Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201318012G>ACA36036746PKP1c.1054+233G>A (n.1054+233G>A)
n.396+233G>A
c.1051+233G>A (n.1051+233G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318012G=CA1148091401PKP1c.1054+233G= (n.1054+233G=)
n.396+233G=
c.1051+233G= (n.1051+233G=)
1g.201318013G>ACA1011184619PKP1c.1054+234G>A (n.1054+234G>A)
n.396+234G>A
c.1051+234G>A (n.1051+234G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318013G=CA1219691433PKP1c.1054+234G= (n.1054+234G=)
n.396+234G=
c.1051+234G= (n.1051+234G=)
1g.201318013G>TCA730093457PKP1c.1054+234G>T (n.1054+234G>T)
n.396+234G>T
c.1051+234G>T (n.1051+234G>T)
dbSNP
1g.201318015T>CCA528324938PKP1c.1054+236T>C (n.1054+236T>C)
n.396+236T>C
c.1051+236T>C (n.1051+236T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318015T=CA1219691434PKP1c.1054+236T= (n.1054+236T=)
n.396+236T=
c.1051+236T= (n.1051+236T=)
1g.201318022C>ACA1219691436PKP1c.1054+243C>A (n.1054+243C>A)
n.396+243C>A
c.1051+243C>A (n.1051+243C>A)
dbSNP
1g.201318022C=CA1219691435PKP1c.1054+243C= (n.1054+243C=)
n.396+243C=
c.1051+243C= (n.1051+243C=)
1g.201318026A=CA1219691437PKP1c.1054+247A= (n.1054+247A=)
n.396+247A=
c.1051+247A= (n.1051+247A=)
1g.201318026A>TCA36036748PKP1c.1054+247A>T (n.1054+247A>T)
n.396+247A>T
c.1051+247A>T (n.1051+247A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318029A=CA1219691438PKP1c.1054+250A= (n.1054+250A=)
n.396+250A=
c.1051+250A= (n.1051+250A=)
1g.201318029A>GCA1219691439PKP1c.1054+250A>G (n.1054+250A>G)
n.396+250A>G
c.1051+250A>G (n.1051+250A>G)
dbSNP
1g.201318031G>ACA2521908383PKP1c.1054+252G>A (n.1054+252G>A)
n.396+252G>A
c.1051+252G>A (n.1051+252G>A)
1g.201318036C>ACA36036750PKP1c.1054+257C>A (n.1054+257C>A)
n.396+257C>A
c.1051+257C>A (n.1051+257C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318036C=CA1142531249PKP1c.1054+257C= (n.1054+257C=)
n.396+257C=
c.1051+257C= (n.1051+257C=)
1g.201318040T>CCA2747346479PKP1c.1054+261T>C (n.1054+261T>C)
n.396+261T>C
c.1051+261T>C (n.1051+261T>C)
1g.201318042T>CCA1219691441PKP1c.1054+263T>C (n.1054+263T>C)
n.396+263T>C
c.1051+263T>C (n.1051+263T>C)
dbSNP
1g.201318042T=CA1219691440PKP1c.1054+263T= (n.1054+263T=)
n.396+263T=
c.1051+263T= (n.1051+263T=)
1g.201318043C>ACA2747346480PKP1c.1054+264C>A (n.1054+264C>A)
n.396+264C>A
c.1051+264C>A (n.1051+264C>A)
1g.201318044C>ACA36036752PKP1c.1054+265C>A (n.1054+265C>A)
n.396+265C>A
c.1051+265C>A (n.1051+265C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318044C=CA1142156221PKP1c.1054+265C= (n.1054+265C=)
n.396+265C=
c.1051+265C= (n.1051+265C=)
1g.201318045A=CA1219691442PKP1c.1054+266A= (n.1054+266A=)
n.396+266A=
c.1051+266A= (n.1051+266A=)
1g.201318045A>CCA1219691443PKP1c.1054+266A>C (n.1054+266A>C)
n.396+266A>C
c.1051+266A>C (n.1051+266A>C)
dbSNP
1g.201318048C>ACA36036754PKP1c.1054+269C>A (n.1054+269C>A)
n.396+269C>A
c.1051+269C>A (n.1051+269C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318048C=CA1219691444PKP1c.1054+269C= (n.1054+269C=)
n.396+269C=
c.1051+269C= (n.1051+269C=)
1g.201318048C>GCA1011184627PKP1c.1054+269C>G (n.1054+269C>G)
n.396+269C>G
c.1051+269C>G (n.1051+269C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318049A=CA1219691445PKP1c.1054+270A= (n.1054+270A=)
n.396+270A=
c.1051+270A= (n.1051+270A=)
1g.201318049A>GCA1219691446PKP1c.1054+270A>G (n.1054+270A>G)
n.396+270A>G
c.1051+270A>G (n.1051+270A>G)
dbSNP
1g.201318051G>ACA1219691448PKP1c.1054+272G>A (n.1054+272G>A)
n.396+272G>A
c.1051+272G>A (n.1051+272G>A)
dbSNP
1g.201318051G=CA1219691447PKP1c.1054+272G= (n.1054+272G=)
n.396+272G=
c.1051+272G= (n.1051+272G=)
1g.201318053T>ACA1219691450PKP1c.1054+274T>A (n.1054+274T>A)
n.396+274T>A
c.1051+274T>A (n.1051+274T>A)
dbSNP
1g.201318053T=CA1219691449PKP1c.1054+274T= (n.1054+274T=)
n.396+274T=
c.1051+274T= (n.1051+274T=)
1g.201318056A=CA1219691451PKP1c.1054+277A= (n.1054+277A=)
n.396+277A=
c.1051+277A= (n.1051+277A=)
1g.201318056A>GCA730093474PKP1c.1054+277A>G (n.1054+277A>G)
n.396+277A>G
c.1051+277A>G (n.1051+277A>G)
dbSNP
1g.201318057T>ACA36036756PKP1c.1054+278T>A (n.1054+278T>A)
n.396+278T>A
c.1051+278T>A (n.1051+278T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318057T=CA1219691452PKP1c.1054+278T= (n.1054+278T=)
n.396+278T=
c.1051+278T= (n.1051+278T=)
1g.201318058A=CA1219691453PKP1c.1054+279A= (n.1054+279A=)
n.396+279A=
c.1051+279A= (n.1051+279A=)
1g.201318058A>GCA730093478PKP1c.1054+279A>G (n.1054+279A>G)
n.396+279A>G
c.1051+279A>G (n.1051+279A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318059T>CCA2524175007PKP1c.1054+280T>C (n.1054+280T>C)
n.396+280T>C
c.1051+280T>C (n.1051+280T>C)
1g.201318060T>ACA1011184641PKP1c.1054+281T>A (n.1054+281T>A)
n.396+281T>A
c.1051+281T>A (n.1051+281T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318060T=CA1219691454PKP1c.1054+281T= (n.1054+281T=)
n.396+281T=
c.1051+281T= (n.1051+281T=)
1g.201318062C=CA1219691455PKP1c.1054+283C= (n.1054+283C=)
n.396+283C=
c.1051+283C= (n.1051+283C=)
1g.201318062C>TCA1219691456PKP1c.1054+283C>T (n.1054+283C>T)
n.396+283C>T
c.1051+283C>T (n.1051+283C>T)
dbSNP
1g.201318063A=CA1219691457PKP1c.1054+284A= (n.1054+284A=)
n.396+284A=
c.1051+284A= (n.1051+284A=)
1g.201318063A>CCA1219691458PKP1c.1054+284A>C (n.1054+284A>C)
n.396+284A>C
c.1051+284A>C (n.1051+284A>C)
dbSNP
1g.201318063A>GCA2515721217PKP1c.1054+284A>G (n.1054+284A>G)
n.396+284A>G
c.1051+284A>G (n.1051+284A>G)
1g.201318064C>ACA646358763PKP1c.1054+285C>A (n.1054+285C>A)
n.396+285C>A
c.1051+285C>A (n.1051+285C>A)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.201318064C=CA1219691459PKP1c.1054+285C= (n.1054+285C=)
n.396+285C=
c.1051+285C= (n.1051+285C=)
1g.201318064C>TCA36036758PKP1c.1054+285C>T (n.1054+285C>T)
n.396+285C>T
c.1051+285C>T (n.1051+285C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318069C=CA1219691460PKP1c.1054+290C= (n.1054+290C=)
n.396+290C=
c.1051+290C= (n.1051+290C=)
1g.201318069C>TCA730093484PKP1c.1054+290C>T (n.1054+290C>T)
n.396+290C>T
c.1051+290C>T (n.1051+290C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318069_201318070insACA1011184650PKP1c.1054+290_1054+291insA (n.1054+290_1054+291insA)
n.396+290_396+291insA
c.1051+290_1051+291insA (n.1051+290_1051+291insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318072G>ACA36036760PKP1c.1054+293G>A (n.1054+293G>A)
n.396+293G>A
c.1051+293G>A (n.1051+293G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318072G=CA1219691461PKP1c.1054+293G= (n.1054+293G=)
n.396+293G=
c.1051+293G= (n.1051+293G=)
1g.201318073G>ACA1011184654PKP1c.1054+294G>A (n.1054+294G>A)
n.396+294G>A
c.1051+294G>A (n.1051+294G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318073G=CA1219691462PKP1c.1054+294G= (n.1054+294G=)
n.396+294G=
c.1051+294G= (n.1051+294G=)
1g.201318075A=CA1219691463PKP1c.1054+296A= (n.1054+296A=)
n.396+296A=
c.1051+296A= (n.1051+296A=)
1g.201318075A>TCA1219691464PKP1c.1054+296A>T (n.1054+296A>T)
n.396+296A>T
c.1051+296A>T (n.1051+296A>T)
dbSNP
1g.201318078C=CA1219691466PKP1c.1054+299C= (n.1054+299C=)
n.396+299C=
c.1051+299C= (n.1051+299C=)
1g.201318078C>TCA1219691465PKP1c.1054+299C>T (n.1054+299C>T)
n.396+299C>T
c.1051+299C>T (n.1051+299C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318079C=CA1219691467PKP1c.1054+300C= (n.1054+300C=)
n.396+300C=
c.1051+300C= (n.1051+300C=)
1g.201318079C>TCA528324941PKP1c.1054+300C>T (n.1054+300C>T)
n.396+300C>T
c.1051+300C>T (n.1051+300C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318080C=CA1219691468PKP1c.1054+301C= (n.1054+301C=)
n.396+301C=
c.1051+301C= (n.1051+301C=)
1g.201318080C>GCA1219691469PKP1c.1054+301C>G (n.1054+301C>G)
n.396+301C>G
c.1051+301C>G (n.1051+301C>G)
dbSNP
1g.201318081A=CA1219691470PKP1c.1054+302A= (n.1054+302A=)
n.396+302A=
c.1051+302A= (n.1051+302A=)
1g.201318081A>GCA1011184658PKP1c.1054+302A>G (n.1054+302A>G)
n.396+302A>G
c.1051+302A>G (n.1051+302A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318088G>ACA1219691472PKP1c.1054+309G>A (n.1054+309G>A)
n.396+309G>A
c.1051+309G>A (n.1051+309G>A)
dbSNP
1g.201318088G=CA1219691471PKP1c.1054+309G= (n.1054+309G=)
n.396+309G=
c.1051+309G= (n.1051+309G=)
1g.201318091_201318093delinsAAGCA1219691473PKP1c.1054+312_1054+314delinsAAG (n.1054+312_1054+314delinsAAG)
n.396+312_396+314delinsAAG
c.1051+312_1051+314delinsAAG (n.1051+312_1051+314delinsAAG)
1g.201318096_201318097delCA730093489PKP1c.1054+317_1054+318del (n.1054+317_1054+318del)
n.396+317_396+318del
c.1051+317_1051+318del (n.1051+317_1051+318del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318095G>ACA2697908931PKP1c.1054+316G>A (n.1054+316G>A)
n.396+316G>A
c.1051+316G>A (n.1051+316G>A)
dbSNP
1g.201318105G=CA1219691474PKP1c.1054+326G= (n.1054+326G=)
n.396+326G=
c.1051+326G= (n.1051+326G=)
1g.201318105G>TCA1011184661PKP1c.1054+326G>T (n.1054+326G>T)
n.396+326G>T
c.1051+326G>T (n.1051+326G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318107G>ACA528324942PKP1c.1054+328G>A (n.1054+328G>A)
n.396+328G>A
c.1051+328G>A (n.1051+328G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318107G=CA1219691475PKP1c.1054+328G= (n.1054+328G=)
n.396+328G=
c.1051+328G= (n.1051+328G=)
1g.201318109G>ACA1219691477PKP1c.1054+330G>A (n.1054+330G>A)
n.396+330G>A
c.1051+330G>A (n.1051+330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201318109G=CA1219691476PKP1c.1054+330G= (n.1054+330G=)
n.396+330G=
c.1051+330G= (n.1051+330G=)
1g.201318110G=CA1219691478PKP1c.1054+331G= (n.1054+331G=)
n.396+331G=
c.1051+331G= (n.1051+331G=)
1g.201318110G>TCA730093497PKP1c.1054+331G>T (n.1054+331G>T)
n.396+331G>T
c.1051+331G>T (n.1051+331G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched