Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201363377_201363388delinsCTCCTCCTCCTCCA1144229077TNNT2c.493_504delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu165=)
c.478_489delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu160=)
c.475_486delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu159=)
c.508_519delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu170=)
c.460_471delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu154=)
n.972_983delinsGAGGAGGAGGAG
c.163-1389_163-1378delinsGAGGAGGAGGAG (n.163-1389_163-1378delinsGAGGAGGAGGAG)
c.*408_*419delinsGAGGAGGAGGAG (n.*408_*419delinsGAGGAGGAGGAG)
c.388_399delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu130=)
c.484_495delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu162=)
c.463_474delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu155=)
c.301_312delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu101=)
n.801_812delinsGAGGAGGAGGAG
n.734_745delinsGAGGAGGAGGAG
n.1717_1728delinsGAGGAGGAGGAG
n.404_415delinsGAGGAGGAGGAG
c.505_516delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu169=)
1g.201363386_201363388dupCA1219711165TNNT2c.502_504dup (p.Glu168_Asn169insGlu)
c.487_489dup (p.Glu163_Asn164insGlu)
c.484_486dup (p.Glu162_Asn163insGlu)
c.517_519dup (p.Glu173_Asn174insGlu)
c.469_471dup (p.Glu157_Asn158insGlu)
n.981_983dup
c.163-1380_163-1378dup (n.163-1380_163-1378dup)
c.*417_*419dup (n.*417_*419dup)
c.397_399dup (p.Glu133_Asn134insGlu)
c.493_495dup (p.Glu165_Asn166insGlu)
c.472_474dup (p.Glu158_Asn159insGlu)
c.310_312dup (p.Glu104_Asn105insGlu)
n.810_812dup
n.743_745dup
n.1726_1728dup
n.413_415dup
c.514_516dup (p.Glu172_Asn173insGlu)
 ClinVar dbSNP
1g.201363386_201363388delCA004651TNNT2c.502_504del (p.Glu168del)
c.487_489del (p.Glu163del)
c.484_486del (p.Glu162del)
c.517_519del (p.Glu173del)
c.469_471del (p.Glu157del)
n.981_983del
c.163-1380_163-1378del (n.163-1380_163-1378del)
c.*417_*419del (n.*417_*419del)
c.397_399del (p.Glu133del)
c.493_495del (p.Glu165del)
c.472_474del (p.Glu158del)
c.310_312del (p.Glu104del)
n.810_812del
n.743_745del
n.1726_1728del
n.413_415del
c.514_516del (p.Glu172del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201363386C>ACA344204582TNNT2c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
n.974G>T
c.163-1387G>T (n.163-1387G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.803G>T
n.736G>T
n.1719G>T
n.406G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
1g.201363386C>GCA344204585TNNT2c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
n.974G>C
c.163-1387G>C (n.163-1387G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.803G>C
n.736G>C
n.1719G>C
n.406G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
1g.201363386C>TCA422531910TNNT2c.495G>A (p.Glu165=)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.462G>A (p.Glu154=)
n.974G>A
c.163-1387G>A (n.163-1387G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.803G>A
n.736G>A
n.1719G>A
n.406G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.201363387T>ACA344204587TNNT2c.494A>T (p.Glu165Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
n.973A>T
c.163-1388A>T (n.163-1388A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.802A>T
n.735A>T
n.1718A>T
n.405A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
1g.201363387T>CCA344204589TNNT2c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
n.973A>G
c.163-1388A>G (n.163-1388A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.802A>G
n.735A>G
n.1718A>G
n.405A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
1g.201363387T>GCA344204591TNNT2c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
n.973A>C
c.163-1388A>C (n.163-1388A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.802A>C
n.735A>C
n.1718A>C
n.405A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
1g.201363388C>ACA344204597TNNT2c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
n.972G>T
c.163-1389G>T (n.163-1389G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.801G>T
n.734G>T
n.1717G>T
n.404G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
1g.201363388C>GCA344204596TNNT2c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
n.972G>C
c.163-1389G>C (n.163-1389G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.801G>C
n.734G>C
n.1717G>C
n.404G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
1g.201363388C>TCA344204594TNNT2c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
n.972G>A
c.163-1389G>A (n.163-1389G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.801G>A
n.734G>A
n.1717G>A
n.404G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
1g.201363389T>ACA422531928TNNT2c.492A>T (p.Arg164=)
c.477A>T (p.Arg159=)
c.474A>T (p.Arg158=)
c.507A>T (p.Arg169=)
c.459A>T (p.Arg153=)
n.971A>T
c.163-1390A>T (n.163-1390A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.387A>T (p.Arg129=)
c.483A>T (p.Arg161=)
c.462A>T (p.Arg154=)
c.300A>T (p.Arg100=)
n.800A>T
n.733A>T
n.1716A>T
n.403A>T
c.504A>T (p.Arg168=)
 dbSNP
1g.201363389T>CCA422531931TNNT2c.492A>G (p.Arg164=)
c.477A>G (p.Arg159=)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.507A>G (p.Arg169=)
c.459A>G (p.Arg153=)
n.971A>G
c.163-1390A>G (n.163-1390A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.387A>G (p.Arg129=)
c.483A>G (p.Arg161=)
c.462A>G (p.Arg154=)
c.300A>G (p.Arg100=)
n.800A>G
n.733A>G
n.1716A>G
n.403A>G
c.504A>G (p.Arg168=)
 ClinVar
1g.201363389T>GCA422531930TNNT2c.492A>C (p.Arg164=)
c.477A>C (p.Arg159=)
c.474A>C (p.Arg158=)
c.507A>C (p.Arg169=)
c.459A>C (p.Arg153=)
n.971A>C
c.163-1390A>C (n.163-1390A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.387A>C (p.Arg129=)
c.483A>C (p.Arg161=)
c.462A>C (p.Arg154=)
c.300A>C (p.Arg100=)
n.800A>C
n.733A>C
n.1716A>C
n.403A>C
c.504A>C (p.Arg168=)
1g.201363389T=CA1219711170TNNT2c.492A= (p.Arg164=)
c.477A= (p.Arg159=)
c.474A= (p.Arg158=)
c.507A= (p.Arg169=)
c.459A= (p.Arg153=)
n.971A=
c.163-1390A= (n.163-1390A=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.387A= (p.Arg129=)
c.483A= (p.Arg161=)
c.462A= (p.Arg154=)
c.300A= (p.Arg100=)
n.800A=
n.733A=
n.1716A=
n.403A=
c.504A= (p.Arg168=)
1g.201363390C>ACA344204600TNNT2c.491G>T (p.Arg164Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.970G>T
c.163-1391G>T (n.163-1391G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.799G>T
n.732G>T
n.1715G>T
n.402G>T
c.503G>T (p.Arg168Leu)
1g.201363390C=CA1140615883TNNT2c.491G= (p.Arg164=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.458G= (p.Arg153=)
n.970G=
c.163-1391G= (n.163-1391G=)
c.*406G= (n.*406G=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.482G= (p.Arg161=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.799G=
n.732G=
n.1715G=
n.402G=
c.503G= (p.Arg168=)
1g.201363390C>GCA344204610TNNT2c.491G>C (p.Arg164Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.970G>C
c.163-1391G>C (n.163-1391G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.799G>C
n.732G>C
n.1715G>C
n.402G>C
c.503G>C (p.Arg168Pro)
1g.201363390C>TCA004638TNNT2c.491G>A (p.Arg164Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.970G>A
c.163-1391G>A (n.163-1391G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.799G>A
n.732G>A
n.1715G>A
n.402G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201363391G>ACA004632TNNT2c.490C>T (p.Arg164Ter)
c.475C>T (p.Arg159Ter)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
c.505C>T (p.Arg169Ter)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
n.969C>T
c.163-1392C>T (n.163-1392C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
c.481C>T (p.Arg161Ter)
c.460C>T (p.Arg154Ter)
c.298C>T (p.Arg100Ter)
n.798C>T
n.731C>T
n.1714C>T
n.401C>T
c.502C>T (p.Arg168Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363391G>CCA344204620TNNT2c.490C>G (p.Arg164Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.969C>G
c.163-1392C>G (n.163-1392C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.798C>G
n.731C>G
n.1714C>G
n.401C>G
c.502C>G (p.Arg168Gly)
 ClinVar
1g.201363391G=CA1144229078TNNT2c.490C= (p.Arg164=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.457C= (p.Arg153=)
n.969C=
c.163-1392C= (n.163-1392C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.481C= (p.Arg161=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.798C=
n.731C=
n.1714C=
n.401C=
c.502C= (p.Arg168=)
1g.201363391G>TCA077282TNNT2c.490C>A (p.Arg164=)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.505C>A (p.Arg169=)
c.457C>A (p.Arg153=)
n.969C>A
c.163-1392C>A (n.163-1392C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
c.481C>A (p.Arg161=)
c.460C>A (p.Arg154=)
c.298C>A (p.Arg100=)
n.798C>A
n.731C>A
n.1714C>A
n.401C>A
c.502C>A (p.Arg168=)
 dbSNP
1g.201363392T>ACA422531943TNNT2c.489A>T (p.Arg163=)
c.474A>T (p.Arg158=)
c.471A>T (p.Arg157=)
c.504A>T (p.Arg168=)
c.456A>T (p.Arg152=)
n.968A>T
c.163-1393A>T (n.163-1393A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.480A>T (p.Arg160=)
c.459A>T (p.Arg153=)
c.297A>T (p.Arg99=)
n.797A>T
n.730A>T
n.1713A>T
n.400A>T
c.501A>T (p.Arg167=)
1g.201363392T>CCA422531948TNNT2c.489A>G (p.Arg163=)
c.474A>G (p.Arg158=)
c.471A>G (p.Arg157=)
c.504A>G (p.Arg168=)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.968A>G
c.163-1393A>G (n.163-1393A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.297A>G (p.Arg99=)
n.797A>G
n.730A>G
n.1713A>G
n.400A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
 dbSNP
1g.201363392T>GCA422531945TNNT2c.489A>C (p.Arg163=)
c.474A>C (p.Arg158=)
c.471A>C (p.Arg157=)
c.504A>C (p.Arg168=)
c.456A>C (p.Arg152=)
n.968A>C
c.163-1393A>C (n.163-1393A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.384A>C (p.Arg128=)
c.480A>C (p.Arg160=)
c.459A>C (p.Arg153=)
c.297A>C (p.Arg99=)
n.797A>C
n.730A>C
n.1713A>C
n.400A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
1g.201363392T=CA1219711171TNNT2c.489A= (p.Arg163=)
c.474A= (p.Arg158=)
c.471A= (p.Arg157=)
c.504A= (p.Arg168=)
c.456A= (p.Arg152=)
n.968A=
c.163-1393A= (n.163-1393A=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.384A= (p.Arg128=)
c.480A= (p.Arg160=)
c.459A= (p.Arg153=)
c.297A= (p.Arg99=)
n.797A=
n.730A=
n.1713A=
n.400A=
c.501A= (p.Arg167=)
1g.201363393C>ACA344204623TNNT2c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.967G>T
c.163-1394G>T (n.163-1394G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.479G>T (p.Arg160Leu)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
n.796G>T
n.729G>T
n.1712G>T
n.399G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
 COSMIC
1g.201363393C=CA1144229079TNNT2c.488G= (p.Arg163=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.470G= (p.Arg157=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.967G=
c.163-1394G= (n.163-1394G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.479G= (p.Arg160=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.296G= (p.Arg99=)
n.796G=
n.729G=
n.1712G=
n.399G=
c.500G= (p.Arg167=)
1g.201363393C>GCA344204625TNNT2c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.967G>C
c.163-1394G>C (n.163-1394G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.479G>C (p.Arg160Pro)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
n.796G>C
n.729G>C
n.1712G>C
n.399G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363393C>TCA004625TNNT2c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.967G>A
c.163-1394G>A (n.163-1394G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.479G>A (p.Arg160Gln)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
