| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201363345_201363347del | CA528091902 | TNNT2 | c.541_543del (p.Lys181del) c.526_528del (p.Lys176del) c.523_525del (p.Lys175del) c.556_558del (p.Lys186del) c.508_510del (p.Lys170del) n.1020_1022del c.163-1341_163-1339del (n.163-1341_163-1339del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.436_438del (p.Lys146del) c.532_534del (p.Lys178del) c.511_513del (p.Lys171del) c.349_351del (p.Lys117del) n.849_851del n.782_784del n.11_13del n.1765_1767del n.452_454del c.553_555del (p.Lys185del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363347C>A | CA422531450 | TNNT2 | c.534G>T (p.Arg178=) c.519G>T (p.Arg173=) c.516G>T (p.Arg172=) c.549G>T (p.Arg183=) c.501G>T (p.Arg167=) n.1013G>T c.163-1348G>T (n.163-1348G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.429G>T (p.Arg143=) c.525G>T (p.Arg175=) c.504G>T (p.Arg168=) c.342G>T (p.Arg114=) n.842G>T n.775G>T n.4G>T n.1758G>T n.445G>T c.546G>T (p.Arg182=) | |
| 1 | g.201363347C>G | CA077405 | TNNT2 | c.534G>C (p.Arg178=) c.519G>C (p.Arg173=) c.516G>C (p.Arg172=) c.549G>C (p.Arg183=) c.501G>C (p.Arg167=) n.1013G>C c.163-1348G>C (n.163-1348G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.429G>C (p.Arg143=) c.525G>C (p.Arg175=) c.504G>C (p.Arg168=) c.342G>C (p.Arg114=) n.842G>C n.775G>C n.4G>C n.1758G>C n.445G>C c.546G>C (p.Arg182=) | |
| 1 | g.201363347C>T | CA422531462 | TNNT2 | c.534G>A (p.Arg178=) c.519G>A (p.Arg173=) c.516G>A (p.Arg172=) c.549G>A (p.Arg183=) c.501G>A (p.Arg167=) n.1013G>A c.163-1348G>A (n.163-1348G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.429G>A (p.Arg143=) c.525G>A (p.Arg175=) c.504G>A (p.Arg168=) c.342G>A (p.Arg114=) n.842G>A n.775G>A n.4G>A n.1758G>A n.445G>A c.546G>A (p.Arg182=) | ClinVar |
| 1 | g.201363348del | CA2697912018 | TNNT2 | c.534del (p.Lys179ArgfsTer8) c.519del (p.Lys174ArgfsTer8) c.516del (p.Lys173ArgfsTer8) c.549del (p.Lys184ArgfsTer8) c.501del (p.Lys168ArgfsTer8) n.1013del c.163-1348del (n.163-1348del) c.*449del (n.*449del) c.429del (p.Lys144ArgfsTer8) c.525del (p.Lys176ArgfsTer8) c.504del (p.Lys169ArgfsTer8) c.342del (p.Lys115ArgfsTer8) n.842del n.775del n.4del n.1758del n.445del c.546del (p.Lys183ArgfsTer8) | dbSNP |
| 1 | g.201363347_201363349del | CA2586967967 | TNNT2 | c.532_534del (p.Arg178del) c.517_519del (p.Arg173del) c.514_516del (p.Arg172del) c.547_549del (p.Arg183del) c.499_501del (p.Arg167del) n.1011_1013del c.163-1350_163-1348del (n.163-1350_163-1348del) c.*447_*449del (n.*447_*449del) c.427_429del (p.Arg143del) c.523_525del (p.Arg175del) c.502_504del (p.Arg168del) c.340_342del (p.Arg114del) n.840_842del n.773_775del n.2_4del n.1756_1758del n.443_445del c.544_546del (p.Arg182del) | |
| 1 | g.201363348C>A | CA344204412 | TNNT2 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.1012G>T c.163-1349G>T (n.163-1349G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.841G>T n.774G>T n.3G>T n.1757G>T n.444G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363348C= | CA1144229076 | TNNT2 | c.533G= (p.Arg178=) c.518G= (p.Arg173=) c.515G= (p.Arg172=) c.548G= (p.Arg183=) c.500G= (p.Arg167=) n.1012G= c.163-1349G= (n.163-1349G=) c.*448G= (n.*448G=) c.428G= (p.Arg143=) c.524G= (p.Arg175=) c.503G= (p.Arg168=) c.341G= (p.Arg114=) n.841G= n.774G= n.3G= n.1757G= n.444G= c.545G= (p.Arg182=) | |
| 1 | g.201363348C>G | CA344204413 | TNNT2 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.1012G>C c.163-1349G>C (n.163-1349G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.841G>C n.774G>C n.3G>C n.1757G>C n.444G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) | |
| 1 | g.201363348C>T | CA004727 | TNNT2 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) n.1012G>A c.163-1349G>A (n.163-1349G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.428G>A (p.Arg143Gln) c.524G>A (p.Arg175Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.341G>A (p.Arg114Gln) n.841G>A n.774G>A n.3G>A n.1757G>A n.444G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363349G>A | CA10576372 | TNNT2 | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) n.1011C>T c.163-1350C>T (n.163-1350C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.427C>T (p.Arg143Trp) c.523C>T (p.Arg175Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.340C>T (p.Arg114Trp) n.840C>T n.773C>T n.2C>T n.1756C>T n.443C>T c.544C>T (p.Arg182Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363349G>C | CA004720 | TNNT2 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.1011C>G c.163-1350C>G (n.163-1350C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.840C>G n.773C>G n.2C>G n.1756C>G n.443C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363349G= | CA1148224906 | TNNT2 | c.532C= (p.Arg178=) c.517C= (p.Arg173=) c.514C= (p.Arg172=) c.547C= (p.Arg183=) c.499C= (p.Arg167=) n.1011C= c.163-1350C= (n.163-1350C=) c.*447C= (n.*447C=) c.427C= (p.Arg143=) c.523C= (p.Arg175=) c.502C= (p.Arg168=) c.340C= (p.Arg114=) n.840C= n.773C= n.2C= n.1756C= n.443C= c.544C= (p.Arg182=) | |
| 1 | g.201363349G>T | CA422531472 | TNNT2 | c.532C>A (p.Arg178=) c.517C>A (p.Arg173=) c.514C>A (p.Arg172=) c.547C>A (p.Arg183=) c.499C>A (p.Arg167=) n.1011C>A c.163-1350C>A (n.163-1350C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.427C>A (p.Arg143=) c.523C>A (p.Arg175=) c.502C>A (p.Arg168=) c.340C>A (p.Arg114=) n.840C>A n.773C>A n.2C>A n.1756C>A n.443C>A c.544C>A (p.Arg182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363350G>A | CA031255 | TNNT2 | c.531C>T (p.Ala177=) c.516C>T (p.Ala172=) c.513C>T (p.Ala171=) c.546C>T (p.Ala182=) c.498C>T (p.Ala166=) n.1010C>T c.163-1351C>T (n.163-1351C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.426C>T (p.Ala142=) c.522C>T (p.Ala174=) c.501C>T (p.Ala167=) c.339C>T (p.Ala113=) n.839C>T n.772C>T n.1C>T n.1755C>T n.442C>T c.543C>T (p.Ala181=) | |
| 1 | g.201363350G>C | CA422531487 | TNNT2 | c.531C>G (p.Ala177=) c.516C>G (p.Ala172=) c.513C>G (p.Ala171=) c.546C>G (p.Ala182=) c.498C>G (p.Ala166=) n.1010C>G c.163-1351C>G (n.163-1351C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.426C>G (p.Ala142=) c.522C>G (p.Ala174=) c.501C>G (p.Ala167=) c.339C>G (p.Ala113=) n.839C>G n.772C>G n.1C>G n.1755C>G n.442C>G c.543C>G (p.Ala181=) | |
| 1 | g.201363350G>T | CA422531484 | TNNT2 | c.531C>A (p.Ala177=) c.516C>A (p.Ala172=) c.513C>A (p.Ala171=) c.546C>A (p.Ala182=) c.498C>A (p.Ala166=) n.1010C>A c.163-1351C>A (n.163-1351C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.426C>A (p.Ala142=) c.522C>A (p.Ala174=) c.501C>A (p.Ala167=) c.339C>A (p.Ala113=) n.839C>A n.772C>A n.1C>A n.1755C>A n.442C>A c.543C>A (p.Ala181=) | |
| 1 | g.201363351G>A | CA344204415 | TNNT2 | c.530C>T (p.Ala177Val) c.515C>T (p.Ala172Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1009C>T c.163-1352C>T (n.163-1352C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.425C>T (p.Ala142Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.338C>T (p.Ala113Val) n.838C>T n.771C>T n.1754C>T n.441C>T c.542C>T (p.Ala181Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363351G>C | CA344204417 | TNNT2 | c.530C>G (p.Ala177Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1009C>G c.163-1352C>G (n.163-1352C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.838C>G n.771C>G n.1754C>G n.441C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) | |
| 1 | g.201363351G>T | CA344204419 | TNNT2 | c.530C>A (p.Ala177Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1009C>A c.163-1352C>A (n.163-1352C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.425C>A (p.Ala142Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.338C>A (p.Ala113Asp) n.838C>A n.771C>A n.1754C>A n.441C>A c.542C>A (p.Ala181Asp) | |
| 1 | g.201363352C>A | CA004712 | TNNT2 | c.529G>T (p.Ala177Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1008G>T c.163-1353G>T (n.163-1353G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.837G>T n.770G>T n.1753G>T n.440G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363352C= | CA1148224907 | TNNT2 | c.529G= (p.Ala177=) c.514G= (p.Ala172=) c.511G= (p.Ala171=) c.544G= (p.Ala182=) c.496G= (p.Ala166=) n.1008G= c.163-1353G= (n.163-1353G=) c.*444G= (n.*444G=) c.424G= (p.Ala142=) c.520G= (p.Ala174=) c.499G= (p.Ala167=) c.337G= (p.Ala113=) n.837G= n.770G= n.1753G= n.440G= c.541G= (p.Ala181=) | |
| 1 | g.201363352C>G | CA344204420 | TNNT2 | c.529G>C (p.Ala177Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1008G>C c.163-1353G>C (n.163-1353G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.837G>C n.770G>C n.1753G>C n.440G>C c.541G>C (p.Ala181Pro) | |
| 1 | g.201363352C>T | CA344204422 | TNNT2 | c.529G>A (p.Ala177Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1008G>A c.163-1353G>A (n.163-1353G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.837G>A n.770G>A n.1753G>A n.440G>A c.541G>A (p.Ala181Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363353C>A | CA344204424 | TNNT2 | c.528G>T (p.Glu176Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1007G>T c.163-1354G>T (n.163-1354G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.336G>T (p.Glu112Asp) n.836G>T n.769G>T n.1752G>T n.439G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) | |
| 1 | g.201363353C>G | CA030401 | TNNT2 | c.528G>C (p.Glu176Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1007G>C c.163-1354G>C (n.163-1354G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.336G>C (p.Glu112Asp) n.836G>C n.769G>C n.1752G>C n.439G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) | |
| 1 | g.201363353C>T | CA422531531 | TNNT2 | c.528G>A (p.Glu176=) c.513G>A (p.Glu171=) c.510G>A (p.Glu170=) c.543G>A (p.Glu181=) c.495G>A (p.Glu165=) n.1007G>A c.163-1354G>A (n.163-1354G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.423G>A (p.Glu141=) c.519G>A (p.Glu173=) c.498G>A (p.Glu166=) c.336G>A (p.Glu112=) n.836G>A n.769G>A n.1752G>A n.439G>A c.540G>A (p.Glu180=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363354T>A | CA344204425 | TNNT2 | c.527A>T (p.Glu176Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.1006A>T c.163-1355A>T (n.163-1355A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.335A>T (p.Glu112Val) n.835A>T n.768A>T n.1751A>T n.438A>T c.539A>T (p.Glu180Val) | |
| 1 | g.201363354T>C | CA344204427 | TNNT2 | c.527A>G (p.Glu176Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1006A>G c.163-1355A>G (n.163-1355A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) n.835A>G n.768A>G n.1751A>G n.438A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) | |
| 1 | g.201363354T>G | CA344204428 | TNNT2 | c.527A>C (p.Glu176Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1006A>C c.163-1355A>C (n.163-1355A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) n.835A>C n.768A>C n.1751A>C n.438A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) | |
| 1 | g.201363355C>A | CA344204429 | TNNT2 | c.526G>T (p.Glu176Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1005G>T c.163-1356G>T (n.163-1356G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) n.834G>T n.767G>T n.1750G>T n.437G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) | |
| 1 | g.201363355C>G | CA344204430 | TNNT2 | c.526G>C (p.Glu176Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1005G>C c.163-1356G>C (n.163-1356G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) n.834G>C n.767G>C n.1750G>C n.437G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) | |
| 1 | g.201363355C>T | CA031304 | TNNT2 | c.526G>A (p.Glu176Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1005G>A c.163-1356G>A (n.163-1356G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) n.834G>A n.767G>A n.1750G>A n.437G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) | |
| 1 | g.201363356A>C | CA344204432 | TNNT2 | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.510T>G (p.Asp170Glu) c.507T>G (p.Asp169Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) c.492T>G (p.Asp164Glu) n.1004T>G c.163-1357T>G (n.163-1357T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.420T>G (p.Asp140Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) c.333T>G (p.Asp111Glu) n.833T>G n.766T>G n.1749T>G n.436T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) | |
| 1 | g.201363356A>G | CA077418 | TNNT2 | c.525T>C (p.Asp175=) c.510T>C (p.Asp170=) c.507T>C (p.Asp169=) c.540T>C (p.Asp180=) c.492T>C (p.Asp164=) n.1004T>C c.163-1357T>C (n.163-1357T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.420T>C (p.Asp140=) c.516T>C (p.Asp172=) c.495T>C (p.Asp165=) c.333T>C (p.Asp111=) n.833T>C n.766T>C n.1749T>C n.436T>C c.537T>C (p.Asp179=) | |
| 1 | g.201363356A>T | CA344204433 | TNNT2 | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.510T>A (p.Asp170Glu) c.507T>A (p.Asp169Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) c.492T>A (p.Asp164Glu) n.1004T>A c.163-1357T>A (n.163-1357T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.420T>A (p.Asp140Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) c.333T>A (p.Asp111Glu) n.833T>A n.766T>A n.1749T>A n.436T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) | |
| 1 | g.201363357T>A | CA344204435 | TNNT2 | c.524A>T (p.Asp175Val) c.509A>T (p.Asp170Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.491A>T (p.Asp164Val) n.1003A>T c.163-1358A>T (n.163-1358A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.494A>T (p.Asp165Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.832A>T n.765A>T n.1748A>T n.435A>T c.536A>T (p.Asp179Val) | |
| 1 | g.201363357T>C | CA344204436 | TNNT2 | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.539A>G (p.Asp180Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) n.1003A>G c.163-1358A>G (n.163-1358A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.832A>G n.765A>G n.1748A>G n.435A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) | |
| 1 | g.201363357T>G | CA344204437 | TNNT2 | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) n.1003A>C c.163-1358A>C (n.163-1358A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.832A>C n.765A>C n.1748A>C n.435A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
| 1 | g.201363358C>A | CA344204440 | TNNT2 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) n.1002G>T c.163-1359G>T (n.163-1359G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.831G>T n.764G>T n.1747G>T n.434G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
| 1 | g.201363358C>G | CA344204442 | TNNT2 | c.523G>C (p.Asp175His) c.508G>C (p.Asp170His) c.505G>C (p.Asp169His) c.538G>C (p.Asp180His) c.490G>C (p.Asp164His) n.1002G>C c.163-1359G>C (n.163-1359G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.514G>C (p.Asp172His) c.493G>C (p.Asp165His) c.331G>C (p.Asp111His) n.831G>C n.764G>C n.1747G>C n.434G>C c.535G>C (p.Asp179His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363358C>T | CA030776 | TNNT2 | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) n.1002G>A c.163-1359G>A (n.163-1359G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.831G>A n.764G>A n.1747G>A n.434G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) | |
| 1 | g.201363359C>A | CA030786 | TNNT2 | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) n.1001G>T c.163-1360G>T (n.163-1360G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) n.830G>T n.763G>T n.1746G>T n.433G>T c.534G>T (p.Glu178Asp) | |
| 1 | g.201363359C= | CA1219711158 | TNNT2 | c.522G= (p.Glu174=) c.507G= (p.Glu169=) c.504G= (p.Glu168=) c.537G= (p.Glu179=) c.489G= (p.Glu163=) n.1001G= c.163-1360G= (n.163-1360G=) c.*437G= (n.*437G=) c.417G= (p.Glu139=) c.513G= (p.Glu171=) c.492G= (p.Glu164=) c.330G= (p.Glu110=) n.830G= n.763G= n.1746G= n.433G= c.534G= (p.Glu178=) | |
| 1 | g.201363359C>G | CA344204445 | TNNT2 | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) n.1001G>C c.163-1360G>C (n.163-1360G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) n.830G>C n.763G>C n.1746G>C n.433G>C c.534G>C (p.Glu178Asp) | |
| 1 | g.201363359C>T | CA030360 | TNNT2 | c.522G>A (p.Glu174=) c.507G>A (p.Glu169=) c.504G>A (p.Glu168=) c.537G>A (p.Glu179=) c.489G>A (p.Glu163=) n.1001G>A c.163-1360G>A (n.163-1360G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.417G>A (p.Glu139=) c.513G>A (p.Glu171=) c.492G>A (p.Glu164=) c.330G>A (p.Glu110=) n.830G>A n.763G>A n.1746G>A n.433G>A c.534G>A (p.Glu178=) | dbSNP |
| 1 | g.201363360T>A | CA344204447 | TNNT2 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.488A>T (p.Glu163Val) n.1000A>T c.163-1361A>T (n.163-1361A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.329A>T (p.Glu110Val) n.829A>T n.762A>T n.1745A>T n.432A>T c.533A>T (p.Glu178Val) | |
| 1 | g.201363360T>C | CA344204448 | TNNT2 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.1000A>G c.163-1361A>G (n.163-1361A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) n.829A>G n.762A>G n.1745A>G n.432A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) | |
| 1 | g.201363360T>G | CA344204449 | TNNT2 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.1000A>C c.163-1361A>C (n.163-1361A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) n.829A>C n.762A>C n.1745A>C n.432A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) | |
| 1 | g.201363361C>A | CA344204450 | TNNT2 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.999G>T c.163-1362G>T (n.163-1362G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) n.828G>T n.761G>T n.1744G>T n.431G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) | |
| 1 | g.201363361C>G | CA344204452 | TNNT2 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.999G>C c.163-1362G>C (n.163-1362G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) n.828G>C n.761G>C n.1744G>C n.431G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) | |
| 1 | g.201363361C>T | CA344204454 | TNNT2 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.999G>A c.163-1362G>A (n.163-1362G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) n.828G>A n.761G>A n.1744G>A n.431G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) | |
| 1 | g.201363362A= | CA1219711159 | TNNT2 | c.519T= (p.Ala173=) c.504T= (p.Ala168=) c.501T= (p.Ala167=) c.534T= (p.Ala178=) c.486T= (p.Ala162=) n.998T= c.163-1363T= (n.163-1363T=) c.*434T= (n.*434T=) c.414T= (p.Ala138=) c.510T= (p.Ala170=) c.489T= (p.Ala163=) c.327T= (p.Ala109=) n.827T= n.760T= n.1743T= n.430T= c.531T= (p.Ala177=) | |
| 1 | g.201363362A>C | CA422531686 | TNNT2 | c.519T>G (p.Ala173=) c.504T>G (p.Ala168=) c.501T>G (p.Ala167=) c.534T>G (p.Ala178=) c.486T>G (p.Ala162=) n.998T>G c.163-1363T>G (n.163-1363T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.414T>G (p.Ala138=) c.510T>G (p.Ala170=) c.489T>G (p.Ala163=) c.327T>G (p.Ala109=) n.827T>G n.760T>G n.1743T>G n.430T>G c.531T>G (p.Ala177=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363362A>G | CA422531689 | TNNT2 | c.519T>C (p.Ala173=) c.504T>C (p.Ala168=) c.501T>C (p.Ala167=) c.534T>C (p.Ala178=) c.486T>C (p.Ala162=) n.998T>C c.163-1363T>C (n.163-1363T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.414T>C (p.Ala138=) c.510T>C (p.Ala170=) c.489T>C (p.Ala163=) c.327T>C (p.Ala109=) n.827T>C n.760T>C n.1743T>C n.430T>C c.531T>C (p.Ala177=) | |
| 1 | g.201363362A>T | CA422531690 | TNNT2 | c.519T>A (p.Ala173=) c.504T>A (p.Ala168=) c.501T>A (p.Ala167=) c.534T>A (p.Ala178=) c.486T>A (p.Ala162=) n.998T>A c.163-1363T>A (n.163-1363T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.414T>A (p.Ala138=) c.510T>A (p.Ala170=) c.489T>A (p.Ala163=) c.327T>A (p.Ala109=) n.827T>A n.760T>A n.1743T>A n.430T>A c.531T>A (p.Ala177=) | |
| 1 | g.201363363G>A | CA344204455 | TNNT2 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.533C>T (p.Ala178Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.997C>T c.163-1364C>T (n.163-1364C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.488C>T (p.Ala163Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.826C>T n.759C>T n.1742C>T n.429C>T c.530C>T (p.Ala177Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363363G>C | CA344204456 | TNNT2 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.997C>G c.163-1364C>G (n.163-1364C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.826C>G n.759C>G n.1742C>G n.429C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) | |
| 1 | g.201363363G>T | CA344204458 | TNNT2 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.533C>A (p.Ala178Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.997C>A c.163-1364C>A (n.163-1364C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.826C>A n.759C>A n.1742C>A n.429C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) | |
| 1 | g.201363364C>A | CA344204459 | TNNT2 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.996G>T c.163-1365G>T (n.163-1365G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) n.825G>T n.758G>T n.1741G>T n.428G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) | |
| 1 | g.201363364C>G | CA344204460 | TNNT2 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.996G>C c.163-1365G>C (n.163-1365G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) n.825G>C n.758G>C n.1741G>C n.428G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
| 1 | g.201363364C>T | CA344204463 | TNNT2 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.996G>A c.163-1365G>A (n.163-1365G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) n.825G>A n.758G>A n.1741G>A n.428G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363365C>A | CA344204465 | TNNT2 | c.516G>T (p.Lys172Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.498G>T (p.Lys166Asn) c.531G>T (p.Lys177Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) n.995G>T c.163-1366G>T (n.163-1366G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.824G>T n.757G>T n.1740G>T n.427G>T c.528G>T (p.Lys176Asn) | |
| 1 | g.201363365C= | CA1219711160 | TNNT2 | c.516G= (p.Lys172=) c.501G= (p.Lys167=) c.498G= (p.Lys166=) c.531G= (p.Lys177=) c.483G= (p.Lys161=) n.995G= c.163-1366G= (n.163-1366G=) c.*431G= (n.*431G=) c.411G= (p.Lys137=) c.507G= (p.Lys169=) c.486G= (p.Lys162=) c.324G= (p.Lys108=) n.824G= n.757G= n.1740G= n.427G= c.528G= (p.Lys176=) | |
| 1 | g.201363365C>G | CA344204464 | TNNT2 | c.516G>C (p.Lys172Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.498G>C (p.Lys166Asn) c.531G>C (p.Lys177Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) n.995G>C c.163-1366G>C (n.163-1366G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.824G>C n.757G>C n.1740G>C n.427G>C c.528G>C (p.Lys176Asn) | |
| 1 | g.201363365C>T | CA422531722 | TNNT2 | c.516G>A (p.Lys172=) c.501G>A (p.Lys167=) c.498G>A (p.Lys166=) c.531G>A (p.Lys177=) c.483G>A (p.Lys161=) n.995G>A c.163-1366G>A (n.163-1366G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.411G>A (p.Lys137=) c.507G>A (p.Lys169=) c.486G>A (p.Lys162=) c.324G>A (p.Lys108=) n.824G>A n.757G>A n.1740G>A n.427G>A c.528G>A (p.Lys176=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363366T>A | CA344204468 | TNNT2 | c.515A>T (p.Lys172Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.497A>T (p.Lys166Met) c.530A>T (p.Lys177Met) c.482A>T (p.Lys161Met) n.994A>T c.163-1367A>T (n.163-1367A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.410A>T (p.Lys137Met) c.506A>T (p.Lys169Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.823A>T n.756A>T n.1739A>T n.426A>T c.527A>T (p.Lys176Met) | |
| 1 | g.201363366T>C | CA077291 | TNNT2 | c.515A>G (p.Lys172Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.994A>G c.163-1367A>G (n.163-1367A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.823A>G n.756A>G n.1739A>G n.426A>G c.527A>G (p.Lys176Arg) | |
| 1 | g.201363366T>G | CA344204469 | TNNT2 | c.515A>C (p.Lys172Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.994A>C c.163-1367A>C (n.163-1367A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.823A>C n.756A>C n.1739A>C n.426A>C c.527A>C (p.Lys176Thr) | |
| 1 | g.201363367T>A | CA344204473 | TNNT2 | c.514A>T (p.Lys172Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.993A>T c.163-1368A>T (n.163-1368A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.822A>T n.755A>T n.1738A>T n.425A>T c.526A>T (p.Lys176Ter) | |
| 1 | g.201363367T>C | CA344204476 | TNNT2 | c.514A>G (p.Lys172Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.993A>G c.163-1368A>G (n.163-1368A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.822A>G n.755A>G n.1738A>G n.425A>G c.526A>G (p.Lys176Glu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363367T>G | CA344204478 | TNNT2 | c.514A>C (p.Lys172Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.993A>C c.163-1368A>C (n.163-1368A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.822A>C n.755A>C n.1738A>C n.425A>C c.526A>C (p.Lys176Gln) | |
| 1 | g.201363368C>A | CA344204480 | TNNT2 | c.513G>T (p.Arg171Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) c.528G>T (p.Arg176Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) n.992G>T c.163-1369G>T (n.163-1369G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.408G>T (p.Arg136Ser) c.504G>T (p.Arg168Ser) c.483G>T (p.Arg161Ser) c.321G>T (p.Arg107Ser) n.821G>T n.754G>T n.1737G>T n.424G>T c.525G>T (p.Arg175Ser) | |
| 1 | g.201363368C>G | CA344204486 | TNNT2 | c.513G>C (p.Arg171Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) c.528G>C (p.Arg176Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) n.992G>C c.163-1369G>C (n.163-1369G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.408G>C (p.Arg136Ser) c.504G>C (p.Arg168Ser) c.483G>C (p.Arg161Ser) c.321G>C (p.Arg107Ser) n.821G>C n.754G>C n.1737G>C n.424G>C c.525G>C (p.Arg175Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363368C>T | CA422531746 | TNNT2 | c.513G>A (p.Arg171=) c.498G>A (p.Arg166=) c.495G>A (p.Arg165=) c.528G>A (p.Arg176=) c.480G>A (p.Arg160=) n.992G>A c.163-1369G>A (n.163-1369G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.408G>A (p.Arg136=) c.504G>A (p.Arg168=) c.483G>A (p.Arg161=) c.321G>A (p.Arg107=) n.821G>A n.754G>A n.1737G>A n.424G>A c.525G>A (p.Arg175=) | ClinVar |
| 1 | g.201363369C>A | CA344204490 | TNNT2 | c.512G>T (p.Arg171Met) c.497G>T (p.Arg166Met) c.494G>T (p.Arg165Met) c.527G>T (p.Arg176Met) c.479G>T (p.Arg160Met) n.991G>T c.163-1370G>T (n.163-1370G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.407G>T (p.Arg136Met) c.503G>T (p.Arg168Met) c.482G>T (p.Arg161Met) c.320G>T (p.Arg107Met) n.820G>T n.753G>T n.1736G>T n.423G>T c.524G>T (p.Arg175Met) | |
| 1 | g.201363369C= | CA1219711161 | TNNT2 | c.512G= (p.Arg171=) c.497G= (p.Arg166=) c.494G= (p.Arg165=) c.527G= (p.Arg176=) c.479G= (p.Arg160=) n.991G= c.163-1370G= (n.163-1370G=) c.*427G= (n.*427G=) c.407G= (p.Arg136=) c.503G= (p.Arg168=) c.482G= (p.Arg161=) c.320G= (p.Arg107=) n.820G= n.753G= n.1736G= n.423G= c.524G= (p.Arg175=) | |
| 1 | g.201363369C>G | CA344204492 | TNNT2 | c.512G>C (p.Arg171Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.494G>C (p.Arg165Thr) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) n.991G>C c.163-1370G>C (n.163-1370G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.482G>C (p.Arg161Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) n.820G>C n.753G>C n.1736G>C n.423G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) | |
| 1 | g.201363369C>T | CA344204495 | TNNT2 | c.512G>A (p.Arg171Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) n.991G>A c.163-1370G>A (n.163-1370G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.482G>A (p.Arg161Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) n.820G>A n.753G>A n.1736G>A n.423G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) | dbSNP |
| 1 | g.201363370_201363371dup | CA2573985634 | TNNT2 | c.511_512dup (p.Lys172GlyfsTer16) c.496_497dup (p.Lys167GlyfsTer16) c.493_494dup (p.Lys166GlyfsTer16) c.526_527dup (p.Lys177GlyfsTer16) c.478_479dup (p.Lys161GlyfsTer16) n.990_991dup c.163-1371_163-1370dup (n.163-1371_163-1370dup) c.*426_*427dup (n.*426_*427dup) c.406_407dup (p.Lys137GlyfsTer16) c.502_503dup (p.Lys169GlyfsTer16) c.481_482dup (p.Lys162GlyfsTer16) c.319_320dup (p.Lys108GlyfsTer16) c.526_527dup (p.Lys177GlyfsTer?) n.819_820dup n.752_753dup n.1735_1736dup n.422_423dup c.523_524dup (p.Lys176GlyfsTer16) | |
| 1 | g.201363370T>A | CA344204499 | TNNT2 | c.511A>T (p.Arg171Trp) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) c.526A>T (p.Arg176Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) n.990A>T c.163-1371A>T (n.163-1371A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.406A>T (p.Arg136Trp) c.502A>T (p.Arg168Trp) c.481A>T (p.Arg161Trp) c.319A>T (p.Arg107Trp) n.819A>T n.752A>T n.1735A>T n.422A>T c.523A>T (p.Arg175Trp) | |
| 1 | g.201363370T>C | CA004675 | TNNT2 | c.511A>G (p.Arg171Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) n.990A>G c.163-1371A>G (n.163-1371A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.481A>G (p.Arg161Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) n.819A>G n.752A>G n.1735A>G n.422A>G c.523A>G (p.Arg175Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363370T>G | CA422531772 | TNNT2 | c.511A>C (p.Arg171=) c.496A>C (p.Arg166=) c.493A>C (p.Arg165=) c.526A>C (p.Arg176=) c.478A>C (p.Arg160=) n.990A>C c.163-1371A>C (n.163-1371A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.406A>C (p.Arg136=) c.502A>C (p.Arg168=) c.481A>C (p.Arg161=) c.319A>C (p.Arg107=) n.819A>C n.752A>C n.1735A>C n.422A>C c.523A>C (p.Arg175=) | |
| 1 | g.201363370T= | CA1148224908 | TNNT2 | c.511A= (p.Arg171=) c.496A= (p.Arg166=) c.493A= (p.Arg165=) c.526A= (p.Arg176=) c.478A= (p.Arg160=) n.990A= c.163-1371A= (n.163-1371A=) c.*426A= (n.*426A=) c.406A= (p.Arg136=) c.502A= (p.Arg168=) c.481A= (p.Arg161=) c.319A= (p.Arg107=) n.819A= n.752A= n.1735A= n.422A= c.523A= (p.Arg175=) | |
| 1 | g.201363371C>A | CA344204504 | TNNT2 | c.510G>T (p.Arg170Ser) c.495G>T (p.Arg165Ser) c.492G>T (p.Arg164Ser) c.525G>T (p.Arg175Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.989G>T c.163-1372G>T (n.163-1372G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.405G>T (p.Arg135Ser) c.501G>T (p.Arg167Ser) c.480G>T (p.Arg160Ser) c.318G>T (p.Arg106Ser) n.818G>T n.751G>T n.1734G>T n.421G>T c.522G>T (p.Arg174Ser) | |
| 1 | g.201363371C>G | CA344204507 | TNNT2 | c.510G>C (p.Arg170Ser) c.495G>C (p.Arg165Ser) c.492G>C (p.Arg164Ser) c.525G>C (p.Arg175Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.989G>C c.163-1372G>C (n.163-1372G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.405G>C (p.Arg135Ser) c.501G>C (p.Arg167Ser) c.480G>C (p.Arg160Ser) c.318G>C (p.Arg106Ser) n.818G>C n.751G>C n.1734G>C n.421G>C c.522G>C (p.Arg174Ser) | |
| 1 | g.201363371C>T | CA031374 | TNNT2 | c.510G>A (p.Arg170=) c.495G>A (p.Arg165=) c.492G>A (p.Arg164=) c.525G>A (p.Arg175=) c.477G>A (p.Arg159=) n.989G>A c.163-1372G>A (n.163-1372G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.405G>A (p.Arg135=) c.501G>A (p.Arg167=) c.480G>A (p.Arg160=) c.318G>A (p.Arg106=) n.818G>A n.751G>A n.1734G>A n.421G>A c.522G>A (p.Arg174=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363372C>A | CA344204513 | TNNT2 | c.509G>T (p.Arg170Met) c.494G>T (p.Arg165Met) c.491G>T (p.Arg164Met) c.524G>T (p.Arg175Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.988G>T c.163-1373G>T (n.163-1373G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.404G>T (p.Arg135Met) c.500G>T (p.Arg167Met) c.479G>T (p.Arg160Met) c.317G>T (p.Arg106Met) n.817G>T n.750G>T n.1733G>T n.420G>T c.521G>T (p.Arg174Met) | |
| 1 | g.201363372C>G | CA344204510 | TNNT2 | c.509G>C (p.Arg170Thr) c.494G>C (p.Arg165Thr) c.491G>C (p.Arg164Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.988G>C c.163-1373G>C (n.163-1373G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) c.500G>C (p.Arg167Thr) c.479G>C (p.Arg160Thr) c.317G>C (p.Arg106Thr) n.817G>C n.750G>C n.1733G>C n.420G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) | |
| 1 | g.201363372C>T | CA344204512 | TNNT2 | c.509G>A (p.Arg170Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) c.491G>A (p.Arg164Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.988G>A c.163-1373G>A (n.163-1373G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) c.500G>A (p.Arg167Lys) c.479G>A (p.Arg160Lys) c.317G>A (p.Arg106Lys) n.817G>A n.750G>A n.1733G>A n.420G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363373T>A | CA344204516 | TNNT2 | c.508A>T (p.Arg170Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) c.490A>T (p.Arg164Trp) c.523A>T (p.Arg175Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.987A>T c.163-1374A>T (n.163-1374A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.403A>T (p.Arg135Trp) c.499A>T (p.Arg167Trp) c.478A>T (p.Arg160Trp) c.316A>T (p.Arg106Trp) n.816A>T n.749A>T n.1732A>T n.419A>T c.520A>T (p.Arg174Trp) | |
| 1 | g.201363373T>C | CA077287 | TNNT2 | c.508A>G (p.Arg170Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) c.490A>G (p.Arg164Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.987A>G c.163-1374A>G (n.163-1374A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) c.499A>G (p.Arg167Gly) c.478A>G (p.Arg160Gly) c.316A>G (p.Arg106Gly) n.816A>G n.749A>G n.1732A>G n.419A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) | |
| 1 | g.201363373T>G | CA422531809 | TNNT2 | c.508A>C (p.Arg170=) c.493A>C (p.Arg165=) c.490A>C (p.Arg164=) c.523A>C (p.Arg175=) c.475A>C (p.Arg159=) n.987A>C c.163-1374A>C (n.163-1374A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.403A>C (p.Arg135=) c.499A>C (p.Arg167=) c.478A>C (p.Arg160=) c.316A>C (p.Arg106=) n.816A>C n.749A>C n.1732A>C n.419A>C c.520A>C (p.Arg174=) | |
| 1 | g.201363374G>A | CA004667 | TNNT2 | c.507C>T (p.Asn169=) c.492C>T (p.Asn164=) c.489C>T (p.Asn163=) c.522C>T (p.Asn174=) c.474C>T (p.Asn158=) n.986C>T c.163-1375C>T (n.163-1375C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.402C>T (p.Asn134=) c.498C>T (p.Asn166=) c.477C>T (p.Asn159=) c.315C>T (p.Asn105=) n.815C>T n.748C>T n.1731C>T n.418C>T c.519C>T (p.Asn173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363374G>C | CA344204517 | TNNT2 | c.507C>G (p.Asn169Lys) c.492C>G (p.Asn164Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.986C>G c.163-1375C>G (n.163-1375C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.477C>G (p.Asn159Lys) c.315C>G (p.Asn105Lys) n.815C>G n.748C>G n.1731C>G n.418C>G c.519C>G (p.Asn173Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363374G= | CA1144233341 | TNNT2 | c.507C= (p.Asn169=) c.492C= (p.Asn164=) c.489C= (p.Asn163=) c.522C= (p.Asn174=) c.474C= (p.Asn158=) n.986C= c.163-1375C= (n.163-1375C=) c.*422C= (n.*422C=) c.402C= (p.Asn134=) c.498C= (p.Asn166=) c.477C= (p.Asn159=) c.315C= (p.Asn105=) n.815C= n.748C= n.1731C= n.418C= c.519C= (p.Asn173=) | |
| 1 | g.201363374G>T | CA004658 | TNNT2 | c.507C>A (p.Asn169Lys) c.492C>A (p.Asn164Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.986C>A c.163-1375C>A (n.163-1375C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.477C>A (p.Asn159Lys) c.315C>A (p.Asn105Lys) n.815C>A n.748C>A n.1731C>A n.418C>A c.519C>A (p.Asn173Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363375T>A | CA344204519 | TNNT2 | c.506A>T (p.Asn169Ile) c.491A>T (p.Asn164Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.985A>T c.163-1376A>T (n.163-1376A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.476A>T (p.Asn159Ile) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.814A>T n.747A>T n.1730A>T n.417A>T c.518A>T (p.Asn173Ile) | |
| 1 | g.201363375T>C | CA077421 | TNNT2 | c.506A>G (p.Asn169Ser) c.491A>G (p.Asn164Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.985A>G c.163-1376A>G (n.163-1376A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.476A>G (p.Asn159Ser) c.314A>G (p.Asn105Ser) n.814A>G n.747A>G n.1730A>G n.417A>G c.518A>G (p.Asn173Ser) | |
| 1 | g.201363375T>G | CA344204521 | TNNT2 | c.506A>C (p.Asn169Thr) c.491A>C (p.Asn164Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.985A>C c.163-1376A>C (n.163-1376A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.476A>C (p.Asn159Thr) c.314A>C (p.Asn105Thr) n.814A>C n.747A>C n.1730A>C n.417A>C c.518A>C (p.Asn173Thr) | |
| 1 | g.201363376T>A | CA344204523 | TNNT2 | c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.984A>T c.163-1377A>T (n.163-1377A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.813A>T n.746A>T n.1729A>T n.416A>T c.517A>T (p.Asn173Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363376T>C | CA344204525 | TNNT2 | c.505A>G (p.Asn169Asp) c.490A>G (p.Asn164Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.984A>G c.163-1377A>G (n.163-1377A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.313A>G (p.Asn105Asp) n.813A>G n.746A>G n.1729A>G n.416A>G c.517A>G (p.Asn173Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363376T>G | CA344204529 | TNNT2 | c.505A>C (p.Asn169His) c.490A>C (p.Asn164His) c.487A>C (p.Asn163His) c.520A>C (p.Asn174His) c.472A>C (p.Asn158His) n.984A>C c.163-1377A>C (n.163-1377A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.496A>C (p.Asn166His) c.475A>C (p.Asn159His) c.313A>C (p.Asn105His) n.813A>C n.746A>C n.1729A>C n.416A>C c.517A>C (p.Asn173His) | |
| 1 | g.201363376T= | CA1219711163 | TNNT2 | c.505A= (p.Asn169=) c.490A= (p.Asn164=) c.487A= (p.Asn163=) c.520A= (p.Asn174=) c.472A= (p.Asn158=) n.984A= c.163-1377A= (n.163-1377A=) c.*420A= (n.*420A=) c.400A= (p.Asn134=) c.496A= (p.Asn166=) c.475A= (p.Asn159=) c.313A= (p.Asn105=) n.813A= n.746A= n.1729A= n.416A= c.517A= (p.Asn173=) | |
| 1 | g.201363376_201363379delinsTCTC | CA1219711162 | TNNT2 | c.502_505delinsGAGA (p.Glu168=) c.487_490delinsGAGA (p.Glu163=) c.484_487delinsGAGA (p.Glu162=) c.517_520delinsGAGA (p.Glu173=) c.469_472delinsGAGA (p.Glu157=) n.981_984delinsGAGA c.163-1380_163-1377delinsGAGA (n.163-1380_163-1377delinsGAGA) c.*417_*420delinsGAGA (n.*417_*420delinsGAGA) c.397_400delinsGAGA (p.Glu133=) c.493_496delinsGAGA (p.Glu165=) c.472_475delinsGAGA (p.Glu158=) c.310_313delinsGAGA (p.Glu104=) n.810_813delinsGAGA n.743_746delinsGAGA n.1726_1729delinsGAGA n.413_416delinsGAGA c.514_517delinsGAGA (p.Glu172=) | |
| 1 | g.201363377C>A | CA344204536 | TNNT2 | c.504G>T (p.Glu168Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.983G>T c.163-1378G>T (n.163-1378G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.812G>T n.745G>T n.1728G>T n.415G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) | |
| 1 | g.201363377C= | CA1219711164 | TNNT2 | c.504G= (p.Glu168=) c.489G= (p.Glu163=) c.486G= (p.Glu162=) c.519G= (p.Glu173=) c.471G= (p.Glu157=) n.983G= c.163-1378G= (n.163-1378G=) c.*419G= (n.*419G=) c.399G= (p.Glu133=) c.495G= (p.Glu165=) c.474G= (p.Glu158=) c.312G= (p.Glu104=) n.812G= n.745G= n.1728G= n.415G= c.516G= (p.Glu172=) | |
| 1 | g.201363377C>G | CA344204533 | TNNT2 | c.504G>C (p.Glu168Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.983G>C c.163-1378G>C (n.163-1378G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.812G>C n.745G>C n.1728G>C n.415G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363377C>T | CA35420261 | TNNT2 | c.504G>A (p.Glu168=) c.489G>A (p.Glu163=) c.486G>A (p.Glu162=) c.519G>A (p.Glu173=) c.471G>A (p.Glu157=) n.983G>A c.163-1378G>A (n.163-1378G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.399G>A (p.Glu133=) c.495G>A (p.Glu165=) c.474G>A (p.Glu158=) c.312G>A (p.Glu104=) n.812G>A n.745G>A n.1728G>A n.415G>A c.516G>A (p.Glu172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363377_201363388delinsCTCCTCCTCCTC | CA1144229077 | TNNT2 | c.493_504delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu165=) c.478_489delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu160=) c.475_486delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu159=) c.508_519delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu170=) c.460_471delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu154=) n.972_983delinsGAGGAGGAGGAG c.163-1389_163-1378delinsGAGGAGGAGGAG (n.163-1389_163-1378delinsGAGGAGGAGGAG) c.*408_*419delinsGAGGAGGAGGAG (n.*408_*419delinsGAGGAGGAGGAG) c.388_399delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu130=) c.484_495delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu162=) c.463_474delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu155=) c.301_312delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu101=) n.801_812delinsGAGGAGGAGGAG n.734_745delinsGAGGAGGAGGAG n.1717_1728delinsGAGGAGGAGGAG n.404_415delinsGAGGAGGAGGAG c.505_516delinsGAGGAGGAGGAG (p.Glu169=) | |
| 1 | g.201363386_201363388dup | CA1219711165 | TNNT2 | c.502_504dup (p.Glu168_Asn169insGlu) c.487_489dup (p.Glu163_Asn164insGlu) c.484_486dup (p.Glu162_Asn163insGlu) c.517_519dup (p.Glu173_Asn174insGlu) c.469_471dup (p.Glu157_Asn158insGlu) n.981_983dup c.163-1380_163-1378dup (n.163-1380_163-1378dup) c.*417_*419dup (n.*417_*419dup) c.397_399dup (p.Glu133_Asn134insGlu) c.493_495dup (p.Glu165_Asn166insGlu) c.472_474dup (p.Glu158_Asn159insGlu) c.310_312dup (p.Glu104_Asn105insGlu) n.810_812dup n.743_745dup n.1726_1728dup n.413_415dup c.514_516dup (p.Glu172_Asn173insGlu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363386_201363388del | CA004651 | TNNT2 | c.502_504del (p.Glu168del) c.487_489del (p.Glu163del) c.484_486del (p.Glu162del) c.517_519del (p.Glu173del) c.469_471del (p.Glu157del) n.981_983del c.163-1380_163-1378del (n.163-1380_163-1378del) c.*417_*419del (n.*417_*419del) c.397_399del (p.Glu133del) c.493_495del (p.Glu165del) c.472_474del (p.Glu158del) c.310_312del (p.Glu104del) n.810_812del n.743_745del n.1726_1728del n.413_415del c.514_516del (p.Glu172del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363378T>A | CA344204538 | TNNT2 | c.503A>T (p.Glu168Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.982A>T c.163-1379A>T (n.163-1379A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.398A>T (p.Glu133Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.811A>T n.744A>T n.1727A>T n.414A>T c.515A>T (p.Glu172Val) | |
| 1 | g.201363378T>C | CA089030 | TNNT2 | c.503A>G (p.Glu168Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.982A>G c.163-1379A>G (n.163-1379A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.811A>G n.744A>G n.1727A>G n.414A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363378T>G | CA344204542 | TNNT2 | c.503A>C (p.Glu168Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.982A>C c.163-1379A>C (n.163-1379A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.811A>C n.744A>C n.1727A>C n.414A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
| 1 | g.201363378T= | CA1219711166 | TNNT2 | c.503A= (p.Glu168=) c.488A= (p.Glu163=) c.485A= (p.Glu162=) c.518A= (p.Glu173=) c.470A= (p.Glu157=) n.982A= c.163-1379A= (n.163-1379A=) c.*418A= (n.*418A=) c.398A= (p.Glu133=) c.494A= (p.Glu165=) c.473A= (p.Glu158=) c.311A= (p.Glu104=) n.811A= n.744A= n.1727A= n.414A= c.515A= (p.Glu172=) | |
| 1 | g.201363379C>A | CA344204544 | TNNT2 | c.502G>T (p.Glu168Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.981G>T c.163-1380G>T (n.163-1380G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.810G>T n.743G>T n.1726G>T n.413G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) | |
| 1 | g.201363379C= | CA1219711167 | TNNT2 | c.502G= (p.Glu168=) c.487G= (p.Glu163=) c.484G= (p.Glu162=) c.517G= (p.Glu173=) c.469G= (p.Glu157=) n.981G= c.163-1380G= (n.163-1380G=) c.*417G= (n.*417G=) c.397G= (p.Glu133=) c.493G= (p.Glu165=) c.472G= (p.Glu158=) c.310G= (p.Glu104=) n.810G= n.743G= n.1726G= n.413G= c.514G= (p.Glu172=) | |
| 1 | g.201363379C>G | CA344204546 | TNNT2 | c.502G>C (p.Glu168Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.981G>C c.163-1380G>C (n.163-1380G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.810G>C n.743G>C n.1726G>C n.413G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363379C>T | CA344204548 | TNNT2 | c.502G>A (p.Glu168Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.981G>A c.163-1380G>A (n.163-1380G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.810G>A n.743G>A n.1726G>A n.413G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363379_201363380delinsAA | CA004645 | TNNT2 | c.501_502delinsTT (p.Glu167AspfsTer2) c.486_487delinsTT (p.Glu162AspfsTer2) c.483_484delinsTT (p.Glu161AspfsTer2) c.516_517delinsTT (p.Glu172AspfsTer2) c.468_469delinsTT (p.Glu156AspfsTer2) n.980_981delinsTT c.163-1381_163-1380delinsTT (n.163-1381_163-1380delinsTT) c.*416_*417delinsTT (n.*416_*417delinsTT) c.396_397delinsTT (p.Glu132AspfsTer2) c.492_493delinsTT (p.Glu164AspfsTer2) c.471_472delinsTT (p.Glu157AspfsTer2) c.309_310delinsTT (p.Glu103AspfsTer2) n.809_810delinsTT n.742_743delinsTT n.1725_1726delinsTT n.412_413delinsTT c.513_514delinsTT (p.Glu171AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363379_201363380delinsCC | CA1148224909 | TNNT2 | c.501_502delinsGG (p.Glu167=) c.486_487delinsGG (p.Glu162=) c.483_484delinsGG (p.Glu161=) c.516_517delinsGG (p.Glu172=) c.468_469delinsGG (p.Glu156=) n.980_981delinsGG c.163-1381_163-1380delinsGG (n.163-1381_163-1380delinsGG) c.*416_*417delinsGG (n.*416_*417delinsGG) c.396_397delinsGG (p.Glu132=) c.492_493delinsGG (p.Glu164=) c.471_472delinsGG (p.Glu157=) c.309_310delinsGG (p.Glu103=) n.809_810delinsGG n.742_743delinsGG n.1725_1726delinsGG n.412_413delinsGG c.513_514delinsGG (p.Glu171=) | |
| 1 | g.201363380C>A | CA344204550 | TNNT2 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.980G>T c.163-1381G>T (n.163-1381G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.809G>T n.742G>T n.1725G>T n.412G>T c.513G>T (p.Glu171Asp) | |
| 1 | g.201363380C>G | CA344204553 | TNNT2 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.980G>C c.163-1381G>C (n.163-1381G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.809G>C n.742G>C n.1725G>C n.412G>C c.513G>C (p.Glu171Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363380C>T | CA422531853 | TNNT2 | c.501G>A (p.Glu167=) c.486G>A (p.Glu162=) c.483G>A (p.Glu161=) c.516G>A (p.Glu172=) c.468G>A (p.Glu156=) n.980G>A c.163-1381G>A (n.163-1381G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.396G>A (p.Glu132=) c.492G>A (p.Glu164=) c.471G>A (p.Glu157=) c.309G>A (p.Glu103=) n.809G>A n.742G>A n.1725G>A n.412G>A c.513G>A (p.Glu171=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.201363381T>A | CA344204556 | TNNT2 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.979A>T c.163-1382A>T (n.163-1382A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.395A>T (p.Glu132Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.470A>T (p.Glu157Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.808A>T n.741A>T n.1724A>T n.411A>T c.512A>T (p.Glu171Val) | |
| 1 | g.201363381T>C | CA344204560 | TNNT2 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.979A>G c.163-1382A>G (n.163-1382A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.808A>G n.741A>G n.1724A>G n.411A>G c.512A>G (p.Glu171Gly) | |
| 1 | g.201363381T>G | CA344204562 | TNNT2 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.979A>C c.163-1382A>C (n.163-1382A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.808A>C n.741A>C n.1724A>C n.411A>C c.512A>C (p.Glu171Ala) | |
| 1 | g.201363382C>A | CA077423 | TNNT2 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.978G>T c.163-1383G>T (n.163-1383G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.807G>T n.740G>T n.1723G>T n.410G>T c.511G>T (p.Glu171Ter) | |
| 1 | g.201363382C>G | CA077422 | TNNT2 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.978G>C c.163-1383G>C (n.163-1383G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.807G>C n.740G>C n.1723G>C n.410G>C c.511G>C (p.Glu171Gln) | |
| 1 | g.201363382C>T | CA090425 | TNNT2 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.978G>A c.163-1383G>A (n.163-1383G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.807G>A n.740G>A n.1723G>A n.410G>A c.511G>A (p.Glu171Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363383C>A | CA077286 | TNNT2 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) n.977G>T c.163-1384G>T (n.163-1384G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.806G>T n.739G>T n.1722G>T n.409G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) | |
| 1 | g.201363383C= | CA1219711168 | TNNT2 | c.498G= (p.Glu166=) c.483G= (p.Glu161=) c.480G= (p.Glu160=) c.513G= (p.Glu171=) c.465G= (p.Glu155=) n.977G= c.163-1384G= (n.163-1384G=) c.*413G= (n.*413G=) c.393G= (p.Glu131=) c.489G= (p.Glu163=) c.468G= (p.Glu156=) c.306G= (p.Glu102=) n.806G= n.739G= n.1722G= n.409G= c.510G= (p.Glu170=) | |
| 1 | g.201363383C>G | CA344204568 | TNNT2 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) n.977G>C c.163-1384G>C (n.163-1384G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.806G>C n.739G>C n.1722G>C n.409G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363383C>T | CA422531867 | TNNT2 | c.498G>A (p.Glu166=) c.483G>A (p.Glu161=) c.480G>A (p.Glu160=) c.513G>A (p.Glu171=) c.465G>A (p.Glu155=) n.977G>A c.163-1384G>A (n.163-1384G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.489G>A (p.Glu163=) c.468G>A (p.Glu156=) c.306G>A (p.Glu102=) n.806G>A n.739G>A n.1722G>A n.409G>A c.510G>A (p.Glu170=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363384T>A | CA344204570 | TNNT2 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.464A>T (p.Glu155Val) n.976A>T c.163-1385A>T (n.163-1385A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.805A>T n.738A>T n.1721A>T n.408A>T c.509A>T (p.Glu170Val) | |
| 1 | g.201363384T>C | CA088230 | TNNT2 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.976A>G c.163-1385A>G (n.163-1385A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.805A>G n.738A>G n.1721A>G n.408A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) | |
| 1 | g.201363384T>G | CA344204575 | TNNT2 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.976A>C c.163-1385A>C (n.163-1385A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.805A>C n.738A>C n.1721A>C n.408A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
| 1 | g.201363385C>A | CA344204579 | TNNT2 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.975G>T c.163-1386G>T (n.163-1386G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.804G>T n.737G>T n.1720G>T n.407G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
| 1 | g.201363385C= | CA1219711169 | TNNT2 | c.496G= (p.Glu166=) c.481G= (p.Glu161=) c.478G= (p.Glu160=) c.511G= (p.Glu171=) c.463G= (p.Glu155=) n.975G= c.163-1386G= (n.163-1386G=) c.*411G= (n.*411G=) c.391G= (p.Glu131=) c.487G= (p.Glu163=) c.466G= (p.Glu156=) c.304G= (p.Glu102=) n.804G= n.737G= n.1720G= n.407G= c.508G= (p.Glu170=) | |
| 1 | g.201363385C>G | CA077285 | TNNT2 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.975G>C c.163-1386G>C (n.163-1386G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.804G>C n.737G>C n.1720G>C n.407G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) | |
| 1 | g.201363385C>T | CA077284 | TNNT2 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.975G>A c.163-1386G>A (n.163-1386G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.804G>A n.737G>A n.1720G>A n.407G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363386C>A | CA344204582 | TNNT2 | c.495G>T (p.Glu165Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) n.974G>T c.163-1387G>T (n.163-1387G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.390G>T (p.Glu130Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.803G>T n.736G>T n.1719G>T n.406G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) | |
| 1 | g.201363386C>G | CA344204585 | TNNT2 | c.495G>C (p.Glu165Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) n.974G>C c.163-1387G>C (n.163-1387G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.390G>C (p.Glu130Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.803G>C n.736G>C n.1719G>C n.406G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) | |
| 1 | g.201363386C>T | CA422531910 | TNNT2 | c.495G>A (p.Glu165=) c.480G>A (p.Glu160=) c.477G>A (p.Glu159=) c.510G>A (p.Glu170=) c.462G>A (p.Glu154=) n.974G>A c.163-1387G>A (n.163-1387G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.390G>A (p.Glu130=) c.486G>A (p.Glu162=) c.465G>A (p.Glu155=) c.303G>A (p.Glu101=) n.803G>A n.736G>A n.1719G>A n.406G>A c.507G>A (p.Glu169=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.201363387T>A | CA344204587 | TNNT2 | c.494A>T (p.Glu165Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.973A>T c.163-1388A>T (n.163-1388A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) c.485A>T (p.Glu162Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.802A>T n.735A>T n.1718A>T n.405A>T c.506A>T (p.Glu169Val) | |
| 1 | g.201363387T>C | CA344204589 | TNNT2 | c.494A>G (p.Glu165Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.973A>G c.163-1388A>G (n.163-1388A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.802A>G n.735A>G n.1718A>G n.405A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) | |
| 1 | g.201363387T>G | CA344204591 | TNNT2 | c.494A>C (p.Glu165Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.973A>C c.163-1388A>C (n.163-1388A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.802A>C n.735A>C n.1718A>C n.405A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) | |
| 1 | g.201363388C>A | CA344204597 | TNNT2 | c.493G>T (p.Glu165Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.972G>T c.163-1389G>T (n.163-1389G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.388G>T (p.Glu130Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.801G>T n.734G>T n.1717G>T n.404G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) | |
| 1 | g.201363388C>G | CA344204596 | TNNT2 | c.493G>C (p.Glu165Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.972G>C c.163-1389G>C (n.163-1389G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.388G>C (p.Glu130Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.801G>C n.734G>C n.1717G>C n.404G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) | |
| 1 | g.201363388C>T | CA344204594 | TNNT2 | c.493G>A (p.Glu165Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.972G>A c.163-1389G>A (n.163-1389G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.388G>A (p.Glu130Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.801G>A n.734G>A n.1717G>A n.404G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) | |
| 1 | g.201363389T>A | CA422531928 | TNNT2 | c.492A>T (p.Arg164=) c.477A>T (p.Arg159=) c.474A>T (p.Arg158=) c.507A>T (p.Arg169=) c.459A>T (p.Arg153=) n.971A>T c.163-1390A>T (n.163-1390A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.387A>T (p.Arg129=) c.483A>T (p.Arg161=) c.462A>T (p.Arg154=) c.300A>T (p.Arg100=) n.800A>T n.733A>T n.1716A>T n.403A>T c.504A>T (p.Arg168=) | dbSNP |
| 1 | g.201363389T>C | CA422531931 | TNNT2 | c.492A>G (p.Arg164=) c.477A>G (p.Arg159=) c.474A>G (p.Arg158=) c.507A>G (p.Arg169=) c.459A>G (p.Arg153=) n.971A>G c.163-1390A>G (n.163-1390A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.387A>G (p.Arg129=) c.483A>G (p.Arg161=) c.462A>G (p.Arg154=) c.300A>G (p.Arg100=) n.800A>G n.733A>G n.1716A>G n.403A>G c.504A>G (p.Arg168=) | ClinVar |
| 1 | g.201363389T>G | CA422531930 | TNNT2 | c.492A>C (p.Arg164=) c.477A>C (p.Arg159=) c.474A>C (p.Arg158=) c.507A>C (p.Arg169=) c.459A>C (p.Arg153=) n.971A>C c.163-1390A>C (n.163-1390A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.387A>C (p.Arg129=) c.483A>C (p.Arg161=) c.462A>C (p.Arg154=) c.300A>C (p.Arg100=) n.800A>C n.733A>C n.1716A>C n.403A>C c.504A>C (p.Arg168=) | |
| 1 | g.201363389T= | CA1219711170 | TNNT2 | c.492A= (p.Arg164=) c.477A= (p.Arg159=) c.474A= (p.Arg158=) c.507A= (p.Arg169=) c.459A= (p.Arg153=) n.971A= c.163-1390A= (n.163-1390A=) c.*407A= (n.*407A=) c.387A= (p.Arg129=) c.483A= (p.Arg161=) c.462A= (p.Arg154=) c.300A= (p.Arg100=) n.800A= n.733A= n.1716A= n.403A= c.504A= (p.Arg168=) | |
| 1 | g.201363390C>A | CA344204600 | TNNT2 | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.970G>T c.163-1391G>T (n.163-1391G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.799G>T n.732G>T n.1715G>T n.402G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) | |
| 1 | g.201363390C= | CA1140615883 | TNNT2 | c.491G= (p.Arg164=) c.476G= (p.Arg159=) c.473G= (p.Arg158=) c.506G= (p.Arg169=) c.458G= (p.Arg153=) n.970G= c.163-1391G= (n.163-1391G=) c.*406G= (n.*406G=) c.386G= (p.Arg129=) c.482G= (p.Arg161=) c.461G= (p.Arg154=) c.299G= (p.Arg100=) n.799G= n.732G= n.1715G= n.402G= c.503G= (p.Arg168=) | |
| 1 | g.201363390C>G | CA344204610 | TNNT2 | c.491G>C (p.Arg164Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.970G>C c.163-1391G>C (n.163-1391G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.799G>C n.732G>C n.1715G>C n.402G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) | |
| 1 | g.201363390C>T | CA004638 | TNNT2 | c.491G>A (p.Arg164Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.970G>A c.163-1391G>A (n.163-1391G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.799G>A n.732G>A n.1715G>A n.402G>A c.503G>A (p.Arg168Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363391G>A | CA004632 | TNNT2 | c.490C>T (p.Arg164Ter) c.475C>T (p.Arg159Ter) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.505C>T (p.Arg169Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) n.969C>T c.163-1392C>T (n.163-1392C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.385C>T (p.Arg129Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.460C>T (p.Arg154Ter) c.298C>T (p.Arg100Ter) n.798C>T n.731C>T n.1714C>T n.401C>T c.502C>T (p.Arg168Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363391G>C | CA344204620 | TNNT2 | c.490C>G (p.Arg164Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.969C>G c.163-1392C>G (n.163-1392C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.798C>G n.731C>G n.1714C>G n.401C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) | ClinVar |
| 1 | g.201363391G= | CA1144229078 | TNNT2 | c.490C= (p.Arg164=) c.475C= (p.Arg159=) c.472C= (p.Arg158=) c.505C= (p.Arg169=) c.457C= (p.Arg153=) n.969C= c.163-1392C= (n.163-1392C=) c.*405C= (n.*405C=) c.385C= (p.Arg129=) c.481C= (p.Arg161=) c.460C= (p.Arg154=) c.298C= (p.Arg100=) n.798C= n.731C= n.1714C= n.401C= c.502C= (p.Arg168=) | |
| 1 | g.201363391G>T | CA077282 | TNNT2 | c.490C>A (p.Arg164=) c.475C>A (p.Arg159=) c.472C>A (p.Arg158=) c.505C>A (p.Arg169=) c.457C>A (p.Arg153=) n.969C>A c.163-1392C>A (n.163-1392C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.385C>A (p.Arg129=) c.481C>A (p.Arg161=) c.460C>A (p.Arg154=) c.298C>A (p.Arg100=) n.798C>A n.731C>A n.1714C>A n.401C>A c.502C>A (p.Arg168=) | dbSNP |
| 1 | g.201363392T>A | CA422531943 | TNNT2 | c.489A>T (p.Arg163=) c.474A>T (p.Arg158=) c.471A>T (p.Arg157=) c.504A>T (p.Arg168=) c.456A>T (p.Arg152=) n.968A>T c.163-1393A>T (n.163-1393A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.384A>T (p.Arg128=) c.480A>T (p.Arg160=) c.459A>T (p.Arg153=) c.297A>T (p.Arg99=) n.797A>T n.730A>T n.1713A>T n.400A>T c.501A>T (p.Arg167=) | |
| 1 | g.201363392T>C | CA422531948 | TNNT2 | c.489A>G (p.Arg163=) c.474A>G (p.Arg158=) c.471A>G (p.Arg157=) c.504A>G (p.Arg168=) c.456A>G (p.Arg152=) n.968A>G c.163-1393A>G (n.163-1393A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.384A>G (p.Arg128=) c.480A>G (p.Arg160=) c.459A>G (p.Arg153=) c.297A>G (p.Arg99=) n.797A>G n.730A>G n.1713A>G n.400A>G c.501A>G (p.Arg167=) | dbSNP |
| 1 | g.201363392T>G | CA422531945 | TNNT2 | c.489A>C (p.Arg163=) c.474A>C (p.Arg158=) c.471A>C (p.Arg157=) c.504A>C (p.Arg168=) c.456A>C (p.Arg152=) n.968A>C c.163-1393A>C (n.163-1393A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.384A>C (p.Arg128=) c.480A>C (p.Arg160=) c.459A>C (p.Arg153=) c.297A>C (p.Arg99=) n.797A>C n.730A>C n.1713A>C n.400A>C c.501A>C (p.Arg167=) | |
| 1 | g.201363392T= | CA1219711171 | TNNT2 | c.489A= (p.Arg163=) c.474A= (p.Arg158=) c.471A= (p.Arg157=) c.504A= (p.Arg168=) c.456A= (p.Arg152=) n.968A= c.163-1393A= (n.163-1393A=) c.*404A= (n.*404A=) c.384A= (p.Arg128=) c.480A= (p.Arg160=) c.459A= (p.Arg153=) c.297A= (p.Arg99=) n.797A= n.730A= n.1713A= n.400A= c.501A= (p.Arg167=) | |
| 1 | g.201363393C>A | CA344204623 | TNNT2 | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.967G>T c.163-1394G>T (n.163-1394G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.796G>T n.729G>T n.1712G>T n.399G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) | COSMIC |
| 1 | g.201363393C= | CA1144229079 | TNNT2 | c.488G= (p.Arg163=) c.473G= (p.Arg158=) c.470G= (p.Arg157=) c.503G= (p.Arg168=) c.455G= (p.Arg152=) n.967G= c.163-1394G= (n.163-1394G=) c.*403G= (n.*403G=) c.383G= (p.Arg128=) c.479G= (p.Arg160=) c.458G= (p.Arg153=) c.296G= (p.Arg99=) n.796G= n.729G= n.1712G= n.399G= c.500G= (p.Arg167=) | |
| 1 | g.201363393C>G | CA344204625 | TNNT2 | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.967G>C c.163-1394G>C (n.163-1394G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.796G>C n.729G>C n.1712G>C n.399G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363393C>T | CA004625 | TNNT2 | c.488G>A (p.Arg163Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.455G>A (p.Arg152Gln) n.967G>A c.163-1394G>A (n.163-1394G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) n.796G>A n.729G>A n.1712G>A n.399G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363394G>A | CA089029 | TNNT2 | c.487C>T (p.Arg163Ter) c.472C>T (p.Arg158Ter) c.469C>T (p.Arg157Ter) c.502C>T (p.Arg168Ter) c.454C>T (p.Arg152Ter) n.966C>T c.163-1395C>T (n.163-1395C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) c.295C>T (p.Arg99Ter) n.795C>T n.728C>T n.1711C>T n.398C>T c.499C>T (p.Arg167Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363394G>C | CA004619 | TNNT2 | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.966C>G c.163-1395C>G (n.163-1395C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.795C>G n.728C>G n.1711C>G n.398C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363394G= | CA1148224910 | TNNT2 | c.487C= (p.Arg163=) c.472C= (p.Arg158=) c.469C= (p.Arg157=) c.502C= (p.Arg168=) c.454C= (p.Arg152=) n.966C= c.163-1395C= (n.163-1395C=) c.*402C= (n.*402C=) c.382C= (p.Arg128=) c.478C= (p.Arg160=) c.457C= (p.Arg153=) c.295C= (p.Arg99=) n.795C= n.728C= n.1711C= n.398C= c.499C= (p.Arg167=) | |
| 1 | g.201363394G>T | CA422531953 | TNNT2 | c.487C>A (p.Arg163=) c.472C>A (p.Arg158=) c.469C>A (p.Arg157=) c.502C>A (p.Arg168=) c.454C>A (p.Arg152=) n.966C>A c.163-1395C>A (n.163-1395C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.382C>A (p.Arg128=) c.478C>A (p.Arg160=) c.457C>A (p.Arg153=) c.295C>A (p.Arg99=) n.795C>A n.728C>A n.1711C>A n.398C>A c.499C>A (p.Arg167=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363395A= | CA1219711172 | TNNT2 | c.486T= (p.Ala162=) c.471T= (p.Ala157=) c.468T= (p.Ala156=) c.501T= (p.Ala167=) c.453T= (p.Ala151=) n.965T= c.163-1396T= (n.163-1396T=) c.*401T= (n.*401T=) c.381T= (p.Ala127=) c.477T= (p.Ala159=) c.456T= (p.Ala152=) c.294T= (p.Ala98=) n.794T= n.727T= n.1710T= n.397T= c.498T= (p.Ala166=) | |
| 1 | g.201363395A>C | CA422531962 | TNNT2 | c.486T>G (p.Ala162=) c.471T>G (p.Ala157=) c.468T>G (p.Ala156=) c.501T>G (p.Ala167=) c.453T>G (p.Ala151=) n.965T>G c.163-1396T>G (n.163-1396T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.381T>G (p.Ala127=) c.477T>G (p.Ala159=) c.456T>G (p.Ala152=) c.294T>G (p.Ala98=) n.794T>G n.727T>G n.1710T>G n.397T>G c.498T>G (p.Ala166=) | |
| 1 | g.201363395A>G | CA422531959 | TNNT2 | c.486T>C (p.Ala162=) c.471T>C (p.Ala157=) c.468T>C (p.Ala156=) c.501T>C (p.Ala167=) c.453T>C (p.Ala151=) n.965T>C c.163-1396T>C (n.163-1396T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.381T>C (p.Ala127=) c.477T>C (p.Ala159=) c.456T>C (p.Ala152=) c.294T>C (p.Ala98=) n.794T>C n.727T>C n.1710T>C n.397T>C c.498T>C (p.Ala166=) | dbSNP |
| 1 | g.201363395A>T | CA422531960 | TNNT2 | c.486T>A (p.Ala162=) c.471T>A (p.Ala157=) c.468T>A (p.Ala156=) c.501T>A (p.Ala167=) c.453T>A (p.Ala151=) n.965T>A c.163-1396T>A (n.163-1396T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.381T>A (p.Ala127=) c.477T>A (p.Ala159=) c.456T>A (p.Ala152=) c.294T>A (p.Ala98=) n.794T>A n.727T>A n.1710T>A n.397T>A c.498T>A (p.Ala166=) | |
| 1 | g.201363396G>A | CA344204642 | TNNT2 | c.485C>T (p.Ala162Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.467C>T (p.Ala156Val) c.500C>T (p.Ala167Val) c.452C>T (p.Ala151Val) n.964C>T c.163-1397C>T (n.163-1397C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.455C>T (p.Ala152Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.793C>T n.726C>T n.1709C>T n.396C>T c.497C>T (p.Ala166Val) | |
| 1 | g.201363396G>C | CA35420310 | TNNT2 | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) n.964C>G c.163-1397C>G (n.163-1397C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.793C>G n.726C>G n.1709C>G n.396C>G c.497C>G (p.Ala166Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363396G= | CA1219711173 | TNNT2 | c.485C= (p.Ala162=) c.470C= (p.Ala157=) c.467C= (p.Ala156=) c.500C= (p.Ala167=) c.452C= (p.Ala151=) n.964C= c.163-1397C= (n.163-1397C=) c.*400C= (n.*400C=) c.380C= (p.Ala127=) c.476C= (p.Ala159=) c.455C= (p.Ala152=) c.293C= (p.Ala98=) n.793C= n.726C= n.1709C= n.396C= c.497C= (p.Ala166=) | |
| 1 | g.201363396G>T | CA344204644 | TNNT2 | c.485C>A (p.Ala162Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) n.964C>A c.163-1397C>A (n.163-1397C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.793C>A n.726C>A n.1709C>A n.396C>A c.497C>A (p.Ala166Asp) | |
| 1 | g.201363397C>A | CA344204646 | TNNT2 | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) n.963G>T c.163-1398G>T (n.163-1398G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.454G>T (p.Ala152Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.792G>T n.725G>T n.1708G>T n.395G>T c.496G>T (p.Ala166Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363397C= | CA1219711174 | TNNT2 | c.484G= (p.Ala162=) c.469G= (p.Ala157=) c.466G= (p.Ala156=) c.499G= (p.Ala167=) c.451G= (p.Ala151=) n.963G= c.163-1398G= (n.163-1398G=) c.*399G= (n.*399G=) c.379G= (p.Ala127=) c.475G= (p.Ala159=) c.454G= (p.Ala152=) c.292G= (p.Ala98=) n.792G= n.725G= n.1708G= n.395G= c.496G= (p.Ala166=) | |
| 1 | g.201363397C>G | CA344204648 | TNNT2 | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) n.963G>C c.163-1398G>C (n.163-1398G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.454G>C (p.Ala152Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.792G>C n.725G>C n.1708G>C n.395G>C c.496G>C (p.Ala166Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363397C>T | CA344204650 | TNNT2 | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) n.963G>A c.163-1398G>A (n.163-1398G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.454G>A (p.Ala152Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.792G>A n.725G>A n.1708G>A n.395G>A c.496G>A (p.Ala166Thr) | |
| 1 | g.201363398C>A | CA344204659 | TNNT2 | c.483G>T (p.Arg161Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.465G>T (p.Arg155Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.450G>T (p.Arg150Ser) n.962G>T c.163-1399G>T (n.163-1399G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.378G>T (p.Arg126Ser) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.453G>T (p.Arg151Ser) c.291G>T (p.Arg97Ser) n.791G>T n.724G>T n.1707G>T n.394G>T c.495G>T (p.Arg165Ser) | ClinVar |
| 1 | g.201363398C= | CA1219711175 | TNNT2 | c.483G= (p.Arg161=) c.468G= (p.Arg156=) c.465G= (p.Arg155=) c.498G= (p.Arg166=) c.450G= (p.Arg150=) n.962G= c.163-1399G= (n.163-1399G=) c.*398G= (n.*398G=) c.378G= (p.Arg126=) c.474G= (p.Arg158=) c.453G= (p.Arg151=) c.291G= (p.Arg97=) n.791G= n.724G= n.1707G= n.394G= c.495G= (p.Arg165=) | |
| 1 | g.201363398C>G | CA344204658 | TNNT2 | c.483G>C (p.Arg161Ser) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.465G>C (p.Arg155Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.450G>C (p.Arg150Ser) n.962G>C c.163-1399G>C (n.163-1399G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.378G>C (p.Arg126Ser) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.453G>C (p.Arg151Ser) c.291G>C (p.Arg97Ser) n.791G>C n.724G>C n.1707G>C n.394G>C c.495G>C (p.Arg165Ser) | |
| 1 | g.201363398C>T | CA35420314 | TNNT2 | c.483G>A (p.Arg161=) c.468G>A (p.Arg156=) c.465G>A (p.Arg155=) c.498G>A (p.Arg166=) c.450G>A (p.Arg150=) n.962G>A c.163-1399G>A (n.163-1399G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.378G>A (p.Arg126=) c.474G>A (p.Arg158=) c.453G>A (p.Arg151=) c.291G>A (p.Arg97=) n.791G>A n.724G>A n.1707G>A n.394G>A c.495G>A (p.Arg165=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363399C>A | CA344204662 | TNNT2 | c.482G>T (p.Arg161Met) c.467G>T (p.Arg156Met) c.464G>T (p.Arg155Met) c.497G>T (p.Arg166Met) c.449G>T (p.Arg150Met) n.961G>T c.163-1400G>T (n.163-1400G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.377G>T (p.Arg126Met) c.473G>T (p.Arg158Met) c.452G>T (p.Arg151Met) c.290G>T (p.Arg97Met) n.790G>T n.723G>T n.1706G>T n.393G>T c.494G>T (p.Arg165Met) | |
| 1 | g.201363399C= | CA1219711176 | TNNT2 | c.482G= (p.Arg161=) c.467G= (p.Arg156=) c.464G= (p.Arg155=) c.497G= (p.Arg166=) c.449G= (p.Arg150=) n.961G= c.163-1400G= (n.163-1400G=) c.*397G= (n.*397G=) c.377G= (p.Arg126=) c.473G= (p.Arg158=) c.452G= (p.Arg151=) c.290G= (p.Arg97=) n.790G= n.723G= n.1706G= n.393G= c.494G= (p.Arg165=) | |
| 1 | g.201363399C>G | CA344204664 | TNNT2 | c.482G>C (p.Arg161Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.464G>C (p.Arg155Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) n.961G>C c.163-1400G>C (n.163-1400G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) c.290G>C (p.Arg97Thr) n.790G>C n.723G>C n.1706G>C n.393G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) | |
| 1 | g.201363399C>T | CA088612 | TNNT2 | c.482G>A (p.Arg161Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.464G>A (p.Arg155Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) c.449G>A (p.Arg150Lys) n.961G>A c.163-1400G>A (n.163-1400G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) c.290G>A (p.Arg97Lys) n.790G>A n.723G>A n.1706G>A n.393G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363399_201363400insCAGGAACCAGGAAGAGGAG | CA090426 | TNNT2 | c.481_482insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg161ThrfsTer20) c.466_467insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg156ThrfsTer20) c.463_464insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg155ThrfsTer20) c.496_497insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg166ThrfsTer20) c.448_449insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg150ThrfsTer20) n.960_961insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.163-1401_163-1400insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.163-1401_163-1400insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.*396_*397insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*396_*397insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.376_377insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg126ThrfsTer20) c.472_473insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg158ThrfsTer20) c.451_452insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg151ThrfsTer20) c.289_290insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg97ThrfsTer20) n.789_790insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.722_723insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.1705_1706insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.392_393insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.493_494insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Arg165ThrfsTer20) | |
| 1 | g.201363400T>A | CA344204669 | TNNT2 | c.481A>T (p.Arg161Trp) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.463A>T (p.Arg155Trp) c.496A>T (p.Arg166Trp) c.448A>T (p.Arg150Trp) n.960A>T c.163-1401A>T (n.163-1401A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.376A>T (p.Arg126Trp) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.451A>T (p.Arg151Trp) c.289A>T (p.Arg97Trp) n.789A>T n.722A>T n.1705A>T n.392A>T c.493A>T (p.Arg165Trp) | |
| 1 | g.201363400T>C | CA089899 | TNNT2 | c.481A>G (p.Arg161Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.463A>G (p.Arg155Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) c.448A>G (p.Arg150Gly) n.960A>G c.163-1401A>G (n.163-1401A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) c.289A>G (p.Arg97Gly) n.789A>G n.722A>G n.1705A>G n.392A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363400T>G | CA422531977 | TNNT2 | c.481A>C (p.Arg161=) c.466A>C (p.Arg156=) c.463A>C (p.Arg155=) c.496A>C (p.Arg166=) c.448A>C (p.Arg150=) n.960A>C c.163-1401A>C (n.163-1401A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.376A>C (p.Arg126=) c.472A>C (p.Arg158=) c.451A>C (p.Arg151=) c.289A>C (p.Arg97=) n.789A>C n.722A>C n.1705A>C n.392A>C c.493A>C (p.Arg165=) | |
| 1 | g.201363401C>A | CA344204671 | TNNT2 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.462G>T (p.Glu154Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) n.959G>T c.163-1402G>T (n.163-1402G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.375G>T (p.Glu125Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) n.788G>T n.721G>T n.1704G>T n.391G>T c.492G>T (p.Glu164Asp) | |
| 1 | g.201363401C= | CA1219711177 | TNNT2 | c.480G= (p.Glu160=) c.465G= (p.Glu155=) c.462G= (p.Glu154=) c.495G= (p.Glu165=) c.447G= (p.Glu149=) n.959G= c.163-1402G= (n.163-1402G=) c.*395G= (n.*395G=) c.375G= (p.Glu125=) c.471G= (p.Glu157=) c.450G= (p.Glu150=) c.288G= (p.Glu96=) n.788G= n.721G= n.1704G= n.391G= c.492G= (p.Glu164=) | |
| 1 | g.201363401C>G | CA344204673 | TNNT2 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.462G>C (p.Glu154Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) n.959G>C c.163-1402G>C (n.163-1402G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) n.788G>C n.721G>C n.1704G>C n.391G>C c.492G>C (p.Glu164Asp) | |
| 1 | g.201363401C>T | CA090427 | TNNT2 | c.480G>A (p.Glu160=) c.465G>A (p.Glu155=) c.462G>A (p.Glu154=) c.495G>A (p.Glu165=) c.447G>A (p.Glu149=) n.959G>A c.163-1402G>A (n.163-1402G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.375G>A (p.Glu125=) c.471G>A (p.Glu157=) c.450G>A (p.Glu150=) c.288G>A (p.Glu96=) n.788G>A n.721G>A n.1704G>A n.391G>A c.492G>A (p.Glu164=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201363402T>A | CA344204676 | TNNT2 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.446A>T (p.Glu149Val) n.958A>T c.163-1403A>T (n.163-1403A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) c.470A>T (p.Glu157Val) c.449A>T (p.Glu150Val) c.287A>T (p.Glu96Val) n.787A>T n.720A>T n.1703A>T n.390A>T c.491A>T (p.Glu164Val) | |
| 1 | g.201363402T>C | CA088611 | TNNT2 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) n.958A>G c.163-1403A>G (n.163-1403A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) n.787A>G n.720A>G n.1703A>G n.390A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) | |
| 1 | g.201363402T>G | CA344204679 | TNNT2 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) n.958A>C c.163-1403A>C (n.163-1403A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) n.787A>C n.720A>C n.1703A>C n.390A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) | |
| 1 | g.201363403C>A | CA344204683 | TNNT2 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) n.957G>T c.163-1404G>T (n.163-1404G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.786G>T n.719G>T n.1702G>T n.389G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363403C= | CA1219711178 | TNNT2 | c.478G= (p.Glu160=) c.463G= (p.Glu155=) c.460G= (p.Glu154=) c.493G= (p.Glu165=) c.445G= (p.Glu149=) n.957G= c.163-1404G= (n.163-1404G=) c.*393G= (n.*393G=) c.373G= (p.Glu125=) c.469G= (p.Glu157=) c.448G= (p.Glu150=) c.286G= (p.Glu96=) n.786G= n.719G= n.1702G= n.389G= c.490G= (p.Glu164=) | |
| 1 | g.201363403C>G | CA344204687 | TNNT2 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) n.957G>C c.163-1404G>C (n.163-1404G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.786G>C n.719G>C n.1702G>C n.389G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) | dbSNP |
| 1 | g.201363403C>T | CA344204690 | TNNT2 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) n.957G>A c.163-1404G>A (n.163-1404G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.786G>A n.719G>A n.1702G>A n.389G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) | dbSNP |
| 1 | g.201363404T>A | CA344204695 | TNNT2 | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.444A>T (p.Glu148Asp) n.956A>T c.163-1405A>T (n.163-1405A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.468A>T (p.Glu156Asp) c.447A>T (p.Glu149Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) n.785A>T n.718A>T n.1701A>T n.388A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
| 1 | g.201363404T>C | CA422531991 | TNNT2 | c.477A>G (p.Glu159=) c.462A>G (p.Glu154=) c.459A>G (p.Glu153=) c.492A>G (p.Glu164=) c.444A>G (p.Glu148=) n.956A>G c.163-1405A>G (n.163-1405A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.372A>G (p.Glu124=) c.468A>G (p.Glu156=) c.447A>G (p.Glu149=) c.285A>G (p.Glu95=) n.785A>G n.718A>G n.1701A>G n.388A>G c.489A>G (p.Glu163=) | dbSNP |
| 1 | g.201363404T>G | CA344204693 | TNNT2 | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.444A>C (p.Glu148Asp) n.956A>C c.163-1405A>C (n.163-1405A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.468A>C (p.Glu156Asp) c.447A>C (p.Glu149Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) n.785A>C n.718A>C n.1701A>C n.388A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
| 1 | g.201363404T= | CA1219711179 | TNNT2 | c.477A= (p.Glu159=) c.462A= (p.Glu154=) c.459A= (p.Glu153=) c.492A= (p.Glu164=) c.444A= (p.Glu148=) n.956A= c.163-1405A= (n.163-1405A=) c.*392A= (n.*392A=) c.372A= (p.Glu124=) c.468A= (p.Glu156=) c.447A= (p.Glu149=) c.285A= (p.Glu95=) n.785A= n.718A= n.1701A= n.388A= c.489A= (p.Glu163=) | |
| 1 | g.201363405T>A | CA344204698 | TNNT2 | c.476A>T (p.Glu159Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.443A>T (p.Glu148Val) n.955A>T c.163-1406A>T (n.163-1406A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.284A>T (p.Glu95Val) n.784A>T n.717A>T n.1700A>T n.387A>T c.488A>T (p.Glu163Val) | |
| 1 | g.201363405T>C | CA344204700 | TNNT2 | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.443A>G (p.Glu148Gly) n.955A>G c.163-1406A>G (n.163-1406A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) n.784A>G n.717A>G n.1700A>G n.387A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
| 1 | g.201363405T>G | CA344204703 | TNNT2 | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.443A>C (p.Glu148Ala) n.955A>C c.163-1406A>C (n.163-1406A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) n.784A>C n.717A>C n.1700A>C n.387A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) | |
| 1 | g.201363406C>A | CA344204706 | TNNT2 | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.442G>T (p.Glu148Ter) n.954G>T c.163-1407G>T (n.163-1407G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.783G>T n.716G>T n.1699G>T n.386G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
| 1 | g.201363406C>G | CA344204708 | TNNT2 | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.442G>C (p.Glu148Gln) n.954G>C c.163-1407G>C (n.163-1407G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) n.783G>C n.716G>C n.1699G>C n.386G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
| 1 | g.201363406C>T | CA344204710 | TNNT2 | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.442G>A (p.Glu148Lys) n.954G>A c.163-1407G>A (n.163-1407G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.783G>A n.716G>A n.1699G>A n.386G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) | |
| 1 | g.201363406_201363407insAGCCAGGCGGTTCTGCCGCTCCTTCTCCCGCTCATTCCGGATGCGCTGCTGCTCGGCCCGCTCTGCCCGACGTCTCTCGATCCTGTCTTTGAGAGAAACGAGCTCCT | CA2747343767 | TNNT2 | c.475-1_475insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.475-1_475insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.460-1_460insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.460-1_460insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.457-1_457insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.457-1_457insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.490-1_490insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.490-1_490insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.442-1_442insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.442-1_442insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) n.954-1_954insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT c.163-1408_163-1407insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.163-1408_163-1407insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.*390-1_*390insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.*390-1_*390insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.370-1_370insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.370-1_370insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.466-1_466insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.466-1_466insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.445-1_445insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.445-1_445insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) c.283-1_283insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.283-1_283insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) n.782_783insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT n.716-1_716insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT n.1699-1_1699insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT n.386-1_386insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT c.487-1_487insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT (n.487-1_487insAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGGATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCATCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGCT) | |
| 1 | g.201363407C>A | CA35420337 | TNNT2 | c.475-1G>T (n.475-1G>T) c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.442-1G>T (n.442-1G>T) n.954-1G>T c.163-1408G>T (n.163-1408G>T) c.*390-1G>T (n.*390-1G>T) c.370-1G>T (n.370-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.283-1G>T (n.283-1G>T) n.782G>T n.716-1G>T n.1699-1G>T n.386-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201363407C= | CA1141198238 | TNNT2 | c.475-1G= (n.475-1G=) c.460-1G= (n.460-1G=) c.457-1G= (n.457-1G=) c.490-1G= (n.490-1G=) c.442-1G= (n.442-1G=) n.954-1G= c.163-1408G= (n.163-1408G=) c.*390-1G= (n.*390-1G=) c.370-1G= (n.370-1G=) c.466-1G= (n.466-1G=) c.445-1G= (n.445-1G=) c.283-1G= (n.283-1G=) n.782G= n.716-1G= n.1699-1G= n.386-1G= c.487-1G= (n.487-1G=) | |
| 1 | g.201363407C>G | CA004605 | TNNT2 | c.475-1G>C (n.475-1G>C) c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.442-1G>C (n.442-1G>C) n.954-1G>C c.163-1408G>C (n.163-1408G>C) c.*390-1G>C (n.*390-1G>C) c.370-1G>C (n.370-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.283-1G>C (n.283-1G>C) n.782G>C n.716-1G>C n.1699-1G>C n.386-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363407C>T | CA344204717 | TNNT2 | c.475-1G>A (n.475-1G>A) c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.442-1G>A (n.442-1G>A) n.954-1G>A c.163-1408G>A (n.163-1408G>A) c.*390-1G>A (n.*390-1G>A) c.370-1G>A (n.370-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.283-1G>A (n.283-1G>A) n.782G>A n.716-1G>A n.1699-1G>A n.386-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) | |
| 1 | g.201363408T>A | CA35420348 | TNNT2 | c.475-2A>T (n.475-2A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.442-2A>T (n.442-2A>T) n.954-2A>T c.163-1409A>T (n.163-1409A>T) c.*390-2A>T (n.*390-2A>T) c.370-2A>T (n.370-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.283-2A>T (n.283-2A>T) n.781A>T n.716-2A>T n.1699-2A>T n.386-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) | dbSNP |
| 1 | g.201363408T>C | CA344204721 | TNNT2 | c.475-2A>G (n.475-2A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.442-2A>G (n.442-2A>G) n.954-2A>G c.163-1409A>G (n.163-1409A>G) c.*390-2A>G (n.*390-2A>G) c.370-2A>G (n.370-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.283-2A>G (n.283-2A>G) n.781A>G n.716-2A>G n.1699-2A>G n.386-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) | |
| 1 | g.201363408T>G | CA35420342 | TNNT2 | c.475-2A>C (n.475-2A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.442-2A>C (n.442-2A>C) n.954-2A>C c.163-1409A>C (n.163-1409A>C) c.*390-2A>C (n.*390-2A>C) c.370-2A>C (n.370-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.283-2A>C (n.283-2A>C) n.781A>C n.716-2A>C n.1699-2A>C n.386-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201363408T= | CA1141232605 | TNNT2 | c.475-2A= (n.475-2A=) c.460-2A= (n.460-2A=) c.457-2A= (n.457-2A=) c.490-2A= (n.490-2A=) c.442-2A= (n.442-2A=) n.954-2A= c.163-1409A= (n.163-1409A=) c.*390-2A= (n.*390-2A=) c.370-2A= (n.370-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) c.445-2A= (n.445-2A=) c.283-2A= (n.283-2A=) n.781A= n.716-2A= n.1699-2A= n.386-2A= c.487-2A= (n.487-2A=) | |
| 1 | g.201363409G>C | CA730122460 | TNNT2 | c.475-3C>G (n.475-3C>G) c.460-3C>G (n.460-3C>G) c.457-3C>G (n.457-3C>G) c.490-3C>G (n.490-3C>G) c.442-3C>G (n.442-3C>G) n.954-3C>G c.163-1410C>G (n.163-1410C>G) c.*390-3C>G (n.*390-3C>G) c.370-3C>G (n.370-3C>G) c.466-3C>G (n.466-3C>G) c.445-3C>G (n.445-3C>G) c.283-3C>G (n.283-3C>G) n.780C>G n.716-3C>G n.1699-3C>G n.386-3C>G c.487-3C>G (n.487-3C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363409G= | CA1219711180 | TNNT2 | c.475-3C= (n.475-3C=) c.460-3C= (n.460-3C=) c.457-3C= (n.457-3C=) c.490-3C= (n.490-3C=) c.442-3C= (n.442-3C=) n.954-3C= c.163-1410C= (n.163-1410C=) c.*390-3C= (n.*390-3C=) c.370-3C= (n.370-3C=) c.466-3C= (n.466-3C=) c.445-3C= (n.445-3C=) c.283-3C= (n.283-3C=) n.780C= n.716-3C= n.1699-3C= n.386-3C= c.487-3C= (n.487-3C=) | |
| 1 | g.201363411T>A | CA089028 | TNNT2 | c.475-5A>T (n.475-5A>T) c.460-5A>T (n.460-5A>T) c.457-5A>T (n.457-5A>T) c.490-5A>T (n.490-5A>T) c.442-5A>T (n.442-5A>T) n.954-5A>T c.163-1412A>T (n.163-1412A>T) c.*390-5A>T (n.*390-5A>T) c.370-5A>T (n.370-5A>T) c.466-5A>T (n.466-5A>T) c.445-5A>T (n.445-5A>T) c.283-5A>T (n.283-5A>T) n.778A>T n.716-5A>T n.1699-5A>T n.386-5A>T c.487-5A>T (n.487-5A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363411T= | CA1148417413 | TNNT2 | c.475-5A= (n.475-5A=) c.460-5A= (n.460-5A=) c.457-5A= (n.457-5A=) c.490-5A= (n.490-5A=) c.442-5A= (n.442-5A=) n.954-5A= c.163-1412A= (n.163-1412A=) c.*390-5A= (n.*390-5A=) c.370-5A= (n.370-5A=) c.466-5A= (n.466-5A=) c.445-5A= (n.445-5A=) c.283-5A= (n.283-5A=) n.778A= n.716-5A= n.1699-5A= n.386-5A= c.487-5A= (n.487-5A=) | |
| 1 | g.201363415C>T | CA2649787492 | TNNT2 | c.475-9G>A (n.475-9G>A) c.460-9G>A (n.460-9G>A) c.457-9G>A (n.457-9G>A) c.490-9G>A (n.490-9G>A) c.442-9G>A (n.442-9G>A) n.954-9G>A c.163-1416G>A (n.163-1416G>A) c.*390-9G>A (n.*390-9G>A) c.370-9G>A (n.370-9G>A) c.466-9G>A (n.466-9G>A) c.445-9G>A (n.445-9G>A) c.283-9G>A (n.283-9G>A) n.774G>A n.716-9G>A n.1699-9G>A n.386-9G>A c.487-9G>A (n.487-9G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363416A= | CA1219711181 | TNNT2 | c.475-10T= (n.475-10T=) c.460-10T= (n.460-10T=) c.457-10T= (n.457-10T=) c.490-10T= (n.490-10T=) c.442-10T= (n.442-10T=) n.954-10T= c.163-1417T= (n.163-1417T=) c.*390-10T= (n.*390-10T=) c.370-10T= (n.370-10T=) c.466-10T= (n.466-10T=) c.445-10T= (n.445-10T=) c.283-10T= (n.283-10T=) n.773T= n.716-10T= n.1699-10T= n.386-10T= c.487-10T= (n.487-10T=) | |
| 1 | g.201363416A>G | CA088620 | TNNT2 | c.475-10T>C (n.475-10T>C) c.460-10T>C (n.460-10T>C) c.457-10T>C (n.457-10T>C) c.490-10T>C (n.490-10T>C) c.442-10T>C (n.442-10T>C) n.954-10T>C c.163-1417T>C (n.163-1417T>C) c.*390-10T>C (n.*390-10T>C) c.370-10T>C (n.370-10T>C) c.466-10T>C (n.466-10T>C) c.445-10T>C (n.445-10T>C) c.283-10T>C (n.283-10T>C) n.773T>C n.716-10T>C n.1699-10T>C n.386-10T>C c.487-10T>C (n.487-10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363417G>A | CA089019 | TNNT2 | c.475-11C>T (n.475-11C>T) c.460-11C>T (n.460-11C>T) c.457-11C>T (n.457-11C>T) c.490-11C>T (n.490-11C>T) c.442-11C>T (n.442-11C>T) n.954-11C>T c.163-1418C>T (n.163-1418C>T) c.*390-11C>T (n.*390-11C>T) c.370-11C>T (n.370-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) c.445-11C>T (n.445-11C>T) c.283-11C>T (n.283-11C>T) n.772C>T n.716-11C>T n.1699-11C>T n.386-11C>T c.487-11C>T (n.487-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363417G= | CA1219711182 | TNNT2 | c.475-11C= (n.475-11C=) c.460-11C= (n.460-11C=) c.457-11C= (n.457-11C=) c.490-11C= (n.490-11C=) c.442-11C= (n.442-11C=) n.954-11C= c.163-1418C= (n.163-1418C=) c.*390-11C= (n.*390-11C=) c.370-11C= (n.370-11C=) c.466-11C= (n.466-11C=) c.445-11C= (n.445-11C=) c.283-11C= (n.283-11C=) n.772C= n.716-11C= n.1699-11C= n.386-11C= c.487-11C= (n.487-11C=) | |
| 1 | g.201363417G>T | CA528091935 | TNNT2 | c.475-11C>A (n.475-11C>A) c.460-11C>A (n.460-11C>A) c.457-11C>A (n.457-11C>A) c.490-11C>A (n.490-11C>A) c.442-11C>A (n.442-11C>A) n.954-11C>A c.163-1418C>A (n.163-1418C>A) c.*390-11C>A (n.*390-11C>A) c.370-11C>A (n.370-11C>A) c.466-11C>A (n.466-11C>A) c.445-11C>A (n.445-11C>A) c.283-11C>A (n.283-11C>A) n.772C>A n.716-11C>A n.1699-11C>A n.386-11C>A c.487-11C>A (n.487-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363418C>G | CA031019 | TNNT2 | c.475-12G>C (n.475-12G>C) c.460-12G>C (n.460-12G>C) c.457-12G>C (n.457-12G>C) c.490-12G>C (n.490-12G>C) c.442-12G>C (n.442-12G>C) n.954-12G>C c.163-1419G>C (n.163-1419G>C) c.*390-12G>C (n.*390-12G>C) c.370-12G>C (n.370-12G>C) c.466-12G>C (n.466-12G>C) c.445-12G>C (n.445-12G>C) c.283-12G>C (n.283-12G>C) n.771G>C n.716-12G>C n.1699-12G>C n.386-12G>C c.487-12G>C (n.487-12G>C) | |
| 1 | g.201363418C>T | CA2649787493 | TNNT2 | c.475-12G>A (n.475-12G>A) c.460-12G>A (n.460-12G>A) c.457-12G>A (n.457-12G>A) c.490-12G>A (n.490-12G>A) c.442-12G>A (n.442-12G>A) n.954-12G>A c.163-1419G>A (n.163-1419G>A) c.*390-12G>A (n.*390-12G>A) c.370-12G>A (n.370-12G>A) c.466-12G>A (n.466-12G>A) c.445-12G>A (n.445-12G>A) c.283-12G>A (n.283-12G>A) n.771G>A n.716-12G>A n.1699-12G>A n.386-12G>A c.487-12G>A (n.487-12G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363419A= | CA1143641377 | TNNT2 | c.475-13T= (n.475-13T=) c.460-13T= (n.460-13T=) c.457-13T= (n.457-13T=) c.490-13T= (n.490-13T=) c.442-13T= (n.442-13T=) n.954-13T= c.163-1420T= (n.163-1420T=) c.*390-13T= (n.*390-13T=) c.370-13T= (n.370-13T=) c.466-13T= (n.466-13T=) c.445-13T= (n.445-13T=) c.283-13T= (n.283-13T=) n.770T= n.716-13T= n.1699-13T= n.386-13T= c.487-13T= (n.487-13T=) | |
| 1 | g.201363419A>G | CA088621 | TNNT2 | c.475-13T>C (n.475-13T>C) c.460-13T>C (n.460-13T>C) c.457-13T>C (n.457-13T>C) c.490-13T>C (n.490-13T>C) c.442-13T>C (n.442-13T>C) n.954-13T>C c.163-1420T>C (n.163-1420T>C) c.*390-13T>C (n.*390-13T>C) c.370-13T>C (n.370-13T>C) c.466-13T>C (n.466-13T>C) c.445-13T>C (n.445-13T>C) c.283-13T>C (n.283-13T>C) n.770T>C n.716-13T>C n.1699-13T>C n.386-13T>C c.487-13T>C (n.487-13T>C) | |
| 1 | g.201363419A>T | CA089020 | TNNT2 | c.475-13T>A (n.475-13T>A) c.460-13T>A (n.460-13T>A) c.457-13T>A (n.457-13T>A) c.490-13T>A (n.490-13T>A) c.442-13T>A (n.442-13T>A) n.954-13T>A c.163-1420T>A (n.163-1420T>A) c.*390-13T>A (n.*390-13T>A) c.370-13T>A (n.370-13T>A) c.466-13T>A (n.466-13T>A) c.445-13T>A (n.445-13T>A) c.283-13T>A (n.283-13T>A) n.770T>A n.716-13T>A n.1699-13T>A n.386-13T>A c.487-13T>A (n.487-13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363420G>C | CA1219711184 | TNNT2 | c.475-14C>G (n.475-14C>G) c.460-14C>G (n.460-14C>G) c.457-14C>G (n.457-14C>G) c.490-14C>G (n.490-14C>G) c.442-14C>G (n.442-14C>G) n.954-14C>G c.163-1421C>G (n.163-1421C>G) c.*390-14C>G (n.*390-14C>G) c.370-14C>G (n.370-14C>G) c.466-14C>G (n.466-14C>G) c.445-14C>G (n.445-14C>G) c.283-14C>G (n.283-14C>G) n.769C>G n.716-14C>G n.1699-14C>G n.386-14C>G c.487-14C>G (n.487-14C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201363420G= | CA1219711183 | TNNT2 | c.475-14C= (n.475-14C=) c.460-14C= (n.460-14C=) c.457-14C= (n.457-14C=) c.490-14C= (n.490-14C=) c.442-14C= (n.442-14C=) n.954-14C= c.163-1421C= (n.163-1421C=) c.*390-14C= (n.*390-14C=) c.370-14C= (n.370-14C=) c.466-14C= (n.466-14C=) c.445-14C= (n.445-14C=) c.283-14C= (n.283-14C=) n.769C= n.716-14C= n.1699-14C= n.386-14C= c.487-14C= (n.487-14C=) | |
| 1 | g.201363421G>A | CA2649787495 | TNNT2 | c.475-15C>T (n.475-15C>T) c.460-15C>T (n.460-15C>T) c.457-15C>T (n.457-15C>T) c.490-15C>T (n.490-15C>T) c.442-15C>T (n.442-15C>T) n.954-15C>T c.163-1422C>T (n.163-1422C>T) c.*390-15C>T (n.*390-15C>T) c.370-15C>T (n.370-15C>T) c.466-15C>T (n.466-15C>T) c.445-15C>T (n.445-15C>T) c.283-15C>T (n.283-15C>T) n.768C>T n.716-15C>T n.1699-15C>T n.386-15C>T c.487-15C>T (n.487-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.201363422G>A | CA089021 | TNNT2 | c.475-16C>T (n.475-16C>T) c.460-16C>T (n.460-16C>T) c.457-16C>T (n.457-16C>T) c.490-16C>T (n.490-16C>T) c.442-16C>T (n.442-16C>T) n.954-16C>T c.163-1423C>T (n.163-1423C>T) c.*390-16C>T (n.*390-16C>T) c.370-16C>T (n.370-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) c.445-16C>T (n.445-16C>T) c.283-16C>T (n.283-16C>T) n.767C>T n.716-16C>T n.1699-16C>T n.386-16C>T c.487-16C>T (n.487-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363422G= | CA1219711185 | TNNT2 | c.475-16C= (n.475-16C=) c.460-16C= (n.460-16C=) c.457-16C= (n.457-16C=) c.490-16C= (n.490-16C=) c.442-16C= (n.442-16C=) n.954-16C= c.163-1423C= (n.163-1423C=) c.*390-16C= (n.*390-16C=) c.370-16C= (n.370-16C=) c.466-16C= (n.466-16C=) c.445-16C= (n.445-16C=) c.283-16C= (n.283-16C=) n.767C= n.716-16C= n.1699-16C= n.386-16C= c.487-16C= (n.487-16C=) | |
| 1 | g.201363423del | CA2747343769 | TNNT2 | c.475-17del (n.475-17del) c.460-17del (n.460-17del) c.457-17del (n.457-17del) c.490-17del (n.490-17del) c.442-17del (n.442-17del) n.954-17del c.163-1424del (n.163-1424del) c.*390-17del (n.*390-17del) c.370-17del (n.370-17del) c.466-17del (n.466-17del) c.445-17del (n.445-17del) c.283-17del (n.283-17del) n.766del n.716-17del n.1699-17del n.386-17del c.487-17del (n.487-17del) | |
| 1 | g.201363424G>A | CA528091943 | TNNT2 | c.475-18C>T (n.475-18C>T) c.460-18C>T (n.460-18C>T) c.457-18C>T (n.457-18C>T) c.490-18C>T (n.490-18C>T) c.442-18C>T (n.442-18C>T) n.954-18C>T c.163-1425C>T (n.163-1425C>T) c.*390-18C>T (n.*390-18C>T) c.370-18C>T (n.370-18C>T) c.466-18C>T (n.466-18C>T) c.445-18C>T (n.445-18C>T) c.283-18C>T (n.283-18C>T) n.765C>T n.716-18C>T n.1699-18C>T n.386-18C>T c.487-18C>T (n.487-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363424G= | CA1219711186 | TNNT2 | c.475-18C= (n.475-18C=) c.460-18C= (n.460-18C=) c.457-18C= (n.457-18C=) c.490-18C= (n.490-18C=) c.442-18C= (n.442-18C=) n.954-18C= c.163-1425C= (n.163-1425C=) c.*390-18C= (n.*390-18C=) c.370-18C= (n.370-18C=) c.466-18C= (n.466-18C=) c.445-18C= (n.445-18C=) c.283-18C= (n.283-18C=) n.765C= n.716-18C= n.1699-18C= n.386-18C= c.487-18C= (n.487-18C=) | |
| 1 | g.201363424G>T | CA2649787496 | TNNT2 | c.475-18C>A (n.475-18C>A) c.460-18C>A (n.460-18C>A) c.457-18C>A (n.457-18C>A) c.490-18C>A (n.490-18C>A) c.442-18C>A (n.442-18C>A) n.954-18C>A c.163-1425C>A (n.163-1425C>A) c.*390-18C>A (n.*390-18C>A) c.370-18C>A (n.370-18C>A) c.466-18C>A (n.466-18C>A) c.445-18C>A (n.445-18C>A) c.283-18C>A (n.283-18C>A) n.765C>A n.716-18C>A n.1699-18C>A n.386-18C>A c.487-18C>A (n.487-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363424_201363425insTCCT | CA2747343770 | TNNT2 | c.475-19_475-18insAGGA (n.475-19_475-18insAGGA) c.460-19_460-18insAGGA (n.460-19_460-18insAGGA) c.457-19_457-18insAGGA (n.457-19_457-18insAGGA) c.490-19_490-18insAGGA (n.490-19_490-18insAGGA) c.442-19_442-18insAGGA (n.442-19_442-18insAGGA) n.954-19_954-18insAGGA c.163-1426_163-1425insAGGA (n.163-1426_163-1425insAGGA) c.*390-19_*390-18insAGGA (n.*390-19_*390-18insAGGA) c.370-19_370-18insAGGA (n.370-19_370-18insAGGA) c.466-19_466-18insAGGA (n.466-19_466-18insAGGA) c.445-19_445-18insAGGA (n.445-19_445-18insAGGA) c.283-19_283-18insAGGA (n.283-19_283-18insAGGA) n.764_765insAGGA n.716-19_716-18insAGGA n.1699-19_1699-18insAGGA n.386-19_386-18insAGGA c.487-19_487-18insAGGA (n.487-19_487-18insAGGA) | |
| 1 | g.201363425G>A | CA2649787497 | TNNT2 | c.475-19C>T (n.475-19C>T) c.460-19C>T (n.460-19C>T) c.457-19C>T (n.457-19C>T) c.490-19C>T (n.490-19C>T) c.442-19C>T (n.442-19C>T) n.954-19C>T c.163-1426C>T (n.163-1426C>T) c.*390-19C>T (n.*390-19C>T) c.370-19C>T (n.370-19C>T) c.466-19C>T (n.466-19C>T) c.445-19C>T (n.445-19C>T) c.283-19C>T (n.283-19C>T) n.764C>T n.716-19C>T n.1699-19C>T n.386-19C>T c.487-19C>T (n.487-19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363425G>C | CA2649787499 | TNNT2 | c.475-19C>G (n.475-19C>G) c.460-19C>G (n.460-19C>G) c.457-19C>G (n.457-19C>G) c.490-19C>G (n.490-19C>G) c.442-19C>G (n.442-19C>G) n.954-19C>G c.163-1426C>G (n.163-1426C>G) c.*390-19C>G (n.*390-19C>G) c.370-19C>G (n.370-19C>G) c.466-19C>G (n.466-19C>G) c.445-19C>G (n.445-19C>G) c.283-19C>G (n.283-19C>G) n.764C>G n.716-19C>G n.1699-19C>G n.386-19C>G c.487-19C>G (n.487-19C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363425G>T | CA2649787500 | TNNT2 | c.475-19C>A (n.475-19C>A) c.460-19C>A (n.460-19C>A) c.457-19C>A (n.457-19C>A) c.490-19C>A (n.490-19C>A) c.442-19C>A (n.442-19C>A) n.954-19C>A c.163-1426C>A (n.163-1426C>A) c.*390-19C>A (n.*390-19C>A) c.370-19C>A (n.370-19C>A) c.466-19C>A (n.466-19C>A) c.445-19C>A (n.445-19C>A) c.283-19C>A (n.283-19C>A) n.764C>A n.716-19C>A n.1699-19C>A n.386-19C>A c.487-19C>A (n.487-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363426_201363431del | CA2747343772 | TNNT2 | c.475-25_475-20del (n.475-25_475-20del) c.460-25_460-20del (n.460-25_460-20del) c.457-25_457-20del (n.457-25_457-20del) c.490-25_490-20del (n.490-25_490-20del) c.442-25_442-20del (n.442-25_442-20del) n.954-25_954-20del c.163-1432_163-1427del (n.163-1432_163-1427del) c.*390-25_*390-20del (n.*390-25_*390-20del) c.370-25_370-20del (n.370-25_370-20del) c.466-25_466-20del (n.466-25_466-20del) c.445-25_445-20del (n.445-25_445-20del) c.283-25_283-20del (n.283-25_283-20del) n.758_763del n.716-25_716-20del n.1699-25_1699-20del n.386-25_386-20del c.487-25_487-20del (n.487-25_487-20del) | |
| 1 | g.201363428G>A | CA2649787501 | TNNT2 | c.475-22C>T (n.475-22C>T) c.460-22C>T (n.460-22C>T) c.457-22C>T (n.457-22C>T) c.490-22C>T (n.490-22C>T) c.442-22C>T (n.442-22C>T) n.954-22C>T c.163-1429C>T (n.163-1429C>T) c.*390-22C>T (n.*390-22C>T) c.370-22C>T (n.370-22C>T) c.466-22C>T (n.466-22C>T) c.445-22C>T (n.445-22C>T) c.283-22C>T (n.283-22C>T) n.761C>T n.716-22C>T n.1699-22C>T n.386-22C>T c.487-22C>T (n.487-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363428G>T | CA2649787502 | TNNT2 | c.475-22C>A (n.475-22C>A) c.460-22C>A (n.460-22C>A) c.457-22C>A (n.457-22C>A) c.490-22C>A (n.490-22C>A) c.442-22C>A (n.442-22C>A) n.954-22C>A c.163-1429C>A (n.163-1429C>A) c.*390-22C>A (n.*390-22C>A) c.370-22C>A (n.370-22C>A) c.466-22C>A (n.466-22C>A) c.445-22C>A (n.445-22C>A) c.283-22C>A (n.283-22C>A) n.761C>A n.716-22C>A n.1699-22C>A n.386-22C>A c.487-22C>A (n.487-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363429A= | CA1219711187 | TNNT2 | c.475-23T= (n.475-23T=) c.460-23T= (n.460-23T=) c.457-23T= (n.457-23T=) c.490-23T= (n.490-23T=) c.442-23T= (n.442-23T=) n.954-23T= c.163-1430T= (n.163-1430T=) c.*390-23T= (n.*390-23T=) c.370-23T= (n.370-23T=) c.466-23T= (n.466-23T=) c.445-23T= (n.445-23T=) c.283-23T= (n.283-23T=) n.760T= n.716-23T= n.1699-23T= n.386-23T= c.487-23T= (n.487-23T=) | |
| 1 | g.201363429A>G | CA528091946 | TNNT2 | c.475-23T>C (n.475-23T>C) c.460-23T>C (n.460-23T>C) c.457-23T>C (n.457-23T>C) c.490-23T>C (n.490-23T>C) c.442-23T>C (n.442-23T>C) n.954-23T>C c.163-1430T>C (n.163-1430T>C) c.*390-23T>C (n.*390-23T>C) c.370-23T>C (n.370-23T>C) c.466-23T>C (n.466-23T>C) c.445-23T>C (n.445-23T>C) c.283-23T>C (n.283-23T>C) n.760T>C n.716-23T>C n.1699-23T>C n.386-23T>C c.487-23T>C (n.487-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363430A= | CA1219711188 | TNNT2 | c.475-24T= (n.475-24T=) c.460-24T= (n.460-24T=) c.457-24T= (n.457-24T=) c.490-24T= (n.490-24T=) c.442-24T= (n.442-24T=) n.954-24T= c.163-1431T= (n.163-1431T=) c.*390-24T= (n.*390-24T=) c.370-24T= (n.370-24T=) c.466-24T= (n.466-24T=) c.445-24T= (n.445-24T=) c.283-24T= (n.283-24T=) n.759T= n.716-24T= n.1699-24T= n.386-24T= c.487-24T= (n.487-24T=) | |
| 1 | g.201363430A>G | CA730122485 | TNNT2 | c.475-24T>C (n.475-24T>C) c.460-24T>C (n.460-24T>C) c.457-24T>C (n.457-24T>C) c.490-24T>C (n.490-24T>C) c.442-24T>C (n.442-24T>C) n.954-24T>C c.163-1431T>C (n.163-1431T>C) c.*390-24T>C (n.*390-24T>C) c.370-24T>C (n.370-24T>C) c.466-24T>C (n.466-24T>C) c.445-24T>C (n.445-24T>C) c.283-24T>C (n.283-24T>C) n.759T>C n.716-24T>C n.1699-24T>C n.386-24T>C c.487-24T>C (n.487-24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363430A>T | CA2649787505 | TNNT2 | c.475-24T>A (n.475-24T>A) c.460-24T>A (n.460-24T>A) c.457-24T>A (n.457-24T>A) c.490-24T>A (n.490-24T>A) c.442-24T>A (n.442-24T>A) n.954-24T>A c.163-1431T>A (n.163-1431T>A) c.*390-24T>A (n.*390-24T>A) c.370-24T>A (n.370-24T>A) c.466-24T>A (n.466-24T>A) c.445-24T>A (n.445-24T>A) c.283-24T>A (n.283-24T>A) n.759T>A n.716-24T>A n.1699-24T>A n.386-24T>A c.487-24T>A (n.487-24T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363431A= | CA1219711189 | TNNT2 | c.475-25T= (n.475-25T=) c.460-25T= (n.460-25T=) c.457-25T= (n.457-25T=) c.490-25T= (n.490-25T=) c.442-25T= (n.442-25T=) n.954-25T= c.163-1432T= (n.163-1432T=) c.*390-25T= (n.*390-25T=) c.370-25T= (n.370-25T=) c.466-25T= (n.466-25T=) c.445-25T= (n.445-25T=) c.283-25T= (n.283-25T=) n.758T= n.716-25T= n.1699-25T= n.386-25T= c.487-25T= (n.487-25T=) | |
| 1 | g.201363431A>G | CA089022 | TNNT2 | c.475-25T>C (n.475-25T>C) c.460-25T>C (n.460-25T>C) c.457-25T>C (n.457-25T>C) c.490-25T>C (n.490-25T>C) c.442-25T>C (n.442-25T>C) n.954-25T>C c.163-1432T>C (n.163-1432T>C) c.*390-25T>C (n.*390-25T>C) c.370-25T>C (n.370-25T>C) c.466-25T>C (n.466-25T>C) c.445-25T>C (n.445-25T>C) c.283-25T>C (n.283-25T>C) n.758T>C n.716-25T>C n.1699-25T>C n.386-25T>C c.487-25T>C (n.487-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363432G>T | CA090435 | TNNT2 | c.475-26C>A (n.475-26C>A) c.460-26C>A (n.460-26C>A) c.457-26C>A (n.457-26C>A) c.490-26C>A (n.490-26C>A) c.442-26C>A (n.442-26C>A) n.954-26C>A c.163-1433C>A (n.163-1433C>A) c.*390-26C>A (n.*390-26C>A) c.370-26C>A (n.370-26C>A) c.466-26C>A (n.466-26C>A) c.445-26C>A (n.445-26C>A) c.283-26C>A (n.283-26C>A) n.757C>A n.716-26C>A n.1699-26C>A n.386-26C>A c.487-26C>A (n.487-26C>A) | |
| 1 | g.201363433C>A | CA2649787510 | TNNT2 | c.475-27G>T (n.475-27G>T) c.460-27G>T (n.460-27G>T) c.457-27G>T (n.457-27G>T) c.490-27G>T (n.490-27G>T) c.442-27G>T (n.442-27G>T) n.954-27G>T c.163-1434G>T (n.163-1434G>T) c.*390-27G>T (n.*390-27G>T) c.370-27G>T (n.370-27G>T) c.466-27G>T (n.466-27G>T) c.445-27G>T (n.445-27G>T) c.283-27G>T (n.283-27G>T) n.756G>T n.716-27G>T n.1699-27G>T n.386-27G>T c.487-27G>T (n.487-27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363433C>T | CA2649787508 | TNNT2 | c.475-27G>A (n.475-27G>A) c.460-27G>A (n.460-27G>A) c.457-27G>A (n.457-27G>A) c.490-27G>A (n.490-27G>A) c.442-27G>A (n.442-27G>A) n.954-27G>A c.163-1434G>A (n.163-1434G>A) c.*390-27G>A (n.*390-27G>A) c.370-27G>A (n.370-27G>A) c.466-27G>A (n.466-27G>A) c.445-27G>A (n.445-27G>A) c.283-27G>A (n.283-27G>A) n.756G>A n.716-27G>A n.1699-27G>A n.386-27G>A c.487-27G>A (n.487-27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363434A= | CA1219711190 | TNNT2 | c.475-28T= (n.475-28T=) c.460-28T= (n.460-28T=) c.457-28T= (n.457-28T=) c.490-28T= (n.490-28T=) c.442-28T= (n.442-28T=) n.954-28T= c.163-1435T= (n.163-1435T=) c.*390-28T= (n.*390-28T=) c.370-28T= (n.370-28T=) c.466-28T= (n.466-28T=) c.445-28T= (n.445-28T=) c.283-28T= (n.283-28T=) n.755T= n.716-28T= n.1699-28T= n.386-28T= c.487-28T= (n.487-28T=) | |
| 1 | g.201363434A>G | CA031096 | TNNT2 | c.475-28T>C (n.475-28T>C) c.460-28T>C (n.460-28T>C) c.457-28T>C (n.457-28T>C) c.490-28T>C (n.490-28T>C) c.442-28T>C (n.442-28T>C) n.954-28T>C c.163-1435T>C (n.163-1435T>C) c.*390-28T>C (n.*390-28T>C) c.370-28T>C (n.370-28T>C) c.466-28T>C (n.466-28T>C) c.445-28T>C (n.445-28T>C) c.283-28T>C (n.283-28T>C) n.755T>C n.716-28T>C n.1699-28T>C n.386-28T>C c.487-28T>C (n.487-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363436A>G | CA090437 | TNNT2 | c.475-30T>C (n.475-30T>C) c.460-30T>C (n.460-30T>C) c.457-30T>C (n.457-30T>C) c.490-30T>C (n.490-30T>C) c.442-30T>C (n.442-30T>C) n.954-30T>C c.163-1437T>C (n.163-1437T>C) c.*390-30T>C (n.*390-30T>C) c.370-30T>C (n.370-30T>C) c.466-30T>C (n.466-30T>C) c.445-30T>C (n.445-30T>C) c.283-30T>C (n.283-30T>C) n.753T>C n.716-30T>C n.1699-30T>C n.386-30T>C c.487-30T>C (n.487-30T>C) | |
| 1 | g.201363438del | CA2573977534 | TNNT2 | c.475-31del (n.475-31del) c.460-31del (n.460-31del) c.457-31del (n.457-31del) c.490-31del (n.490-31del) c.442-31del (n.442-31del) n.954-31del c.163-1438del (n.163-1438del) c.*390-31del (n.*390-31del) c.370-31del (n.370-31del) c.466-31del (n.466-31del) c.445-31del (n.445-31del) c.283-31del (n.283-31del) n.752del n.716-31del n.1699-31del n.386-31del c.487-31del (n.487-31del) | |
| 1 | g.201363439A= | CA1219711191 | TNNT2 | c.475-33T= (n.475-33T=) c.460-33T= (n.460-33T=) c.457-33T= (n.457-33T=) c.490-33T= (n.490-33T=) c.442-33T= (n.442-33T=) n.954-33T= c.163-1440T= (n.163-1440T=) c.*390-33T= (n.*390-33T=) c.370-33T= (n.370-33T=) c.466-33T= (n.466-33T=) c.445-33T= (n.445-33T=) c.283-33T= (n.283-33T=) n.750T= n.716-33T= n.1699-33T= n.386-33T= c.487-33T= (n.487-33T=) | |
| 1 | g.201363439A>G | CA528091958 | TNNT2 | c.475-33T>C (n.475-33T>C) c.460-33T>C (n.460-33T>C) c.457-33T>C (n.457-33T>C) c.490-33T>C (n.490-33T>C) c.442-33T>C (n.442-33T>C) n.954-33T>C c.163-1440T>C (n.163-1440T>C) c.*390-33T>C (n.*390-33T>C) c.370-33T>C (n.370-33T>C) c.466-33T>C (n.466-33T>C) c.445-33T>C (n.445-33T>C) c.283-33T>C (n.283-33T>C) n.750T>C n.716-33T>C n.1699-33T>C n.386-33T>C c.487-33T>C (n.487-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201363440G>C | CA2747343774 | TNNT2 | c.475-34C>G (n.475-34C>G) c.460-34C>G (n.460-34C>G) c.457-34C>G (n.457-34C>G) c.490-34C>G (n.490-34C>G) c.442-34C>G (n.442-34C>G) n.954-34C>G c.163-1441C>G (n.163-1441C>G) c.*390-34C>G (n.*390-34C>G) c.370-34C>G (n.370-34C>G) c.466-34C>G (n.466-34C>G) c.445-34C>G (n.445-34C>G) c.283-34C>G (n.283-34C>G) n.749C>G n.716-34C>G n.1699-34C>G n.386-34C>G c.487-34C>G (n.487-34C>G) | |
| 1 | g.201363442G>A | CA2649787518 | TNNT2 | c.475-36C>T (n.475-36C>T) c.460-36C>T (n.460-36C>T) c.457-36C>T (n.457-36C>T) c.490-36C>T (n.490-36C>T) c.442-36C>T (n.442-36C>T) n.954-36C>T c.163-1443C>T (n.163-1443C>T) c.*390-36C>T (n.*390-36C>T) c.370-36C>T (n.370-36C>T) c.466-36C>T (n.466-36C>T) c.445-36C>T (n.445-36C>T) c.283-36C>T (n.283-36C>T) n.747C>T n.716-36C>T n.1699-36C>T n.386-36C>T c.487-36C>T (n.487-36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363443G>A | CA1219711194 | TNNT2 | c.475-37C>T (n.475-37C>T) c.460-37C>T (n.460-37C>T) c.457-37C>T (n.457-37C>T) c.490-37C>T (n.490-37C>T) c.442-37C>T (n.442-37C>T) n.954-37C>T c.163-1444C>T (n.163-1444C>T) c.*390-37C>T (n.*390-37C>T) c.370-37C>T (n.370-37C>T) c.466-37C>T (n.466-37C>T) c.445-37C>T (n.445-37C>T) c.283-37C>T (n.283-37C>T) n.746C>T n.716-37C>T n.1699-37C>T n.386-37C>T c.487-37C>T (n.487-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363443G>C | CA1219711193 | TNNT2 | c.475-37C>G (n.475-37C>G) c.460-37C>G (n.460-37C>G) c.457-37C>G (n.457-37C>G) c.490-37C>G (n.490-37C>G) c.442-37C>G (n.442-37C>G) n.954-37C>G c.163-1444C>G (n.163-1444C>G) c.*390-37C>G (n.*390-37C>G) c.370-37C>G (n.370-37C>G) c.466-37C>G (n.466-37C>G) c.445-37C>G (n.445-37C>G) c.283-37C>G (n.283-37C>G) n.746C>G n.716-37C>G n.1699-37C>G n.386-37C>G c.487-37C>G (n.487-37C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201363443G= | CA1219711192 | TNNT2 | c.475-37C= (n.475-37C=) c.460-37C= (n.460-37C=) c.457-37C= (n.457-37C=) c.490-37C= (n.490-37C=) c.442-37C= (n.442-37C=) n.954-37C= c.163-1444C= (n.163-1444C=) c.*390-37C= (n.*390-37C=) c.370-37C= (n.370-37C=) c.466-37C= (n.466-37C=) c.445-37C= (n.445-37C=) c.283-37C= (n.283-37C=) n.746C= n.716-37C= n.1699-37C= n.386-37C= c.487-37C= (n.487-37C=) | |
| 1 | g.201363443G>T | CA2649787520 | TNNT2 | c.475-37C>A (n.475-37C>A) c.460-37C>A (n.460-37C>A) c.457-37C>A (n.457-37C>A) c.490-37C>A (n.490-37C>A) c.442-37C>A (n.442-37C>A) n.954-37C>A c.163-1444C>A (n.163-1444C>A) c.*390-37C>A (n.*390-37C>A) c.370-37C>A (n.370-37C>A) c.466-37C>A (n.466-37C>A) c.445-37C>A (n.445-37C>A) c.283-37C>A (n.283-37C>A) n.746C>A n.716-37C>A n.1699-37C>A n.386-37C>A c.487-37C>A (n.487-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201363446A= | CA1219711195 | TNNT2 | c.475-40T= (n.475-40T=) c.460-40T= (n.460-40T=) c.457-40T= (n.457-40T=) c.490-40T= (n.490-40T=) c.442-40T= (n.442-40T=) n.954-40T= c.163-1447T= (n.163-1447T=) c.*390-40T= (n.*390-40T=) c.370-40T= (n.370-40T=) c.466-40T= (n.466-40T=) c.445-40T= (n.445-40T=) c.283-40T= (n.283-40T=) n.743T= n.716-40T= n.1699-40T= n.386-40T= c.487-40T= (n.487-40T=) | |
| 1 | g.201363446A>G | CA1219711196 | TNNT2 | c.475-40T>C (n.475-40T>C) c.460-40T>C (n.460-40T>C) c.457-40T>C (n.457-40T>C) c.490-40T>C (n.490-40T>C) c.442-40T>C (n.442-40T>C) n.954-40T>C c.163-1447T>C (n.163-1447T>C) c.*390-40T>C (n.*390-40T>C) c.370-40T>C (n.370-40T>C) c.466-40T>C (n.466-40T>C) c.445-40T>C (n.445-40T>C) c.283-40T>C (n.283-40T>C) n.743T>C n.716-40T>C n.1699-40T>C n.386-40T>C c.487-40T>C (n.487-40T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201363447G>A | CA1219711198 | TNNT2 | c.475-41C>T (n.475-41C>T) c.460-41C>T (n.460-41C>T) c.457-41C>T (n.457-41C>T) c.490-41C>T (n.490-41C>T) c.442-41C>T (n.442-41C>T) n.954-41C>T c.163-1448C>T (n.163-1448C>T) c.*390-41C>T (n.*390-41C>T) c.370-41C>T (n.370-41C>T) c.466-41C>T (n.466-41C>T) c.445-41C>T (n.445-41C>T) c.283-41C>T (n.283-41C>T) n.742C>T n.716-41C>T n.1699-41C>T n.386-41C>T c.487-41C>T (n.487-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201363447G= | CA1219711197 | TNNT2 | c.475-41C= (n.475-41C=) c.460-41C= (n.460-41C=) c.457-41C= (n.457-41C=) c.490-41C= (n.490-41C=) c.442-41C= (n.442-41C=) n.954-41C= c.163-1448C= (n.163-1448C=) c.*390-41C= (n.*390-41C=) c.370-41C= (n.370-41C=) c.466-41C= (n.466-41C=) c.445-41C= (n.445-41C=) c.283-41C= (n.283-41C=) n.742C= n.716-41C= n.1699-41C= n.386-41C= c.487-41C= (n.487-41C=) | |
| 1 | g.201363447G>T | CA2606822451 | TNNT2 | c.475-41C>A (n.475-41C>A) c.460-41C>A (n.460-41C>A) c.457-41C>A (n.457-41C>A) c.490-41C>A (n.490-41C>A) c.442-41C>A (n.442-41C>A) n.954-41C>A c.163-1448C>A (n.163-1448C>A) c.*390-41C>A (n.*390-41C>A) c.370-41C>A (n.370-41C>A) c.466-41C>A (n.466-41C>A) c.445-41C>A (n.445-41C>A) c.283-41C>A (n.283-41C>A) n.742C>A n.716-41C>A n.1699-41C>A n.386-41C>A c.487-41C>A (n.487-41C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |