Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201359092G>ACA090262TNNT2c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1476C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.1015C>T (n.1015C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
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n.2134C>T
n.432C>T
n.2224C>T
gnomAD v4
1g.201359092G=CA1219709345TNNT2c.*118C= (n.*118C=)
n.1476C=
c.1050C= (p.Ser350=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.*915C= (n.*915C=)
c.*260C= (n.*260C=)
c.1015C= (n.1015C=)
c.886C= (n.886C=)
c.967C= (n.967C=)
n.2134C=
n.432C=
n.2224C=
1g.201359092G>TCA528089799TNNT2c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1476C>A
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.1015C>A (n.1015C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
n.2134C>A
n.432C>A
n.2224C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359093C>TCA2649785781TNNT2c.*117G>A (n.*117G>A)
n.1475G>A
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1014G>A (n.1014G>A)
c.885G>A (n.885G>A)
c.966G>A (n.966G>A)
n.2133G>A
n.431G>A
n.2223G>A
gnomAD v4
1g.201359094T>ACA1011188141TNNT2c.*116A>T (n.*116A>T)
n.1474A>T
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c.*913A>T (n.*913A>T)
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n.2132A>T
n.430A>T
n.2222A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359094T=CA1219709346TNNT2c.*116A= (n.*116A=)
n.1474A=
c.1048A= (p.Ser350=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.1013A= (n.1013A=)
c.884A= (n.884A=)
c.965A= (n.965A=)
n.2132A=
n.430A=
n.2222A=
1g.201359095C=CA1219709347TNNT2c.*115G= (n.*115G=)
n.1473G=
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c.*912G= (n.*912G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.1012G= (n.1012G=)
c.883G= (n.883G=)
c.964G= (n.964G=)
n.2131G=
n.429G=
n.2221G=
1g.201359095C>GCA1011188142TNNT2c.*115G>C (n.*115G>C)
n.1473G>C
c.1047G>C (p.Gly349=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.1012G>C (n.1012G>C)
c.883G>C (n.883G>C)
c.964G>C (n.964G>C)
n.2131G>C
n.429G>C
n.2221G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359096C>ACA2649785782TNNT2c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1472G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1011G>T (n.1011G>T)
c.882G>T (n.882G>T)
c.963G>T (n.963G>T)
n.2130G>T
n.428G>T
n.2220G>T
gnomAD v4
1g.201359096C>GCA2649785783TNNT2c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1472G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1011G>C (n.1011G>C)
c.882G>C (n.882G>C)
c.963G>C (n.963G>C)
n.2130G>C
n.428G>C
n.2220G>C
gnomAD v4
1g.201359097C>GCA090224TNNT2c.*113G>C (n.*113G>C)
n.1471G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.1010G>C (n.1010G>C)
c.881G>C (n.881G>C)
c.962G>C (n.962G>C)
n.2129G>C
n.427G>C
n.2219G>C
1g.201359098C>ACA2747344127TNNT2c.*112G>T (n.*112G>T)
n.1470G>T
c.1044G>T (p.Met348Ile)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.1009G>T (n.1009G>T)
c.880G>T (n.880G>T)
c.961G>T (n.961G>T)
n.2128G>T
n.426G>T
n.2218G>T
1g.201359100T>ACA1219709349TNNT2c.*110A>T (n.*110A>T)
n.1468A>T
c.1042A>T (p.Met348Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1007A>T (n.1007A>T)
c.878A>T (n.878A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
n.2126A>T
n.424A>T
n.2216A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.201359100T=CA1219709348TNNT2c.*110A= (n.*110A=)
n.1468A=
c.1042A= (p.Met348=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.1007A= (n.1007A=)
c.878A= (n.878A=)
c.959A= (n.959A=)
n.2126A=
n.424A=
n.2216A=
1g.201359103C>ACA2649785784TNNT2c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1465G>T
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.1004G>T (n.1004G>T)
c.875G>T (n.875G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
n.2123G>T
n.421G>T
n.2213G>T
gnomAD v4
1g.201359104C>TCA2649785785TNNT2c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1464G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
c.874G>A (n.874G>A)
c.955G>A (n.955G>A)
n.2122G>A
n.420G>A
n.2212G>A
gnomAD v4
1g.201359105A>GCA090212TNNT2c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1463T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
c.873T>C (n.873T>C)
c.954T>C (n.954T>C)
n.2121T>C
n.419T>C
n.2211T>C
gnomAD v4
1g.201359106A=CA1219709350TNNT2c.*104T= (n.*104T=)
n.1462T=
c.1036T= (p.Leu346=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.1001T= (n.1001T=)
c.872T= (n.872T=)
c.953T= (n.953T=)
n.2120T=
n.418T=
n.2210T=
1g.201359106A>GCA090235TNNT2c.*104T>C (n.*104T>C)
n.1462T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.872T>C (n.872T>C)
c.953T>C (n.953T>C)
n.2120T>C
n.418T>C
n.2210T>C
1g.201359106A>TCA730118545TNNT2c.*104T>A (n.*104T>A)
n.1462T>A
c.1036T>A (p.Leu346Met)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.872T>A (n.872T>A)
c.953T>A (n.953T>A)
n.2120T>A
n.418T>A
n.2210T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.201359111G>ACA090617TNNT2c.*99C>T (n.*99C>T)
n.1457C>T
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.996C>T (n.996C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
c.948C>T (n.948C>T)
n.2115C>T
n.413C>T
n.2205C>T
gnomAD v4
1g.201359113G>TCA2649785786TNNT2c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1455C>A
c.1029C>A (p.Ser343Arg)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.994C>A (n.994C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
c.946C>A (n.946C>A)
n.2113C>A
n.411C>A
n.2203C>A
gnomAD v4
1g.201359114C>ACA2649785787TNNT2c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1454G>T
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.993G>T (n.993G>T)
c.864G>T (n.864G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
n.2112G>T
n.410G>T
n.2202G>T
gnomAD v4
1g.201359114C>TCA2573977393TNNT2c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1454G>A
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.993G>A (n.993G>A)
c.864G>A (n.864G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
n.2112G>A
n.410G>A
n.2202G>A
