.Val123=) c.346G= (p.Val116=) c.184G= (p.Val62=) n.617G= n.1600G= n.230G= n.287G= c.388G= (p.Val130=) | |
1 | g.201365211C>G | CA344206226 | TNNT2 | c.376G>C (p.Val126Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) n.855G>C c.162+2567G>C (n.162+2567G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.291+399G>C (n.291+399G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) n.617G>C n.1600G>C n.230G>C n.287G>C c.388G>C (p.Val130Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365211C>T | CA088985 | TNNT2 | c.376G>A (p.Val126Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.391G>A (p.Val131Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) n.855G>A c.162+2567G>A (n.162+2567G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.291+399G>A (n.291+399G>A) c.367G>A (p.Val123Ile) c.346G>A (p.Val116Ile) c.184G>A (p.Val62Ile) n.617G>A n.1600G>A n.230G>A n.287G>A c.388G>A (p.Val130Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365212G>A | CA422532473 | TNNT2 | c.375C>T (p.Leu125=) c.360C>T (p.Leu120=) c.357C>T (p.Leu119=) c.390C>T (p.Leu130=) c.342C>T (p.Leu114=) n.854C>T c.162+2566C>T (n.162+2566C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.291+398C>T (n.291+398C>T) c.366C>T (p.Leu122=) c.345C>T (p.Leu115=) c.183C>T (p.Leu61=) n.616C>T n.1599C>T n.229C>T n.286C>T c.387C>T (p.Leu129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201365212G>C | CA089857 | TNNT2 | c.375C>G (p.Leu125=) c.360C>G (p.Leu120=) c.357C>G (p.Leu119=) c.390C>G (p.Leu130=) c.342C>G (p.Leu114=) n.854C>G c.162+2566C>G (n.162+2566C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.291+398C>G (n.291+398C>G) c.366C>G (p.Leu122=) c.345C>G (p.Leu115=) c.183C>G (p.Leu61=) n.616C>G n.1599C>G n.229C>G n.286C>G c.387C>G (p.Leu129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365212G= | CA1219711927 | TNNT2 | c.375C= (p.Leu125=) c.360C= (p.Leu120=) c.357C= (p.Leu119=) c.390C= (p.Leu130=) c.342C= (p.Leu114=) n.854C= c.162+2566C= (n.162+2566C=) c.*290C= (n.*290C=) c.291+398C= (n.291+398C=) c.366C= (p.Leu122=) c.345C= (p.Leu115=) c.183C= (p.Leu61=) n.616C= n.1599C= n.229C= n.286C= c.387C= (p.Leu129=) | |
1 | g.201365212G>T | CA422532474 | TNNT2 | c.375C>A (p.Leu125=) c.360C>A (p.Leu120=) c.357C>A (p.Leu119=) c.390C>A (p.Leu130=) c.342C>A (p.Leu114=) n.854C>A c.162+2566C>A (n.162+2566C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.291+398C>A (n.291+398C>A) c.366C>A (p.Leu122=) c.345C>A (p.Leu115=) c.183C>A (p.Leu61=) n.616C>A n.1599C>A n.229C>A n.286C>A c.387C>A (p.Leu129=) | |
1 | g.201365213A>C | CA344206231 | TNNT2 | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.853T>G c.162+2565T>G (n.162+2565T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.291+397T>G (n.291+397T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.615T>G n.1598T>G n.228T>G n.285T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) | |
1 | g.201365213A>G | CA090339 | TNNT2 | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.853T>C c.162+2565T>C (n.162+2565T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.291+397T>C (n.291+397T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.615T>C n.1598T>C n.228T>C n.285T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.201365213A>T | CA344206233 | TNNT2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.359T>A (p.Leu120His) c.356T>A (p.Leu119His) c.389T>A (p.Leu130His) c.341T>A (p.Leu114His) n.853T>A c.162+2565T>A (n.162+2565T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.291+397T>A (n.291+397T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.344T>A (p.Leu115His) c.182T>A (p.Leu61His) n.615T>A n.1598T>A n.228T>A n.285T>A c.386T>A (p.Leu129His) | |
1 | g.201365214G>A | CA344206235 | TNNT2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.852C>T c.162+2564C>T (n.162+2564C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.291+396C>T (n.291+396C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) n.614C>T n.1597C>T n.227C>T n.284C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) | |
1 | g.201365214G>C | CA088983 | TNNT2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.355C>G (p.Leu119Val) c.388C>G (p.Leu130Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.852C>G c.162+2564C>G (n.162+2564C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.291+396C>G (n.291+396C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.181C>G (p.Leu61Val) n.614C>G n.1597C>G n.227C>G n.284C>G c.385C>G (p.Leu129Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365214G= | CA1219711928 | TNNT2 | c.373C= (p.Leu125=) c.358C= (p.Leu120=) c.355C= (p.Leu119=) c.388C= (p.Leu130=) c.340C= (p.Leu114=) n.852C= c.162+2564C= (n.162+2564C=) c.*288C= (n.*288C=) c.291+396C= (n.291+396C=) c.364C= (p.Leu122=) c.343C= (p.Leu115=) c.181C= (p.Leu61=) n.614C= n.1597C= n.227C= n.284C= c.385C= (p.Leu129=) | |
1 | g.201365214G>T | CA344206237 | TNNT2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.852C>A c.162+2564C>A (n.162+2564C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.291+396C>A (n.291+396C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) n.614C>A n.1597C>A n.227C>A n.284C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) | |
1 | g.201365215C>A | CA344206239 | TNNT2 | c.372G>T (p.Glu124Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.851G>T c.162+2563G>T (n.162+2563G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.291+395G>T (n.291+395G>T) c.363G>T (p.Glu121Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.180G>T (p.Glu60Asp) n.613G>T n.1596G>T n.226G>T n.283G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) | |
1 | g.201365215C= | CA1143388990 | TNNT2 | c.372G= (p.Glu124=) c.357G= (p.Glu119=) c.354G= (p.Glu118=) c.387G= (p.Glu129=) c.339G= (p.Glu113=) n.851G= c.162+2563G= (n.162+2563G=) c.*287G= (n.*287G=) c.291+395G= (n.291+395G=) c.363G= (p.Glu121=) c.342G= (p.Glu114=) c.180G= (p.Glu60=) n.613G= n.1596G= n.226G= n.283G= c.384G= (p.Glu128=) | |
1 | g.201365215C>G | CA344206241 | TNNT2 | c.372G>C (p.Glu124Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.851G>C c.162+2563G>C (n.162+2563G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.291+395G>C (n.291+395G>C) c.363G>C (p.Glu121Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.180G>C (p.Glu60Asp) n.613G>C n.1596G>C n.226G>C n.283G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) | |
1 | g.201365215C>T | CA35423803 | TNNT2 | c.372G>A (p.Glu124=) c.357G>A (p.Glu119=) c.354G>A (p.Glu118=) c.387G>A (p.Glu129=) c.339G>A (p.Glu113=) n.851G>A c.162+2563G>A (n.162+2563G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.291+395G>A (n.291+395G>A) c.363G>A (p.Glu121=) c.342G>A (p.Glu114=) c.180G>A (p.Glu60=) n.613G>A n.1596G>A n.226G>A n.283G>A c.384G>A (p.Glu128=) | dbSNP |
1 | g.201365224_201365226del | CA2649789773 | TNNT2 | c.370_372del (p.Glu124del) c.355_357del (p.Glu119del) c.352_354del (p.Glu118del) c.385_387del (p.Glu129del) c.337_339del (p.Glu113del) n.849_851del c.162+2561_162+2563del (n.162+2561_162+2563del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.291+393_291+395del (n.291+393_291+395del) c.361_363del (p.Glu121del) c.340_342del (p.Glu114del) c.178_180del (p.Glu60del) n.611_613del n.1594_1596del n.224_226del n.281_283del c.382_384del (p.Glu128del) | gnomAD v4 |
1 | g.201365216T>A | CA344206248 | TNNT2 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.386A>T (p.Glu129Val) c.338A>T (p.Glu113Val) n.850A>T c.162+2562A>T (n.162+2562A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.291+394A>T (n.291+394A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.612A>T n.1595A>T n.225A>T n.282A>T c.383A>T (p.Glu128Val) | |
