Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201363501G>C | CA2649787574 | TNNT2 | c.475-95C>G (n.475-95C>G) c.460-95C>G (n.460-95C>G) c.457-95C>G (n.457-95C>G) c.490-95C>G (n.490-95C>G) c.442-95C>G (n.442-95C>G) n.954-95C>G c.163-1502C>G (n.163-1502C>G) c.*390-95C>G (n.*390-95C>G) c.370-95C>G (n.370-95C>G) c.466-95C>G (n.466-95C>G) c.445-95C>G (n.445-95C>G) c.283-95C>G (n.283-95C>G) n.688C>G n.716-95C>G n.1699-95C>G n.386-95C>G c.487-95C>G (n.487-95C>G) c.729C>G (p.Ser243Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201363501G>T | CA2649787575 | TNNT2 | c.475-95C>A (n.475-95C>A) c.460-95C>A (n.460-95C>A) c.457-95C>A (n.457-95C>A) c.490-95C>A (n.490-95C>A) c.442-95C>A (n.442-95C>A) n.954-95C>A c.163-1502C>A (n.163-1502C>A) c.*390-95C>A (n.*390-95C>A) c.370-95C>A (n.370-95C>A) c.466-95C>A (n.466-95C>A) c.445-95C>A (n.445-95C>A) c.283-95C>A (n.283-95C>A) n.688C>A n.716-95C>A n.1699-95C>A n.386-95C>A c.487-95C>A (n.487-95C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201363503T>C | CA1219711215 | TNNT2 | c.475-97A>G (n.475-97A>G) c.460-97A>G (n.460-97A>G) c.457-97A>G (n.457-97A>G) c.490-97A>G (n.490-97A>G) c.442-97A>G (n.442-97A>G) n.954-97A>G c.163-1504A>G (n.163-1504A>G) c.*390-97A>G (n.*390-97A>G) c.370-97A>G (n.370-97A>G) c.466-97A>G (n.466-97A>G) c.445-97A>G (n.445-97A>G) c.283-97A>G (n.283-97A>G) n.686A>G n.716-97A>G n.1699-97A>G n.386-97A>G c.487-97A>G (n.487-97A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363503T= | CA1219711214 | TNNT2 | c.475-97A= (n.475-97A=) c.460-97A= (n.460-97A=) c.457-97A= (n.457-97A=) c.490-97A= (n.490-97A=) c.442-97A= (n.442-97A=) n.954-97A= c.163-1504A= (n.163-1504A=) c.*390-97A= (n.*390-97A=) c.370-97A= (n.370-97A=) c.466-97A= (n.466-97A=) c.445-97A= (n.445-97A=) c.283-97A= (n.283-97A=) n.686A= n.716-97A= n.1699-97A= n.386-97A= c.487-97A= (n.487-97A=) c.727A= (p.Ser243=) | |
1 | g.201363504_201363508delinsTTCTC | CA1219711216 | TNNT2 | c.475-102_475-98delinsGAGAA (n.475-102_475-98delinsGAGAA) c.460-102_460-98delinsGAGAA (n.460-102_460-98delinsGAGAA) c.457-102_457-98delinsGAGAA (n.457-102_457-98delinsGAGAA) c.490-102_490-98delinsGAGAA (n.490-102_490-98delinsGAGAA) c.442-102_442-98delinsGAGAA (n.442-102_442-98delinsGAGAA) n.954-102_954-98delinsGAGAA c.163-1509_163-1505delinsGAGAA (n.163-1509_163-1505delinsGAGAA) c.*390-102_*390-98delinsGAGAA (n.*390-102_*390-98delinsGAGAA) c.370-102_370-98delinsGAGAA (n.370-102_370-98delinsGAGAA) c.466-102_466-98delinsGAGAA (n.466-102_466-98delinsGAGAA) c.445-102_445-98delinsGAGAA (n.445-102_445-98delinsGAGAA) c.283-102_283-98delinsGAGAA (n.283-102_283-98delinsGAGAA) n.681_685delinsGAGAA n.716-102_716-98delinsGAGAA n.1699-102_1699-98delinsGAGAA n.386-102_386-98delinsGAGAA c.487-102_487-98delinsGAGAA (n.487-102_487-98delinsGAGAA) c.722_726delinsGAGAA (p.Arg241=) | |
1 | g.201363505T>A | CA2649787578 | TNNT2 | c.475-99A>T (n.475-99A>T) c.460-99A>T (n.460-99A>T) c.457-99A>T (n.457-99A>T) c.490-99A>T (n.490-99A>T) c.442-99A>T (n.442-99A>T) n.954-99A>T c.163-1506A>T (n.163-1506A>T) c.*390-99A>T (n.*390-99A>T) c.370-99A>T (n.370-99A>T) c.466-99A>T (n.466-99A>T) c.445-99A>T (n.445-99A>T) c.283-99A>T (n.283-99A>T) n.684A>T n.716-99A>T n.1699-99A>T n.386-99A>T c.487-99A>T (n.487-99A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) | gnomAD v4 |
1 | g.201363507_201363510del | CA1219711217 | TNNT2 | c.475-102_475-99del (n.475-102_475-99del) c.460-102_460-99del (n.460-102_460-99del) c.457-102_457-99del (n.457-102_457-99del) c.490-102_490-99del (n.490-102_490-99del) c.442-102_442-99del (n.442-102_442-99del) n.954-102_954-99del c.163-1509_163-1506del (n.163-1509_163-1506del) c.*390-102_*390-99del (n.*390-102_*390-99del) c.370-102_370-99del (n.370-102_370-99del) c.466-102_466-99del (n.466-102_466-99del) c.445-102_445-99del (n.445-102_445-99del) c.283-102_283-99del (n.283-102_283-99del) n.681_684del n.716-102_716-99del n.1699-102_1699-99del n.386-102_386-99del c.487-102_487-99del (n.487-102_487-99del) c.722_725del (p.Arg241LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363506C>T | CA2649787580 | TNNT2 | c.475-100G>A (n.475-100G>A) c.460-100G>A (n.460-100G>A) c.457-100G>A (n.457-100G>A) c.490-100G>A (n.490-100G>A) c.442-100G>A (n.442-100G>A) n.954-100G>A c.163-1507G>A (n.163-1507G>A) c.*390-100G>A (n.*390-100G>A) c.370-100G>A (n.370-100G>A) c.466-100G>A (n.466-100G>A) c.445-100G>A (n.445-100G>A) c.283-100G>A (n.283-100G>A) n.683G>A n.716-100G>A n.1699-100G>A n.386-100G>A c.487-100G>A (n.487-100G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.201363507T>C | CA35421745 | TNNT2 | c.475-101A>G (n.475-101A>G) c.460-101A>G (n.460-101A>G) c.457-101A>G (n.457-101A>G) c.490-101A>G (n.490-101A>G) c.442-101A>G (n.442-101A>G) n.954-101A>G c.163-1508A>G (n.163-1508A>G) c.*390-101A>G (n.*390-101A>G) c.370-101A>G (n.370-101A>G) c.466-101A>G (n.466-101A>G) c.445-101A>G (n.445-101A>G) c.283-101A>G (n.283-101A>G) n.682A>G n.716-101A>G n.1699-101A>G n.386-101A>G c.487-101A>G (n.487-101A>G) c.723A>G (p.Arg241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363507T= | CA1140615884 | TNNT2 | c.475-101A= (n.475-101A=) c.460-101A= (n.460-101A=) c.457-101A= (n.457-101A=) c.490-101A= (n.490-101A=) c.442-101A= (n.442-101A=) n.954-101A= c.163-1508A= (n.163-1508A=) c.*390-101A= (n.*390-101A=) c.370-101A= (n.370-101A=) c.466-101A= (n.466-101A=) c.445-101A= (n.445-101A=) c.283-101A= (n.283-101A=) n.682A= n.716-101A= n.1699-101A= n.386-101A= c.487-101A= (n.487-101A=) c.723A= (p.Arg241=) | |
1 | g.201363508C>A | CA2649787584 | TNNT2 | c.475-102G>T (n.475-102G>T) c.460-102G>T (n.460-102G>T) c.457-102G>T (n.457-102G>T) c.490-102G>T (n.490-102G>T) c.442-102G>T (n.442-102G>T) n.954-102G>T c.163-1509G>T (n.163-1509G>T) c.*390-102G>T (n.*390-102G>T) c.370-102G>T (n.370-102G>T) c.466-102G>T (n.466-102G>T) c.445-102G>T (n.445-102G>T) c.283-102G>T (n.283-102G>T) n.681G>T n.716-102G>T n.1699-102G>T n.386-102G>T c.487-102G>T (n.487-102G>T) c.722G>T (p.Arg241Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.201363508C= | CA1219711218 | TNNT2 | c.475-102G= (n.475-102G=) c.460-102G= (n.460-102G=) c.457-102G= (n.457-102G=) c.490-102G= (n.490-102G=) c.442-102G= (n.442-102G=) n.954-102G= c.163-1509G= (n.163-1509G=) c.*390-102G= (n.*390-102G=) c.370-102G= (n.370-102G=) c.466-102G= (n.466-102G=) c.445-102G= (n.445-102G=) c.283-102G= (n.283-102G=) n.681G= n.716-102G= n.1699-102G= n.386-102G= c.487-102G= (n.487-102G=) c.722G= (p.Arg241=) | |
1 | g.201363508C>T | CA528092315 | TNNT2 | c.475-102G>A (n.475-102G>A) c.460-102G>A (n.460-102G>A) c.457-102G>A (n.457-102G>A) c.490-102G>A (n.490-102G>A) c.442-102G>A (n.442-102G>A) n.954-102G>A c.163-1509G>A (n.163-1509G>A) c.*390-102G>A (n.*390-102G>A) c.370-102G>A (n.370-102G>A) c.466-102G>A (n.466-102G>A) c.445-102G>A (n.445-102G>A) c.283-102G>A (n.283-102G>A) n.681G>A n.716-102G>A n.1699-102G>A n.386-102G>A c.487-102G>A (n.487-102G>A) c.722G>A (p.Arg241Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201363510C>A | CA2649787587 | TNNT2 | c.475-104G>T (n.475-104G>T) c.460-104G>T (n.460-104G>T) c.457-104G>T (n.457-104G>T) c.490-104G>T (n.490-104G>T) c.442-104G>T (n.442-104G>T) n.954-104G>T c.163-1511G>T (n.163-1511G>T) c.*390-104G>T (n.*390-104G>T) c.370-104G>T (n.370-104G>T) c.466-104G>T (n.466-104G>T) c.445-104G>T (n.445-104G>T) c.283-104G>T (n.283-104G>T) n.679G>T n.716-104G>T n.1699-104G>T n.386-104G>T c.487-104G>T (n.487-104G>T) c.720G>T (p.Arg240=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363510C= | CA1219711219 | TNNT2 | c.475-104G= (n.475-104G=) c.460-104G= (n.460-104G=) c.457-104G= (n.457-104G=) c.490-104G= (n.490-104G=) c.442-104G= (n.442-104G=) n.954-104G= c.163-1511G= (n.163-1511G=) c.*390-104G= (n.*390-104G=) c.370-104G= (n.370-104G=) c.466-104G= (n.466-104G=) c.445-104G= (n.445-104G=) c.283-104G= (n.283-104G=) n.679G= n.716-104G= n.1699-104G= n.386-104G= c.487-104G= (n.487-104G=) c.720G= (p.Arg240=) | |
1 | g.201363510C>G | CA1219711220 | TNNT2 | c.475-104G>C (n.475-104G>C) c.460-104G>C (n.460-104G>C) c.457-104G>C (n.457-104G>C) c.490-104G>C (n.490-104G>C) c.442-104G>C (n.442-104G>C) n.954-104G>C c.163-1511G>C (n.163-1511G>C) c.*390-104G>C (n.*390-104G>C) c.370-104G>C (n.370-104G>C) c.466-104G>C (n.466-104G>C) c.445-104G>C (n.445-104G>C) c.283-104G>C (n.283-104G>C) n.679G>C n.716-104G>C n.1699-104G>C n.386-104G>C c.487-104G>C (n.487-104G>C) c.720G>C (p.Arg240=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363510C>T | CA528092317 | TNNT2 | c.475-104G>A (n.475-104G>A) c.460-104G>A (n.460-104G>A) c.457-104G>A (n.457-104G>A) c.490-104G>A (n.490-104G>A) c.442-104G>A (n.442-104G>A) n.954-104G>A c.163-1511G>A (n.163-1511G>A) c.*390-104G>A (n.*390-104G>A) c.370-104G>A (n.370-104G>A) c.466-104G>A (n.466-104G>A) c.445-104G>A (n.445-104G>A) c.283-104G>A (n.283-104G>A) n.679G>A n.716-104G>A n.1699-104G>A n.386-104G>A c.487-104G>A (n.487-104G>A) c.720G>A (p.Arg240=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363511C>A | CA2649787591 | TNNT2 | c.475-105G>T (n.475-105G>T) c.460-105G>T (n.460-105G>T) c.457-105G>T (n.457-105G>T) c.490-105G>T (n.490-105G>T) c.442-105G>T (n.442-105G>T) n.954-105G>T c.163-1512G>T (n.163-1512G>T) c.*390-105G>T (n.*390-105G>T) c.370-105G>T (n.370-105G>T) c.466-105G>T (n.466-105G>T) c.445-105G>T (n.445-105G>T) c.283-105G>T (n.283-105G>T) n.678G>T n.716-105G>T n.1699-105G>T n.386-105G>T c.487-105G>T (n.487-105G>T) c.719G>T (p.Arg240Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.201363511C= | CA1219711221 | TNNT2 | c.475-105G= (n.475-105G=) c.460-105G= (n.460-105G=) c.457-105G= (n.457-105G=) c.490-105G= (n.490-105G=) c.442-105G= (n.442-105G=) n.954-105G= c.163-1512G= (n.163-1512G=) c.*390-105G= (n.*390-105G=) c.370-105G= (n.370-105G=) c.466-105G= (n.466-105G=) c.445-105G= (n.445-105G=) c.283-105G= (n.283-105G=) n.678G= n.716-105G= n.1699-105G= n.386-105G= c.487-105G= (n.487-105G=) c.719G= (p.Arg240=) | |
1 | g.201363511C>T | CA35421746 | TNNT2 | c.475-105G>A (n.475-105G>A) c.460-105G>A (n.460-105G>A) c.457-105G>A (n.457-105G>A) c.490-105G>A (n.490-105G>A) c.442-105G>A (n.442-105G>A) n.954-105G>A c.163-1512G>A (n.163-1512G>A) c.*390-105G>A (n.*390-105G>A) c.370-105G>A (n.370-105G>A) c.466-105G>A (n.466-105G>A) c.445-105G>A (n.445-105G>A) c.283-105G>A (n.283-105G>A) n.678G>A n.716-105G>A n.1699-105G>A n.386-105G>A c.487-105G>A (n.487-105G>A) c.719G>A (p.Arg240Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363512G>A | CA730122548 | TNNT2 | c.475-106C>T (n.475-106C>T) c.460-106C>T (n.460-106C>T) c.457-106C>T (n.457-106C>T) c.490-106C>T (n.490-106C>T) c.442-106C>T (n.442-106C>T) n.954-106C>T c.163-1513C>T (n.163-1513C>T) c.*390-106C>T (n.*390-106C>T) c.370-106C>T (n.370-106C>T) c.466-106C>T (n.466-106C>T) c.445-106C>T (n.445-106C>T) c.283-106C>T (n.283-106C>T) n.677C>T n.716-106C>T n.1699-106C>T n.386-106C>T c.487-106C>T (n.487-106C>T) c.718C>T (p.Arg240Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363512G= | CA1219711222 | TNNT2 | c.475-106C= (n.475-106C=) c.460-106C= (n.460-106C=) c.457-106C= (n.457-106C=) c.490-106C= (n.490-106C=) c.442-106C= (n.442-106C=) n.954-106C= c.163-1513C= (n.163-1513C=) c.*390-106C= (n.*390-106C=) c.370-106C= (n.370-106C=) c.466-106C= (n.466-106C=) c.445-106C= (n.445-106C=) c.283-106C= (n.283-106C=) n.677C= n.716-106C= n.1699-106C= n.386-106C= c.487-106C= (n.487-106C=) c.718C= (p.Arg240=) | |
1 | g.201363512G>T | CA2649787593 | TNNT2 | c.475-106C>A (n.475-106C>A) c.460-106C>A (n.460-106C>A) c.457-106C>A (n.457-106C>A) c.490-106C>A (n.490-106C>A) c.442-106C>A (n.442-106C>A) n.954-106C>A c.163-1513C>A (n.163-1513C>A) c.*390-106C>A (n.*390-106C>A) c.370-106C>A (n.370-106C>A) c.466-106C>A (n.466-106C>A) c.445-106C>A (n.445-106C>A) c.283-106C>A (n.283-106C>A) n.677C>A n.716-106C>A n.1699-106C>A n.386-106C>A c.487-106C>A (n.487-106C>A) c.718C>A (p.Arg240=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363513C>A | CA2649787594 | TNNT2 | c.475-107G>T (n.475-107G>T) c.460-107G>T (n.460-107G>T) c.457-107G>T (n.457-107G>T) c.490-107G>T (n.490-107G>T) c.442-107G>T (n.442-107G>T) n.954-107G>T c.163-1514G>T (n.163-1514G>T) c.*390-107G>T (n.*390-107G>T) c.370-107G>T (n.370-107G>T) c.466-107G>T (n.466-107G>T) c.445-107G>T (n.445-107G>T) c.283-107G>T (n.283-107G>T) n.676G>T n.716-107G>T n.1699-107G>T n.386-107G>T c.487-107G>T (n.487-107G>T) c.717G>T (p.Glu239Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201363513C>T | CA2649787595 | TNNT2 | c.475-107G>A (n.475-107G>A) c.460-107G>A (n.460-107G>A) c.457-107G>A (n.457-107G>A) c.490-107G>A (n.490-107G>A) c.442-107G>A (n.442-107G>A) n.954-107G>A c.163-1514G>A (n.163-1514G>A) c.*390-107G>A (n.*390-107G>A) c.370-107G>A (n.370-107G>A) c.466-107G>A (n.466-107G>A) c.445-107G>A (n.445-107G>A) c.283-107G>A (n.283-107G>A) n.676G>A n.716-107G>A n.1699-107G>A n.386-107G>A c.487-107G>A (n.487-107G>A) c.717G>A (p.Glu239=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363515C>T | CA2649787596 | TNNT2 | c.475-109G>A (n.475-109G>A) c.460-109G>A (n.460-109G>A) c.457-109G>A (n.457-109G>A) c.490-109G>A (n.490-109G>A) c.442-109G>A (n.442-109G>A) n.954-109G>A c.163-1516G>A (n.163-1516G>A) c.*390-109G>A (n.*390-109G>A) c.370-109G>A (n.370-109G>A) c.466-109G>A (n.466-109G>A) c.445-109G>A (n.445-109G>A) c.283-109G>A (n.283-109G>A) n.674G>A n.716-109G>A n.1699-109G>A n.386-109G>A c.487-109G>A (n.487-109G>A) c.715G>A (p.Glu239Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.201363516A= | CA1219711223 | TNNT2 | c.475-110T= (n.475-110T=) c.460-110T= (n.460-110T=) c.457-110T= (n.457-110T=) c.490-110T= (n.490-110T=) c.442-110T= (n.442-110T=) n.954-110T= c.163-1517T= (n.163-1517T=) c.*390-110T= (n.*390-110T=) c.370-110T= (n.370-110T=) c.466-110T= (n.466-110T=) c.445-110T= (n.445-110T=) c.283-110T= (n.283-110T=) n.673T= n.716-110T= n.1699-110T= n.386-110T= c.487-110T= (n.487-110T=) c.714T= (p.Ala238=) | |
1 | g.201363516A>G | CA528092321 | TNNT2 | c.475-110T>C (n.475-110T>C) c.460-110T>C (n.460-110T>C) c.457-110T>C (n.457-110T>C) c.490-110T>C (n.490-110T>C) c.442-110T>C (n.442-110T>C) n.954-110T>C c.163-1517T>C (n.163-1517T>C) c.*390-110T>C (n.*390-110T>C) c.370-110T>C (n.370-110T>C) c.466-110T>C (n.466-110T>C) c.445-110T>C (n.445-110T>C) c.283-110T>C (n.283-110T>C) n.673T>C n.716-110T>C n.1699-110T>C n.386-110T>C c.487-110T>C (n.487-110T>C) c.714T>C (p.Ala238=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363516A>T | CA2649787598 | TNNT2 | c.475-110T>A (n.475-110T>A) c.460-110T>A (n.460-110T>A) c.457-110T>A (n.457-110T>A) c.490-110T>A (n.490-110T>A) c.442-110T>A (n.442-110T>A) n.954-110T>A c.163-1517T>A (n.163-1517T>A) c.*390-110T>A (n.*390-110T>A) c.370-110T>A (n.370-110T>A) c.466-110T>A (n.466-110T>A) c.445-110T>A (n.445-110T>A) c.283-110T>A (n.283-110T>A) n.673T>A n.716-110T>A n.1699-110T>A n.386-110T>A c.487-110T>A (n.487-110T>A) c.714T>A (p.Ala238=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363517G>A | CA2649787600 | TNNT2 | c.475-111C>T (n.475-111C>T) c.460-111C>T (n.460-111C>T) c.457-111C>T (n.457-111C>T) c.490-111C>T (n.490-111C>T) c.442-111C>T (n.442-111C>T) n.954-111C>T c.163-1518C>T (n.163-1518C>T) c.*390-111C>T (n.*390-111C>T) c.370-111C>T (n.370-111C>T) c.466-111C>T (n.466-111C>T) c.445-111C>T (n.445-111C>T) c.283-111C>T (n.283-111C>T) n.672C>T n.716-111C>T n.1699-111C>T n.386-111C>T c.487-111C>T (n.487-111C>T) c.713C>T (p.Ala238Val) | gnomAD v4 |
1 | g.201363518del | CA2747343784 | TNNT2 | c.475-112del (n.475-112del) c.460-112del (n.460-112del) c.457-112del (n.457-112del) c.490-112del (n.490-112del) c.442-112del (n.442-112del) n.954-112del c.163-1519del (n.163-1519del) c.*390-112del (n.*390-112del) c.370-112del (n.370-112del) c.466-112del (n.466-112del) c.445-112del (n.445-112del) c.283-112del (n.283-112del) n.671del n.716-112del n.1699-112del n.386-112del c.487-112del (n.487-112del) c.712del (p.Ala238LeufsTer?) | |
1 | g.201363518C>A | CA2649787602 | TNNT2 | c.475-112G>T (n.475-112G>T) c.460-112G>T (n.460-112G>T) c.457-112G>T (n.457-112G>T) c.490-112G>T (n.490-112G>T) c.442-112G>T (n.442-112G>T) n.954-112G>T c.163-1519G>T (n.163-1519G>T) c.*390-112G>T (n.*390-112G>T) c.370-112G>T (n.370-112G>T) c.466-112G>T (n.466-112G>T) c.445-112G>T (n.445-112G>T) c.283-112G>T (n.283-112G>T) n.671G>T n.716-112G>T n.1699-112G>T n.386-112G>T c.487-112G>T (n.487-112G>T) c.712G>T (p.Ala238Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.201363518C>T | CA2649787603 | TNNT2 | c.475-112G>A (n.475-112G>A) c.460-112G>A (n.460-112G>A) c.457-112G>A (n.457-112G>A) c.490-112G>A (n.490-112G>A) c.442-112G>A (n.442-112G>A) n.954-112G>A c.163-1519G>A (n.163-1519G>A) c.*390-112G>A (n.*390-112G>A) c.370-112G>A (n.370-112G>A) c.466-112G>A (n.466-112G>A) c.445-112G>A (n.445-112G>A) c.283-112G>A (n.283-112G>A) n.671G>A n.716-112G>A n.1699-112G>A n.386-112G>A c.487-112G>A (n.487-112G>A) c.712G>A (p.Ala238Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.201363520A= | CA1219711224 | TNNT2 | c.475-114T= (n.475-114T=) c.460-114T= (n.460-114T=) c.457-114T= (n.457-114T=) c.490-114T= (n.490-114T=) c.442-114T= (n.442-114T=) n.954-114T= c.163-1521T= (n.163-1521T=) c.*390-114T= (n.*390-114T=) c.370-114T= (n.370-114T=) c.466-114T= (n.466-114T=) c.445-114T= (n.445-114T=) c.283-114T= (n.283-114T=) n.669T= n.716-114T= n.1699-114T= n.386-114T= c.487-114T= (n.487-114T=) c.710T= (p.Leu237=) | |
1 | g.201363521G>T | CA2649787605 | TNNT2 | c.475-115C>A (n.475-115C>A) c.460-115C>A (n.460-115C>A) c.457-115C>A (n.457-115C>A) c.490-115C>A (n.490-115C>A) c.442-115C>A (n.442-115C>A) n.954-115C>A c.163-1522C>A (n.163-1522C>A) c.*390-115C>A (n.*390-115C>A) c.370-115C>A (n.370-115C>A) c.466-115C>A (n.466-115C>A) c.445-115C>A (n.445-115C>A) c.283-115C>A (n.283-115C>A) n.668C>A n.716-115C>A n.1699-115C>A n.386-115C>A c.487-115C>A (n.487-115C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.201363521_201363522del | CA2747343787 | TNNT2 | c.475-116_475-115del (n.475-116_475-115del) c.460-116_460-115del (n.460-116_460-115del) c.457-116_457-115del (n.457-116_457-115del) c.490-116_490-115del (n.490-116_490-115del) c.442-116_442-115del (n.442-116_442-115del) n.954-116_954-115del c.163-1523_163-1522del (n.163-1523_163-1522del) c.*390-116_*390-115del (n.*390-116_*390-115del) c.370-116_370-115del (n.370-116_370-115del) c.466-116_466-115del (n.466-116_466-115del) c.445-116_445-115del (n.445-116_445-115del) c.283-116_283-115del (n.283-116_283-115del) n.667_668del n.716-116_716-115del n.1699-116_1699-115del n.386-116_386-115del c.487-116_487-115del (n.487-116_487-115del) c.708_709del (p.Leu237CysfsTer2) | |
1 | g.201363521_201363522delinsGG | CA1140572683 | TNNT2 | c.475-116_475-115delinsCC (n.475-116_475-115delinsCC) c.460-116_460-115delinsCC (n.460-116_460-115delinsCC) c.457-116_457-115delinsCC (n.457-116_457-115delinsCC) c.490-116_490-115delinsCC (n.490-116_490-115delinsCC) c.442-116_442-115delinsCC (n.442-116_442-115delinsCC) n.954-116_954-115delinsCC c.163-1523_163-1522delinsCC (n.163-1523_163-1522delinsCC) c.*390-116_*390-115delinsCC (n.*390-116_*390-115delinsCC) c.370-116_370-115delinsCC (n.370-116_370-115delinsCC) c.466-116_466-115delinsCC (n.466-116_466-115delinsCC) c.445-116_445-115delinsCC (n.445-116_445-115delinsCC) c.283-116_283-115delinsCC (n.283-116_283-115delinsCC) n.667_668delinsCC n.716-116_716-115delinsCC n.1699-116_1699-115delinsCC n.386-116_386-115delinsCC c.487-116_487-115delinsCC (n.487-116_487-115delinsCC) c.708_709delinsCC (p.Leu236=) | |
1 | g.201363522dup | CA35421748 | TNNT2 | c.475-115dup (n.475-115dup) c.460-115dup (n.460-115dup) c.457-115dup (n.457-115dup) c.490-115dup (n.490-115dup) c.442-115dup (n.442-115dup) n.954-115dup c.163-1522dup (n.163-1522dup) c.*390-115dup (n.*390-115dup) c.370-115dup (n.370-115dup) c.466-115dup (n.466-115dup) c.445-115dup (n.445-115dup) c.283-115dup (n.283-115dup) n.668dup n.716-115dup n.1699-115dup n.386-115dup c.487-115dup (n.487-115dup) c.709dup (p.Leu237ProfsTer3) | dbSNP |
1 | g.201363522G>A | CA2747343788 | TNNT2 | c.475-116C>T (n.475-116C>T) c.460-116C>T (n.460-116C>T) c.457-116C>T (n.457-116C>T) c.490-116C>T (n.490-116C>T) c.442-116C>T (n.442-116C>T) n.954-116C>T c.163-1523C>T (n.163-1523C>T) c.*390-116C>T (n.*390-116C>T) c.370-116C>T (n.370-116C>T) c.466-116C>T (n.466-116C>T) c.445-116C>T (n.445-116C>T) c.283-116C>T (n.283-116C>T) n.667C>T n.716-116C>T n.1699-116C>T n.386-116C>T c.487-116C>T (n.487-116C>T) c.708C>T (p.Leu236=) | |
1 | g.201363522G>T | CA2649787606 | TNNT2 | c.475-116C>A (n.475-116C>A) c.460-116C>A (n.460-116C>A) c.457-116C>A (n.457-116C>A) c.490-116C>A (n.490-116C>A) c.442-116C>A (n.442-116C>A) n.954-116C>A c.163-1523C>A (n.163-1523C>A) c.*390-116C>A (n.*390-116C>A) c.370-116C>A (n.370-116C>A) c.466-116C>A (n.466-116C>A) c.445-116C>A (n.445-116C>A) c.283-116C>A (n.283-116C>A) n.667C>A n.716-116C>A n.1699-116C>A n.386-116C>A c.487-116C>A (n.487-116C>A) c.708C>A (p.Leu236=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363523A= | CA1143759930 | TNNT2 | c.475-117T= (n.475-117T=) c.460-117T= (n.460-117T=) c.457-117T= (n.457-117T=) c.490-117T= (n.490-117T=) c.442-117T= (n.442-117T=) n.954-117T= c.163-1524T= (n.163-1524T=) c.*390-117T= (n.*390-117T=) c.370-117T= (n.370-117T=) c.466-117T= (n.466-117T=) c.445-117T= (n.445-117T=) c.283-117T= (n.283-117T=) n.666T= n.716-117T= n.1699-117T= n.386-117T= c.487-117T= (n.487-117T=) c.707T= (p.Leu236=) | |
1 | g.201363523A>G | CA35421754 | TNNT2 | c.475-117T>C (n.475-117T>C) c.460-117T>C (n.460-117T>C) c.457-117T>C (n.457-117T>C) c.490-117T>C (n.490-117T>C) c.442-117T>C (n.442-117T>C) n.954-117T>C c.163-1524T>C (n.163-1524T>C) c.*390-117T>C (n.*390-117T>C) c.370-117T>C (n.370-117T>C) c.466-117T>C (n.466-117T>C) c.445-117T>C (n.445-117T>C) c.283-117T>C (n.283-117T>C) n.666T>C n.716-117T>C n.1699-117T>C n.386-117T>C c.487-117T>C (n.487-117T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363524G>A | CA2649787608 | TNNT2 | c.475-118C>T (n.475-118C>T) c.460-118C>T (n.460-118C>T) c.457-118C>T (n.457-118C>T) c.490-118C>T (n.490-118C>T) c.442-118C>T (n.442-118C>T) n.954-118C>T c.163-1525C>T (n.163-1525C>T) c.*390-118C>T (n.*390-118C>T) c.370-118C>T (n.370-118C>T) c.466-118C>T (n.466-118C>T) c.445-118C>T (n.445-118C>T) c.283-118C>T (n.283-118C>T) n.665C>T n.716-118C>T n.1699-118C>T n.386-118C>T c.487-118C>T (n.487-118C>T) c.706C>T (p.Leu236Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.201363524G>T | CA2649787609 | TNNT2 | c.475-118C>A (n.475-118C>A) c.460-118C>A (n.460-118C>A) c.457-118C>A (n.457-118C>A) c.490-118C>A (n.490-118C>A) c.442-118C>A (n.442-118C>A) n.954-118C>A c.163-1525C>A (n.163-1525C>A) c.*390-118C>A (n.*390-118C>A) c.370-118C>A (n.370-118C>A) c.466-118C>A (n.466-118C>A) c.445-118C>A (n.445-118C>A) c.283-118C>A (n.283-118C>A) n.665C>A n.716-118C>A n.1699-118C>A n.386-118C>A c.487-118C>A (n.487-118C>A) c.706C>A (p.Leu236Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.201363525C>A | CA35421764 | TNNT2 | c.475-119G>T (n.475-119G>T) c.460-119G>T (n.460-119G>T) c.457-119G>T (n.457-119G>T) c.490-119G>T (n.490-119G>T) c.442-119G>T (n.442-119G>T) n.954-119G>T c.163-1526G>T (n.163-1526G>T) c.*390-119G>T (n.*390-119G>T) c.370-119G>T (n.370-119G>T) c.466-119G>T (n.466-119G>T) c.445-119G>T (n.445-119G>T) c.283-119G>T (n.283-119G>T) n.664G>T n.716-119G>T n.1699-119G>T n.386-119G>T c.487-119G>T (n.487-119G>T) c.705G>T (p.Lys235Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363525C= | CA1139990989 | TNNT2 | c.475-119G= (n.475-119G=) c.460-119G= (n.460-119G=) c.457-119G= (n.457-119G=) c.490-119G= (n.490-119G=) c.442-119G= (n.442-119G=) n.954-119G= c.163-1526G= (n.163-1526G=) c.*390-119G= (n.*390-119G=) c.370-119G= (n.370-119G=) c.466-119G= (n.466-119G=) c.445-119G= (n.445-119G=) c.283-119G= (n.283-119G=) n.664G= n.716-119G= n.1699-119G= n.386-119G= c.487-119G= (n.487-119G=) c.705G= (p.Lys235=) | |
1 | g.201363525C>G | CA1219711225 | TNNT2 | c.475-119G>C (n.475-119G>C) c.460-119G>C (n.460-119G>C) c.457-119G>C (n.457-119G>C) c.490-119G>C (n.490-119G>C) c.442-119G>C (n.442-119G>C) n.954-119G>C c.163-1526G>C (n.163-1526G>C) c.*390-119G>C (n.*390-119G>C) c.370-119G>C (n.370-119G>C) c.466-119G>C (n.466-119G>C) c.445-119G>C (n.445-119G>C) c.283-119G>C (n.283-119G>C) n.664G>C n.716-119G>C n.1699-119G>C n.386-119G>C c.487-119G>C (n.487-119G>C) c.705G>C (p.Lys235Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363525C>T | CA35421770 | TNNT2 | c.475-119G>A (n.475-119G>A) c.460-119G>A (n.460-119G>A) c.457-119G>A (n.457-119G>A) c.490-119G>A (n.490-119G>A) c.442-119G>A (n.442-119G>A) n.954-119G>A c.163-1526G>A (n.163-1526G>A) c.*390-119G>A (n.*390-119G>A) c.370-119G>A (n.370-119G>A) c.466-119G>A (n.466-119G>A) c.445-119G>A (n.445-119G>A) c.283-119G>A (n.283-119G>A) n.664G>A n.716-119G>A n.1699-119G>A n.386-119G>A c.487-119G>A (n.487-119G>A) c.705G>A (p.Lys235=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363526T>C | CA1219711227 | TNNT2 | c.475-120A>G (n.475-120A>G) c.460-120A>G (n.460-120A>G) c.457-120A>G (n.457-120A>G) c.490-120A>G (n.490-120A>G) c.442-120A>G (n.442-120A>G) n.954-120A>G c.163-1527A>G (n.163-1527A>G) c.*390-120A>G (n.*390-120A>G) c.370-120A>G (n.370-120A>G) c.466-120A>G (n.466-120A>G) c.445-120A>G (n.445-120A>G) c.283-120A>G (n.283-120A>G) n.663A>G n.716-120A>G n.1699-120A>G n.386-120A>G c.487-120A>G (n.487-120A>G) c.704A>G (p.Lys235Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363526T= | CA1219711226 | TNNT2 | c.475-120A= (n.475-120A=) c.460-120A= (n.460-120A=) c.457-120A= (n.457-120A=) c.490-120A= (n.490-120A=) c.442-120A= (n.442-120A=) n.954-120A= c.163-1527A= (n.163-1527A=) c.*390-120A= (n.*390-120A=) c.370-120A= (n.370-120A=) c.466-120A= (n.466-120A=) c.445-120A= (n.445-120A=) c.283-120A= (n.283-120A=) n.663A= n.716-120A= n.1699-120A= n.386-120A= c.487-120A= (n.487-120A=) c.704A= (p.Lys235=) | |
1 | g.201363526_201363527insCC | CA2747343792 | TNNT2 | c.475-121_475-120insGG (n.475-121_475-120insGG) c.460-121_460-120insGG (n.460-121_460-120insGG) c.457-121_457-120insGG (n.457-121_457-120insGG) c.490-121_490-120insGG (n.490-121_490-120insGG) c.442-121_442-120insGG (n.442-121_442-120insGG) n.954-121_954-120insGG c.163-1528_163-1527insGG (n.163-1528_163-1527insGG) c.*390-121_*390-120insGG (n.*390-121_*390-120insGG) c.370-121_370-120insGG (n.370-121_370-120insGG) c.466-121_466-120insGG (n.466-121_466-120insGG) c.445-121_445-120insGG (n.445-121_445-120insGG) c.283-121_283-120insGG (n.283-121_283-120insGG) n.662_663insGG n.716-121_716-120insGG n.1699-121_1699-120insGG n.386-121_386-120insGG c.487-121_487-120insGG (n.487-121_487-120insGG) c.703_704insGG (p.Lys235ArgfsTer?) | |
1 | g.201363526_201363527insACCCTCTCAGAAAGCTCC | CA2649787612 | TNNT2 | c.475-121_475-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.475-121_475-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.460-121_460-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.460-121_460-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.457-121_457-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.457-121_457-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.490-121_490-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.490-121_490-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.442-121_442-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.442-121_442-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) n.954-121_954-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT c.163-1528_163-1527insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.163-1528_163-1527insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.*390-121_*390-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.*390-121_*390-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.370-121_370-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.370-121_370-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.466-121_466-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.466-121_466-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.445-121_445-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.445-121_445-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.283-121_283-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.283-121_283-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) n.662_663insGGAGCTTTCTGAGAGGGT n.716-121_716-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT n.1699-121_1699-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT n.386-121_386-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT c.487-121_487-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.487-121_487-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT) c.703_704insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (p.Lys235ArgfsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.201363528T>C | CA2649787613 | TNNT2 | c.475-122A>G (n.475-122A>G) c.460-122A>G (n.460-122A>G) c.457-122A>G (n.457-122A>G) c.490-122A>G (n.490-122A>G) c.442-122A>G (n.442-122A>G) n.954-122A>G c.163-1529A>G (n.163-1529A>G) c.*390-122A>G (n.*390-122A>G) c.370-122A>G (n.370-122A>G) c.466-122A>G (n.466-122A>G) c.445-122A>G (n.445-122A>G) c.283-122A>G (n.283-122A>G) n.661A>G n.716-122A>G n.1699-122A>G n.386-122A>G c.487-122A>G (n.487-122A>G) c.702A>G (p.Arg234=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363528_201363529insG | CA2747343794 | TNNT2 | c.475-123_475-122insC (n.475-123_475-122insC) c.460-123_460-122insC (n.460-123_460-122insC) c.457-123_457-122insC (n.457-123_457-122insC) c.490-123_490-122insC (n.490-123_490-122insC) c.442-123_442-122insC (n.442-123_442-122insC) n.954-123_954-122insC c.163-1530_163-1529insC (n.163-1530_163-1529insC) c.*390-123_*390-122insC (n.*390-123_*390-122insC) c.370-123_370-122insC (n.370-123_370-122insC) c.466-123_466-122insC (n.466-123_466-122insC) c.445-123_445-122insC (n.445-123_445-122insC) c.283-123_283-122insC (n.283-123_283-122insC) n.660_661insC n.716-123_716-122insC n.1699-123_1699-122insC n.386-123_386-122insC c.487-123_487-122insC (n.487-123_487-122insC) c.701_702insC (p.Arg234SerfsTer6) | |
1 | g.201363530T>A | CA2649787614 | TNNT2 | c.475-124A>T (n.475-124A>T) c.460-124A>T (n.460-124A>T) c.457-124A>T (n.457-124A>T) c.490-124A>T (n.490-124A>T) c.442-124A>T (n.442-124A>T) n.954-124A>T c.163-1531A>T (n.163-1531A>T) c.*390-124A>T (n.*390-124A>T) c.370-124A>T (n.370-124A>T) c.466-124A>T (n.466-124A>T) c.445-124A>T (n.445-124A>T) c.283-124A>T (n.283-124A>T) n.659A>T n.716-124A>T n.1699-124A>T n.386-124A>T c.487-124A>T (n.487-124A>T) c.700A>T (p.Arg234Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.201363531G>A | CA1011189952 | TNNT2 | c.475-125C>T (n.475-125C>T) c.460-125C>T (n.460-125C>T) c.457-125C>T (n.457-125C>T) c.490-125C>T (n.490-125C>T) c.442-125C>T (n.442-125C>T) n.954-125C>T c.163-1532C>T (n.163-1532C>T) c.*390-125C>T (n.*390-125C>T) c.370-125C>T (n.370-125C>T) c.466-125C>T (n.466-125C>T) c.445-125C>T (n.445-125C>T) c.283-125C>T (n.283-125C>T) n.658C>T n.716-125C>T n.1699-125C>T n.386-125C>T c.487-125C>T (n.487-125C>T) c.699C>T (p.Leu233=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363531G>C | CA2649787616 | TNNT2 | c.475-125C>G (n.475-125C>G) c.460-125C>G (n.460-125C>G) c.457-125C>G (n.457-125C>G) c.490-125C>G (n.490-125C>G) c.442-125C>G (n.442-125C>G) n.954-125C>G c.163-1532C>G (n.163-1532C>G) c.*390-125C>G (n.*390-125C>G) c.370-125C>G (n.370-125C>G) c.466-125C>G (n.466-125C>G) c.445-125C>G (n.445-125C>G) c.283-125C>G (n.283-125C>G) n.658C>G n.716-125C>G n.1699-125C>G n.386-125C>G c.487-125C>G (n.487-125C>G) c.699C>G (p.Leu233=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363531G= | CA1219711228 | TNNT2 | c.475-125C= (n.475-125C=) c.460-125C= (n.460-125C=) c.457-125C= (n.457-125C=) c.490-125C= (n.490-125C=) c.442-125C= (n.442-125C=) n.954-125C= c.163-1532C= (n.163-1532C=) c.*390-125C= (n.*390-125C=) c.370-125C= (n.370-125C=) c.466-125C= (n.466-125C=) c.445-125C= (n.445-125C=) c.283-125C= (n.283-125C=) n.658C= n.716-125C= n.1699-125C= n.386-125C= c.487-125C= (n.487-125C=) c.699C= (p.Leu233=) | |
1 | g.201363531G>T | CA2649787618 | TNNT2 | c.475-125C>A (n.475-125C>A) c.460-125C>A (n.460-125C>A) c.457-125C>A (n.457-125C>A) c.490-125C>A (n.490-125C>A) c.442-125C>A (n.442-125C>A) n.954-125C>A c.163-1532C>A (n.163-1532C>A) c.*390-125C>A (n.*390-125C>A) c.370-125C>A (n.370-125C>A) c.466-125C>A (n.466-125C>A) c.445-125C>A (n.445-125C>A) c.283-125C>A (n.283-125C>A) n.658C>A n.716-125C>A n.1699-125C>A n.386-125C>A c.487-125C>A (n.487-125C>A) c.699C>A (p.Leu233=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363533G>A | CA35421773 | TNNT2 | c.475-127C>T (n.475-127C>T) c.460-127C>T (n.460-127C>T) c.457-127C>T (n.457-127C>T) c.490-127C>T (n.490-127C>T) c.442-127C>T (n.442-127C>T) n.954-127C>T c.163-1534C>T (n.163-1534C>T) c.*390-127C>T (n.*390-127C>T) c.370-127C>T (n.370-127C>T) c.466-127C>T (n.466-127C>T) c.445-127C>T (n.445-127C>T) c.283-127C>T (n.283-127C>T) n.656C>T n.716-127C>T n.1699-127C>T n.386-127C>T c.487-127C>T (n.487-127C>T) c.697C>T (p.Leu233Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363533G= | CA1139990990 | TNNT2 | c.475-127C= (n.475-127C=) c.460-127C= (n.460-127C=) c.457-127C= (n.457-127C=) c.490-127C= (n.490-127C=) c.442-127C= (n.442-127C=) n.954-127C= c.163-1534C= (n.163-1534C=) c.*390-127C= (n.*390-127C=) c.370-127C= (n.370-127C=) c.466-127C= (n.466-127C=) c.445-127C= (n.445-127C=) c.283-127C= (n.283-127C=) n.656C= n.716-127C= n.1699-127C= n.386-127C= c.487-127C= (n.487-127C=) c.697C= (p.Leu233=) | |
1 | g.201363535G>T | CA2649787622 | TNNT2 | c.475-129C>A (n.475-129C>A) c.460-129C>A (n.460-129C>A) c.457-129C>A (n.457-129C>A) c.490-129C>A (n.490-129C>A) c.442-129C>A (n.442-129C>A) n.954-129C>A c.163-1536C>A (n.163-1536C>A) c.*390-129C>A (n.*390-129C>A) c.370-129C>A (n.370-129C>A) c.466-129C>A (n.466-129C>A) c.445-129C>A (n.445-129C>A) c.283-129C>A (n.283-129C>A) n.654C>A n.716-129C>A n.1699-129C>A n.386-129C>A c.487-129C>A (n.487-129C>A) c.695C>A (p.Pro232His) | gnomAD v4 |
1 | g.201363536G>A | CA1219711229 | TNNT2 | c.475-130C>T (n.475-130C>T) c.460-130C>T (n.460-130C>T) c.457-130C>T (n.457-130C>T) c.490-130C>T (n.490-130C>T) c.442-130C>T (n.442-130C>T) n.954-130C>T c.163-1537C>T (n.163-1537C>T) c.*390-130C>T (n.*390-130C>T) c.370-130C>T (n.370-130C>T) c.466-130C>T (n.466-130C>T) c.445-130C>T (n.445-130C>T) c.283-130C>T (n.283-130C>T) n.653C>T n.716-130C>T n.1699-130C>T n.386-130C>T c.487-130C>T (n.487-130C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363536G= | CA1219711230 | TNNT2 | c.475-130C= (n.475-130C=) c.460-130C= (n.460-130C=) c.457-130C= (n.457-130C=) c.490-130C= (n.490-130C=) c.442-130C= (n.442-130C=) n.954-130C= c.163-1537C= (n.163-1537C=) c.*390-130C= (n.*390-130C=) c.370-130C= (n.370-130C=) c.466-130C= (n.466-130C=) c.445-130C= (n.445-130C=) c.283-130C= (n.283-130C=) n.653C= n.716-130C= n.1699-130C= n.386-130C= c.487-130C= (n.487-130C=) c.694C= (p.Pro232=) | |
1 | g.201363536G>T | CA2649787623 | TNNT2 | c.475-130C>A (n.475-130C>A) c.460-130C>A (n.460-130C>A) c.457-130C>A (n.457-130C>A) c.490-130C>A (n.490-130C>A) c.442-130C>A (n.442-130C>A) n.954-130C>A c.163-1537C>A (n.163-1537C>A) c.*390-130C>A (n.*390-130C>A) c.370-130C>A (n.370-130C>A) c.466-130C>A (n.466-130C>A) c.445-130C>A (n.445-130C>A) c.283-130C>A (n.283-130C>A) n.653C>A n.716-130C>A n.1699-130C>A n.386-130C>A c.487-130C>A (n.487-130C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.201363537G>A | CA2649787624 | TNNT2 | c.475-131C>T (n.475-131C>T) c.460-131C>T (n.460-131C>T) c.457-131C>T (n.457-131C>T) c.490-131C>T (n.490-131C>T) c.442-131C>T (n.442-131C>T) n.954-131C>T c.163-1538C>T (n.163-1538C>T) c.*390-131C>T (n.*390-131C>T) c.370-131C>T (n.370-131C>T) c.466-131C>T (n.466-131C>T) c.445-131C>T (n.445-131C>T) c.283-131C>T (n.283-131C>T) n.652C>T n.716-131C>T n.1699-131C>T n.386-131C>T c.487-131C>T (n.487-131C>T) c.693C>T (p.Tyr231=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363537G>T | CA2649787625 | TNNT2 | c.475-131C>A (n.475-131C>A) c.460-131C>A (n.460-131C>A) c.457-131C>A (n.457-131C>A) c.490-131C>A (n.490-131C>A) c.442-131C>A (n.442-131C>A) n.954-131C>A c.163-1538C>A (n.163-1538C>A) c.*390-131C>A (n.*390-131C>A) c.370-131C>A (n.370-131C>A) c.466-131C>A (n.466-131C>A) c.445-131C>A (n.445-131C>A) c.283-131C>A (n.283-131C>A) n.652C>A n.716-131C>A n.1699-131C>A n.386-131C>A c.487-131C>A (n.487-131C>A) c.693C>A (p.Tyr231Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.201363538T>A | CA2649787627 | TNNT2 | c.475-132A>T (n.475-132A>T) c.460-132A>T (n.460-132A>T) c.457-132A>T (n.457-132A>T) c.490-132A>T (n.490-132A>T) c.442-132A>T (n.442-132A>T) n.954-132A>T c.163-1539A>T (n.163-1539A>T) c.*390-132A>T (n.*390-132A>T) c.370-132A>T (n.370-132A>T) c.466-132A>T (n.466-132A>T) c.445-132A>T (n.445-132A>T) c.283-132A>T (n.283-132A>T) n.651A>T n.716-132A>T n.1699-132A>T n.386-132A>T c.487-132A>T (n.487-132A>T) c.692A>T (p.Tyr231Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.201363540G= | CA1219711231 | TNNT2 | c.475-134C= (n.475-134C=) c.460-134C= (n.460-134C=) c.457-134C= (n.457-134C=) c.490-134C= (n.490-134C=) c.442-134C= (n.442-134C=) n.954-134C= c.163-1541C= (n.163-1541C=) c.*390-134C= (n.*390-134C=) c.370-134C= (n.370-134C=) c.466-134C= (n.466-134C=) c.445-134C= (n.445-134C=) c.283-134C= (n.283-134C=) n.649C= n.716-134C= n.1699-134C= n.386-134C= c.487-134C= (n.487-134C=) c.690C= (p.Ser230=) | |
1 | g.201363540G>T | CA730122570 | TNNT2 | c.475-134C>A (n.475-134C>A) c.460-134C>A (n.460-134C>A) c.457-134C>A (n.457-134C>A) c.490-134C>A (n.490-134C>A) c.442-134C>A (n.442-134C>A) n.954-134C>A c.163-1541C>A (n.163-1541C>A) c.*390-134C>A (n.*390-134C>A) c.370-134C>A (n.370-134C>A) c.466-134C>A (n.466-134C>A) c.445-134C>A (n.445-134C>A) c.283-134C>A (n.283-134C>A) n.649C>A n.716-134C>A n.1699-134C>A n.386-134C>A c.487-134C>A (n.487-134C>A) c.690C>A (p.Ser230Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363541C>A | CA2649787632 | TNNT2 | c.475-135G>T (n.475-135G>T) c.460-135G>T (n.460-135G>T) c.457-135G>T (n.457-135G>T) c.490-135G>T (n.490-135G>T) c.442-135G>T (n.442-135G>T) n.954-135G>T c.163-1542G>T (n.163-1542G>T) c.*390-135G>T (n.*390-135G>T) c.370-135G>T (n.370-135G>T) c.466-135G>T (n.466-135G>T) c.445-135G>T (n.445-135G>T) c.283-135G>T (n.283-135G>T) n.648G>T n.716-135G>T n.1699-135G>T n.386-135G>T c.487-135G>T (n.487-135G>T) c.689G>T (p.Ser230Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.201363541C= | CA1219711232 | TNNT2 | c.475-135G= (n.475-135G=) c.460-135G= (n.460-135G=) c.457-135G= (n.457-135G=) c.490-135G= (n.490-135G=) c.442-135G= (n.442-135G=) n.954-135G= c.163-1542G= (n.163-1542G=) c.*390-135G= (n.*390-135G=) c.370-135G= (n.370-135G=) c.466-135G= (n.466-135G=) c.445-135G= (n.445-135G=) c.283-135G= (n.283-135G=) n.648G= n.716-135G= n.1699-135G= n.386-135G= c.487-135G= (n.487-135G=) c.689G= (p.Ser230=) | |
1 | g.201363541C>T | CA730122571 | TNNT2 | c.475-135G>A (n.475-135G>A) c.460-135G>A (n.460-135G>A) c.457-135G>A (n.457-135G>A) c.490-135G>A (n.490-135G>A) c.442-135G>A (n.442-135G>A) n.954-135G>A c.163-1542G>A (n.163-1542G>A) c.*390-135G>A (n.*390-135G>A) c.370-135G>A (n.370-135G>A) c.466-135G>A (n.466-135G>A) c.445-135G>A (n.445-135G>A) c.283-135G>A (n.283-135G>A) n.648G>A n.716-135G>A n.1699-135G>A n.386-135G>A c.487-135G>A (n.487-135G>A) c.689G>A (p.Ser230Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363543C>A | CA2649787633 | TNNT2 | c.475-137G>T (n.475-137G>T) c.460-137G>T (n.460-137G>T) c.457-137G>T (n.457-137G>T) c.490-137G>T (n.490-137G>T) c.442-137G>T (n.442-137G>T) n.954-137G>T c.163-1544G>T (n.163-1544G>T) c.*390-137G>T (n.*390-137G>T) c.370-137G>T (n.370-137G>T) c.466-137G>T (n.466-137G>T) c.445-137G>T (n.445-137G>T) c.283-137G>T (n.283-137G>T) n.646G>T n.716-137G>T n.1699-137G>T n.386-137G>T c.487-137G>T (n.487-137G>T) c.687G>T (p.Gly229=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363545del | CA2649787634 | TNNT2 | c.475-137del (n.475-137del) c.460-137del (n.460-137del) c.457-137del (n.457-137del) c.490-137del (n.490-137del) c.442-137del (n.442-137del) n.954-137del c.163-1544del (n.163-1544del) c.*390-137del (n.*390-137del) c.370-137del (n.370-137del) c.466-137del (n.466-137del) c.445-137del (n.445-137del) c.283-137del (n.283-137del) n.646del n.716-137del n.1699-137del n.386-137del c.487-137del (n.487-137del) c.687del (p.Ser230AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.201363544C>A | CA2649787635 | TNNT2 | c.475-138G>T (n.475-138G>T) c.460-138G>T (n.460-138G>T) c.457-138G>T (n.457-138G>T) c.490-138G>T (n.490-138G>T) c.442-138G>T (n.442-138G>T) n.954-138G>T c.163-1545G>T (n.163-1545G>T) c.*390-138G>T (n.*390-138G>T) c.370-138G>T (n.370-138G>T) c.466-138G>T (n.466-138G>T) c.445-138G>T (n.445-138G>T) c.283-138G>T (n.283-138G>T) n.645G>T n.716-138G>T n.1699-138G>T n.386-138G>T c.487-138G>T (n.487-138G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) | gnomAD v4 |
1 | g.201363544C>T | CA2649787636 | TNNT2 | c.475-138G>A (n.475-138G>A) c.460-138G>A (n.460-138G>A) c.457-138G>A (n.457-138G>A) c.490-138G>A (n.490-138G>A) c.442-138G>A (n.442-138G>A) n.954-138G>A c.163-1545G>A (n.163-1545G>A) c.*390-138G>A (n.*390-138G>A) c.370-138G>A (n.370-138G>A) c.466-138G>A (n.466-138G>A) c.445-138G>A (n.445-138G>A) c.283-138G>A (n.283-138G>A) n.645G>A n.716-138G>A n.1699-138G>A n.386-138G>A c.487-138G>A (n.487-138G>A) c.686G>A (p.Gly229Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.201363545C>T | CA2649787637 | TNNT2 | c.475-139G>A (n.475-139G>A) c.460-139G>A (n.460-139G>A) c.457-139G>A (n.457-139G>A) c.490-139G>A (n.490-139G>A) c.442-139G>A (n.442-139G>A) n.954-139G>A c.163-1546G>A (n.163-1546G>A) c.*390-139G>A (n.*390-139G>A) c.370-139G>A (n.370-139G>A) c.466-139G>A (n.466-139G>A) c.445-139G>A (n.445-139G>A) c.283-139G>A (n.283-139G>A) n.644G>A n.716-139G>A n.1699-139G>A n.386-139G>A c.487-139G>A (n.487-139G>A) c.685G>A (p.Gly229Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201363546A>C | CA2697912088 | TNNT2 | c.475-140T>G (n.475-140T>G) c.460-140T>G (n.460-140T>G) c.457-140T>G (n.457-140T>G) c.490-140T>G (n.490-140T>G) c.442-140T>G (n.442-140T>G) n.954-140T>G c.163-1547T>G (n.163-1547T>G) c.*390-140T>G (n.*390-140T>G) c.370-140T>G (n.370-140T>G) c.466-140T>G (n.466-140T>G) c.445-140T>G (n.445-140T>G) c.283-140T>G (n.283-140T>G) n.643T>G n.716-140T>G n.1699-140T>G n.386-140T>G c.487-140T>G (n.487-140T>G) c.684T>G (p.Ala228=) | dbSNP |
1 | g.201363546A>G | CA2649787638 | TNNT2 | c.475-140T>C (n.475-140T>C) c.460-140T>C (n.460-140T>C) c.457-140T>C (n.457-140T>C) c.490-140T>C (n.490-140T>C) c.442-140T>C (n.442-140T>C) n.954-140T>C c.163-1547T>C (n.163-1547T>C) c.*390-140T>C (n.*390-140T>C) c.370-140T>C (n.370-140T>C) c.466-140T>C (n.466-140T>C) c.445-140T>C (n.445-140T>C) c.283-140T>C (n.283-140T>C) n.643T>C n.716-140T>C n.1699-140T>C n.386-140T>C c.487-140T>C (n.487-140T>C) c.684T>C (p.Ala228=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363547G>A | CA2649787639 | TNNT2 | c.475-141C>T (n.475-141C>T) c.460-141C>T (n.460-141C>T) c.457-141C>T (n.457-141C>T) c.490-141C>T (n.490-141C>T) c.442-141C>T (n.442-141C>T) n.954-141C>T c.163-1548C>T (n.163-1548C>T) c.*390-141C>T (n.*390-141C>T) c.370-141C>T (n.370-141C>T) c.466-141C>T (n.466-141C>T) c.445-141C>T (n.445-141C>T) c.283-141C>T (n.283-141C>T) n.642C>T n.716-141C>T n.1699-141C>T n.386-141C>T c.487-141C>T (n.487-141C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) | gnomAD v4 |
1 | g.201363547G>T | CA2649787640 | TNNT2 | c.475-141C>A (n.475-141C>A) c.460-141C>A (n.460-141C>A) c.457-141C>A (n.457-141C>A) c.490-141C>A (n.490-141C>A) c.442-141C>A (n.442-141C>A) n.954-141C>A c.163-1548C>A (n.163-1548C>A) c.*390-141C>A (n.*390-141C>A) c.370-141C>A (n.370-141C>A) c.466-141C>A (n.466-141C>A) c.445-141C>A (n.445-141C>A) c.283-141C>A (n.283-141C>A) n.642C>A n.716-141C>A n.1699-141C>A n.386-141C>A c.487-141C>A (n.487-141C>A) c.683C>A (p.Ala228Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201363548C>A | CA2649787641 | TNNT2 | c.475-142G>T (n.475-142G>T) c.460-142G>T (n.460-142G>T) c.457-142G>T (n.457-142G>T) c.490-142G>T (n.490-142G>T) c.442-142G>T (n.442-142G>T) n.954-142G>T c.163-1549G>T (n.163-1549G>T) c.*390-142G>T (n.*390-142G>T) c.370-142G>T (n.370-142G>T) c.466-142G>T (n.466-142G>T) c.445-142G>T (n.445-142G>T) c.283-142G>T (n.283-142G>T) n.641G>T n.716-142G>T n.1699-142G>T n.386-142G>T c.487-142G>T (n.487-142G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.201363548C>G | CA2566110697 | TNNT2 | c.475-142G>C (n.475-142G>C) c.460-142G>C (n.460-142G>C) c.457-142G>C (n.457-142G>C) c.490-142G>C (n.490-142G>C) c.442-142G>C (n.442-142G>C) n.954-142G>C c.163-1549G>C (n.163-1549G>C) c.*390-142G>C (n.*390-142G>C) c.370-142G>C (n.370-142G>C) c.466-142G>C (n.466-142G>C) c.445-142G>C (n.445-142G>C) c.283-142G>C (n.283-142G>C) n.641G>C n.716-142G>C n.1699-142G>C n.386-142G>C c.487-142G>C (n.487-142G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) | |
1 | g.201363548C>T | CA2649787642 | TNNT2 | c.475-142G>A (n.475-142G>A) c.460-142G>A (n.460-142G>A) c.457-142G>A (n.457-142G>A) c.490-142G>A (n.490-142G>A) c.442-142G>A (n.442-142G>A) n.954-142G>A c.163-1549G>A (n.163-1549G>A) c.*390-142G>A (n.*390-142G>A) c.370-142G>A (n.370-142G>A) c.466-142G>A (n.466-142G>A) c.445-142G>A (n.445-142G>A) c.283-142G>A (n.283-142G>A) n.641G>A n.716-142G>A n.1699-142G>A n.386-142G>A c.487-142G>A (n.487-142G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.201363549A= | CA1219711233 | TNNT2 | c.475-143T= (n.475-143T=) c.460-143T= (n.460-143T=) c.457-143T= (n.457-143T=) c.490-143T= (n.490-143T=) c.442-143T= (n.442-143T=) n.954-143T= c.163-1550T= (n.163-1550T=) c.*390-143T= (n.*390-143T=) c.370-143T= (n.370-143T=) c.466-143T= (n.466-143T=) c.445-143T= (n.445-143T=) c.283-143T= (n.283-143T=) n.640T= n.716-143T= n.1699-143T= n.386-143T= c.487-143T= (n.487-143T=) c.681T= (p.Cys227=) | |
1 | g.201363549A>C | CA528092325 | TNNT2 | c.475-143T>G (n.475-143T>G) c.460-143T>G (n.460-143T>G) c.457-143T>G (n.457-143T>G) c.490-143T>G (n.490-143T>G) c.442-143T>G (n.442-143T>G) n.954-143T>G c.163-1550T>G (n.163-1550T>G) c.*390-143T>G (n.*390-143T>G) c.370-143T>G (n.370-143T>G) c.466-143T>G (n.466-143T>G) c.445-143T>G (n.445-143T>G) c.283-143T>G (n.283-143T>G) n.640T>G n.716-143T>G n.1699-143T>G n.386-143T>G c.487-143T>G (n.487-143T>G) c.681T>G (p.Cys227Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201363549A>G | CA1011189961 | TNNT2 | c.475-143T>C (n.475-143T>C) c.460-143T>C (n.460-143T>C) c.457-143T>C (n.457-143T>C) c.490-143T>C (n.490-143T>C) c.442-143T>C (n.442-143T>C) n.954-143T>C c.163-1550T>C (n.163-1550T>C) c.*390-143T>C (n.*390-143T>C) c.370-143T>C (n.370-143T>C) c.466-143T>C (n.466-143T>C) c.445-143T>C (n.445-143T>C) c.283-143T>C (n.283-143T>C) n.640T>C n.716-143T>C n.1699-143T>C n.386-143T>C c.487-143T>C (n.487-143T>C) c.681T>C (p.Cys227=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363550C>A | CA2649787644 | TNNT2 | c.475-144G>T (n.475-144G>T) c.460-144G>T (n.460-144G>T) c.457-144G>T (n.457-144G>T) c.490-144G>T (n.490-144G>T) c.442-144G>T (n.442-144G>T) n.954-144G>T c.163-1551G>T (n.163-1551G>T) c.*390-144G>T (n.*390-144G>T) c.370-144G>T (n.370-144G>T) c.466-144G>T (n.466-144G>T) c.445-144G>T (n.445-144G>T) c.283-144G>T (n.283-144G>T) n.639G>T n.716-144G>T n.1699-144G>T n.386-144G>T c.487-144G>T (n.487-144G>T) c.680G>T (p.Cys227Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.201363550C= | CA1219711234 | TNNT2 | c.475-144G= (n.475-144G=) c.460-144G= (n.460-144G=) c.457-144G= (n.457-144G=) c.490-144G= (n.490-144G=) c.442-144G= (n.442-144G=) n.954-144G= c.163-1551G= (n.163-1551G=) c.*390-144G= (n.*390-144G=) c.370-144G= (n.370-144G=) c.466-144G= (n.466-144G=) c.445-144G= (n.445-144G=) c.283-144G= (n.283-144G=) n.639G= n.716-144G= n.1699-144G= n.386-144G= c.487-144G= (n.487-144G=) c.680G= (p.Cys227=) | |
1 | g.201363550C>G | CA35421783 | TNNT2 | c.475-144G>C (n.475-144G>C) c.460-144G>C (n.460-144G>C) c.457-144G>C (n.457-144G>C) c.490-144G>C (n.490-144G>C) c.442-144G>C (n.442-144G>C) n.954-144G>C c.163-1551G>C (n.163-1551G>C) c.*390-144G>C (n.*390-144G>C) c.370-144G>C (n.370-144G>C) c.466-144G>C (n.466-144G>C) c.445-144G>C (n.445-144G>C) c.283-144G>C (n.283-144G>C) n.639G>C n.716-144G>C n.1699-144G>C n.386-144G>C c.487-144G>C (n.487-144G>C) c.680G>C (p.Cys227Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363550C>T | CA2649787645 | TNNT2 | c.475-144G>A (n.475-144G>A) c.460-144G>A (n.460-144G>A) c.457-144G>A (n.457-144G>A) c.490-144G>A (n.490-144G>A) c.442-144G>A (n.442-144G>A) n.954-144G>A c.163-1551G>A (n.163-1551G>A) c.*390-144G>A (n.*390-144G>A) c.370-144G>A (n.370-144G>A) c.466-144G>A (n.466-144G>A) c.445-144G>A (n.445-144G>A) c.283-144G>A (n.283-144G>A) n.639G>A n.716-144G>A n.1699-144G>A n.386-144G>A c.487-144G>A (n.487-144G>A) c.680G>A (p.Cys227Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.201363551A>T | CA2649787646 | TNNT2 | c.475-145T>A (n.475-145T>A) c.460-145T>A (n.460-145T>A) c.457-145T>A (n.457-145T>A) c.490-145T>A (n.490-145T>A) c.442-145T>A (n.442-145T>A) n.954-145T>A c.163-1552T>A (n.163-1552T>A) c.*390-145T>A (n.*390-145T>A) c.370-145T>A (n.370-145T>A) c.466-145T>A (n.466-145T>A) c.445-145T>A (n.445-145T>A) c.283-145T>A (n.283-145T>A) n.638T>A n.716-145T>A n.1699-145T>A n.386-145T>A c.487-145T>A (n.487-145T>A) c.679T>A (p.Cys227Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.201363552G>T | CA2649787647 | TNNT2 | c.475-146C>A (n.475-146C>A) c.460-146C>A (n.460-146C>A) c.457-146C>A (n.457-146C>A) c.490-146C>A (n.490-146C>A) c.442-146C>A (n.442-146C>A) n.954-146C>A c.163-1553C>A (n.163-1553C>A) c.*390-146C>A (n.*390-146C>A) c.370-146C>A (n.370-146C>A) c.466-146C>A (n.466-146C>A) c.445-146C>A (n.445-146C>A) c.283-146C>A (n.283-146C>A) n.637C>A n.716-146C>A n.1699-146C>A n.386-146C>A c.487-146C>A (n.487-146C>A) c.678C>A (p.His226Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.201363553_201363591dup | CA2649787648 | TNNT2 | c.475-185_475-147dup (n.475-185_475-147dup) c.460-185_460-147dup (n.460-185_460-147dup) c.457-185_457-147dup (n.457-185_457-147dup) c.490-185_490-147dup (n.490-185_490-147dup) c.442-185_442-147dup (n.442-185_442-147dup) n.954-185_954-147dup c.163-1592_163-1554dup (n.163-1592_163-1554dup) c.*390-185_*390-147dup (n.*390-185_*390-147dup) c.370-185_370-147dup (n.370-185_370-147dup) c.466-185_466-147dup (n.466-185_466-147dup) c.445-185_445-147dup (n.445-185_445-147dup) c.283-185_283-147dup (n.283-185_283-147dup) n.598_636dup n.716-185_716-147dup n.1699-185_1699-147dup n.386-185_386-147dup c.487-185_487-147dup (n.487-185_487-147dup) c.639_677dup (p.Gln225_His226insGlnGlnSerPheLeuSerGlnTrpThrProValGlyGln) | gnomAD v4 |
1 | g.201363554G>A | CA2649787650 | TNNT2 | c.475-148C>T (n.475-148C>T) c.460-148C>T (n.460-148C>T) c.457-148C>T (n.457-148C>T) c.490-148C>T (n.490-148C>T) c.442-148C>T (n.442-148C>T) n.954-148C>T c.163-1555C>T (n.163-1555C>T) c.*390-148C>T (n.*390-148C>T) c.370-148C>T (n.370-148C>T) c.466-148C>T (n.466-148C>T) c.445-148C>T (n.445-148C>T) c.283-148C>T (n.283-148C>T) n.635C>T n.716-148C>T n.1699-148C>T n.386-148C>T c.487-148C>T (n.487-148C>T) c.676C>T (p.His226Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.201363554G>T | CA2649787651 | TNNT2 | c.475-148C>A (n.475-148C>A) c.460-148C>A (n.460-148C>A) c.457-148C>A (n.457-148C>A) c.490-148C>A (n.490-148C>A) c.442-148C>A (n.442-148C>A) n.954-148C>A c.163-1555C>A (n.163-1555C>A) c.*390-148C>A (n.*390-148C>A) c.370-148C>A (n.370-148C>A) c.466-148C>A (n.466-148C>A) c.445-148C>A (n.445-148C>A) c.283-148C>A (n.283-148C>A) n.635C>A n.716-148C>A n.1699-148C>A n.386-148C>A c.487-148C>A (n.487-148C>A) c.676C>A (p.His226Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.201363555C>A | CA2649787653 | TNNT2 | c.475-149G>T (n.475-149G>T) c.460-149G>T (n.460-149G>T) c.457-149G>T (n.457-149G>T) c.490-149G>T (n.490-149G>T) c.442-149G>T (n.442-149G>T) n.954-149G>T c.163-1556G>T (n.163-1556G>T) c.*390-149G>T (n.*390-149G>T) c.370-149G>T (n.370-149G>T) c.466-149G>T (n.466-149G>T) c.445-149G>T (n.445-149G>T) c.283-149G>T (n.283-149G>T) n.634G>T n.716-149G>T n.1699-149G>T n.386-149G>T c.487-149G>T (n.487-149G>T) c.675G>T (p.Gln225His) | gnomAD v4 |
1 | g.201363555C>T | CA2541811141 | TNNT2 | c.475-149G>A (n.475-149G>A) c.460-149G>A (n.460-149G>A) c.457-149G>A (n.457-149G>A) c.490-149G>A (n.490-149G>A) c.442-149G>A (n.442-149G>A) n.954-149G>A c.163-1556G>A (n.163-1556G>A) c.*390-149G>A (n.*390-149G>A) c.370-149G>A (n.370-149G>A) c.466-149G>A (n.466-149G>A) c.445-149G>A (n.445-149G>A) c.283-149G>A (n.283-149G>A) n.634G>A n.716-149G>A n.1699-149G>A n.386-149G>A c.487-149G>A (n.487-149G>A) c.675G>A (p.Gln225=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363556T>C | CA2649787655 | TNNT2 | c.475-150A>G (n.475-150A>G) c.460-150A>G (n.460-150A>G) c.457-150A>G (n.457-150A>G) c.490-150A>G (n.490-150A>G) c.442-150A>G (n.442-150A>G) n.954-150A>G c.163-1557A>G (n.163-1557A>G) c.*390-150A>G (n.*390-150A>G) c.370-150A>G (n.370-150A>G) c.466-150A>G (n.466-150A>G) c.445-150A>G (n.445-150A>G) c.283-150A>G (n.283-150A>G) n.633A>G n.716-150A>G n.1699-150A>G n.386-150A>G c.487-150A>G (n.487-150A>G) c.674A>G (p.Gln225Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201363557G>A | CA1219711236 | TNNT2 | c.475-151C>T (n.475-151C>T) c.460-151C>T (n.460-151C>T) c.457-151C>T (n.457-151C>T) c.490-151C>T (n.490-151C>T) c.442-151C>T (n.442-151C>T) n.954-151C>T c.163-1558C>T (n.163-1558C>T) c.*390-151C>T (n.*390-151C>T) c.370-151C>T (n.370-151C>T) c.466-151C>T (n.466-151C>T) c.445-151C>T (n.445-151C>T) c.283-151C>T (n.283-151C>T) n.632C>T n.716-151C>T n.1699-151C>T n.386-151C>T c.487-151C>T (n.487-151C>T) c.673C>T (p.Gln225Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363557G= | CA1219711235 | TNNT2 | c.475-151C= (n.475-151C=) c.460-151C= (n.460-151C=) c.457-151C= (n.457-151C=) c.490-151C= (n.490-151C=) c.442-151C= (n.442-151C=) n.954-151C= c.163-1558C= (n.163-1558C=) c.*390-151C= (n.*390-151C=) c.370-151C= (n.370-151C=) c.466-151C= (n.466-151C=) c.445-151C= (n.445-151C=) c.283-151C= (n.283-151C=) n.632C= n.716-151C= n.1699-151C= n.386-151C= c.487-151C= (n.487-151C=) c.673C= (p.Gln225=) | |
1 | g.201363558G>A | CA2649787659 | TNNT2 | c.475-152C>T (n.475-152C>T) c.460-152C>T (n.460-152C>T) c.457-152C>T (n.457-152C>T) c.490-152C>T (n.490-152C>T) c.442-152C>T (n.442-152C>T) n.954-152C>T c.163-1559C>T (n.163-1559C>T) c.*390-152C>T (n.*390-152C>T) c.370-152C>T (n.370-152C>T) c.466-152C>T (n.466-152C>T) c.445-152C>T (n.445-152C>T) c.283-152C>T (n.283-152C>T) n.631C>T n.716-152C>T n.1699-152C>T n.386-152C>T c.487-152C>T (n.487-152C>T) c.672C>T (p.Gly224=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363558G>T | CA2649787660 | TNNT2 | c.475-152C>A (n.475-152C>A) c.460-152C>A (n.460-152C>A) c.457-152C>A (n.457-152C>A) c.490-152C>A (n.490-152C>A) c.442-152C>A (n.442-152C>A) n.954-152C>A c.163-1559C>A (n.163-1559C>A) c.*390-152C>A (n.*390-152C>A) c.370-152C>A (n.370-152C>A) c.466-152C>A (n.466-152C>A) c.445-152C>A (n.445-152C>A) c.283-152C>A (n.283-152C>A) n.631C>A n.716-152C>A n.1699-152C>A n.386-152C>A c.487-152C>A (n.487-152C>A) c.672C>A (p.Gly224=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363558_201363559insGAG | CA2649787657 | TNNT2 | c.475-152_475-151insTCC (n.475-152_475-151insTCC) c.460-152_460-151insTCC (n.460-152_460-151insTCC) c.457-152_457-151insTCC (n.457-152_457-151insTCC) c.490-152_490-151insTCC (n.490-152_490-151insTCC) c.442-152_442-151insTCC (n.442-152_442-151insTCC) n.954-152_954-151insTCC c.163-1559_163-1558insTCC (n.163-1559_163-1558insTCC) c.*390-152_*390-151insTCC (n.*390-152_*390-151insTCC) c.370-152_370-151insTCC (n.370-152_370-151insTCC) c.466-152_466-151insTCC (n.466-152_466-151insTCC) c.445-152_445-151insTCC (n.445-152_445-151insTCC) c.283-152_283-151insTCC (n.283-152_283-151insTCC) n.631_632insTCC n.716-152_716-151insTCC n.1699-152_1699-151insTCC n.386-152_386-151insTCC c.487-152_487-151insTCC (n.487-152_487-151insTCC) c.672_673insTCC (p.Gly224_Gln225insSer) | gnomAD v4 |
1 | g.201363559_201363565del | CA2649787658 | TNNT2 | c.475-158_475-152del (n.475-158_475-152del) c.460-158_460-152del (n.460-158_460-152del) c.457-158_457-152del (n.457-158_457-152del) c.490-158_490-152del (n.490-158_490-152del) c.442-158_442-152del (n.442-158_442-152del) n.954-158_954-152del c.163-1565_163-1559del (n.163-1565_163-1559del) c.*390-158_*390-152del (n.*390-158_*390-152del) c.370-158_370-152del (n.370-158_370-152del) c.466-158_466-152del (n.466-158_466-152del) c.445-158_445-152del (n.445-158_445-152del) c.283-158_283-152del (n.283-158_283-152del) n.625_631del n.716-158_716-152del n.1699-158_1699-152del n.386-158_386-152del c.487-158_487-152del (n.487-158_487-152del) c.666_672del (p.Val223SerfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.201363558_201363559insGAGCTA | CA2649787663 | TNNT2 | c.475-153_475-152insTAGCTC (n.475-153_475-152insTAGCTC) c.460-153_460-152insTAGCTC (n.460-153_460-152insTAGCTC) c.457-153_457-152insTAGCTC (n.457-153_457-152insTAGCTC) c.490-153_490-152insTAGCTC (n.490-153_490-152insTAGCTC) c.442-153_442-152insTAGCTC (n.442-153_442-152insTAGCTC) n.954-153_954-152insTAGCTC c.163-1560_163-1559insTAGCTC (n.163-1560_163-1559insTAGCTC) c.*390-153_*390-152insTAGCTC (n.*390-153_*390-152insTAGCTC) c.370-153_370-152insTAGCTC (n.370-153_370-152insTAGCTC) c.466-153_466-152insTAGCTC (n.466-153_466-152insTAGCTC) c.445-153_445-152insTAGCTC (n.445-153_445-152insTAGCTC) c.283-153_283-152insTAGCTC (n.283-153_283-152insTAGCTC) n.630_631insTAGCTC n.716-153_716-152insTAGCTC n.1699-153_1699-152insTAGCTC n.386-153_386-152insTAGCTC c.487-153_487-152insTAGCTC (n.487-153_487-152insTAGCTC) c.671_672insTAGCTC (p.Gly224_Gln225insSerSer) | gnomAD v4 |
1 | g.201363559C>A | CA2649787662 | TNNT2 | c.475-153G>T (n.475-153G>T) c.460-153G>T (n.460-153G>T) c.457-153G>T (n.457-153G>T) c.490-153G>T (n.490-153G>T) c.442-153G>T (n.442-153G>T) n.954-153G>T c.163-1560G>T (n.163-1560G>T) c.*390-153G>T (n.*390-153G>T) c.370-153G>T (n.370-153G>T) c.466-153G>T (n.466-153G>T) c.445-153G>T (n.445-153G>T) c.283-153G>T (n.283-153G>T) n.630G>T n.716-153G>T n.1699-153G>T n.386-153G>T c.487-153G>T (n.487-153G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) | gnomAD v4 |
1 | g.201363559C>T | CA2649787661 | TNNT2 | c.475-153G>A (n.475-153G>A) c.460-153G>A (n.460-153G>A) c.457-153G>A (n.457-153G>A) c.490-153G>A (n.490-153G>A) c.442-153G>A (n.442-153G>A) n.954-153G>A c.163-1560G>A (n.163-1560G>A) c.*390-153G>A (n.*390-153G>A) c.370-153G>A (n.370-153G>A) c.466-153G>A (n.466-153G>A) c.445-153G>A (n.445-153G>A) c.283-153G>A (n.283-153G>A) n.630G>A n.716-153G>A n.1699-153G>A n.386-153G>A c.487-153G>A (n.487-153G>A) c.671G>A (p.Gly224Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.201363560C>A | CA2649787664 | TNNT2 | c.475-154G>T (n.475-154G>T) c.460-154G>T (n.460-154G>T) c.457-154G>T (n.457-154G>T) c.490-154G>T (n.490-154G>T) c.442-154G>T (n.442-154G>T) n.954-154G>T c.163-1561G>T (n.163-1561G>T) c.*390-154G>T (n.*390-154G>T) c.370-154G>T (n.370-154G>T) c.466-154G>T (n.466-154G>T) c.445-154G>T (n.445-154G>T) c.283-154G>T (n.283-154G>T) n.629G>T n.716-154G>T n.1699-154G>T n.386-154G>T c.487-154G>T (n.487-154G>T) c.670G>T (p.Gly224Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.201363561C>A | CA2649787666 | TNNT2 | c.475-155G>T (n.475-155G>T) c.460-155G>T (n.460-155G>T) c.457-155G>T (n.457-155G>T) c.490-155G>T (n.490-155G>T) c.442-155G>T (n.442-155G>T) n.954-155G>T c.163-1562G>T (n.163-1562G>T) c.*390-155G>T (n.*390-155G>T) c.370-155G>T (n.370-155G>T) c.466-155G>T (n.466-155G>T) c.445-155G>T (n.445-155G>T) c.283-155G>T (n.283-155G>T) n.628G>T n.716-155G>T n.1699-155G>T n.386-155G>T c.487-155G>T (n.487-155G>T) c.669G>T (p.Val223=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363562A>G | CA2649787667 | TNNT2 | c.475-156T>C (n.475-156T>C) c.460-156T>C (n.460-156T>C) c.457-156T>C (n.457-156T>C) c.490-156T>C (n.490-156T>C) c.442-156T>C (n.442-156T>C) n.954-156T>C c.163-1563T>C (n.163-1563T>C) c.*390-156T>C (n.*390-156T>C) c.370-156T>C (n.370-156T>C) c.466-156T>C (n.466-156T>C) c.445-156T>C (n.445-156T>C) c.283-156T>C (n.283-156T>C) n.627T>C n.716-156T>C n.1699-156T>C n.386-156T>C c.487-156T>C (n.487-156T>C) c.668T>C (p.Val223Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.201363563C>A | CA2649787668 | TNNT2 | c.475-157G>T (n.475-157G>T) c.460-157G>T (n.460-157G>T) c.457-157G>T (n.457-157G>T) c.490-157G>T (n.490-157G>T) c.442-157G>T (n.442-157G>T) n.954-157G>T c.163-1564G>T (n.163-1564G>T) c.*390-157G>T (n.*390-157G>T) c.370-157G>T (n.370-157G>T) c.466-157G>T (n.466-157G>T) c.445-157G>T (n.445-157G>T) c.283-157G>T (n.283-157G>T) n.626G>T n.716-157G>T n.1699-157G>T n.386-157G>T c.487-157G>T (n.487-157G>T) c.667G>T (p.Val223Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.201363563C>T | CA2649787669 | TNNT2 | c.475-157G>A (n.475-157G>A) c.460-157G>A (n.460-157G>A) c.457-157G>A (n.457-157G>A) c.490-157G>A (n.490-157G>A) c.442-157G>A (n.442-157G>A) n.954-157G>A c.163-1564G>A (n.163-1564G>A) c.*390-157G>A (n.*390-157G>A) c.370-157G>A (n.370-157G>A) c.466-157G>A (n.466-157G>A) c.445-157G>A (n.445-157G>A) c.283-157G>A (n.283-157G>A) n.626G>A n.716-157G>A n.1699-157G>A n.386-157G>A c.487-157G>A (n.487-157G>A) c.667G>A (p.Val223Met) | gnomAD v4 |
1 | g.201363564A= | CA1219711237 | TNNT2 | c.475-158T= (n.475-158T=) c.460-158T= (n.460-158T=) c.457-158T= (n.457-158T=) c.490-158T= (n.490-158T=) c.442-158T= (n.442-158T=) n.954-158T= c.163-1565T= (n.163-1565T=) c.*390-158T= (n.*390-158T=) c.370-158T= (n.370-158T=) c.466-158T= (n.466-158T=) c.445-158T= (n.445-158T=) c.283-158T= (n.283-158T=) n.625T= n.716-158T= n.1699-158T= n.386-158T= c.487-158T= (n.487-158T=) c.666T= (p.Pro222=) | |
1 | g.201363564A>G | CA1011189964 | TNNT2 | c.475-158T>C (n.475-158T>C) c.460-158T>C (n.460-158T>C) c.457-158T>C (n.457-158T>C) c.490-158T>C (n.490-158T>C) c.442-158T>C (n.442-158T>C) n.954-158T>C c.163-1565T>C (n.163-1565T>C) c.*390-158T>C (n.*390-158T>C) c.370-158T>C (n.370-158T>C) c.466-158T>C (n.466-158T>C) c.445-158T>C (n.445-158T>C) c.283-158T>C (n.283-158T>C) n.625T>C n.716-158T>C n.1699-158T>C n.386-158T>C c.487-158T>C (n.487-158T>C) c.666T>C (p.Pro222=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363565G>A | CA2649787670 | TNNT2 | c.475-159C>T (n.475-159C>T) c.460-159C>T (n.460-159C>T) c.457-159C>T (n.457-159C>T) c.490-159C>T (n.490-159C>T) c.442-159C>T (n.442-159C>T) n.954-159C>T c.163-1566C>T (n.163-1566C>T) c.*390-159C>T (n.*390-159C>T) c.370-159C>T (n.370-159C>T) c.466-159C>T (n.466-159C>T) c.445-159C>T (n.445-159C>T) c.283-159C>T (n.283-159C>T) n.624C>T n.716-159C>T n.1699-159C>T n.386-159C>T c.487-159C>T (n.487-159C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.201363566G>T | CA2649787671 | TNNT2 | c.475-160C>A (n.475-160C>A) c.460-160C>A (n.460-160C>A) c.457-160C>A (n.457-160C>A) c.490-160C>A (n.490-160C>A) c.442-160C>A (n.442-160C>A) n.954-160C>A c.163-1567C>A (n.163-1567C>A) c.*390-160C>A (n.*390-160C>A) c.370-160C>A (n.370-160C>A) c.466-160C>A (n.466-160C>A) c.445-160C>A (n.445-160C>A) c.283-160C>A (n.283-160C>A) n.623C>A n.716-160C>A n.1699-160C>A n.386-160C>A c.487-160C>A (n.487-160C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.201363568del | CA2649787672 | TNNT2 | c.475-162del (n.475-162del) c.460-162del (n.460-162del) c.457-162del (n.457-162del) c.490-162del (n.490-162del) c.442-162del (n.442-162del) n.954-162del c.163-1569del (n.163-1569del) c.*390-162del (n.*390-162del) c.370-162del (n.370-162del) c.466-162del (n.466-162del) c.445-162del (n.445-162del) c.283-162del (n.283-162del) n.621del n.716-162del n.1699-162del n.386-162del c.487-162del (n.487-162del) c.662del (p.Thr221IlefsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.201363568G>A | CA730122578 | TNNT2 | c.475-162C>T (n.475-162C>T) c.460-162C>T (n.460-162C>T) c.457-162C>T (n.457-162C>T) c.490-162C>T (n.490-162C>T) c.442-162C>T (n.442-162C>T) n.954-162C>T c.163-1569C>T (n.163-1569C>T) c.*390-162C>T (n.*390-162C>T) c.370-162C>T (n.370-162C>T) c.466-162C>T (n.466-162C>T) c.445-162C>T (n.445-162C>T) c.283-162C>T (n.283-162C>T) n.621C>T n.716-162C>T n.1699-162C>T n.386-162C>T c.487-162C>T (n.487-162C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363568G= | CA1219711238 | TNNT2 | c.475-162C= (n.475-162C=) c.460-162C= (n.460-162C=) c.457-162C= (n.457-162C=) c.490-162C= (n.490-162C=) c.442-162C= (n.442-162C=) n.954-162C= c.163-1569C= (n.163-1569C=) c.*390-162C= (n.*390-162C=) c.370-162C= (n.370-162C=) c.466-162C= (n.466-162C=) c.445-162C= (n.445-162C=) c.283-162C= (n.283-162C=) n.621C= n.716-162C= n.1699-162C= n.386-162C= c.487-162C= (n.487-162C=) c.662C= (p.Thr221=) | |
1 | g.201363569T>C | CA2649787673 | TNNT2 | c.475-163A>G (n.475-163A>G) c.460-163A>G (n.460-163A>G) c.457-163A>G (n.457-163A>G) c.490-163A>G (n.490-163A>G) c.442-163A>G (n.442-163A>G) n.954-163A>G c.163-1570A>G (n.163-1570A>G) c.*390-163A>G (n.*390-163A>G) c.370-163A>G (n.370-163A>G) c.466-163A>G (n.466-163A>G) c.445-163A>G (n.445-163A>G) c.283-163A>G (n.283-163A>G) n.620A>G n.716-163A>G n.1699-163A>G n.386-163A>G c.487-163A>G (n.487-163A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.201363570C>A | CA2649787676 | TNNT2 | c.475-164G>T (n.475-164G>T) c.460-164G>T (n.460-164G>T) c.457-164G>T (n.457-164G>T) c.490-164G>T (n.490-164G>T) c.442-164G>T (n.442-164G>T) n.954-164G>T c.163-1571G>T (n.163-1571G>T) c.*390-164G>T (n.*390-164G>T) c.370-164G>T (n.370-164G>T) c.466-164G>T (n.466-164G>T) c.445-164G>T (n.445-164G>T) c.283-164G>T (n.283-164G>T) n.619G>T n.716-164G>T n.1699-164G>T n.386-164G>T c.487-164G>T (n.487-164G>T) c.660G>T (p.Trp220Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.201363571C>A | CA2649787677 | TNNT2 | c.475-165G>T (n.475-165G>T) c.460-165G>T (n.460-165G>T) c.457-165G>T (n.457-165G>T) c.490-165G>T (n.490-165G>T) c.442-165G>T (n.442-165G>T) n.954-165G>T c.163-1572G>T (n.163-1572G>T) c.*390-165G>T (n.*390-165G>T) c.370-165G>T (n.370-165G>T) c.466-165G>T (n.466-165G>T) c.445-165G>T (n.445-165G>T) c.283-165G>T (n.283-165G>T) n.618G>T n.716-165G>T n.1699-165G>T n.386-165G>T c.487-165G>T (n.487-165G>T) c.659G>T (p.Trp220Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.201363571C>T | CA2649787678 | TNNT2 | c.475-165G>A (n.475-165G>A) c.460-165G>A (n.460-165G>A) c.457-165G>A (n.457-165G>A) c.490-165G>A (n.490-165G>A) c.442-165G>A (n.442-165G>A) n.954-165G>A c.163-1572G>A (n.163-1572G>A) c.*390-165G>A (n.*390-165G>A) c.370-165G>A (n.370-165G>A) c.466-165G>A (n.466-165G>A) c.445-165G>A (n.445-165G>A) c.283-165G>A (n.283-165G>A) n.618G>A n.716-165G>A n.1699-165G>A n.386-165G>A c.487-165G>A (n.487-165G>A) c.659G>A (p.Trp220Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.201363572A>G | CA2649787680 | TNNT2 | c.475-166T>C (n.475-166T>C) c.460-166T>C (n.460-166T>C) c.457-166T>C (n.457-166T>C) c.490-166T>C (n.490-166T>C) c.442-166T>C (n.442-166T>C) n.954-166T>C c.163-1573T>C (n.163-1573T>C) c.*390-166T>C (n.*390-166T>C) c.370-166T>C (n.370-166T>C) c.466-166T>C (n.466-166T>C) c.445-166T>C (n.445-166T>C) c.283-166T>C (n.283-166T>C) n.617T>C n.716-166T>C n.1699-166T>C n.386-166T>C c.487-166T>C (n.487-166T>C) c.658T>C (p.Trp220Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201363572A>T | CA2649787681 | TNNT2 | c.475-166T>A (n.475-166T>A) c.460-166T>A (n.460-166T>A) c.457-166T>A (n.457-166T>A) c.490-166T>A (n.490-166T>A) c.442-166T>A (n.442-166T>A) n.954-166T>A c.163-1573T>A (n.163-1573T>A) c.*390-166T>A (n.*390-166T>A) c.370-166T>A (n.370-166T>A) c.466-166T>A (n.466-166T>A) c.445-166T>A (n.445-166T>A) c.283-166T>A (n.283-166T>A) n.617T>A n.716-166T>A n.1699-166T>A n.386-166T>A c.487-166T>A (n.487-166T>A) c.658T>A (p.Trp220Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201363573C>A | CA2649787682 | TNNT2 | c.475-167G>T (n.475-167G>T) c.460-167G>T (n.460-167G>T) c.457-167G>T (n.457-167G>T) c.490-167G>T (n.490-167G>T) c.442-167G>T (n.442-167G>T) n.954-167G>T c.163-1574G>T (n.163-1574G>T) c.*390-167G>T (n.*390-167G>T) c.370-167G>T (n.370-167G>T) c.466-167G>T (n.466-167G>T) c.445-167G>T (n.445-167G>T) c.283-167G>T (n.283-167G>T) n.616G>T n.716-167G>T n.1699-167G>T n.386-167G>T c.487-167G>T (n.487-167G>T) c.657G>T (p.Gln219His) | gnomAD v4 |
1 | g.201363573C= | CA1219711239 | TNNT2 | c.475-167G= (n.475-167G=) c.460-167G= (n.460-167G=) c.457-167G= (n.457-167G=) c.490-167G= (n.490-167G=) c.442-167G= (n.442-167G=) n.954-167G= c.163-1574G= (n.163-1574G=) c.*390-167G= (n.*390-167G=) c.370-167G= (n.370-167G=) c.466-167G= (n.466-167G=) c.445-167G= (n.445-167G=) c.283-167G= (n.283-167G=) n.616G= n.716-167G= n.1699-167G= n.386-167G= c.487-167G= (n.487-167G=) c.657G= (p.Gln219=) | |
1 | g.201363573C>T | CA528092326 | TNNT2 | c.475-167G>A (n.475-167G>A) c.460-167G>A (n.460-167G>A) c.457-167G>A (n.457-167G>A) c.490-167G>A (n.490-167G>A) c.442-167G>A (n.442-167G>A) n.954-167G>A c.163-1574G>A (n.163-1574G>A) c.*390-167G>A (n.*390-167G>A) c.370-167G>A (n.370-167G>A) c.466-167G>A (n.466-167G>A) c.445-167G>A (n.445-167G>A) c.283-167G>A (n.283-167G>A) n.616G>A n.716-167G>A n.1699-167G>A n.386-167G>A c.487-167G>A (n.487-167G>A) c.657G>A (p.Gln219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201363573_201363574insATG | CA2649787683 | TNNT2 | c.475-168_475-167insCAT (n.475-168_475-167insCAT) c.460-168_460-167insCAT (n.460-168_460-167insCAT) c.457-168_457-167insCAT (n.457-168_457-167insCAT) c.490-168_490-167insCAT (n.490-168_490-167insCAT) c.442-168_442-167insCAT (n.442-168_442-167insCAT) n.954-168_954-167insCAT c.163-1575_163-1574insCAT (n.163-1575_163-1574insCAT) c.*390-168_*390-167insCAT (n.*390-168_*390-167insCAT) c.370-168_370-167insCAT (n.370-168_370-167insCAT) c.466-168_466-167insCAT (n.466-168_466-167insCAT) c.445-168_445-167insCAT (n.445-168_445-167insCAT) c.283-168_283-167insCAT (n.283-168_283-167insCAT) n.615_616insCAT n.716-168_716-167insCAT n.1699-168_1699-167insCAT n.386-168_386-167insCAT c.487-168_487-167insCAT (n.487-168_487-167insCAT) c.656_657insCAT (p.Gln219delinsHisMet) | gnomAD v4 |
1 | g.201363574T>C | CA1011189968 | TNNT2 | c.475-168A>G (n.475-168A>G) c.460-168A>G (n.460-168A>G) c.457-168A>G (n.457-168A>G) c.490-168A>G (n.490-168A>G) c.442-168A>G (n.442-168A>G) n.954-168A>G c.163-1575A>G (n.163-1575A>G) c.*390-168A>G (n.*390-168A>G) c.370-168A>G (n.370-168A>G) c.466-168A>G (n.466-168A>G) c.445-168A>G (n.445-168A>G) c.283-168A>G (n.283-168A>G) n.615A>G n.716-168A>G n.1699-168A>G n.386-168A>G c.487-168A>G (n.487-168A>G) c.656A>G (p.Gln219Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363574T= | CA1219711240 | TNNT2 | c.475-168A= (n.475-168A=) c.460-168A= (n.460-168A=) c.457-168A= (n.457-168A=) c.490-168A= (n.490-168A=) c.442-168A= (n.442-168A=) n.954-168A= c.163-1575A= (n.163-1575A=) c.*390-168A= (n.*390-168A=) c.370-168A= (n.370-168A=) c.466-168A= (n.466-168A=) c.445-168A= (n.445-168A=) c.283-168A= (n.283-168A=) n.615A= n.716-168A= n.1699-168A= n.386-168A= c.487-168A= (n.487-168A=) c.656A= (p.Gln219=) | |
1 | g.201363575G>A | CA1219711242 | TNNT2 | c.475-169C>T (n.475-169C>T) c.460-169C>T (n.460-169C>T) c.457-169C>T (n.457-169C>T) c.490-169C>T (n.490-169C>T) c.442-169C>T (n.442-169C>T) n.954-169C>T c.163-1576C>T (n.163-1576C>T) c.*390-169C>T (n.*390-169C>T) c.370-169C>T (n.370-169C>T) c.466-169C>T (n.466-169C>T) c.445-169C>T (n.445-169C>T) c.283-169C>T (n.283-169C>T) n.614C>T n.716-169C>T n.1699-169C>T n.386-169C>T c.487-169C>T (n.487-169C>T) c.655C>T (p.Gln219Ter) | dbSNP |
1 | g.201363575G= | CA1219711241 | TNNT2 | c.475-169C= (n.475-169C=) c.460-169C= (n.460-169C=) c.457-169C= (n.457-169C=) c.490-169C= (n.490-169C=) c.442-169C= (n.442-169C=) n.954-169C= c.163-1576C= (n.163-1576C=) c.*390-169C= (n.*390-169C=) c.370-169C= (n.370-169C=) c.466-169C= (n.466-169C=) c.445-169C= (n.445-169C=) c.283-169C= (n.283-169C=) n.614C= n.716-169C= n.1699-169C= n.386-169C= c.487-169C= (n.487-169C=) c.655C= (p.Gln219=) | |
1 | g.201363575G>T | CA2649787685 | TNNT2 | c.475-169C>A (n.475-169C>A) c.460-169C>A (n.460-169C>A) c.457-169C>A (n.457-169C>A) c.490-169C>A (n.490-169C>A) c.442-169C>A (n.442-169C>A) n.954-169C>A c.163-1576C>A (n.163-1576C>A) c.*390-169C>A (n.*390-169C>A) c.370-169C>A (n.370-169C>A) c.466-169C>A (n.466-169C>A) c.445-169C>A (n.445-169C>A) c.283-169C>A (n.283-169C>A) n.614C>A n.716-169C>A n.1699-169C>A n.386-169C>A c.487-169C>A (n.487-169C>A) c.655C>A (p.Gln219Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.201363577C= | CA1219711243 | TNNT2 | c.475-171G= (n.475-171G=) c.460-171G= (n.460-171G=) c.457-171G= (n.457-171G=) c.490-171G= (n.490-171G=) c.442-171G= (n.442-171G=) n.954-171G= c.163-1578G= (n.163-1578G=) c.*390-171G= (n.*390-171G=) c.370-171G= (n.370-171G=) c.466-171G= (n.466-171G=) c.445-171G= (n.445-171G=) c.283-171G= (n.283-171G=) n.612G= n.716-171G= n.1699-171G= n.386-171G= c.487-171G= (n.487-171G=) c.653G= (p.Ser218=) | |
1 | g.201363577C>G | CA730122580 | TNNT2 | c.475-171G>C (n.475-171G>C) c.460-171G>C (n.460-171G>C) c.457-171G>C (n.457-171G>C) c.490-171G>C (n.490-171G>C) c.442-171G>C (n.442-171G>C) n.954-171G>C c.163-1578G>C (n.163-1578G>C) c.*390-171G>C (n.*390-171G>C) c.370-171G>C (n.370-171G>C) c.466-171G>C (n.466-171G>C) c.445-171G>C (n.445-171G>C) c.283-171G>C (n.283-171G>C) n.612G>C n.716-171G>C n.1699-171G>C n.386-171G>C c.487-171G>C (n.487-171G>C) c.653G>C (p.Ser218Thr) | dbSNP |
1 | g.201363578T>C | CA2649787688 | TNNT2 | c.475-172A>G (n.475-172A>G) c.460-172A>G (n.460-172A>G) c.457-172A>G (n.457-172A>G) c.490-172A>G (n.490-172A>G) c.442-172A>G (n.442-172A>G) n.954-172A>G c.163-1579A>G (n.163-1579A>G) c.*390-172A>G (n.*390-172A>G) c.370-172A>G (n.370-172A>G) c.466-172A>G (n.466-172A>G) c.445-172A>G (n.445-172A>G) c.283-172A>G (n.283-172A>G) n.611A>G n.716-172A>G n.1699-172A>G n.386-172A>G c.487-172A>G (n.487-172A>G) c.652A>G (p.Ser218Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.201363578_201363579del | CA2649787686 | TNNT2 | c.475-173_475-172del (n.475-173_475-172del) c.460-173_460-172del (n.460-173_460-172del) c.457-173_457-172del (n.457-173_457-172del) c.490-173_490-172del (n.490-173_490-172del) c.442-173_442-172del (n.442-173_442-172del) n.954-173_954-172del c.163-1580_163-1579del (n.163-1580_163-1579del) c.*390-173_*390-172del (n.*390-173_*390-172del) c.370-173_370-172del (n.370-173_370-172del) c.466-173_466-172del (n.466-173_466-172del) c.445-173_445-172del (n.445-173_445-172del) c.283-173_283-172del (n.283-173_283-172del) n.610_611del n.716-173_716-172del n.1699-173_1699-172del n.386-173_386-172del c.487-173_487-172del (n.487-173_487-172del) c.651_652del (p.Gln219ValfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.201363579G>T | CA2649787689 | TNNT2 | c.475-173C>A (n.475-173C>A) c.460-173C>A (n.460-173C>A) c.457-173C>A (n.457-173C>A) c.490-173C>A (n.490-173C>A) c.442-173C>A (n.442-173C>A) n.954-173C>A c.163-1580C>A (n.163-1580C>A) c.*390-173C>A (n.*390-173C>A) c.370-173C>A (n.370-173C>A) c.466-173C>A (n.466-173C>A) c.445-173C>A (n.445-173C>A) c.283-173C>A (n.283-173C>A) n.610C>A n.716-173C>A n.1699-173C>A n.386-173C>A c.487-173C>A (n.487-173C>A) c.651C>A (p.Leu217=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363580A>G | CA2649787691 | TNNT2 | c.475-174T>C (n.475-174T>C) c.460-174T>C (n.460-174T>C) c.457-174T>C (n.457-174T>C) c.490-174T>C (n.490-174T>C) c.442-174T>C (n.442-174T>C) n.954-174T>C c.163-1581T>C (n.163-1581T>C) c.*390-174T>C (n.*390-174T>C) c.370-174T>C (n.370-174T>C) c.466-174T>C (n.466-174T>C) c.445-174T>C (n.445-174T>C) c.283-174T>C (n.283-174T>C) n.609T>C n.716-174T>C n.1699-174T>C n.386-174T>C c.487-174T>C (n.487-174T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.201363581G>A | CA1219711245 | TNNT2 | c.475-175C>T (n.475-175C>T) c.460-175C>T (n.460-175C>T) c.457-175C>T (n.457-175C>T) c.490-175C>T (n.490-175C>T) c.442-175C>T (n.442-175C>T) n.954-175C>T c.163-1582C>T (n.163-1582C>T) c.*390-175C>T (n.*390-175C>T) c.370-175C>T (n.370-175C>T) c.466-175C>T (n.466-175C>T) c.445-175C>T (n.445-175C>T) c.283-175C>T (n.283-175C>T) n.608C>T n.716-175C>T n.1699-175C>T n.386-175C>T c.487-175C>T (n.487-175C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363581G= | CA1219711244 | TNNT2 | c.475-175C= (n.475-175C=) c.460-175C= (n.460-175C=) c.457-175C= (n.457-175C=) c.490-175C= (n.490-175C=) c.442-175C= (n.442-175C=) n.954-175C= c.163-1582C= (n.163-1582C=) c.*390-175C= (n.*390-175C=) c.370-175C= (n.370-175C=) c.466-175C= (n.466-175C=) c.445-175C= (n.445-175C=) c.283-175C= (n.283-175C=) n.608C= n.716-175C= n.1699-175C= n.386-175C= c.487-175C= (n.487-175C=) c.649C= (p.Leu217=) | |
1 | g.201363581G>T | CA2649787692 | TNNT2 | c.475-175C>A (n.475-175C>A) c.460-175C>A (n.460-175C>A) c.457-175C>A (n.457-175C>A) c.490-175C>A (n.490-175C>A) c.442-175C>A (n.442-175C>A) n.954-175C>A c.163-1582C>A (n.163-1582C>A) c.*390-175C>A (n.*390-175C>A) c.370-175C>A (n.370-175C>A) c.466-175C>A (n.466-175C>A) c.445-175C>A (n.445-175C>A) c.283-175C>A (n.283-175C>A) n.608C>A n.716-175C>A n.1699-175C>A n.386-175C>A c.487-175C>A (n.487-175C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.201363585T>C | CA1011189971 | TNNT2 | c.475-179A>G (n.475-179A>G) c.460-179A>G (n.460-179A>G) c.457-179A>G (n.457-179A>G) c.490-179A>G (n.490-179A>G) c.442-179A>G (n.442-179A>G) n.954-179A>G c.163-1586A>G (n.163-1586A>G) c.*390-179A>G (n.*390-179A>G) c.370-179A>G (n.370-179A>G) c.466-179A>G (n.466-179A>G) c.445-179A>G (n.445-179A>G) c.283-179A>G (n.283-179A>G) n.604A>G n.716-179A>G n.1699-179A>G n.386-179A>G c.487-179A>G (n.487-179A>G) c.645A>G (p.Ser215=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363585T= | CA1219711246 | TNNT2 | c.475-179A= (n.475-179A=) c.460-179A= (n.460-179A=) c.457-179A= (n.457-179A=) c.490-179A= (n.490-179A=) c.442-179A= (n.442-179A=) n.954-179A= c.163-1586A= (n.163-1586A=) c.*390-179A= (n.*390-179A=) c.370-179A= (n.370-179A=) c.466-179A= (n.466-179A=) c.445-179A= (n.445-179A=) c.283-179A= (n.283-179A=) n.604A= n.716-179A= n.1699-179A= n.386-179A= c.487-179A= (n.487-179A=) c.645A= (p.Ser215=) | |
1 | g.201363586G>T | CA2649787693 | TNNT2 | c.475-180C>A (n.475-180C>A) c.460-180C>A (n.460-180C>A) c.457-180C>A (n.457-180C>A) c.490-180C>A (n.490-180C>A) c.442-180C>A (n.442-180C>A) n.954-180C>A c.163-1587C>A (n.163-1587C>A) c.*390-180C>A (n.*390-180C>A) c.370-180C>A (n.370-180C>A) c.466-180C>A (n.466-180C>A) c.445-180C>A (n.445-180C>A) c.283-180C>A (n.283-180C>A) n.603C>A n.716-180C>A n.1699-180C>A n.386-180C>A c.487-180C>A (n.487-180C>A) c.644C>A (p.Ser215Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.201363587A>T | CA2649787694 | TNNT2 | c.475-181T>A (n.475-181T>A) c.460-181T>A (n.460-181T>A) c.457-181T>A (n.457-181T>A) c.490-181T>A (n.490-181T>A) c.442-181T>A (n.442-181T>A) n.954-181T>A c.163-1588T>A (n.163-1588T>A) c.*390-181T>A (n.*390-181T>A) c.370-181T>A (n.370-181T>A) c.466-181T>A (n.466-181T>A) c.445-181T>A (n.445-181T>A) c.283-181T>A (n.283-181T>A) n.602T>A n.716-181T>A n.1699-181T>A n.386-181T>A c.487-181T>A (n.487-181T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.201363588C>A | CA2649787695 | TNNT2 | c.475-182G>T (n.475-182G>T) c.460-182G>T (n.460-182G>T) c.457-182G>T (n.457-182G>T) c.490-182G>T (n.490-182G>T) c.442-182G>T (n.442-182G>T) n.954-182G>T c.163-1589G>T (n.163-1589G>T) c.*390-182G>T (n.*390-182G>T) c.370-182G>T (n.370-182G>T) c.466-182G>T (n.466-182G>T) c.445-182G>T (n.445-182G>T) c.283-182G>T (n.283-182G>T) n.601G>T n.716-182G>T n.1699-182G>T n.386-182G>T c.487-182G>T (n.487-182G>T) c.642G>T (p.Gln214His) | gnomAD v4 |
1 | g.201363589T>A | CA1219711248 | TNNT2 | c.475-183A>T (n.475-183A>T) c.460-183A>T (n.460-183A>T) c.457-183A>T (n.457-183A>T) c.490-183A>T (n.490-183A>T) c.442-183A>T (n.442-183A>T) n.954-183A>T c.163-1590A>T (n.163-1590A>T) c.*390-183A>T (n.*390-183A>T) c.370-183A>T (n.370-183A>T) c.466-183A>T (n.466-183A>T) c.445-183A>T (n.445-183A>T) c.283-183A>T (n.283-183A>T) n.600A>T n.716-183A>T n.1699-183A>T n.386-183A>T c.487-183A>T (n.487-183A>T) c.641A>T (p.Gln214Leu) | dbSNP |
1 | g.201363589T= | CA1219711247 | TNNT2 | c.475-183A= (n.475-183A=) c.460-183A= (n.460-183A=) c.457-183A= (n.457-183A=) c.490-183A= (n.490-183A=) c.442-183A= (n.442-183A=) n.954-183A= c.163-1590A= (n.163-1590A=) c.*390-183A= (n.*390-183A=) c.370-183A= (n.370-183A=) c.466-183A= (n.466-183A=) c.445-183A= (n.445-183A=) c.283-183A= (n.283-183A=) n.600A= n.716-183A= n.1699-183A= n.386-183A= c.487-183A= (n.487-183A=) c.641A= (p.Gln214=) | |
1 | g.201363590G>T | CA2649787696 | TNNT2 | c.475-184C>A (n.475-184C>A) c.460-184C>A (n.460-184C>A) c.457-184C>A (n.457-184C>A) c.490-184C>A (n.490-184C>A) c.442-184C>A (n.442-184C>A) n.954-184C>A c.163-1591C>A (n.163-1591C>A) c.*390-184C>A (n.*390-184C>A) c.370-184C>A (n.370-184C>A) c.466-184C>A (n.466-184C>A) c.445-184C>A (n.445-184C>A) c.283-184C>A (n.283-184C>A) n.599C>A n.716-184C>A n.1699-184C>A n.386-184C>A c.487-184C>A (n.487-184C>A) c.640C>A (p.Gln214Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.201363591C>A | CA2649787698 | TNNT2 | c.475-185G>T (n.475-185G>T) c.460-185G>T (n.460-185G>T) c.457-185G>T (n.457-185G>T) c.490-185G>T (n.490-185G>T) c.442-185G>T (n.442-185G>T) n.954-185G>T c.163-1592G>T (n.163-1592G>T) c.*390-185G>T (n.*390-185G>T) c.370-185G>T (n.370-185G>T) c.466-185G>T (n.466-185G>T) c.445-185G>T (n.445-185G>T) c.283-185G>T (n.283-185G>T) n.598G>T n.716-185G>T n.1699-185G>T n.386-185G>T c.487-185G>T (n.487-185G>T) c.639G>T (p.Thr213=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363591C= | CA1148026598 | TNNT2 | c.475-185G= (n.475-185G=) c.460-185G= (n.460-185G=) c.457-185G= (n.457-185G=) c.490-185G= (n.490-185G=) c.442-185G= (n.442-185G=) n.954-185G= c.163-1592G= (n.163-1592G=) c.*390-185G= (n.*390-185G=) c.370-185G= (n.370-185G=) c.466-185G= (n.466-185G=) c.445-185G= (n.445-185G=) c.283-185G= (n.283-185G=) n.598G= n.716-185G= n.1699-185G= n.386-185G= c.487-185G= (n.487-185G=) c.639G= (p.Thr213=) | |
1 | g.201363591C>T | CA35421788 | TNNT2 | c.475-185G>A (n.475-185G>A) c.460-185G>A (n.460-185G>A) c.457-185G>A (n.457-185G>A) c.490-185G>A (n.490-185G>A) c.442-185G>A (n.442-185G>A) n.954-185G>A c.163-1592G>A (n.163-1592G>A) c.*390-185G>A (n.*390-185G>A) c.370-185G>A (n.370-185G>A) c.466-185G>A (n.466-185G>A) c.445-185G>A (n.445-185G>A) c.283-185G>A (n.283-185G>A) n.598G>A n.716-185G>A n.1699-185G>A n.386-185G>A c.487-185G>A (n.487-185G>A) c.639G>A (p.Thr213=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363592G>A | CA35421797 | TNNT2 | c.475-186C>T (n.475-186C>T) c.460-186C>T (n.460-186C>T) c.457-186C>T (n.457-186C>T) c.490-186C>T (n.490-186C>T) c.442-186C>T (n.442-186C>T) n.954-186C>T c.163-1593C>T (n.163-1593C>T) c.*390-186C>T (n.*390-186C>T) c.370-186C>T (n.370-186C>T) c.466-186C>T (n.466-186C>T) c.445-186C>T (n.445-186C>T) c.283-186C>T (n.283-186C>T) n.597C>T n.716-186C>T n.1699-186C>T n.386-186C>T c.487-186C>T (n.487-186C>T) c.638C>T (p.Thr213Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363592G>C | CA2649787700 | TNNT2 | c.475-186C>G (n.475-186C>G) c.460-186C>G (n.460-186C>G) c.457-186C>G (n.457-186C>G) c.490-186C>G (n.490-186C>G) c.442-186C>G (n.442-186C>G) n.954-186C>G c.163-1593C>G (n.163-1593C>G) c.*390-186C>G (n.*390-186C>G) c.370-186C>G (n.370-186C>G) c.466-186C>G (n.466-186C>G) c.445-186C>G (n.445-186C>G) c.283-186C>G (n.283-186C>G) n.597C>G n.716-186C>G n.1699-186C>G n.386-186C>G c.487-186C>G (n.487-186C>G) c.638C>G (p.Thr213Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201363592G= | CA1219711249 | TNNT2 | c.475-186C= (n.475-186C=) c.460-186C= (n.460-186C=) c.457-186C= (n.457-186C=) c.490-186C= (n.490-186C=) c.442-186C= (n.442-186C=) n.954-186C= c.163-1593C= (n.163-1593C=) c.*390-186C= (n.*390-186C=) c.370-186C= (n.370-186C=) c.466-186C= (n.466-186C=) c.445-186C= (n.445-186C=) c.283-186C= (n.283-186C=) n.597C= n.716-186C= n.1699-186C= n.386-186C= c.487-186C= (n.487-186C=) c.638C= (p.Thr213=) | |
1 | g.201363592G>T | CA1011189978 | TNNT2 | c.475-186C>A (n.475-186C>A) c.460-186C>A (n.460-186C>A) c.457-186C>A (n.457-186C>A) c.490-186C>A (n.490-186C>A) c.442-186C>A (n.442-186C>A) n.954-186C>A c.163-1593C>A (n.163-1593C>A) c.*390-186C>A (n.*390-186C>A) c.370-186C>A (n.370-186C>A) c.466-186C>A (n.466-186C>A) c.445-186C>A (n.445-186C>A) c.283-186C>A (n.283-186C>A) n.597C>A n.716-186C>A n.1699-186C>A n.386-186C>A c.487-186C>A (n.487-186C>A) c.638C>A (p.Thr213Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363594G>A | CA528092331 | TNNT2 | c.475-188C>T (n.475-188C>T) c.460-188C>T (n.460-188C>T) c.457-188C>T (n.457-188C>T) c.490-188C>T (n.490-188C>T) c.442-188C>T (n.442-188C>T) n.954-188C>T c.163-1595C>T (n.163-1595C>T) c.*390-188C>T (n.*390-188C>T) c.370-188C>T (n.370-188C>T) c.466-188C>T (n.466-188C>T) c.445-188C>T (n.445-188C>T) c.283-188C>T (n.283-188C>T) n.595C>T n.716-188C>T n.1699-188C>T n.386-188C>T c.487-188C>T (n.487-188C>T) c.636C>T (p.Ile212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363594G>C | CA730122585 | TNNT2 | c.475-188C>G (n.475-188C>G) c.460-188C>G (n.460-188C>G) c.457-188C>G (n.457-188C>G) c.490-188C>G (n.490-188C>G) c.442-188C>G (n.442-188C>G) n.954-188C>G c.163-1595C>G (n.163-1595C>G) c.*390-188C>G (n.*390-188C>G) c.370-188C>G (n.370-188C>G) c.466-188C>G (n.466-188C>G) c.445-188C>G (n.445-188C>G) c.283-188C>G (n.283-188C>G) n.595C>G n.716-188C>G n.1699-188C>G n.386-188C>G c.487-188C>G (n.487-188C>G) c.636C>G (p.Ile212Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201363594G= | CA1219711250 | TNNT2 | c.475-188C= (n.475-188C=) c.460-188C= (n.460-188C=) c.457-188C= (n.457-188C=) c.490-188C= (n.490-188C=) c.442-188C= (n.442-188C=) n.954-188C= c.163-1595C= (n.163-1595C=) c.*390-188C= (n.*390-188C=) c.370-188C= (n.370-188C=) c.466-188C= (n.466-188C=) c.445-188C= (n.445-188C=) c.283-188C= (n.283-188C=) n.595C= n.716-188C= n.1699-188C= n.386-188C= c.487-188C= (n.487-188C=) c.636C= (p.Ile212=) | |
1 | g.201363594G>T | CA2649787704 | TNNT2 | c.475-188C>A (n.475-188C>A) c.460-188C>A (n.460-188C>A) c.457-188C>A (n.457-188C>A) c.490-188C>A (n.490-188C>A) c.442-188C>A (n.442-188C>A) n.954-188C>A c.163-1595C>A (n.163-1595C>A) c.*390-188C>A (n.*390-188C>A) c.370-188C>A (n.370-188C>A) c.466-188C>A (n.466-188C>A) c.445-188C>A (n.445-188C>A) c.283-188C>A (n.283-188C>A) n.595C>A n.716-188C>A n.1699-188C>A n.386-188C>A c.487-188C>A (n.487-188C>A) c.636C>A (p.Ile212=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363595A>G | CA2649787706 | TNNT2 | c.475-189T>C (n.475-189T>C) c.460-189T>C (n.460-189T>C) c.457-189T>C (n.457-189T>C) c.490-189T>C (n.490-189T>C) c.442-189T>C (n.442-189T>C) n.954-189T>C c.163-1596T>C (n.163-1596T>C) c.*390-189T>C (n.*390-189T>C) c.370-189T>C (n.370-189T>C) c.466-189T>C (n.466-189T>C) c.445-189T>C (n.445-189T>C) c.283-189T>C (n.283-189T>C) n.594T>C n.716-189T>C n.1699-189T>C n.386-189T>C c.487-189T>C (n.487-189T>C) c.635T>C (p.Ile212Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.201363598G>T | CA2649787709 | TNNT2 | c.475-192C>A (n.475-192C>A) c.460-192C>A (n.460-192C>A) c.457-192C>A (n.457-192C>A) c.490-192C>A (n.490-192C>A) c.442-192C>A (n.442-192C>A) n.954-192C>A c.163-1599C>A (n.163-1599C>A) c.*390-192C>A (n.*390-192C>A) c.370-192C>A (n.370-192C>A) c.466-192C>A (n.466-192C>A) c.445-192C>A (n.445-192C>A) c.283-192C>A (n.283-192C>A) n.591C>A n.716-192C>A n.1699-192C>A n.386-192C>A c.487-192C>A (n.487-192C>A) c.632C>A (p.Ser211Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.201363599A>G | CA2649787711 | TNNT2 | c.475-193T>C (n.475-193T>C) c.460-193T>C (n.460-193T>C) c.457-193T>C (n.457-193T>C) c.490-193T>C (n.490-193T>C) c.442-193T>C (n.442-193T>C) n.954-193T>C c.163-1600T>C (n.163-1600T>C) c.*390-193T>C (n.*390-193T>C) c.370-193T>C (n.370-193T>C) c.466-193T>C (n.466-193T>C) c.445-193T>C (n.445-193T>C) c.283-193T>C (n.283-193T>C) n.590T>C n.716-193T>C n.1699-193T>C n.386-193T>C c.487-193T>C (n.487-193T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.201363599A>T | CA2606822453 | TNNT2 | c.475-193T>A (n.475-193T>A) c.460-193T>A (n.460-193T>A) c.457-193T>A (n.457-193T>A) c.490-193T>A (n.490-193T>A) c.442-193T>A (n.442-193T>A) n.954-193T>A c.163-1600T>A (n.163-1600T>A) c.*390-193T>A (n.*390-193T>A) c.370-193T>A (n.370-193T>A) c.466-193T>A (n.466-193T>A) c.445-193T>A (n.445-193T>A) c.283-193T>A (n.283-193T>A) n.590T>A n.716-193T>A n.1699-193T>A n.386-193T>A c.487-193T>A (n.487-193T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201363600A>G | CA2649787712 | TNNT2 | c.475-194T>C (n.475-194T>C) c.460-194T>C (n.460-194T>C) c.457-194T>C (n.457-194T>C) c.490-194T>C (n.490-194T>C) c.442-194T>C (n.442-194T>C) n.954-194T>C c.163-1601T>C (n.163-1601T>C) c.*390-194T>C (n.*390-194T>C) c.370-194T>C (n.370-194T>C) c.466-194T>C (n.466-194T>C) c.445-194T>C (n.445-194T>C) c.283-194T>C (n.283-194T>C) n.589T>C n.716-194T>C n.1699-194T>C n.386-194T>C c.487-194T>C (n.487-194T>C) c.630T>C (p.His210=) | gnomAD v4 |
1 | g.201363601T>A | CA2649787713 | TNNT2 | c.475-195A>T (n.475-195A>T) c.460-195A>T (n.460-195A>T) c.457-195A>T (n.457-195A>T) c.490-195A>T (n.490-195A>T) c.442-195A>T (n.442-195A>T) n.954-195A>T c.163-1602A>T (n.163-1602A>T) c.*390-195A>T (n.*390-195A>T) c.370-195A>T (n.370-195A>T) c.466-195A>T (n.466-195A>T) c.445-195A>T (n.445-195A>T) c.283-195A>T (n.283-195A>T) n.588A>T n.716-195A>T n.1699-195A>T n.386-195A>T c.487-195A>T (n.487-195A>T) c.629A>T (p.His210Leu) | gnomAD v4 |