1g.201359116G>ACA090619TNNT2c.*94C>T (n.*94C>T)
n.1452C>T
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
c.943C>T (n.943C>T)
n.2110C>T
n.408C>T
n.2200C>T
gnomAD v4
1g.201359116G>CCA2649785788TNNT2c.*94C>G (n.*94C>G)
n.1452C>G
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.991C>G (n.991C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
c.943C>G (n.943C>G)
n.2110C>G
n.408C>G
n.2200C>G
gnomAD v4
1g.201359116G=CA1219709351TNNT2c.*94C= (n.*94C=)
n.1452C=
c.1026C= (p.Gly342=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.991C= (n.991C=)
c.862C= (n.862C=)
c.943C= (n.943C=)
n.2110C=
n.408C=
n.2200C=
1g.201359116G>TCA090227TNNT2c.*94C>A (n.*94C>A)
n.1452C>A
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
c.943C>A (n.943C>A)
n.2110C>A
n.408C>A
n.2200C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359119T>ACA35413008TNNT2c.*91A>T (n.*91A>T)
n.1449A>T
c.1023A>T (p.Pro341=)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
c.940A>T (n.940A>T)
n.2107A>T
n.405A>T
n.2197A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359119T=CA1219709352TNNT2c.*91A= (n.*91A=)
n.1449A=
c.1023A= (p.Pro341=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.988A= (n.988A=)
c.859A= (n.859A=)
c.940A= (n.940A=)
n.2107A=
n.405A=
n.2197A=
1g.201359119_201359120delinsTGCA1219709353TNNT2c.*90_*91delinsCA (n.*90_*91delinsCA)
n.1448_1449delinsCA
c.1022_1023delinsCA (p.Pro341=)
c.*346_*347delinsCA (n.*346_*347delinsCA)
c.*887_*888delinsCA (n.*887_*888delinsCA)
c.*232_*233delinsCA (n.*232_*233delinsCA)
c.987_988delinsCA (n.987_988delinsCA)
c.858_859delinsCA (n.858_859delinsCA)
c.939_940delinsCA (n.939_940delinsCA)
n.2106_2107delinsCA
n.404_405delinsCA
n.2196_2197delinsCA
1g.201359120G>ACA090594TNNT2c.*90C>T (n.*90C>T)
n.1448C>T
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
c.858C>T (n.858C>T)
c.939C>T (n.939C>T)
n.2106C>T
n.404C>T
n.2196C>T
1g.201359120G>TCA2649785789TNNT2c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1448C>A
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.987C>A (n.987C>A)
c.858C>A (n.858C>A)
c.939C>A (n.939C>A)
n.2106C>A
n.404C>A
n.2196C>A
gnomAD v4
1g.201359123delCA730118550TNNT2c.*90del (n.*90del)
n.1448del
c.1022del (p.Pro341GlnfsTer?)
c.*346del (n.*346del)
c.*887del (n.*887del)
c.*232del (n.*232del)
c.987del (n.987del)
c.858del (n.858del)
c.939del (n.939del)
n.2106del
n.404del
n.2196del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359121G>ACA2649785790TNNT2c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1447C>T
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.986C>T (n.986C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
c.938C>T (n.938C>T)
n.2105C>T
n.403C>T
n.2195C>T
gnomAD v4
1g.201359121G=CA1219709354TNNT2c.*89C= (n.*89C=)
n.1447C=
c.1021C= (p.Pro341=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.*886C= (n.*886C=)
c.*231C= (n.*231C=)
c.986C= (n.986C=)
c.857C= (n.857C=)
c.938C= (n.938C=)
n.2105C=
n.403C=
n.2195C=
1g.201359121G>TCA1011188147TNNT2c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1447C>A
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
n.2105C>A
n.403C>A
n.2195C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359122G>ACA077610TNNT2c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1446C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.985C>T (n.985C>T)
c.856C>T (n.856C>T)
c.937C>T (n.937C>T)
n.2104C>T
n.402C>T
n.2194C>T
1g.201359122G>CCA528089803TNNT2c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1446C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.985C>G (n.985C>G)
c.856C>G (n.856C>G)
c.937C>G (n.937C>G)
n.2104C>G
n.402C>G
n.2194C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359122G=CA1219709355TNNT2c.*88C= (n.*88C=)
n.1446C=
c.1020C= (p.Thr340=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*885C= (n.*885C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.985C= (n.985C=)
c.856C= (n.856C=)
c.937C= (n.937C=)
n.2104C=
n.402C=
n.2194C=
1g.201359122G>TCA2649785791TNNT2c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1446C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.985C>A (n.985C>A)
c.856C>A (n.856C>A)
c.937C>A (n.937C>A)
n.2104C>A
n.402C>A
n.2194C>A
gnomAD v4
1g.201359123G>ACA1219709357TNNT2c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1445C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.984C>T (n.984C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
n.2103C>T
n.401C>T
n.2193C>T
dbSNP
1g.201359123G=CA1219709356TNNT2c.*87C= (n.*87C=)
n.1445C=
c.1019C= (p.Thr340=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.*229C= (n.*229C=)
c.984C= (n.984C=)
c.855C= (n.855C=)
c.936C= (n.936C=)
n.2103C=
n.401C=
n.2193C=
1g.201359124T>CCA090211TNNT2c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1444A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
c.854A>G (n.854A>G)
c.935A>G (n.935A>G)
n.2102A>G
n.400A>G
n.2192A>G
1g.201359125G>ACA090621TNNT2c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1443C>T
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.853C>T (n.853C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
n.2101C>T
n.399C>T
n.2191C>T
gnomAD v4
1g.201359125G>TCA2649785792TNNT2c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1443C>A
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.853C>A (n.853C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
n.2101C>A
n.399C>A
n.2191C>A
gnomAD v4
1g.201359126C>ACA2649785793TNNT2c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1442G>T
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.981G>T (n.981G>T)
c.852G>T (n.852G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
n.2100G>T
n.398G>T
n.2190G>T
gnomAD v4
1g.201359126C=CA1219709358TNNT2c.*84G= (n.*84G=)
n.1442G=
c.1016G= (p.Gly339=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.981G= (n.981G=)
c.852G= (n.852G=)
c.933G= (n.933G=)
n.2100G=
n.398G=
n.2190G=
1g.201359126C>TCA422527149TNNT2c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1442G>A
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
n.2100G>A
n.398G>A
n.2190G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359129A=CA1219709360TNNT2c.*81T= (n.*81T=)
n.1439T=
c.1013T= (p.Leu338=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.*878T= (n.*878T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.978T= (n.978T=)
c.849T= (n.849T=)
c.930T= (n.930T=)
n.2097T=
n.395T=
n.2187T=
1g.201359129A>CCA2649785794TNNT2c.*81T>G (n.*81T>G)
n.1439T>G
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.978T>G (n.978T>G)
c.849T>G (n.849T>G)
c.930T>G (n.930T>G)
n.2097T>G
n.395T>G
n.2187T>G
gnomAD v4
1g.201359129A>GCA528089805TNNT2c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1439T>C
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.978T>C (n.978T>C)
c.849T>C (n.849T>C)
c.930T>C (n.930T>C)
n.2097T>C
n.395T>C
n.2187T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359129_201359138delinsAGGAGGGCCCCA1219709359TNNT2c.*72_*81delinsGGGCCCTCCT (n.*72_*81delinsGGGCCCTCCT)
n.1430_1439delinsGGGCCCTCCT
c.1004_1013delinsGGGCCCTCCT (p.Arg335=)
c.*328_*337delinsGGGCCCTCCT (n.*328_*337delinsGGGCCCTCCT)
c.*869_*878delinsGGGCCCTCCT (n.*869_*878delinsGGGCCCTCCT)
c.*214_*223delinsGGGCCCTCCT (n.*214_*223delinsGGGCCCTCCT)
c.969_978delinsGGGCCCTCCT (n.969_978delinsGGGCCCTCCT)
c.840_849delinsGGGCCCTCCT (n.840_849delinsGGGCCCTCCT)
c.921_930delinsGGGCCCTCCT (n.921_930delinsGGGCCCTCCT)
n.2088_2097delinsGGGCCCTCCT
n.386_395delinsGGGCCCTCCT
n.2178_2187delinsGGGCCCTCCT
1g.201359130G>ACA090593TNNT2c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1438C>T
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.977C>T (n.977C>T)
c.848C>T (n.848C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
n.2096C>T
n.394C>T
n.2186C>T
1g.201359130G>CCA2573977441TNNT2c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1438C>G
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.977C>G (n.977C>G)
c.848C>G (n.848C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
n.2096C>G
n.394C>G
n.2186C>G
gnomAD v4
1g.201359130G>TCA2649785795TNNT2c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1438C>A
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.977C>A (n.977C>A)
c.848C>A (n.848C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
n.2096C>A
n.394C>A
n.2186C>A
gnomAD v4
1g.201359132_201359140delCA730118557TNNT2c.*72_*80del (n.*72_*80del)
n.1430_1438del
c.1004_1012del (p.Arg335_Leu337del)
c.*328_*336del (n.*328_*336del)
c.*869_*877del (n.*869_*877del)
c.*214_*222del (n.*214_*222del)
c.969_977del (n.969_977del)
c.840_848del (n.840_848del)
c.921_929del (n.921_929del)
n.2088_2096del
n.386_394del
n.2178_2186del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359131G>ACA730118558TNNT2c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1437C>T
c.1011C>T (p.Leu337=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.976C>T (n.976C>T)
c.847C>T (n.847C>T)
c.928C>T (n.928C>T)
n.2095C>T
n.393C>T
n.2185C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359131G=CA1219709361TNNT2c.*79C= (n.*79C=)
n.1437C=
c.1011C= (p.Leu337=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.976C= (n.976C=)
c.847C= (n.847C=)
c.928C= (n.928C=)
n.2095C=
n.393C=
n.2185C=
1g.201359132A>CCA2573977451TNNT2c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1436T>G
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.927T>G (n.927T>G)
n.2094T>G
n.392T>G
n.2184T>G
gnomAD v4
1g.201359132A>TCA2649785796TNNT2c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1436T>A
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
c.846T>A (n.846T>A)
c.927T>A (n.927T>A)
n.2094T>A
n.392T>A
n.2184T>A
gnomAD v4
1g.201359133G>ACA2649785797TNNT2c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1435C>T
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.974C>T (n.974C>T)
c.845C>T (n.845C>T)
c.926C>T (n.926C>T)
n.2093C>T
n.391C>T
n.2183C>T
gnomAD v4
1g.201359133G>CCA2649785798TNNT2c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1435C>G
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.974C>G (n.974C>G)
c.845C>G (n.845C>G)
c.926C>G (n.926C>G)
n.2093C>G
n.391C>G
n.2183C>G
gnomAD v4
1g.201359134G>ACA090232TNNT2c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1434C>T
c.1008C>T (p.Ala336=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*873C>T (n.*873C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.973C>T (n.973C>T)
c.844C>T (n.844C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
n.2092C>T
n.390C>T
n.2182C>T
1g.201359134G>TCA090231TNNT2c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1434C>A
c.1008C>A (p.Ala336=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*873C>A (n.*873C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.973C>A (n.973C>A)
c.844C>A (n.844C>A)
c.925C>A (n.925C>A)
n.2092C>A
n.390C>A
n.2182C>A
gnomAD v4
1g.201359135G>ACA077604TNNT2c.*75C>T (n.*75C>T)
n.1433C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*872C>T (n.*872C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.972C>T (n.972C>T)
c.843C>T (n.843C>T)
c.924C>T (n.924C>T)
n.2091C>T
n.389C>T
n.2181C>T
gnomAD v4
1g.201359136C>ACA077629TNNT2c.*74G>T (n.*74G>T)
n.1432G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.971G>T (n.971G>T)
c.842G>T (n.842G>T)
c.923G>T (n.923G>T)
n.2090G>T
n.388G>T
n.2180G>T
gnomAD v4
1g.201359136C=CA1219709362TNNT2c.*74G= (n.*74G=)
n.1432G=
c.1006G= (p.Ala336=)
c.*330G= (n.*330G=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.971G= (n.971G=)
c.842G= (n.842G=)
c.923G= (n.923G=)
n.2090G=
n.388G=
n.2180G=
1g.201359136C>TCA077628TNNT2c.*74G>A (n.*74G>A)
n.1432G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.971G>A (n.971G>A)
c.842G>A (n.842G>A)
c.923G>A (n.923G>A)
n.2090G>A
n.388G>A
n.2180G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.201359137C>TCA090208TNNT2c.*73G>A (n.*73G>A)
n.1431G>A
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.970G>A (n.970G>A)
c.841G>A (n.841G>A)
c.922G>A (n.922G>A)
n.2089G>A
n.387G>A
n.2179G>A
1g.201359138C>ACA2649785799TNNT2c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1430G>T
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
c.840G>T (n.840G>T)
c.921G>T (n.921G>T)
n.2088G>T
n.386G>T
n.2178G>T
gnomAD v4
1g.201359138C>TCA090573TNNT2c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1430G>A
c.1004G>A (p.Arg335Gln)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.921G>A (n.921G>A)
n.2088G>A
n.386G>A
n.2178G>A
gnomAD v4
1g.201359139G>ACA077603TNNT2c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1429C>T
c.1003C>T (p.Arg335Trp)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.968C>T (n.968C>T)
c.839C>T (n.839C>T)
c.920C>T (n.920C>T)
n.2087C>T
n.385C>T
n.2177C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359139G=CA1139990982TNNT2c.*71C= (n.*71C=)
n.1429C=
c.1003C= (p.Arg335=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.968C= (n.968C=)
c.839C= (n.839C=)
c.920C= (n.920C=)
n.2087C=
n.385C=
n.2177C=
1g.201359139G>TCA730118562TNNT2c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1429C>A
c.1003C>A (p.Arg335=)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.968C>A (n.968C>A)
c.839C>A (n.839C>A)
c.920C>A (n.920C>A)
n.2087C>A
n.385C>A
n.2177C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359139_201359140insACA646358906TNNT2c.*70_*71insT (n.*70_*71insT)
n.1428_1429insT
c.1002_1003insT (p.Arg335SerfsTer19)
c.*326_*327insT (n.*326_*327insT)
c.*867_*868insT (n.*867_*868insT)
c.*212_*213insT (n.*212_*213insT)
c.967_968insT (n.967_968insT)
c.838_839insT (n.838_839insT)
c.919_920insT (n.919_920insT)
n.2086_2087insT
n.384_385insT
n.2176_2177insT
1g.201359140G>ACA090572TNNT2c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1428C>T
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*867C>T (n.*867C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.967C>T (n.967C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.919C>T (n.919C>T)
n.2086C>T
n.384C>T
n.2176C>T
1g.201359140G>TCA2649785800TNNT2c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1428C>A
c.1002C>A (p.Ser334=)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.967C>A (n.967C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
n.2086C>A
n.384C>A
n.2176C>A
gnomAD v4
1g.201359141G>ACA077625TNNT2c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1427C>T
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.966C>T (n.966C>T)
c.837C>T (n.837C>T)
c.918C>T (n.918C>T)
n.2085C>T
n.383C>T
n.2175C>T
gnomAD v4
1g.201359141G>CCA077602TNNT2c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1427C>G
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.966C>G (n.966C>G)
c.837C>G (n.837C>G)
c.918C>G (n.918C>G)
n.2085C>G
n.383C>G
n.2175C>G
1g.201359141G>TCA2649785801TNNT2c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1427C>A
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.966C>A (n.966C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
c.918C>A (n.918C>A)
n.2085C>A
n.383C>A
n.2175C>A
gnomAD v4
1g.201359143A>CCA2649785802TNNT2c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1425T>G
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
c.835T>G (n.835T>G)
c.916T>G (n.916T>G)
n.2083T>G
n.381T>G
n.2173T>G
gnomAD v4
1g.201359144C>ACA2649785804TNNT2c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1424G>T
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.963G>T (n.963G>T)
c.834G>T (n.834G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
n.2082G>T
n.380G>T
n.2172G>T
gnomAD v4
1g.201359144C=CA1139990984TNNT2c.*66G= (n.*66G=)
n.1424G=
c.998G= (p.Ser333=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.*863G= (n.*863G=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.963G= (n.963G=)
c.834G= (n.834G=)
c.915G= (n.915G=)
n.2082G=
n.380G=
n.2172G=
1g.201359144C>GCA2649785803TNNT2c.*66G>C (n.*66G>C)
n.1424G>C
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.963G>C (n.963G>C)
c.834G>C (n.834G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
n.2082G>C
n.380G>C
n.2172G>C
gnomAD v4
1g.201359144C>TCA10608766TNNT2c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1424G>A
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.963G>A (n.963G>A)
c.834G>A (n.834G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
n.2082G>A
n.380G>A
n.2172G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359145T>CCA1011188163TNNT2c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1423A>G
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.962A>G (n.962A>G)
c.833A>G (n.833A>G)
c.914A>G (n.914A>G)
n.2081A>G
n.379A>G
n.2171A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359145T>GCA730118575TNNT2c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1423A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.962A>C (n.962A>C)
c.833A>C (n.833A>C)
c.914A>C (n.914A>C)
n.2081A>C
n.379A>C
n.2171A>C
dbSNP
1g.201359145T=CA1219709363TNNT2c.*65A= (n.*65A=)
n.1423A=
c.997A= (p.Ser333=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.962A= (n.962A=)
c.833A= (n.833A=)
c.914A= (n.914A=)
n.2081A=
n.379A=
n.2171A=
1g.201359146G>ACA2649785805TNNT2c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1422C>T
c.996C>T (p.Pro332=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
c.832C>T (n.832C>T)
c.913C>T (n.913C>T)
n.2080C>T
n.378C>T
n.2170C>T
gnomAD v4
1g.201359146G=CA1219709365TNNT2c.*64C= (n.*64C=)
n.1422C=
c.996C= (p.Pro332=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.961C= (n.961C=)
c.832C= (n.832C=)
c.913C= (n.913C=)
n.2080C=
n.378C=
n.2170C=
1g.201359146G>TCA1219709364TNNT2c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1422C>A
c.996C>A (p.Pro332=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
c.832C>A (n.832C>A)
c.913C>A (n.913C>A)
n.2080C>A
n.378C>A
n.2170C>A
dbSNP
1g.201359150dupCA730118579TNNT2c.*64dup (n.*64dup)
n.1422dup
c.996dup (p.Ser333GlnfsTer21)
c.*320dup (n.*320dup)
c.*861dup (n.*861dup)
c.*206dup (n.*206dup)
c.961dup (n.961dup)
c.832dup (n.832dup)
c.913dup (n.913dup)
n.2080dup
n.378dup
n.2170dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359150delCA2573977463TNNT2c.*64del (n.*64del)
n.1422del
c.996del (p.Ser333ValfsTer?)
c.*320del (n.*320del)
c.*861del (n.*861del)
c.*206del (n.*206del)
c.961del (n.961del)
c.832del (n.832del)
c.913del (n.913del)
n.2080del
n.378del
n.2170del
gnomAD v4
1g.201359147G>CCA2649785806TNNT2c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1421C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.960C>G (n.960C>G)
c.831C>G (n.831C>G)
c.912C>G (n.912C>G)
n.2079C>G
n.377C>G
n.2169C>G
gnomAD v4
1g.201359147G>TCA2649785807TNNT2c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1421C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.960C>A (n.960C>A)
c.831C>A (n.831C>A)
c.912C>A (n.912C>A)
n.2079C>A
n.377C>A
n.2169C>A
gnomAD v4
1g.201359148G>ACA090202TNNT2c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1420C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.959C>T (n.959C>T)
c.830C>T (n.830C>T)
c.911C>T (n.911C>T)
n.2078C>T
n.376C>T
n.2168C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.201359148G=CA1219709366TNNT2c.*62C= (n.*62C=)
n.1420C=
c.994C= (p.Pro332=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.959C= (n.959C=)
c.830C= (n.830C=)
c.911C= (n.911C=)
n.2078C=
n.376C=
n.2168C=
1g.201359148G>TCA2747344133TNNT2c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1420C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.959C>A (n.959C>A)
c.830C>A (n.830C>A)
c.911C>A (n.911C>A)
n.2078C>A
n.376C>A
n.2168C>A
1g.201359149G>ACA2573977861TNNT2c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1419C>T
c.993C>T (p.Ser331=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.829C>T (n.829C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
n.2077C>T
n.375C>T
n.2167C>T
gnomAD v4
1g.201359149G=CA1219709367TNNT2c.*61C= (n.*61C=)
n.1419C=
c.993C= (p.Ser331=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.958C= (n.958C=)
c.829C= (n.829C=)
c.910C= (n.910C=)
n.2077C=
n.375C=
n.2167C=
1g.201359149G>TCA1219709368TNNT2c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1419C>A
c.993C>A (p.Ser331=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.829C>A (n.829C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
n.2077C>A
n.375C>A
n.2167C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.201359150G>ACA077600TNNT2c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1418C>T
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.957C>T (n.957C>T)
c.828C>T (n.828C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
n.2076C>T
n.374C>T
n.2166C>T
gnomAD v4
1g.201359150G=CA1219709369TNNT2c.*60C= (n.*60C=)
n.1418C=
c.992C= (p.Ser331=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*857C= (n.*857C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.957C= (n.957C=)
c.828C= (n.828C=)
c.909C= (n.909C=)
n.2076C=
n.374C=
n.2166C=
1g.201359150G>TCA35413034TNNT2c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1418C>A
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.957C>A (n.957C>A)
c.828C>A (n.828C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
n.2076C>A
n.374C>A
n.2166C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359151A>GCA2649785808TNNT2c.*59T>C (n.*59T>C)
n.1417T>C
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.827T>C (n.827T>C)
c.908T>C (n.908T>C)
n.2075T>C
n.373T>C
n.2165T>C
gnomAD v4
1g.201359152G>ACA090570TNNT2c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1416C>T
c.990C>T (p.His330=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.826C>T (n.826C>T)
c.907C>T (n.907C>T)
n.2074C>T
n.372C>T
n.2164C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.201359152G=CA1219709370TNNT2c.*58C= (n.*58C=)
n.1416C=
c.990C= (p.His330=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.955C= (n.955C=)
c.826C= (n.826C=)
c.907C= (n.907C=)
n.2074C=
n.372C=
n.2164C=
1g.201359152G>TCA1219709371TNNT2c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1416C>A
c.990C>A (p.His330Gln)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
c.826C>A (n.826C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
n.2074C>A
n.372C>A
n.2164C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.201359153T>CCA2573977877TNNT2c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1415A>G
c.989A>G (p.His330Arg)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.954A>G (n.954A>G)
c.825A>G (n.825A>G)
c.906A>G (n.906A>G)
n.2073A>G
n.371A>G
n.2163A>G
1g.201359153T>GCA2649785809TNNT2c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1415A>C
c.989A>C (p.His330Pro)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.954A>C (n.954A>C)
c.825A>C (n.825A>C)
c.906A>C (n.906A>C)
n.2073A>C
n.371A>C
n.2163A>C
gnomAD v4
1g.201359154G>ACA2649785810TNNT2c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1414C>T
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.953C>T (n.953C>T)
c.824C>T (n.824C>T)
c.905C>T (n.905C>T)
n.2072C>T
n.370C>T
n.2162C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.201359155C>TCA2649785811TNNT2c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1413G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.952G>A (n.952G>A)
c.823G>A (n.823G>A)
c.904G>A (n.904G>A)
n.2071G>A
n.369G>A
n.2161G>A
gnomAD v4
1g.201359156A>GCA2649785813TNNT2c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1412T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.951T>C (n.951T>C)
c.822T>C (n.822T>C)
c.903T>C (n.903T>C)
n.2070T>C
n.368T>C
n.2160T>C
gnomAD v4
1g.201359160_201359166delCA2649785812TNNT2c.*48_*54del (n.*48_*54del)
n.1406_1412del
c.980_986del (p.Ser327CysfsTer?)
c.*304_*310del (n.*304_*310del)
c.*845_*851del (n.*845_*851del)
c.*190_*196del (n.*190_*196del)
c.945_951del (n.945_951del)
c.816_822del (n.816_822del)
c.897_903del (n.897_903del)
n.2064_2070del
n.362_368del
n.2154_2160del
gnomAD v4
1g.201359157G>ACA090126TNNT2c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1411C>T
c.985C>T (p.Leu329=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.821C>T (n.821C>T)
c.902C>T (n.902C>T)
n.2069C>T
n.367C>T
n.2159C>T
gnomAD v4
1g.201359157G>TCA2649785814TNNT2c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1411C>A
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.821C>A (n.821C>A)
c.902C>A (n.902C>A)
n.2069C>A
n.367C>A
n.2159C>A
gnomAD v4
1g.201359158G>ACA090125TNNT2c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1410C>T
c.984C>T (p.Gly328=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.949C>T (n.949C>T)
c.820C>T (n.820C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
n.2068C>T
n.366C>T
n.2158C>T
1g.201359158G>TCA2649785815TNNT2c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1410C>A
c.984C>A (p.Gly328=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.949C>A (n.949C>A)
c.820C>A (n.820C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
n.2068C>A
n.366C>A
n.2158C>A
gnomAD v4
1g.201359159C>ACA528089806TNNT2c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1409G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.948G>T (n.948G>T)
c.819G>T (n.819G>T)
c.900G>T (n.900G>T)
n.2067G>T
n.365G>T
n.2157G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359159C=CA1219709372TNNT2c.*51G= (n.*51G=)
n.1409G=
c.983G= (p.Gly328=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.948G= (n.948G=)
c.819G= (n.819G=)
c.900G= (n.900G=)
n.2067G=
n.365G=
n.2157G=
1g.201359159C>TCA1219709373TNNT2c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1409G>A
c.983G>A (p.Gly328Asp)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.948G>A (n.948G>A)
c.819G>A (n.819G>A)
c.900G>A (n.900G>A)
n.2067G>A
n.365G>A
n.2157G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.201359160C>ACA090567TNNT2c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1408G>T
c.982G>T (p.Gly328Cys)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.947G>T (n.947G>T)
c.818G>T (n.818G>T)
c.899G>T (n.899G>T)
n.2066G>T
n.364G>T
n.2156G>T
gnomAD v4
1g.201359160C=CA1219709374TNNT2c.*50G= (n.*50G=)
n.1408G=
c.982G= (p.Gly328=)
c.*306G= (n.*306G=)
c.*847G= (n.*847G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.947G= (n.947G=)
c.818G= (n.818G=)
c.899G= (n.899G=)
n.2066G=
n.364G=
n.2156G=
1g.201359160C>GCA2649785816TNNT2c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1408G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.947G>C (n.947G>C)
c.818G>C (n.818G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
n.2066G>C
n.364G>C
n.2156G>C
gnomAD v4
1g.201359160C>TCA029320TNNT2c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1408G>A
c.982G>A (p.Gly328Ser)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.947G>A (n.947G>A)
c.818G>A (n.818G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
n.2066G>A
n.364G>A
n.2156G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359161G>ACA029228TNNT2c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1407C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.946C>T (n.946C>T)
c.817C>T (n.817C>T)
c.898C>T (n.898C>T)
n.2065C>T
n.363C>T
n.2155C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359161G=CA1145664323TNNT2c.*49C= (n.*49C=)
n.1407C=
c.981C= (p.Ser327=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.946C= (n.946C=)
c.817C= (n.817C=)
c.898C= (n.898C=)
n.2065C=
n.363C=
n.2155C=
1g.201359161G>TCA2649785817TNNT2c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1407C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.946C>A (n.946C>A)
c.817C>A (n.817C>A)
c.898C>A (n.898C>A)
n.2065C>A
n.363C>A
n.2155C>A
gnomAD v4
1g.201359162G>TCA077621TNNT2c.*48C>A (n.*48C>A)
n.1406C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.945C>A (n.945C>A)
c.816C>A (n.816C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
n.2064C>A
n.362C>A
n.2154C>A
1g.201359163A=CA1219709375TNNT2c.*47T= (n.*47T=)
n.1405T=
c.979T= (p.Ser327=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*844T= (n.*844T=)
c.*189T= (n.*189T=)
c.944T= (n.944T=)
c.815T= (n.815T=)
c.896T= (n.896T=)
n.2063T=
n.361T=
n.2153T=
1g.201359163A>GCA077575TNNT2c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1405T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.944T>C (n.944T>C)
c.815T>C (n.815T>C)
c.896T>C (n.896T>C)
n.2063T>C
n.361T>C
n.2153T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359164G>ACA528089810TNNT2c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1404C>T
c.978C>T (p.Ala326=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.943C>T (n.943C>T)
c.814C>T (n.814C>T)
c.895C>T (n.895C>T)
n.2062C>T
n.360C>T
n.2152C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359164G=CA1219709376TNNT2c.*46C= (n.*46C=)
n.1404C=
c.978C= (p.Ala326=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.*188C= (n.*188C=)
c.943C= (n.943C=)
c.814C= (n.814C=)
c.895C= (n.895C=)
n.2062C=
n.360C=
n.2152C=
1g.201359164G>TCA2649785818TNNT2c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1404C>A
c.978C>A (p.Ala326=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.943C>A (n.943C>A)
c.814C>A (n.814C>A)
c.895C>A (n.895C>A)
n.2062C>A
n.360C>A
n.2152C>A
gnomAD v4
1g.201359165G>ACA2573977895TNNT2c.*45C>T (n.*45C>T)
n.1403C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.813C>T (n.813C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
n.2061C>T
n.359C>T
n.2151C>T
gnomAD v4
1g.201359165G>TCA2649785819TNNT2c.*45C>A (n.*45C>A)
n.1403C>A
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.813C>A (n.813C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
n.2061C>A
n.359C>A
n.2151C>A
gnomAD v4
1g.201359166C>ACA2649785821TNNT2c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1402G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.941G>T (n.941G>T)
c.812G>T (n.812G>T)
c.893G>T (n.893G>T)
n.2060G>T
n.358G>T
n.2150G>T
gnomAD v4
1g.201359166C>TCA2649785820TNNT2c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1402G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
c.812G>A (n.812G>A)
c.893G>A (n.893G>A)
n.2060G>A
n.358G>A
n.2150G>A
gnomAD v4
1g.201359167A>TCA2649785822TNNT2c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1401T>A
c.975T>A (p.Pro325=)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
c.811T>A (n.811T>A)
c.892T>A (n.892T>A)
n.2059T>A
n.357T>A
n.2149T>A
gnomAD v4
1g.201359168G>ACA077574TNNT2c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1400C>T
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.939C>T (n.939C>T)
c.810C>T (n.810C>T)
c.891C>T (n.891C>T)
n.2058C>T
n.356C>T
n.2148C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359168G=CA1219709377TNNT2c.*42C= (n.*42C=)
n.1400C=
c.974C= (p.Pro325=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.939C= (n.939C=)
c.810C= (n.810C=)
c.891C= (n.891C=)
n.2058C=
n.356C=
n.2148C=
1g.201359169G>ACA1219709379TNNT2c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1399C>T
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.938C>T (n.938C>T)
c.809C>T (n.809C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
n.2057C>T
n.355C>T
n.2147C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.201359169G=CA1219709378TNNT2c.*41C= (n.*41C=)
n.1399C=
c.973C= (p.Pro325=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.938C= (n.938C=)
c.809C= (n.809C=)
c.890C= (n.890C=)
n.2057C=
n.355C=
n.2147C=
1g.201359169G>TCA2649785823TNNT2c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1399C>A
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
c.809C>A (n.809C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
n.2057C>A
n.355C>A
n.2147C>A
gnomAD v4
1g.201359170T>ACA2649785824TNNT2c.*40A>T (n.*40A>T)
n.1398A>T
c.972A>T (p.Ala324=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*837A>T (n.*837A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
c.808A>T (n.808A>T)
c.889A>T (n.889A>T)
n.2056A>T
n.354A>T
n.2146A>T
gnomAD v4
1g.201359170T>CCA2649785825TNNT2c.*40A>G (n.*40A>G)
n.1398A>G
c.972A>G (p.Ala324=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
c.808A>G (n.808A>G)
c.889A>G (n.889A>G)
n.2056A>G
n.354A>G
n.2146A>G
gnomAD v4
1g.201359170T>GCA028099TNNT2c.*40A>C (n.*40A>C)
n.1398A>C
c.972A>C (p.Ala324=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
c.808A>C (n.808A>C)
c.889A>C (n.889A>C)
n.2056A>C
n.354A>C
n.2146A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359170T=CA1219709380TNNT2c.*40A= (n.*40A=)
n.1398A=
c.972A= (p.Ala324=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*837A= (n.*837A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.937A= (n.937A=)
c.808A= (n.808A=)
c.889A= (n.889A=)
n.2056A=
n.354A=
n.2146A=
1g.201359171G>ACA028052TNNT2c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1397C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
c.807C>T (n.807C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
n.2055C>T
n.353C>T
n.2145C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359171G>CCA1219709381TNNT2c.*39C>G (n.*39C>G)
n.1397C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
c.807C>G (n.807C>G)
c.888C>G (n.888C>G)
n.2055C>G
n.353C>G
n.2145C>G
dbSNP
1g.201359171G=CA1146206391TNNT2c.*39C= (n.*39C=)
n.1397C=
c.971C= (p.Ala324=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.936C= (n.936C=)
c.807C= (n.807C=)
c.888C= (n.888C=)
n.2055C=
n.353C=
n.2145C=
1g.201359171G>TCA2649785826TNNT2c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1397C>A
c.971C>A (p.Ala324Glu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.807C>A (n.807C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
n.2055C>A
n.353C>A
n.2145C>A
gnomAD v4
1g.201359172C>ACA528089820TNNT2c.*38G>T (n.*38G>T)
n.1396G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.935G>T (n.935G>T)
c.806G>T (n.806G>T)
c.887G>T (n.887G>T)
n.2054G>T
n.352G>T
n.2144G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359172C=CA1141223732TNNT2c.*38G= (n.*38G=)
n.1396G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.935G= (n.935G=)
c.806G= (n.806G=)
c.887G= (n.887G=)
n.2054G=
n.352G=
n.2144G=
1g.201359172C>GCA027798TNNT2c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1396G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.935G>C (n.935G>C)
c.806G>C (n.806G>C)
c.887G>C (n.887G>C)
n.2054G>C
n.352G>C
n.2144G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359172C>TCA027780TNNT2c.*38G>A (n.*38G>A)
n.1396G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.935G>A (n.935G>A)
c.806G>A (n.806G>A)
c.887G>A (n.887G>A)
n.2054G>A
n.352G>A
n.2144G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359173G>ACA027728TNNT2c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1395C>T
c.969C>T (p.Leu323=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
c.805C>T (n.805C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
n.2053C>T
n.351C>T
n.2143C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359173G>CCA1139655534TNNT2c.*37C>G (n.*37C>G)
n.1395C>G
c.969C>G (p.Leu323=)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.934C>G (n.934C>G)
c.805C>G (n.805C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
n.2053C>G
n.351C>G
n.2143C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201359173G=CA1142290043TNNT2c.*37C= (n.*37C=)
n.1395C=
c.969C= (p.Leu323=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.934C= (n.934C=)
c.805C= (n.805C=)
c.886C= (n.886C=)
n.2053C=
n.351C=
n.2143C=
1g.201359173G>TCA2649785827TNNT2c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1395C>A
c.969C>A (p.Leu323=)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
c.805C>A (n.805C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
n.2053C>A
n.351C>A
n.2143C>A
gnomAD v4
1g.201359175G>ACA730118609TNNT2c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1393C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.932C>T (n.932C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.884C>T (n.884C>T)
n.2051C>T
n.349C>T
n.2141C>T
dbSNP
1g.201359175G=CA1219709382TNNT2c.*35C= (n.*35C=)
n.1393C=
c.967C= (p.Leu323=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.*832C= (n.*832C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.932C= (n.932C=)
c.803C= (n.803C=)
c.884C= (n.884C=)
n.2051C=
n.349C=
n.2141C=
1g.201359175G>TCA2649785828TNNT2c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1393C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.932C>A (n.932C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.884C>A (n.884C>A)
n.2051C>A
n.349C>A
n.2141C>A
gnomAD v4
1g.201359176C>ACA2649785829TNNT2c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1392G>T
c.966G>T (p.Ser322=)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.931G>T (n.931G>T)
c.802G>T (n.802G>T)
c.883G>T (n.883G>T)
n.2050G>T
n.348G>T
n.2140G>T
gnomAD v4
1g.201359176C=CA1219709383TNNT2c.*34G= (n.*34G=)
n.1392G=
c.966G= (p.Ser322=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.931G= (n.931G=)
c.802G= (n.802G=)
c.883G= (n.883G=)
n.2050G=
n.348G=
n.2140G=
1g.201359176C>TCA027638TNNT2c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1392G>A
c.966G>A (p.Ser322=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.931G>A (n.931G>A)
c.802G>A (n.802G>A)
c.883G>A (n.883G>A)
n.2050G>A
n.348G>A
n.2140G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359177G>ACA027613TNNT2c.*33C>T (n.*33C>T)
n.1391C>T
c.965C>T (p.Ser322Leu)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
c.801C>T (n.801C>T)
c.882C>T (n.882C>T)
n.2049C>T
n.347C>T
n.2139C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359177G=CA1219709384TNNT2c.*33C= (n.*33C=)
n.1391C=
c.965C= (p.Ser322=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.*175C= (n.*175C=)
c.930C= (n.930C=)
c.801C= (n.801C=)
c.882C= (n.882C=)
n.2049C=
n.347C=
n.2139C=
1g.201359178_201359179delinsAGCA1219709385TNNT2c.*31_*32delinsCT (n.*31_*32delinsCT)
n.1389_1390delinsCT
c.963_964delinsCT (p.Ser321=)
c.*287_*288delinsCT (n.*287_*288delinsCT)
c.*828_*829delinsCT (n.*828_*829delinsCT)
c.*173_*174delinsCT (n.*173_*174delinsCT)
c.928_929delinsCT (n.928_929delinsCT)
c.799_800delinsCT (n.799_800delinsCT)
c.880_881delinsCT (n.880_881delinsCT)
n.2047_2048delinsCT
n.345_346delinsCT
n.2137_2138delinsCT
1g.201359179G>ACA077620TNNT2c.*31C>T (n.*31C>T)
n.1389C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.928C>T (n.928C>T)
c.799C>T (n.799C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
n.2047C>T
n.345C>T
n.2137C>T
1g.201359180delCA027558TNNT2c.*31del (n.*31del)
n.1389del
c.963del (p.Ser322ArgfsTer?)
c.*287del (n.*287del)
c.*828del (n.*828del)
c.*173del (n.*173del)
c.928del (n.928del)
c.799del (n.799del)
c.880del (n.880del)
n.2047del
n.345del
n.2137del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359180G>ACA027527TNNT2c.*30C>T (n.*30C>T)
n.1388C>T
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.927C>T (n.927C>T)
c.798C>T (n.798C>T)
c.879C>T (n.879C>T)
n.2046C>T
n.344C>T
n.2136C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359180G=CA1219709386TNNT2c.*30C= (n.*30C=)
n.1388C=
c.962C= (p.Ser321=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.*172C= (n.*172C=)
c.927C= (n.927C=)
c.798C= (n.798C=)
c.879C= (n.879C=)
n.2046C=
n.344C=
n.2136C=
1g.201359180G>TCA1219709387TNNT2c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1388C>A
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.927C>A (n.927C>A)
c.798C>A (n.798C>A)
c.879C>A (n.879C>A)
n.2046C>A
n.344C>A
n.2136C>A
dbSNP
1g.201359180_201359183delinsGAGCCA1219709388TNNT2c.*27_*30delinsGCTC (n.*27_*30delinsGCTC)
n.1385_1388delinsGCTC
c.959_962delinsGCTC (p.Cys320=)
c.*283_*286delinsGCTC (n.*283_*286delinsGCTC)
c.*824_*827delinsGCTC (n.*824_*827delinsGCTC)
c.*169_*172delinsGCTC (n.*169_*172delinsGCTC)
c.924_927delinsGCTC (n.924_927delinsGCTC)
c.795_798delinsGCTC (n.795_798delinsGCTC)
c.876_879delinsGCTC (n.876_879delinsGCTC)
n.2043_2046delinsGCTC
n.341_344delinsGCTC
n.2133_2136delinsGCTC
1g.201359183_201359185delCA528089829TNNT2c.*27_*29del (n.*27_*29del)
n.1385_1387del
c.959_961del (p.Cys320del)
c.*283_*285del (n.*283_*285del)
c.*824_*826del (n.*824_*826del)
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
c.924_926del (n.924_926del)
c.795_797del (n.795_797del)
c.876_878del (n.876_878del)
n.2043_2045del
n.341_343del
n.2133_2135del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201359182G>ACA027466TNNT2c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1386C>T
c.960C>T (p.Cys320=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.796C>T (n.796C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
n.2044C>T
n.342C>T
n.2134C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359182G>CCA090137TNNT2c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1386C>G
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.925C>G (n.925C>G)
c.796C>G (n.796C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
n.2044C>G
n.342C>G
n.2134C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359182G=CA1143472008TNNT2c.*28C= (n.*28C=)
n.1386C=
c.960C= (p.Cys320=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.925C= (n.925C=)
c.796C= (n.796C=)
c.877C= (n.877C=)
n.2044C=
n.342C=
n.2134C=
1g.201359183C>ACA2649785830TNNT2c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1385G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
c.795G>T (n.795G>T)
c.876G>T (n.876G>T)
n.2043G>T
n.341G>T
n.2133G>T
gnomAD v4
1g.201359183C>TCA2649785831TNNT2c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1385G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
c.795G>A (n.795G>A)
c.876G>A (n.876G>A)
n.2043G>A
n.341G>A
n.2133G>A
gnomAD v4
1g.201359184A=CA1144093693TNNT2c.*26T= (n.*26T=)
n.1384T=
c.958T= (p.Cys320=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*823T= (n.*823T=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.923T= (n.923T=)
c.794T= (n.794T=)
c.875T= (n.875T=)
n.2042T=
n.340T=
n.2132T=
1g.201359184A>CCA35413127TNNT2c.*26T>G (n.*26T>G)
n.1384T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.923T>G (n.923T>G)
c.794T>G (n.794T>G)
c.875T>G (n.875T>G)
n.2042T>G
n.340T>G
n.2132T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.201359185G>ACA2649785832TNNT2c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1383C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.922C>T (n.922C>T)
c.793C>T (n.793C>T)
c.874C>T (n.874C>T)
n.2041C>T
n.339C>T
n.2131C>T
gnomAD v4
1g.201359185G>CCA730118625TNNT2c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1383C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
c.793C>G (n.793C>G)
c.874C>G (n.874C>G)
n.2041C>G
n.339C>G
n.2131C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359185G=CA1219709389TNNT2c.*25C= (n.*25C=)
n.1383C=
c.957C= (p.Ile319=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.922C= (n.922C=)
c.793C= (n.793C=)
c.874C= (n.874C=)
n.2041C=
n.339C=
n.2131C=
1g.201359187T>ACA1219709391TNNT2c.*23A>T (n.*23A>T)
n.1381A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.920A>T (n.920A>T)
c.791A>T (n.791A>T)
c.872A>T (n.872A>T)
n.2039A>T
n.337A>T
n.2129A>T
dbSNP
1g.201359187T>CCA2573977954TNNT2c.*23A>G (n.*23A>G)
n.1381A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.920A>G (n.920A>G)
c.791A>G (n.791A>G)
c.872A>G (n.872A>G)
n.2039A>G
n.337A>G
n.2129A>G
1g.201359187T>GCA2649785833TNNT2c.*23A>C (n.*23A>C)
n.1381A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.920A>C (n.920A>C)
c.791A>C (n.791A>C)
c.872A>C (n.872A>C)
n.2039A>C
n.337A>C
n.2129A>C
gnomAD v4
1g.201359187T=CA1219709390TNNT2c.*23A= (n.*23A=)
n.1381A=
c.955A= (p.Ile319=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.920A= (n.920A=)
c.791A= (n.791A=)
c.872A= (n.872A=)
n.2039A=
n.337A=
n.2129A=
1g.201359188C>ACA2747344138TNNT2c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1380G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.919G>T (n.919G>T)
c.790G>T (n.790G>T)
c.871G>T (n.871G>T)
n.2038G>T
n.336G>T
n.2128G>T
1g.201359188C=CA1148288649TNNT2c.*22G= (n.*22G=)
n.1380G=
c.954G= (p.Lys318=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.919G= (n.919G=)
c.790G= (n.790G=)
c.871G= (n.871G=)
n.2038G=
n.336G=
n.2128G=
1g.201359188C>TCA090577TNNT2c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1380G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.919G>A (n.919G>A)
c.790G>A (n.790G>A)
c.871G>A (n.871G>A)
n.2038G>A
n.336G>A
n.2128G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201359190T>GCA2649785834TNNT2c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1378A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.917A>C (n.917A>C)
c.788A>C (n.788A>C)
c.869A>C (n.869A>C)
n.2036A>C
n.334A>C
n.2126A>C
gnomAD v4
1g.201359191T>CCA2649785835TNNT2c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1377A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
c.787A>G (n.787A>G)
c.868A>G (n.868A>G)
n.2035A>G
n.333A>G
n.2125A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched