Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201363501G>CCA2649787574TNNT2c.475-95C>G (n.475-95C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
1g.201363503T=CA1219711214TNNT2c.475-97A= (n.475-97A=)
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c.727A= (p.Ser243=)
1g.201363504_201363508delinsTTCTCCA1219711216TNNT2c.475-102_475-98delinsGAGAA (n.475-102_475-98delinsGAGAA)
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c.445-102_445-98delinsGAGAA (n.445-102_445-98delinsGAGAA)
c.283-102_283-98delinsGAGAA (n.283-102_283-98delinsGAGAA)
n.681_685delinsGAGAA
n.716-102_716-98delinsGAGAA
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c.722_726delinsGAGAA (p.Arg241=)
1g.201363505T>ACA2649787578TNNT2c.475-99A>T (n.475-99A>T)
c.460-99A>T (n.460-99A>T)
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c.490-99A>T (n.490-99A>T)
c.442-99A>T (n.442-99A>T)
n.954-99A>T
c.163-1506A>T (n.163-1506A>T)
c.*390-99A>T (n.*390-99A>T)
c.370-99A>T (n.370-99A>T)
c.466-99A>T (n.466-99A>T)
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n.386-99A>T
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gnomAD v4
1g.201363507_201363510delCA1219711217TNNT2c.475-102_475-99del (n.475-102_475-99del)
c.460-102_460-99del (n.460-102_460-99del)
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n.954-102_954-99del
c.163-1509_163-1506del (n.163-1509_163-1506del)
c.*390-102_*390-99del (n.*390-102_*390-99del)
c.370-102_370-99del (n.370-102_370-99del)
c.466-102_466-99del (n.466-102_466-99del)
c.445-102_445-99del (n.445-102_445-99del)
c.283-102_283-99del (n.283-102_283-99del)
n.681_684del
n.716-102_716-99del
n.1699-102_1699-99del
n.386-102_386-99del
c.487-102_487-99del (n.487-102_487-99del)
c.722_725del (p.Arg241LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363506C>TCA2649787580TNNT2c.475-100G>A (n.475-100G>A)
c.460-100G>A (n.460-100G>A)
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n.954-100G>A
c.163-1507G>A (n.163-1507G>A)
c.*390-100G>A (n.*390-100G>A)
c.370-100G>A (n.370-100G>A)
c.466-100G>A (n.466-100G>A)
c.445-100G>A (n.445-100G>A)
c.283-100G>A (n.283-100G>A)
n.683G>A
n.716-100G>A
n.1699-100G>A
n.386-100G>A
c.487-100G>A (n.487-100G>A)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
gnomAD v4
1g.201363507T>CCA35421745TNNT2c.475-101A>G (n.475-101A>G)
c.460-101A>G (n.460-101A>G)
c.457-101A>G (n.457-101A>G)
c.490-101A>G (n.490-101A>G)
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n.954-101A>G
c.163-1508A>G (n.163-1508A>G)
c.*390-101A>G (n.*390-101A>G)
c.370-101A>G (n.370-101A>G)
c.466-101A>G (n.466-101A>G)
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c.283-101A>G (n.283-101A>G)
n.682A>G
n.716-101A>G
n.1699-101A>G
n.386-101A>G
c.487-101A>G (n.487-101A>G)
c.723A>G (p.Arg241=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363507T=CA1140615884TNNT2c.475-101A= (n.475-101A=)
c.460-101A= (n.460-101A=)
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n.954-101A=
c.163-1508A= (n.163-1508A=)
c.*390-101A= (n.*390-101A=)
c.370-101A= (n.370-101A=)
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c.283-101A= (n.283-101A=)
n.682A=
n.716-101A=
n.1699-101A=
n.386-101A=
c.487-101A= (n.487-101A=)
c.723A= (p.Arg241=)
1g.201363508C>ACA2649787584TNNT2c.475-102G>T (n.475-102G>T)
c.460-102G>T (n.460-102G>T)
c.457-102G>T (n.457-102G>T)
c.490-102G>T (n.490-102G>T)
c.442-102G>T (n.442-102G>T)
n.954-102G>T
c.163-1509G>T (n.163-1509G>T)
c.*390-102G>T (n.*390-102G>T)
c.370-102G>T (n.370-102G>T)
c.466-102G>T (n.466-102G>T)
c.445-102G>T (n.445-102G>T)
c.283-102G>T (n.283-102G>T)
n.681G>T
n.716-102G>T
n.1699-102G>T
n.386-102G>T
c.487-102G>T (n.487-102G>T)
c.722G>T (p.Arg241Ile)
gnomAD v4
1g.201363508C=CA1219711218TNNT2c.475-102G= (n.475-102G=)
c.460-102G= (n.460-102G=)
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c.163-1509G= (n.163-1509G=)
c.*390-102G= (n.*390-102G=)
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c.283-102G= (n.283-102G=)
n.681G=
n.716-102G=
n.1699-102G=
n.386-102G=
c.487-102G= (n.487-102G=)
c.722G= (p.Arg241=)
1g.201363508C>TCA528092315TNNT2c.475-102G>A (n.475-102G>A)
c.460-102G>A (n.460-102G>A)
c.457-102G>A (n.457-102G>A)
c.490-102G>A (n.490-102G>A)
c.442-102G>A (n.442-102G>A)
n.954-102G>A
c.163-1509G>A (n.163-1509G>A)
c.*390-102G>A (n.*390-102G>A)
c.370-102G>A (n.370-102G>A)
c.466-102G>A (n.466-102G>A)
c.445-102G>A (n.445-102G>A)
c.283-102G>A (n.283-102G>A)
n.681G>A
n.716-102G>A
n.1699-102G>A
n.386-102G>A
c.487-102G>A (n.487-102G>A)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363510C>ACA2649787587TNNT2c.475-104G>T (n.475-104G>T)
c.460-104G>T (n.460-104G>T)
c.457-104G>T (n.457-104G>T)
c.490-104G>T (n.490-104G>T)
c.442-104G>T (n.442-104G>T)
n.954-104G>T
c.163-1511G>T (n.163-1511G>T)
c.*390-104G>T (n.*390-104G>T)
c.370-104G>T (n.370-104G>T)
c.466-104G>T (n.466-104G>T)
c.445-104G>T (n.445-104G>T)
c.283-104G>T (n.283-104G>T)
n.679G>T
n.716-104G>T
n.1699-104G>T
n.386-104G>T
c.487-104G>T (n.487-104G>T)
c.720G>T (p.Arg240=)
gnomAD v4
1g.201363510C=CA1219711219TNNT2c.475-104G= (n.475-104G=)
c.460-104G= (n.460-104G=)
c.457-104G= (n.457-104G=)
c.490-104G= (n.490-104G=)
c.442-104G= (n.442-104G=)
n.954-104G=
c.163-1511G= (n.163-1511G=)
c.*390-104G= (n.*390-104G=)
c.370-104G= (n.370-104G=)
c.466-104G= (n.466-104G=)
c.445-104G= (n.445-104G=)
c.283-104G= (n.283-104G=)
n.679G=
n.716-104G=
n.1699-104G=
n.386-104G=
c.487-104G= (n.487-104G=)
c.720G= (p.Arg240=)
1g.201363510C>GCA1219711220TNNT2c.475-104G>C (n.475-104G>C)
c.460-104G>C (n.460-104G>C)
c.457-104G>C (n.457-104G>C)
c.490-104G>C (n.490-104G>C)
c.442-104G>C (n.442-104G>C)
n.954-104G>C
c.163-1511G>C (n.163-1511G>C)
c.*390-104G>C (n.*390-104G>C)
c.370-104G>C (n.370-104G>C)
c.466-104G>C (n.466-104G>C)
c.445-104G>C (n.445-104G>C)
c.283-104G>C (n.283-104G>C)
n.679G>C
n.716-104G>C
n.1699-104G>C
n.386-104G>C
c.487-104G>C (n.487-104G>C)
c.720G>C (p.Arg240=)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363510C>TCA528092317TNNT2c.475-104G>A (n.475-104G>A)
c.460-104G>A (n.460-104G>A)
c.457-104G>A (n.457-104G>A)
c.490-104G>A (n.490-104G>A)
c.442-104G>A (n.442-104G>A)
n.954-104G>A
c.163-1511G>A (n.163-1511G>A)
c.*390-104G>A (n.*390-104G>A)
c.370-104G>A (n.370-104G>A)
c.466-104G>A (n.466-104G>A)
c.445-104G>A (n.445-104G>A)
c.283-104G>A (n.283-104G>A)
n.679G>A
n.716-104G>A
n.1699-104G>A
n.386-104G>A
c.487-104G>A (n.487-104G>A)
c.720G>A (p.Arg240=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363511C>ACA2649787591TNNT2c.475-105G>T (n.475-105G>T)
c.460-105G>T (n.460-105G>T)
c.457-105G>T (n.457-105G>T)
c.490-105G>T (n.490-105G>T)
c.442-105G>T (n.442-105G>T)
n.954-105G>T
c.163-1512G>T (n.163-1512G>T)
c.*390-105G>T (n.*390-105G>T)
c.370-105G>T (n.370-105G>T)
c.466-105G>T (n.466-105G>T)
c.445-105G>T (n.445-105G>T)
c.283-105G>T (n.283-105G>T)
n.678G>T
n.716-105G>T
n.1699-105G>T
n.386-105G>T
c.487-105G>T (n.487-105G>T)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
gnomAD v4
1g.201363511C=CA1219711221TNNT2c.475-105G= (n.475-105G=)
c.460-105G= (n.460-105G=)
c.457-105G= (n.457-105G=)
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n.954-105G=
c.163-1512G= (n.163-1512G=)
c.*390-105G= (n.*390-105G=)
c.370-105G= (n.370-105G=)
c.466-105G= (n.466-105G=)
c.445-105G= (n.445-105G=)
c.283-105G= (n.283-105G=)
n.678G=
n.716-105G=
n.1699-105G=
n.386-105G=
c.487-105G= (n.487-105G=)
c.719G= (p.Arg240=)
1g.201363511C>TCA35421746TNNT2c.475-105G>A (n.475-105G>A)
c.460-105G>A (n.460-105G>A)
c.457-105G>A (n.457-105G>A)
c.490-105G>A (n.490-105G>A)
c.442-105G>A (n.442-105G>A)
n.954-105G>A
c.163-1512G>A (n.163-1512G>A)
c.*390-105G>A (n.*390-105G>A)
c.370-105G>A (n.370-105G>A)
c.466-105G>A (n.466-105G>A)
c.445-105G>A (n.445-105G>A)
c.283-105G>A (n.283-105G>A)
n.678G>A
n.716-105G>A
n.1699-105G>A
n.386-105G>A
c.487-105G>A (n.487-105G>A)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363512G>ACA730122548TNNT2c.475-106C>T (n.475-106C>T)
c.460-106C>T (n.460-106C>T)
c.457-106C>T (n.457-106C>T)
c.490-106C>T (n.490-106C>T)
c.442-106C>T (n.442-106C>T)
n.954-106C>T
c.163-1513C>T (n.163-1513C>T)
c.*390-106C>T (n.*390-106C>T)
c.370-106C>T (n.370-106C>T)
c.466-106C>T (n.466-106C>T)
c.445-106C>T (n.445-106C>T)
c.283-106C>T (n.283-106C>T)
n.677C>T
n.716-106C>T
n.1699-106C>T
n.386-106C>T
c.487-106C>T (n.487-106C>T)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363512G=CA1219711222TNNT2c.475-106C= (n.475-106C=)
c.460-106C= (n.460-106C=)
c.457-106C= (n.457-106C=)
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n.954-106C=
c.163-1513C= (n.163-1513C=)
c.*390-106C= (n.*390-106C=)
c.370-106C= (n.370-106C=)
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n.716-106C=
n.1699-106C=
n.386-106C=
c.487-106C= (n.487-106C=)
c.718C= (p.Arg240=)
1g.201363512G>TCA2649787593TNNT2c.475-106C>A (n.475-106C>A)
c.460-106C>A (n.460-106C>A)
c.457-106C>A (n.457-106C>A)
c.490-106C>A (n.490-106C>A)
c.442-106C>A (n.442-106C>A)
n.954-106C>A
c.163-1513C>A (n.163-1513C>A)
c.*390-106C>A (n.*390-106C>A)
c.370-106C>A (n.370-106C>A)
c.466-106C>A (n.466-106C>A)
c.445-106C>A (n.445-106C>A)
c.283-106C>A (n.283-106C>A)
n.677C>A
n.716-106C>A
n.1699-106C>A
n.386-106C>A
c.487-106C>A (n.487-106C>A)
c.718C>A (p.Arg240=)
gnomAD v4
1g.201363513C>ACA2649787594TNNT2c.475-107G>T (n.475-107G>T)
c.460-107G>T (n.460-107G>T)
c.457-107G>T (n.457-107G>T)
c.490-107G>T (n.490-107G>T)
c.442-107G>T (n.442-107G>T)
n.954-107G>T
c.163-1514G>T (n.163-1514G>T)
c.*390-107G>T (n.*390-107G>T)
c.370-107G>T (n.370-107G>T)
c.466-107G>T (n.466-107G>T)
c.445-107G>T (n.445-107G>T)
c.283-107G>T (n.283-107G>T)
n.676G>T
n.716-107G>T
n.1699-107G>T
n.386-107G>T
c.487-107G>T (n.487-107G>T)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
gnomAD v4
1g.201363513C>TCA2649787595TNNT2c.475-107G>A (n.475-107G>A)
c.460-107G>A (n.460-107G>A)
c.457-107G>A (n.457-107G>A)
c.490-107G>A (n.490-107G>A)
c.442-107G>A (n.442-107G>A)
n.954-107G>A
c.163-1514G>A (n.163-1514G>A)
c.*390-107G>A (n.*390-107G>A)
c.370-107G>A (n.370-107G>A)
c.466-107G>A (n.466-107G>A)
c.445-107G>A (n.445-107G>A)
c.283-107G>A (n.283-107G>A)
n.676G>A
n.716-107G>A
n.1699-107G>A
n.386-107G>A
c.487-107G>A (n.487-107G>A)
c.717G>A (p.Glu239=)
gnomAD v4
1g.201363515C>TCA2649787596TNNT2c.475-109G>A (n.475-109G>A)
c.460-109G>A (n.460-109G>A)
c.457-109G>A (n.457-109G>A)
c.490-109G>A (n.490-109G>A)
c.442-109G>A (n.442-109G>A)
n.954-109G>A
c.163-1516G>A (n.163-1516G>A)
c.*390-109G>A (n.*390-109G>A)
c.370-109G>A (n.370-109G>A)
c.466-109G>A (n.466-109G>A)
c.445-109G>A (n.445-109G>A)
c.283-109G>A (n.283-109G>A)
n.674G>A
n.716-109G>A
n.1699-109G>A
n.386-109G>A
c.487-109G>A (n.487-109G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
gnomAD v4
1g.201363516A=CA1219711223TNNT2c.475-110T= (n.475-110T=)
c.460-110T= (n.460-110T=)
c.457-110T= (n.457-110T=)
c.490-110T= (n.490-110T=)
c.442-110T= (n.442-110T=)
n.954-110T=
c.163-1517T= (n.163-1517T=)
c.*390-110T= (n.*390-110T=)
c.370-110T= (n.370-110T=)
c.466-110T= (n.466-110T=)
c.445-110T= (n.445-110T=)
c.283-110T= (n.283-110T=)
n.673T=
n.716-110T=
n.1699-110T=
n.386-110T=
c.487-110T= (n.487-110T=)
c.714T= (p.Ala238=)
1g.201363516A>GCA528092321TNNT2c.475-110T>C (n.475-110T>C)
c.460-110T>C (n.460-110T>C)
c.457-110T>C (n.457-110T>C)
c.490-110T>C (n.490-110T>C)
c.442-110T>C (n.442-110T>C)
n.954-110T>C
c.163-1517T>C (n.163-1517T>C)
c.*390-110T>C (n.*390-110T>C)
c.370-110T>C (n.370-110T>C)
c.466-110T>C (n.466-110T>C)
c.445-110T>C (n.445-110T>C)
c.283-110T>C (n.283-110T>C)
n.673T>C
n.716-110T>C
n.1699-110T>C
n.386-110T>C
c.487-110T>C (n.487-110T>C)
c.714T>C (p.Ala238=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363516A>TCA2649787598TNNT2c.475-110T>A (n.475-110T>A)
c.460-110T>A (n.460-110T>A)
c.457-110T>A (n.457-110T>A)
c.490-110T>A (n.490-110T>A)
c.442-110T>A (n.442-110T>A)
n.954-110T>A
c.163-1517T>A (n.163-1517T>A)
c.*390-110T>A (n.*390-110T>A)
c.370-110T>A (n.370-110T>A)
c.466-110T>A (n.466-110T>A)
c.445-110T>A (n.445-110T>A)
c.283-110T>A (n.283-110T>A)
n.673T>A
n.716-110T>A
n.1699-110T>A
n.386-110T>A
c.487-110T>A (n.487-110T>A)
c.714T>A (p.Ala238=)
gnomAD v4
1g.201363517G>ACA2649787600TNNT2c.475-111C>T (n.475-111C>T)
c.460-111C>T (n.460-111C>T)
c.457-111C>T (n.457-111C>T)
c.490-111C>T (n.490-111C>T)
c.442-111C>T (n.442-111C>T)
n.954-111C>T
c.163-1518C>T (n.163-1518C>T)
c.*390-111C>T (n.*390-111C>T)
c.370-111C>T (n.370-111C>T)
c.466-111C>T (n.466-111C>T)
c.445-111C>T (n.445-111C>T)
c.283-111C>T (n.283-111C>T)
n.672C>T
n.716-111C>T
n.1699-111C>T
n.386-111C>T
c.487-111C>T (n.487-111C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
gnomAD v4
1g.201363518delCA2747343784TNNT2c.475-112del (n.475-112del)
c.460-112del (n.460-112del)
c.457-112del (n.457-112del)
c.490-112del (n.490-112del)
c.442-112del (n.442-112del)
n.954-112del
c.163-1519del (n.163-1519del)
c.*390-112del (n.*390-112del)
c.370-112del (n.370-112del)
c.466-112del (n.466-112del)
c.445-112del (n.445-112del)
c.283-112del (n.283-112del)
n.671del
n.716-112del
n.1699-112del
n.386-112del
c.487-112del (n.487-112del)
c.712del (p.Ala238LeufsTer?)
1g.201363518C>ACA2649787602TNNT2c.475-112G>T (n.475-112G>T)
c.460-112G>T (n.460-112G>T)
c.457-112G>T (n.457-112G>T)
c.490-112G>T (n.490-112G>T)
c.442-112G>T (n.442-112G>T)
n.954-112G>T
c.163-1519G>T (n.163-1519G>T)
c.*390-112G>T (n.*390-112G>T)
c.370-112G>T (n.370-112G>T)
c.466-112G>T (n.466-112G>T)
c.445-112G>T (n.445-112G>T)
c.283-112G>T (n.283-112G>T)
n.671G>T
n.716-112G>T
n.1699-112G>T
n.386-112G>T
c.487-112G>T (n.487-112G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
gnomAD v4
1g.201363518C>TCA2649787603TNNT2c.475-112G>A (n.475-112G>A)
c.460-112G>A (n.460-112G>A)
c.457-112G>A (n.457-112G>A)
c.490-112G>A (n.490-112G>A)
c.442-112G>A (n.442-112G>A)
n.954-112G>A
c.163-1519G>A (n.163-1519G>A)
c.*390-112G>A (n.*390-112G>A)
c.370-112G>A (n.370-112G>A)
c.466-112G>A (n.466-112G>A)
c.445-112G>A (n.445-112G>A)
c.283-112G>A (n.283-112G>A)
n.671G>A
n.716-112G>A
n.1699-112G>A
n.386-112G>A
c.487-112G>A (n.487-112G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
gnomAD v4
1g.201363520A=CA1219711224TNNT2c.475-114T= (n.475-114T=)
c.460-114T= (n.460-114T=)
c.457-114T= (n.457-114T=)
c.490-114T= (n.490-114T=)
c.442-114T= (n.442-114T=)
n.954-114T=
c.163-1521T= (n.163-1521T=)
c.*390-114T= (n.*390-114T=)
c.370-114T= (n.370-114T=)
c.466-114T= (n.466-114T=)
c.445-114T= (n.445-114T=)
c.283-114T= (n.283-114T=)
n.669T=
n.716-114T=
n.1699-114T=
n.386-114T=
c.487-114T= (n.487-114T=)
c.710T= (p.Leu237=)
1g.201363521G>TCA2649787605TNNT2c.475-115C>A (n.475-115C>A)
c.460-115C>A (n.460-115C>A)
c.457-115C>A (n.457-115C>A)
c.490-115C>A (n.490-115C>A)
c.442-115C>A (n.442-115C>A)
n.954-115C>A
c.163-1522C>A (n.163-1522C>A)
c.*390-115C>A (n.*390-115C>A)
c.370-115C>A (n.370-115C>A)
c.466-115C>A (n.466-115C>A)
c.445-115C>A (n.445-115C>A)
c.283-115C>A (n.283-115C>A)
n.668C>A
n.716-115C>A
n.1699-115C>A
n.386-115C>A
c.487-115C>A (n.487-115C>A)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
gnomAD v4
1g.201363521_201363522delCA2747343787TNNT2c.475-116_475-115del (n.475-116_475-115del)
c.460-116_460-115del (n.460-116_460-115del)
c.457-116_457-115del (n.457-116_457-115del)
c.490-116_490-115del (n.490-116_490-115del)
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n.954-116_954-115del
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c.704A= (p.Lys235=)
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c.445-121_445-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.445-121_445-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.283-121_283-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.283-121_283-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
n.662_663insGGAGCTTTCTGAGAGGGT
n.716-121_716-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT
n.1699-121_1699-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT
n.386-121_386-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT
c.487-121_487-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.487-121_487-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.703_704insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (p.Lys235ArgfsTer7)
gnomAD v4
1g.201363528T>CCA2649787613TNNT2c.475-122A>G (n.475-122A>G)
c.460-122A>G (n.460-122A>G)
c.457-122A>G (n.457-122A>G)
c.490-122A>G (n.490-122A>G)
c.442-122A>G (n.442-122A>G)
n.954-122A>G
c.163-1529A>G (n.163-1529A>G)
c.*390-122A>G (n.*390-122A>G)
c.370-122A>G (n.370-122A>G)
c.466-122A>G (n.466-122A>G)
c.445-122A>G (n.445-122A>G)
c.283-122A>G (n.283-122A>G)
n.661A>G
n.716-122A>G
n.1699-122A>G
n.386-122A>G
c.487-122A>G (n.487-122A>G)
c.702A>G (p.Arg234=)
gnomAD v4
1g.201363528_201363529insGCA2747343794TNNT2c.475-123_475-122insC (n.475-123_475-122insC)
c.460-123_460-122insC (n.460-123_460-122insC)
c.457-123_457-122insC (n.457-123_457-122insC)
c.490-123_490-122insC (n.490-123_490-122insC)
c.442-123_442-122insC (n.442-123_442-122insC)
n.954-123_954-122insC
c.163-1530_163-1529insC (n.163-1530_163-1529insC)
c.*390-123_*390-122insC (n.*390-123_*390-122insC)
c.370-123_370-122insC (n.370-123_370-122insC)
c.466-123_466-122insC (n.466-123_466-122insC)
c.445-123_445-122insC (n.445-123_445-122insC)
c.283-123_283-122insC (n.283-123_283-122insC)
n.660_661insC
n.716-123_716-122insC
n.1699-123_1699-122insC
n.386-123_386-122insC
c.487-123_487-122insC (n.487-123_487-122insC)
c.701_702insC (p.Arg234SerfsTer6)
1g.201363530T>ACA2649787614TNNT2c.475-124A>T (n.475-124A>T)
c.460-124A>T (n.460-124A>T)
c.457-124A>T (n.457-124A>T)
c.490-124A>T (n.490-124A>T)
c.442-124A>T (n.442-124A>T)
n.954-124A>T
c.163-1531A>T (n.163-1531A>T)
c.*390-124A>T (n.*390-124A>T)
c.370-124A>T (n.370-124A>T)
c.466-124A>T (n.466-124A>T)
c.445-124A>T (n.445-124A>T)
c.283-124A>T (n.283-124A>T)
n.659A>T
n.716-124A>T
n.1699-124A>T
n.386-124A>T
c.487-124A>T (n.487-124A>T)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
gnomAD v4
1g.201363531G>ACA1011189952TNNT2c.475-125C>T (n.475-125C>T)
c.460-125C>T (n.460-125C>T)
c.457-125C>T (n.457-125C>T)
c.490-125C>T (n.490-125C>T)
c.442-125C>T (n.442-125C>T)
n.954-125C>T
c.163-1532C>T (n.163-1532C>T)
c.*390-125C>T (n.*390-125C>T)
c.370-125C>T (n.370-125C>T)
c.466-125C>T (n.466-125C>T)
c.445-125C>T (n.445-125C>T)
c.283-125C>T (n.283-125C>T)
n.658C>T
n.716-125C>T
n.1699-125C>T
n.386-125C>T
c.487-125C>T (n.487-125C>T)
c.699C>T (p.Leu233=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363531G>CCA2649787616TNNT2c.475-125C>G (n.475-125C>G)
c.460-125C>G (n.460-125C>G)
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n.954-125C>G
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c.*390-125C>G (n.*390-125C>G)
c.370-125C>G (n.370-125C>G)
c.466-125C>G (n.466-125C>G)
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c.283-125C>G (n.283-125C>G)
n.658C>G
n.716-125C>G
n.1699-125C>G
n.386-125C>G
c.487-125C>G (n.487-125C>G)
c.699C>G (p.Leu233=)
gnomAD v4
1g.201363531G=CA1219711228TNNT2c.475-125C= (n.475-125C=)
c.460-125C= (n.460-125C=)
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c.163-1532C= (n.163-1532C=)
c.*390-125C= (n.*390-125C=)
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n.716-125C=
n.1699-125C=
n.386-125C=
c.487-125C= (n.487-125C=)
c.699C= (p.Leu233=)
1g.201363531G>TCA2649787618TNNT2c.475-125C>A (n.475-125C>A)
c.460-125C>A (n.460-125C>A)
c.457-125C>A (n.457-125C>A)
c.490-125C>A (n.490-125C>A)
c.442-125C>A (n.442-125C>A)
n.954-125C>A
c.163-1532C>A (n.163-1532C>A)
c.*390-125C>A (n.*390-125C>A)
c.370-125C>A (n.370-125C>A)
c.466-125C>A (n.466-125C>A)
c.445-125C>A (n.445-125C>A)
c.283-125C>A (n.283-125C>A)
n.658C>A
n.716-125C>A
n.1699-125C>A
n.386-125C>A
c.487-125C>A (n.487-125C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
gnomAD v4
1g.201363533G>ACA35421773TNNT2c.475-127C>T (n.475-127C>T)
c.460-127C>T (n.460-127C>T)
c.457-127C>T (n.457-127C>T)
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c.442-127C>T (n.442-127C>T)
n.954-127C>T
c.163-1534C>T (n.163-1534C>T)
c.*390-127C>T (n.*390-127C>T)
c.370-127C>T (n.370-127C>T)
c.466-127C>T (n.466-127C>T)
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c.283-127C>T (n.283-127C>T)
n.656C>T
n.716-127C>T
n.1699-127C>T
n.386-127C>T
c.487-127C>T (n.487-127C>T)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363533G=CA1139990990TNNT2c.475-127C= (n.475-127C=)
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n.954-127C=
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n.386-127C=
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c.697C= (p.Leu233=)
1g.201363535G>TCA2649787622TNNT2c.475-129C>A (n.475-129C>A)
c.460-129C>A (n.460-129C>A)
c.457-129C>A (n.457-129C>A)
c.490-129C>A (n.490-129C>A)
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n.954-129C>A
c.163-1536C>A (n.163-1536C>A)
c.*390-129C>A (n.*390-129C>A)
c.370-129C>A (n.370-129C>A)
c.466-129C>A (n.466-129C>A)
c.445-129C>A (n.445-129C>A)
c.283-129C>A (n.283-129C>A)
n.654C>A
n.716-129C>A
n.1699-129C>A
n.386-129C>A
c.487-129C>A (n.487-129C>A)
c.695C>A (p.Pro232His)
gnomAD v4
1g.201363536G>ACA1219711229TNNT2c.475-130C>T (n.475-130C>T)
c.460-130C>T (n.460-130C>T)
c.457-130C>T (n.457-130C>T)
c.490-130C>T (n.490-130C>T)
c.442-130C>T (n.442-130C>T)
n.954-130C>T
c.163-1537C>T (n.163-1537C>T)
c.*390-130C>T (n.*390-130C>T)
c.370-130C>T (n.370-130C>T)
c.466-130C>T (n.466-130C>T)
c.445-130C>T (n.445-130C>T)
c.283-130C>T (n.283-130C>T)
n.653C>T
n.716-130C>T
n.1699-130C>T
n.386-130C>T
c.487-130C>T (n.487-130C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363536G=CA1219711230TNNT2c.475-130C= (n.475-130C=)
c.460-130C= (n.460-130C=)
c.457-130C= (n.457-130C=)
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n.954-130C=
c.163-1537C= (n.163-1537C=)
c.*390-130C= (n.*390-130C=)
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c.466-130C= (n.466-130C=)
c.445-130C= (n.445-130C=)
c.283-130C= (n.283-130C=)
n.653C=
n.716-130C=
n.1699-130C=
n.386-130C=
c.487-130C= (n.487-130C=)
c.694C= (p.Pro232=)
1g.201363536G>TCA2649787623TNNT2c.475-130C>A (n.475-130C>A)
c.460-130C>A (n.460-130C>A)
c.457-130C>A (n.457-130C>A)
c.490-130C>A (n.490-130C>A)
c.442-130C>A (n.442-130C>A)
n.954-130C>A
c.163-1537C>A (n.163-1537C>A)
c.*390-130C>A (n.*390-130C>A)
c.370-130C>A (n.370-130C>A)
c.466-130C>A (n.466-130C>A)
c.445-130C>A (n.445-130C>A)
c.283-130C>A (n.283-130C>A)
n.653C>A
n.716-130C>A
n.1699-130C>A
n.386-130C>A
c.487-130C>A (n.487-130C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
gnomAD v4
1g.201363537G>ACA2649787624TNNT2c.475-131C>T (n.475-131C>T)
c.460-131C>T (n.460-131C>T)
c.457-131C>T (n.457-131C>T)
c.490-131C>T (n.490-131C>T)
c.442-131C>T (n.442-131C>T)
n.954-131C>T
c.163-1538C>T (n.163-1538C>T)
c.*390-131C>T (n.*390-131C>T)
c.370-131C>T (n.370-131C>T)
c.466-131C>T (n.466-131C>T)
c.445-131C>T (n.445-131C>T)
c.283-131C>T (n.283-131C>T)
n.652C>T
n.716-131C>T
n.1699-131C>T
n.386-131C>T
c.487-131C>T (n.487-131C>T)
c.693C>T (p.Tyr231=)
gnomAD v4
1g.201363537G>TCA2649787625TNNT2c.475-131C>A (n.475-131C>A)
c.460-131C>A (n.460-131C>A)
c.457-131C>A (n.457-131C>A)
c.490-131C>A (n.490-131C>A)
c.442-131C>A (n.442-131C>A)
n.954-131C>A
c.163-1538C>A (n.163-1538C>A)
c.*390-131C>A (n.*390-131C>A)
c.370-131C>A (n.370-131C>A)
c.466-131C>A (n.466-131C>A)
c.445-131C>A (n.445-131C>A)
c.283-131C>A (n.283-131C>A)
n.652C>A
n.716-131C>A
n.1699-131C>A
n.386-131C>A
c.487-131C>A (n.487-131C>A)
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
gnomAD v4
1g.201363538T>ACA2649787627TNNT2c.475-132A>T (n.475-132A>T)
c.460-132A>T (n.460-132A>T)
c.457-132A>T (n.457-132A>T)
c.490-132A>T (n.490-132A>T)
c.442-132A>T (n.442-132A>T)
n.954-132A>T
c.163-1539A>T (n.163-1539A>T)
c.*390-132A>T (n.*390-132A>T)
c.370-132A>T (n.370-132A>T)
c.466-132A>T (n.466-132A>T)
c.445-132A>T (n.445-132A>T)
c.283-132A>T (n.283-132A>T)
n.651A>T
n.716-132A>T
n.1699-132A>T
n.386-132A>T
c.487-132A>T (n.487-132A>T)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
gnomAD v4
1g.201363540G=CA1219711231TNNT2c.475-134C= (n.475-134C=)
c.460-134C= (n.460-134C=)
c.457-134C= (n.457-134C=)
c.490-134C= (n.490-134C=)
c.442-134C= (n.442-134C=)
n.954-134C=
c.163-1541C= (n.163-1541C=)
c.*390-134C= (n.*390-134C=)
c.370-134C= (n.370-134C=)
c.466-134C= (n.466-134C=)
c.445-134C= (n.445-134C=)
c.283-134C= (n.283-134C=)
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1g.201363540G>TCA730122570TNNT2c.475-134C>A (n.475-134C>A)
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c.283-134C>A (n.283-134C>A)
n.649C>A
n.716-134C>A
n.1699-134C>A
n.386-134C>A
c.487-134C>A (n.487-134C>A)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363541C>ACA2649787632TNNT2c.475-135G>T (n.475-135G>T)
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c.370-135G>T (n.370-135G>T)
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gnomAD v4
1g.201363541C=CA1219711232TNNT2c.475-135G= (n.475-135G=)
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n.716-135G=
n.1699-135G=
n.386-135G=
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c.689G= (p.Ser230=)
1g.201363541C>TCA730122571TNNT2c.475-135G>A (n.475-135G>A)
c.460-135G>A (n.460-135G>A)
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c.283-135G>A (n.283-135G>A)
n.648G>A
n.716-135G>A
n.1699-135G>A
n.386-135G>A
c.487-135G>A (n.487-135G>A)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363543C>ACA2649787633TNNT2c.475-137G>T (n.475-137G>T)
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c.687G>T (p.Gly229=)
gnomAD v4
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c.460-137del (n.460-137del)
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n.954-137del
c.163-1544del (n.163-1544del)
c.*390-137del (n.*390-137del)
c.370-137del (n.370-137del)
c.466-137del (n.466-137del)
c.445-137del (n.445-137del)
c.283-137del (n.283-137del)
n.646del
n.716-137del
n.1699-137del
n.386-137del
c.487-137del (n.487-137del)
c.687del (p.Ser230AlafsTer?)
gnomAD v4
1g.201363544C>ACA2649787635TNNT2c.475-138G>T (n.475-138G>T)
c.460-138G>T (n.460-138G>T)
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c.490-138G>T (n.490-138G>T)
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n.954-138G>T
c.163-1545G>T (n.163-1545G>T)
c.*390-138G>T (n.*390-138G>T)
c.370-138G>T (n.370-138G>T)
c.466-138G>T (n.466-138G>T)
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c.283-138G>T (n.283-138G>T)
n.645G>T
n.716-138G>T
n.1699-138G>T
n.386-138G>T
c.487-138G>T (n.487-138G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
gnomAD v4
1g.201363544C>TCA2649787636TNNT2c.475-138G>A (n.475-138G>A)
c.460-138G>A (n.460-138G>A)
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c.490-138G>A (n.490-138G>A)
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n.954-138G>A
c.163-1545G>A (n.163-1545G>A)
c.*390-138G>A (n.*390-138G>A)
c.370-138G>A (n.370-138G>A)
c.466-138G>A (n.466-138G>A)
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c.283-138G>A (n.283-138G>A)
n.645G>A
n.716-138G>A
n.1699-138G>A
n.386-138G>A
c.487-138G>A (n.487-138G>A)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
gnomAD v4
1g.201363545C>TCA2649787637TNNT2c.475-139G>A (n.475-139G>A)
c.460-139G>A (n.460-139G>A)
c.457-139G>A (n.457-139G>A)
c.490-139G>A (n.490-139G>A)
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n.954-139G>A
c.163-1546G>A (n.163-1546G>A)
c.*390-139G>A (n.*390-139G>A)
c.370-139G>A (n.370-139G>A)
c.466-139G>A (n.466-139G>A)
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c.283-139G>A (n.283-139G>A)
n.644G>A
n.716-139G>A
n.1699-139G>A
n.386-139G>A
c.487-139G>A (n.487-139G>A)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
gnomAD v4
1g.201363546A>CCA2697912088TNNT2c.475-140T>G (n.475-140T>G)
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n.954-140T>G
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c.*390-140T>G (n.*390-140T>G)
c.370-140T>G (n.370-140T>G)
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c.283-140T>G (n.283-140T>G)
n.643T>G
n.716-140T>G
n.1699-140T>G
n.386-140T>G
c.487-140T>G (n.487-140T>G)
c.684T>G (p.Ala228=)
dbSNP
1g.201363546A>GCA2649787638TNNT2c.475-140T>C (n.475-140T>C)
c.460-140T>C (n.460-140T>C)
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c.490-140T>C (n.490-140T>C)
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n.954-140T>C
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c.*390-140T>C (n.*390-140T>C)
c.370-140T>C (n.370-140T>C)
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c.445-140T>C (n.445-140T>C)
c.283-140T>C (n.283-140T>C)
n.643T>C
n.716-140T>C
n.1699-140T>C
n.386-140T>C
c.487-140T>C (n.487-140T>C)
c.684T>C (p.Ala228=)
gnomAD v4
1g.201363547G>ACA2649787639TNNT2c.475-141C>T (n.475-141C>T)
c.460-141C>T (n.460-141C>T)
c.457-141C>T (n.457-141C>T)
c.490-141C>T (n.490-141C>T)
c.442-141C>T (n.442-141C>T)
n.954-141C>T
c.163-1548C>T (n.163-1548C>T)
c.*390-141C>T (n.*390-141C>T)
c.370-141C>T (n.370-141C>T)
c.466-141C>T (n.466-141C>T)
c.445-141C>T (n.445-141C>T)
c.283-141C>T (n.283-141C>T)
n.642C>T
n.716-141C>T
n.1699-141C>T
n.386-141C>T
c.487-141C>T (n.487-141C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
gnomAD v4
1g.201363547G>TCA2649787640TNNT2c.475-141C>A (n.475-141C>A)
c.460-141C>A (n.460-141C>A)
c.457-141C>A (n.457-141C>A)
c.490-141C>A (n.490-141C>A)
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n.954-141C>A
c.163-1548C>A (n.163-1548C>A)
c.*390-141C>A (n.*390-141C>A)
c.370-141C>A (n.370-141C>A)
c.466-141C>A (n.466-141C>A)
c.445-141C>A (n.445-141C>A)
c.283-141C>A (n.283-141C>A)
n.642C>A
n.716-141C>A
n.1699-141C>A
n.386-141C>A
c.487-141C>A (n.487-141C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
gnomAD v4
1g.201363548C>ACA2649787641TNNT2c.475-142G>T (n.475-142G>T)
c.460-142G>T (n.460-142G>T)
c.457-142G>T (n.457-142G>T)
c.490-142G>T (n.490-142G>T)
c.442-142G>T (n.442-142G>T)
n.954-142G>T
c.163-1549G>T (n.163-1549G>T)
c.*390-142G>T (n.*390-142G>T)
c.370-142G>T (n.370-142G>T)
c.466-142G>T (n.466-142G>T)
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c.283-142G>T (n.283-142G>T)
n.641G>T
n.716-142G>T
n.1699-142G>T
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c.487-142G>T (n.487-142G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
gnomAD v4
1g.201363548C>GCA2566110697TNNT2c.475-142G>C (n.475-142G>C)
c.460-142G>C (n.460-142G>C)
c.457-142G>C (n.457-142G>C)
c.490-142G>C (n.490-142G>C)
c.442-142G>C (n.442-142G>C)
n.954-142G>C
c.163-1549G>C (n.163-1549G>C)
c.*390-142G>C (n.*390-142G>C)
c.370-142G>C (n.370-142G>C)
c.466-142G>C (n.466-142G>C)
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c.283-142G>C (n.283-142G>C)
n.641G>C
n.716-142G>C
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n.386-142G>C
c.487-142G>C (n.487-142G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
1g.201363548C>TCA2649787642TNNT2c.475-142G>A (n.475-142G>A)
c.460-142G>A (n.460-142G>A)
c.457-142G>A (n.457-142G>A)
c.490-142G>A (n.490-142G>A)
c.442-142G>A (n.442-142G>A)
n.954-142G>A
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c.*390-142G>A (n.*390-142G>A)
c.370-142G>A (n.370-142G>A)
c.466-142G>A (n.466-142G>A)
c.445-142G>A (n.445-142G>A)
c.283-142G>A (n.283-142G>A)
n.641G>A
n.716-142G>A
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n.386-142G>A
c.487-142G>A (n.487-142G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
gnomAD v4
1g.201363549A=CA1219711233TNNT2c.475-143T= (n.475-143T=)
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c.457-143T= (n.457-143T=)
c.490-143T= (n.490-143T=)
c.442-143T= (n.442-143T=)
n.954-143T=
c.163-1550T= (n.163-1550T=)
c.*390-143T= (n.*390-143T=)
c.370-143T= (n.370-143T=)
c.466-143T= (n.466-143T=)
c.445-143T= (n.445-143T=)
c.283-143T= (n.283-143T=)
n.640T=
n.716-143T=
n.1699-143T=
n.386-143T=
c.487-143T= (n.487-143T=)
c.681T= (p.Cys227=)
1g.201363549A>CCA528092325TNNT2c.475-143T>G (n.475-143T>G)
c.460-143T>G (n.460-143T>G)
c.457-143T>G (n.457-143T>G)
c.490-143T>G (n.490-143T>G)
c.442-143T>G (n.442-143T>G)
n.954-143T>G
c.163-1550T>G (n.163-1550T>G)
c.*390-143T>G (n.*390-143T>G)
c.370-143T>G (n.370-143T>G)
c.466-143T>G (n.466-143T>G)
c.445-143T>G (n.445-143T>G)
c.283-143T>G (n.283-143T>G)
n.640T>G
n.716-143T>G
n.1699-143T>G
n.386-143T>G
c.487-143T>G (n.487-143T>G)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363549A>GCA1011189961TNNT2c.475-143T>C (n.475-143T>C)
c.460-143T>C (n.460-143T>C)
c.457-143T>C (n.457-143T>C)
c.490-143T>C (n.490-143T>C)
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n.954-143T>C
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c.*390-143T>C (n.*390-143T>C)
c.370-143T>C (n.370-143T>C)
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c.445-143T>C (n.445-143T>C)
c.283-143T>C (n.283-143T>C)
n.640T>C
n.716-143T>C
n.1699-143T>C
n.386-143T>C
c.487-143T>C (n.487-143T>C)
c.681T>C (p.Cys227=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363550C>ACA2649787644TNNT2c.475-144G>T (n.475-144G>T)
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n.954-144G>T
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n.716-144G>T
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c.680G>T (p.Cys227Phe)
gnomAD v4
1g.201363550C=CA1219711234TNNT2c.475-144G= (n.475-144G=)
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c.680G= (p.Cys227=)
1g.201363550C>GCA35421783TNNT2c.475-144G>C (n.475-144G>C)
c.460-144G>C (n.460-144G>C)
c.457-144G>C (n.457-144G>C)
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c.370-144G>C (n.370-144G>C)
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c.283-144G>C (n.283-144G>C)
n.639G>C
n.716-144G>C
n.1699-144G>C
n.386-144G>C
c.487-144G>C (n.487-144G>C)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363550C>TCA2649787645TNNT2c.475-144G>A (n.475-144G>A)
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n.954-144G>A
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c.*390-144G>A (n.*390-144G>A)
c.370-144G>A (n.370-144G>A)
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n.639G>A
n.716-144G>A
n.1699-144G>A
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c.487-144G>A (n.487-144G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
gnomAD v4
1g.201363551A>TCA2649787646TNNT2c.475-145T>A (n.475-145T>A)
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n.954-145T>A
c.163-1552T>A (n.163-1552T>A)
c.*390-145T>A (n.*390-145T>A)
c.370-145T>A (n.370-145T>A)
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c.283-145T>A (n.283-145T>A)
n.638T>A
n.716-145T>A
n.1699-145T>A
n.386-145T>A
c.487-145T>A (n.487-145T>A)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
gnomAD v4
1g.201363552G>TCA2649787647TNNT2c.475-146C>A (n.475-146C>A)
c.460-146C>A (n.460-146C>A)
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n.954-146C>A
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c.*390-146C>A (n.*390-146C>A)
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n.637C>A
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c.487-146C>A (n.487-146C>A)
c.678C>A (p.His226Gln)
gnomAD v4
1g.201363553_201363591dupCA2649787648TNNT2c.475-185_475-147dup (n.475-185_475-147dup)
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n.954-185_954-147dup
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c.*390-185_*390-147dup (n.*390-185_*390-147dup)
c.370-185_370-147dup (n.370-185_370-147dup)
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n.598_636dup
n.716-185_716-147dup
n.1699-185_1699-147dup
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c.639_677dup (p.Gln225_His226insGlnGlnSerPheLeuSerGlnTrpThrProValGlyGln)
gnomAD v4
1g.201363554G>ACA2649787650TNNT2c.475-148C>T (n.475-148C>T)
c.460-148C>T (n.460-148C>T)
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n.954-148C>T
c.163-1555C>T (n.163-1555C>T)
c.*390-148C>T (n.*390-148C>T)
c.370-148C>T (n.370-148C>T)
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c.283-148C>T (n.283-148C>T)
n.635C>T
n.716-148C>T
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c.676C>T (p.His226Tyr)
gnomAD v4
1g.201363554G>TCA2649787651TNNT2c.475-148C>A (n.475-148C>A)
c.460-148C>A (n.460-148C>A)
c.457-148C>A (n.457-148C>A)
c.490-148C>A (n.490-148C>A)
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n.954-148C>A
c.163-1555C>A (n.163-1555C>A)
c.*390-148C>A (n.*390-148C>A)
c.370-148C>A (n.370-148C>A)
c.466-148C>A (n.466-148C>A)
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c.283-148C>A (n.283-148C>A)
n.635C>A
n.716-148C>A
n.1699-148C>A
n.386-148C>A
c.487-148C>A (n.487-148C>A)
c.676C>A (p.His226Asn)
gnomAD v4
1g.201363555C>ACA2649787653TNNT2c.475-149G>T (n.475-149G>T)
c.460-149G>T (n.460-149G>T)
c.457-149G>T (n.457-149G>T)
c.490-149G>T (n.490-149G>T)
c.442-149G>T (n.442-149G>T)
n.954-149G>T
c.163-1556G>T (n.163-1556G>T)
c.*390-149G>T (n.*390-149G>T)
c.370-149G>T (n.370-149G>T)
c.466-149G>T (n.466-149G>T)
c.445-149G>T (n.445-149G>T)
c.283-149G>T (n.283-149G>T)
n.634G>T
n.716-149G>T
n.1699-149G>T
n.386-149G>T
c.487-149G>T (n.487-149G>T)
c.675G>T (p.Gln225His)
gnomAD v4
1g.201363555C>TCA2541811141TNNT2c.475-149G>A (n.475-149G>A)
c.460-149G>A (n.460-149G>A)
c.457-149G>A (n.457-149G>A)
c.490-149G>A (n.490-149G>A)
c.442-149G>A (n.442-149G>A)
n.954-149G>A
c.163-1556G>A (n.163-1556G>A)
c.*390-149G>A (n.*390-149G>A)
c.370-149G>A (n.370-149G>A)
c.466-149G>A (n.466-149G>A)
c.445-149G>A (n.445-149G>A)
c.283-149G>A (n.283-149G>A)
n.634G>A
n.716-149G>A
n.1699-149G>A
n.386-149G>A
c.487-149G>A (n.487-149G>A)
c.675G>A (p.Gln225=)
gnomAD v4
1g.201363556T>CCA2649787655TNNT2c.475-150A>G (n.475-150A>G)
c.460-150A>G (n.460-150A>G)
c.457-150A>G (n.457-150A>G)
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n.954-150A>G
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c.*390-150A>G (n.*390-150A>G)
c.370-150A>G (n.370-150A>G)
c.466-150A>G (n.466-150A>G)
c.445-150A>G (n.445-150A>G)
c.283-150A>G (n.283-150A>G)
n.633A>G
n.716-150A>G
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n.386-150A>G
c.487-150A>G (n.487-150A>G)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
gnomAD v4
1g.201363557G>ACA1219711236TNNT2c.475-151C>T (n.475-151C>T)
c.460-151C>T (n.460-151C>T)
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n.954-151C>T
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c.*390-151C>T (n.*390-151C>T)
c.370-151C>T (n.370-151C>T)
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c.445-151C>T (n.445-151C>T)
c.283-151C>T (n.283-151C>T)
n.632C>T
n.716-151C>T
n.1699-151C>T
n.386-151C>T
c.487-151C>T (n.487-151C>T)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363557G=CA1219711235TNNT2c.475-151C= (n.475-151C=)
c.460-151C= (n.460-151C=)
c.457-151C= (n.457-151C=)
c.490-151C= (n.490-151C=)
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c.163-1558C= (n.163-1558C=)
c.*390-151C= (n.*390-151C=)
c.370-151C= (n.370-151C=)
c.466-151C= (n.466-151C=)
c.445-151C= (n.445-151C=)
c.283-151C= (n.283-151C=)
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n.716-151C=
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n.386-151C=
c.487-151C= (n.487-151C=)
c.673C= (p.Gln225=)
1g.201363558G>ACA2649787659TNNT2c.475-152C>T (n.475-152C>T)
c.460-152C>T (n.460-152C>T)
c.457-152C>T (n.457-152C>T)
c.490-152C>T (n.490-152C>T)
c.442-152C>T (n.442-152C>T)
n.954-152C>T
c.163-1559C>T (n.163-1559C>T)
c.*390-152C>T (n.*390-152C>T)
c.370-152C>T (n.370-152C>T)
c.466-152C>T (n.466-152C>T)
c.445-152C>T (n.445-152C>T)
c.283-152C>T (n.283-152C>T)
n.631C>T
n.716-152C>T
n.1699-152C>T
n.386-152C>T
c.487-152C>T (n.487-152C>T)
c.672C>T (p.Gly224=)
gnomAD v4
1g.201363558G>TCA2649787660TNNT2c.475-152C>A (n.475-152C>A)
c.460-152C>A (n.460-152C>A)
c.457-152C>A (n.457-152C>A)
c.490-152C>A (n.490-152C>A)
c.442-152C>A (n.442-152C>A)
n.954-152C>A
c.163-1559C>A (n.163-1559C>A)
c.*390-152C>A (n.*390-152C>A)
c.370-152C>A (n.370-152C>A)
c.466-152C>A (n.466-152C>A)
c.445-152C>A (n.445-152C>A)
c.283-152C>A (n.283-152C>A)
n.631C>A
n.716-152C>A
n.1699-152C>A
n.386-152C>A
c.487-152C>A (n.487-152C>A)
c.672C>A (p.Gly224=)
gnomAD v4
1g.201363558_201363559insGAGCA2649787657TNNT2c.475-152_475-151insTCC (n.475-152_475-151insTCC)
c.460-152_460-151insTCC (n.460-152_460-151insTCC)
c.457-152_457-151insTCC (n.457-152_457-151insTCC)
c.490-152_490-151insTCC (n.490-152_490-151insTCC)
c.442-152_442-151insTCC (n.442-152_442-151insTCC)
n.954-152_954-151insTCC
c.163-1559_163-1558insTCC (n.163-1559_163-1558insTCC)
c.*390-152_*390-151insTCC (n.*390-152_*390-151insTCC)
c.370-152_370-151insTCC (n.370-152_370-151insTCC)
c.466-152_466-151insTCC (n.466-152_466-151insTCC)
c.445-152_445-151insTCC (n.445-152_445-151insTCC)
c.283-152_283-151insTCC (n.283-152_283-151insTCC)
n.631_632insTCC
n.716-152_716-151insTCC
n.1699-152_1699-151insTCC
n.386-152_386-151insTCC
c.487-152_487-151insTCC (n.487-152_487-151insTCC)
c.672_673insTCC (p.Gly224_Gln225insSer)
gnomAD v4
1g.201363559_201363565delCA2649787658TNNT2c.475-158_475-152del (n.475-158_475-152del)
c.460-158_460-152del (n.460-158_460-152del)
c.457-158_457-152del (n.457-158_457-152del)
c.490-158_490-152del (n.490-158_490-152del)
c.442-158_442-152del (n.442-158_442-152del)
n.954-158_954-152del
c.163-1565_163-1559del (n.163-1565_163-1559del)
c.*390-158_*390-152del (n.*390-158_*390-152del)
c.370-158_370-152del (n.370-158_370-152del)
c.466-158_466-152del (n.466-158_466-152del)
c.445-158_445-152del (n.445-158_445-152del)
c.283-158_283-152del (n.283-158_283-152del)
n.625_631del
n.716-158_716-152del
n.1699-158_1699-152del
n.386-158_386-152del
c.487-158_487-152del (n.487-158_487-152del)
c.666_672del (p.Val223SerfsTer?)
gnomAD v4
1g.201363558_201363559insGAGCTACA2649787663TNNT2c.475-153_475-152insTAGCTC (n.475-153_475-152insTAGCTC)
c.460-153_460-152insTAGCTC (n.460-153_460-152insTAGCTC)
c.457-153_457-152insTAGCTC (n.457-153_457-152insTAGCTC)
c.490-153_490-152insTAGCTC (n.490-153_490-152insTAGCTC)
c.442-153_442-152insTAGCTC (n.442-153_442-152insTAGCTC)
n.954-153_954-152insTAGCTC
c.163-1560_163-1559insTAGCTC (n.163-1560_163-1559insTAGCTC)
c.*390-153_*390-152insTAGCTC (n.*390-153_*390-152insTAGCTC)
c.370-153_370-152insTAGCTC (n.370-153_370-152insTAGCTC)
c.466-153_466-152insTAGCTC (n.466-153_466-152insTAGCTC)
c.445-153_445-152insTAGCTC (n.445-153_445-152insTAGCTC)
c.283-153_283-152insTAGCTC (n.283-153_283-152insTAGCTC)
n.630_631insTAGCTC
n.716-153_716-152insTAGCTC
n.1699-153_1699-152insTAGCTC
n.386-153_386-152insTAGCTC
c.487-153_487-152insTAGCTC (n.487-153_487-152insTAGCTC)
c.671_672insTAGCTC (p.Gly224_Gln225insSerSer)
gnomAD v4
1g.201363559C>ACA2649787662TNNT2c.475-153G>T (n.475-153G>T)
c.460-153G>T (n.460-153G>T)
c.457-153G>T (n.457-153G>T)
c.490-153G>T (n.490-153G>T)
c.442-153G>T (n.442-153G>T)
n.954-153G>T
c.163-1560G>T (n.163-1560G>T)
c.*390-153G>T (n.*390-153G>T)
c.370-153G>T (n.370-153G>T)
c.466-153G>T (n.466-153G>T)
c.445-153G>T (n.445-153G>T)
c.283-153G>T (n.283-153G>T)
n.630G>T
n.716-153G>T
n.1699-153G>T
n.386-153G>T
c.487-153G>T (n.487-153G>T)
c.671G>T (p.Gly224Val)
gnomAD v4
1g.201363559C>TCA2649787661TNNT2c.475-153G>A (n.475-153G>A)
c.460-153G>A (n.460-153G>A)
c.457-153G>A (n.457-153G>A)
c.490-153G>A (n.490-153G>A)
c.442-153G>A (n.442-153G>A)
n.954-153G>A
c.163-1560G>A (n.163-1560G>A)
c.*390-153G>A (n.*390-153G>A)
c.370-153G>A (n.370-153G>A)
c.466-153G>A (n.466-153G>A)
c.445-153G>A (n.445-153G>A)
c.283-153G>A (n.283-153G>A)
n.630G>A
n.716-153G>A
n.1699-153G>A
n.386-153G>A
c.487-153G>A (n.487-153G>A)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
gnomAD v4
1g.201363560C>ACA2649787664TNNT2c.475-154G>T (n.475-154G>T)
c.460-154G>T (n.460-154G>T)
c.457-154G>T (n.457-154G>T)
c.490-154G>T (n.490-154G>T)
c.442-154G>T (n.442-154G>T)
n.954-154G>T
c.163-1561G>T (n.163-1561G>T)
c.*390-154G>T (n.*390-154G>T)
c.370-154G>T (n.370-154G>T)
c.466-154G>T (n.466-154G>T)
c.445-154G>T (n.445-154G>T)
c.283-154G>T (n.283-154G>T)
n.629G>T
n.716-154G>T
n.1699-154G>T
n.386-154G>T
c.487-154G>T (n.487-154G>T)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
gnomAD v4
1g.201363561C>ACA2649787666TNNT2c.475-155G>T (n.475-155G>T)
c.460-155G>T (n.460-155G>T)
c.457-155G>T (n.457-155G>T)
c.490-155G>T (n.490-155G>T)
c.442-155G>T (n.442-155G>T)
n.954-155G>T
c.163-1562G>T (n.163-1562G>T)
c.*390-155G>T (n.*390-155G>T)
c.370-155G>T (n.370-155G>T)
c.466-155G>T (n.466-155G>T)
c.445-155G>T (n.445-155G>T)
c.283-155G>T (n.283-155G>T)
n.628G>T
n.716-155G>T
n.1699-155G>T
n.386-155G>T
c.487-155G>T (n.487-155G>T)
c.669G>T (p.Val223=)
gnomAD v4
1g.201363562A>GCA2649787667TNNT2c.475-156T>C (n.475-156T>C)
c.460-156T>C (n.460-156T>C)
c.457-156T>C (n.457-156T>C)
c.490-156T>C (n.490-156T>C)
c.442-156T>C (n.442-156T>C)
n.954-156T>C
c.163-1563T>C (n.163-1563T>C)
c.*390-156T>C (n.*390-156T>C)
c.370-156T>C (n.370-156T>C)
c.466-156T>C (n.466-156T>C)
c.445-156T>C (n.445-156T>C)
c.283-156T>C (n.283-156T>C)
n.627T>C
n.716-156T>C
n.1699-156T>C
n.386-156T>C
c.487-156T>C (n.487-156T>C)
c.668T>C (p.Val223Ala)
gnomAD v4
1g.201363563C>ACA2649787668TNNT2c.475-157G>T (n.475-157G>T)
c.460-157G>T (n.460-157G>T)
c.457-157G>T (n.457-157G>T)
c.490-157G>T (n.490-157G>T)
c.442-157G>T (n.442-157G>T)
n.954-157G>T
c.163-1564G>T (n.163-1564G>T)
c.*390-157G>T (n.*390-157G>T)
c.370-157G>T (n.370-157G>T)
c.466-157G>T (n.466-157G>T)
c.445-157G>T (n.445-157G>T)
c.283-157G>T (n.283-157G>T)
n.626G>T
n.716-157G>T
n.1699-157G>T
n.386-157G>T
c.487-157G>T (n.487-157G>T)
c.667G>T (p.Val223Leu)
gnomAD v4
1g.201363563C>TCA2649787669TNNT2c.475-157G>A (n.475-157G>A)
c.460-157G>A (n.460-157G>A)
c.457-157G>A (n.457-157G>A)
c.490-157G>A (n.490-157G>A)
c.442-157G>A (n.442-157G>A)
n.954-157G>A
c.163-1564G>A (n.163-1564G>A)
c.*390-157G>A (n.*390-157G>A)
c.370-157G>A (n.370-157G>A)
c.466-157G>A (n.466-157G>A)
c.445-157G>A (n.445-157G>A)
c.283-157G>A (n.283-157G>A)
n.626G>A
n.716-157G>A
n.1699-157G>A
n.386-157G>A
c.487-157G>A (n.487-157G>A)
c.667G>A (p.Val223Met)
gnomAD v4
1g.201363564A=CA1219711237TNNT2c.475-158T= (n.475-158T=)
c.460-158T= (n.460-158T=)
c.457-158T= (n.457-158T=)
c.490-158T= (n.490-158T=)
c.442-158T= (n.442-158T=)
n.954-158T=
c.163-1565T= (n.163-1565T=)
c.*390-158T= (n.*390-158T=)
c.370-158T= (n.370-158T=)
c.466-158T= (n.466-158T=)
c.445-158T= (n.445-158T=)
c.283-158T= (n.283-158T=)
n.625T=
n.716-158T=
n.1699-158T=
n.386-158T=
c.487-158T= (n.487-158T=)
c.666T= (p.Pro222=)
1g.201363564A>GCA1011189964TNNT2c.475-158T>C (n.475-158T>C)
c.460-158T>C (n.460-158T>C)
c.457-158T>C (n.457-158T>C)
c.490-158T>C (n.490-158T>C)
c.442-158T>C (n.442-158T>C)
n.954-158T>C
c.163-1565T>C (n.163-1565T>C)
c.*390-158T>C (n.*390-158T>C)
c.370-158T>C (n.370-158T>C)
c.466-158T>C (n.466-158T>C)
c.445-158T>C (n.445-158T>C)
c.283-158T>C (n.283-158T>C)
n.625T>C
n.716-158T>C
n.1699-158T>C
n.386-158T>C
c.487-158T>C (n.487-158T>C)
c.666T>C (p.Pro222=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363565G>ACA2649787670TNNT2c.475-159C>T (n.475-159C>T)
c.460-159C>T (n.460-159C>T)
c.457-159C>T (n.457-159C>T)
c.490-159C>T (n.490-159C>T)
c.442-159C>T (n.442-159C>T)
n.954-159C>T
c.163-1566C>T (n.163-1566C>T)
c.*390-159C>T (n.*390-159C>T)
c.370-159C>T (n.370-159C>T)
c.466-159C>T (n.466-159C>T)
c.445-159C>T (n.445-159C>T)
c.283-159C>T (n.283-159C>T)
n.624C>T
n.716-159C>T
n.1699-159C>T
n.386-159C>T
c.487-159C>T (n.487-159C>T)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
gnomAD v4
1g.201363566G>TCA2649787671TNNT2c.475-160C>A (n.475-160C>A)
c.460-160C>A (n.460-160C>A)
c.457-160C>A (n.457-160C>A)
c.490-160C>A (n.490-160C>A)
c.442-160C>A (n.442-160C>A)
n.954-160C>A
c.163-1567C>A (n.163-1567C>A)
c.*390-160C>A (n.*390-160C>A)
c.370-160C>A (n.370-160C>A)
c.466-160C>A (n.466-160C>A)
c.445-160C>A (n.445-160C>A)
c.283-160C>A (n.283-160C>A)
n.623C>A
n.716-160C>A
n.1699-160C>A
n.386-160C>A
c.487-160C>A (n.487-160C>A)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
gnomAD v4
1g.201363568delCA2649787672TNNT2c.475-162del (n.475-162del)
c.460-162del (n.460-162del)
c.457-162del (n.457-162del)
c.490-162del (n.490-162del)
c.442-162del (n.442-162del)
n.954-162del
c.163-1569del (n.163-1569del)
c.*390-162del (n.*390-162del)
c.370-162del (n.370-162del)
c.466-162del (n.466-162del)
c.445-162del (n.445-162del)
c.283-162del (n.283-162del)
n.621del
n.716-162del
n.1699-162del
n.386-162del
c.487-162del (n.487-162del)
c.662del (p.Thr221IlefsTer?)
gnomAD v4
1g.201363568G>ACA730122578TNNT2c.475-162C>T (n.475-162C>T)
c.460-162C>T (n.460-162C>T)
c.457-162C>T (n.457-162C>T)
c.490-162C>T (n.490-162C>T)
c.442-162C>T (n.442-162C>T)
n.954-162C>T
c.163-1569C>T (n.163-1569C>T)
c.*390-162C>T (n.*390-162C>T)
c.370-162C>T (n.370-162C>T)
c.466-162C>T (n.466-162C>T)
c.445-162C>T (n.445-162C>T)
c.283-162C>T (n.283-162C>T)
n.621C>T
n.716-162C>T
n.1699-162C>T
n.386-162C>T
c.487-162C>T (n.487-162C>T)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363568G=CA1219711238TNNT2c.475-162C= (n.475-162C=)
c.460-162C= (n.460-162C=)
c.457-162C= (n.457-162C=)
c.490-162C= (n.490-162C=)
c.442-162C= (n.442-162C=)
n.954-162C=
c.163-1569C= (n.163-1569C=)
c.*390-162C= (n.*390-162C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.656_657insCAT (p.Gln219delinsHisMet)
gnomAD v4
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dbSNP
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c.655C= (p.Gln219=)
1g.201363575G>TCA2649787685TNNT2c.475-169C>A (n.475-169C>A)
c.460-169C>A (n.460-169C>A)
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n.614C>A
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c.655C>A (p.Gln219Lys)
gnomAD v4
1g.201363577C=CA1219711243TNNT2c.475-171G= (n.475-171G=)
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c.653G= (p.Ser218=)
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c.*390-171G>C (n.*390-171G>C)
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n.612G>C
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c.653G>C (p.Ser218Thr)
dbSNP
1g.201363578T>CCA2649787688TNNT2c.475-172A>G (n.475-172A>G)
c.460-172A>G (n.460-172A>G)
c.457-172A>G (n.457-172A>G)
c.490-172A>G (n.490-172A>G)
c.442-172A>G (n.442-172A>G)
n.954-172A>G
c.163-1579A>G (n.163-1579A>G)
c.*390-172A>G (n.*390-172A>G)
c.370-172A>G (n.370-172A>G)
c.466-172A>G (n.466-172A>G)
c.445-172A>G (n.445-172A>G)
c.283-172A>G (n.283-172A>G)
n.611A>G
n.716-172A>G
n.1699-172A>G
n.386-172A>G
c.487-172A>G (n.487-172A>G)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
gnomAD v4
1g.201363578_201363579delCA2649787686TNNT2c.475-173_475-172del (n.475-173_475-172del)
c.460-173_460-172del (n.460-173_460-172del)
c.457-173_457-172del (n.457-173_457-172del)
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n.954-173_954-172del
c.163-1580_163-1579del (n.163-1580_163-1579del)
c.*390-173_*390-172del (n.*390-173_*390-172del)
c.370-173_370-172del (n.370-173_370-172del)
c.466-173_466-172del (n.466-173_466-172del)
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c.283-173_283-172del (n.283-173_283-172del)
n.610_611del
n.716-173_716-172del
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n.386-173_386-172del
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c.651_652del (p.Gln219ValfsTer20)
gnomAD v4
1g.201363579G>TCA2649787689TNNT2c.475-173C>A (n.475-173C>A)
c.460-173C>A (n.460-173C>A)
c.457-173C>A (n.457-173C>A)
c.490-173C>A (n.490-173C>A)
c.442-173C>A (n.442-173C>A)
n.954-173C>A
c.163-1580C>A (n.163-1580C>A)
c.*390-173C>A (n.*390-173C>A)
c.370-173C>A (n.370-173C>A)
c.466-173C>A (n.466-173C>A)
c.445-173C>A (n.445-173C>A)
c.283-173C>A (n.283-173C>A)
n.610C>A
n.716-173C>A
n.1699-173C>A
n.386-173C>A
c.487-173C>A (n.487-173C>A)
c.651C>A (p.Leu217=)
gnomAD v4
1g.201363580A>GCA2649787691TNNT2c.475-174T>C (n.475-174T>C)
c.460-174T>C (n.460-174T>C)
c.457-174T>C (n.457-174T>C)
c.490-174T>C (n.490-174T>C)
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n.954-174T>C
c.163-1581T>C (n.163-1581T>C)
c.*390-174T>C (n.*390-174T>C)
c.370-174T>C (n.370-174T>C)
c.466-174T>C (n.466-174T>C)
c.445-174T>C (n.445-174T>C)
c.283-174T>C (n.283-174T>C)
n.609T>C
n.716-174T>C
n.1699-174T>C
n.386-174T>C
c.487-174T>C (n.487-174T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
gnomAD v4
1g.201363581G>ACA1219711245TNNT2c.475-175C>T (n.475-175C>T)
c.460-175C>T (n.460-175C>T)
c.457-175C>T (n.457-175C>T)
c.490-175C>T (n.490-175C>T)
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n.954-175C>T
c.163-1582C>T (n.163-1582C>T)
c.*390-175C>T (n.*390-175C>T)
c.370-175C>T (n.370-175C>T)
c.466-175C>T (n.466-175C>T)
c.445-175C>T (n.445-175C>T)
c.283-175C>T (n.283-175C>T)
n.608C>T
n.716-175C>T
n.1699-175C>T
n.386-175C>T
c.487-175C>T (n.487-175C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363581G=CA1219711244TNNT2c.475-175C= (n.475-175C=)
c.460-175C= (n.460-175C=)
c.457-175C= (n.457-175C=)
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n.954-175C=
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n.716-175C=
n.1699-175C=
n.386-175C=
c.487-175C= (n.487-175C=)
c.649C= (p.Leu217=)
1g.201363581G>TCA2649787692TNNT2c.475-175C>A (n.475-175C>A)
c.460-175C>A (n.460-175C>A)
c.457-175C>A (n.457-175C>A)
c.490-175C>A (n.490-175C>A)
c.442-175C>A (n.442-175C>A)
n.954-175C>A
c.163-1582C>A (n.163-1582C>A)
c.*390-175C>A (n.*390-175C>A)
c.370-175C>A (n.370-175C>A)
c.466-175C>A (n.466-175C>A)
c.445-175C>A (n.445-175C>A)
c.283-175C>A (n.283-175C>A)
n.608C>A
n.716-175C>A
n.1699-175C>A
n.386-175C>A
c.487-175C>A (n.487-175C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
gnomAD v4
1g.201363585T>CCA1011189971TNNT2c.475-179A>G (n.475-179A>G)
c.460-179A>G (n.460-179A>G)
c.457-179A>G (n.457-179A>G)
c.490-179A>G (n.490-179A>G)
c.442-179A>G (n.442-179A>G)
n.954-179A>G
c.163-1586A>G (n.163-1586A>G)
c.*390-179A>G (n.*390-179A>G)
c.370-179A>G (n.370-179A>G)
c.466-179A>G (n.466-179A>G)
c.445-179A>G (n.445-179A>G)
c.283-179A>G (n.283-179A>G)
n.604A>G
n.716-179A>G
n.1699-179A>G
n.386-179A>G
c.487-179A>G (n.487-179A>G)
c.645A>G (p.Ser215=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363585T=CA1219711246TNNT2c.475-179A= (n.475-179A=)
c.460-179A= (n.460-179A=)
c.457-179A= (n.457-179A=)
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n.954-179A=
c.163-1586A= (n.163-1586A=)
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c.466-179A= (n.466-179A=)
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n.716-179A=
n.1699-179A=
n.386-179A=
c.487-179A= (n.487-179A=)
c.645A= (p.Ser215=)
1g.201363586G>TCA2649787693TNNT2c.475-180C>A (n.475-180C>A)
c.460-180C>A (n.460-180C>A)
c.457-180C>A (n.457-180C>A)
c.490-180C>A (n.490-180C>A)
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n.954-180C>A
c.163-1587C>A (n.163-1587C>A)
c.*390-180C>A (n.*390-180C>A)
c.370-180C>A (n.370-180C>A)
c.466-180C>A (n.466-180C>A)
c.445-180C>A (n.445-180C>A)
c.283-180C>A (n.283-180C>A)
n.603C>A
n.716-180C>A
n.1699-180C>A
n.386-180C>A
c.487-180C>A (n.487-180C>A)
c.644C>A (p.Ser215Ter)
gnomAD v4
1g.201363587A>TCA2649787694TNNT2c.475-181T>A (n.475-181T>A)
c.460-181T>A (n.460-181T>A)
c.457-181T>A (n.457-181T>A)
c.490-181T>A (n.490-181T>A)
c.442-181T>A (n.442-181T>A)
n.954-181T>A
c.163-1588T>A (n.163-1588T>A)
c.*390-181T>A (n.*390-181T>A)
c.370-181T>A (n.370-181T>A)
c.466-181T>A (n.466-181T>A)
c.445-181T>A (n.445-181T>A)
c.283-181T>A (n.283-181T>A)
n.602T>A
n.716-181T>A
n.1699-181T>A
n.386-181T>A
c.487-181T>A (n.487-181T>A)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
gnomAD v4
1g.201363588C>ACA2649787695TNNT2c.475-182G>T (n.475-182G>T)
c.460-182G>T (n.460-182G>T)
c.457-182G>T (n.457-182G>T)
c.490-182G>T (n.490-182G>T)
c.442-182G>T (n.442-182G>T)
n.954-182G>T
c.163-1589G>T (n.163-1589G>T)
c.*390-182G>T (n.*390-182G>T)
c.370-182G>T (n.370-182G>T)
c.466-182G>T (n.466-182G>T)
c.445-182G>T (n.445-182G>T)
c.283-182G>T (n.283-182G>T)
n.601G>T
n.716-182G>T
n.1699-182G>T
n.386-182G>T
c.487-182G>T (n.487-182G>T)
c.642G>T (p.Gln214His)
gnomAD v4
1g.201363589T>ACA1219711248TNNT2c.475-183A>T (n.475-183A>T)
c.460-183A>T (n.460-183A>T)
c.457-183A>T (n.457-183A>T)
c.490-183A>T (n.490-183A>T)
c.442-183A>T (n.442-183A>T)
n.954-183A>T
c.163-1590A>T (n.163-1590A>T)
c.*390-183A>T (n.*390-183A>T)
c.370-183A>T (n.370-183A>T)
c.466-183A>T (n.466-183A>T)
c.445-183A>T (n.445-183A>T)
c.283-183A>T (n.283-183A>T)
n.600A>T
n.716-183A>T
n.1699-183A>T
n.386-183A>T
c.487-183A>T (n.487-183A>T)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
dbSNP
1g.201363589T=CA1219711247TNNT2c.475-183A= (n.475-183A=)
c.460-183A= (n.460-183A=)
c.457-183A= (n.457-183A=)
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c.442-183A= (n.442-183A=)
n.954-183A=
c.163-1590A= (n.163-1590A=)
c.*390-183A= (n.*390-183A=)
c.370-183A= (n.370-183A=)
c.466-183A= (n.466-183A=)
c.445-183A= (n.445-183A=)
c.283-183A= (n.283-183A=)
n.600A=
n.716-183A=
n.1699-183A=
n.386-183A=
c.487-183A= (n.487-183A=)
c.641A= (p.Gln214=)
1g.201363590G>TCA2649787696TNNT2c.475-184C>A (n.475-184C>A)
c.460-184C>A (n.460-184C>A)
c.457-184C>A (n.457-184C>A)
c.490-184C>A (n.490-184C>A)
c.442-184C>A (n.442-184C>A)
n.954-184C>A
c.163-1591C>A (n.163-1591C>A)
c.*390-184C>A (n.*390-184C>A)
c.370-184C>A (n.370-184C>A)
c.466-184C>A (n.466-184C>A)
c.445-184C>A (n.445-184C>A)
c.283-184C>A (n.283-184C>A)
n.599C>A
n.716-184C>A
n.1699-184C>A
n.386-184C>A
c.487-184C>A (n.487-184C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
gnomAD v4
1g.201363591C>ACA2649787698TNNT2c.475-185G>T (n.475-185G>T)
c.460-185G>T (n.460-185G>T)
c.457-185G>T (n.457-185G>T)
c.490-185G>T (n.490-185G>T)
c.442-185G>T (n.442-185G>T)
n.954-185G>T
c.163-1592G>T (n.163-1592G>T)
c.*390-185G>T (n.*390-185G>T)
c.370-185G>T (n.370-185G>T)
c.466-185G>T (n.466-185G>T)
c.445-185G>T (n.445-185G>T)
c.283-185G>T (n.283-185G>T)
n.598G>T
n.716-185G>T
n.1699-185G>T
n.386-185G>T
c.487-185G>T (n.487-185G>T)
c.639G>T (p.Thr213=)
gnomAD v4
1g.201363591C=CA1148026598TNNT2c.475-185G= (n.475-185G=)
c.460-185G= (n.460-185G=)
c.457-185G= (n.457-185G=)
c.490-185G= (n.490-185G=)
c.442-185G= (n.442-185G=)
n.954-185G=
c.163-1592G= (n.163-1592G=)
c.*390-185G= (n.*390-185G=)
c.370-185G= (n.370-185G=)
c.466-185G= (n.466-185G=)
c.445-185G= (n.445-185G=)
c.283-185G= (n.283-185G=)
n.598G=
n.716-185G=
n.1699-185G=
n.386-185G=
c.487-185G= (n.487-185G=)
c.639G= (p.Thr213=)
1g.201363591C>TCA35421788TNNT2c.475-185G>A (n.475-185G>A)
c.460-185G>A (n.460-185G>A)
c.457-185G>A (n.457-185G>A)
c.490-185G>A (n.490-185G>A)
c.442-185G>A (n.442-185G>A)
n.954-185G>A
c.163-1592G>A (n.163-1592G>A)
c.*390-185G>A (n.*390-185G>A)
c.370-185G>A (n.370-185G>A)
c.466-185G>A (n.466-185G>A)
c.445-185G>A (n.445-185G>A)
c.283-185G>A (n.283-185G>A)
n.598G>A
n.716-185G>A
n.1699-185G>A
n.386-185G>A
c.487-185G>A (n.487-185G>A)
c.639G>A (p.Thr213=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363592G>ACA35421797TNNT2c.475-186C>T (n.475-186C>T)
c.460-186C>T (n.460-186C>T)
c.457-186C>T (n.457-186C>T)
c.490-186C>T (n.490-186C>T)
c.442-186C>T (n.442-186C>T)
n.954-186C>T
c.163-1593C>T (n.163-1593C>T)
c.*390-186C>T (n.*390-186C>T)
c.370-186C>T (n.370-186C>T)
c.466-186C>T (n.466-186C>T)
c.445-186C>T (n.445-186C>T)
c.283-186C>T (n.283-186C>T)
n.597C>T
n.716-186C>T
n.1699-186C>T
n.386-186C>T
c.487-186C>T (n.487-186C>T)
c.638C>T (p.Thr213Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363592G>CCA2649787700TNNT2c.475-186C>G (n.475-186C>G)
c.460-186C>G (n.460-186C>G)
c.457-186C>G (n.457-186C>G)
c.490-186C>G (n.490-186C>G)
c.442-186C>G (n.442-186C>G)
n.954-186C>G
c.163-1593C>G (n.163-1593C>G)
c.*390-186C>G (n.*390-186C>G)
c.370-186C>G (n.370-186C>G)
c.466-186C>G (n.466-186C>G)
c.445-186C>G (n.445-186C>G)
c.283-186C>G (n.283-186C>G)
n.597C>G
n.716-186C>G
n.1699-186C>G
n.386-186C>G
c.487-186C>G (n.487-186C>G)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
gnomAD v4
1g.201363592G=CA1219711249TNNT2c.475-186C= (n.475-186C=)
c.460-186C= (n.460-186C=)
c.457-186C= (n.457-186C=)
c.490-186C= (n.490-186C=)
c.442-186C= (n.442-186C=)
n.954-186C=
c.163-1593C= (n.163-1593C=)
c.*390-186C= (n.*390-186C=)
c.370-186C= (n.370-186C=)
c.466-186C= (n.466-186C=)
c.445-186C= (n.445-186C=)
c.283-186C= (n.283-186C=)
n.597C=
n.716-186C=
n.1699-186C=
n.386-186C=
c.487-186C= (n.487-186C=)
c.638C= (p.Thr213=)
1g.201363592G>TCA1011189978TNNT2c.475-186C>A (n.475-186C>A)
c.460-186C>A (n.460-186C>A)
c.457-186C>A (n.457-186C>A)
c.490-186C>A (n.490-186C>A)
c.442-186C>A (n.442-186C>A)
n.954-186C>A
c.163-1593C>A (n.163-1593C>A)
c.*390-186C>A (n.*390-186C>A)
c.370-186C>A (n.370-186C>A)
c.466-186C>A (n.466-186C>A)
c.445-186C>A (n.445-186C>A)
c.283-186C>A (n.283-186C>A)
n.597C>A
n.716-186C>A
n.1699-186C>A
n.386-186C>A
c.487-186C>A (n.487-186C>A)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363594G>ACA528092331TNNT2c.475-188C>T (n.475-188C>T)
c.460-188C>T (n.460-188C>T)
c.457-188C>T (n.457-188C>T)
c.490-188C>T (n.490-188C>T)
c.442-188C>T (n.442-188C>T)
n.954-188C>T
c.163-1595C>T (n.163-1595C>T)
c.*390-188C>T (n.*390-188C>T)
c.370-188C>T (n.370-188C>T)
c.466-188C>T (n.466-188C>T)
c.445-188C>T (n.445-188C>T)
c.283-188C>T (n.283-188C>T)
n.595C>T
n.716-188C>T
n.1699-188C>T
n.386-188C>T
c.487-188C>T (n.487-188C>T)
c.636C>T (p.Ile212=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363594G>CCA730122585TNNT2c.475-188C>G (n.475-188C>G)
c.460-188C>G (n.460-188C>G)
c.457-188C>G (n.457-188C>G)
c.490-188C>G (n.490-188C>G)
c.442-188C>G (n.442-188C>G)
n.954-188C>G
c.163-1595C>G (n.163-1595C>G)
c.*390-188C>G (n.*390-188C>G)
c.370-188C>G (n.370-188C>G)
c.466-188C>G (n.466-188C>G)
c.445-188C>G (n.445-188C>G)
c.283-188C>G (n.283-188C>G)
n.595C>G
n.716-188C>G
n.1699-188C>G
n.386-188C>G
c.487-188C>G (n.487-188C>G)
c.636C>G (p.Ile212Met)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363594G=CA1219711250TNNT2c.475-188C= (n.475-188C=)
c.460-188C= (n.460-188C=)
c.457-188C= (n.457-188C=)
c.490-188C= (n.490-188C=)
c.442-188C= (n.442-188C=)
n.954-188C=
c.163-1595C= (n.163-1595C=)
c.*390-188C= (n.*390-188C=)
c.370-188C= (n.370-188C=)
c.466-188C= (n.466-188C=)
c.445-188C= (n.445-188C=)
c.283-188C= (n.283-188C=)
n.595C=
n.716-188C=
n.1699-188C=
n.386-188C=
c.487-188C= (n.487-188C=)
c.636C= (p.Ile212=)
1g.201363594G>TCA2649787704TNNT2c.475-188C>A (n.475-188C>A)
c.460-188C>A (n.460-188C>A)
c.457-188C>A (n.457-188C>A)
c.490-188C>A (n.490-188C>A)
c.442-188C>A (n.442-188C>A)
n.954-188C>A
c.163-1595C>A (n.163-1595C>A)
c.*390-188C>A (n.*390-188C>A)
c.370-188C>A (n.370-188C>A)
c.466-188C>A (n.466-188C>A)
c.445-188C>A (n.445-188C>A)
c.283-188C>A (n.283-188C>A)
n.595C>A
n.716-188C>A
n.1699-188C>A
n.386-188C>A
c.487-188C>A (n.487-188C>A)
c.636C>A (p.Ile212=)
gnomAD v4
1g.201363595A>GCA2649787706TNNT2c.475-189T>C (n.475-189T>C)
c.460-189T>C (n.460-189T>C)
c.457-189T>C (n.457-189T>C)
c.490-189T>C (n.490-189T>C)
c.442-189T>C (n.442-189T>C)
n.954-189T>C
c.163-1596T>C (n.163-1596T>C)
c.*390-189T>C (n.*390-189T>C)
c.370-189T>C (n.370-189T>C)
c.466-189T>C (n.466-189T>C)
c.445-189T>C (n.445-189T>C)
c.283-189T>C (n.283-189T>C)
n.594T>C
n.716-189T>C
n.1699-189T>C
n.386-189T>C
c.487-189T>C (n.487-189T>C)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
gnomAD v4
1g.201363598G>TCA2649787709TNNT2c.475-192C>A (n.475-192C>A)
c.460-192C>A (n.460-192C>A)
c.457-192C>A (n.457-192C>A)
c.490-192C>A (n.490-192C>A)
c.442-192C>A (n.442-192C>A)
n.954-192C>A
c.163-1599C>A (n.163-1599C>A)
c.*390-192C>A (n.*390-192C>A)
c.370-192C>A (n.370-192C>A)
c.466-192C>A (n.466-192C>A)
c.445-192C>A (n.445-192C>A)
c.283-192C>A (n.283-192C>A)
n.591C>A
n.716-192C>A
n.1699-192C>A
n.386-192C>A
c.487-192C>A (n.487-192C>A)
c.632C>A (p.Ser211Ter)
gnomAD v4
1g.201363599A>GCA2649787711TNNT2c.475-193T>C (n.475-193T>C)
c.460-193T>C (n.460-193T>C)
c.457-193T>C (n.457-193T>C)
c.490-193T>C (n.490-193T>C)
c.442-193T>C (n.442-193T>C)
n.954-193T>C
c.163-1600T>C (n.163-1600T>C)
c.*390-193T>C (n.*390-193T>C)
c.370-193T>C (n.370-193T>C)
c.466-193T>C (n.466-193T>C)
c.445-193T>C (n.445-193T>C)
c.283-193T>C (n.283-193T>C)
n.590T>C
n.716-193T>C
n.1699-193T>C
n.386-193T>C
c.487-193T>C (n.487-193T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
gnomAD v4
1g.201363599A>TCA2606822453TNNT2c.475-193T>A (n.475-193T>A)
c.460-193T>A (n.460-193T>A)
c.457-193T>A (n.457-193T>A)
c.490-193T>A (n.490-193T>A)
c.442-193T>A (n.442-193T>A)
n.954-193T>A
c.163-1600T>A (n.163-1600T>A)
c.*390-193T>A (n.*390-193T>A)
c.370-193T>A (n.370-193T>A)
c.466-193T>A (n.466-193T>A)
c.445-193T>A (n.445-193T>A)
c.283-193T>A (n.283-193T>A)
n.590T>A
n.716-193T>A
n.1699-193T>A
n.386-193T>A
c.487-193T>A (n.487-193T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363600A>GCA2649787712TNNT2c.475-194T>C (n.475-194T>C)
c.460-194T>C (n.460-194T>C)
c.457-194T>C (n.457-194T>C)
c.490-194T>C (n.490-194T>C)
c.442-194T>C (n.442-194T>C)
n.954-194T>C
c.163-1601T>C (n.163-1601T>C)
c.*390-194T>C (n.*390-194T>C)
c.370-194T>C (n.370-194T>C)
c.466-194T>C (n.466-194T>C)
c.445-194T>C (n.445-194T>C)
c.283-194T>C (n.283-194T>C)
n.589T>C
n.716-194T>C
n.1699-194T>C
n.386-194T>C
c.487-194T>C (n.487-194T>C)
c.630T>C (p.His210=)
gnomAD v4
1g.201363601T>ACA2649787713TNNT2c.475-195A>T (n.475-195A>T)
c.460-195A>T (n.460-195A>T)
c.457-195A>T (n.457-195A>T)
c.490-195A>T (n.490-195A>T)
c.442-195A>T (n.442-195A>T)
n.954-195A>T
c.163-1602A>T (n.163-1602A>T)
c.*390-195A>T (n.*390-195A>T)
c.370-195A>T (n.370-195A>T)
c.466-195A>T (n.466-195A>T)
c.445-195A>T (n.445-195A>T)
c.283-195A>T (n.283-195A>T)
n.588A>T
n.716-195A>T
n.1699-195A>T
n.386-195A>T
c.487-195A>T (n.487-195A>T)
c.629A>T (p.His210Leu)
gnomAD v4

Number of alleles fetched