1 | g.201365216T>C | CA344206244 | TNNT2 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.850A>G c.162+2562A>G (n.162+2562A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.291+394A>G (n.291+394A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.612A>G n.1595A>G n.225A>G n.282A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) | |
1 | g.201365216T>G | CA344206246 | TNNT2 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.850A>C c.162+2562A>C (n.162+2562A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.291+394A>C (n.291+394A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.612A>C n.1595A>C n.225A>C n.282A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) | |
1 | g.201365217C>A | CA344206250 | TNNT2 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.849G>T c.162+2561G>T (n.162+2561G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.291+393G>T (n.291+393G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.611G>T n.1594G>T n.224G>T n.281G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) | |
1 | g.201365217C= | CA1219711929 | TNNT2 | c.370G= (p.Glu124=) c.355G= (p.Glu119=) c.352G= (p.Glu118=) c.385G= (p.Glu129=) c.337G= (p.Glu113=) n.849G= c.162+2561G= (n.162+2561G=) c.*285G= (n.*285G=) c.291+393G= (n.291+393G=) c.361G= (p.Glu121=) c.340G= (p.Glu114=) c.178G= (p.Glu60=) n.611G= n.1594G= n.224G= n.281G= c.382G= (p.Glu128=) | |
1 | g.201365217C>G | CA344206251 | TNNT2 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.849G>C c.162+2561G>C (n.162+2561G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.291+393G>C (n.291+393G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.611G>C n.1594G>C n.224G>C n.281G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365217C>T | CA088121 | TNNT2 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.385G>A (p.Glu129Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.849G>A c.162+2561G>A (n.162+2561G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.291+393G>A (n.291+393G>A) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.611G>A n.1594G>A n.224G>A n.281G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) | |
1 | g.201365218C>A | CA344206254 | TNNT2 | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.848G>T c.162+2560G>T (n.162+2560G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.291+392G>T (n.291+392G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.610G>T n.1593G>T n.223G>T n.280G>T c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
1 | g.201365218C>G | CA344206255 | TNNT2 | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.848G>C c.162+2560G>C (n.162+2560G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.291+392G>C (n.291+392G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.610G>C n.1593G>C n.223G>C n.280G>C c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
1 | g.201365218C>T | CA422532482 | TNNT2 | c.369G>A (p.Glu123=) c.354G>A (p.Glu118=) c.351G>A (p.Glu117=) c.384G>A (p.Glu128=) c.336G>A (p.Glu112=) n.848G>A c.162+2560G>A (n.162+2560G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.291+392G>A (n.291+392G>A) c.360G>A (p.Glu120=) c.339G>A (p.Glu113=) c.177G>A (p.Glu59=) n.610G>A n.1593G>A n.223G>A n.280G>A c.381G>A (p.Glu127=) | |
1 | g.201365219T>A | CA344206257 | TNNT2 | c.368A>T (p.Glu123Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.847A>T c.162+2559A>T (n.162+2559A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.291+391A>T (n.291+391A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.609A>T n.1592A>T n.222A>T n.279A>T c.380A>T (p.Glu127Val) | |
1 | g.201365219T>C | CA344206258 | TNNT2 | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.847A>G c.162+2559A>G (n.162+2559A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.291+391A>G (n.291+391A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.609A>G n.1592A>G n.222A>G n.279A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
1 | g.201365219T>G | CA344206260 | TNNT2 | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.847A>C c.162+2559A>C (n.162+2559A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.291+391A>C (n.291+391A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.609A>C n.1592A>C n.222A>C n.279A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
1 | g.201365220C>A | CA344206262 | TNNT2 | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.846G>T c.162+2558G>T (n.162+2558G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.291+390G>T (n.291+390G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.608G>T n.1591G>T n.221G>T n.278G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
1 | g.201365220C= | CA1144229086 | TNNT2 | c.367G= (p.Glu123=) c.352G= (p.Glu118=) c.349G= (p.Glu117=) c.382G= (p.Glu128=) c.334G= (p.Glu112=) n.846G= c.162+2558G= (n.162+2558G=) c.*282G= (n.*282G=) c.291+390G= (n.291+390G=) c.358G= (p.Glu120=) c.337G= (p.Glu113=) c.175G= (p.Glu59=) n.608G= n.1591G= n.221G= n.278G= c.379G= (p.Glu127=) | |
1 | g.201365220C>G | CA344206264 | TNNT2 | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.846G>C c.162+2558G>C (n.162+2558G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.291+390G>C (n.291+390G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.608G>C n.1591G>C n.221G>C n.278G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.201365220C>T | CA004396 | TNNT2 | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.846G>A c.162+2558G>A (n.162+2558G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.291+390G>A (n.291+390G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.608G>A n.1591G>A n.221G>A n.278G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365221C>A | CA344206268 | TNNT2 | c.366G>T (p.Glu122Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.845G>T c.162+2557G>T (n.162+2557G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.291+389G>T (n.291+389G>T) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) n.607G>T n.1590G>T n.220G>T n.277G>T c.378G>T (p.Glu126Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201365221C= | CA1143512602 | TNNT2 | c.366G= (p.Glu122=) c.351G= (p.Glu117=) c.348G= (p.Glu116=) c.381G= (p.Glu127=) c.333G= (p.Glu111=) n.845G= c.162+2557G= (n.162+2557G=) c.*281G= (n.*281G=) c.291+389G= (n.291+389G=) c.357G= (p.Glu119=) c.336G= (p.Glu112=) c.174G= (p.Glu58=) n.607G= n.1590G= n.220G= n.277G= c.378G= (p.Glu126=) | |
1 | g.201365221C>G | CA089792 | TNNT2 | c.366G>C (p.Glu122Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.845G>C c.162+2557G>C (n.162+2557G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.291+389G>C (n.291+389G>C) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) n.607G>C n.1590G>C n.220G>C n.277G>C c.378G>C (p.Glu126Asp) | |
1 | g.201365221C>T | CA35423804 | TNNT2 | c.366G>A (p.Glu122=) c.351G>A (p.Glu117=) c.348G>A (p.Glu116=) c.381G>A (p.Glu127=) c.333G>A (p.Glu111=) n.845G>A c.162+2557G>A (n.162+2557G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.291+389G>A (n.291+389G>A) c.357G>A (p.Glu119=) c.336G>A (p.Glu112=) c.174G>A (p.Glu58=) n.607G>A n.1590G>A n.220G>A n.277G>A c.378G>A (p.Glu126=) | dbSNP |
1 | g.201365222T>A | CA344206270 | TNNT2 | c.365A>T (p.Glu122Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.380A>T (p.Glu127Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.844A>T c.162+2556A>T (n.162+2556A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.291+388A>T (n.291+388A>T) c.356A>T (p.Glu119Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.173A>T (p.Glu58Val) n.606A>T n.1589A>T n.219A>T n.276A>T c.377A>T (p.Glu126Val) | |
1 | g.201365222T>C | CA344206274 | TNNT2 | c.365A>G (p.Glu122Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.844A>G c.162+2556A>G (n.162+2556A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.291+388A>G (n.291+388A>G) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) n.606A>G n.1589A>G n.219A>G n.276A>G c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
1 | g.201365222T>G | CA344206272 | TNNT2 | c.365A>C (p.Glu122Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.844A>C c.162+2556A>C (n.162+2556A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.291+388A>C (n.291+388A>C) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) n.606A>C n.1589A>C n.219A>C n.276A>C c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
1 | g.201365223C>A | CA089791 | TNNT2 | c.364G>T (p.Glu122Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.843G>T c.162+2555G>T (n.162+2555G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.291+387G>T (n.291+387G>T) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) n.605G>T n.1588G>T n.218G>T n.275G>T c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
1 | g.201365223C>G | CA344206277 | TNNT2 | c.364G>C (p.Glu122Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.843G>C c.162+2555G>C (n.162+2555G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.291+387G>C (n.291+387G>C) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) n.605G>C n.1588G>C n.218G>C n.275G>C c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
1 | g.201365223C>T | CA344206278 | TNNT2 | c.364G>A (p.Glu122Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.843G>A c.162+2555G>A (n.162+2555G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.291+387G>A (n.291+387G>A) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) n.605G>A n.1588G>A n.218G>A n.275G>A c.376G>A (p.Glu126Lys) | |
1 | g.201365223_201365225delinsCCT | CA1219711930 | TNNT2 | c.362_364delinsAGG (p.Glu121=) c.347_349delinsAGG (p.Glu116=) c.344_346delinsAGG (p.Glu115=) c.377_379delinsAGG (p.Glu126=) c.329_331delinsAGG (p.Glu110=) n.841_843delinsAGG c.162+2553_162+2555delinsAGG (n.162+2553_162+2555delinsAGG) c.*277_*279delinsAGG (n.*277_*279delinsAGG) c.291+385_291+387delinsAGG (n.291+385_291+387delinsAGG) c.353_355delinsAGG (p.Glu118=) c.332_334delinsAGG (p.Glu111=) c.170_172delinsAGG (p.Glu57=) n.603_605delinsAGG n.1586_1588delinsAGG n.216_218delinsAGG n.273_275delinsAGG c.374_376delinsAGG (p.Glu125=) | |
1 | g.201365224C>A | CA344206280 | TNNT2 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.378G>T (p.Glu126Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) n.842G>T c.162+2554G>T (n.162+2554G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.291+386G>T (n.291+386G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) n.604G>T n.1587G>T n.217G>T n.274G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) | |
1 | g.201365224C>G | CA344206282 | TNNT2 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.378G>C (p.Glu126Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) n.842G>C c.162+2554G>C (n.162+2554G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.291+386G>C (n.291+386G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) n.604G>C n.1587G>C n.217G>C n.274G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201365224C>T | CA422532489 | TNNT2 | c.363G>A (p.Glu121=) c.348G>A (p.Glu116=) c.345G>A (p.Glu115=) c.378G>A (p.Glu126=) c.330G>A (p.Glu110=) n.842G>A c.162+2554G>A (n.162+2554G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.291+386G>A (n.291+386G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.333G>A (p.Glu111=) c.171G>A (p.Glu57=) n.604G>A n.1587G>A n.217G>A n.274G>A c.375G>A (p.Glu125=) | ClinVar |
1 | g.201365226_201365227del | CA528092946 | TNNT2 | c.362_363del (p.Glu121GlyfsTer27) c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer27) c.344_345del (p.Glu115GlyfsTer27) c.377_378del (p.Glu126GlyfsTer27) c.329_330del (p.Glu110GlyfsTer27) n.841_842del c.162+2553_162+2554del (n.162+2553_162+2554del) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.291+385_291+386del (n.291+385_291+386del) c.353_354del (p.Glu118GlyfsTer27) c.332_333del (p.Glu111GlyfsTer27) c.170_171del (p.Glu57GlyfsTer27) n.603_604del n.1586_1587del n.216_217del n.273_274del c.374_375del (p.Glu125GlyfsTer27) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201365225T>A | CA344206284 | TNNT2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.377A>T (p.Glu126Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.841A>T c.162+2553A>T (n.162+2553A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.291+385A>T (n.291+385A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.603A>T n.1586A>T n.216A>T n.273A>T c.374A>T (p.Glu125Val) | |
1 | g.201365225T>C | CA344206285 | TNNT2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.377A>G (p.Glu126Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.841A>G c.162+2553A>G (n.162+2553A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.291+385A>G (n.291+385A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.603A>G n.1586A>G n.216A>G n.273A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) | |
1 | g.201365225T>G | CA344206287 | TNNT2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.377A>C (p.Glu126Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.841A>C c.162+2553A>C (n.162+2553A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.291+385A>C (n.291+385A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.603A>C n.1586A>C n.216A>C n.273A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) | |
1 | g.201365229_201365232del | CA2586967970 | TNNT2 | c.359_362del (p.Lys120ArgfsTer?) c.344_347del (p.Lys115ArgfsTer?) c.341_344del (p.Lys114ArgfsTer?) c.374_377del (p.Lys125ArgfsTer?) c.326_329del (p.Lys109ArgfsTer?) n.838_841del c.162+2550_162+2553del (n.162+2550_162+2553del) c.*274_*277del (n.*274_*277del) c.291+382_291+385del (n.291+382_291+385del) c.350_353del (p.Lys117ArgfsTer?) c.329_332del (p.Lys110ArgfsTer?) c.167_170del (p.Lys56ArgfsTer?) n.600_603del n.1583_1586del n.213_216del n.270_273del c.371_374del (p.Lys124ArgfsTer?) | |
1 | g.201365226C>A | CA344206289 | TNNT2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.376G>T (p.Glu126Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.840G>T c.162+2552G>T (n.162+2552G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.291+384G>T (n.291+384G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.602G>T n.1585G>T n.215G>T n.272G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) | |
1 | g.201365226C>G | CA344206291 | TNNT2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.376G>C (p.Glu126Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.840G>C c.162+2552G>C (n.162+2552G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.291+384G>C (n.291+384G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.602G>C n.1585G>C n.215G>C n.272G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) | |
1 | g.201365226C>T | CA027709 | TNNT2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.376G>A (p.Glu126Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.840G>A c.162+2552G>A (n.162+2552G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.291+384G>A (n.291+384G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.602G>A n.1585G>A n.215G>A n.272G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) | |
1 | g.201365226dup | CA2839678498 | TNNT2 | c.361dup (p.Glu121GlyfsTer28) c.346dup (p.Glu116GlyfsTer28) c.343dup (p.Glu115GlyfsTer28) c.376dup (p.Glu126GlyfsTer28) c.328dup (p.Glu110GlyfsTer28) n.840dup c.162+2552dup (n.162+2552dup) c.*276dup (n.*276dup) c.291+384dup (n.291+384dup) c.352dup (p.Glu118GlyfsTer28) c.331dup (p.Glu111GlyfsTer28) c.169dup (p.Glu57GlyfsTer28) n.602dup n.1585dup n.215dup n.272dup c.373dup (p.Glu125GlyfsTer28) | |
1 | g.201365226_201365227delinsCT | CA1219711931 | TNNT2 | c.360_361delinsAG (p.Lys120=) c.345_346delinsAG (p.Lys115=) c.342_343delinsAG (p.Lys114=) c.375_376delinsAG (p.Lys125=) c.327_328delinsAG (p.Lys109=) n.839_840delinsAG c.162+2551_162+2552delinsAG (n.162+2551_162+2552delinsAG) c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG) c.291+383_291+384delinsAG (n.291+383_291+384delinsAG) c.351_352delinsAG (p.Lys117=) c.330_331delinsAG (p.Lys110=) c.168_169delinsAG (p.Lys56=) n.601_602delinsAG n.1584_1585delinsAG n.214_215delinsAG n.271_272delinsAG c.372_373delinsAG (p.Lys124=) | |
