Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*390-60A>C (n.*390-60A>C)
c.370-60A>C (n.370-60A>C)
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n.712_723del
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dbSNP
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n.954-61C>A
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c.370-61C>A (n.370-61C>A)
c.466-61C>A (n.466-61C>A)
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c.487-61C>A (n.487-61C>A)
1g.201363469G>ACA35421708TNNT2c.475-63C>T (n.475-63C>T)
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c.370-63C>T (n.370-63C>T)
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1g.201363469G>TCA2573977628TNNT2c.475-63C>A (n.475-63C>A)
c.460-63C>A (n.460-63C>A)
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n.954-63C>A
c.163-1470C>A (n.163-1470C>A)
c.*390-63C>A (n.*390-63C>A)
c.370-63C>A (n.370-63C>A)
c.466-63C>A (n.466-63C>A)
c.445-63C>A (n.445-63C>A)
c.283-63C>A (n.283-63C>A)
n.720C>A
n.716-63C>A
n.1699-63C>A
n.386-63C>A
c.487-63C>A (n.487-63C>A)
gnomAD v4
1g.201363470C>ACA2649787544TNNT2c.475-64G>T (n.475-64G>T)
c.460-64G>T (n.460-64G>T)
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n.954-64G>T
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c.*390-64G>T (n.*390-64G>T)
c.370-64G>T (n.370-64G>T)
c.466-64G>T (n.466-64G>T)
c.445-64G>T (n.445-64G>T)
c.283-64G>T (n.283-64G>T)
n.719G>T
n.716-64G>T
n.1699-64G>T
n.386-64G>T
c.487-64G>T (n.487-64G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
gnomAD v4
1g.201363471T>ACA2573977634TNNT2c.475-65A>T (n.475-65A>T)
c.460-65A>T (n.460-65A>T)
c.457-65A>T (n.457-65A>T)
c.490-65A>T (n.490-65A>T)
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n.954-65A>T
c.163-1472A>T (n.163-1472A>T)
c.*390-65A>T (n.*390-65A>T)
c.370-65A>T (n.370-65A>T)
c.466-65A>T (n.466-65A>T)
c.445-65A>T (n.445-65A>T)
c.283-65A>T (n.283-65A>T)
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n.716-65A>T
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c.*27A>T (n.*27A>T)
1g.201363471T>GCA2649787546TNNT2c.475-65A>C (n.475-65A>C)
c.460-65A>C (n.460-65A>C)
c.457-65A>C (n.457-65A>C)
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n.954-65A>C
c.163-1472A>C (n.163-1472A>C)
c.*390-65A>C (n.*390-65A>C)
c.370-65A>C (n.370-65A>C)
c.466-65A>C (n.466-65A>C)
c.445-65A>C (n.445-65A>C)
c.283-65A>C (n.283-65A>C)
n.718A>C
n.716-65A>C
n.1699-65A>C
n.386-65A>C
c.487-65A>C (n.487-65A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
gnomAD v4
1g.201363475G>ACA004612TNNT2c.475-69C>T (n.475-69C>T)
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n.954-69C>T
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c.*23C>T (n.*23C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201363475G>CCA2580583222TNNT2c.475-69C>G (n.475-69C>G)
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1g.201363475G>TCA2580583221TNNT2c.475-69C>A (n.475-69C>A)
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c.*23C>A (n.*23C>A)
gnomAD v4
1g.201363476C>TCA2649787547TNNT2c.475-70G>A (n.475-70G>A)
c.460-70G>A (n.460-70G>A)
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n.954-70G>A
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c.*390-70G>A (n.*390-70G>A)
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c.*22G>A (n.*22G>A)
gnomAD v4
1g.201363477T>CCA2649787548TNNT2c.475-71A>G (n.475-71A>G)
c.460-71A>G (n.460-71A>G)
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n.386-71A>G
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c.*21A>G (n.*21A>G)
gnomAD v4
1g.201363479G>ACA35421733TNNT2c.475-73C>T (n.475-73C>T)
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c.*19C>T (n.*19C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363479G=CA1219711206TNNT2c.475-73C= (n.475-73C=)
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1g.201363479G>TCA2573977642TNNT2c.475-73C>A (n.475-73C>A)
c.460-73C>A (n.460-73C>A)
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c.*19C>A (n.*19C>A)
1g.201363480T>ACA2573977643TNNT2c.475-74A>T (n.475-74A>T)
c.460-74A>T (n.460-74A>T)
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n.954-74A>T
c.163-1481A>T (n.163-1481A>T)
c.*390-74A>T (n.*390-74A>T)
c.370-74A>T (n.370-74A>T)
c.466-74A>T (n.466-74A>T)
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n.709A>T
n.716-74A>T
n.1699-74A>T
n.386-74A>T
c.487-74A>T (n.487-74A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
1g.201363480T>CCA2649787550TNNT2c.475-74A>G (n.475-74A>G)
c.460-74A>G (n.460-74A>G)
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n.954-74A>G
c.163-1481A>G (n.163-1481A>G)
c.*390-74A>G (n.*390-74A>G)
c.370-74A>G (n.370-74A>G)
c.466-74A>G (n.466-74A>G)
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n.709A>G
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c.*18A>G (n.*18A>G)
gnomAD v4
1g.201363481G>ACA2747343779TNNT2c.475-75C>T (n.475-75C>T)
c.460-75C>T (n.460-75C>T)
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n.954-75C>T
c.163-1482C>T (n.163-1482C>T)
c.*390-75C>T (n.*390-75C>T)
c.370-75C>T (n.370-75C>T)
c.466-75C>T (n.466-75C>T)
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c.283-75C>T (n.283-75C>T)
n.708C>T
n.716-75C>T
n.1699-75C>T
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c.487-75C>T (n.487-75C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
1g.201363482G>TCA2573977647TNNT2c.475-76C>A (n.475-76C>A)
c.460-76C>A (n.460-76C>A)
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n.954-76C>A
c.163-1483C>A (n.163-1483C>A)
c.*390-76C>A (n.*390-76C>A)
c.370-76C>A (n.370-76C>A)
c.466-76C>A (n.466-76C>A)
c.445-76C>A (n.445-76C>A)
c.283-76C>A (n.283-76C>A)
n.707C>A
n.716-76C>A
n.1699-76C>A
n.386-76C>A
c.487-76C>A (n.487-76C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
1g.201363483T>ACA2649787554TNNT2c.475-77A>T (n.475-77A>T)
c.460-77A>T (n.460-77A>T)
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n.954-77A>T
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c.466-77A>T (n.466-77A>T)
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n.706A>T
n.716-77A>T
n.1699-77A>T
n.386-77A>T
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c.*15A>T (n.*15A>T)
gnomAD v4
1g.201363483T>CCA2649787553TNNT2c.475-77A>G (n.475-77A>G)
c.460-77A>G (n.460-77A>G)
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n.954-77A>G
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c.*390-77A>G (n.*390-77A>G)
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c.*15A>G (n.*15A>G)
gnomAD v4
1g.201363487delCA2573977675TNNT2c.475-79del (n.475-79del)
c.460-79del (n.460-79del)
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c.490-79del (n.490-79del)
c.442-79del (n.442-79del)
n.954-79del
c.163-1486del (n.163-1486del)
c.*390-79del (n.*390-79del)
c.370-79del (n.370-79del)
c.466-79del (n.466-79del)
c.445-79del (n.445-79del)
c.283-79del (n.283-79del)
n.704del
n.716-79del
n.1699-79del
n.386-79del
c.487-79del (n.487-79del)
c.*13del (n.*13del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363486T>CCA2747343780TNNT2c.475-80A>G (n.475-80A>G)
c.460-80A>G (n.460-80A>G)
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n.954-80A>G
c.163-1487A>G (n.163-1487A>G)
c.*390-80A>G (n.*390-80A>G)
c.370-80A>G (n.370-80A>G)
c.466-80A>G (n.466-80A>G)
c.445-80A>G (n.445-80A>G)
c.283-80A>G (n.283-80A>G)
n.703A>G
n.716-80A>G
n.1699-80A>G
n.386-80A>G
c.487-80A>G (n.487-80A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
1g.201363488A>GCA2573977688TNNT2c.475-82T>C (n.475-82T>C)
c.460-82T>C (n.460-82T>C)
c.457-82T>C (n.457-82T>C)
c.490-82T>C (n.490-82T>C)
c.442-82T>C (n.442-82T>C)
n.954-82T>C
c.163-1489T>C (n.163-1489T>C)
c.*390-82T>C (n.*390-82T>C)
c.370-82T>C (n.370-82T>C)
c.466-82T>C (n.466-82T>C)
c.445-82T>C (n.445-82T>C)
c.283-82T>C (n.283-82T>C)
n.701T>C
n.716-82T>C
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n.386-82T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.201363496G>TCA528092311TNNT2c.475-90C>A (n.475-90C>A)
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c.370-90C>A (n.370-90C>A)
c.466-90C>A (n.466-90C>A)
c.445-90C>A (n.445-90C>A)
c.283-90C>A (n.283-90C>A)
n.693C>A
n.716-90C>A
n.1699-90C>A
n.386-90C>A
c.487-90C>A (n.487-90C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363499C>ACA2649787569TNNT2c.475-93G>T (n.475-93G>T)
c.460-93G>T (n.460-93G>T)
c.457-93G>T (n.457-93G>T)
c.490-93G>T (n.490-93G>T)
c.442-93G>T (n.442-93G>T)
n.954-93G>T
c.163-1500G>T (n.163-1500G>T)
c.*390-93G>T (n.*390-93G>T)
c.370-93G>T (n.370-93G>T)
c.466-93G>T (n.466-93G>T)
c.445-93G>T (n.445-93G>T)
c.283-93G>T (n.283-93G>T)
n.690G>T
n.716-93G>T
n.1699-93G>T
n.386-93G>T
c.487-93G>T (n.487-93G>T)
c.731G>T (p.Ter244Leu)
gnomAD v4
1g.201363499C>GCA2649787572TNNT2c.475-93G>C (n.475-93G>C)
c.460-93G>C (n.460-93G>C)
c.457-93G>C (n.457-93G>C)
c.490-93G>C (n.490-93G>C)
c.442-93G>C (n.442-93G>C)
n.954-93G>C
c.163-1500G>C (n.163-1500G>C)
c.*390-93G>C (n.*390-93G>C)
c.370-93G>C (n.370-93G>C)
c.466-93G>C (n.466-93G>C)
c.445-93G>C (n.445-93G>C)
c.283-93G>C (n.283-93G>C)
n.690G>C
n.716-93G>C
n.1699-93G>C
n.386-93G>C
c.487-93G>C (n.487-93G>C)
c.731G>C (p.Ter244Ser)
gnomAD v4
1g.201363499C>TCA2649787570TNNT2c.475-93G>A (n.475-93G>A)
c.460-93G>A (n.460-93G>A)
c.457-93G>A (n.457-93G>A)
c.490-93G>A (n.490-93G>A)
c.442-93G>A (n.442-93G>A)
n.954-93G>A
c.163-1500G>A (n.163-1500G>A)
c.*390-93G>A (n.*390-93G>A)
c.370-93G>A (n.370-93G>A)
c.466-93G>A (n.466-93G>A)
c.445-93G>A (n.445-93G>A)
c.283-93G>A (n.283-93G>A)
n.690G>A
n.716-93G>A
n.1699-93G>A
n.386-93G>A
c.487-93G>A (n.487-93G>A)
c.731G>A (p.Ter244=)
gnomAD v4
1g.201363501G>CCA2649787574TNNT2c.475-95C>G (n.475-95C>G)
c.460-95C>G (n.460-95C>G)
c.457-95C>G (n.457-95C>G)
c.490-95C>G (n.490-95C>G)
c.442-95C>G (n.442-95C>G)
n.954-95C>G
c.163-1502C>G (n.163-1502C>G)
c.*390-95C>G (n.*390-95C>G)
c.370-95C>G (n.370-95C>G)
c.466-95C>G (n.466-95C>G)
c.445-95C>G (n.445-95C>G)
c.283-95C>G (n.283-95C>G)
n.688C>G
n.716-95C>G
n.1699-95C>G
n.386-95C>G
c.487-95C>G (n.487-95C>G)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
gnomAD v4
1g.201363501G>TCA2649787575TNNT2c.475-95C>A (n.475-95C>A)
c.460-95C>A (n.460-95C>A)
c.457-95C>A (n.457-95C>A)
c.490-95C>A (n.490-95C>A)
c.442-95C>A (n.442-95C>A)
n.954-95C>A
c.163-1502C>A (n.163-1502C>A)
c.*390-95C>A (n.*390-95C>A)
c.370-95C>A (n.370-95C>A)
c.466-95C>A (n.466-95C>A)
c.445-95C>A (n.445-95C>A)
c.283-95C>A (n.283-95C>A)
n.688C>A
n.716-95C>A
n.1699-95C>A
n.386-95C>A
c.487-95C>A (n.487-95C>A)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
gnomAD v4
1g.201363503T>CCA1219711215TNNT2c.475-97A>G (n.475-97A>G)
c.460-97A>G (n.460-97A>G)
c.457-97A>G (n.457-97A>G)
c.490-97A>G (n.490-97A>G)
c.442-97A>G (n.442-97A>G)
n.954-97A>G
c.163-1504A>G (n.163-1504A>G)
c.*390-97A>G (n.*390-97A>G)
c.370-97A>G (n.370-97A>G)
c.466-97A>G (n.466-97A>G)
c.445-97A>G (n.445-97A>G)
c.283-97A>G (n.283-97A>G)
n.686A>G
n.716-97A>G
n.1699-97A>G
n.386-97A>G
c.487-97A>G (n.487-97A>G)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363503T=CA1219711214TNNT2c.475-97A= (n.475-97A=)
c.460-97A= (n.460-97A=)
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c.490-97A= (n.490-97A=)
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n.954-97A=
c.163-1504A= (n.163-1504A=)
c.*390-97A= (n.*390-97A=)
c.370-97A= (n.370-97A=)
c.466-97A= (n.466-97A=)
c.445-97A= (n.445-97A=)
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n.686A=
n.716-97A=
n.1699-97A=
n.386-97A=
c.487-97A= (n.487-97A=)
c.727A= (p.Ser243=)
1g.201363504_201363508delinsTTCTCCA1219711216TNNT2c.475-102_475-98delinsGAGAA (n.475-102_475-98delinsGAGAA)
c.460-102_460-98delinsGAGAA (n.460-102_460-98delinsGAGAA)
c.457-102_457-98delinsGAGAA (n.457-102_457-98delinsGAGAA)
c.490-102_490-98delinsGAGAA (n.490-102_490-98delinsGAGAA)
c.442-102_442-98delinsGAGAA (n.442-102_442-98delinsGAGAA)
n.954-102_954-98delinsGAGAA
c.163-1509_163-1505delinsGAGAA (n.163-1509_163-1505delinsGAGAA)
c.*390-102_*390-98delinsGAGAA (n.*390-102_*390-98delinsGAGAA)
c.370-102_370-98delinsGAGAA (n.370-102_370-98delinsGAGAA)
c.466-102_466-98delinsGAGAA (n.466-102_466-98delinsGAGAA)
c.445-102_445-98delinsGAGAA (n.445-102_445-98delinsGAGAA)
c.283-102_283-98delinsGAGAA (n.283-102_283-98delinsGAGAA)
n.681_685delinsGAGAA
n.716-102_716-98delinsGAGAA
n.1699-102_1699-98delinsGAGAA
n.386-102_386-98delinsGAGAA
c.487-102_487-98delinsGAGAA (n.487-102_487-98delinsGAGAA)
c.722_726delinsGAGAA (p.Arg241=)
1g.201363505T>ACA2649787578TNNT2c.475-99A>T (n.475-99A>T)
c.460-99A>T (n.460-99A>T)
c.457-99A>T (n.457-99A>T)
c.490-99A>T (n.490-99A>T)
c.442-99A>T (n.442-99A>T)
n.954-99A>T
c.163-1506A>T (n.163-1506A>T)
c.*390-99A>T (n.*390-99A>T)
c.370-99A>T (n.370-99A>T)
c.466-99A>T (n.466-99A>T)
c.445-99A>T (n.445-99A>T)
c.283-99A>T (n.283-99A>T)
n.684A>T
n.716-99A>T
n.1699-99A>T
n.386-99A>T
c.487-99A>T (n.487-99A>T)
c.725A>T (p.Glu242Val)
gnomAD v4
1g.201363507_201363510delCA1219711217TNNT2c.475-102_475-99del (n.475-102_475-99del)
c.460-102_460-99del (n.460-102_460-99del)
c.457-102_457-99del (n.457-102_457-99del)
c.490-102_490-99del (n.490-102_490-99del)
c.442-102_442-99del (n.442-102_442-99del)
n.954-102_954-99del
c.163-1509_163-1506del (n.163-1509_163-1506del)
c.*390-102_*390-99del (n.*390-102_*390-99del)
c.370-102_370-99del (n.370-102_370-99del)
c.466-102_466-99del (n.466-102_466-99del)
c.445-102_445-99del (n.445-102_445-99del)
c.283-102_283-99del (n.283-102_283-99del)
n.681_684del
n.716-102_716-99del
n.1699-102_1699-99del
n.386-102_386-99del
c.487-102_487-99del (n.487-102_487-99del)
c.722_725del (p.Arg241LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363506C>TCA2649787580TNNT2c.475-100G>A (n.475-100G>A)
c.460-100G>A (n.460-100G>A)
c.457-100G>A (n.457-100G>A)
c.490-100G>A (n.490-100G>A)
c.442-100G>A (n.442-100G>A)
n.954-100G>A
c.163-1507G>A (n.163-1507G>A)
c.*390-100G>A (n.*390-100G>A)
c.370-100G>A (n.370-100G>A)
c.466-100G>A (n.466-100G>A)
c.445-100G>A (n.445-100G>A)
c.283-100G>A (n.283-100G>A)
n.683G>A
n.716-100G>A
n.1699-100G>A
n.386-100G>A
c.487-100G>A (n.487-100G>A)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
gnomAD v4
1g.201363507T>CCA35421745TNNT2c.475-101A>G (n.475-101A>G)
c.460-101A>G (n.460-101A>G)
c.457-101A>G (n.457-101A>G)
c.490-101A>G (n.490-101A>G)
c.442-101A>G (n.442-101A>G)
n.954-101A>G
c.163-1508A>G (n.163-1508A>G)
c.*390-101A>G (n.*390-101A>G)
c.370-101A>G (n.370-101A>G)
c.466-101A>G (n.466-101A>G)
c.445-101A>G (n.445-101A>G)
c.283-101A>G (n.283-101A>G)
n.682A>G
n.716-101A>G
n.1699-101A>G
n.386-101A>G
c.487-101A>G (n.487-101A>G)
c.723A>G (p.Arg241=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363507T=CA1140615884TNNT2c.475-101A= (n.475-101A=)
c.460-101A= (n.460-101A=)
c.457-101A= (n.457-101A=)
c.490-101A= (n.490-101A=)
c.442-101A= (n.442-101A=)
n.954-101A=
c.163-1508A= (n.163-1508A=)
c.*390-101A= (n.*390-101A=)
c.370-101A= (n.370-101A=)
c.466-101A= (n.466-101A=)
c.445-101A= (n.445-101A=)
c.283-101A= (n.283-101A=)
n.682A=
n.716-101A=
n.1699-101A=
n.386-101A=
c.487-101A= (n.487-101A=)
c.723A= (p.Arg241=)
1g.201363508C>ACA2649787584TNNT2c.475-102G>T (n.475-102G>T)
c.460-102G>T (n.460-102G>T)
c.457-102G>T (n.457-102G>T)
c.490-102G>T (n.490-102G>T)
c.442-102G>T (n.442-102G>T)
n.954-102G>T
c.163-1509G>T (n.163-1509G>T)
c.*390-102G>T (n.*390-102G>T)
c.370-102G>T (n.370-102G>T)
c.466-102G>T (n.466-102G>T)
c.445-102G>T (n.445-102G>T)
c.283-102G>T (n.283-102G>T)
n.681G>T
n.716-102G>T
n.1699-102G>T
n.386-102G>T
c.487-102G>T (n.487-102G>T)
c.722G>T (p.Arg241Ile)
gnomAD v4
1g.201363508C=CA1219711218TNNT2c.475-102G= (n.475-102G=)
c.460-102G= (n.460-102G=)
c.457-102G= (n.457-102G=)
c.490-102G= (n.490-102G=)
c.442-102G= (n.442-102G=)
n.954-102G=
c.163-1509G= (n.163-1509G=)
c.*390-102G= (n.*390-102G=)
c.370-102G= (n.370-102G=)
c.466-102G= (n.466-102G=)
c.445-102G= (n.445-102G=)
c.283-102G= (n.283-102G=)
n.681G=
n.716-102G=
n.1699-102G=
n.386-102G=
c.487-102G= (n.487-102G=)
c.722G= (p.Arg241=)
1g.201363508C>TCA528092315TNNT2c.475-102G>A (n.475-102G>A)
c.460-102G>A (n.460-102G>A)
c.457-102G>A (n.457-102G>A)
c.490-102G>A (n.490-102G>A)
c.442-102G>A (n.442-102G>A)
n.954-102G>A
c.163-1509G>A (n.163-1509G>A)
c.*390-102G>A (n.*390-102G>A)
c.370-102G>A (n.370-102G>A)
c.466-102G>A (n.466-102G>A)
c.445-102G>A (n.445-102G>A)
c.283-102G>A (n.283-102G>A)
n.681G>A
n.716-102G>A
n.1699-102G>A
n.386-102G>A
c.487-102G>A (n.487-102G>A)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363510C>ACA2649787587TNNT2c.475-104G>T (n.475-104G>T)
c.460-104G>T (n.460-104G>T)
c.457-104G>T (n.457-104G>T)
c.490-104G>T (n.490-104G>T)
c.442-104G>T (n.442-104G>T)
n.954-104G>T
c.163-1511G>T (n.163-1511G>T)
c.*390-104G>T (n.*390-104G>T)
c.370-104G>T (n.370-104G>T)
c.466-104G>T (n.466-104G>T)
c.445-104G>T (n.445-104G>T)
c.283-104G>T (n.283-104G>T)
n.679G>T
n.716-104G>T
n.1699-104G>T
n.386-104G>T
c.487-104G>T (n.487-104G>T)
c.720G>T (p.Arg240=)
gnomAD v4
1g.201363510C=CA1219711219TNNT2c.475-104G= (n.475-104G=)
c.460-104G= (n.460-104G=)
c.457-104G= (n.457-104G=)
c.490-104G= (n.490-104G=)
c.442-104G= (n.442-104G=)
n.954-104G=
c.163-1511G= (n.163-1511G=)
c.*390-104G= (n.*390-104G=)
c.370-104G= (n.370-104G=)
c.466-104G= (n.466-104G=)
c.445-104G= (n.445-104G=)
c.283-104G= (n.283-104G=)
n.679G=
n.716-104G=
n.1699-104G=
n.386-104G=
c.487-104G= (n.487-104G=)
c.720G= (p.Arg240=)
1g.201363510C>GCA1219711220TNNT2c.475-104G>C (n.475-104G>C)
c.460-104G>C (n.460-104G>C)
c.457-104G>C (n.457-104G>C)
c.490-104G>C (n.490-104G>C)
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n.954-104G>C
c.163-1511G>C (n.163-1511G>C)
c.*390-104G>C (n.*390-104G>C)
c.370-104G>C (n.370-104G>C)
c.466-104G>C (n.466-104G>C)
c.445-104G>C (n.445-104G>C)
c.283-104G>C (n.283-104G>C)
n.679G>C
n.716-104G>C
n.1699-104G>C
n.386-104G>C
c.487-104G>C (n.487-104G>C)
c.720G>C (p.Arg240=)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363510C>TCA528092317TNNT2c.475-104G>A (n.475-104G>A)
c.460-104G>A (n.460-104G>A)
c.457-104G>A (n.457-104G>A)
c.490-104G>A (n.490-104G>A)
c.442-104G>A (n.442-104G>A)
n.954-104G>A
c.163-1511G>A (n.163-1511G>A)
c.*390-104G>A (n.*390-104G>A)
c.370-104G>A (n.370-104G>A)
c.466-104G>A (n.466-104G>A)
c.445-104G>A (n.445-104G>A)
c.283-104G>A (n.283-104G>A)
n.679G>A
n.716-104G>A
n.1699-104G>A
n.386-104G>A
c.487-104G>A (n.487-104G>A)
c.720G>A (p.Arg240=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363511C>ACA2649787591TNNT2c.475-105G>T (n.475-105G>T)
c.460-105G>T (n.460-105G>T)
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c.490-105G>T (n.490-105G>T)
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n.954-105G>T
c.163-1512G>T (n.163-1512G>T)
c.*390-105G>T (n.*390-105G>T)
c.370-105G>T (n.370-105G>T)
c.466-105G>T (n.466-105G>T)
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n.678G>T
n.716-105G>T
n.1699-105G>T
n.386-105G>T
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c.719G>T (p.Arg240Leu)
gnomAD v4
1g.201363511C=CA1219711221TNNT2c.475-105G= (n.475-105G=)
c.460-105G= (n.460-105G=)
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n.678G=
n.716-105G=
n.1699-105G=
n.386-105G=
c.487-105G= (n.487-105G=)
c.719G= (p.Arg240=)
1g.201363511C>TCA35421746TNNT2c.475-105G>A (n.475-105G>A)
c.460-105G>A (n.460-105G>A)
c.457-105G>A (n.457-105G>A)
c.490-105G>A (n.490-105G>A)
c.442-105G>A (n.442-105G>A)
n.954-105G>A
c.163-1512G>A (n.163-1512G>A)
c.*390-105G>A (n.*390-105G>A)
c.370-105G>A (n.370-105G>A)
c.466-105G>A (n.466-105G>A)
c.445-105G>A (n.445-105G>A)
c.283-105G>A (n.283-105G>A)
n.678G>A
n.716-105G>A
n.1699-105G>A
n.386-105G>A
c.487-105G>A (n.487-105G>A)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363512G>ACA730122548TNNT2c.475-106C>T (n.475-106C>T)
c.460-106C>T (n.460-106C>T)
c.457-106C>T (n.457-106C>T)
c.490-106C>T (n.490-106C>T)
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n.954-106C>T
c.163-1513C>T (n.163-1513C>T)
c.*390-106C>T (n.*390-106C>T)
c.370-106C>T (n.370-106C>T)
c.466-106C>T (n.466-106C>T)
c.445-106C>T (n.445-106C>T)
c.283-106C>T (n.283-106C>T)
n.677C>T
n.716-106C>T
n.1699-106C>T
n.386-106C>T
c.487-106C>T (n.487-106C>T)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363512G=CA1219711222TNNT2c.475-106C= (n.475-106C=)
c.460-106C= (n.460-106C=)
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n.954-106C=
c.163-1513C= (n.163-1513C=)
c.*390-106C= (n.*390-106C=)
c.370-106C= (n.370-106C=)
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n.716-106C=
n.1699-106C=
n.386-106C=
c.487-106C= (n.487-106C=)
c.718C= (p.Arg240=)
1g.201363512G>TCA2649787593TNNT2c.475-106C>A (n.475-106C>A)
c.460-106C>A (n.460-106C>A)
c.457-106C>A (n.457-106C>A)
c.490-106C>A (n.490-106C>A)
c.442-106C>A (n.442-106C>A)
n.954-106C>A
c.163-1513C>A (n.163-1513C>A)
c.*390-106C>A (n.*390-106C>A)
c.370-106C>A (n.370-106C>A)
c.466-106C>A (n.466-106C>A)
c.445-106C>A (n.445-106C>A)
c.283-106C>A (n.283-106C>A)
n.677C>A
n.716-106C>A
n.1699-106C>A
n.386-106C>A
c.487-106C>A (n.487-106C>A)
c.718C>A (p.Arg240=)
gnomAD v4
1g.201363513C>ACA2649787594TNNT2c.475-107G>T (n.475-107G>T)
c.460-107G>T (n.460-107G>T)
c.457-107G>T (n.457-107G>T)
c.490-107G>T (n.490-107G>T)
c.442-107G>T (n.442-107G>T)
n.954-107G>T
c.163-1514G>T (n.163-1514G>T)
c.*390-107G>T (n.*390-107G>T)
c.370-107G>T (n.370-107G>T)
c.466-107G>T (n.466-107G>T)
c.445-107G>T (n.445-107G>T)
c.283-107G>T (n.283-107G>T)
n.676G>T
n.716-107G>T
n.1699-107G>T
n.386-107G>T
c.487-107G>T (n.487-107G>T)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
gnomAD v4
1g.201363513C>TCA2649787595TNNT2c.475-107G>A (n.475-107G>A)
c.460-107G>A (n.460-107G>A)
c.457-107G>A (n.457-107G>A)
c.490-107G>A (n.490-107G>A)
c.442-107G>A (n.442-107G>A)
n.954-107G>A
c.163-1514G>A (n.163-1514G>A)
c.*390-107G>A (n.*390-107G>A)
c.370-107G>A (n.370-107G>A)
c.466-107G>A (n.466-107G>A)
c.445-107G>A (n.445-107G>A)
c.283-107G>A (n.283-107G>A)
n.676G>A
n.716-107G>A
n.1699-107G>A
n.386-107G>A
c.487-107G>A (n.487-107G>A)
c.717G>A (p.Glu239=)
gnomAD v4
1g.201363515C>TCA2649787596TNNT2c.475-109G>A (n.475-109G>A)
c.460-109G>A (n.460-109G>A)
c.457-109G>A (n.457-109G>A)
c.490-109G>A (n.490-109G>A)
c.442-109G>A (n.442-109G>A)
n.954-109G>A
c.163-1516G>A (n.163-1516G>A)
c.*390-109G>A (n.*390-109G>A)
c.370-109G>A (n.370-109G>A)
c.466-109G>A (n.466-109G>A)
c.445-109G>A (n.445-109G>A)
c.283-109G>A (n.283-109G>A)
n.674G>A
n.716-109G>A
n.1699-109G>A
n.386-109G>A
c.487-109G>A (n.487-109G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
gnomAD v4
1g.201363516A=CA1219711223TNNT2c.475-110T= (n.475-110T=)
c.460-110T= (n.460-110T=)
c.457-110T= (n.457-110T=)
c.490-110T= (n.490-110T=)
c.442-110T= (n.442-110T=)
n.954-110T=
c.163-1517T= (n.163-1517T=)
c.*390-110T= (n.*390-110T=)
c.370-110T= (n.370-110T=)
c.466-110T= (n.466-110T=)
c.445-110T= (n.445-110T=)
c.283-110T= (n.283-110T=)
n.673T=
n.716-110T=
n.1699-110T=
n.386-110T=
c.487-110T= (n.487-110T=)
c.714T= (p.Ala238=)
1g.201363516A>GCA528092321TNNT2c.475-110T>C (n.475-110T>C)
c.460-110T>C (n.460-110T>C)
c.457-110T>C (n.457-110T>C)
c.490-110T>C (n.490-110T>C)
c.442-110T>C (n.442-110T>C)
n.954-110T>C
c.163-1517T>C (n.163-1517T>C)
c.*390-110T>C (n.*390-110T>C)
c.370-110T>C (n.370-110T>C)
c.466-110T>C (n.466-110T>C)
c.445-110T>C (n.445-110T>C)
c.283-110T>C (n.283-110T>C)
n.673T>C
n.716-110T>C
n.1699-110T>C
n.386-110T>C
c.487-110T>C (n.487-110T>C)
c.714T>C (p.Ala238=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363516A>TCA2649787598TNNT2c.475-110T>A (n.475-110T>A)
c.460-110T>A (n.460-110T>A)
c.457-110T>A (n.457-110T>A)
c.490-110T>A (n.490-110T>A)
c.442-110T>A (n.442-110T>A)
n.954-110T>A
c.163-1517T>A (n.163-1517T>A)
c.*390-110T>A (n.*390-110T>A)
c.370-110T>A (n.370-110T>A)
c.466-110T>A (n.466-110T>A)
c.445-110T>A (n.445-110T>A)
c.283-110T>A (n.283-110T>A)
n.673T>A
n.716-110T>A
n.1699-110T>A
n.386-110T>A
c.487-110T>A (n.487-110T>A)
c.714T>A (p.Ala238=)
gnomAD v4
1g.201363517G>ACA2649787600TNNT2c.475-111C>T (n.475-111C>T)
c.460-111C>T (n.460-111C>T)
c.457-111C>T (n.457-111C>T)
c.490-111C>T (n.490-111C>T)
c.442-111C>T (n.442-111C>T)
n.954-111C>T
c.163-1518C>T (n.163-1518C>T)
c.*390-111C>T (n.*390-111C>T)
c.370-111C>T (n.370-111C>T)
c.466-111C>T (n.466-111C>T)
c.445-111C>T (n.445-111C>T)
c.283-111C>T (n.283-111C>T)
n.672C>T
n.716-111C>T
n.1699-111C>T
n.386-111C>T
c.487-111C>T (n.487-111C>T)
c.713C>T (p.Ala238Val)
gnomAD v4
1g.201363518delCA2747343784TNNT2c.475-112del (n.475-112del)
c.460-112del (n.460-112del)
c.457-112del (n.457-112del)
c.490-112del (n.490-112del)
c.442-112del (n.442-112del)
n.954-112del
c.163-1519del (n.163-1519del)
c.*390-112del (n.*390-112del)
c.370-112del (n.370-112del)
c.466-112del (n.466-112del)
c.445-112del (n.445-112del)
c.283-112del (n.283-112del)
n.671del
n.716-112del
n.1699-112del
n.386-112del
c.487-112del (n.487-112del)
c.712del (p.Ala238LeufsTer?)
1g.201363518C>ACA2649787602TNNT2c.475-112G>T (n.475-112G>T)
c.460-112G>T (n.460-112G>T)
c.457-112G>T (n.457-112G>T)
c.490-112G>T (n.490-112G>T)
c.442-112G>T (n.442-112G>T)
n.954-112G>T
c.163-1519G>T (n.163-1519G>T)
c.*390-112G>T (n.*390-112G>T)
c.370-112G>T (n.370-112G>T)
c.466-112G>T (n.466-112G>T)
c.445-112G>T (n.445-112G>T)
c.283-112G>T (n.283-112G>T)
n.671G>T
n.716-112G>T
n.1699-112G>T
n.386-112G>T
c.487-112G>T (n.487-112G>T)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
gnomAD v4
1g.201363518C>TCA2649787603TNNT2c.475-112G>A (n.475-112G>A)
c.460-112G>A (n.460-112G>A)
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c.705G>C (p.Lys235Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.664G>A
n.716-119G>A
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c.705G>A (p.Lys235=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.442-120A= (n.442-120A=)
n.954-120A=
c.163-1527A= (n.163-1527A=)
c.*390-120A= (n.*390-120A=)
c.370-120A= (n.370-120A=)
c.466-120A= (n.466-120A=)
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c.283-120A= (n.283-120A=)
n.663A=
n.716-120A=
n.1699-120A=
n.386-120A=
c.487-120A= (n.487-120A=)
c.704A= (p.Lys235=)
1g.201363526_201363527insCCCA2747343792TNNT2c.475-121_475-120insGG (n.475-121_475-120insGG)
c.460-121_460-120insGG (n.460-121_460-120insGG)
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c.490-121_490-120insGG (n.490-121_490-120insGG)
c.442-121_442-120insGG (n.442-121_442-120insGG)
n.954-121_954-120insGG
c.163-1528_163-1527insGG (n.163-1528_163-1527insGG)
c.*390-121_*390-120insGG (n.*390-121_*390-120insGG)
c.370-121_370-120insGG (n.370-121_370-120insGG)
c.466-121_466-120insGG (n.466-121_466-120insGG)
c.445-121_445-120insGG (n.445-121_445-120insGG)
c.283-121_283-120insGG (n.283-121_283-120insGG)
n.662_663insGG
n.716-121_716-120insGG
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c.703_704insGG (p.Lys235ArgfsTer?)
1g.201363526_201363527insACCCTCTCAGAAAGCTCCCA2649787612TNNT2c.475-121_475-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.475-121_475-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.460-121_460-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.460-121_460-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.457-121_457-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.457-121_457-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
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n.954-121_954-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT
c.163-1528_163-1527insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.163-1528_163-1527insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.*390-121_*390-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.*390-121_*390-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.370-121_370-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.370-121_370-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.466-121_466-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.466-121_466-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.445-121_445-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.445-121_445-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
c.283-121_283-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (n.283-121_283-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT)
n.662_663insGGAGCTTTCTGAGAGGGT
n.716-121_716-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT
n.1699-121_1699-120insGGAGCTTTCTGAGAGGGT
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c.703_704insGGAGCTTTCTGAGAGGGT (p.Lys235ArgfsTer7)
gnomAD v4
1g.201363528T>CCA2649787613TNNT2c.475-122A>G (n.475-122A>G)
c.460-122A>G (n.460-122A>G)
c.457-122A>G (n.457-122A>G)
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n.954-122A>G
c.163-1529A>G (n.163-1529A>G)
c.*390-122A>G (n.*390-122A>G)
c.370-122A>G (n.370-122A>G)
c.466-122A>G (n.466-122A>G)
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c.283-122A>G (n.283-122A>G)
n.661A>G
n.716-122A>G
n.1699-122A>G
n.386-122A>G
c.487-122A>G (n.487-122A>G)
c.702A>G (p.Arg234=)
gnomAD v4
1g.201363528_201363529insGCA2747343794TNNT2c.475-123_475-122insC (n.475-123_475-122insC)
c.460-123_460-122insC (n.460-123_460-122insC)
c.457-123_457-122insC (n.457-123_457-122insC)
c.490-123_490-122insC (n.490-123_490-122insC)
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n.954-123_954-122insC
c.163-1530_163-1529insC (n.163-1530_163-1529insC)
c.*390-123_*390-122insC (n.*390-123_*390-122insC)
c.370-123_370-122insC (n.370-123_370-122insC)
c.466-123_466-122insC (n.466-123_466-122insC)
c.445-123_445-122insC (n.445-123_445-122insC)
c.283-123_283-122insC (n.283-123_283-122insC)
n.660_661insC
n.716-123_716-122insC
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c.701_702insC (p.Arg234SerfsTer6)
1g.201363530T>ACA2649787614TNNT2c.475-124A>T (n.475-124A>T)
c.460-124A>T (n.460-124A>T)
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n.954-124A>T
c.163-1531A>T (n.163-1531A>T)
c.*390-124A>T (n.*390-124A>T)
c.370-124A>T (n.370-124A>T)
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n.659A>T
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c.487-124A>T (n.487-124A>T)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
gnomAD v4
1g.201363531G>ACA1011189952TNNT2c.475-125C>T (n.475-125C>T)
c.460-125C>T (n.460-125C>T)
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c.370-125C>T (n.370-125C>T)
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n.658C>T
n.716-125C>T
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c.699C>T (p.Leu233=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363531G>CCA2649787616TNNT2c.475-125C>G (n.475-125C>G)
c.460-125C>G (n.460-125C>G)
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n.954-125C>G
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c.699C>G (p.Leu233=)
gnomAD v4
1g.201363531G=CA1219711228TNNT2c.475-125C= (n.475-125C=)
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c.699C= (p.Leu233=)
1g.201363531G>TCA2649787618TNNT2c.475-125C>A (n.475-125C>A)
c.460-125C>A (n.460-125C>A)
c.457-125C>A (n.457-125C>A)
c.490-125C>A (n.490-125C>A)
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n.954-125C>A
c.163-1532C>A (n.163-1532C>A)
c.*390-125C>A (n.*390-125C>A)
c.370-125C>A (n.370-125C>A)
c.466-125C>A (n.466-125C>A)
c.445-125C>A (n.445-125C>A)
c.283-125C>A (n.283-125C>A)
n.658C>A
n.716-125C>A
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n.386-125C>A
c.487-125C>A (n.487-125C>A)
c.699C>A (p.Leu233=)
gnomAD v4
1g.201363533G>ACA35421773TNNT2c.475-127C>T (n.475-127C>T)
c.460-127C>T (n.460-127C>T)
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n.954-127C>T
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c.*390-127C>T (n.*390-127C>T)
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c.466-127C>T (n.466-127C>T)
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c.283-127C>T (n.283-127C>T)
n.656C>T
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n.386-127C>T
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c.697C>T (p.Leu233Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363533G=CA1139990990TNNT2c.475-127C= (n.475-127C=)
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n.954-127C=
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c.697C= (p.Leu233=)
1g.201363535G>TCA2649787622TNNT2c.475-129C>A (n.475-129C>A)
c.460-129C>A (n.460-129C>A)
c.457-129C>A (n.457-129C>A)
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n.954-129C>A
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c.*390-129C>A (n.*390-129C>A)
c.370-129C>A (n.370-129C>A)
c.466-129C>A (n.466-129C>A)
c.445-129C>A (n.445-129C>A)
c.283-129C>A (n.283-129C>A)
n.654C>A
n.716-129C>A
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n.386-129C>A
c.487-129C>A (n.487-129C>A)
c.695C>A (p.Pro232His)
gnomAD v4
1g.201363536G>ACA1219711229TNNT2c.475-130C>T (n.475-130C>T)
c.460-130C>T (n.460-130C>T)
c.457-130C>T (n.457-130C>T)
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n.954-130C>T
c.163-1537C>T (n.163-1537C>T)
c.*390-130C>T (n.*390-130C>T)
c.370-130C>T (n.370-130C>T)
c.466-130C>T (n.466-130C>T)
c.445-130C>T (n.445-130C>T)
c.283-130C>T (n.283-130C>T)
n.653C>T
n.716-130C>T
n.1699-130C>T
n.386-130C>T
c.487-130C>T (n.487-130C>T)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.201363536G=CA1219711230TNNT2c.475-130C= (n.475-130C=)
c.460-130C= (n.460-130C=)
c.457-130C= (n.457-130C=)
c.490-130C= (n.490-130C=)
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c.163-1537C= (n.163-1537C=)
c.*390-130C= (n.*390-130C=)
c.370-130C= (n.370-130C=)
c.466-130C= (n.466-130C=)
c.445-130C= (n.445-130C=)
c.283-130C= (n.283-130C=)
n.653C=
n.716-130C=
n.1699-130C=
n.386-130C=
c.487-130C= (n.487-130C=)
c.694C= (p.Pro232=)
1g.201363536G>TCA2649787623TNNT2c.475-130C>A (n.475-130C>A)
c.460-130C>A (n.460-130C>A)
c.457-130C>A (n.457-130C>A)
c.490-130C>A (n.490-130C>A)
c.442-130C>A (n.442-130C>A)
n.954-130C>A
c.163-1537C>A (n.163-1537C>A)
c.*390-130C>A (n.*390-130C>A)
c.370-130C>A (n.370-130C>A)
c.466-130C>A (n.466-130C>A)
c.445-130C>A (n.445-130C>A)
c.283-130C>A (n.283-130C>A)
n.653C>A
n.716-130C>A
n.1699-130C>A
n.386-130C>A
c.487-130C>A (n.487-130C>A)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
gnomAD v4
1g.201363537G>ACA2649787624TNNT2c.475-131C>T (n.475-131C>T)
c.460-131C>T (n.460-131C>T)
c.457-131C>T (n.457-131C>T)
c.490-131C>T (n.490-131C>T)
c.442-131C>T (n.442-131C>T)
n.954-131C>T
c.163-1538C>T (n.163-1538C>T)
c.*390-131C>T (n.*390-131C>T)
c.370-131C>T (n.370-131C>T)
c.466-131C>T (n.466-131C>T)
c.445-131C>T (n.445-131C>T)
c.283-131C>T (n.283-131C>T)
n.652C>T
n.716-131C>T
n.1699-131C>T
n.386-131C>T
c.487-131C>T (n.487-131C>T)
c.693C>T (p.Tyr231=)
gnomAD v4
1g.201363537G>TCA2649787625TNNT2c.475-131C>A (n.475-131C>A)
c.460-131C>A (n.460-131C>A)
c.457-131C>A (n.457-131C>A)
c.490-131C>A (n.490-131C>A)
c.442-131C>A (n.442-131C>A)
n.954-131C>A
c.163-1538C>A (n.163-1538C>A)
c.*390-131C>A (n.*390-131C>A)
c.370-131C>A (n.370-131C>A)
c.466-131C>A (n.466-131C>A)
c.445-131C>A (n.445-131C>A)
c.283-131C>A (n.283-131C>A)
n.652C>A
n.716-131C>A
n.1699-131C>A
n.386-131C>A
c.487-131C>A (n.487-131C>A)
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
gnomAD v4
1g.201363538T>ACA2649787627TNNT2c.475-132A>T (n.475-132A>T)
c.460-132A>T (n.460-132A>T)
c.457-132A>T (n.457-132A>T)
c.490-132A>T (n.490-132A>T)
c.442-132A>T (n.442-132A>T)
n.954-132A>T
c.163-1539A>T (n.163-1539A>T)
c.*390-132A>T (n.*390-132A>T)
c.370-132A>T (n.370-132A>T)
c.466-132A>T (n.466-132A>T)
c.445-132A>T (n.445-132A>T)
c.283-132A>T (n.283-132A>T)
n.651A>T
n.716-132A>T
n.1699-132A>T
n.386-132A>T
c.487-132A>T (n.487-132A>T)
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
gnomAD v4
1g.201363540G=CA1219711231TNNT2c.475-134C= (n.475-134C=)
c.460-134C= (n.460-134C=)
c.457-134C= (n.457-134C=)
c.490-134C= (n.490-134C=)
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n.954-134C=
c.163-1541C= (n.163-1541C=)
c.*390-134C= (n.*390-134C=)
c.370-134C= (n.370-134C=)
c.466-134C= (n.466-134C=)
c.445-134C= (n.445-134C=)
c.283-134C= (n.283-134C=)
n.649C=
n.716-134C=
n.1699-134C=
n.386-134C=
c.487-134C= (n.487-134C=)
c.690C= (p.Ser230=)
1g.201363540G>TCA730122570TNNT2c.475-134C>A (n.475-134C>A)
c.460-134C>A (n.460-134C>A)
c.457-134C>A (n.457-134C>A)
c.490-134C>A (n.490-134C>A)
c.442-134C>A (n.442-134C>A)
n.954-134C>A
c.163-1541C>A (n.163-1541C>A)
c.*390-134C>A (n.*390-134C>A)
c.370-134C>A (n.370-134C>A)
c.466-134C>A (n.466-134C>A)
c.445-134C>A (n.445-134C>A)
c.283-134C>A (n.283-134C>A)
n.649C>A
n.716-134C>A
n.1699-134C>A
n.386-134C>A
c.487-134C>A (n.487-134C>A)
c.690C>A (p.Ser230Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363541C>ACA2649787632TNNT2c.475-135G>T (n.475-135G>T)
c.460-135G>T (n.460-135G>T)
c.457-135G>T (n.457-135G>T)
c.490-135G>T (n.490-135G>T)
c.442-135G>T (n.442-135G>T)
n.954-135G>T
c.163-1542G>T (n.163-1542G>T)
c.*390-135G>T (n.*390-135G>T)
c.370-135G>T (n.370-135G>T)
c.466-135G>T (n.466-135G>T)
c.445-135G>T (n.445-135G>T)
c.283-135G>T (n.283-135G>T)
n.648G>T
n.716-135G>T
n.1699-135G>T
n.386-135G>T
c.487-135G>T (n.487-135G>T)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
gnomAD v4
1g.201363541C=CA1219711232TNNT2c.475-135G= (n.475-135G=)
c.460-135G= (n.460-135G=)
c.457-135G= (n.457-135G=)
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n.954-135G=
c.163-1542G= (n.163-1542G=)
c.*390-135G= (n.*390-135G=)
c.370-135G= (n.370-135G=)
c.466-135G= (n.466-135G=)
c.445-135G= (n.445-135G=)
c.283-135G= (n.283-135G=)
n.648G=
n.716-135G=
n.1699-135G=
n.386-135G=
c.487-135G= (n.487-135G=)
c.689G= (p.Ser230=)
1g.201363541C>TCA730122571TNNT2c.475-135G>A (n.475-135G>A)
c.460-135G>A (n.460-135G>A)
c.457-135G>A (n.457-135G>A)
c.490-135G>A (n.490-135G>A)
c.442-135G>A (n.442-135G>A)
n.954-135G>A
c.163-1542G>A (n.163-1542G>A)
c.*390-135G>A (n.*390-135G>A)
c.370-135G>A (n.370-135G>A)
c.466-135G>A (n.466-135G>A)
c.445-135G>A (n.445-135G>A)
c.283-135G>A (n.283-135G>A)
n.648G>A
n.716-135G>A
n.1699-135G>A
n.386-135G>A
c.487-135G>A (n.487-135G>A)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363543C>ACA2649787633TNNT2c.475-137G>T (n.475-137G>T)
c.460-137G>T (n.460-137G>T)
c.457-137G>T (n.457-137G>T)
c.490-137G>T (n.490-137G>T)
c.442-137G>T (n.442-137G>T)
n.954-137G>T
c.163-1544G>T (n.163-1544G>T)
c.*390-137G>T (n.*390-137G>T)
c.370-137G>T (n.370-137G>T)
c.466-137G>T (n.466-137G>T)
c.445-137G>T (n.445-137G>T)
c.283-137G>T (n.283-137G>T)
n.646G>T
n.716-137G>T
n.1699-137G>T
n.386-137G>T
c.487-137G>T (n.487-137G>T)
c.687G>T (p.Gly229=)
gnomAD v4
1g.201363545delCA2649787634TNNT2c.475-137del (n.475-137del)
c.460-137del (n.460-137del)
c.457-137del (n.457-137del)
c.490-137del (n.490-137del)
c.442-137del (n.442-137del)
n.954-137del
c.163-1544del (n.163-1544del)
c.*390-137del (n.*390-137del)
c.370-137del (n.370-137del)
c.466-137del (n.466-137del)
c.445-137del (n.445-137del)
c.283-137del (n.283-137del)
n.646del
n.716-137del
n.1699-137del
n.386-137del
c.487-137del (n.487-137del)
c.687del (p.Ser230AlafsTer?)
gnomAD v4
1g.201363544C>ACA2649787635TNNT2c.475-138G>T (n.475-138G>T)
c.460-138G>T (n.460-138G>T)
c.457-138G>T (n.457-138G>T)
c.490-138G>T (n.490-138G>T)
c.442-138G>T (n.442-138G>T)
n.954-138G>T
c.163-1545G>T (n.163-1545G>T)
c.*390-138G>T (n.*390-138G>T)
c.370-138G>T (n.370-138G>T)
c.466-138G>T (n.466-138G>T)
c.445-138G>T (n.445-138G>T)
c.283-138G>T (n.283-138G>T)
n.645G>T
n.716-138G>T
n.1699-138G>T
n.386-138G>T
c.487-138G>T (n.487-138G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
gnomAD v4
1g.201363544C>TCA2649787636TNNT2c.475-138G>A (n.475-138G>A)
c.460-138G>A (n.460-138G>A)
c.457-138G>A (n.457-138G>A)
c.490-138G>A (n.490-138G>A)
c.442-138G>A (n.442-138G>A)
n.954-138G>A
c.163-1545G>A (n.163-1545G>A)
c.*390-138G>A (n.*390-138G>A)
c.370-138G>A (n.370-138G>A)
c.466-138G>A (n.466-138G>A)
c.445-138G>A (n.445-138G>A)
c.283-138G>A (n.283-138G>A)
n.645G>A
n.716-138G>A
n.1699-138G>A
n.386-138G>A
c.487-138G>A (n.487-138G>A)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
gnomAD v4
1g.201363545C>TCA2649787637TNNT2c.475-139G>A (n.475-139G>A)
c.460-139G>A (n.460-139G>A)
c.457-139G>A (n.457-139G>A)
c.490-139G>A (n.490-139G>A)
c.442-139G>A (n.442-139G>A)
n.954-139G>A
c.163-1546G>A (n.163-1546G>A)
c.*390-139G>A (n.*390-139G>A)
c.370-139G>A (n.370-139G>A)
c.466-139G>A (n.466-139G>A)
c.445-139G>A (n.445-139G>A)
c.283-139G>A (n.283-139G>A)
n.644G>A
n.716-139G>A
n.1699-139G>A
n.386-139G>A
c.487-139G>A (n.487-139G>A)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
gnomAD v4
1g.201363546A>CCA2697912088TNNT2c.475-140T>G (n.475-140T>G)
c.460-140T>G (n.460-140T>G)
c.457-140T>G (n.457-140T>G)
c.490-140T>G (n.490-140T>G)
c.442-140T>G (n.442-140T>G)
n.954-140T>G
c.163-1547T>G (n.163-1547T>G)
c.*390-140T>G (n.*390-140T>G)
c.370-140T>G (n.370-140T>G)
c.466-140T>G (n.466-140T>G)
c.445-140T>G (n.445-140T>G)
c.283-140T>G (n.283-140T>G)
n.643T>G
n.716-140T>G
n.1699-140T>G
n.386-140T>G
c.487-140T>G (n.487-140T>G)
c.684T>G (p.Ala228=)
dbSNP
1g.201363546A>GCA2649787638TNNT2c.475-140T>C (n.475-140T>C)
c.460-140T>C (n.460-140T>C)
c.457-140T>C (n.457-140T>C)
c.490-140T>C (n.490-140T>C)
c.442-140T>C (n.442-140T>C)
n.954-140T>C
c.163-1547T>C (n.163-1547T>C)
c.*390-140T>C (n.*390-140T>C)
c.370-140T>C (n.370-140T>C)
c.466-140T>C (n.466-140T>C)
c.445-140T>C (n.445-140T>C)
c.283-140T>C (n.283-140T>C)
n.643T>C
n.716-140T>C
n.1699-140T>C
n.386-140T>C
c.487-140T>C (n.487-140T>C)
c.684T>C (p.Ala228=)
gnomAD v4
1g.201363547G>ACA2649787639TNNT2c.475-141C>T (n.475-141C>T)
c.460-141C>T (n.460-141C>T)
c.457-141C>T (n.457-141C>T)
c.490-141C>T (n.490-141C>T)
c.442-141C>T (n.442-141C>T)
n.954-141C>T
c.163-1548C>T (n.163-1548C>T)
c.*390-141C>T (n.*390-141C>T)
c.370-141C>T (n.370-141C>T)
c.466-141C>T (n.466-141C>T)
c.445-141C>T (n.445-141C>T)
c.283-141C>T (n.283-141C>T)
n.642C>T
n.716-141C>T
n.1699-141C>T
n.386-141C>T
c.487-141C>T (n.487-141C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
gnomAD v4
1g.201363547G>TCA2649787640TNNT2c.475-141C>A (n.475-141C>A)
c.460-141C>A (n.460-141C>A)
c.457-141C>A (n.457-141C>A)
c.490-141C>A (n.490-141C>A)
c.442-141C>A (n.442-141C>A)
n.954-141C>A
c.163-1548C>A (n.163-1548C>A)
c.*390-141C>A (n.*390-141C>A)
c.370-141C>A (n.370-141C>A)
c.466-141C>A (n.466-141C>A)
c.445-141C>A (n.445-141C>A)
c.283-141C>A (n.283-141C>A)
n.642C>A
n.716-141C>A
n.1699-141C>A
n.386-141C>A
c.487-141C>A (n.487-141C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
gnomAD v4
1g.201363548C>ACA2649787641TNNT2c.475-142G>T (n.475-142G>T)
c.460-142G>T (n.460-142G>T)
c.457-142G>T (n.457-142G>T)
c.490-142G>T (n.490-142G>T)
c.442-142G>T (n.442-142G>T)
n.954-142G>T
c.163-1549G>T (n.163-1549G>T)
c.*390-142G>T (n.*390-142G>T)
c.370-142G>T (n.370-142G>T)
c.466-142G>T (n.466-142G>T)
c.445-142G>T (n.445-142G>T)
c.283-142G>T (n.283-142G>T)
n.641G>T
n.716-142G>T
n.1699-142G>T
n.386-142G>T
c.487-142G>T (n.487-142G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
gnomAD v4
1g.201363548C>GCA2566110697TNNT2c.475-142G>C (n.475-142G>C)
c.460-142G>C (n.460-142G>C)
c.457-142G>C (n.457-142G>C)
c.490-142G>C (n.490-142G>C)
c.442-142G>C (n.442-142G>C)
n.954-142G>C
c.163-1549G>C (n.163-1549G>C)
c.*390-142G>C (n.*390-142G>C)
c.370-142G>C (n.370-142G>C)
c.466-142G>C (n.466-142G>C)
c.445-142G>C (n.445-142G>C)
c.283-142G>C (n.283-142G>C)
n.641G>C
n.716-142G>C
n.1699-142G>C
n.386-142G>C
c.487-142G>C (n.487-142G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
1g.201363548C>TCA2649787642TNNT2c.475-142G>A (n.475-142G>A)
c.460-142G>A (n.460-142G>A)
c.457-142G>A (n.457-142G>A)
c.490-142G>A (n.490-142G>A)
c.442-142G>A (n.442-142G>A)
n.954-142G>A
c.163-1549G>A (n.163-1549G>A)
c.*390-142G>A (n.*390-142G>A)
c.370-142G>A (n.370-142G>A)
c.466-142G>A (n.466-142G>A)
c.445-142G>A (n.445-142G>A)
c.283-142G>A (n.283-142G>A)
n.641G>A
n.716-142G>A
n.1699-142G>A
n.386-142G>A
c.487-142G>A (n.487-142G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
gnomAD v4
1g.201363549A=CA1219711233TNNT2c.475-143T= (n.475-143T=)
c.460-143T= (n.460-143T=)
c.457-143T= (n.457-143T=)
c.490-143T= (n.490-143T=)
c.442-143T= (n.442-143T=)
n.954-143T=
c.163-1550T= (n.163-1550T=)
c.*390-143T= (n.*390-143T=)
c.370-143T= (n.370-143T=)
c.466-143T= (n.466-143T=)
c.445-143T= (n.445-143T=)
c.283-143T= (n.283-143T=)
n.640T=
n.716-143T=
n.1699-143T=
n.386-143T=
c.487-143T= (n.487-143T=)
c.681T= (p.Cys227=)
1g.201363549A>CCA528092325TNNT2c.475-143T>G (n.475-143T>G)
c.460-143T>G (n.460-143T>G)
c.457-143T>G (n.457-143T>G)
c.490-143T>G (n.490-143T>G)
c.442-143T>G (n.442-143T>G)
n.954-143T>G
c.163-1550T>G (n.163-1550T>G)
c.*390-143T>G (n.*390-143T>G)
c.370-143T>G (n.370-143T>G)
c.466-143T>G (n.466-143T>G)
c.445-143T>G (n.445-143T>G)
c.283-143T>G (n.283-143T>G)
n.640T>G
n.716-143T>G
n.1699-143T>G
n.386-143T>G
c.487-143T>G (n.487-143T>G)
c.681T>G (p.Cys227Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363549A>GCA1011189961TNNT2c.475-143T>C (n.475-143T>C)
c.460-143T>C (n.460-143T>C)
c.457-143T>C (n.457-143T>C)
c.490-143T>C (n.490-143T>C)
c.442-143T>C (n.442-143T>C)
n.954-143T>C
c.163-1550T>C (n.163-1550T>C)
c.*390-143T>C (n.*390-143T>C)
c.370-143T>C (n.370-143T>C)
c.466-143T>C (n.466-143T>C)
c.445-143T>C (n.445-143T>C)
c.283-143T>C (n.283-143T>C)
n.640T>C
n.716-143T>C
n.1699-143T>C
n.386-143T>C
c.487-143T>C (n.487-143T>C)
c.681T>C (p.Cys227=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363550C>ACA2649787644TNNT2c.475-144G>T (n.475-144G>T)
c.460-144G>T (n.460-144G>T)
c.457-144G>T (n.457-144G>T)
c.490-144G>T (n.490-144G>T)
c.442-144G>T (n.442-144G>T)
n.954-144G>T
c.163-1551G>T (n.163-1551G>T)
c.*390-144G>T (n.*390-144G>T)
c.370-144G>T (n.370-144G>T)
c.466-144G>T (n.466-144G>T)
c.445-144G>T (n.445-144G>T)
c.283-144G>T (n.283-144G>T)
n.639G>T
n.716-144G>T
n.1699-144G>T
n.386-144G>T
c.487-144G>T (n.487-144G>T)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
gnomAD v4
1g.201363550C=CA1219711234TNNT2c.475-144G= (n.475-144G=)
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n.954-144G=
c.163-1551G= (n.163-1551G=)
c.*390-144G= (n.*390-144G=)
c.370-144G= (n.370-144G=)
c.466-144G= (n.466-144G=)
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n.716-144G=
n.1699-144G=
n.386-144G=
c.487-144G= (n.487-144G=)
c.680G= (p.Cys227=)
1g.201363550C>GCA35421783TNNT2c.475-144G>C (n.475-144G>C)
c.460-144G>C (n.460-144G>C)
c.457-144G>C (n.457-144G>C)
c.490-144G>C (n.490-144G>C)
c.442-144G>C (n.442-144G>C)
n.954-144G>C
c.163-1551G>C (n.163-1551G>C)
c.*390-144G>C (n.*390-144G>C)
c.370-144G>C (n.370-144G>C)
c.466-144G>C (n.466-144G>C)
c.445-144G>C (n.445-144G>C)
c.283-144G>C (n.283-144G>C)
n.639G>C
n.716-144G>C
n.1699-144G>C
n.386-144G>C
c.487-144G>C (n.487-144G>C)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363550C>TCA2649787645TNNT2c.475-144G>A (n.475-144G>A)
c.460-144G>A (n.460-144G>A)
c.457-144G>A (n.457-144G>A)
c.490-144G>A (n.490-144G>A)
c.442-144G>A (n.442-144G>A)
n.954-144G>A
c.163-1551G>A (n.163-1551G>A)
c.*390-144G>A (n.*390-144G>A)
c.370-144G>A (n.370-144G>A)
c.466-144G>A (n.466-144G>A)
c.445-144G>A (n.445-144G>A)
c.283-144G>A (n.283-144G>A)
n.639G>A
n.716-144G>A
n.1699-144G>A
n.386-144G>A
c.487-144G>A (n.487-144G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
gnomAD v4
1g.201363551A>TCA2649787646TNNT2c.475-145T>A (n.475-145T>A)
c.460-145T>A (n.460-145T>A)
c.457-145T>A (n.457-145T>A)
c.490-145T>A (n.490-145T>A)
c.442-145T>A (n.442-145T>A)
n.954-145T>A
c.163-1552T>A (n.163-1552T>A)
c.*390-145T>A (n.*390-145T>A)
c.370-145T>A (n.370-145T>A)
c.466-145T>A (n.466-145T>A)
c.445-145T>A (n.445-145T>A)
c.283-145T>A (n.283-145T>A)
n.638T>A
n.716-145T>A
n.1699-145T>A
n.386-145T>A
c.487-145T>A (n.487-145T>A)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
gnomAD v4
1g.201363552G>TCA2649787647TNNT2c.475-146C>A (n.475-146C>A)
c.460-146C>A (n.460-146C>A)
c.457-146C>A (n.457-146C>A)
c.490-146C>A (n.490-146C>A)
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n.954-146C>A
c.163-1553C>A (n.163-1553C>A)
c.*390-146C>A (n.*390-146C>A)
c.370-146C>A (n.370-146C>A)
c.466-146C>A (n.466-146C>A)
c.445-146C>A (n.445-146C>A)
c.283-146C>A (n.283-146C>A)
n.637C>A
n.716-146C>A
n.1699-146C>A
n.386-146C>A
c.487-146C>A (n.487-146C>A)
c.678C>A (p.His226Gln)
gnomAD v4

Number of alleles fetched