Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201364214_201364261del | CA1011190359 | TNNT2 | c.474+41_474+88del (n.474+41_474+88del) c.459+41_459+88del (n.459+41_459+88del) c.456+41_456+88del (n.456+41_456+88del) c.489+41_489+88del (n.489+41_489+88del) c.441+41_441+88del (n.441+41_441+88del) n.953+41_953+88del c.163-2258_163-2211del (n.163-2258_163-2211del) c.*389+41_*389+88del (n.*389+41_*389+88del) c.369+41_369+88del (n.369+41_369+88del) c.465+41_465+88del (n.465+41_465+88del) c.444+41_444+88del (n.444+41_444+88del) c.282+41_282+88del (n.282+41_282+88del) n.715+41_715+88del n.1698+41_1698+88del n.369_416del n.385+41_385+88del c.486+41_486+88del (n.486+41_486+88del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364238_201364282del | CA2649788819 | TNNT2 | c.474+25_474+69del (n.474+25_474+69del) c.459+25_459+69del (n.459+25_459+69del) c.456+25_456+69del (n.456+25_456+69del) c.489+25_489+69del (n.489+25_489+69del) c.441+25_441+69del (n.441+25_441+69del) n.953+25_953+69del c.163-2274_163-2230del (n.163-2274_163-2230del) c.*389+25_*389+69del (n.*389+25_*389+69del) c.369+25_369+69del (n.369+25_369+69del) c.465+25_465+69del (n.465+25_465+69del) c.444+25_444+69del (n.444+25_444+69del) c.282+25_282+69del (n.282+25_282+69del) n.715+25_715+69del n.1698+25_1698+69del n.353_397del n.385+25_385+69del c.486+25_486+69del (n.486+25_486+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.201364260T>G | CA2697912933 | TNNT2 | c.474+38A>C (n.474+38A>C) c.459+38A>C (n.459+38A>C) c.456+38A>C (n.456+38A>C) c.489+38A>C (n.489+38A>C) c.441+38A>C (n.441+38A>C) n.953+38A>C c.163-2261A>C (n.163-2261A>C) c.*389+38A>C (n.*389+38A>C) c.369+38A>C (n.369+38A>C) c.465+38A>C (n.465+38A>C) c.444+38A>C (n.444+38A>C) c.282+38A>C (n.282+38A>C) n.715+38A>C n.1698+38A>C n.366A>C n.385+38A>C c.486+38A>C (n.486+38A>C) | dbSNP |
1 | g.201364260_201364261delinsTG | CA1219711523 | TNNT2 | c.474+37_474+38delinsCA (n.474+37_474+38delinsCA) c.459+37_459+38delinsCA (n.459+37_459+38delinsCA) c.456+37_456+38delinsCA (n.456+37_456+38delinsCA) c.489+37_489+38delinsCA (n.489+37_489+38delinsCA) c.441+37_441+38delinsCA (n.441+37_441+38delinsCA) n.953+37_953+38delinsCA c.163-2262_163-2261delinsCA (n.163-2262_163-2261delinsCA) c.*389+37_*389+38delinsCA (n.*389+37_*389+38delinsCA) c.369+37_369+38delinsCA (n.369+37_369+38delinsCA) c.465+37_465+38delinsCA (n.465+37_465+38delinsCA) c.444+37_444+38delinsCA (n.444+37_444+38delinsCA) c.282+37_282+38delinsCA (n.282+37_282+38delinsCA) n.715+37_715+38delinsCA n.1698+37_1698+38delinsCA n.365_366delinsCA n.385+37_385+38delinsCA c.486+37_486+38delinsCA (n.486+37_486+38delinsCA) | |
1 | g.201364261G>A | CA089013 | TNNT2 | c.474+37C>T (n.474+37C>T) c.459+37C>T (n.459+37C>T) c.456+37C>T (n.456+37C>T) c.489+37C>T (n.489+37C>T) c.441+37C>T (n.441+37C>T) n.953+37C>T c.163-2262C>T (n.163-2262C>T) c.*389+37C>T (n.*389+37C>T) c.369+37C>T (n.369+37C>T) c.465+37C>T (n.465+37C>T) c.444+37C>T (n.444+37C>T) c.282+37C>T (n.282+37C>T) n.715+37C>T n.1698+37C>T n.365C>T n.385+37C>T c.486+37C>T (n.486+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364261G>C | CA2573978058 | TNNT2 | c.474+37C>G (n.474+37C>G) c.459+37C>G (n.459+37C>G) c.456+37C>G (n.456+37C>G) c.489+37C>G (n.489+37C>G) c.441+37C>G (n.441+37C>G) n.953+37C>G c.163-2262C>G (n.163-2262C>G) c.*389+37C>G (n.*389+37C>G) c.369+37C>G (n.369+37C>G) c.465+37C>G (n.465+37C>G) c.444+37C>G (n.444+37C>G) c.282+37C>G (n.282+37C>G) n.715+37C>G n.1698+37C>G n.365C>G n.385+37C>G c.486+37C>G (n.486+37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201364261G= | CA1219711524 | TNNT2 | c.474+37C= (n.474+37C=) c.459+37C= (n.459+37C=) c.456+37C= (n.456+37C=) c.489+37C= (n.489+37C=) c.441+37C= (n.441+37C=) n.953+37C= c.163-2262C= (n.163-2262C=) c.*389+37C= (n.*389+37C=) c.369+37C= (n.369+37C=) c.465+37C= (n.465+37C=) c.444+37C= (n.444+37C=) c.282+37C= (n.282+37C=) n.715+37C= n.1698+37C= n.365C= n.385+37C= c.486+37C= (n.486+37C=) | |
1 | g.201364261G>T | CA2649788913 | TNNT2 | c.474+37C>A (n.474+37C>A) c.459+37C>A (n.459+37C>A) c.456+37C>A (n.456+37C>A) c.489+37C>A (n.489+37C>A) c.441+37C>A (n.441+37C>A) n.953+37C>A c.163-2262C>A (n.163-2262C>A) c.*389+37C>A (n.*389+37C>A) c.369+37C>A (n.369+37C>A) c.465+37C>A (n.465+37C>A) c.444+37C>A (n.444+37C>A) c.282+37C>A (n.282+37C>A) n.715+37C>A n.1698+37C>A n.365C>A n.385+37C>A c.486+37C>A (n.486+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364266dup | CA730122997 | TNNT2 | c.474+37dup (n.474+37dup) c.459+37dup (n.459+37dup) c.456+37dup (n.456+37dup) c.489+37dup (n.489+37dup) c.441+37dup (n.441+37dup) n.953+37dup c.163-2262dup (n.163-2262dup) c.*389+37dup (n.*389+37dup) c.369+37dup (n.369+37dup) c.465+37dup (n.465+37dup) c.444+37dup (n.444+37dup) c.282+37dup (n.282+37dup) n.715+37dup n.1698+37dup n.365dup n.385+37dup c.486+37dup (n.486+37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364266del | CA089884 | TNNT2 | c.474+37del (n.474+37del) c.459+37del (n.459+37del) c.456+37del (n.456+37del) c.489+37del (n.489+37del) c.441+37del (n.441+37del) n.953+37del c.163-2262del (n.163-2262del) c.*389+37del (n.*389+37del) c.369+37del (n.369+37del) c.465+37del (n.465+37del) c.444+37del (n.444+37del) c.282+37del (n.282+37del) n.715+37del n.1698+37del n.365del n.385+37del c.486+37del (n.486+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364262G>C | CA2573978064 | TNNT2 | c.474+36C>G (n.474+36C>G) c.459+36C>G (n.459+36C>G) c.456+36C>G (n.456+36C>G) c.489+36C>G (n.489+36C>G) c.441+36C>G (n.441+36C>G) n.953+36C>G c.163-2263C>G (n.163-2263C>G) c.*389+36C>G (n.*389+36C>G) c.369+36C>G (n.369+36C>G) c.465+36C>G (n.465+36C>G) c.444+36C>G (n.444+36C>G) c.282+36C>G (n.282+36C>G) n.715+36C>G n.1698+36C>G n.364C>G n.385+36C>G c.486+36C>G (n.486+36C>G) | |
1 | g.201364262G>T | CA2649788915 | TNNT2 | c.474+36C>A (n.474+36C>A) c.459+36C>A (n.459+36C>A) c.456+36C>A (n.456+36C>A) c.489+36C>A (n.489+36C>A) c.441+36C>A (n.441+36C>A) n.953+36C>A c.163-2263C>A (n.163-2263C>A) c.*389+36C>A (n.*389+36C>A) c.369+36C>A (n.369+36C>A) c.465+36C>A (n.465+36C>A) c.444+36C>A (n.444+36C>A) c.282+36C>A (n.282+36C>A) n.715+36C>A n.1698+36C>A n.364C>A n.385+36C>A c.486+36C>A (n.486+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364263G>A | CA028980 | TNNT2 | c.474+35C>T (n.474+35C>T) c.459+35C>T (n.459+35C>T) c.456+35C>T (n.456+35C>T) c.489+35C>T (n.489+35C>T) c.441+35C>T (n.441+35C>T) n.953+35C>T c.163-2264C>T (n.163-2264C>T) c.*389+35C>T (n.*389+35C>T) c.369+35C>T (n.369+35C>T) c.465+35C>T (n.465+35C>T) c.444+35C>T (n.444+35C>T) c.282+35C>T (n.282+35C>T) n.715+35C>T n.1698+35C>T n.363C>T n.385+35C>T c.486+35C>T (n.486+35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201364263G>T | CA2649788916 | TNNT2 | c.474+35C>A (n.474+35C>A) c.459+35C>A (n.459+35C>A) c.456+35C>A (n.456+35C>A) c.489+35C>A (n.489+35C>A) c.441+35C>A (n.441+35C>A) n.953+35C>A c.163-2264C>A (n.163-2264C>A) c.*389+35C>A (n.*389+35C>A) c.369+35C>A (n.369+35C>A) c.465+35C>A (n.465+35C>A) c.444+35C>A (n.444+35C>A) c.282+35C>A (n.282+35C>A) n.715+35C>A n.1698+35C>A n.363C>A n.385+35C>A c.486+35C>A (n.486+35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364264G>A | CA35422423 | TNNT2 | c.474+34C>T (n.474+34C>T) c.459+34C>T (n.459+34C>T) c.456+34C>T (n.456+34C>T) c.489+34C>T (n.489+34C>T) c.441+34C>T (n.441+34C>T) n.953+34C>T c.163-2265C>T (n.163-2265C>T) c.*389+34C>T (n.*389+34C>T) c.369+34C>T (n.369+34C>T) c.465+34C>T (n.465+34C>T) c.444+34C>T (n.444+34C>T) c.282+34C>T (n.282+34C>T) n.715+34C>T n.1698+34C>T n.362C>T n.385+34C>T c.486+34C>T (n.486+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364264G>C | CA1219711526 | TNNT2 | c.474+34C>G (n.474+34C>G) c.459+34C>G (n.459+34C>G) c.456+34C>G (n.456+34C>G) c.489+34C>G (n.489+34C>G) c.441+34C>G (n.441+34C>G) n.953+34C>G c.163-2265C>G (n.163-2265C>G) c.*389+34C>G (n.*389+34C>G) c.369+34C>G (n.369+34C>G) c.465+34C>G (n.465+34C>G) c.444+34C>G (n.444+34C>G) c.282+34C>G (n.282+34C>G) n.715+34C>G n.1698+34C>G n.362C>G n.385+34C>G c.486+34C>G (n.486+34C>G) | dbSNP |
1 | g.201364264G= | CA1219711525 | TNNT2 | c.474+34C= (n.474+34C=) c.459+34C= (n.459+34C=) c.456+34C= (n.456+34C=) c.489+34C= (n.489+34C=) c.441+34C= (n.441+34C=) n.953+34C= c.163-2265C= (n.163-2265C=) c.*389+34C= (n.*389+34C=) c.369+34C= (n.369+34C=) c.465+34C= (n.465+34C=) c.444+34C= (n.444+34C=) c.282+34C= (n.282+34C=) n.715+34C= n.1698+34C= n.362C= n.385+34C= c.486+34C= (n.486+34C=) | |
1 | g.201364264G>T | CA2649788917 | TNNT2 | c.474+34C>A (n.474+34C>A) c.459+34C>A (n.459+34C>A) c.456+34C>A (n.456+34C>A) c.489+34C>A (n.489+34C>A) c.441+34C>A (n.441+34C>A) n.953+34C>A c.163-2265C>A (n.163-2265C>A) c.*389+34C>A (n.*389+34C>A) c.369+34C>A (n.369+34C>A) c.465+34C>A (n.465+34C>A) c.444+34C>A (n.444+34C>A) c.282+34C>A (n.282+34C>A) n.715+34C>A n.1698+34C>A n.362C>A n.385+34C>A c.486+34C>A (n.486+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364265G>A | CA730122999 | TNNT2 | c.474+33C>T (n.474+33C>T) c.459+33C>T (n.459+33C>T) c.456+33C>T (n.456+33C>T) c.489+33C>T (n.489+33C>T) c.441+33C>T (n.441+33C>T) n.953+33C>T c.163-2266C>T (n.163-2266C>T) c.*389+33C>T (n.*389+33C>T) c.369+33C>T (n.369+33C>T) c.465+33C>T (n.465+33C>T) c.444+33C>T (n.444+33C>T) c.282+33C>T (n.282+33C>T) n.715+33C>T n.1698+33C>T n.361C>T n.385+33C>T c.486+33C>T (n.486+33C>T) | dbSNP |
1 | g.201364265G= | CA1219711527 | TNNT2 | c.474+33C= (n.474+33C=) c.459+33C= (n.459+33C=) c.456+33C= (n.456+33C=) c.489+33C= (n.489+33C=) c.441+33C= (n.441+33C=) n.953+33C= c.163-2266C= (n.163-2266C=) c.*389+33C= (n.*389+33C=) c.369+33C= (n.369+33C=) c.465+33C= (n.465+33C=) c.444+33C= (n.444+33C=) c.282+33C= (n.282+33C=) n.715+33C= n.1698+33C= n.361C= n.385+33C= c.486+33C= (n.486+33C=) | |
1 | g.201364265G>T | CA528092416 | TNNT2 | c.474+33C>A (n.474+33C>A) c.459+33C>A (n.459+33C>A) c.456+33C>A (n.456+33C>A) c.489+33C>A (n.489+33C>A) c.441+33C>A (n.441+33C>A) n.953+33C>A c.163-2266C>A (n.163-2266C>A) c.*389+33C>A (n.*389+33C>A) c.369+33C>A (n.369+33C>A) c.465+33C>A (n.465+33C>A) c.444+33C>A (n.444+33C>A) c.282+33C>A (n.282+33C>A) n.715+33C>A n.1698+33C>A n.361C>A n.385+33C>A c.486+33C>A (n.486+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364266G>A | CA35422433 | TNNT2 | c.474+32C>T (n.474+32C>T) c.459+32C>T (n.459+32C>T) c.456+32C>T (n.456+32C>T) c.489+32C>T (n.489+32C>T) c.441+32C>T (n.441+32C>T) n.953+32C>T c.163-2267C>T (n.163-2267C>T) c.*389+32C>T (n.*389+32C>T) c.369+32C>T (n.369+32C>T) c.465+32C>T (n.465+32C>T) c.444+32C>T (n.444+32C>T) c.282+32C>T (n.282+32C>T) n.715+32C>T n.1698+32C>T n.360C>T n.385+32C>T c.486+32C>T (n.486+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364266G>C | CA35422430 | TNNT2 | c.474+32C>G (n.474+32C>G) c.459+32C>G (n.459+32C>G) c.456+32C>G (n.456+32C>G) c.489+32C>G (n.489+32C>G) c.441+32C>G (n.441+32C>G) n.953+32C>G c.163-2267C>G (n.163-2267C>G) c.*389+32C>G (n.*389+32C>G) c.369+32C>G (n.369+32C>G) c.465+32C>G (n.465+32C>G) c.444+32C>G (n.444+32C>G) c.282+32C>G (n.282+32C>G) n.715+32C>G n.1698+32C>G n.360C>G n.385+32C>G c.486+32C>G (n.486+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201364266G= | CA1219711528 | TNNT2 | c.474+32C= (n.474+32C=) c.459+32C= (n.459+32C=) c.456+32C= (n.456+32C=) c.489+32C= (n.489+32C=) c.441+32C= (n.441+32C=) n.953+32C= c.163-2267C= (n.163-2267C=) c.*389+32C= (n.*389+32C=) c.369+32C= (n.369+32C=) c.465+32C= (n.465+32C=) c.444+32C= (n.444+32C=) c.282+32C= (n.282+32C=) n.715+32C= n.1698+32C= n.360C= n.385+32C= c.486+32C= (n.486+32C=) | |
1 | g.201364266G>T | CA2649788919 | TNNT2 | c.474+32C>A (n.474+32C>A) c.459+32C>A (n.459+32C>A) c.456+32C>A (n.456+32C>A) c.489+32C>A (n.489+32C>A) c.441+32C>A (n.441+32C>A) n.953+32C>A c.163-2267C>A (n.163-2267C>A) c.*389+32C>A (n.*389+32C>A) c.369+32C>A (n.369+32C>A) c.465+32C>A (n.465+32C>A) c.444+32C>A (n.444+32C>A) c.282+32C>A (n.282+32C>A) n.715+32C>A n.1698+32C>A n.360C>A n.385+32C>A c.486+32C>A (n.486+32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364267C>A | CA2649788923 | TNNT2 | c.474+31G>T (n.474+31G>T) c.459+31G>T (n.459+31G>T) c.456+31G>T (n.456+31G>T) c.489+31G>T (n.489+31G>T) c.441+31G>T (n.441+31G>T) n.953+31G>T c.163-2268G>T (n.163-2268G>T) c.*389+31G>T (n.*389+31G>T) c.369+31G>T (n.369+31G>T) c.465+31G>T (n.465+31G>T) c.444+31G>T (n.444+31G>T) c.282+31G>T (n.282+31G>T) n.715+31G>T n.1698+31G>T n.359G>T n.385+31G>T c.486+31G>T (n.486+31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201364267C>T | CA2649788924 | TNNT2 | c.474+31G>A (n.474+31G>A) c.459+31G>A (n.459+31G>A) c.456+31G>A (n.456+31G>A) c.489+31G>A (n.489+31G>A) c.441+31G>A (n.441+31G>A) n.953+31G>A c.163-2268G>A (n.163-2268G>A) c.*389+31G>A (n.*389+31G>A) c.369+31G>A (n.369+31G>A) c.465+31G>A (n.465+31G>A) c.444+31G>A (n.444+31G>A) c.282+31G>A (n.282+31G>A) n.715+31G>A n.1698+31G>A n.359G>A n.385+31G>A c.486+31G>A (n.486+31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364268del | CA2649788922 | TNNT2 | c.474+31del (n.474+31del) c.459+31del (n.459+31del) c.456+31del (n.456+31del) c.489+31del (n.489+31del) c.441+31del (n.441+31del) n.953+31del c.163-2268del (n.163-2268del) c.*389+31del (n.*389+31del) c.369+31del (n.369+31del) c.465+31del (n.465+31del) c.444+31del (n.444+31del) c.282+31del (n.282+31del) n.715+31del n.1698+31del n.359del n.385+31del c.486+31del (n.486+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.201364268C>A | CA2649788926 | TNNT2 | c.474+30G>T (n.474+30G>T) c.459+30G>T (n.459+30G>T) c.456+30G>T (n.456+30G>T) c.489+30G>T (n.489+30G>T) c.441+30G>T (n.441+30G>T) n.953+30G>T c.163-2269G>T (n.163-2269G>T) c.*389+30G>T (n.*389+30G>T) c.369+30G>T (n.369+30G>T) c.465+30G>T (n.465+30G>T) c.444+30G>T (n.444+30G>T) c.282+30G>T (n.282+30G>T) n.715+30G>T n.1698+30G>T n.358G>T n.385+30G>T c.486+30G>T (n.486+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201364268C= | CA1219711529 | TNNT2 | c.474+30G= (n.474+30G=) c.459+30G= (n.459+30G=) c.456+30G= (n.456+30G=) c.489+30G= (n.489+30G=) c.441+30G= (n.441+30G=) n.953+30G= c.163-2269G= (n.163-2269G=) c.*389+30G= (n.*389+30G=) c.369+30G= (n.369+30G=) c.465+30G= (n.465+30G=) c.444+30G= (n.444+30G=) c.282+30G= (n.282+30G=) n.715+30G= n.1698+30G= n.358G= n.385+30G= c.486+30G= (n.486+30G=) | |
1 | g.201364268C>T | CA1219711530 | TNNT2 | c.474+30G>A (n.474+30G>A) c.459+30G>A (n.459+30G>A) c.456+30G>A (n.456+30G>A) c.489+30G>A (n.489+30G>A) c.441+30G>A (n.441+30G>A) n.953+30G>A c.163-2269G>A (n.163-2269G>A) c.*389+30G>A (n.*389+30G>A) c.369+30G>A (n.369+30G>A) c.465+30G>A (n.465+30G>A) c.444+30G>A (n.444+30G>A) c.282+30G>A (n.282+30G>A) n.715+30G>A n.1698+30G>A n.358G>A n.385+30G>A c.486+30G>A (n.486+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364269del | CA2649788930 | TNNT2 | c.474+29del (n.474+29del) c.459+29del (n.459+29del) c.456+29del (n.456+29del) c.489+29del (n.489+29del) c.441+29del (n.441+29del) n.953+29del c.163-2270del (n.163-2270del) c.*389+29del (n.*389+29del) c.369+29del (n.369+29del) c.465+29del (n.465+29del) c.444+29del (n.444+29del) c.282+29del (n.282+29del) n.715+29del n.1698+29del n.357del n.385+29del c.486+29del (n.486+29del) | gnomAD v4 |
1 | g.201364269T>C | CA2649788928 | TNNT2 | c.474+29A>G (n.474+29A>G) c.459+29A>G (n.459+29A>G) c.456+29A>G (n.456+29A>G) c.489+29A>G (n.489+29A>G) c.441+29A>G (n.441+29A>G) n.953+29A>G c.163-2270A>G (n.163-2270A>G) c.*389+29A>G (n.*389+29A>G) c.369+29A>G (n.369+29A>G) c.465+29A>G (n.465+29A>G) c.444+29A>G (n.444+29A>G) c.282+29A>G (n.282+29A>G) n.715+29A>G n.1698+29A>G n.357A>G n.385+29A>G c.486+29A>G (n.486+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201364270C>A | CA2649788932 | TNNT2 | c.474+28G>T (n.474+28G>T) c.459+28G>T (n.459+28G>T) c.456+28G>T (n.456+28G>T) c.489+28G>T (n.489+28G>T) c.441+28G>T (n.441+28G>T) n.953+28G>T c.163-2271G>T (n.163-2271G>T) c.*389+28G>T (n.*389+28G>T) c.369+28G>T (n.369+28G>T) c.465+28G>T (n.465+28G>T) c.444+28G>T (n.444+28G>T) c.282+28G>T (n.282+28G>T) n.715+28G>T n.1698+28G>T n.356G>T n.385+28G>T c.486+28G>T (n.486+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201364270C= | CA1219711531 | TNNT2 | c.474+28G= (n.474+28G=) c.459+28G= (n.459+28G=) c.456+28G= (n.456+28G=) c.489+28G= (n.489+28G=) c.441+28G= (n.441+28G=) n.953+28G= c.163-2271G= (n.163-2271G=) c.*389+28G= (n.*389+28G=) c.369+28G= (n.369+28G=) c.465+28G= (n.465+28G=) c.444+28G= (n.444+28G=) c.282+28G= (n.282+28G=) n.715+28G= n.1698+28G= n.356G= n.385+28G= c.486+28G= (n.486+28G=) | |
1 | g.201364270C>T | CA35422434 | TNNT2 | c.474+28G>A (n.474+28G>A) c.459+28G>A (n.459+28G>A) c.456+28G>A (n.456+28G>A) c.489+28G>A (n.489+28G>A) c.441+28G>A (n.441+28G>A) n.953+28G>A c.163-2271G>A (n.163-2271G>A) c.*389+28G>A (n.*389+28G>A) c.369+28G>A (n.369+28G>A) c.465+28G>A (n.465+28G>A) c.444+28G>A (n.444+28G>A) c.282+28G>A (n.282+28G>A) n.715+28G>A n.1698+28G>A n.356G>A n.385+28G>A c.486+28G>A (n.486+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364271C>T | CA2649788935 | TNNT2 | c.474+27G>A (n.474+27G>A) c.459+27G>A (n.459+27G>A) c.456+27G>A (n.456+27G>A) c.489+27G>A (n.489+27G>A) c.441+27G>A (n.441+27G>A) n.953+27G>A c.163-2272G>A (n.163-2272G>A) c.*389+27G>A (n.*389+27G>A) c.369+27G>A (n.369+27G>A) c.465+27G>A (n.465+27G>A) c.444+27G>A (n.444+27G>A) c.282+27G>A (n.282+27G>A) n.715+27G>A n.1698+27G>A n.355G>A n.385+27G>A c.486+27G>A (n.486+27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364272A= | CA1219711532 | TNNT2 | c.474+26T= (n.474+26T=) c.459+26T= (n.459+26T=) c.456+26T= (n.456+26T=) c.489+26T= (n.489+26T=) c.441+26T= (n.441+26T=) n.953+26T= c.163-2273T= (n.163-2273T=) c.*389+26T= (n.*389+26T=) c.369+26T= (n.369+26T=) c.465+26T= (n.465+26T=) c.444+26T= (n.444+26T=) c.282+26T= (n.282+26T=) n.715+26T= n.1698+26T= n.354T= n.385+26T= c.486+26T= (n.486+26T=) | |
1 | g.201364272A>G | CA089012 | TNNT2 | c.474+26T>C (n.474+26T>C) c.459+26T>C (n.459+26T>C) c.456+26T>C (n.456+26T>C) c.489+26T>C (n.489+26T>C) c.441+26T>C (n.441+26T>C) n.953+26T>C c.163-2273T>C (n.163-2273T>C) c.*389+26T>C (n.*389+26T>C) c.369+26T>C (n.369+26T>C) c.465+26T>C (n.465+26T>C) c.444+26T>C (n.444+26T>C) c.282+26T>C (n.282+26T>C) n.715+26T>C n.1698+26T>C n.354T>C n.385+26T>C c.486+26T>C (n.486+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364273T>A | CA2747343974 | TNNT2 | c.474+25A>T (n.474+25A>T) c.459+25A>T (n.459+25A>T) c.456+25A>T (n.456+25A>T) c.489+25A>T (n.489+25A>T) c.441+25A>T (n.441+25A>T) n.953+25A>T c.163-2274A>T (n.163-2274A>T) c.*389+25A>T (n.*389+25A>T) c.369+25A>T (n.369+25A>T) c.465+25A>T (n.465+25A>T) c.444+25A>T (n.444+25A>T) c.282+25A>T (n.282+25A>T) n.715+25A>T n.1698+25A>T n.353A>T n.385+25A>T c.486+25A>T (n.486+25A>T) | |
1 | g.201364274G>A | CA528092424 | TNNT2 | c.474+24C>T (n.474+24C>T) c.459+24C>T (n.459+24C>T) c.456+24C>T (n.456+24C>T) c.489+24C>T (n.489+24C>T) c.441+24C>T (n.441+24C>T) n.953+24C>T c.163-2275C>T (n.163-2275C>T) c.*389+24C>T (n.*389+24C>T) c.369+24C>T (n.369+24C>T) c.465+24C>T (n.465+24C>T) c.444+24C>T (n.444+24C>T) c.282+24C>T (n.282+24C>T) n.715+24C>T n.1698+24C>T n.352C>T n.385+24C>T c.486+24C>T (n.486+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201364274G= | CA1219711533 | TNNT2 | c.474+24C= (n.474+24C=) c.459+24C= (n.459+24C=) c.456+24C= (n.456+24C=) c.489+24C= (n.489+24C=) c.441+24C= (n.441+24C=) n.953+24C= c.163-2275C= (n.163-2275C=) c.*389+24C= (n.*389+24C=) c.369+24C= (n.369+24C=) c.465+24C= (n.465+24C=) c.444+24C= (n.444+24C=) c.282+24C= (n.282+24C=) n.715+24C= n.1698+24C= n.352C= n.385+24C= c.486+24C= (n.486+24C=) | |
1 | g.201364274G>T | CA2649788940 | TNNT2 | c.474+24C>A (n.474+24C>A) c.459+24C>A (n.459+24C>A) c.456+24C>A (n.456+24C>A) c.489+24C>A (n.489+24C>A) c.441+24C>A (n.441+24C>A) n.953+24C>A c.163-2275C>A (n.163-2275C>A) c.*389+24C>A (n.*389+24C>A) c.369+24C>A (n.369+24C>A) c.465+24C>A (n.465+24C>A) c.444+24C>A (n.444+24C>A) c.282+24C>A (n.282+24C>A) n.715+24C>A n.1698+24C>A n.352C>A n.385+24C>A c.486+24C>A (n.486+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364276del | CA028911 | TNNT2 | c.474+24del (n.474+24del) c.459+24del (n.459+24del) c.456+24del (n.456+24del) c.489+24del (n.489+24del) c.441+24del (n.441+24del) n.953+24del c.163-2275del (n.163-2275del) c.*389+24del (n.*389+24del) c.369+24del (n.369+24del) c.465+24del (n.465+24del) c.444+24del (n.444+24del) c.282+24del (n.282+24del) n.715+24del n.1698+24del n.352del n.385+24del c.486+24del (n.486+24del) | |
1 | g.201364275G>A | CA528092428 | TNNT2 | c.474+23C>T (n.474+23C>T) c.459+23C>T (n.459+23C>T) c.456+23C>T (n.456+23C>T) c.489+23C>T (n.489+23C>T) c.441+23C>T (n.441+23C>T) n.953+23C>T c.163-2276C>T (n.163-2276C>T) c.*389+23C>T (n.*389+23C>T) c.369+23C>T (n.369+23C>T) c.465+23C>T (n.465+23C>T) c.444+23C>T (n.444+23C>T) c.282+23C>T (n.282+23C>T) n.715+23C>T n.1698+23C>T n.351C>T n.385+23C>T c.486+23C>T (n.486+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364275G= | CA1219711534 | TNNT2 | c.474+23C= (n.474+23C=) c.459+23C= (n.459+23C=) c.456+23C= (n.456+23C=) c.489+23C= (n.489+23C=) c.441+23C= (n.441+23C=) n.953+23C= c.163-2276C= (n.163-2276C=) c.*389+23C= (n.*389+23C=) c.369+23C= (n.369+23C=) c.465+23C= (n.465+23C=) c.444+23C= (n.444+23C=) c.282+23C= (n.282+23C=) n.715+23C= n.1698+23C= n.351C= n.385+23C= c.486+23C= (n.486+23C=) | |
1 | g.201364275G>T | CA2649788944 | TNNT2 | c.474+23C>A (n.474+23C>A) c.459+23C>A (n.459+23C>A) c.456+23C>A (n.456+23C>A) c.489+23C>A (n.489+23C>A) c.441+23C>A (n.441+23C>A) n.953+23C>A c.163-2276C>A (n.163-2276C>A) c.*389+23C>A (n.*389+23C>A) c.369+23C>A (n.369+23C>A) c.465+23C>A (n.465+23C>A) c.444+23C>A (n.444+23C>A) c.282+23C>A (n.282+23C>A) n.715+23C>A n.1698+23C>A n.351C>A n.385+23C>A c.486+23C>A (n.486+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364276G>A | CA028897 | TNNT2 | c.474+22C>T (n.474+22C>T) c.459+22C>T (n.459+22C>T) c.456+22C>T (n.456+22C>T) c.489+22C>T (n.489+22C>T) c.441+22C>T (n.441+22C>T) n.953+22C>T c.163-2277C>T (n.163-2277C>T) c.*389+22C>T (n.*389+22C>T) c.369+22C>T (n.369+22C>T) c.465+22C>T (n.465+22C>T) c.444+22C>T (n.444+22C>T) c.282+22C>T (n.282+22C>T) n.715+22C>T n.1698+22C>T n.350C>T n.385+22C>T c.486+22C>T (n.486+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364276G>C | CA2649788946 | TNNT2 | c.474+22C>G (n.474+22C>G) c.459+22C>G (n.459+22C>G) c.456+22C>G (n.456+22C>G) c.489+22C>G (n.489+22C>G) c.441+22C>G (n.441+22C>G) n.953+22C>G c.163-2277C>G (n.163-2277C>G) c.*389+22C>G (n.*389+22C>G) c.369+22C>G (n.369+22C>G) c.465+22C>G (n.465+22C>G) c.444+22C>G (n.444+22C>G) c.282+22C>G (n.282+22C>G) n.715+22C>G n.1698+22C>G n.350C>G n.385+22C>G c.486+22C>G (n.486+22C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201364276G= | CA1219711535 | TNNT2 | c.474+22C= (n.474+22C=) c.459+22C= (n.459+22C=) c.456+22C= (n.456+22C=) c.489+22C= (n.489+22C=) c.441+22C= (n.441+22C=) n.953+22C= c.163-2277C= (n.163-2277C=) c.*389+22C= (n.*389+22C=) c.369+22C= (n.369+22C=) c.465+22C= (n.465+22C=) c.444+22C= (n.444+22C=) c.282+22C= (n.282+22C=) n.715+22C= n.1698+22C= n.350C= n.385+22C= c.486+22C= (n.486+22C=) | |
1 | g.201364276G>T | CA2649788947 | TNNT2 | c.474+22C>A (n.474+22C>A) c.459+22C>A (n.459+22C>A) c.456+22C>A (n.456+22C>A) c.489+22C>A (n.489+22C>A) c.441+22C>A (n.441+22C>A) n.953+22C>A c.163-2277C>A (n.163-2277C>A) c.*389+22C>A (n.*389+22C>A) c.369+22C>A (n.369+22C>A) c.465+22C>A (n.465+22C>A) c.444+22C>A (n.444+22C>A) c.282+22C>A (n.282+22C>A) n.715+22C>A n.1698+22C>A n.350C>A n.385+22C>A c.486+22C>A (n.486+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364277C>T | CA2649788948 | TNNT2 | c.474+21G>A (n.474+21G>A) c.459+21G>A (n.459+21G>A) c.456+21G>A (n.456+21G>A) c.489+21G>A (n.489+21G>A) c.441+21G>A (n.441+21G>A) n.953+21G>A c.163-2278G>A (n.163-2278G>A) c.*389+21G>A (n.*389+21G>A) c.369+21G>A (n.369+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) c.444+21G>A (n.444+21G>A) c.282+21G>A (n.282+21G>A) n.715+21G>A n.1698+21G>A n.349G>A n.385+21G>A c.486+21G>A (n.486+21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364278C>A | CA2649788949 | TNNT2 | c.474+20G>T (n.474+20G>T) c.459+20G>T (n.459+20G>T) c.456+20G>T (n.456+20G>T) c.489+20G>T (n.489+20G>T) c.441+20G>T (n.441+20G>T) n.953+20G>T c.163-2279G>T (n.163-2279G>T) c.*389+20G>T (n.*389+20G>T) c.369+20G>T (n.369+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) c.444+20G>T (n.444+20G>T) c.282+20G>T (n.282+20G>T) n.715+20G>T n.1698+20G>T n.348G>T n.385+20G>T c.486+20G>T (n.486+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201364278C>T | CA2649788950 | TNNT2 | c.474+20G>A (n.474+20G>A) c.459+20G>A (n.459+20G>A) c.456+20G>A (n.456+20G>A) c.489+20G>A (n.489+20G>A) c.441+20G>A (n.441+20G>A) n.953+20G>A c.163-2279G>A (n.163-2279G>A) c.*389+20G>A (n.*389+20G>A) c.369+20G>A (n.369+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.444+20G>A (n.444+20G>A) c.282+20G>A (n.282+20G>A) n.715+20G>A n.1698+20G>A n.348G>A n.385+20G>A c.486+20G>A (n.486+20G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364279T>A | CA2649788951 | TNNT2 | c.474+19A>T (n.474+19A>T) c.459+19A>T (n.459+19A>T) c.456+19A>T (n.456+19A>T) c.489+19A>T (n.489+19A>T) c.441+19A>T (n.441+19A>T) n.953+19A>T c.163-2280A>T (n.163-2280A>T) c.*389+19A>T (n.*389+19A>T) c.369+19A>T (n.369+19A>T) c.465+19A>T (n.465+19A>T) c.444+19A>T (n.444+19A>T) c.282+19A>T (n.282+19A>T) n.715+19A>T n.1698+19A>T n.347A>T n.385+19A>T c.486+19A>T (n.486+19A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201364280G>A | CA089011 | TNNT2 | c.474+18C>T (n.474+18C>T) c.459+18C>T (n.459+18C>T) c.456+18C>T (n.456+18C>T) c.489+18C>T (n.489+18C>T) c.441+18C>T (n.441+18C>T) n.953+18C>T c.163-2281C>T (n.163-2281C>T) c.*389+18C>T (n.*389+18C>T) c.369+18C>T (n.369+18C>T) c.465+18C>T (n.465+18C>T) c.444+18C>T (n.444+18C>T) c.282+18C>T (n.282+18C>T) n.715+18C>T n.1698+18C>T n.346C>T n.385+18C>T c.486+18C>T (n.486+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364280G= | CA1144213108 | TNNT2 | c.474+18C= (n.474+18C=) c.459+18C= (n.459+18C=) c.456+18C= (n.456+18C=) c.489+18C= (n.489+18C=) c.441+18C= (n.441+18C=) n.953+18C= c.163-2281C= (n.163-2281C=) c.*389+18C= (n.*389+18C=) c.369+18C= (n.369+18C=) c.465+18C= (n.465+18C=) c.444+18C= (n.444+18C=) c.282+18C= (n.282+18C=) n.715+18C= n.1698+18C= n.346C= n.385+18C= c.486+18C= (n.486+18C=) | |
1 | g.201364280G>T | CA2573978093 | TNNT2 | c.474+18C>A (n.474+18C>A) c.459+18C>A (n.459+18C>A) c.456+18C>A (n.456+18C>A) c.489+18C>A (n.489+18C>A) c.441+18C>A (n.441+18C>A) n.953+18C>A c.163-2281C>A (n.163-2281C>A) c.*389+18C>A (n.*389+18C>A) c.369+18C>A (n.369+18C>A) c.465+18C>A (n.465+18C>A) c.444+18C>A (n.444+18C>A) c.282+18C>A (n.282+18C>A) n.715+18C>A n.1698+18C>A n.346C>A n.385+18C>A c.486+18C>A (n.486+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364282del | CA2649788953 | TNNT2 | c.474+18del (n.474+18del) c.459+18del (n.459+18del) c.456+18del (n.456+18del) c.489+18del (n.489+18del) c.441+18del (n.441+18del) n.953+18del c.163-2281del (n.163-2281del) c.*389+18del (n.*389+18del) c.369+18del (n.369+18del) c.465+18del (n.465+18del) c.444+18del (n.444+18del) c.282+18del (n.282+18del) n.715+18del n.1698+18del n.346del n.385+18del c.486+18del (n.486+18del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.201364281G>A | CA528092432 | TNNT2 | c.474+17C>T (n.474+17C>T) c.459+17C>T (n.459+17C>T) c.456+17C>T (n.456+17C>T) c.489+17C>T (n.489+17C>T) c.441+17C>T (n.441+17C>T) n.953+17C>T c.163-2282C>T (n.163-2282C>T) c.*389+17C>T (n.*389+17C>T) c.369+17C>T (n.369+17C>T) c.465+17C>T (n.465+17C>T) c.444+17C>T (n.444+17C>T) c.282+17C>T (n.282+17C>T) n.715+17C>T n.1698+17C>T n.345C>T n.385+17C>T c.486+17C>T (n.486+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364281G= | CA1219711536 | TNNT2 | c.474+17C= (n.474+17C=) c.459+17C= (n.459+17C=) c.456+17C= (n.456+17C=) c.489+17C= (n.489+17C=) c.441+17C= (n.441+17C=) n.953+17C= c.163-2282C= (n.163-2282C=) c.*389+17C= (n.*389+17C=) c.369+17C= (n.369+17C=) c.465+17C= (n.465+17C=) c.444+17C= (n.444+17C=) c.282+17C= (n.282+17C=) n.715+17C= n.1698+17C= n.345C= n.385+17C= c.486+17C= (n.486+17C=) | |
1 | g.201364281G>T | CA2649788960 | TNNT2 | c.474+17C>A (n.474+17C>A) c.459+17C>A (n.459+17C>A) c.456+17C>A (n.456+17C>A) c.489+17C>A (n.489+17C>A) c.441+17C>A (n.441+17C>A) n.953+17C>A c.163-2282C>A (n.163-2282C>A) c.*389+17C>A (n.*389+17C>A) c.369+17C>A (n.369+17C>A) c.465+17C>A (n.465+17C>A) c.444+17C>A (n.444+17C>A) c.282+17C>A (n.282+17C>A) n.715+17C>A n.1698+17C>A n.345C>A n.385+17C>A c.486+17C>A (n.486+17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364282G>A | CA528092433 | TNNT2 | c.474+16C>T (n.474+16C>T) c.459+16C>T (n.459+16C>T) c.456+16C>T (n.456+16C>T) c.489+16C>T (n.489+16C>T) c.441+16C>T (n.441+16C>T) n.953+16C>T c.163-2283C>T (n.163-2283C>T) c.*389+16C>T (n.*389+16C>T) c.369+16C>T (n.369+16C>T) c.465+16C>T (n.465+16C>T) c.444+16C>T (n.444+16C>T) c.282+16C>T (n.282+16C>T) n.715+16C>T n.1698+16C>T n.344C>T n.385+16C>T c.486+16C>T (n.486+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201364282G= | CA1219711537 | TNNT2 | c.474+16C= (n.474+16C=) c.459+16C= (n.459+16C=) c.456+16C= (n.456+16C=) c.489+16C= (n.489+16C=) c.441+16C= (n.441+16C=) n.953+16C= c.163-2283C= (n.163-2283C=) c.*389+16C= (n.*389+16C=) c.369+16C= (n.369+16C=) c.465+16C= (n.465+16C=) c.444+16C= (n.444+16C=) c.282+16C= (n.282+16C=) n.715+16C= n.1698+16C= n.344C= n.385+16C= c.486+16C= (n.486+16C=) | |
1 | g.201364282G>T | CA2573130643 | TNNT2 | c.474+16C>A (n.474+16C>A) c.459+16C>A (n.459+16C>A) c.456+16C>A (n.456+16C>A) c.489+16C>A (n.489+16C>A) c.441+16C>A (n.441+16C>A) n.953+16C>A c.163-2283C>A (n.163-2283C>A) c.*389+16C>A (n.*389+16C>A) c.369+16C>A (n.369+16C>A) c.465+16C>A (n.465+16C>A) c.444+16C>A (n.444+16C>A) c.282+16C>A (n.282+16C>A) n.715+16C>A n.1698+16C>A n.344C>A n.385+16C>A c.486+16C>A (n.486+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364283C= | CA1219711538 | TNNT2 | c.474+15G= (n.474+15G=) c.459+15G= (n.459+15G=) c.456+15G= (n.456+15G=) c.489+15G= (n.489+15G=) c.441+15G= (n.441+15G=) n.953+15G= c.163-2284G= (n.163-2284G=) c.*389+15G= (n.*389+15G=) c.369+15G= (n.369+15G=) c.465+15G= (n.465+15G=) c.444+15G= (n.444+15G=) c.282+15G= (n.282+15G=) n.715+15G= n.1698+15G= n.343G= n.385+15G= c.486+15G= (n.486+15G=) | |
1 | g.201364283C>T | CA1219711539 | TNNT2 | c.474+15G>A (n.474+15G>A) c.459+15G>A (n.459+15G>A) c.456+15G>A (n.456+15G>A) c.489+15G>A (n.489+15G>A) c.441+15G>A (n.441+15G>A) n.953+15G>A c.163-2284G>A (n.163-2284G>A) c.*389+15G>A (n.*389+15G>A) c.369+15G>A (n.369+15G>A) c.465+15G>A (n.465+15G>A) c.444+15G>A (n.444+15G>A) c.282+15G>A (n.282+15G>A) n.715+15G>A n.1698+15G>A n.343G>A n.385+15G>A c.486+15G>A (n.486+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364285A>G | CA2697912947 | TNNT2 | c.474+13T>C (n.474+13T>C) c.459+13T>C (n.459+13T>C) c.456+13T>C (n.456+13T>C) c.489+13T>C (n.489+13T>C) c.441+13T>C (n.441+13T>C) n.953+13T>C c.163-2286T>C (n.163-2286T>C) c.*389+13T>C (n.*389+13T>C) c.369+13T>C (n.369+13T>C) c.465+13T>C (n.465+13T>C) c.444+13T>C (n.444+13T>C) c.282+13T>C (n.282+13T>C) n.715+13T>C n.1698+13T>C n.341T>C n.385+13T>C c.486+13T>C (n.486+13T>C) | dbSNP |
1 | g.201364285A>T | CA2649788968 | TNNT2 | c.474+13T>A (n.474+13T>A) c.459+13T>A (n.459+13T>A) c.456+13T>A (n.456+13T>A) c.489+13T>A (n.489+13T>A) c.441+13T>A (n.441+13T>A) n.953+13T>A c.163-2286T>A (n.163-2286T>A) c.*389+13T>A (n.*389+13T>A) c.369+13T>A (n.369+13T>A) c.465+13T>A (n.465+13T>A) c.444+13T>A (n.444+13T>A) c.282+13T>A (n.282+13T>A) n.715+13T>A n.1698+13T>A n.341T>A n.385+13T>A c.486+13T>A (n.486+13T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364286G>A | CA088211 | TNNT2 | c.474+12C>T (n.474+12C>T) c.459+12C>T (n.459+12C>T) c.456+12C>T (n.456+12C>T) c.489+12C>T (n.489+12C>T) c.441+12C>T (n.441+12C>T) n.953+12C>T c.163-2287C>T (n.163-2287C>T) c.*389+12C>T (n.*389+12C>T) c.369+12C>T (n.369+12C>T) c.465+12C>T (n.465+12C>T) c.444+12C>T (n.444+12C>T) c.282+12C>T (n.282+12C>T) n.715+12C>T n.1698+12C>T n.340C>T n.385+12C>T c.486+12C>T (n.486+12C>T) | |
1 | g.201364286G>T | CA2649788969 | TNNT2 | c.474+12C>A (n.474+12C>A) c.459+12C>A (n.459+12C>A) c.456+12C>A (n.456+12C>A) c.489+12C>A (n.489+12C>A) c.441+12C>A (n.441+12C>A) n.953+12C>A c.163-2287C>A (n.163-2287C>A) c.*389+12C>A (n.*389+12C>A) c.369+12C>A (n.369+12C>A) c.465+12C>A (n.465+12C>A) c.444+12C>A (n.444+12C>A) c.282+12C>A (n.282+12C>A) n.715+12C>A n.1698+12C>A n.340C>A n.385+12C>A c.486+12C>A (n.486+12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364287G>A | CA2649788970 | TNNT2 | c.474+11C>T (n.474+11C>T) c.459+11C>T (n.459+11C>T) c.456+11C>T (n.456+11C>T) c.489+11C>T (n.489+11C>T) c.441+11C>T (n.441+11C>T) n.953+11C>T c.163-2288C>T (n.163-2288C>T) c.*389+11C>T (n.*389+11C>T) c.369+11C>T (n.369+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) c.444+11C>T (n.444+11C>T) c.282+11C>T (n.282+11C>T) n.715+11C>T n.1698+11C>T n.339C>T n.385+11C>T c.486+11C>T (n.486+11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201364288G>T | CA2649788972 | TNNT2 | c.474+10C>A (n.474+10C>A) c.459+10C>A (n.459+10C>A) c.456+10C>A (n.456+10C>A) c.489+10C>A (n.489+10C>A) c.441+10C>A (n.441+10C>A) n.953+10C>A c.163-2289C>A (n.163-2289C>A) c.*389+10C>A (n.*389+10C>A) c.369+10C>A (n.369+10C>A) c.465+10C>A (n.465+10C>A) c.444+10C>A (n.444+10C>A) c.282+10C>A (n.282+10C>A) n.715+10C>A n.1698+10C>A n.338C>A n.385+10C>A c.486+10C>A (n.486+10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201364289G= | CA1219711540 | TNNT2 | c.474+9C= (n.474+9C=) c.459+9C= (n.459+9C=) c.456+9C= (n.456+9C=) c.489+9C= (n.489+9C=) c.441+9C= (n.441+9C=) n.953+9C= c.163-2290C= (n.163-2290C=) c.*389+9C= (n.*389+9C=) c.369+9C= (n.369+9C=) c.465+9C= (n.465+9C=) c.444+9C= (n.444+9C=) c.282+9C= (n.282+9C=) n.715+9C= n.1698+9C= n.337C= n.385+9C= c.486+9C= (n.486+9C=) | |
1 | g.201364289G>T | CA16610012 | TNNT2 | c.474+9C>A (n.474+9C>A) c.459+9C>A (n.459+9C>A) c.456+9C>A (n.456+9C>A) c.489+9C>A (n.489+9C>A) c.441+9C>A (n.441+9C>A) n.953+9C>A c.163-2290C>A (n.163-2290C>A) c.*389+9C>A (n.*389+9C>A) c.369+9C>A (n.369+9C>A) c.465+9C>A (n.465+9C>A) c.444+9C>A (n.444+9C>A) c.282+9C>A (n.282+9C>A) n.715+9C>A n.1698+9C>A n.337C>A n.385+9C>A c.486+9C>A (n.486+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364290T>A | CA2649788978 | TNNT2 | c.474+8A>T (n.474+8A>T) c.459+8A>T (n.459+8A>T) c.456+8A>T (n.456+8A>T) c.489+8A>T (n.489+8A>T) c.441+8A>T (n.441+8A>T) n.953+8A>T c.163-2291A>T (n.163-2291A>T) c.*389+8A>T (n.*389+8A>T) c.369+8A>T (n.369+8A>T) c.465+8A>T (n.465+8A>T) c.444+8A>T (n.444+8A>T) c.282+8A>T (n.282+8A>T) n.715+8A>T n.1698+8A>T n.336A>T n.385+8A>T c.486+8A>T (n.486+8A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201364290T>C | CA2649788980 | TNNT2 | c.474+8A>G (n.474+8A>G) c.459+8A>G (n.459+8A>G) c.456+8A>G (n.456+8A>G) c.489+8A>G (n.489+8A>G) c.441+8A>G (n.441+8A>G) n.953+8A>G c.163-2291A>G (n.163-2291A>G) c.*389+8A>G (n.*389+8A>G) c.369+8A>G (n.369+8A>G) c.465+8A>G (n.465+8A>G) c.444+8A>G (n.444+8A>G) c.282+8A>G (n.282+8A>G) n.715+8A>G n.1698+8A>G n.336A>G n.385+8A>G c.486+8A>G (n.486+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201364290T= | CA1219711541 | TNNT2 | c.474+8A= (n.474+8A=) c.459+8A= (n.459+8A=) c.456+8A= (n.456+8A=) c.489+8A= (n.489+8A=) c.441+8A= (n.441+8A=) n.953+8A= c.163-2291A= (n.163-2291A=) c.*389+8A= (n.*389+8A=) c.369+8A= (n.369+8A=) c.465+8A= (n.465+8A=) c.444+8A= (n.444+8A=) c.282+8A= (n.282+8A=) n.715+8A= n.1698+8A= n.336A= n.385+8A= c.486+8A= (n.486+8A=) | |
1 | g.201364291C>A | CA2573130644 | TNNT2 | c.474+7G>T (n.474+7G>T) c.459+7G>T (n.459+7G>T) c.456+7G>T (n.456+7G>T) c.489+7G>T (n.489+7G>T) c.441+7G>T (n.441+7G>T) n.953+7G>T c.163-2292G>T (n.163-2292G>T) c.*389+7G>T (n.*389+7G>T) c.369+7G>T (n.369+7G>T) c.465+7G>T (n.465+7G>T) c.444+7G>T (n.444+7G>T) c.282+7G>T (n.282+7G>T) n.715+7G>T n.1698+7G>T n.335G>T n.385+7G>T c.486+7G>T (n.486+7G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364291C= | CA1144229080 | TNNT2 | c.474+7G= (n.474+7G=) c.459+7G= (n.459+7G=) c.456+7G= (n.456+7G=) c.489+7G= (n.489+7G=) c.441+7G= (n.441+7G=) n.953+7G= c.163-2292G= (n.163-2292G=) c.*389+7G= (n.*389+7G=) c.369+7G= (n.369+7G=) c.465+7G= (n.465+7G=) c.444+7G= (n.444+7G=) c.282+7G= (n.282+7G=) n.715+7G= n.1698+7G= n.335G= n.385+7G= c.486+7G= (n.486+7G=) | |
1 | g.201364291C>T | CA2841268800 | TNNT2 | c.474+7G>A (n.474+7G>A) c.459+7G>A (n.459+7G>A) c.456+7G>A (n.456+7G>A) c.489+7G>A (n.489+7G>A) c.441+7G>A (n.441+7G>A) n.953+7G>A c.163-2292G>A (n.163-2292G>A) c.*389+7G>A (n.*389+7G>A) c.369+7G>A (n.369+7G>A) c.465+7G>A (n.465+7G>A) c.444+7G>A (n.444+7G>A) c.282+7G>A (n.282+7G>A) n.715+7G>A n.1698+7G>A n.335G>A n.385+7G>A c.486+7G>A (n.486+7G>A) | |
1 | g.201364291dup | CA004598 | TNNT2 | c.474+7dup (n.474+7dup) c.459+7dup (n.459+7dup) c.456+7dup (n.456+7dup) c.489+7dup (n.489+7dup) c.441+7dup (n.441+7dup) n.953+7dup c.163-2292dup (n.163-2292dup) c.*389+7dup (n.*389+7dup) c.369+7dup (n.369+7dup) c.465+7dup (n.465+7dup) c.444+7dup (n.444+7dup) c.282+7dup (n.282+7dup) n.715+7dup n.1698+7dup n.335dup n.385+7dup c.486+7dup (n.486+7dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364292A>G | CA2649788982 | TNNT2 | c.474+6T>C (n.474+6T>C) c.459+6T>C (n.459+6T>C) c.456+6T>C (n.456+6T>C) c.489+6T>C (n.489+6T>C) c.441+6T>C (n.441+6T>C) n.953+6T>C c.163-2293T>C (n.163-2293T>C) c.*389+6T>C (n.*389+6T>C) c.369+6T>C (n.369+6T>C) c.465+6T>C (n.465+6T>C) c.444+6T>C (n.444+6T>C) c.282+6T>C (n.282+6T>C) n.715+6T>C n.1698+6T>C n.334T>C n.385+6T>C c.486+6T>C (n.486+6T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201364293C= | CA1219711542 | TNNT2 | c.474+5G= (n.474+5G=) c.459+5G= (n.459+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.489+5G= (n.489+5G=) c.441+5G= (n.441+5G=) n.953+5G= c.163-2294G= (n.163-2294G=) c.*389+5G= (n.*389+5G=) c.369+5G= (n.369+5G=) c.465+5G= (n.465+5G=) c.444+5G= (n.444+5G=) c.282+5G= (n.282+5G=) n.715+5G= n.1698+5G= n.333G= n.385+5G= c.486+5G= (n.486+5G=) | |
1 | g.201364293C>G | CA2649788987 | TNNT2 | c.474+5G>C (n.474+5G>C) c.459+5G>C (n.459+5G>C) c.456+5G>C (n.456+5G>C) c.489+5G>C (n.489+5G>C) c.441+5G>C (n.441+5G>C) n.953+5G>C c.163-2294G>C (n.163-2294G>C) c.*389+5G>C (n.*389+5G>C) c.369+5G>C (n.369+5G>C) c.465+5G>C (n.465+5G>C) c.444+5G>C (n.444+5G>C) c.282+5G>C (n.282+5G>C) n.715+5G>C n.1698+5G>C n.333G>C n.385+5G>C c.486+5G>C (n.486+5G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201364293C>T | CA1139655544 | TNNT2 | c.474+5G>A (n.474+5G>A) c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.489+5G>A (n.489+5G>A) c.441+5G>A (n.441+5G>A) n.953+5G>A c.163-2294G>A (n.163-2294G>A) c.*389+5G>A (n.*389+5G>A) c.369+5G>A (n.369+5G>A) c.465+5G>A (n.465+5G>A) c.444+5G>A (n.444+5G>A) c.282+5G>A (n.282+5G>A) n.715+5G>A n.1698+5G>A n.333G>A n.385+5G>A c.486+5G>A (n.486+5G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364294T>A | CA1219711544 | TNNT2 | c.474+4A>T (n.474+4A>T) c.459+4A>T (n.459+4A>T) c.456+4A>T (n.456+4A>T) c.489+4A>T (n.489+4A>T) c.441+4A>T (n.441+4A>T) n.953+4A>T c.163-2295A>T (n.163-2295A>T) c.*389+4A>T (n.*389+4A>T) c.369+4A>T (n.369+4A>T) c.465+4A>T (n.465+4A>T) c.444+4A>T (n.444+4A>T) c.282+4A>T (n.282+4A>T) n.715+4A>T n.1698+4A>T n.332A>T n.385+4A>T c.486+4A>T (n.486+4A>T) | dbSNP |
1 | g.201364294T= | CA1219711543 | TNNT2 | c.474+4A= (n.474+4A=) c.459+4A= (n.459+4A=) c.456+4A= (n.456+4A=) c.489+4A= (n.489+4A=) c.441+4A= (n.441+4A=) n.953+4A= c.163-2295A= (n.163-2295A=) c.*389+4A= (n.*389+4A=) c.369+4A= (n.369+4A=) c.465+4A= (n.465+4A=) c.444+4A= (n.444+4A=) c.282+4A= (n.282+4A=) n.715+4A= n.1698+4A= n.332A= n.385+4A= c.486+4A= (n.486+4A=) | |
1 | g.201364296A>C | CA344205531 | TNNT2 | c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.489+2T>G (n.489+2T>G) c.441+2T>G (n.441+2T>G) n.953+2T>G c.163-2297T>G (n.163-2297T>G) c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.444+2T>G (n.444+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) n.715+2T>G n.1698+2T>G n.330T>G n.385+2T>G c.486+2T>G (n.486+2T>G) | |
1 | g.201364296A>G | CA344205534 | TNNT2 | c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.489+2T>C (n.489+2T>C) c.441+2T>C (n.441+2T>C) n.953+2T>C c.163-2297T>C (n.163-2297T>C) c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.444+2T>C (n.444+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) n.715+2T>C n.1698+2T>C n.330T>C n.385+2T>C c.486+2T>C (n.486+2T>C) | |
1 | g.201364296A>T | CA344205536 | TNNT2 | c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.489+2T>A (n.489+2T>A) c.441+2T>A (n.441+2T>A) n.953+2T>A c.163-2297T>A (n.163-2297T>A) c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.444+2T>A (n.444+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) n.715+2T>A n.1698+2T>A n.330T>A n.385+2T>A c.486+2T>A (n.486+2T>A) | |
1 | g.201364297C>A | CA344205548 | TNNT2 | c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.489+1G>T (n.489+1G>T) c.441+1G>T (n.441+1G>T) n.953+1G>T c.163-2298G>T (n.163-2298G>T) c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.444+1G>T (n.444+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) n.715+1G>T n.1698+1G>T n.329G>T n.385+1G>T c.486+1G>T (n.486+1G>T) | |
1 | g.201364297C>G | CA344205550 | TNNT2 | c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.489+1G>C (n.489+1G>C) c.441+1G>C (n.441+1G>C) n.953+1G>C c.163-2298G>C (n.163-2298G>C) c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) n.715+1G>C n.1698+1G>C n.329G>C n.385+1G>C c.486+1G>C (n.486+1G>C) | |
1 | g.201364297C>T | CA344205555 | TNNT2 | c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.489+1G>A (n.489+1G>A) c.441+1G>A (n.441+1G>A) n.953+1G>A c.163-2298G>A (n.163-2298G>A) c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.444+1G>A (n.444+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) n.715+1G>A n.1698+1G>A n.329G>A n.385+1G>A c.486+1G>A (n.486+1G>A) | |
1 | g.201364298_201364300del | CA2580610785 | TNNT2 | c.473_474+1del c.458_459+1del c.455_456+1del c.488_489+1del c.440_441+1del n.952_953+1del c.163-2300_163-2298del (n.163-2300_163-2298del) c.*388_*389+1del c.368_369+1del c.464_465+1del c.443_444+1del c.281_282+1del n.714_715+1del n.1697_1698+1del n.327_329del n.384_385+1del c.485_486+1del | |
1 | g.201364298A>C | CA422532147 | TNNT2 | c.474T>G (p.Ala158=) c.459T>G (p.Ala153=) c.456T>G (p.Ala152=) c.489T>G (p.Ala163=) c.441T>G (p.Ala147=) n.953T>G c.163-2299T>G (n.163-2299T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.369T>G (p.Ala123=) c.465T>G (p.Ala155=) c.444T>G (p.Ala148=) c.282T>G (p.Ala94=) n.715T>G n.1698T>G n.328T>G n.385T>G c.486T>G (p.Ala162=) | |
1 | g.201364298A>G | CA422532150 | TNNT2 | c.474T>C (p.Ala158=) c.459T>C (p.Ala153=) c.456T>C (p.Ala152=) c.489T>C (p.Ala163=) c.441T>C (p.Ala147=) n.953T>C c.163-2299T>C (n.163-2299T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.369T>C (p.Ala123=) c.465T>C (p.Ala155=) c.444T>C (p.Ala148=) c.282T>C (p.Ala94=) n.715T>C n.1698T>C n.328T>C n.385T>C c.486T>C (p.Ala162=) | gnomAD v4 |
1 | g.201364298A>T | CA422532149 | TNNT2 | c.474T>A (p.Ala158=) c.459T>A (p.Ala153=) c.456T>A (p.Ala152=) c.489T>A (p.Ala163=) c.441T>A (p.Ala147=) n.953T>A c.163-2299T>A (n.163-2299T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.369T>A (p.Ala123=) c.465T>A (p.Ala155=) c.444T>A (p.Ala148=) c.282T>A (p.Ala94=) n.715T>A n.1698T>A n.328T>A n.385T>A c.486T>A (p.Ala162=) | |
1 | g.201364299G>A | CA344205557 | TNNT2 | c.473C>T (p.Ala158Val) c.458C>T (p.Ala153Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.440C>T (p.Ala147Val) n.952C>T c.163-2300C>T (n.163-2300C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) c.464C>T (p.Ala155Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.714C>T n.1697C>T n.327C>T n.384C>T c.485C>T (p.Ala162Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364299G>C | CA344205558 | TNNT2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.952C>G c.163-2300C>G (n.163-2300C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.714C>G n.1697C>G n.327C>G n.384C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201364299G= | CA1219711545 | TNNT2 | c.473C= (p.Ala158=) c.458C= (p.Ala153=) c.455C= (p.Ala152=) c.488C= (p.Ala163=) c.440C= (p.Ala147=) n.952C= c.163-2300C= (n.163-2300C=) c.*388C= (n.*388C=) c.368C= (p.Ala123=) c.464C= (p.Ala155=) c.443C= (p.Ala148=) c.281C= (p.Ala94=) n.714C= n.1697C= n.327C= n.384C= c.485C= (p.Ala162=) | |
1 | g.201364299G>T | CA344205560 | TNNT2 | c.473C>A (p.Ala158Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) n.952C>A c.163-2300C>A (n.163-2300C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.714C>A n.1697C>A n.327C>A n.384C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) | |
1 | g.201364300C>A | CA344205562 | TNNT2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.951G>T c.163-2301G>T (n.163-2301G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.713G>T n.1696G>T n.326G>T n.383G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364300C= | CA1148224911 | TNNT2 | c.472G= (p.Ala158=) c.457G= (p.Ala153=) c.454G= (p.Ala152=) c.487G= (p.Ala163=) c.439G= (p.Ala147=) n.951G= c.163-2301G= (n.163-2301G=) c.*387G= (n.*387G=) c.367G= (p.Ala123=) c.463G= (p.Ala155=) c.442G= (p.Ala148=) c.280G= (p.Ala94=) n.713G= n.1696G= n.326G= n.383G= c.484G= (p.Ala162=) | |
1 | g.201364300C>G | CA344205566 | TNNT2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.951G>C c.163-2301G>C (n.163-2301G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.713G>C n.1696G>C n.326G>C n.383G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) | |
1 | g.201364300C>T | CA004591 | TNNT2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.951G>A c.163-2301G>A (n.163-2301G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.713G>A n.1696G>A n.326G>A n.383G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364301del | CA2580610784 | TNNT2 | c.472del (p.Ala158LeufsTer29) c.457del (p.Ala153LeufsTer29) c.454del (p.Ala152LeufsTer29) c.487del (p.Ala163LeufsTer29) c.439del (p.Ala147LeufsTer29) n.951del c.163-2301del (n.163-2301del) c.*387del (n.*387del) c.367del (p.Ala123LeufsTer29) c.463del (p.Ala155LeufsTer29) c.442del (p.Ala148LeufsTer29) c.280del (p.Ala94LeufsTer29) c.487del (p.Ala163LeufsTer?) n.713del n.1696del n.326del n.383del c.484del (p.Ala162LeufsTer29) c.487del (p.Ala163LeufsTer19) | |
1 | g.201364301C>A | CA422532154 | TNNT2 | c.471G>T (p.Leu157=) c.456G>T (p.Leu152=) c.453G>T (p.Leu151=) c.486G>T (p.Leu162=) c.438G>T (p.Leu146=) n.950G>T c.163-2302G>T (n.163-2302G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.366G>T (p.Leu122=) c.462G>T (p.Leu154=) c.441G>T (p.Leu147=) c.279G>T (p.Leu93=) n.712G>T n.1695G>T n.325G>T n.382G>T c.483G>T (p.Leu161=) | |
1 | g.201364301C>G | CA422532156 | TNNT2 | c.471G>C (p.Leu157=) c.456G>C (p.Leu152=) c.453G>C (p.Leu151=) c.486G>C (p.Leu162=) c.438G>C (p.Leu146=) n.950G>C c.163-2302G>C (n.163-2302G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.366G>C (p.Leu122=) c.462G>C (p.Leu154=) c.441G>C (p.Leu147=) c.279G>C (p.Leu93=) n.712G>C n.1695G>C n.325G>C n.382G>C c.483G>C (p.Leu161=) | |
1 | g.201364301C>T | CA422532157 | TNNT2 | c.471G>A (p.Leu157=) c.456G>A (p.Leu152=) c.453G>A (p.Leu151=) c.486G>A (p.Leu162=) c.438G>A (p.Leu146=) n.950G>A c.163-2302G>A (n.163-2302G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.366G>A (p.Leu122=) c.462G>A (p.Leu154=) c.441G>A (p.Leu147=) c.279G>A (p.Leu93=) n.712G>A n.1695G>A n.325G>A n.382G>A c.483G>A (p.Leu161=) | |
1 | g.201364302A>C | CA344205568 | TNNT2 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.949T>G c.163-2303T>G (n.163-2303T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.711T>G n.1694T>G n.324T>G n.381T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
1 | g.201364302A>G | CA344205573 | TNNT2 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.949T>C c.163-2303T>C (n.163-2303T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.711T>C n.1694T>C n.324T>C n.381T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) | |
1 | g.201364302A>T | CA344205570 | TNNT2 | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.437T>A (p.Leu146Gln) n.949T>A c.163-2303T>A (n.163-2303T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.365T>A (p.Leu122Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.711T>A n.1694T>A n.324T>A n.381T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) | |
1 | g.201364303G>A | CA422532161 | TNNT2 | c.469C>T (p.Leu157=) c.454C>T (p.Leu152=) c.451C>T (p.Leu151=) c.484C>T (p.Leu162=) c.436C>T (p.Leu146=) n.948C>T c.163-2304C>T (n.163-2304C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.364C>T (p.Leu122=) c.460C>T (p.Leu154=) c.439C>T (p.Leu147=) c.277C>T (p.Leu93=) n.710C>T n.1693C>T n.323C>T n.380C>T c.481C>T (p.Leu161=) | gnomAD v4 |
1 | g.201364303G>C | CA344205577 | TNNT2 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.948C>G c.163-2304C>G (n.163-2304C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.710C>G n.1693C>G n.323C>G n.380C>G c.481C>G (p.Leu161Val) | |
1 | g.201364303G= | CA1219711546 | TNNT2 | c.469C= (p.Leu157=) c.454C= (p.Leu152=) c.451C= (p.Leu151=) c.484C= (p.Leu162=) c.436C= (p.Leu146=) n.948C= c.163-2304C= (n.163-2304C=) c.*384C= (n.*384C=) c.364C= (p.Leu122=) c.460C= (p.Leu154=) c.439C= (p.Leu147=) c.277C= (p.Leu93=) n.710C= n.1693C= n.323C= n.380C= c.481C= (p.Leu161=) | |
1 | g.201364303G>T | CA344205580 | TNNT2 | c.469C>A (p.Leu157Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.436C>A (p.Leu146Met) n.948C>A c.163-2304C>A (n.163-2304C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.364C>A (p.Leu122Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.439C>A (p.Leu147Met) c.277C>A (p.Leu93Met) n.710C>A n.1693C>A n.323C>A n.380C>A c.481C>A (p.Leu161Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364304G>A | CA089885 | TNNT2 | c.468C>T (p.Arg156=) c.453C>T (p.Arg151=) c.450C>T (p.Arg150=) c.483C>T (p.Arg161=) c.435C>T (p.Arg145=) n.947C>T c.163-2305C>T (n.163-2305C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.363C>T (p.Arg121=) c.459C>T (p.Arg153=) c.438C>T (p.Arg146=) c.276C>T (p.Arg92=) n.709C>T n.1692C>T n.322C>T n.379C>T c.480C>T (p.Arg160=) | |
1 | g.201364304G>C | CA077278 | TNNT2 | c.468C>G (p.Arg156=) c.453C>G (p.Arg151=) c.450C>G (p.Arg150=) c.483C>G (p.Arg161=) c.435C>G (p.Arg145=) n.947C>G c.163-2305C>G (n.163-2305C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.363C>G (p.Arg121=) c.459C>G (p.Arg153=) c.438C>G (p.Arg146=) c.276C>G (p.Arg92=) n.709C>G n.1692C>G n.322C>G n.379C>G c.480C>G (p.Arg160=) | |
1 | g.201364304G>T | CA422532166 | TNNT2 | c.468C>A (p.Arg156=) c.453C>A (p.Arg151=) c.450C>A (p.Arg150=) c.483C>A (p.Arg161=) c.435C>A (p.Arg145=) n.947C>A c.163-2305C>A (n.163-2305C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.363C>A (p.Arg121=) c.459C>A (p.Arg153=) c.438C>A (p.Arg146=) c.276C>A (p.Arg92=) n.709C>A n.1692C>A n.322C>A n.379C>A c.480C>A (p.Arg160=) | |
1 | g.201364304_201364305delinsAG | CA077280 | TNNT2 | c.467_468delinsCT (p.Arg156Pro) c.452_453delinsCT (p.Arg151Pro) c.449_450delinsCT (p.Arg150Pro) c.482_483delinsCT (p.Arg161Pro) c.434_435delinsCT (p.Arg145Pro) n.946_947delinsCT c.163-2306_163-2305delinsCT (n.163-2306_163-2305delinsCT) c.*382_*383delinsCT (n.*382_*383delinsCT) c.362_363delinsCT (p.Arg121Pro) c.458_459delinsCT (p.Arg153Pro) c.437_438delinsCT (p.Arg146Pro) c.275_276delinsCT (p.Arg92Pro) n.708_709delinsCT n.1691_1692delinsCT n.321_322delinsCT n.378_379delinsCT c.479_480delinsCT (p.Arg160Pro) | |
1 | g.201364305C>A | CA344205582 | TNNT2 | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.946G>T c.163-2306G>T (n.163-2306G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.708G>T n.1691G>T n.321G>T n.378G>T c.479G>T (p.Arg160Leu) | ClinVar |
1 | g.201364305C= | CA1143457948 | TNNT2 | c.467G= (p.Arg156=) c.452G= (p.Arg151=) c.449G= (p.Arg150=) c.482G= (p.Arg161=) c.434G= (p.Arg145=) n.946G= c.163-2306G= (n.163-2306G=) c.*382G= (n.*382G=) c.362G= (p.Arg121=) c.458G= (p.Arg153=) c.437G= (p.Arg146=) c.275G= (p.Arg92=) n.708G= n.1691G= n.321G= n.378G= c.479G= (p.Arg160=) | |
1 | g.201364305C>G | CA344205584 | TNNT2 | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.946G>C c.163-2306G>C (n.163-2306G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.708G>C n.1691G>C n.321G>C n.378G>C c.479G>C (p.Arg160Pro) | |
1 | g.201364305C>T | CA029158 | TNNT2 | c.467G>A (p.Arg156His) c.452G>A (p.Arg151His) c.449G>A (p.Arg150His) c.482G>A (p.Arg161His) c.434G>A (p.Arg145His) n.946G>A c.163-2306G>A (n.163-2306G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.362G>A (p.Arg121His) c.458G>A (p.Arg153His) c.437G>A (p.Arg146His) c.275G>A (p.Arg92His) n.708G>A n.1691G>A n.321G>A n.378G>A c.479G>A (p.Arg160His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364306G>A | CA35422464 | TNNT2 | c.466C>T (p.Arg156Cys) c.451C>T (p.Arg151Cys) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.481C>T (p.Arg161Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) n.945C>T c.163-2307C>T (n.163-2307C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.361C>T (p.Arg121Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.707C>T n.1690C>T n.320C>T n.377C>T c.478C>T (p.Arg160Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364306G>C | CA344205588 | TNNT2 | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.945C>G c.163-2307C>G (n.163-2307C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.707C>G n.1690C>G n.320C>G n.377C>G c.478C>G (p.Arg160Gly) | |
1 | g.201364306G= | CA1140616971 | TNNT2 | c.466C= (p.Arg156=) c.451C= (p.Arg151=) c.448C= (p.Arg150=) c.481C= (p.Arg161=) c.433C= (p.Arg145=) n.945C= c.163-2307C= (n.163-2307C=) c.*381C= (n.*381C=) c.361C= (p.Arg121=) c.457C= (p.Arg153=) c.436C= (p.Arg146=) c.274C= (p.Arg92=) n.707C= n.1690C= n.320C= n.377C= c.478C= (p.Arg160=) | |
1 | g.201364306G>T | CA344205589 | TNNT2 | c.466C>A (p.Arg156Ser) c.451C>A (p.Arg151Ser) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.481C>A (p.Arg161Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) n.945C>A c.163-2307C>A (n.163-2307C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.361C>A (p.Arg121Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.707C>A n.1690C>A n.320C>A n.377C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.201364307del | CA2586967968 | TNNT2 | c.466del (p.Arg156AlafsTer?) c.451del (p.Arg151AlafsTer?) c.448del (p.Arg150AlafsTer?) c.481del (p.Arg161AlafsTer?) c.433del (p.Arg145AlafsTer?) n.945del c.163-2307del (n.163-2307del) c.*381del (n.*381del) c.361del (p.Arg121AlafsTer?) c.457del (p.Arg153AlafsTer?) c.436del (p.Arg146AlafsTer?) c.274del (p.Arg92AlafsTer?) n.707del n.1690del n.320del n.377del c.478del (p.Arg160AlafsTer?) c.481del (p.Arg161AlafsTer21) | |
1 | g.201364307G>A | CA089897 | TNNT2 | c.465C>T (p.Asn155=) c.450C>T (p.Asn150=) c.447C>T (p.Asn149=) c.480C>T (p.Asn160=) c.432C>T (p.Asn144=) n.944C>T c.163-2308C>T (n.163-2308C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.360C>T (p.Asn120=) c.456C>T (p.Asn152=) c.435C>T (p.Asn145=) c.273C>T (p.Asn91=) n.706C>T n.1689C>T n.319C>T n.376C>T c.477C>T (p.Asn159=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201364307G>C | CA344205590 | TNNT2 | c.465C>G (p.Asn155Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) c.447C>G (p.Asn149Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) c.432C>G (p.Asn144Lys) n.944C>G c.163-2308C>G (n.163-2308C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) c.435C>G (p.Asn145Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.706C>G n.1689C>G n.319C>G n.376C>G c.477C>G (p.Asn159Lys) | |
1 | g.201364307G= | CA1219711547 | TNNT2 | c.465C= (p.Asn155=) c.450C= (p.Asn150=) c.447C= (p.Asn149=) c.480C= (p.Asn160=) c.432C= (p.Asn144=) n.944C= c.163-2308C= (n.163-2308C=) c.*380C= (n.*380C=) c.360C= (p.Asn120=) c.456C= (p.Asn152=) c.435C= (p.Asn145=) c.273C= (p.Asn91=) n.706C= n.1689C= n.319C= n.376C= c.477C= (p.Asn159=) | |
1 | g.201364307G>T | CA004584 | TNNT2 | c.465C>A (p.Asn155Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) c.447C>A (p.Asn149Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) c.432C>A (p.Asn144Lys) n.944C>A c.163-2308C>A (n.163-2308C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) c.435C>A (p.Asn145Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.706C>A n.1689C>A n.319C>A n.376C>A c.477C>A (p.Asn159Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364308T>A | CA077281 | TNNT2 | c.464A>T (p.Asn155Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) n.943A>T c.163-2309A>T (n.163-2309A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.705A>T n.1688A>T n.318A>T n.375A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) | |
1 | g.201364308T>C | CA077267 | TNNT2 | c.464A>G (p.Asn155Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) n.943A>G c.163-2309A>G (n.163-2309A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.705A>G n.1688A>G n.318A>G n.375A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364308T>G | CA344205598 | TNNT2 | c.464A>C (p.Asn155Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) n.943A>C c.163-2309A>C (n.163-2309A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.705A>C n.1688A>C n.318A>C n.375A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) | |
1 | g.201364308T= | CA1219711548 | TNNT2 | c.464A= (p.Asn155=) c.449A= (p.Asn150=) c.446A= (p.Asn149=) c.479A= (p.Asn160=) c.431A= (p.Asn144=) n.943A= c.163-2309A= (n.163-2309A=) c.*379A= (n.*379A=) c.359A= (p.Asn120=) c.455A= (p.Asn152=) c.434A= (p.Asn145=) c.272A= (p.Asn91=) n.705A= n.1688A= n.318A= n.375A= c.476A= (p.Asn159=) | |
1 | g.201364309T>A | CA090419 | TNNT2 | c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) n.942A>T c.163-2310A>T (n.163-2310A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.704A>T n.1687A>T n.317A>T n.374A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) | |
1 | g.201364309T>C | CA344205605 | TNNT2 | c.463A>G (p.Asn155Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.445A>G (p.Asn149Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) n.942A>G c.163-2310A>G (n.163-2310A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.704A>G n.1687A>G n.317A>G n.374A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) | |
1 | g.201364309T>G | CA344205604 | TNNT2 | c.463A>C (p.Asn155His) c.448A>C (p.Asn150His) c.445A>C (p.Asn149His) c.478A>C (p.Asn160His) c.430A>C (p.Asn144His) n.942A>C c.163-2310A>C (n.163-2310A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.454A>C (p.Asn152His) c.433A>C (p.Asn145His) c.271A>C (p.Asn91His) n.704A>C n.1687A>C n.317A>C n.374A>C c.475A>C (p.Asn159His) | |
1 | g.201364310C>A | CA344205606 | TNNT2 | c.462G>T (p.Gln154His) c.447G>T (p.Gln149His) c.444G>T (p.Gln148His) c.477G>T (p.Gln159His) c.429G>T (p.Gln143His) n.941G>T c.163-2311G>T (n.163-2311G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.357G>T (p.Gln119His) c.453G>T (p.Gln151His) c.432G>T (p.Gln144His) c.270G>T (p.Gln90His) n.703G>T n.1686G>T n.316G>T n.373G>T c.474G>T (p.Gln158His) | COSMIC |
1 | g.201364310C= | CA1219711549 | TNNT2 | c.462G= (p.Gln154=) c.447G= (p.Gln149=) c.444G= (p.Gln148=) c.477G= (p.Gln159=) c.429G= (p.Gln143=) n.941G= c.163-2311G= (n.163-2311G=) c.*377G= (n.*377G=) c.357G= (p.Gln119=) c.453G= (p.Gln151=) c.432G= (p.Gln144=) c.270G= (p.Gln90=) n.703G= n.1686G= n.316G= n.373G= c.474G= (p.Gln158=) | |
1 | g.201364310C>G | CA344205608 | TNNT2 | c.462G>C (p.Gln154His) c.447G>C (p.Gln149His) c.444G>C (p.Gln148His) c.477G>C (p.Gln159His) c.429G>C (p.Gln143His) n.941G>C c.163-2311G>C (n.163-2311G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.357G>C (p.Gln119His) c.453G>C (p.Gln151His) c.432G>C (p.Gln144His) c.270G>C (p.Gln90His) n.703G>C n.1686G>C n.316G>C n.373G>C c.474G>C (p.Gln158His) | |
1 | g.201364310C>T | CA090418 | TNNT2 | c.462G>A (p.Gln154=) c.447G>A (p.Gln149=) c.444G>A (p.Gln148=) c.477G>A (p.Gln159=) c.429G>A (p.Gln143=) n.941G>A c.163-2311G>A (n.163-2311G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.357G>A (p.Gln119=) c.453G>A (p.Gln151=) c.432G>A (p.Gln144=) c.270G>A (p.Gln90=) n.703G>A n.1686G>A n.316G>A n.373G>A c.474G>A (p.Gln158=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201364311T>A | CA344205610 | TNNT2 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.940A>T c.163-2312A>T (n.163-2312A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) n.702A>T n.1685A>T n.315A>T n.372A>T c.473A>T (p.Gln158Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364311T>C | CA344205613 | TNNT2 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.940A>G c.163-2312A>G (n.163-2312A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) n.702A>G n.1685A>G n.315A>G n.372A>G c.473A>G (p.Gln158Arg) | |
1 | g.201364311T>G | CA344205616 | TNNT2 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.940A>C c.163-2312A>C (n.163-2312A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) n.702A>C n.1685A>C n.315A>C n.372A>C c.473A>C (p.Gln158Pro) | ClinVar |
1 | g.201364311T= | CA1219711550 | TNNT2 | c.461A= (p.Gln154=) c.446A= (p.Gln149=) c.443A= (p.Gln148=) c.476A= (p.Gln159=) c.428A= (p.Gln143=) n.940A= c.163-2312A= (n.163-2312A=) c.*376A= (n.*376A=) c.356A= (p.Gln119=) c.452A= (p.Gln151=) c.431A= (p.Gln144=) c.269A= (p.Gln90=) n.702A= n.1685A= n.315A= n.372A= c.473A= (p.Gln158=) | |
1 | g.201364312G>A | CA088609 | TNNT2 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.939C>T c.163-2313C>T (n.163-2313C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.701C>T n.1684C>T n.314C>T n.371C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201364312G>C | CA344205622 | TNNT2 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.939C>G c.163-2313C>G (n.163-2313C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.701C>G n.1684C>G n.314C>G n.371C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) | |
1 | g.201364312G= | CA1219711551 | TNNT2 | c.460C= (p.Gln154=) c.445C= (p.Gln149=) c.442C= (p.Gln148=) c.475C= (p.Gln159=) c.427C= (p.Gln143=) n.939C= c.163-2313C= (n.163-2313C=) c.*375C= (n.*375C=) c.355C= (p.Gln119=) c.451C= (p.Gln151=) c.430C= (p.Gln144=) c.268C= (p.Gln90=) n.701C= n.1684C= n.314C= n.371C= c.472C= (p.Gln158=) | |
1 | g.201364312G>T | CA344205638 | TNNT2 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.939C>A c.163-2313C>A (n.163-2313C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.701C>A n.1684C>A n.314C>A n.371C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.201364313C>A | CA422532181 | TNNT2 | c.459G>T (p.Arg153=) c.444G>T (p.Arg148=) c.441G>T (p.Arg147=) c.474G>T (p.Arg158=) c.426G>T (p.Arg142=) n.938G>T c.163-2314G>T (n.163-2314G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.354G>T (p.Arg118=) c.450G>T (p.Arg150=) c.429G>T (p.Arg143=) c.267G>T (p.Arg89=) n.700G>T n.1683G>T n.313G>T n.370G>T c.471G>T (p.Arg157=) | |
1 | g.201364313C= | CA1140597269 | TNNT2 | c.459G= (p.Arg153=) c.444G= (p.Arg148=) c.441G= (p.Arg147=) c.474G= (p.Arg158=) c.426G= (p.Arg142=) n.938G= c.163-2314G= (n.163-2314G=) c.*374G= (n.*374G=) c.354G= (p.Arg118=) c.450G= (p.Arg150=) c.429G= (p.Arg143=) c.267G= (p.Arg89=) n.700G= n.1683G= n.313G= n.370G= c.471G= (p.Arg157=) | |
1 | g.201364313C>G | CA004576 | TNNT2 | c.459G>C (p.Arg153=) c.444G>C (p.Arg148=) c.441G>C (p.Arg147=) c.474G>C (p.Arg158=) c.426G>C (p.Arg142=) n.938G>C c.163-2314G>C (n.163-2314G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.354G>C (p.Arg118=) c.450G>C (p.Arg150=) c.429G>C (p.Arg143=) c.267G>C (p.Arg89=) n.700G>C n.1683G>C n.313G>C n.370G>C c.471G>C (p.Arg157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364313C>T | CA088608 | TNNT2 | c.459G>A (p.Arg153=) c.444G>A (p.Arg148=) c.441G>A (p.Arg147=) c.474G>A (p.Arg158=) c.426G>A (p.Arg142=) n.938G>A c.163-2314G>A (n.163-2314G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.354G>A (p.Arg118=) c.450G>A (p.Arg150=) c.429G>A (p.Arg143=) c.267G>A (p.Arg89=) n.700G>A n.1683G>A n.313G>A n.370G>A c.471G>A (p.Arg157=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364313_201364314delinsCC | CA1219711553 | TNNT2 | c.458_459delinsGG (p.Arg153=) c.443_444delinsGG (p.Arg148=) c.440_441delinsGG (p.Arg147=) c.473_474delinsGG (p.Arg158=) c.425_426delinsGG (p.Arg142=) n.937_938delinsGG c.163-2315_163-2314delinsGG (n.163-2315_163-2314delinsGG) c.*373_*374delinsGG (n.*373_*374delinsGG) c.353_354delinsGG (p.Arg118=) c.449_450delinsGG (p.Arg150=) c.428_429delinsGG (p.Arg143=) c.266_267delinsGG (p.Arg89=) n.699_700delinsGG n.1682_1683delinsGG n.312_313delinsGG n.369_370delinsGG c.470_471delinsGG (p.Arg157=) | |
1 | g.201364313_201364314delinsGT | CA1219711552 | TNNT2 | c.458_459delinsAC (p.Arg153His) c.443_444delinsAC (p.Arg148His) c.440_441delinsAC (p.Arg147His) c.473_474delinsAC (p.Arg158His) c.425_426delinsAC (p.Arg142His) n.937_938delinsAC c.163-2315_163-2314delinsAC (n.163-2315_163-2314delinsAC) c.*373_*374delinsAC (n.*373_*374delinsAC) c.353_354delinsAC (p.Arg118His) c.449_450delinsAC (p.Arg150His) c.428_429delinsAC (p.Arg143His) c.266_267delinsAC (p.Arg89His) n.699_700delinsAC n.1682_1683delinsAC n.312_313delinsAC n.369_370delinsAC c.470_471delinsAC (p.Arg157His) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364314C>A | CA344205643 | TNNT2 | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.937G>T c.163-2315G>T (n.163-2315G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.699G>T n.1682G>T n.312G>T n.369G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) | |
1 | g.201364314C= | CA1148224912 | TNNT2 | c.458G= (p.Arg153=) c.443G= (p.Arg148=) c.440G= (p.Arg147=) c.473G= (p.Arg158=) c.425G= (p.Arg142=) n.937G= c.163-2315G= (n.163-2315G=) c.*373G= (n.*373G=) c.353G= (p.Arg118=) c.449G= (p.Arg150=) c.428G= (p.Arg143=) c.266G= (p.Arg89=) n.699G= n.1682G= n.312G= n.369G= c.470G= (p.Arg157=) | |
1 | g.201364314C>G | CA344205645 | TNNT2 | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.937G>C c.163-2315G>C (n.163-2315G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.699G>C n.1682G>C n.312G>C n.369G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) | |
1 | g.201364314C>T | CA004570 | TNNT2 | c.458G>A (p.Arg153Gln) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.440G>A (p.Arg147Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.937G>A c.163-2315G>A (n.163-2315G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.699G>A n.1682G>A n.312G>A n.369G>A c.470G>A (p.Arg157Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364315G>A | CA004562 | TNNT2 | c.457C>T (p.Arg153Trp) c.442C>T (p.Arg148Trp) c.439C>T (p.Arg147Trp) c.472C>T (p.Arg158Trp) c.424C>T (p.Arg142Trp) n.936C>T c.163-2316C>T (n.163-2316C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.352C>T (p.Arg118Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) c.427C>T (p.Arg143Trp) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.698C>T n.1681C>T n.311C>T n.368C>T c.469C>T (p.Arg157Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201364315G>C | CA344205649 | TNNT2 | c.457C>G (p.Arg153Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.936C>G c.163-2316C>G (n.163-2316C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.698C>G n.1681C>G n.311C>G n.368C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) | |
1 | g.201364315G= | CA1148224913 | TNNT2 | c.457C= (p.Arg153=) c.442C= (p.Arg148=) c.439C= (p.Arg147=) c.472C= (p.Arg158=) c.424C= (p.Arg142=) n.936C= c.163-2316C= (n.163-2316C=) c.*372C= (n.*372C=) c.352C= (p.Arg118=) c.448C= (p.Arg150=) c.427C= (p.Arg143=) c.265C= (p.Arg89=) n.698C= n.1681C= n.311C= n.368C= c.469C= (p.Arg157=) | |
1 | g.201364315G>T | CA422532188 | TNNT2 | c.457C>A (p.Arg153=) c.442C>A (p.Arg148=) c.439C>A (p.Arg147=) c.472C>A (p.Arg158=) c.424C>A (p.Arg142=) n.936C>A c.163-2316C>A (n.163-2316C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.352C>A (p.Arg118=) c.448C>A (p.Arg150=) c.427C>A (p.Arg143=) c.265C>A (p.Arg89=) n.698C>A n.1681C>A n.311C>A n.368C>A c.469C>A (p.Arg157=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364316C>A | CA344205653 | TNNT2 | c.456G>T (p.Glu152Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) n.935G>T c.163-2317G>T (n.163-2317G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.264G>T (p.Glu88Asp) n.697G>T n.1680G>T n.310G>T n.367G>T c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
1 | g.201364316C>G | CA344205654 | TNNT2 | c.456G>C (p.Glu152Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) n.935G>C c.163-2317G>C (n.163-2317G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.264G>C (p.Glu88Asp) n.697G>C n.1680G>C n.310G>C n.367G>C c.468G>C (p.Glu156Asp) | |
1 | g.201364316C>T | CA422532189 | TNNT2 | c.456G>A (p.Glu152=) c.441G>A (p.Glu147=) c.438G>A (p.Glu146=) c.471G>A (p.Glu157=) c.423G>A (p.Glu141=) n.935G>A c.163-2317G>A (n.163-2317G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.447G>A (p.Glu149=) c.426G>A (p.Glu142=) c.264G>A (p.Glu88=) n.697G>A n.1680G>A n.310G>A n.367G>A c.468G>A (p.Glu156=) | |
1 | g.201364317T>A | CA029118 | TNNT2 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.470A>T (p.Glu157Val) c.422A>T (p.Glu141Val) n.934A>T c.163-2318A>T (n.163-2318A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.263A>T (p.Glu88Val) n.696A>T n.1679A>T n.309A>T n.366A>T c.467A>T (p.Glu156Val) | |
1 | g.201364317T>C | CA088607 | TNNT2 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) n.934A>G c.163-2318A>G (n.163-2318A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) n.696A>G n.1679A>G n.309A>G n.366A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) | ClinVar |
1 | g.201364317T>G | CA089881 | TNNT2 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) n.934A>C c.163-2318A>C (n.163-2318A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) n.696A>C n.1679A>C n.309A>C n.366A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
1 | g.201364318C>A | CA344205667 | TNNT2 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) n.933G>T c.163-2319G>T (n.163-2319G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) n.695G>T n.1678G>T n.308G>T n.365G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
1 | g.201364318C= | CA1219711554 | TNNT2 | c.454G= (p.Glu152=) c.439G= (p.Glu147=) c.436G= (p.Glu146=) c.469G= (p.Glu157=) c.421G= (p.Glu141=) n.933G= c.163-2319G= (n.163-2319G=) c.*369G= (n.*369G=) c.349G= (p.Glu117=) c.445G= (p.Glu149=) c.424G= (p.Glu142=) c.262G= (p.Glu88=) n.695G= n.1678G= n.308G= n.365G= c.466G= (p.Glu156=) | |
1 | g.201364318C>G | CA344205670 | TNNT2 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) n.933G>C c.163-2319G>C (n.163-2319G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.262G>C (p.Glu88Gln) n.695G>C n.1678G>C n.308G>C n.365G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
1 | g.201364318C>T | CA088586 | TNNT2 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) n.933G>A c.163-2319G>A (n.163-2319G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) n.695G>A n.1678G>A n.308G>A n.365G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364319C>A | CA344205674 | TNNT2 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) n.932G>T c.163-2320G>T (n.163-2320G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.261G>T (p.Lys87Asn) n.694G>T n.1677G>T n.307G>T n.364G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) | dbSNP |
1 | g.201364319C>G | CA088208 | TNNT2 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) n.932G>C c.163-2320G>C (n.163-2320G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.261G>C (p.Lys87Asn) n.694G>C n.1677G>C n.307G>C n.364G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) | |
1 | g.201364319C>T | CA422532195 | TNNT2 | c.453G>A (p.Lys151=) c.438G>A (p.Lys146=) c.435G>A (p.Lys145=) c.468G>A (p.Lys156=) c.420G>A (p.Lys140=) n.932G>A c.163-2320G>A (n.163-2320G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.444G>A (p.Lys148=) c.423G>A (p.Lys141=) c.261G>A (p.Lys87=) n.694G>A n.1677G>A n.307G>A n.364G>A c.465G>A (p.Lys155=) | gnomAD v4 |
1 | g.201364321_201364323del | CA2580610829 | TNNT2 | c.451_453del (p.Lys151del) c.436_438del (p.Lys146del) c.433_435del (p.Lys145del) c.466_468del (p.Lys156del) c.418_420del (p.Lys140del) n.930_932del c.163-2322_163-2320del (n.163-2322_163-2320del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) c.346_348del (p.Lys116del) c.442_444del (p.Lys148del) c.421_423del (p.Lys141del) c.259_261del (p.Lys87del) n.692_694del n.1675_1677del n.305_307del n.362_364del c.463_465del (p.Lys155del) | |
1 | g.201364320T>A | CA344205676 | TNNT2 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.437A>T (p.Lys146Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.419A>T (p.Lys140Met) n.931A>T c.163-2321A>T (n.163-2321A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.347A>T (p.Lys116Met) c.443A>T (p.Lys148Met) c.422A>T (p.Lys141Met) c.260A>T (p.Lys87Met) n.693A>T n.1676A>T n.306A>T n.363A>T c.464A>T (p.Lys155Met) | |
1 | g.201364320T>C | CA344205678 | TNNT2 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) n.931A>G c.163-2321A>G (n.163-2321A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) n.693A>G n.1676A>G n.306A>G n.363A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) | |
1 | g.201364320T>G | CA344205689 | TNNT2 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) n.931A>C c.163-2321A>C (n.163-2321A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) n.693A>C n.1676A>C n.306A>C n.363A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) | |
1 | g.201364321del | CA088606 | TNNT2 | c.452del (p.Lys151ArgfsTer?) c.437del (p.Lys146ArgfsTer?) c.434del (p.Lys145ArgfsTer?) c.467del (p.Lys156ArgfsTer?) c.419del (p.Lys140ArgfsTer?) n.931del c.163-2321del (n.163-2321del) c.*367del (n.*367del) c.347del (p.Lys116ArgfsTer?) c.443del (p.Lys148ArgfsTer?) c.422del (p.Lys141ArgfsTer?) c.260del (p.Lys87ArgfsTer?) n.693del n.1676del n.306del n.363del c.464del (p.Lys155ArgfsTer?) c.467del (p.Lys156ArgfsTer26) | |
1 | g.201364320_201364321insCAGGAACCAGGAAGAGGAG | CA089887 | TNNT2 | c.451_452insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys151ThrfsTer7) c.436_437insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys146ThrfsTer7) c.433_434insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys145ThrfsTer7) c.466_467insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys156ThrfsTer7) c.418_419insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys140ThrfsTer7) n.930_931insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.163-2322_163-2321insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.163-2322_163-2321insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.*366_*367insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*366_*367insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.346_347insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys116ThrfsTer7) c.442_443insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys148ThrfsTer7) c.421_422insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys141ThrfsTer7) c.259_260insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys87ThrfsTer7) n.692_693insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.1675_1676insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.305_306insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.362_363insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.463_464insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Lys155ThrfsTer7) | |
1 | g.201364321T>A | CA344205690 | TNNT2 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) n.930A>T c.163-2322A>T (n.163-2322A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) n.692A>T n.1675A>T n.305A>T n.362A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) | |
1 | g.201364321T>C | CA344205693 | TNNT2 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) n.930A>G c.163-2322A>G (n.163-2322A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) n.692A>G n.1675A>G n.305A>G n.362A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) | |
1 | g.201364321T>G | CA344205692 | TNNT2 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) n.930A>C c.163-2322A>C (n.163-2322A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) n.692A>C n.1675A>C n.305A>C n.362A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) | |
1 | g.201364322C>A | CA344205695 | TNNT2 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.929G>T c.163-2323G>T (n.163-2323G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.258G>T (p.Glu86Asp) n.691G>T n.1674G>T n.304G>T n.361G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) | |
1 | g.201364322C= | CA1219711555 | TNNT2 | c.450G= (p.Glu150=) c.435G= (p.Glu145=) c.432G= (p.Glu144=) c.465G= (p.Glu155=) c.417G= (p.Glu139=) n.929G= c.163-2323G= (n.163-2323G=) c.*365G= (n.*365G=) c.345G= (p.Glu115=) c.441G= (p.Glu147=) c.420G= (p.Glu140=) c.258G= (p.Glu86=) n.691G= n.1674G= n.304G= n.361G= c.462G= (p.Glu154=) | |
1 | g.201364322C>G | CA344205696 | TNNT2 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.929G>C c.163-2323G>C (n.163-2323G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.258G>C (p.Glu86Asp) n.691G>C n.1674G>C n.304G>C n.361G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) | |
1 | g.201364322C>T | CA089888 | TNNT2 | c.450G>A (p.Glu150=) c.435G>A (p.Glu145=) c.432G>A (p.Glu144=) c.465G>A (p.Glu155=) c.417G>A (p.Glu139=) n.929G>A c.163-2323G>A (n.163-2323G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.345G>A (p.Glu115=) c.441G>A (p.Glu147=) c.420G>A (p.Glu140=) c.258G>A (p.Glu86=) n.691G>A n.1674G>A n.304G>A n.361G>A c.462G>A (p.Glu154=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364323T>A | CA344205699 | TNNT2 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.928A>T c.163-2324A>T (n.163-2324A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.690A>T n.1673A>T n.303A>T n.360A>T c.461A>T (p.Glu154Val) | |
1 | g.201364323T>C | CA028834 | TNNT2 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.928A>G c.163-2324A>G (n.163-2324A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.690A>G n.1673A>G n.303A>G n.360A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
1 | g.201364323T>G | CA344205704 | TNNT2 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.928A>C c.163-2324A>C (n.163-2324A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.690A>C n.1673A>C n.303A>C n.360A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
1 | g.201364324C>A | CA344205708 | TNNT2 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.927G>T c.163-2325G>T (n.163-2325G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.689G>T n.1672G>T n.302G>T n.359G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.201364324C= | CA1219711556 | TNNT2 | c.448G= (p.Glu150=) c.433G= (p.Glu145=) c.430G= (p.Glu144=) c.463G= (p.Glu155=) c.415G= (p.Glu139=) n.927G= c.163-2325G= (n.163-2325G=) c.*363G= (n.*363G=) c.343G= (p.Glu115=) c.439G= (p.Glu147=) c.418G= (p.Glu140=) c.256G= (p.Glu86=) n.689G= n.1672G= n.302G= n.359G= c.460G= (p.Glu154=) | |
1 | g.201364324C>G | CA344205710 | TNNT2 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.927G>C c.163-2325G>C (n.163-2325G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.689G>C n.1672G>C n.302G>C n.359G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
1 | g.201364324C>T | CA35422542 | TNNT2 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.927G>A c.163-2325G>A (n.163-2325G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.689G>A n.1672G>A n.302G>A n.359G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364325C>A | CA422532203 | TNNT2 | c.447G>T (p.Arg149=) c.432G>T (p.Arg144=) c.429G>T (p.Arg143=) c.462G>T (p.Arg154=) c.414G>T (p.Arg138=) n.926G>T c.163-2326G>T (n.163-2326G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.342G>T (p.Arg114=) c.438G>T (p.Arg146=) c.417G>T (p.Arg139=) c.255G>T (p.Arg85=) n.688G>T n.1671G>T n.301G>T n.358G>T c.459G>T (p.Arg153=) | |
1 | g.201364325C>G | CA422532202 | TNNT2 | c.447G>C (p.Arg149=) c.432G>C (p.Arg144=) c.429G>C (p.Arg143=) c.462G>C (p.Arg154=) c.414G>C (p.Arg138=) n.926G>C c.163-2326G>C (n.163-2326G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.342G>C (p.Arg114=) c.438G>C (p.Arg146=) c.417G>C (p.Arg139=) c.255G>C (p.Arg85=) n.688G>C n.1671G>C n.301G>C n.358G>C c.459G>C (p.Arg153=) | |
1 | g.201364325C>T | CA422532201 | TNNT2 | c.447G>A (p.Arg149=) c.432G>A (p.Arg144=) c.429G>A (p.Arg143=) c.462G>A (p.Arg154=) c.414G>A (p.Arg138=) n.926G>A c.163-2326G>A (n.163-2326G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.342G>A (p.Arg114=) c.438G>A (p.Arg146=) c.417G>A (p.Arg139=) c.255G>A (p.Arg85=) n.688G>A n.1671G>A n.301G>A n.358G>A c.459G>A (p.Arg153=) | |
1 | g.201364326C>A | CA344205713 | TNNT2 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.925G>T c.163-2327G>T (n.163-2327G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) n.687G>T n.1670G>T n.300G>T n.357G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) | |
1 | g.201364326C= | CA1148250711 | TNNT2 | c.446G= (p.Arg149=) c.431G= (p.Arg144=) c.428G= (p.Arg143=) c.461G= (p.Arg154=) c.413G= (p.Arg138=) n.925G= c.163-2327G= (n.163-2327G=) c.*361G= (n.*361G=) c.341G= (p.Arg114=) c.437G= (p.Arg146=) c.416G= (p.Arg139=) c.254G= (p.Arg85=) n.687G= n.1670G= n.300G= n.357G= c.458G= (p.Arg153=) | |
1 | g.201364326C>G | CA344205714 | TNNT2 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) n.925G>C c.163-2327G>C (n.163-2327G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) n.687G>C n.1670G>C n.300G>C n.357G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) | |
1 | g.201364326C>T | CA089010 | TNNT2 | c.446G>A (p.Arg149Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) n.925G>A c.163-2327G>A (n.163-2327G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.416G>A (p.Arg139Gln) c.254G>A (p.Arg85Gln) n.687G>A n.1670G>A n.300G>A n.357G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364327G>A | CA004554 | TNNT2 | c.445C>T (p.Arg149Trp) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.427C>T (p.Arg143Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.412C>T (p.Arg138Trp) n.924C>T c.163-2328C>T (n.163-2328C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.415C>T (p.Arg139Trp) c.253C>T (p.Arg85Trp) n.686C>T n.1669C>T n.299C>T n.356C>T c.457C>T (p.Arg153Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364327G>C | CA344205715 | TNNT2 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.924C>G c.163-2328C>G (n.163-2328C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) n.686C>G n.1669C>G n.299C>G n.356C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) | |
1 | g.201364327G= | CA1144233343 | TNNT2 | c.445C= (p.Arg149=) c.430C= (p.Arg144=) c.427C= (p.Arg143=) c.460C= (p.Arg154=) c.412C= (p.Arg138=) n.924C= c.163-2328C= (n.163-2328C=) c.*360C= (n.*360C=) c.340C= (p.Arg114=) c.436C= (p.Arg146=) c.415C= (p.Arg139=) c.253C= (p.Arg85=) n.686C= n.1669C= n.299C= n.356C= c.457C= (p.Arg153=) | |
1 | g.201364327G>T | CA422532205 | TNNT2 | c.445C>A (p.Arg149=) c.430C>A (p.Arg144=) c.427C>A (p.Arg143=) c.460C>A (p.Arg154=) c.412C>A (p.Arg138=) n.924C>A c.163-2328C>A (n.163-2328C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.340C>A (p.Arg114=) c.436C>A (p.Arg146=) c.415C>A (p.Arg139=) c.253C>A (p.Arg85=) n.686C>A n.1669C>A n.299C>A n.356C>A c.457C>A (p.Arg153=) | gnomAD v4 |
1 | g.201364328C>A | CA344205717 | TNNT2 | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.923G>T c.163-2329G>T (n.163-2329G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) n.685G>T n.1668G>T n.298G>T n.355G>T c.456G>T (p.Glu152Asp) | |
1 | g.201364328C= | CA1219711557 | TNNT2 | c.444G= (p.Glu148=) c.429G= (p.Glu143=) c.426G= (p.Glu142=) c.459G= (p.Glu153=) c.411G= (p.Glu137=) n.923G= c.163-2329G= (n.163-2329G=) c.*359G= (n.*359G=) c.339G= (p.Glu113=) c.435G= (p.Glu145=) c.414G= (p.Glu138=) c.252G= (p.Glu84=) n.685G= n.1668G= n.298G= n.355G= c.456G= (p.Glu152=) | |
1 | g.201364328C>G | CA088222 | TNNT2 | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.923G>C c.163-2329G>C (n.163-2329G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) n.685G>C n.1668G>C n.298G>C n.355G>C c.456G>C (p.Glu152Asp) | |
1 | g.201364328C>T | CA089009 | TNNT2 | c.444G>A (p.Glu148=) c.429G>A (p.Glu143=) c.426G>A (p.Glu142=) c.459G>A (p.Glu153=) c.411G>A (p.Glu137=) n.923G>A c.163-2329G>A (n.163-2329G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.339G>A (p.Glu113=) c.435G>A (p.Glu145=) c.414G>A (p.Glu138=) c.252G>A (p.Glu84=) n.685G>A n.1668G>A n.298G>A n.355G>A c.456G>A (p.Glu152=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364329T>A | CA344205726 | TNNT2 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.922A>T c.163-2330A>T (n.163-2330A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.251A>T (p.Glu84Val) n.684A>T n.1667A>T n.297A>T n.354A>T c.455A>T (p.Glu152Val) | |
1 | g.201364329T>C | CA344205731 | TNNT2 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.922A>G c.163-2330A>G (n.163-2330A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.684A>G n.1667A>G n.297A>G n.354A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) | |
1 | g.201364329T>G | CA344205739 | TNNT2 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.922A>C c.163-2330A>C (n.163-2330A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.684A>C n.1667A>C n.297A>C n.354A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) | |
1 | g.201364330C>A | CA344205742 | TNNT2 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) n.921G>T c.163-2331G>T (n.163-2331G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.683G>T n.1666G>T n.296G>T n.353G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) | |
1 | g.201364330C= | CA1219711558 | TNNT2 | c.442G= (p.Glu148=) c.427G= (p.Glu143=) c.424G= (p.Glu142=) c.457G= (p.Glu153=) c.409G= (p.Glu137=) n.921G= c.163-2331G= (n.163-2331G=) c.*357G= (n.*357G=) c.337G= (p.Glu113=) c.433G= (p.Glu145=) c.412G= (p.Glu138=) c.250G= (p.Glu84=) n.683G= n.1666G= n.296G= n.353G= c.454G= (p.Glu152=) | |
1 | g.201364330C>G | CA344205751 | TNNT2 | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) n.921G>C c.163-2331G>C (n.163-2331G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.683G>C n.1666G>C n.296G>C n.353G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) | dbSNP |
1 | g.201364330C>T | CA089889 | TNNT2 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) n.921G>A c.163-2331G>A (n.163-2331G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.683G>A n.1666G>A n.296G>A n.353G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) | dbSNP |
1 | g.201364331A= | CA1219711559 | TNNT2 | c.441T= (p.Asn147=) c.426T= (p.Asn142=) c.423T= (p.Asn141=) c.456T= (p.Asn152=) c.408T= (p.Asn136=) n.920T= c.163-2332T= (n.163-2332T=) c.*356T= (n.*356T=) c.336T= (p.Asn112=) c.432T= (p.Asn144=) c.411T= (p.Asn137=) c.249T= (p.Asn83=) n.682T= n.1665T= n.295T= n.352T= c.453T= (p.Asn151=) | |
1 | g.201364331A>C | CA344205759 | TNNT2 | c.441T>G (p.Asn147Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.423T>G (p.Asn141Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.408T>G (p.Asn136Lys) n.920T>G c.163-2332T>G (n.163-2332T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) c.249T>G (p.Asn83Lys) n.682T>G n.1665T>G n.295T>G n.352T>G c.453T>G (p.Asn151Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364331A>G | CA088223 | TNNT2 | c.441T>C (p.Asn147=) c.426T>C (p.Asn142=) c.423T>C (p.Asn141=) c.456T>C (p.Asn152=) c.408T>C (p.Asn136=) n.920T>C c.163-2332T>C (n.163-2332T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.336T>C (p.Asn112=) c.432T>C (p.Asn144=) c.411T>C (p.Asn137=) c.249T>C (p.Asn83=) n.682T>C n.1665T>C n.295T>C n.352T>C c.453T>C (p.Asn151=) | |
1 | g.201364331A>T | CA344205760 | TNNT2 | c.441T>A (p.Asn147Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.423T>A (p.Asn141Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.408T>A (p.Asn136Lys) n.920T>A c.163-2332T>A (n.163-2332T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) c.249T>A (p.Asn83Lys) n.682T>A n.1665T>A n.295T>A n.352T>A c.453T>A (p.Asn151Lys) | |
1 | g.201364332T>A | CA344205761 | TNNT2 | c.440A>T (p.Asn147Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) n.919A>T c.163-2333A>T (n.163-2333A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.681A>T n.1664A>T n.294A>T n.351A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) | |
1 | g.201364332T>C | CA089008 | TNNT2 | c.440A>G (p.Asn147Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) n.919A>G c.163-2333A>G (n.163-2333A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.681A>G n.1664A>G n.294A>G n.351A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364332T>G | CA344205765 | TNNT2 | c.440A>C (p.Asn147Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) n.919A>C c.163-2333A>C (n.163-2333A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.681A>C n.1664A>C n.294A>C n.351A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) | |
1 | g.201364332T= | CA1149043360 | TNNT2 | c.440A= (p.Asn147=) c.425A= (p.Asn142=) c.422A= (p.Asn141=) c.455A= (p.Asn152=) c.407A= (p.Asn136=) n.919A= c.163-2333A= (n.163-2333A=) c.*355A= (n.*355A=) c.335A= (p.Asn112=) c.431A= (p.Asn144=) c.410A= (p.Asn137=) c.248A= (p.Asn83=) n.681A= n.1664A= n.294A= n.351A= c.452A= (p.Asn151=) | |
1 | g.201364333T>A | CA344205772 | TNNT2 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) n.918A>T c.163-2334A>T (n.163-2334A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.680A>T n.1663A>T n.293A>T n.350A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) | |
1 | g.201364333T>C | CA344205768 | TNNT2 | c.439A>G (p.Asn147Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) n.918A>G c.163-2334A>G (n.163-2334A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.430A>G (p.Asn144Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.680A>G n.1663A>G n.293A>G n.350A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) | |
1 | g.201364333T>G | CA344205770 | TNNT2 | c.439A>C (p.Asn147His) c.424A>C (p.Asn142His) c.421A>C (p.Asn141His) c.454A>C (p.Asn152His) c.406A>C (p.Asn136His) n.918A>C c.163-2334A>C (n.163-2334A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.334A>C (p.Asn112His) c.430A>C (p.Asn144His) c.409A>C (p.Asn137His) c.247A>C (p.Asn83His) n.680A>C n.1663A>C n.293A>C n.350A>C c.451A>C (p.Asn151His) | |
1 | g.201364334C>A | CA089880 | TNNT2 | c.438G>T (p.Arg146=) c.423G>T (p.Arg141=) c.420G>T (p.Arg140=) c.453G>T (p.Arg151=) c.405G>T (p.Arg135=) n.917G>T c.163-2335G>T (n.163-2335G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.333G>T (p.Arg111=) c.429G>T (p.Arg143=) c.408G>T (p.Arg136=) c.246G>T (p.Arg82=) n.679G>T n.1662G>T n.292G>T n.349G>T c.450G>T (p.Arg150=) | |
1 | g.201364334C= | CA1219711560 | TNNT2 | c.438G= (p.Arg146=) c.423G= (p.Arg141=) c.420G= (p.Arg140=) c.453G= (p.Arg151=) c.405G= (p.Arg135=) n.917G= c.163-2335G= (n.163-2335G=) c.*353G= (n.*353G=) c.333G= (p.Arg111=) c.429G= (p.Arg143=) c.408G= (p.Arg136=) c.246G= (p.Arg82=) n.679G= n.1662G= n.292G= n.349G= c.450G= (p.Arg150=) | |
1 | g.201364334C>G | CA004547 | TNNT2 | c.438G>C (p.Arg146=) c.423G>C (p.Arg141=) c.420G>C (p.Arg140=) c.453G>C (p.Arg151=) c.405G>C (p.Arg135=) n.917G>C c.163-2335G>C (n.163-2335G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.333G>C (p.Arg111=) c.429G>C (p.Arg143=) c.408G>C (p.Arg136=) c.246G>C (p.Arg82=) n.679G>C n.1662G>C n.292G>C n.349G>C c.450G>C (p.Arg150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364334C>T | CA090372 | TNNT2 | c.438G>A (p.Arg146=) c.423G>A (p.Arg141=) c.420G>A (p.Arg140=) c.453G>A (p.Arg151=) c.405G>A (p.Arg135=) n.917G>A c.163-2335G>A (n.163-2335G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.333G>A (p.Arg111=) c.429G>A (p.Arg143=) c.408G>A (p.Arg136=) c.246G>A (p.Arg82=) n.679G>A n.1662G>A n.292G>A n.349G>A c.450G>A (p.Arg150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364335del | CA2586967969 | TNNT2 | c.438del (p.Asn147MetfsTer?) c.423del (p.Asn142MetfsTer?) c.420del (p.Asn141MetfsTer?) c.453del (p.Asn152MetfsTer?) c.405del (p.Asn136MetfsTer?) n.917del c.163-2335del (n.163-2335del) c.*353del (n.*353del) c.333del (p.Asn112MetfsTer?) c.429del (p.Asn144MetfsTer?) c.408del (p.Asn137MetfsTer?) c.246del (p.Asn83MetfsTer?) n.679del n.1662del n.292del n.349del c.450del (p.Asn151MetfsTer?) | |
1 | g.201364335C>A | CA344205777 | TNNT2 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.916G>T c.163-2336G>T (n.163-2336G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.678G>T n.1661G>T n.291G>T n.348G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) | |
1 | g.201364335C= | CA1148224914 | TNNT2 | c.437G= (p.Arg146=) c.422G= (p.Arg141=) c.419G= (p.Arg140=) c.452G= (p.Arg151=) c.404G= (p.Arg135=) n.916G= c.163-2336G= (n.163-2336G=) c.*352G= (n.*352G=) c.332G= (p.Arg111=) c.428G= (p.Arg143=) c.407G= (p.Arg136=) c.245G= (p.Arg82=) n.678G= n.1661G= n.291G= n.348G= c.449G= (p.Arg150=) | |
1 | g.201364335C>G | CA344205779 | TNNT2 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.916G>C c.163-2336G>C (n.163-2336G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.678G>C n.1661G>C n.291G>C n.348G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) | |
1 | g.201364335C>T | CA004540 | TNNT2 | c.437G>A (p.Arg146Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.419G>A (p.Arg140Gln) c.452G>A (p.Arg151Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) n.916G>A c.163-2336G>A (n.163-2336G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.245G>A (p.Arg82Gln) n.678G>A n.1661G>A n.291G>A n.348G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201364335_201364336delinsCG | CA1219711561 | TNNT2 | c.436_437delinsCG (p.Arg146=) c.421_422delinsCG (p.Arg141=) c.418_419delinsCG (p.Arg140=) c.451_452delinsCG (p.Arg151=) c.403_404delinsCG (p.Arg135=) n.915_916delinsCG c.163-2337_163-2336delinsCG (n.163-2337_163-2336delinsCG) c.*351_*352delinsCG (n.*351_*352delinsCG) c.331_332delinsCG (p.Arg111=) c.427_428delinsCG (p.Arg143=) c.406_407delinsCG (p.Arg136=) c.244_245delinsCG (p.Arg82=) n.677_678delinsCG n.1660_1661delinsCG n.290_291delinsCG n.347_348delinsCG c.448_449delinsCG (p.Arg150=) | |
1 | g.201364336G>A | CA004526 | TNNT2 | c.436C>T (p.Arg146Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.418C>T (p.Arg140Trp) c.451C>T (p.Arg151Trp) c.403C>T (p.Arg135Trp) n.915C>T c.163-2337C>T (n.163-2337C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.331C>T (p.Arg111Trp) c.427C>T (p.Arg143Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.244C>T (p.Arg82Trp) n.677C>T n.1660C>T n.290C>T n.347C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364336G>C | CA344205784 | TNNT2 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.915C>G c.163-2337C>G (n.163-2337C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.677C>G n.1660C>G n.290C>G n.347C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) | |
1 | g.201364336G= | CA1140887106 | TNNT2 | c.436C= (p.Arg146=) c.421C= (p.Arg141=) c.418C= (p.Arg140=) c.451C= (p.Arg151=) c.403C= (p.Arg135=) n.915C= c.163-2337C= (n.163-2337C=) c.*351C= (n.*351C=) c.331C= (p.Arg111=) c.427C= (p.Arg143=) c.406C= (p.Arg136=) c.244C= (p.Arg82=) n.677C= n.1660C= n.290C= n.347C= c.448C= (p.Arg150=) | |
1 | g.201364336G>T | CA088600 | TNNT2 | c.436C>A (p.Arg146=) c.421C>A (p.Arg141=) c.418C>A (p.Arg140=) c.451C>A (p.Arg151=) c.403C>A (p.Arg135=) n.915C>A c.163-2337C>A (n.163-2337C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.331C>A (p.Arg111=) c.427C>A (p.Arg143=) c.406C>A (p.Arg136=) c.244C>A (p.Arg82=) n.677C>A n.1660C>A n.290C>A n.347C>A c.448C>A (p.Arg150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364336_201364337delinsGG | CA1148224915 | TNNT2 | c.435_436delinsCC (p.Ile145=) c.420_421delinsCC (p.Ile140=) c.417_418delinsCC (p.Ile139=) c.450_451delinsCC (p.Ile150=) c.402_403delinsCC (p.Ile134=) n.914_915delinsCC c.163-2338_163-2337delinsCC (n.163-2338_163-2337delinsCC) c.*350_*351delinsCC (n.*350_*351delinsCC) c.330_331delinsCC (p.Ile110=) c.426_427delinsCC (p.Ile142=) c.405_406delinsCC (p.Ile135=) c.243_244delinsCC (p.Ile81=) n.676_677delinsCC n.1659_1660delinsCC n.289_290delinsCC n.346_347delinsCC c.447_448delinsCC (p.Ile149=) | |
1 | g.201364337del | CA004533 | TNNT2 | c.436del (p.Arg146GlyfsTer?) c.421del (p.Arg141GlyfsTer?) c.418del (p.Arg140GlyfsTer?) c.451del (p.Arg151GlyfsTer?) c.403del (p.Arg135GlyfsTer?) n.915del c.163-2337del (n.163-2337del) c.*351del (n.*351del) c.331del (p.Arg111GlyfsTer?) c.427del (p.Arg143GlyfsTer?) c.406del (p.Arg136GlyfsTer?) c.244del (p.Arg82GlyfsTer?) n.677del n.1660del n.290del n.347del c.448del (p.Arg150GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201364337G>A | CA088599 | TNNT2 | c.435C>T (p.Ile145=) c.420C>T (p.Ile140=) c.417C>T (p.Ile139=) c.450C>T (p.Ile150=) c.402C>T (p.Ile134=) n.914C>T c.163-2338C>T (n.163-2338C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.330C>T (p.Ile110=) c.426C>T (p.Ile142=) c.405C>T (p.Ile135=) c.243C>T (p.Ile81=) n.676C>T n.1659C>T n.289C>T n.346C>T c.447C>T (p.Ile149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364337G>C | CA089891 | TNNT2 | c.435C>G (p.Ile145Met) c.420C>G (p.Ile140Met) c.417C>G (p.Ile139Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.402C>G (p.Ile134Met) n.914C>G c.163-2338C>G (n.163-2338C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.330C>G (p.Ile110Met) c.426C>G (p.Ile142Met) c.405C>G (p.Ile135Met) c.243C>G (p.Ile81Met) n.676C>G n.1659C>G n.289C>G n.346C>G c.447C>G (p.Ile149Met) | |
1 | g.201364337G= | CA1143428754 | TNNT2 | c.435C= (p.Ile145=) c.420C= (p.Ile140=) c.417C= (p.Ile139=) c.450C= (p.Ile150=) c.402C= (p.Ile134=) n.914C= c.163-2338C= (n.163-2338C=) c.*350C= (n.*350C=) c.330C= (p.Ile110=) c.426C= (p.Ile142=) c.405C= (p.Ile135=) c.243C= (p.Ile81=) n.676C= n.1659C= n.289C= n.346C= c.447C= (p.Ile149=) | |
1 | g.201364337G>T | CA422532220 | TNNT2 | c.435C>A (p.Ile145=) c.420C>A (p.Ile140=) c.417C>A (p.Ile139=) c.450C>A (p.Ile150=) c.402C>A (p.Ile134=) n.914C>A c.163-2338C>A (n.163-2338C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.330C>A (p.Ile110=) c.426C>A (p.Ile142=) c.405C>A (p.Ile135=) c.243C>A (p.Ile81=) n.676C>A n.1659C>A n.289C>A n.346C>A c.447C>A (p.Ile149=) | gnomAD v4 |
1 | g.201364338A>C | CA344205794 | TNNT2 | c.434T>G (p.Ile145Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) n.913T>G c.163-2339T>G (n.163-2339T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.425T>G (p.Ile142Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.675T>G n.1658T>G n.288T>G n.345T>G c.446T>G (p.Ile149Ser) | |
1 | g.201364338A>G | CA344205797 | TNNT2 | c.434T>C (p.Ile145Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) n.913T>C c.163-2339T>C (n.163-2339T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.425T>C (p.Ile142Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.675T>C n.1658T>C n.288T>C n.345T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) | |
1 | g.201364338A>T | CA344205787 | TNNT2 | c.434T>A (p.Ile145Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) n.913T>A c.163-2339T>A (n.163-2339T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.425T>A (p.Ile142Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.675T>A n.1658T>A n.288T>A n.345T>A c.446T>A (p.Ile149Asn) | ClinVar |
1 | g.201364339T>A | CA089878 | TNNT2 | c.433A>T (p.Ile145Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) n.912A>T c.163-2340A>T (n.163-2340A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.424A>T (p.Ile142Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.674A>T n.1657A>T n.287A>T n.344A>T c.445A>T (p.Ile149Phe) | |
1 | g.201364339T>C | CA089007 | TNNT2 | c.433A>G (p.Ile145Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.415A>G (p.Ile139Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.400A>G (p.Ile134Val) n.912A>G c.163-2340A>G (n.163-2340A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.424A>G (p.Ile142Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.241A>G (p.Ile81Val) n.674A>G n.1657A>G n.287A>G n.344A>G c.445A>G (p.Ile149Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364339T>G | CA344205806 | TNNT2 | c.433A>C (p.Ile145Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) n.912A>C c.163-2340A>C (n.163-2340A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.424A>C (p.Ile142Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.674A>C n.1657A>C n.287A>C n.344A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) | ClinVar |
1 | g.201364339T= | CA1219711562 | TNNT2 | c.433A= (p.Ile145=) c.418A= (p.Ile140=) c.415A= (p.Ile139=) c.448A= (p.Ile150=) c.400A= (p.Ile134=) n.912A= c.163-2340A= (n.163-2340A=) c.*348A= (n.*348A=) c.328A= (p.Ile110=) c.424A= (p.Ile142=) c.403A= (p.Ile135=) c.241A= (p.Ile81=) n.674A= n.1657A= n.287A= n.344A= c.445A= (p.Ile149=) | |
1 | g.201364340G>A | CA422532224 | TNNT2 | c.432C>T (p.Arg144=) c.417C>T (p.Arg139=) c.414C>T (p.Arg138=) c.447C>T (p.Arg149=) c.399C>T (p.Arg133=) n.911C>T c.163-2341C>T (n.163-2341C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.327C>T (p.Arg109=) c.423C>T (p.Arg141=) c.402C>T (p.Arg134=) c.240C>T (p.Arg80=) n.673C>T n.1656C>T n.286C>T n.343C>T c.444C>T (p.Arg148=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364340G>C | CA422532226 | TNNT2 | c.432C>G (p.Arg144=) c.417C>G (p.Arg139=) c.414C>G (p.Arg138=) c.447C>G (p.Arg149=) c.399C>G (p.Arg133=) n.911C>G c.163-2341C>G (n.163-2341C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.327C>G (p.Arg109=) c.423C>G (p.Arg141=) c.402C>G (p.Arg134=) c.240C>G (p.Arg80=) n.673C>G n.1656C>G n.286C>G n.343C>G c.444C>G (p.Arg148=) | |
1 | g.201364340G= | CA1219711563 | TNNT2 | c.432C= (p.Arg144=) c.417C= (p.Arg139=) c.414C= (p.Arg138=) c.447C= (p.Arg149=) c.399C= (p.Arg133=) n.911C= c.163-2341C= (n.163-2341C=) c.*347C= (n.*347C=) c.327C= (p.Arg109=) c.423C= (p.Arg141=) c.402C= (p.Arg134=) c.240C= (p.Arg80=) n.673C= n.1656C= n.286C= n.343C= c.444C= (p.Arg148=) | |
1 | g.201364340G>T | CA422532225 | TNNT2 | c.432C>A (p.Arg144=) c.417C>A (p.Arg139=) c.414C>A (p.Arg138=) c.447C>A (p.Arg149=) c.399C>A (p.Arg133=) n.911C>A c.163-2341C>A (n.163-2341C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.327C>A (p.Arg109=) c.423C>A (p.Arg141=) c.402C>A (p.Arg134=) c.240C>A (p.Arg80=) n.673C>A n.1656C>A n.286C>A n.343C>A c.444C>A (p.Arg148=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364341C>A | CA344205809 | TNNT2 | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.910G>T c.163-2342G>T (n.163-2342G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.672G>T n.1655G>T n.285G>T n.342G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) | ClinVar |
1 | g.201364341C= | CA1144229081 | TNNT2 | c.431G= (p.Arg144=) c.416G= (p.Arg139=) c.413G= (p.Arg138=) c.446G= (p.Arg149=) c.398G= (p.Arg133=) n.910G= c.163-2342G= (n.163-2342G=) c.*346G= (n.*346G=) c.326G= (p.Arg109=) c.422G= (p.Arg141=) c.401G= (p.Arg134=) c.239G= (p.Arg80=) n.672G= n.1655G= n.285G= n.342G= c.443G= (p.Arg148=) | |
1 | g.201364341C>G | CA344205815 | TNNT2 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.416G>C (p.Arg139Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.910G>C c.163-2342G>C (n.163-2342G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.672G>C n.1655G>C n.285G>C n.342G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) | |
1 | g.201364341C>T | CA004513 | TNNT2 | c.431G>A (p.Arg144His) c.416G>A (p.Arg139His) c.413G>A (p.Arg138His) c.446G>A (p.Arg149His) c.398G>A (p.Arg133His) n.910G>A c.163-2342G>A (n.163-2342G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.326G>A (p.Arg109His) c.422G>A (p.Arg141His) c.401G>A (p.Arg134His) c.239G>A (p.Arg80His) n.672G>A n.1655G>A n.285G>A n.342G>A c.443G>A (p.Arg148His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364342del | CA088194 | TNNT2 | c.430del (p.Arg144AlafsTer?) c.415del (p.Arg139AlafsTer?) c.412del (p.Arg138AlafsTer?) c.445del (p.Arg149AlafsTer?) c.397del (p.Arg133AlafsTer?) n.909del c.163-2343del (n.163-2343del) c.*345del (n.*345del) c.325del (p.Arg109AlafsTer?) c.421del (p.Arg141AlafsTer?) c.400del (p.Arg134AlafsTer?) c.238del (p.Arg80AlafsTer?) n.671del n.1654del n.284del n.341del c.442del (p.Arg148AlafsTer?) | |
1 | g.201364342G>A | CA004505 | TNNT2 | c.430C>T (p.Arg144Cys) c.415C>T (p.Arg139Cys) c.412C>T (p.Arg138Cys) c.445C>T (p.Arg149Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.909C>T c.163-2343C>T (n.163-2343C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.325C>T (p.Arg109Cys) c.421C>T (p.Arg141Cys) c.400C>T (p.Arg134Cys) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.671C>T n.1654C>T n.284C>T n.341C>T c.442C>T (p.Arg148Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364342G>C | CA344205821 | TNNT2 | c.430C>G (p.Arg144Gly) c.415C>G (p.Arg139Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.909C>G c.163-2343C>G (n.163-2343C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.671C>G n.1654C>G n.284C>G n.341C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) | ClinVar |
1 | g.201364342G= | CA1144229082 | TNNT2 | c.430C= (p.Arg144=) c.415C= (p.Arg139=) c.412C= (p.Arg138=) c.445C= (p.Arg149=) c.397C= (p.Arg133=) n.909C= c.163-2343C= (n.163-2343C=) c.*345C= (n.*345C=) c.325C= (p.Arg109=) c.421C= (p.Arg141=) c.400C= (p.Arg134=) c.238C= (p.Arg80=) n.671C= n.1654C= n.284C= n.341C= c.442C= (p.Arg148=) | |
1 | g.201364342G>T | CA089867 | TNNT2 | c.430C>A (p.Arg144Ser) c.415C>A (p.Arg139Ser) c.412C>A (p.Arg138Ser) c.445C>A (p.Arg149Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.909C>A c.163-2343C>A (n.163-2343C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.325C>A (p.Arg109Ser) c.421C>A (p.Arg141Ser) c.400C>A (p.Arg134Ser) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.671C>A n.1654C>A n.284C>A n.341C>A c.442C>A (p.Arg148Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201364343C>A | CA344205827 | TNNT2 | c.429G>T (p.Gln143His) c.414G>T (p.Gln138His) c.411G>T (p.Gln137His) c.444G>T (p.Gln148His) c.396G>T (p.Gln132His) n.908G>T c.163-2344G>T (n.163-2344G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.324G>T (p.Gln108His) c.420G>T (p.Gln140His) c.399G>T (p.Gln133His) c.237G>T (p.Gln79His) n.670G>T n.1653G>T n.283G>T n.340G>T c.441G>T (p.Gln147His) | |
1 | g.201364343C>G | CA344205829 | TNNT2 | c.429G>C (p.Gln143His) c.414G>C (p.Gln138His) c.411G>C (p.Gln137His) c.444G>C (p.Gln148His) c.396G>C (p.Gln132His) n.908G>C c.163-2344G>C (n.163-2344G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.324G>C (p.Gln108His) c.420G>C (p.Gln140His) c.399G>C (p.Gln133His) c.237G>C (p.Gln79His) n.670G>C n.1653G>C n.283G>C n.340G>C c.441G>C (p.Gln147His) | |
1 | g.201364343C>T | CA028764 | TNNT2 | c.429G>A (p.Gln143=) c.414G>A (p.Gln138=) c.411G>A (p.Gln137=) c.444G>A (p.Gln148=) c.396G>A (p.Gln132=) n.908G>A c.163-2344G>A (n.163-2344G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.324G>A (p.Gln108=) c.420G>A (p.Gln140=) c.399G>A (p.Gln133=) c.237G>A (p.Gln79=) n.670G>A n.1653G>A n.283G>A n.340G>A c.441G>A (p.Gln147=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364344T>A | CA344205831 | TNNT2 | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) n.907A>T c.163-2345A>T (n.163-2345A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.323A>T (p.Gln108Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) n.669A>T n.1652A>T n.282A>T n.339A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.201364344T>C | CA004499 | TNNT2 | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) n.907A>G c.163-2345A>G (n.163-2345A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.323A>G (p.Gln108Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) n.669A>G n.1652A>G n.282A>G n.339A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364344T>G | CA344205832 | TNNT2 | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) n.907A>C c.163-2345A>C (n.163-2345A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.323A>C (p.Gln108Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) n.669A>C n.1652A>C n.282A>C n.339A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) | |
1 | g.201364344T= | CA1148224916 | TNNT2 | c.428A= (p.Gln143=) c.413A= (p.Gln138=) c.410A= (p.Gln137=) c.443A= (p.Gln148=) c.395A= (p.Gln132=) n.907A= c.163-2345A= (n.163-2345A=) c.*343A= (n.*343A=) c.323A= (p.Gln108=) c.419A= (p.Gln140=) c.398A= (p.Gln133=) c.236A= (p.Gln79=) n.669A= n.1652A= n.282A= n.339A= c.440A= (p.Gln147=) | |
1 | g.201364345G>A | CA088224 | TNNT2 | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) n.906C>T c.163-2346C>T (n.163-2346C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.322C>T (p.Gln108Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) n.668C>T n.1651C>T n.281C>T n.338C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) | |
1 | g.201364345G>C | CA344205838 | TNNT2 | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) n.906C>G c.163-2346C>G (n.163-2346C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.322C>G (p.Gln108Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) n.668C>G n.1651C>G n.281C>G n.338C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) | |
1 | g.201364345G>T | CA090403 | TNNT2 | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) n.906C>A c.163-2346C>A (n.163-2346C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.322C>A (p.Gln108Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) n.668C>A n.1651C>A n.281C>A n.338C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.201364346C>A | CA344205842 | TNNT2 | c.426G>T (p.Gln142His) c.411G>T (p.Gln137His) c.408G>T (p.Gln136His) c.441G>T (p.Gln147His) c.393G>T (p.Gln131His) n.905G>T c.163-2347G>T (n.163-2347G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.321G>T (p.Gln107His) c.417G>T (p.Gln139His) c.396G>T (p.Gln132His) c.234G>T (p.Gln78His) n.667G>T n.1650G>T n.280G>T n.337G>T c.438G>T (p.Gln146His) | |
1 | g.201364346C= | CA1219711564 | TNNT2 | c.426G= (p.Gln142=) c.411G= (p.Gln137=) c.408G= (p.Gln136=) c.441G= (p.Gln147=) c.393G= (p.Gln131=) n.905G= c.163-2347G= (n.163-2347G=) c.*341G= (n.*341G=) c.321G= (p.Gln107=) c.417G= (p.Gln139=) c.396G= (p.Gln132=) c.234G= (p.Gln78=) n.667G= n.1650G= n.280G= n.337G= c.438G= (p.Gln146=) | |
1 | g.201364346C>G | CA344205844 | TNNT2 | c.426G>C (p.Gln142His) c.411G>C (p.Gln137His) c.408G>C (p.Gln136His) c.441G>C (p.Gln147His) c.393G>C (p.Gln131His) n.905G>C c.163-2347G>C (n.163-2347G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.321G>C (p.Gln107His) c.417G>C (p.Gln139His) c.396G>C (p.Gln132His) c.234G>C (p.Gln78His) n.667G>C n.1650G>C n.280G>C n.337G>C c.438G>C (p.Gln146His) | |
1 | g.201364346C>T | CA090370 | TNNT2 | c.426G>A (p.Gln142=) c.411G>A (p.Gln137=) c.408G>A (p.Gln136=) c.441G>A (p.Gln147=) c.393G>A (p.Gln131=) n.905G>A c.163-2347G>A (n.163-2347G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.321G>A (p.Gln107=) c.417G>A (p.Gln139=) c.396G>A (p.Gln132=) c.234G>A (p.Gln78=) n.667G>A n.1650G>A n.280G>A n.337G>A c.438G>A (p.Gln146=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364347T>A | CA344205853 | TNNT2 | c.425A>T (p.Gln142Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.904A>T c.163-2348A>T (n.163-2348A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) n.666A>T n.1649A>T n.279A>T n.336A>T c.437A>T (p.Gln146Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.201364347T>C | CA028749 | TNNT2 | c.425A>G (p.Gln142Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.904A>G c.163-2348A>G (n.163-2348A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) n.666A>G n.1649A>G n.279A>G n.336A>G c.437A>G (p.Gln146Arg) | |
1 | g.201364347T>G | CA344205861 | TNNT2 | c.425A>C (p.Gln142Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.904A>C c.163-2348A>C (n.163-2348A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) n.666A>C n.1649A>C n.279A>C n.336A>C c.437A>C (p.Gln146Pro) | |
1 | g.201364348G>A | CA344205867 | TNNT2 | c.424C>T (p.Gln142Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.903C>T c.163-2349C>T (n.163-2349C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) n.665C>T n.1648C>T n.278C>T n.335C>T c.436C>T (p.Gln146Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.201364348G>C | CA344205870 | TNNT2 | c.424C>G (p.Gln142Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.903C>G c.163-2349C>G (n.163-2349C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) n.665C>G n.1648C>G n.278C>G n.335C>G c.436C>G (p.Gln146Glu) | |
1 | g.201364348G>T | CA344205878 | TNNT2 | c.424C>A (p.Gln142Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.903C>A c.163-2349C>A (n.163-2349C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) n.665C>A n.1648C>A n.278C>A n.335C>A c.436C>A (p.Gln146Lys) | |
1 | g.201364349C>A | CA089006 | TNNT2 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.390G>T (p.Glu130Asp) n.902G>T c.163-2350G>T (n.163-2350G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.231G>T (p.Glu77Asp) n.664G>T n.1647G>T n.277G>T n.334G>T c.435G>T (p.Glu145Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201364349C= | CA1141824372 | TNNT2 | c.423G= (p.Glu141=) c.408G= (p.Glu136=) c.405G= (p.Glu135=) c.438G= (p.Glu146=) c.390G= (p.Glu130=) n.902G= c.163-2350G= (n.163-2350G=) c.*338G= (n.*338G=) c.318G= (p.Glu106=) c.414G= (p.Glu138=) c.393G= (p.Glu131=) c.231G= (p.Glu77=) n.664G= n.1647G= n.277G= n.334G= c.435G= (p.Glu145=) | |
1 | g.201364349C>G | CA344205883 | TNNT2 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.390G>C (p.Glu130Asp) n.902G>C c.163-2350G>C (n.163-2350G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) n.664G>C n.1647G>C n.277G>C n.334G>C c.435G>C (p.Glu145Asp) | |
1 | g.201364349C>T | CA422532236 | TNNT2 | c.423G>A (p.Glu141=) c.408G>A (p.Glu136=) c.405G>A (p.Glu135=) c.438G>A (p.Glu146=) c.390G>A (p.Glu130=) n.902G>A c.163-2350G>A (n.163-2350G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.414G>A (p.Glu138=) c.393G>A (p.Glu131=) c.231G>A (p.Glu77=) n.664G>A n.1647G>A n.277G>A n.334G>A c.435G>A (p.Glu145=) | gnomAD v4 |
1 | g.201364350T>A | CA344205886 | TNNT2 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.389A>T (p.Glu130Val) n.901A>T c.163-2351A>T (n.163-2351A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.663A>T n.1646A>T n.276A>T n.333A>T c.434A>T (p.Glu145Val) | |
1 | g.201364350T>C | CA344205890 | TNNT2 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.389A>G (p.Glu130Gly) n.901A>G c.163-2351A>G (n.163-2351A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.663A>G n.1646A>G n.276A>G n.333A>G c.434A>G (p.Glu145Gly) | |
1 | g.201364350T>G | CA344205892 | TNNT2 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.389A>C (p.Glu130Ala) n.901A>C c.163-2351A>C (n.163-2351A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.663A>C n.1646A>C n.276A>C n.333A>C c.434A>C (p.Glu145Ala) | |
1 | g.201364351C>A | CA344205897 | TNNT2 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.388G>T (p.Glu130Ter) n.900G>T c.163-2352G>T (n.163-2352G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.662G>T n.1645G>T n.275G>T n.332G>T c.433G>T (p.Glu145Ter) | |
1 | g.201364351C= | CA1143776696 | TNNT2 | c.421G= (p.Glu141=) c.406G= (p.Glu136=) c.403G= (p.Glu135=) c.436G= (p.Glu146=) c.388G= (p.Glu130=) n.900G= c.163-2352G= (n.163-2352G=) c.*336G= (n.*336G=) c.316G= (p.Glu106=) c.412G= (p.Glu138=) c.391G= (p.Glu131=) c.229G= (p.Glu77=) n.662G= n.1645G= n.275G= n.332G= c.433G= (p.Glu145=) | |
1 | g.201364351C>G | CA089005 | TNNT2 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.388G>C (p.Glu130Gln) n.900G>C c.163-2352G>C (n.163-2352G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.662G>C n.1645G>C n.275G>C n.332G>C c.433G>C (p.Glu145Gln) | dbSNP ExAC |
1 | g.201364351C>T | CA028716 | TNNT2 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.388G>A (p.Glu130Lys) n.900G>A c.163-2352G>A (n.163-2352G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.662G>A n.1645G>A n.275G>A n.332G>A c.433G>A (p.Glu145Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364352G>A | CA028696 | TNNT2 | c.420C>T (p.Ala140=) c.405C>T (p.Ala135=) c.402C>T (p.Ala134=) c.435C>T (p.Ala145=) c.387C>T (p.Ala129=) n.899C>T c.163-2353C>T (n.163-2353C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.315C>T (p.Ala105=) c.411C>T (p.Ala137=) c.390C>T (p.Ala130=) c.228C>T (p.Ala76=) n.661C>T n.1644C>T n.274C>T n.331C>T c.432C>T (p.Ala144=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.201364352G>C | CA422532238 | TNNT2 | c.420C>G (p.Ala140=) c.405C>G (p.Ala135=) c.402C>G (p.Ala134=) c.435C>G (p.Ala145=) c.387C>G (p.Ala129=) n.899C>G c.163-2353C>G (n.163-2353C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.315C>G (p.Ala105=) c.411C>G (p.Ala137=) c.390C>G (p.Ala130=) c.228C>G (p.Ala76=) n.661C>G n.1644C>G n.274C>G n.331C>G c.432C>G (p.Ala144=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364352G= | CA1144076044 | TNNT2 | c.420C= (p.Ala140=) c.405C= (p.Ala135=) c.402C= (p.Ala134=) c.435C= (p.Ala145=) c.387C= (p.Ala129=) n.899C= c.163-2353C= (n.163-2353C=) c.*335C= (n.*335C=) c.315C= (p.Ala105=) c.411C= (p.Ala137=) c.390C= (p.Ala130=) c.228C= (p.Ala76=) n.661C= n.1644C= n.274C= n.331C= c.432C= (p.Ala144=) | |
1 | g.201364352G>T | CA422532239 | TNNT2 | c.420C>A (p.Ala140=) c.405C>A (p.Ala135=) c.402C>A (p.Ala134=) c.435C>A (p.Ala145=) c.387C>A (p.Ala129=) n.899C>A c.163-2353C>A (n.163-2353C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.315C>A (p.Ala105=) c.411C>A (p.Ala137=) c.390C>A (p.Ala130=) c.228C>A (p.Ala76=) n.661C>A n.1644C>A n.274C>A n.331C>A c.432C>A (p.Ala144=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364353G>A | CA090409 | TNNT2 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.386C>T (p.Ala129Val) n.898C>T c.163-2354C>T (n.163-2354C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) c.410C>T (p.Ala137Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.660C>T n.1643C>T n.273C>T n.330C>T c.431C>T (p.Ala144Val) | gnomAD v4 |
1 | g.201364353G>C | CA344205899 | TNNT2 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.898C>G c.163-2354C>G (n.163-2354C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.660C>G n.1643C>G n.273C>G n.330C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) | |
1 | g.201364353G>T | CA089894 | TNNT2 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) n.898C>A c.163-2354C>A (n.163-2354C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) n.660C>A n.1643C>A n.273C>A n.330C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201364353_201364354delinsGC | CA1219711565 | TNNT2 | c.418_419delinsGC (p.Ala140=) c.403_404delinsGC (p.Ala135=) c.400_401delinsGC (p.Ala134=) c.433_434delinsGC (p.Ala145=) c.385_386delinsGC (p.Ala129=) n.897_898delinsGC c.163-2355_163-2354delinsGC (n.163-2355_163-2354delinsGC) c.*333_*334delinsGC (n.*333_*334delinsGC) c.313_314delinsGC (p.Ala105=) c.409_410delinsGC (p.Ala137=) c.388_389delinsGC (p.Ala130=) c.226_227delinsGC (p.Ala76=) n.659_660delinsGC n.1642_1643delinsGC n.272_273delinsGC n.329_330delinsGC c.430_431delinsGC (p.Ala144=) | |
1 | g.201364354C>A | CA029063 | TNNT2 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.897G>T c.163-2355G>T (n.163-2355G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.659G>T n.1642G>T n.272G>T n.329G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) | |
1 | g.201364354C>G | CA089895 | TNNT2 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.897G>C c.163-2355G>C (n.163-2355G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.659G>C n.1642G>C n.272G>C n.329G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) | |
1 | g.201364354C>T | CA344205901 | TNNT2 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.897G>A c.163-2355G>A (n.163-2355G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.659G>A n.1642G>A n.272G>A n.329G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) | |
1 | g.201364356del | CA1219711566 | TNNT2 | c.418del (p.Ala140ProfsTer?) c.403del (p.Ala135ProfsTer?) c.400del (p.Ala134ProfsTer?) c.433del (p.Ala145ProfsTer?) c.385del (p.Ala129ProfsTer?) n.897del c.163-2355del (n.163-2355del) c.*333del (n.*333del) c.313del (p.Ala105ProfsTer?) c.409del (p.Ala137ProfsTer?) c.388del (p.Ala130ProfsTer?) c.226del (p.Ala76ProfsTer?) n.659del n.1642del n.272del n.329del c.430del (p.Ala144ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364355C>A | CA088143 | TNNT2 | c.417G>T (p.Arg139=) c.402G>T (p.Arg134=) c.399G>T (p.Arg133=) c.432G>T (p.Arg144=) c.384G>T (p.Arg128=) n.896G>T c.163-2356G>T (n.163-2356G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.312G>T (p.Arg104=) c.408G>T (p.Arg136=) c.387G>T (p.Arg129=) c.225G>T (p.Arg75=) n.658G>T n.1641G>T n.271G>T n.328G>T c.429G>T (p.Arg143=) | |
1 | g.201364355C= | CA1141271357 | TNNT2 | c.417G= (p.Arg139=) c.402G= (p.Arg134=) c.399G= (p.Arg133=) c.432G= (p.Arg144=) c.384G= (p.Arg128=) n.896G= c.163-2356G= (n.163-2356G=) c.*332G= (n.*332G=) c.312G= (p.Arg104=) c.408G= (p.Arg136=) c.387G= (p.Arg129=) c.225G= (p.Arg75=) n.658G= n.1641G= n.271G= n.328G= c.429G= (p.Arg143=) | |
1 | g.201364355C>G | CA422532244 | TNNT2 | c.417G>C (p.Arg139=) c.402G>C (p.Arg134=) c.399G>C (p.Arg133=) c.432G>C (p.Arg144=) c.384G>C (p.Arg128=) n.896G>C c.163-2356G>C (n.163-2356G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.312G>C (p.Arg104=) c.408G>C (p.Arg136=) c.387G>C (p.Arg129=) c.225G>C (p.Arg75=) n.658G>C n.1641G>C n.271G>C n.328G>C c.429G>C (p.Arg143=) | ClinVar |
1 | g.201364355C>T | CA35422733 | TNNT2 | c.417G>A (p.Arg139=) c.402G>A (p.Arg134=) c.399G>A (p.Arg133=) c.432G>A (p.Arg144=) c.384G>A (p.Arg128=) n.896G>A c.163-2356G>A (n.163-2356G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.408G>A (p.Arg136=) c.387G>A (p.Arg129=) c.225G>A (p.Arg75=) n.658G>A n.1641G>A n.271G>A n.328G>A c.429G>A (p.Arg143=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364356C>A | CA344205908 | TNNT2 | c.416G>T (p.Arg139Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) n.895G>T c.163-2357G>T (n.163-2357G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.657G>T n.1640G>T n.270G>T n.327G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.201364356C= | CA1219711567 | TNNT2 | c.416G= (p.Arg139=) c.401G= (p.Arg134=) c.398G= (p.Arg133=) c.431G= (p.Arg144=) c.383G= (p.Arg128=) n.895G= c.163-2357G= (n.163-2357G=) c.*331G= (n.*331G=) c.311G= (p.Arg104=) c.407G= (p.Arg136=) c.386G= (p.Arg129=) c.224G= (p.Arg75=) n.657G= n.1640G= n.270G= n.327G= c.428G= (p.Arg143=) | |
1 | g.201364356C>G | CA344205905 | TNNT2 | c.416G>C (p.Arg139Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) n.895G>C c.163-2357G>C (n.163-2357G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.657G>C n.1640G>C n.270G>C n.327G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201364356C>T | CA089004 | TNNT2 | c.416G>A (p.Arg139Gln) c.401G>A (p.Arg134Gln) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.431G>A (p.Arg144Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) n.895G>A c.163-2357G>A (n.163-2357G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.386G>A (p.Arg129Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) n.657G>A n.1640G>A n.270G>A n.327G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364357G>A | CA004485 | TNNT2 | c.415C>T (p.Arg139Trp) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.397C>T (p.Arg133Trp) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) n.894C>T c.163-2358C>T (n.163-2358C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.385C>T (p.Arg129Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) n.656C>T n.1639C>T n.269C>T n.326C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364357G>C | CA004479 | TNNT2 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) n.894C>G c.163-2358C>G (n.163-2358C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.656C>G n.1639C>G n.269C>G n.326C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364357G= | CA1140615887 | TNNT2 | c.415C= (p.Arg139=) c.400C= (p.Arg134=) c.397C= (p.Arg133=) c.430C= (p.Arg144=) c.382C= (p.Arg128=) n.894C= c.163-2358C= (n.163-2358C=) c.*330C= (n.*330C=) c.310C= (p.Arg104=) c.406C= (p.Arg136=) c.385C= (p.Arg129=) c.223C= (p.Arg75=) n.656C= n.1639C= n.269C= n.326C= c.427C= (p.Arg143=) | |
1 | g.201364357G>T | CA088141 | TNNT2 | c.415C>A (p.Arg139=) c.400C>A (p.Arg134=) c.397C>A (p.Arg133=) c.430C>A (p.Arg144=) c.382C>A (p.Arg128=) n.894C>A c.163-2358C>A (n.163-2358C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.310C>A (p.Arg104=) c.406C>A (p.Arg136=) c.385C>A (p.Arg129=) c.223C>A (p.Arg75=) n.656C>A n.1639C>A n.269C>A n.326C>A c.427C>A (p.Arg143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364357_201364358insATCACGGGTCAATT | CA1219711568 | TNNT2 | c.414_415insAATTGACCCGTGAT (p.Arg139AsnfsTer2) c.399_400insAATTGACCCGTGAT (p.Arg134AsnfsTer2) c.396_397insAATTGACCCGTGAT (p.Arg133AsnfsTer2) c.429_430insAATTGACCCGTGAT (p.Arg144AsnfsTer2) c.381_382insAATTGACCCGTGAT (p.Arg128AsnfsTer2) n.893_894insAATTGACCCGTGAT c.163-2359_163-2358insAATTGACCCGTGAT (n.163-2359_163-2358insAATTGACCCGTGAT) c.*329_*330insAATTGACCCGTGAT (n.*329_*330insAATTGACCCGTGAT) c.309_310insAATTGACCCGTGAT (p.Arg104AsnfsTer2) c.405_406insAATTGACCCGTGAT (p.Arg136AsnfsTer2) c.384_385insAATTGACCCGTGAT (p.Arg129AsnfsTer2) c.222_223insAATTGACCCGTGAT (p.Arg75AsnfsTer2) n.655_656insAATTGACCCGTGAT n.1638_1639insAATTGACCCGTGAT n.268_269insAATTGACCCGTGAT n.325_326insAATTGACCCGTGAT c.426_427insAATTGACCCGTGAT (p.Arg143AsnfsTer2) | dbSNP |
1 | g.201364358C>A | CA344205928 | TNNT2 | c.414G>T (p.Glu138Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.893G>T c.163-2359G>T (n.163-2359G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.655G>T n.1638G>T n.268G>T n.325G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201364358C= | CA1219711569 | TNNT2 | c.414G= (p.Glu138=) c.399G= (p.Glu133=) c.396G= (p.Glu132=) c.429G= (p.Glu143=) c.381G= (p.Glu127=) n.893G= c.163-2359G= (n.163-2359G=) c.*329G= (n.*329G=) c.309G= (p.Glu103=) c.405G= (p.Glu135=) c.384G= (p.Glu128=) c.222G= (p.Glu74=) n.655G= n.1638G= n.268G= n.325G= c.426G= (p.Glu142=) | |
1 | g.201364358C>G | CA344205930 | TNNT2 | c.414G>C (p.Glu138Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.893G>C c.163-2359G>C (n.163-2359G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.655G>C n.1638G>C n.268G>C n.325G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) | |
1 | g.201364358C>T | CA422532249 | TNNT2 | c.414G>A (p.Glu138=) c.399G>A (p.Glu133=) c.396G>A (p.Glu132=) c.429G>A (p.Glu143=) c.381G>A (p.Glu127=) n.893G>A c.163-2359G>A (n.163-2359G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.405G>A (p.Glu135=) c.384G>A (p.Glu128=) c.222G>A (p.Glu74=) n.655G>A n.1638G>A n.268G>A n.325G>A c.426G>A (p.Glu142=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201364359T>A | CA344205936 | TNNT2 | c.413A>T (p.Glu138Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.892A>T c.163-2360A>T (n.163-2360A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.221A>T (p.Glu74Val) n.654A>T n.1637A>T n.267A>T n.324A>T c.425A>T (p.Glu142Val) | |
1 | g.201364359T>C | CA344205935 | TNNT2 | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.892A>G c.163-2360A>G (n.163-2360A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.654A>G n.1637A>G n.267A>G n.324A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
1 | g.201364359T>G | CA344205934 | TNNT2 | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.892A>C c.163-2360A>C (n.163-2360A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.654A>C n.1637A>C n.267A>C n.324A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
1 | g.201364360C>A | CA344205937 | TNNT2 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.891G>T c.163-2361G>T (n.163-2361G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.653G>T n.1636G>T n.266G>T n.323G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
1 | g.201364360C= | CA1219711570 | TNNT2 | c.412G= (p.Glu138=) c.397G= (p.Glu133=) c.394G= (p.Glu132=) c.427G= (p.Glu143=) c.379G= (p.Glu127=) n.891G= c.163-2361G= (n.163-2361G=) c.*327G= (n.*327G=) c.307G= (p.Glu103=) c.403G= (p.Glu135=) c.382G= (p.Glu128=) c.220G= (p.Glu74=) n.653G= n.1636G= n.266G= n.323G= c.424G= (p.Glu142=) | |
1 | g.201364360C>G | CA344205938 | TNNT2 | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.891G>C c.163-2361G>C (n.163-2361G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.653G>C n.1636G>C n.266G>C n.323G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201364360C>T | CA088583 | TNNT2 | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.891G>A c.163-2361G>A (n.163-2361G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.653G>A n.1636G>A n.266G>A n.323G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) |