1 | g.201365227T>A | CA344206296 | TNNT2 | c.360A>T (p.Lys120Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.342A>T (p.Lys114Asn) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) n.839A>T c.162+2551A>T (n.162+2551A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.291+383A>T (n.291+383A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) n.601A>T n.1584A>T n.214A>T n.271A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) | |
1 | g.201365227T>C | CA422532492 | TNNT2 | c.360A>G (p.Lys120=) c.345A>G (p.Lys115=) c.342A>G (p.Lys114=) c.375A>G (p.Lys125=) c.327A>G (p.Lys109=) n.839A>G c.162+2551A>G (n.162+2551A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.291+383A>G (n.291+383A>G) c.351A>G (p.Lys117=) c.330A>G (p.Lys110=) c.168A>G (p.Lys56=) n.601A>G n.1584A>G n.214A>G n.271A>G c.372A>G (p.Lys124=) | dbSNP |
1 | g.201365227T>G | CA344206295 | TNNT2 | c.360A>C (p.Lys120Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.342A>C (p.Lys114Asn) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) n.839A>C c.162+2551A>C (n.162+2551A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.291+383A>C (n.291+383A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.330A>C (p.Lys110Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) n.601A>C n.1584A>C n.214A>C n.271A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) | |
1 | g.201365227T= | CA1219711932 | TNNT2 | c.360A= (p.Lys120=) c.345A= (p.Lys115=) c.342A= (p.Lys114=) c.375A= (p.Lys125=) c.327A= (p.Lys109=) n.839A= c.162+2551A= (n.162+2551A=) c.*275A= (n.*275A=) c.291+383A= (n.291+383A=) c.351A= (p.Lys117=) c.330A= (p.Lys110=) c.168A= (p.Lys56=) n.601A= n.1584A= n.214A= n.271A= c.372A= (p.Lys124=) | |
1 | g.201365227_201365229delinsTTT | CA1146731115 | TNNT2 | c.358_360delinsAAA (p.Lys120=) c.343_345delinsAAA (p.Lys115=) c.340_342delinsAAA (p.Lys114=) c.373_375delinsAAA (p.Lys125=) c.325_327delinsAAA (p.Lys109=) n.837_839delinsAAA c.162+2549_162+2551delinsAAA (n.162+2549_162+2551delinsAAA) c.*273_*275delinsAAA (n.*273_*275delinsAAA) c.291+381_291+383delinsAAA (n.291+381_291+383delinsAAA) c.349_351delinsAAA (p.Lys117=) c.328_330delinsAAA (p.Lys110=) c.166_168delinsAAA (p.Lys56=) n.599_601delinsAAA n.1582_1584delinsAAA n.212_214delinsAAA n.269_271delinsAAA c.370_372delinsAAA (p.Lys124=) | |
1 | g.201365229del | CA090359 | TNNT2 | c.360del (p.Glu121ArgfsTer?) c.345del (p.Glu116ArgfsTer?) c.342del (p.Glu115ArgfsTer?) c.375del (p.Glu126ArgfsTer?) c.327del (p.Glu110ArgfsTer?) n.839del c.162+2551del (n.162+2551del) c.*275del (n.*275del) c.291+383del (n.291+383del) c.351del (p.Glu118ArgfsTer?) c.330del (p.Glu111ArgfsTer?) c.168del (p.Glu57ArgfsTer?) n.601del n.1584del n.214del n.271del c.372del (p.Glu125ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201365228T>A | CA344206298 | TNNT2 | c.359A>T (p.Lys120Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.341A>T (p.Lys114Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) n.838A>T c.162+2550A>T (n.162+2550A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.291+382A>T (n.291+382A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) n.600A>T n.1583A>T n.213A>T n.270A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201365228T>C | CA344206300 | TNNT2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.838A>G c.162+2550A>G (n.162+2550A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.291+382A>G (n.291+382A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.600A>G n.1583A>G n.213A>G n.270A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) | |
1 | g.201365228T>G | CA344206302 | TNNT2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.838A>C c.162+2550A>C (n.162+2550A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.291+382A>C (n.291+382A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.600A>C n.1583A>C n.213A>C n.270A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) | |
1 | g.201365228T= | CA1219711934 | TNNT2 | c.359A= (p.Lys120=) c.344A= (p.Lys115=) c.341A= (p.Lys114=) c.374A= (p.Lys125=) c.326A= (p.Lys109=) n.838A= c.162+2550A= (n.162+2550A=) c.*274A= (n.*274A=) c.291+382A= (n.291+382A=) c.350A= (p.Lys117=) c.329A= (p.Lys110=) c.167A= (p.Lys56=) n.600A= n.1583A= n.213A= n.270A= c.371A= (p.Lys124=) | |
1 | g.201365228_201365230delinsTTC | CA1219711933 | TNNT2 | c.357_359delinsGAA (p.Lys119=) c.342_344delinsGAA (p.Lys114=) c.339_341delinsGAA (p.Lys113=) c.372_374delinsGAA (p.Lys124=) c.324_326delinsGAA (p.Lys108=) n.836_838delinsGAA c.162+2548_162+2550delinsGAA (n.162+2548_162+2550delinsGAA) c.*272_*274delinsGAA (n.*272_*274delinsGAA) c.291+380_291+382delinsGAA (n.291+380_291+382delinsGAA) c.348_350delinsGAA (p.Lys116=) c.327_329delinsGAA (p.Lys109=) c.165_167delinsGAA (p.Lys55=) n.598_600delinsGAA n.1581_1583delinsGAA n.211_213delinsGAA n.268_270delinsGAA c.369_371delinsGAA (p.Lys123=) | |
1 | g.201365229T>A | CA344206304 | TNNT2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.837A>T c.162+2549A>T (n.162+2549A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.291+381A>T (n.291+381A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.599A>T n.1582A>T n.212A>T n.269A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) | |
1 | g.201365229T>C | CA344206306 | TNNT2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.837A>G c.162+2549A>G (n.162+2549A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.291+381A>G (n.291+381A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.599A>G n.1582A>G n.212A>G n.269A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.201365229T>G | CA344206307 | TNNT2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.837A>C c.162+2549A>C (n.162+2549A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.291+381A>C (n.291+381A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.599A>C n.1582A>C n.212A>C n.269A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) | |
1 | g.201365230_201365231del | CA1219711935 | TNNT2 | c.357_358del (p.Lys120ArgfsTer28) c.342_343del (p.Lys115ArgfsTer28) c.339_340del (p.Lys114ArgfsTer28) c.372_373del (p.Lys125ArgfsTer28) c.324_325del (p.Lys109ArgfsTer28) n.836_837del c.162+2548_162+2549del (n.162+2548_162+2549del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.291+380_291+381del (n.291+380_291+381del) c.348_349del (p.Lys117ArgfsTer28) c.327_328del (p.Lys110ArgfsTer28) c.165_166del (p.Lys56ArgfsTer28) n.598_599del n.1581_1582del n.211_212del n.268_269del c.369_370del (p.Lys124ArgfsTer28) | dbSNP |
1 | g.201365230C>A | CA344206309 | TNNT2 | c.357G>T (p.Lys119Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.836G>T c.162+2548G>T (n.162+2548G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.291+380G>T (n.291+380G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.598G>T n.1581G>T n.211G>T n.268G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) | |
1 | g.201365230C>G | CA344206311 | TNNT2 | c.357G>C (p.Lys119Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.836G>C c.162+2548G>C (n.162+2548G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.291+380G>C (n.291+380G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.598G>C n.1581G>C n.211G>C n.268G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) | |
1 | g.201365230C>T | CA422532497 | TNNT2 | c.357G>A (p.Lys119=) c.342G>A (p.Lys114=) c.339G>A (p.Lys113=) c.372G>A (p.Lys124=) c.324G>A (p.Lys108=) n.836G>A c.162+2548G>A (n.162+2548G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.291+380G>A (n.291+380G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.327G>A (p.Lys109=) c.165G>A (p.Lys55=) n.598G>A n.1581G>A n.211G>A n.268G>A c.369G>A (p.Lys123=) | gnomAD v4 |