n.796G>A
n.729G>A
n.1712G>A
n.399G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363394G>ACA089029TNNT2c.487C>T (p.Arg163Ter)
c.472C>T (p.Arg158Ter)
c.469C>T (p.Arg157Ter)
c.502C>T (p.Arg168Ter)
c.454C>T (p.Arg152Ter)
n.966C>T
c.163-1395C>T (n.163-1395C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.478C>T (p.Arg160Ter)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
c.295C>T (p.Arg99Ter)
n.795C>T
n.728C>T
n.1711C>T
n.398C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201363394G>CCA004619TNNT2c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.966C>G
c.163-1395C>G (n.163-1395C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.478C>G (p.Arg160Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
n.795C>G
n.728C>G
n.1711C>G
n.398C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.201363394G=CA1148224910TNNT2c.487C= (p.Arg163=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.966C=
c.163-1395C= (n.163-1395C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.478C= (p.Arg160=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.295C= (p.Arg99=)
n.795C=
n.728C=
n.1711C=
n.398C=
c.499C= (p.Arg167=)
1g.201363394G>TCA422531953TNNT2c.487C>A (p.Arg163=)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.469C>A (p.Arg157=)
c.502C>A (p.Arg168=)
c.454C>A (p.Arg152=)
n.966C>A
c.163-1395C>A (n.163-1395C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.478C>A (p.Arg160=)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.295C>A (p.Arg99=)
n.795C>A
n.728C>A
n.1711C>A
n.398C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201363395A=CA1219711172TNNT2c.486T= (p.Ala162=)
c.471T= (p.Ala157=)
c.468T= (p.Ala156=)
c.501T= (p.Ala167=)
c.453T= (p.Ala151=)
n.965T=
c.163-1396T= (n.163-1396T=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.381T= (p.Ala127=)
c.477T= (p.Ala159=)
c.456T= (p.Ala152=)
c.294T= (p.Ala98=)
n.794T=
n.727T=
n.1710T=
n.397T=
c.498T= (p.Ala166=)
1g.201363395A>CCA422531962TNNT2c.486T>G (p.Ala162=)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.468T>G (p.Ala156=)
c.501T>G (p.Ala167=)
c.453T>G (p.Ala151=)
n.965T>G
c.163-1396T>G (n.163-1396T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.456T>G (p.Ala152=)
c.294T>G (p.Ala98=)
n.794T>G
n.727T>G
n.1710T>G
n.397T>G
c.498T>G (p.Ala166=)
1g.201363395A>GCA422531959TNNT2c.486T>C (p.Ala162=)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.468T>C (p.Ala156=)
c.501T>C (p.Ala167=)
c.453T>C (p.Ala151=)
n.965T>C
c.163-1396T>C (n.163-1396T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.456T>C (p.Ala152=)
c.294T>C (p.Ala98=)
n.794T>C
n.727T>C
n.1710T>C
n.397T>C
c.498T>C (p.Ala166=)
 dbSNP
1g.201363395A>TCA422531960TNNT2c.486T>A (p.Ala162=)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.468T>A (p.Ala156=)
c.501T>A (p.Ala167=)
c.453T>A (p.Ala151=)
n.965T>A
c.163-1396T>A (n.163-1396T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.456T>A (p.Ala152=)
c.294T>A (p.Ala98=)
n.794T>A
n.727T>A
n.1710T>A
n.397T>A
c.498T>A (p.Ala166=)
1g.201363396G>ACA344204642TNNT2c.485C>T (p.Ala162Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.452C>T (p.Ala151Val)
n.964C>T
c.163-1397C>T (n.163-1397C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.793C>T
n.726C>T
n.1709C>T
n.396C>T
c.497C>T (p.Ala166Val)
1g.201363396G>CCA35420310TNNT2c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
n.964C>G
c.163-1397C>G (n.163-1397C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.793C>G
n.726C>G
n.1709C>G
n.396C>G
c.497C>G (p.Ala166Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201363396G=CA1219711173TNNT2c.485C= (p.Ala162=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.467C= (p.Ala156=)
c.500C= (p.Ala167=)
c.452C= (p.Ala151=)
n.964C=
c.163-1397C= (n.163-1397C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.380C= (p.Ala127=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.455C= (p.Ala152=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.793C=
n.726C=
n.1709C=
n.396C=
c.497C= (p.Ala166=)
1g.201363396G>TCA344204644TNNT2c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
n.964C>A
c.163-1397C>A (n.163-1397C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.793C>A
n.726C>A
n.1709C>A
n.396C>A
c.497C>A (p.Ala166Asp)
1g.201363397C>ACA344204646TNNT2c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
n.963G>T
c.163-1398G>T (n.163-1398G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.792G>T
n.725G>T
n.1708G>T
n.395G>T
c.496G>T (p.Ala166Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.201363397C=CA1219711174TNNT2c.484G= (p.Ala162=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.466G= (p.Ala156=)
c.499G= (p.Ala167=)
c.451G= (p.Ala151=)
n.963G=
c.163-1398G= (n.163-1398G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.379G= (p.Ala127=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.792G=
n.725G=
n.1708G=
n.395G=
c.496G= (p.Ala166=)
1g.201363397C>GCA344204648TNNT2c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
n.963G>C
c.163-1398G>C (n.163-1398G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.792G>C
n.725G>C
n.1708G>C
n.395G>C
c.496G>C (p.Ala166Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.201363397C>TCA344204650TNNT2c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
n.963G>A
c.163-1398G>A (n.163-1398G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.792G>A
n.725G>A
n.1708G>A
n.395G>A
c.496G>A (p.Ala166Thr)
1g.201363398C>ACA344204659TNNT2c.483G>T (p.Arg161Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.498G>T (p.Arg166Ser)
c.450G>T (p.Arg150Ser)
n.962G>T
c.163-1399G>T (n.163-1399G>T)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.453G>T (p.Arg151Ser)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
n.791G>T
n.724G>T
n.1707G>T
n.394G>T
c.495G>T (p.Arg165Ser)
 ClinVar
1g.201363398C=CA1219711175TNNT2c.483G= (p.Arg161=)
c.468G= (p.Arg156=)
c.465G= (p.Arg155=)
c.498G= (p.Arg166=)
c.450G= (p.Arg150=)
n.962G=
c.163-1399G= (n.163-1399G=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.378G= (p.Arg126=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.453G= (p.Arg151=)
c.291G= (p.Arg97=)
n.791G=
n.724G=
n.1707G=
n.394G=
c.495G= (p.Arg165=)
1g.201363398C>GCA344204658TNNT2c.483G>C (p.Arg161Ser)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.498G>C (p.Arg166Ser)
c.450G>C (p.Arg150Ser)
n.962G>C
c.163-1399G>C (n.163-1399G>C)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.453G>C (p.Arg151Ser)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
n.791G>C
n.724G>C
n.1707G>C
n.394G>C
c.495G>C (p.Arg165Ser)
1g.201363398C>TCA35420314TNNT2c.483G>A (p.Arg161=)
c.468G>A (p.Arg156=)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.962G>A
c.163-1399G>A (n.163-1399G>A)
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.453G>A (p.Arg151=)
c.291G>A (p.Arg97=)
n.791G>A
n.724G>A
n.1707G>A
n.394G>A
c.495G>A (p.Arg165=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363399C>ACA344204662TNNT2c.482G>T (p.Arg161Met)
c.467G>T (p.Arg156Met)
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.497G>T (p.Arg166Met)
c.449G>T (p.Arg150Met)
n.961G>T
c.163-1400G>T (n.163-1400G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.377G>T (p.Arg126Met)
c.473G>T (p.Arg158Met)
c.452G>T (p.Arg151Met)
c.290G>T (p.Arg97Met)
n.790G>T
n.723G>T
n.1706G>T
n.393G>T
c.494G>T (p.Arg165Met)
1g.201363399C=CA1219711176TNNT2c.482G= (p.Arg161=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.961G=
c.163-1400G= (n.163-1400G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.452G= (p.Arg151=)
c.290G= (p.Arg97=)
n.790G=
n.723G=
n.1706G=
n.393G=
c.494G= (p.Arg165=)
1g.201363399C>GCA344204664TNNT2c.482G>C (p.Arg161Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.961G>C
c.163-1400G>C (n.163-1400G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
n.790G>C
n.723G>C
n.1706G>C
n.393G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
1g.201363399C>TCA088612TNNT2c.482G>A (p.Arg161Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.961G>A
c.163-1400G>A (n.163-1400G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
n.790G>A
n.723G>A
n.1706G>A
n.393G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363399_201363400insCAGGAACCAGGAAGAGGAGCA090426TNNT2c.481_482insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg161ThrfsTer20)
c.466_467insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg156ThrfsTer20)
c.463_464insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg155ThrfsTer20)
c.496_497insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg166ThrfsTer20)
c.448_449insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg150ThrfsTer20)
n.960_961insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
c.163-1401_163-1400insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.163-1401_163-1400insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.*396_*397insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*396_*397insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG)
c.376_377insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg126ThrfsTer20)
c.472_473insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg158ThrfsTer20)
c.451_452insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg151ThrfsTer20)
c.289_290insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg97ThrfsTer20)
n.789_790insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.722_723insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.1705_1706insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
n.392_393insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG
c.493_494insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg165ThrfsTer20)
1g.201363400T>ACA344204669TNNT2c.481A>T (p.Arg161Trp)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.496A>T (p.Arg166Trp)
c.448A>T (p.Arg150Trp)
n.960A>T
c.163-1401A>T (n.163-1401A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.451A>T (p.Arg151Trp)
c.289A>T (p.Arg97Trp)
n.789A>T
n.722A>T
n.1705A>T
n.392A>T
c.493A>T (p.Arg165Trp)
1g.201363400T>CCA089899TNNT2c.481A>G (p.Arg161Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.960A>G
c.163-1401A>G (n.163-1401A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
n.789A>G
n.722A>G
n.1705A>G
n.392A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.201363400T>GCA422531977TNNT2c.481A>C (p.Arg161=)
c.466A>C (p.Arg156=)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.448A>C (p.Arg150=)
n.960A>C
c.163-1401A>C (n.163-1401A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.451A>C (p.Arg151=)
c.289A>C (p.Arg97=)
n.789A>C
n.722A>C
n.1705A>C
n.392A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
1g.201363401C>ACA344204671TNNT2c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.959G>T
c.163-1402G>T (n.163-1402G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.788G>T
n.721G>T
n.1704G>T
n.391G>T
c.492G>T (p.Glu164Asp)
1g.201363401C=CA1219711177TNNT2c.480G= (p.Glu160=)
c.465G= (p.Glu155=)
c.462G= (p.Glu154=)
c.495G= (p.Glu165=)
c.447G= (p.Glu149=)
n.959G=
c.163-1402G= (n.163-1402G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.375G= (p.Glu125=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.450G= (p.Glu150=)
c.288G= (p.Glu96=)
n.788G=
n.721G=
n.1704G=
n.391G=
c.492G= (p.Glu164=)
1g.201363401C>GCA344204673TNNT2c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.959G>C
c.163-1402G>C (n.163-1402G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.788G>C
n.721G>C
n.1704G>C
n.391G>C
c.492G>C (p.Glu164Asp)
1g.201363401C>TCA090427TNNT2c.480G>A (p.Glu160=)
c.465G>A (p.Glu155=)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.495G>A (p.Glu165=)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.959G>A
c.163-1402G>A (n.163-1402G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.450G>A (p.Glu150=)
c.288G>A (p.Glu96=)
n.788G>A
n.721G>A
n.1704G>A
n.391G>A
c.492G>A (p.Glu164=)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201363402T>ACA344204676TNNT2c.479A>T (p.Glu160Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.958A>T
c.163-1403A>T (n.163-1403A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
n.787A>T
n.720A>T
n.1703A>T
n.390A>T
c.491A>T (p.Glu164Val)
1g.201363402T>CCA088611TNNT2c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.958A>G
c.163-1403A>G (n.163-1403A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
n.787A>G
n.720A>G
n.1703A>G
n.390A>G
c.491A>G (p.Glu164Gly)
1g.201363402T>GCA344204679TNNT2c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.958A>C
c.163-1403A>C (n.163-1403A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.787A>C
n.720A>C
n.1703A>C
n.390A>C
c.491A>C (p.Glu164Ala)
1g.201363403C>ACA344204683TNNT2c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.957G>T
c.163-1404G>T (n.163-1404G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.786G>T
n.719G>T
n.1702G>T
n.389G>T
c.490G>T (p.Glu164Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.201363403C=CA1219711178TNNT2c.478G= (p.Glu160=)
c.463G= (p.Glu155=)
c.460G= (p.Glu154=)
c.493G= (p.Glu165=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.957G=
c.163-1404G= (n.163-1404G=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.469G= (p.Glu157=)
c.448G= (p.Glu150=)
c.286G= (p.Glu96=)
n.786G=
n.719G=
n.1702G=
n.389G=
c.490G= (p.Glu164=)
1g.201363403C>GCA344204687TNNT2c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.957G>C
c.163-1404G>C (n.163-1404G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
n.786G>C
n.719G>C
n.1702G>C
n.389G>C
c.490G>C (p.Glu164Gln)
 dbSNP
1g.201363403C>TCA344204690TNNT2c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.957G>A
c.163-1404G>A (n.163-1404G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.786G>A
n.719G>A
n.1702G>A
n.389G>A
c.490G>A (p.Glu164Lys)
 dbSNP
1g.201363404T>ACA344204695TNNT2c.477A>T (p.Glu159Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.459A>T (p.Glu153Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.444A>T (p.Glu148Asp)
n.956A>T
c.163-1405A>T (n.163-1405A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.447A>T (p.Glu149Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
n.785A>T
n.718A>T
n.1701A>T
n.388A>T
c.489A>T (p.Glu163Asp)
1g.201363404T>CCA422531991TNNT2c.477A>G (p.Glu159=)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.459A>G (p.Glu153=)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.444A>G (p.Glu148=)
n.956A>G
c.163-1405A>G (n.163-1405A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.468A>G (p.Glu156=)
c.447A>G (p.Glu149=)
c.285A>G (p.Glu95=)
n.785A>G
n.718A>G
n.1701A>G
n.388A>G
c.489A>G (p.Glu163=)
 dbSNP
1g.201363404T>GCA344204693TNNT2c.477A>C (p.Glu159Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.459A>C (p.Glu153Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.444A>C (p.Glu148Asp)
n.956A>C
c.163-1405A>C (n.163-1405A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.447A>C (p.Glu149Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.785A>C
n.718A>C
n.1701A>C
n.388A>C
c.489A>C (p.Glu163Asp)
1g.201363404T=CA1219711179TNNT2c.477A= (p.Glu159=)
c.462A= (p.Glu154=)
c.459A= (p.Glu153=)
c.492A= (p.Glu164=)
c.444A= (p.Glu148=)
n.956A=
c.163-1405A= (n.163-1405A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.372A= (p.Glu124=)
c.468A= (p.Glu156=)
c.447A= (p.Glu149=)
c.285A= (p.Glu95=)
n.785A=
n.718A=
n.1701A=
n.388A=
c.489A= (p.Glu163=)
1g.201363405T>ACA344204698TNNT2c.476A>T (p.Glu159Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.443A>T (p.Glu148Val)
n.955A>T
c.163-1406A>T (n.163-1406A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.784A>T
n.717A>T
n.1700A>T
n.387A>T
c.488A>T (p.Glu163Val)
1g.201363405T>CCA344204700TNNT2c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
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n.955A>G
c.163-1406A>G (n.163-1406A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.784A>G
n.717A>G
n.1700A>G
n.387A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
1g.201363405T>GCA344204703TNNT2c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.443A>C (p.Glu148Ala)
n.955A>C
c.163-1406A>C (n.163-1406A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.784A>C
n.717A>C
n.1700A>C
n.387A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
1g.201363406C>ACA344204706TNNT2c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
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n.954G>T
c.163-1407G>T (n.163-1407G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
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c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.783G>T
n.716G>T
n.1699G>T
n.386G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
1g.201363406C>GCA344204708TNNT2c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.490G>C (p.Glu164Gln)
c.442G>C (p.Glu148Gln)
n.954G>C
c.163-1407G>C (n.163-1407G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.783G>C
n.716G>C
n.1699G>C
n.386G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
1g.201363406C>TCA344204710TNNT2c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.490G>A (p.Glu164Lys)
c.442G>A (p.Glu148Lys)
n.954G>A
c.163-1407G>A (n.163-1407G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.783G>A
n.716G>A
n.1699G>A
n.386G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
1g.201363406_201363407insAGCCAGGCGGTTCTGCCGCTCCTTCTCCCGCTCATTCCGGATGCGCTGCTGCTCGGCCCGCTCTGCCCGACGTCTCTCGATCCTGTCTTTGAGAGAAACGAGCTCCTCA2747343767TNNT2c.475-1_475insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.475-1_475insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.460-1_460insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.460-1_460insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.457-1_457insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.457-1_457insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.490-1_490insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.490-1_490insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.442-1_442insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.442-1_442insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
n.954-1_954insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT
c.163-1408_163-1407insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.163-1408_163-1407insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.*390-1_*390insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.*390-1_*390insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.370-1_370insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.370-1_370insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.466-1_466insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.466-1_466insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.445-1_445insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.445-1_445insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
c.283-1_283insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.283-1_283insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
n.782_783insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT
n.716-1_716insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT
n.1699-1_1699insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT
n.386-1_386insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT
c.487-1_487insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.487-1_487insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT)
1g.201363407C>ACA35420337TNNT2c.475-1G>T (n.475-1G>T)
c.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
n.954-1G>T
c.163-1408G>T (n.163-1408G>T)
c.*390-1G>T (n.*390-1G>T)
c.370-1G>T (n.370-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
n.782G>T
n.716-1G>T
n.1699-1G>T
n.386-1G>T
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
 dbSNP
1g.201363407C=CA1141198238TNNT2c.475-1G= (n.475-1G=)
c.460-1G= (n.460-1G=)
c.457-1G= (n.457-1G=)
c.490-1G= (n.490-1G=)
c.442-1G= (n.442-1G=)
n.954-1G=
c.163-1408G= (n.163-1408G=)
c.*390-1G= (n.*390-1G=)
c.370-1G= (n.370-1G=)
c.466-1G= (n.466-1G=)
c.445-1G= (n.445-1G=)
c.283-1G= (n.283-1G=)
n.782G=
n.716-1G=
n.1699-1G=
n.386-1G=
c.487-1G= (n.487-1G=)
1g.201363407C>GCA004605TNNT2c.475-1G>C (n.475-1G>C)
c.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
n.954-1G>C
c.163-1408G>C (n.163-1408G>C)
c.*390-1G>C (n.*390-1G>C)
c.370-1G>C (n.370-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
n.782G>C
n.716-1G>C
n.1699-1G>C
n.386-1G>C
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363407C>TCA344204717TNNT2c.475-1G>A (n.475-1G>A)
c.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
n.954-1G>A
c.163-1408G>A (n.163-1408G>A)
c.*390-1G>A (n.*390-1G>A)
c.370-1G>A (n.370-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
n.782G>A
n.716-1G>A
n.1699-1G>A
n.386-1G>A
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
1g.201363408T>ACA35420348TNNT2c.475-2A>T (n.475-2A>T)
c.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.457-2A>T (n.457-2A>T)
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
n.954-2A>T
c.163-1409A>T (n.163-1409A>T)
c.*390-2A>T (n.*390-2A>T)
c.370-2A>T (n.370-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
n.781A>T
n.716-2A>T
n.1699-2A>T
n.386-2A>T
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
 dbSNP
1g.201363408T>CCA344204721TNNT2c.475-2A>G (n.475-2A>G)
c.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
n.954-2A>G
c.163-1409A>G (n.163-1409A>G)
c.*390-2A>G (n.*390-2A>G)
c.370-2A>G (n.370-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
n.781A>G
n.716-2A>G
n.1699-2A>G
n.386-2A>G
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
1g.201363408T>GCA35420342TNNT2c.475-2A>C (n.475-2A>C)
c.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
n.954-2A>C
c.163-1409A>C (n.163-1409A>C)
c.*390-2A>C (n.*390-2A>C)
c.370-2A>C (n.370-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
n.781A>C
n.716-2A>C
n.1699-2A>C
n.386-2A>C
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
 dbSNP
1g.201363408T=CA1141232605TNNT2c.475-2A= (n.475-2A=)
c.460-2A= (n.460-2A=)
c.457-2A= (n.457-2A=)
c.490-2A= (n.490-2A=)
c.442-2A= (n.442-2A=)
n.954-2A=
c.163-1409A= (n.163-1409A=)
c.*390-2A= (n.*390-2A=)
c.370-2A= (n.370-2A=)
c.466-2A= (n.466-2A=)
c.445-2A= (n.445-2A=)
c.283-2A= (n.283-2A=)
n.781A=
n.716-2A=
n.1699-2A=
n.386-2A=
c.487-2A= (n.487-2A=)
1g.201363409G>CCA730122460TNNT2c.475-3C>G (n.475-3C>G)
c.460-3C>G (n.460-3C>G)
c.457-3C>G (n.457-3C>G)
c.490-3C>G (n.490-3C>G)
c.442-3C>G (n.442-3C>G)
n.954-3C>G
c.163-1410C>G (n.163-1410C>G)
c.*390-3C>G (n.*390-3C>G)
c.370-3C>G (n.370-3C>G)
c.466-3C>G (n.466-3C>G)
c.445-3C>G (n.445-3C>G)
c.283-3C>G (n.283-3C>G)
n.780C>G
n.716-3C>G
n.1699-3C>G
n.386-3C>G
c.487-3C>G (n.487-3C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201363409G=CA1219711180TNNT2c.475-3C= (n.475-3C=)
c.460-3C= (n.460-3C=)
c.457-3C= (n.457-3C=)
c.490-3C= (n.490-3C=)
c.442-3C= (n.442-3C=)
n.954-3C=
c.163-1410C= (n.163-1410C=)
c.*390-3C= (n.*390-3C=)
c.370-3C= (n.370-3C=)
c.466-3C= (n.466-3C=)
c.445-3C= (n.445-3C=)
c.283-3C= (n.283-3C=)
n.780C=
n.716-3C=
n.1699-3C=
n.386-3C=
c.487-3C= (n.487-3C=)
1g.201363411T>ACA089028TNNT2c.475-5A>T (n.475-5A>T)
c.460-5A>T (n.460-5A>T)
c.457-5A>T (n.457-5A>T)
c.490-5A>T (n.490-5A>T)
c.442-5A>T (n.442-5A>T)
n.954-5A>T
c.163-1412A>T (n.163-1412A>T)
c.*390-5A>T (n.*390-5A>T)
c.370-5A>T (n.370-5A>T)
c.466-5A>T (n.466-5A>T)
c.445-5A>T (n.445-5A>T)
c.283-5A>T (n.283-5A>T)
n.778A>T
n.716-5A>T
n.1699-5A>T
n.386-5A>T
c.487-5A>T (n.487-5A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363411T=CA1148417413TNNT2c.475-5A= (n.475-5A=)
c.460-5A= (n.460-5A=)
c.457-5A= (n.457-5A=)
c.490-5A= (n.490-5A=)
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n.954-5A=
c.163-1412A= (n.163-1412A=)
c.*390-5A= (n.*390-5A=)
c.370-5A= (n.370-5A=)
c.466-5A= (n.466-5A=)
c.445-5A= (n.445-5A=)
c.283-5A= (n.283-5A=)
n.778A=
n.716-5A=
n.1699-5A=
n.386-5A=
c.487-5A= (n.487-5A=)
1g.201363415C>TCA2649787492TNNT2c.475-9G>A (n.475-9G>A)
c.460-9G>A (n.460-9G>A)
c.457-9G>A (n.457-9G>A)
c.490-9G>A (n.490-9G>A)
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c.370-9G>A (n.370-9G>A)
c.466-9G>A (n.466-9G>A)
c.445-9G>A (n.445-9G>A)
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n.1699-9G>A
n.386-9G>A
c.487-9G>A (n.487-9G>A)
 gnomAD v4
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n.954-10T>C
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c.487-10T>C (n.487-10T>C)
 ClinVar dbSNP
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n.954-11C>T
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c.370-11C>T (n.370-11C>T)
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n.772C>T
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n.386-11C>T
c.487-11C>T (n.487-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.954-12G>C
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n.1699-12G>C
n.386-12G>C
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1g.201363418C>TCA2649787493TNNT2c.475-12G>A (n.475-12G>A)
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n.954-12G>A
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 gnomAD v4
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1g.201363419A>GCA088621TNNT2c.475-13T>C (n.475-13T>C)
c.460-13T>C (n.460-13T>C)
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n.954-13T>C
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n.770T>C
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n.1699-13T>C
n.386-13T>C
c.487-13T>C (n.487-13T>C)
1g.201363419A>TCA089020TNNT2c.475-13T>A (n.475-13T>A)
c.460-13T>A (n.460-13T>A)
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n.954-13T>A
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c.370-13T>A (n.370-13T>A)
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c.487-13T>A (n.487-13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363420G>CCA1219711184TNNT2c.475-14C>G (n.475-14C>G)
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n.386-14C>G
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 ClinVar dbSNP
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1g.201363421G>ACA2649787495TNNT2c.475-15C>T (n.475-15C>T)
c.460-15C>T (n.460-15C>T)
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n.954-15C>T
c.163-1422C>T (n.163-1422C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.954-16C>T
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n.386-16C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363422G=CA1219711185TNNT2c.475-16C= (n.475-16C=)
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1g.201363423delCA2747343769TNNT2c.475-17del (n.475-17del)
c.460-17del (n.460-17del)
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n.954-17del
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n.766del
n.716-17del
n.1699-17del
n.386-17del
c.487-17del (n.487-17del)
1g.201363424G>ACA528091943TNNT2c.475-18C>T (n.475-18C>T)
c.460-18C>T (n.460-18C>T)
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n.954-18C>T
c.163-1425C>T (n.163-1425C>T)
c.*390-18C>T (n.*390-18C>T)
c.370-18C>T (n.370-18C>T)
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c.283-18C>T (n.283-18C>T)
n.765C>T
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c.487-18C>T (n.487-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363424G=CA1219711186TNNT2c.475-18C= (n.475-18C=)
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n.386-18C=
c.487-18C= (n.487-18C=)
1g.201363424G>TCA2649787496TNNT2c.475-18C>A (n.475-18C>A)
c.460-18C>A (n.460-18C>A)
c.457-18C>A (n.457-18C>A)
c.490-18C>A (n.490-18C>A)
c.442-18C>A (n.442-18C>A)
n.954-18C>A
c.163-1425C>A (n.163-1425C>A)
c.*390-18C>A (n.*390-18C>A)
c.370-18C>A (n.370-18C>A)
c.466-18C>A (n.466-18C>A)
c.445-18C>A (n.445-18C>A)
c.283-18C>A (n.283-18C>A)
n.765C>A
n.716-18C>A
n.1699-18C>A
n.386-18C>A
c.487-18C>A (n.487-18C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.954-23T>C
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c.370-23T>C (n.370-23T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.283-24T>A (n.283-24T>A)
n.759T>A
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 gnomAD v4
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n.954-25T>C
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n.758T>C
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c.487-25T>C (n.487-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363432G>TCA090435TNNT2c.475-26C>A (n.475-26C>A)
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c.*390-26C>A (n.*390-26C>A)
c.370-26C>A (n.370-26C>A)
c.466-26C>A (n.466-26C>A)
c.445-26C>A (n.445-26C>A)
c.283-26C>A (n.283-26C>A)
n.757C>A
n.716-26C>A
n.1699-26C>A
n.386-26C>A
c.487-26C>A (n.487-26C>A)
1g.201363433C>ACA2649787510TNNT2c.475-27G>T (n.475-27G>T)
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n.954-27G>T
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c.*390-27G>T (n.*390-27G>T)
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c.466-27G>T (n.466-27G>T)
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c.283-27G>T (n.283-27G>T)
n.756G>T
n.716-27G>T
n.1699-27G>T
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c.487-27G>T (n.487-27G>T)
 gnomAD v4
1g.201363433C>TCA2649787508TNNT2c.475-27G>A (n.475-27G>A)
c.460-27G>A (n.460-27G>A)
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n.954-27G>A
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c.*390-27G>A (n.*390-27G>A)
c.370-27G>A (n.370-27G>A)
c.466-27G>A (n.466-27G>A)
c.445-27G>A (n.445-27G>A)
c.283-27G>A (n.283-27G>A)
n.756G>A
n.716-27G>A
n.1699-27G>A
n.386-27G>A
c.487-27G>A (n.487-27G>A)
 gnomAD v4
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n.716-28T=
n.1699-28T=
n.386-28T=
c.487-28T= (n.487-28T=)
1g.201363434A>GCA031096TNNT2c.475-28T>C (n.475-28T>C)
c.460-28T>C (n.460-28T>C)
c.457-28T>C (n.457-28T>C)
c.490-28T>C (n.490-28T>C)
c.442-28T>C (n.442-28T>C)
n.954-28T>C
c.163-1435T>C (n.163-1435T>C)
c.*390-28T>C (n.*390-28T>C)
c.370-28T>C (n.370-28T>C)
c.466-28T>C (n.466-28T>C)
c.445-28T>C (n.445-28T>C)
c.283-28T>C (n.283-28T>C)
n.755T>C
n.716-28T>C
n.1699-28T>C
n.386-28T>C
c.487-28T>C (n.487-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201363436A>GCA090437TNNT2c.475-30T>C (n.475-30T>C)
c.460-30T>C (n.460-30T>C)
c.457-30T>C (n.457-30T>C)
c.490-30T>C (n.490-30T>C)
c.442-30T>C (n.442-30T>C)
n.954-30T>C
c.163-1437T>C (n.163-1437T>C)
c.*390-30T>C (n.*390-30T>C)
c.370-30T>C (n.370-30T>C)
c.466-30T>C (n.466-30T>C)
c.445-30T>C (n.445-30T>C)
c.283-30T>C (n.283-30T>C)
n.753T>C
n.716-30T>C
n.1699-30T>C
n.386-30T>C
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n.954-31del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.954-41C>A
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c.*390-41C>A (n.*390-41C>A)
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n.386-41C>A
c.487-41C>A (n.487-41C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 gnomAD v4
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n.954-42C>A
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c.*390-42C>A (n.*390-42C>A)
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 gnomAD v4
1g.201363449A>GCA2520671936TNNT2c.475-43T>C (n.475-43T>C)
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c.*390-43T>C (n.*390-43T>C)
c.370-43T>C (n.370-43T>C)
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c.283-43T>C (n.283-43T>C)
n.740T>C
n.716-43T>C
n.1699-43T>C
n.386-43T>C
c.487-43T>C (n.487-43T>C)
1g.201363449A>TCA2573977614TNNT2c.475-43T>A (n.475-43T>A)
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c.*390-43T>A (n.*390-43T>A)
c.370-43T>A (n.370-43T>A)
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n.740T>A
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n.1699-43T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.954-51G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.460-55C>A (n.460-55C>A)
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n.954-55C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.201363466T>GCA2573977620TNNT2c.475-60A>C (n.475-60A>C)
c.460-60A>C (n.460-60A>C)
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c.370-60A>C (n.370-60A>C)
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1g.201363468_201363479delCA35421698TNNT2c.475-71_475-60del (n.475-71_475-60del)
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 dbSNP
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1g.201363469G>ACA35421708TNNT2c.475-63C>T (n.475-63C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*27A>C (n.*27A>C)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.201363477T>CCA2649787548TNNT2c.475-71A>G (n.475-71A>G)
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 gnomAD v4
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c.*19C>T (n.*19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.460-73C>A (n.460-73C>A)
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n.954-73C>A
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n.716-73C>A
n.1699-73C>A
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c.*19C>A (n.*19C>A)
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n.954-74A>T
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c.*390-74A>T (n.*390-74A>T)
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c.*18A>T (n.*18A>T)
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c.*18A>G (n.*18A>G)
 gnomAD v4
1g.201363481G>ACA2747343779TNNT2c.475-75C>T (n.475-75C>T)
c.460-75C>T (n.460-75C>T)
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c.*390-75C>T (n.*390-75C>T)
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c.*17C>T (n.*17C>T)
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c.442-76C>A (n.442-76C>A)
n.954-76C>A
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c.*390-76C>A (n.*390-76C>A)
c.370-76C>A (n.370-76C>A)
c.466-76C>A (n.466-76C>A)
c.445-76C>A (n.445-76C>A)
c.283-76C>A (n.283-76C>A)
n.707C>A
n.716-76C>A
n.1699-76C>A
n.386-76C>A
c.487-76C>A (n.487-76C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
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c.163-1484A>T (n.163-1484A>T)
c.*390-77A>T (n.*390-77A>T)
c.370-77A>T (n.370-77A>T)
c.466-77A>T (n.466-77A>T)
c.445-77A>T (n.445-77A>T)
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n.706A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched