Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317912A= | CA1219691385 | PKP1 | c.1054+133A= (n.1054+133A=) n.396+133A= c.1051+133A= (n.1051+133A=) | |
1 | g.201317912A>G | CA1011184560 | PKP1 | c.1054+133A>G (n.1054+133A>G) n.396+133A>G c.1051+133A>G (n.1051+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317914A>C | CA2649779989 | PKP1 | c.1054+135A>C (n.1054+135A>C) n.396+135A>C c.1051+135A>C (n.1051+135A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317915T>A | CA730093416 | PKP1 | c.1054+136T>A (n.1054+136T>A) n.396+136T>A c.1051+136T>A (n.1051+136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317915T>C | CA1011184581 | PKP1 | c.1054+136T>C (n.1054+136T>C) n.396+136T>C c.1051+136T>C (n.1051+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317915T= | CA1219691386 | PKP1 | c.1054+136T= (n.1054+136T=) n.396+136T= c.1051+136T= (n.1051+136T=) | |
1 | g.201317915_201317916delinsTC | CA1219691387 | PKP1 | c.1054+136_1054+137delinsTC (n.1054+136_1054+137delinsTC) n.396+136_396+137delinsTC c.1051+136_1051+137delinsTC (n.1051+136_1051+137delinsTC) | |
1 | g.201317916C= | CA1219691389 | PKP1 | c.1054+137C= (n.1054+137C=) n.396+137C= c.1051+137C= (n.1051+137C=) | |
1 | g.201317916C>T | CA1011184583 | PKP1 | c.1054+137C>T (n.1054+137C>T) n.396+137C>T c.1051+137C>T (n.1051+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317917del | CA1219691388 | PKP1 | c.1054+138del (n.1054+138del) n.396+138del c.1051+138del (n.1051+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317917C>A | CA2649779993 | PKP1 | c.1054+138C>A (n.1054+138C>A) n.396+138C>A c.1051+138C>A (n.1051+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317917C= | CA1219691390 | PKP1 | c.1054+138C= (n.1054+138C=) n.396+138C= c.1051+138C= (n.1051+138C=) | |
1 | g.201317917C>T | CA528324931 | PKP1 | c.1054+138C>T (n.1054+138C>T) n.396+138C>T c.1051+138C>T (n.1051+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317918T>C | CA2649779994 | PKP1 | c.1054+139T>C (n.1054+139T>C) n.396+139T>C c.1051+139T>C (n.1051+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317919G>A | CA36036732 | PKP1 | c.1054+140G>A (n.1054+140G>A) n.396+140G>A c.1051+140G>A (n.1051+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317919G= | CA1143810347 | PKP1 | c.1054+140G= (n.1054+140G=) n.396+140G= c.1051+140G= (n.1051+140G=) | |
1 | g.201317919G>T | CA2649779996 | PKP1 | c.1054+140G>T (n.1054+140G>T) n.396+140G>T c.1051+140G>T (n.1051+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317921G= | CA1219691391 | PKP1 | c.1054+142G= (n.1054+142G=) n.396+142G= c.1051+142G= (n.1051+142G=) | |
1 | g.201317921G>T | CA1219691392 | PKP1 | c.1054+142G>T (n.1054+142G>T) n.396+142G>T c.1051+142G>T (n.1051+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317922A>G | CA2649779998 | PKP1 | c.1054+143A>G (n.1054+143A>G) n.396+143A>G c.1051+143A>G (n.1051+143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317923G>A | CA2649780000 | PKP1 | c.1054+144G>A (n.1054+144G>A) n.396+144G>A c.1051+144G>A (n.1051+144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317923G>C | CA1219691394 | PKP1 | c.1054+144G>C (n.1054+144G>C) n.396+144G>C c.1051+144G>C (n.1051+144G>C) | dbSNP |
1 | g.201317923G= | CA1219691393 | PKP1 | c.1054+144G= (n.1054+144G=) n.396+144G= c.1051+144G= (n.1051+144G=) | |
1 | g.201317926del | CA2649780001 | PKP1 | c.1054+147del (n.1054+147del) n.396+147del c.1051+147del (n.1051+147del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317926T>A | CA2649780003 | PKP1 | c.1054+147T>A (n.1054+147T>A) n.396+147T>A c.1051+147T>A (n.1051+147T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317926T>C | CA1011184587 | PKP1 | c.1054+147T>C (n.1054+147T>C) n.396+147T>C c.1051+147T>C (n.1051+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317926T= | CA1219691395 | PKP1 | c.1054+147T= (n.1054+147T=) n.396+147T= c.1051+147T= (n.1051+147T=) | |
1 | g.201317927A= | CA1219691396 | PKP1 | c.1054+148A= (n.1054+148A=) n.396+148A= c.1051+148A= (n.1051+148A=) | |
1 | g.201317927A>G | CA528324933 | PKP1 | c.1054+148A>G (n.1054+148A>G) n.396+148A>G c.1051+148A>G (n.1051+148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317928G>T | CA2649780004 | PKP1 | c.1054+149G>T (n.1054+149G>T) n.396+149G>T c.1051+149G>T (n.1051+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317929T>A | CA2649780005 | PKP1 | c.1054+150T>A (n.1054+150T>A) n.396+150T>A c.1051+150T>A (n.1051+150T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317930G>C | CA1011184593 | PKP1 | c.1054+151G>C (n.1054+151G>C) n.396+151G>C c.1051+151G>C (n.1051+151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317930G= | CA1219691397 | PKP1 | c.1054+151G= (n.1054+151G=) n.396+151G= c.1051+151G= (n.1051+151G=) | |
1 | g.201317930G>T | CA2649780006 | PKP1 | c.1054+151G>T (n.1054+151G>T) n.396+151G>T c.1051+151G>T (n.1051+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317937G>A | CA528324935 | PKP1 | c.1054+158G>A (n.1054+158G>A) n.396+158G>A c.1051+158G>A (n.1051+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317937G= | CA1219691398 | PKP1 | c.1054+158G= (n.1054+158G=) n.396+158G= c.1051+158G= (n.1051+158G=) | |
1 | g.201317938C>A | CA1011184598 | PKP1 | c.1054+159C>A (n.1054+159C>A) n.396+159C>A c.1051+159C>A (n.1051+159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317938C= | CA1219691399 | PKP1 | c.1054+159C= (n.1054+159C=) n.396+159C= c.1051+159C= (n.1051+159C=) | |
1 | g.201317938C>G | CA646358758 | PKP1 | c.1054+159C>G (n.1054+159C>G) n.396+159C>G c.1051+159C>G (n.1051+159C>G) | COSMIC |
1 | g.201317942G>A | CA1219691401 | PKP1 | c.1054+163G>A (n.1054+163G>A) n.396+163G>A c.1051+163G>A (n.1051+163G>A) | dbSNP |
1 | g.201317942G= | CA1219691400 | PKP1 | c.1054+163G= (n.1054+163G=) n.396+163G= c.1051+163G= (n.1051+163G=) | |
1 | g.201317948A= | CA1219691402 | PKP1 | c.1054+169A= (n.1054+169A=) n.396+169A= c.1051+169A= (n.1051+169A=) | |
1 | g.201317948A>G | CA1011184601 | PKP1 | c.1054+169A>G (n.1054+169A>G) n.396+169A>G c.1051+169A>G (n.1051+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317950T>C | CA36036734 | PKP1 | c.1054+171T>C (n.1054+171T>C) n.396+171T>C c.1051+171T>C (n.1051+171T>C) | dbSNP |
1 | g.201317950T>G | CA730093430 | PKP1 | c.1054+171T>G (n.1054+171T>G) n.396+171T>G c.1051+171T>G (n.1051+171T>G) | dbSNP |
1 | g.201317950T= | CA1148395607 | PKP1 | c.1054+171T= (n.1054+171T=) n.396+171T= c.1051+171T= (n.1051+171T=) | |
1 | g.201317953G>A | CA36036736 | PKP1 | c.1054+174G>A (n.1054+174G>A) n.396+174G>A c.1051+174G>A (n.1051+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317953G= | CA1146561485 | PKP1 | c.1054+174G= (n.1054+174G=) n.396+174G= c.1051+174G= (n.1051+174G=) | |
1 | g.201317954G>C | CA36036738 | PKP1 | c.1054+175G>C (n.1054+175G>C) n.396+175G>C c.1051+175G>C (n.1051+175G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317954G= | CA1219691403 | PKP1 | c.1054+175G= (n.1054+175G=) n.396+175G= c.1051+175G= (n.1051+175G=) | |
1 | g.201317955G>C | CA36036740 | PKP1 | c.1054+176G>C (n.1054+176G>C) n.396+176G>C c.1051+176G>C (n.1051+176G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317955G= | CA1147921868 | PKP1 | c.1054+176G= (n.1054+176G=) n.396+176G= c.1051+176G= (n.1051+176G=) | |
1 | g.201317955G>T | CA1219691404 | PKP1 | c.1054+176G>T (n.1054+176G>T) n.396+176G>T c.1051+176G>T (n.1051+176G>T) | dbSNP |
1 | g.201317957G>A | CA1219691405 | PKP1 | c.1054+178G>A (n.1054+178G>A) n.396+178G>A c.1051+178G>A (n.1051+178G>A) | dbSNP |
1 | g.201317957G= | CA1219691406 | PKP1 | c.1054+178G= (n.1054+178G=) n.396+178G= c.1051+178G= (n.1051+178G=) | |
1 | g.201317959C= | CA1219691407 | PKP1 | c.1054+180C= (n.1054+180C=) n.396+180C= c.1051+180C= (n.1051+180C=) | |
1 | g.201317959C>T | CA730093435 | PKP1 | c.1054+180C>T (n.1054+180C>T) n.396+180C>T c.1051+180C>T (n.1051+180C>T) | dbSNP |
1 | g.201317961A= | CA1219691408 | PKP1 | c.1054+182A= (n.1054+182A=) n.396+182A= c.1051+182A= (n.1051+182A=) | |
1 | g.201317961A>G | CA1219691409 | PKP1 | c.1054+182A>G (n.1054+182A>G) n.396+182A>G c.1051+182A>G (n.1051+182A>G) | dbSNP |
1 | g.201317963A= | CA1219691410 | PKP1 | c.1054+184A= (n.1054+184A=) n.396+184A= c.1051+184A= (n.1051+184A=) | |
1 | g.201317963A>G | CA1219691411 | PKP1 | c.1054+184A>G (n.1054+184A>G) n.396+184A>G c.1051+184A>G (n.1051+184A>G) | dbSNP |
1 | g.201317964G= | CA1219691412 | PKP1 | c.1054+185G= (n.1054+185G=) n.396+185G= c.1051+185G= (n.1051+185G=) | |
1 | g.201317964G>T | CA36036742 | PKP1 | c.1054+185G>T (n.1054+185G>T) n.396+185G>T c.1051+185G>T (n.1051+185G>T) | dbSNP |
1 | g.201317966G>A | CA2697908825 | PKP1 | c.1054+187G>A (n.1054+187G>A) n.396+187G>A c.1051+187G>A (n.1051+187G>A) | dbSNP |
1 | g.201317968G>A | CA1219691414 | PKP1 | c.1054+189G>A (n.1054+189G>A) n.396+189G>A c.1051+189G>A (n.1051+189G>A) | dbSNP |
1 | g.201317968G= | CA1219691413 | PKP1 | c.1054+189G= (n.1054+189G=) n.396+189G= c.1051+189G= (n.1051+189G=) | |
1 | g.201317974G= | CA1219691415 | PKP1 | c.1054+195G= (n.1054+195G=) n.396+195G= c.1051+195G= (n.1051+195G=) | |
1 | g.201317974G>T | CA1219691416 | PKP1 | c.1054+195G>T (n.1054+195G>T) n.396+195G>T c.1051+195G>T (n.1051+195G>T) | dbSNP |
1 | g.201317975G>C | CA1219691418 | PKP1 | c.1054+196G>C (n.1054+196G>C) n.396+196G>C c.1051+196G>C (n.1051+196G>C) | dbSNP |
1 | g.201317975G= | CA1219691417 | PKP1 | c.1054+196G= (n.1054+196G=) n.396+196G= c.1051+196G= (n.1051+196G=) | |
1 | g.201317978G>C | CA1219691420 | PKP1 | c.1054+199G>C (n.1054+199G>C) n.396+199G>C c.1051+199G>C (n.1051+199G>C) | dbSNP |
1 | g.201317978G= | CA1219691419 | PKP1 | c.1054+199G= (n.1054+199G=) n.396+199G= c.1051+199G= (n.1051+199G=) | |
1 | g.201317979G>C | CA1011184609 | PKP1 | c.1054+200G>C (n.1054+200G>C) n.396+200G>C c.1051+200G>C (n.1051+200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317979G= | CA1219691421 | PKP1 | c.1054+200G= (n.1054+200G=) n.396+200G= c.1051+200G= (n.1051+200G=) | |
1 | g.201317979G>T | CA1011184608 | PKP1 | c.1054+200G>T (n.1054+200G>T) n.396+200G>T c.1051+200G>T (n.1051+200G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317983G>A | CA1219691423 | PKP1 | c.1054+204G>A (n.1054+204G>A) n.396+204G>A c.1051+204G>A (n.1051+204G>A) | dbSNP |
1 | g.201317983G= | CA1219691422 | PKP1 | c.1054+204G= (n.1054+204G=) n.396+204G= c.1051+204G= (n.1051+204G=) | |
1 | g.201317990C>A | CA1011184611 | PKP1 | c.1054+211C>A (n.1054+211C>A) n.396+211C>A c.1051+211C>A (n.1051+211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317990C= | CA1219691424 | PKP1 | c.1054+211C= (n.1054+211C=) n.396+211C= c.1051+211C= (n.1051+211C=) | |
1 | g.201317994G>A | CA36036743 | PKP1 | c.1054+215G>A (n.1054+215G>A) n.396+215G>A c.1051+215G>A (n.1051+215G>A) | dbSNP |
1 | g.201317994G= | CA1219691425 | PKP1 | c.1054+215G= (n.1054+215G=) n.396+215G= c.1051+215G= (n.1051+215G=) | |
1 | g.201317994G>T | CA730093438 | PKP1 | c.1054+215G>T (n.1054+215G>T) n.396+215G>T c.1051+215G>T (n.1051+215G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317995G>A | CA730093441 | PKP1 | c.1054+216G>A (n.1054+216G>A) n.396+216G>A c.1051+216G>A (n.1051+216G>A) | dbSNP |
1 | g.201317995G= | CA1219691426 | PKP1 | c.1054+216G= (n.1054+216G=) n.396+216G= c.1051+216G= (n.1051+216G=) | |
1 | g.201317995G>T | CA36036745 | PKP1 | c.1054+216G>T (n.1054+216G>T) n.396+216G>T c.1051+216G>T (n.1051+216G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317996G>C | CA528324936 | PKP1 | c.1054+217G>C (n.1054+217G>C) n.396+217G>C c.1051+217G>C (n.1051+217G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317996G= | CA1219691427 | PKP1 | c.1054+217G= (n.1054+217G=) n.396+217G= c.1051+217G= (n.1051+217G=) | |
1 | g.201317996G>T | CA1219691428 | PKP1 | c.1054+217G>T (n.1054+217G>T) n.396+217G>T c.1051+217G>T (n.1051+217G>T) | dbSNP |
1 | g.201317997T>C | CA528324937 | PKP1 | c.1054+218T>C (n.1054+218T>C) n.396+218T>C c.1051+218T>C (n.1051+218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317997T= | CA1219691429 | PKP1 | c.1054+218T= (n.1054+218T=) n.396+218T= c.1051+218T= (n.1051+218T=) | |
1 | g.201318003T>A | CA2607784231 | PKP1 | c.1054+224T>A (n.1054+224T>A) n.396+224T>A c.1051+224T>A (n.1051+224T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201318003T>C | CA1011184615 | PKP1 | c.1054+224T>C (n.1054+224T>C) n.396+224T>C c.1051+224T>C (n.1051+224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201318003T= | CA1219691430 | PKP1 | c.1054+224T= (n.1054+224T=) n.396+224T= c.1051+224T= (n.1051+224T=) | |
1 | g.201318011A= | CA1219691431 | PKP1 | c.1054+232A= (n.1054+232A=) n.396+232A= c.1051+232A= (n.1051+232A=) | |
1 | g.201318011A>G | CA1219691432 | PKP1 | c.1054+232A>G (n.1054+232A>G) n.396+232A>G c.1051+232A>G (n.1051+232A>G) | dbSNP |
1 | g.201318012G>A | CA36036746 | PKP1 | c.1054+233G>A (n.1054+233G>A) n.396+233G>A c.1051+233G>A (n.1051+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201318012G= | CA1148091401 | PKP1 | c.1054+233G= (n.1054+233G=) n.396+233G= c.1051+233G= (n.1051+233G=) |