Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201317831G>ACA2649779908PKP1c.1054+52G>A (n.1054+52G>A)
n.396+52G>A
c.1051+52G>A (n.1051+52G>A)
gnomAD v4
1g.201317831G>TCA2649779909PKP1c.1054+52G>T (n.1054+52G>T)
n.396+52G>T
c.1051+52G>T (n.1051+52G>T)
gnomAD v4
1g.201317832G>ACA2649779910PKP1c.1054+53G>A (n.1054+53G>A)
n.396+53G>A
c.1051+53G>A (n.1051+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317832G=CA1219691348PKP1c.1054+53G= (n.1054+53G=)
n.396+53G=
c.1051+53G= (n.1051+53G=)
1g.201317832G>TCA36036710PKP1c.1054+53G>T (n.1054+53G>T)
n.396+53G>T
c.1051+53G>T (n.1051+53G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317833C>ACA2573977842PKP1c.1054+54C>A (n.1054+54C>A)
n.396+54C>A
c.1051+54C>A (n.1051+54C>A)
gnomAD v4
1g.201317835A>CCA2573977868PKP1c.1054+56A>C (n.1054+56A>C)
n.396+56A>C
c.1051+56A>C (n.1051+56A>C)
1g.201317835A>GCA2573977890PKP1c.1054+56A>G (n.1054+56A>G)
n.396+56A>G
c.1051+56A>G (n.1051+56A>G)
gnomAD v4
1g.201317836T>ACA1219691349PKP1c.1054+57T>A (n.1054+57T>A)
n.396+57T>A
c.1051+57T>A (n.1051+57T>A)
dbSNP
1g.201317836T>CCA2649779911PKP1c.1054+57T>C (n.1054+57T>C)
n.396+57T>C
c.1051+57T>C (n.1051+57T>C)
gnomAD v4
1g.201317836T=CA1219691350PKP1c.1054+57T= (n.1054+57T=)
n.396+57T=
c.1051+57T= (n.1051+57T=)
1g.201317837G>ACA1219691352PKP1c.1054+58G>A (n.1054+58G>A)
n.396+58G>A
c.1051+58G>A (n.1051+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317837G=CA1219691351PKP1c.1054+58G= (n.1054+58G=)
n.396+58G=
c.1051+58G= (n.1051+58G=)
1g.201317839C>ACA2649779912PKP1c.1054+60C>A (n.1054+60C>A)
n.396+60C>A
c.1051+60C>A (n.1051+60C>A)
gnomAD v4
1g.201317839C>TCA2573977936PKP1c.1054+60C>T (n.1054+60C>T)
n.396+60C>T
c.1051+60C>T (n.1051+60C>T)
gnomAD v4
1g.201317842delCA2573977935PKP1c.1054+63del (n.1054+63del)
n.396+63del
c.1051+63del (n.1051+63del)
gnomAD v4
1g.201317840C>ACA2573977963PKP1c.1054+61C>A (n.1054+61C>A)
n.396+61C>A
c.1051+61C>A (n.1051+61C>A)
1g.201317840C=CA1144522974PKP1c.1054+61C= (n.1054+61C=)
n.396+61C=
c.1051+61C= (n.1051+61C=)
1g.201317840C>TCA36036712PKP1c.1054+61C>T (n.1054+61C>T)
n.396+61C>T
c.1051+61C>T (n.1051+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317841C=CA1219691353PKP1c.1054+62C= (n.1054+62C=)
n.396+62C=
c.1051+62C= (n.1051+62C=)
1g.201317841C>TCA1219691354PKP1c.1054+62C>T (n.1054+62C>T)
n.396+62C>T
c.1051+62C>T (n.1051+62C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317842C>TCA2649779913PKP1c.1054+63C>T (n.1054+63C>T)
n.396+63C>T
c.1051+63C>T (n.1051+63C>T)
gnomAD v4
1g.201317843A=CA1219691355PKP1c.1054+64A= (n.1054+64A=)
n.396+64A=
c.1051+64A= (n.1051+64A=)
1g.201317843A>CCA1219691356PKP1c.1054+64A>C (n.1054+64A>C)
n.396+64A>C
c.1051+64A>C (n.1051+64A>C)
dbSNP
1g.201317843A>GCA1219691357PKP1c.1054+64A>G (n.1054+64A>G)
n.396+64A>G
c.1051+64A>G (n.1051+64A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317845G>CCA2573977971PKP1c.1054+66G>C (n.1054+66G>C)
n.396+66G>C
c.1051+66G>C (n.1051+66G>C)
dbSNP
1g.201317846C>ACA2649779914PKP1c.1054+67C>A (n.1054+67C>A)
n.396+67C>A
c.1051+67C>A (n.1051+67C>A)
gnomAD v4
1g.201317846C=CA1219691358PKP1c.1054+67C= (n.1054+67C=)
n.396+67C=
c.1051+67C= (n.1051+67C=)
1g.201317846C>GCA36036714PKP1c.1054+67C>G (n.1054+67C>G)
n.396+67C>G
c.1051+67C>G (n.1051+67C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317846C>TCA2502393415PKP1c.1054+67C>T (n.1054+67C>T)
n.396+67C>T
c.1051+67C>T (n.1051+67C>T)
1g.201317847T>CCA1219691360PKP1c.1054+68T>C (n.1054+68T>C)
n.396+68T>C
c.1051+68T>C (n.1051+68T>C)
dbSNP
1g.201317847T>GCA2740215603PKP1c.1054+68T>G (n.1054+68T>G)
n.396+68T>G
c.1051+68T>G (n.1051+68T>G)
1g.201317847T=CA1219691359PKP1c.1054+68T= (n.1054+68T=)
n.396+68T=
c.1051+68T= (n.1051+68T=)
1g.201317849G>ACA730093367PKP1c.1054+70G>A (n.1054+70G>A)
n.396+70G>A
c.1051+70G>A (n.1051+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317849G=CA1219691361PKP1c.1054+70G= (n.1054+70G=)
n.396+70G=
c.1051+70G= (n.1051+70G=)
1g.201317849G>TCA2649779915PKP1c.1054+70G>T (n.1054+70G>T)
n.396+70G>T
c.1051+70G>T (n.1051+70G>T)
gnomAD v4
1g.201317850G>ACA1011184537PKP1c.1054+71G>A (n.1054+71G>A)
n.396+71G>A
c.1051+71G>A (n.1051+71G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317850G=CA1219691362PKP1c.1054+71G= (n.1054+71G=)
n.396+71G=
c.1051+71G= (n.1051+71G=)
1g.201317850G>TCA2558287902PKP1c.1054+71G>T (n.1054+71G>T)
n.396+71G>T
c.1051+71G>T (n.1051+71G>T)
1g.201317851G>ACA36036716PKP1c.1054+72G>A (n.1054+72G>A)
n.396+72G>A
c.1051+72G>A (n.1051+72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317851G=CA1219691363PKP1c.1054+72G= (n.1054+72G=)
n.396+72G=
c.1051+72G= (n.1051+72G=)
1g.201317851G>TCA2649779917PKP1c.1054+72G>T (n.1054+72G>T)
n.396+72G>T
c.1051+72G>T (n.1051+72G>T)
gnomAD v4
1g.201317852T>GCA1219691365PKP1c.1054+73T>G (n.1054+73T>G)
n.396+73T>G
c.1051+73T>G (n.1051+73T>G)
dbSNP
1g.201317852T=CA1219691364PKP1c.1054+73T= (n.1054+73T=)
n.396+73T=
c.1051+73T= (n.1051+73T=)
1g.201317853G>ACA2649779919PKP1c.1054+74G>A (n.1054+74G>A)
n.396+74G>A
c.1051+74G>A (n.1051+74G>A)
gnomAD v4
1g.201317854C>ACA36036719PKP1c.1054+75C>A (n.1054+75C>A)
n.396+75C>A
c.1051+75C>A (n.1051+75C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317854C=CA1219691366PKP1c.1054+75C= (n.1054+75C=)
n.396+75C=
c.1051+75C= (n.1051+75C=)
1g.201317854C>TCA1011184546PKP1c.1054+75C>T (n.1054+75C>T)
n.396+75C>T
c.1051+75C>T (n.1051+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317857G>ACA2573977978PKP1c.1054+78G>A (n.1054+78G>A)
n.396+78G>A
c.1051+78G>A (n.1051+78G>A)
gnomAD v4
1g.201317857G>TCA2649779922PKP1c.1054+78G>T (n.1054+78G>T)
n.396+78G>T
c.1051+78G>T (n.1051+78G>T)
gnomAD v4
1g.201317858C>ACA2649779923PKP1c.1054+79C>A (n.1054+79C>A)
n.396+79C>A
c.1051+79C>A (n.1051+79C>A)
gnomAD v4
1g.201317858C>GCA2573977983PKP1c.1054+79C>G (n.1054+79C>G)
n.396+79C>G
c.1051+79C>G (n.1051+79C>G)
1g.201317858C>TCA2573978014PKP1c.1054+79C>T (n.1054+79C>T)
n.396+79C>T
c.1051+79C>T (n.1051+79C>T)
1g.201317859C>ACA2649779924PKP1c.1054+80C>A (n.1054+80C>A)
n.396+80C>A
c.1051+80C>A (n.1051+80C>A)
gnomAD v4
1g.201317859C>TCA2649779925PKP1c.1054+80C>T (n.1054+80C>T)
n.396+80C>T
c.1051+80C>T (n.1051+80C>T)
gnomAD v4
1g.201317860T>CCA36036721PKP1c.1054+81T>C (n.1054+81T>C)
n.396+81T>C
c.1051+81T>C (n.1051+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317860T=CA1219691367PKP1c.1054+81T= (n.1054+81T=)
n.396+81T=
c.1051+81T= (n.1051+81T=)
1g.201317861G>ACA36036723PKP1c.1054+82G>A (n.1054+82G>A)
n.396+82G>A
c.1051+82G>A (n.1051+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317861G=CA1219691368PKP1c.1054+82G= (n.1054+82G=)
n.396+82G=
c.1051+82G= (n.1051+82G=)
1g.201317861G>TCA2649779929PKP1c.1054+82G>T (n.1054+82G>T)
n.396+82G>T
c.1051+82G>T (n.1051+82G>T)
gnomAD v4
1g.201317862T>ACA2649779931PKP1c.1054+83T>A (n.1054+83T>A)
n.396+83T>A
c.1051+83T>A (n.1051+83T>A)
gnomAD v4
1g.201317862_201317884delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACACA1219691369PKP1c.1054+83_1054+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA (n.1054+83_1054+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA)
n.396+83_396+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA
c.1051+83_1051+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA (n.1051+83_1051+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA)
1g.201317863C>TCA2573978020PKP1c.1054+84C>T (n.1054+84C>T)
n.396+84C>T
c.1051+84C>T (n.1051+84C>T)
1g.201317864_201317885delCA1219691370PKP1c.1054+85_1054+106del (n.1054+85_1054+106del)
n.396+85_396+106del
c.1051+85_1051+106del (n.1051+85_1051+106del)
dbSNP
1g.201317865C>ACA2649779933PKP1c.1054+86C>A (n.1054+86C>A)
n.396+86C>A
c.1051+86C>A (n.1051+86C>A)
gnomAD v4
1g.201317865C>TCA2649779934PKP1c.1054+86C>T (n.1054+86C>T)
n.396+86C>T
c.1051+86C>T (n.1051+86C>T)
gnomAD v4
1g.201317866T>GCA2649779935PKP1c.1054+87T>G (n.1054+87T>G)
n.396+87T>G
c.1051+87T>G (n.1051+87T>G)
gnomAD v4
1g.201317867C>GCA2649779937PKP1c.1054+88C>G (n.1054+88C>G)
n.396+88C>G
c.1051+88C>G (n.1051+88C>G)
gnomAD v4
1g.201317868delCA2573978024PKP1c.1054+89del (n.1054+89del)
n.396+89del
c.1051+89del (n.1051+89del)
gnomAD v4
1g.201317868C>ACA2573978077PKP1c.1054+89C>A (n.1054+89C>A)
n.396+89C>A
c.1051+89C>A (n.1051+89C>A)
gnomAD v4
1g.201317868C>TCA2649779939PKP1c.1054+89C>T (n.1054+89C>T)
n.396+89C>T
c.1051+89C>T (n.1051+89C>T)
gnomAD v4
1g.201317870G>ACA2573978112PKP1c.1054+91G>A (n.1054+91G>A)
n.396+91G>A
c.1051+91G>A (n.1051+91G>A)
gnomAD v4
1g.201317870G>TCA2649779941PKP1c.1054+91G>T (n.1054+91G>T)
n.396+91G>T
c.1051+91G>T (n.1051+91G>T)
gnomAD v4
1g.201317871G>ACA36036725PKP1c.1054+92G>A (n.1054+92G>A)
n.396+92G>A
c.1051+92G>A (n.1051+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317871G=CA1147884934PKP1c.1054+92G= (n.1054+92G=)
n.396+92G=
c.1051+92G= (n.1051+92G=)
1g.201317871G>TCA2649779942PKP1c.1054+92G>T (n.1054+92G>T)
n.396+92G>T
c.1051+92G>T (n.1051+92G>T)
gnomAD v4
1g.201317872C>ACA2649779944PKP1c.1054+93C>A (n.1054+93C>A)
n.396+93C>A
c.1051+93C>A (n.1051+93C>A)
gnomAD v4
1g.201317872C>TCA2649779945PKP1c.1054+93C>T (n.1054+93C>T)
n.396+93C>T
c.1051+93C>T (n.1051+93C>T)
gnomAD v4
1g.201317874G>ACA2649779948PKP1c.1054+95G>A (n.1054+95G>A)
n.396+95G>A
c.1051+95G>A (n.1051+95G>A)
gnomAD v4
1g.201317874G>TCA2649779949PKP1c.1054+95G>T (n.1054+95G>T)
n.396+95G>T
c.1051+95G>T (n.1051+95G>T)
gnomAD v4
1g.201317876delCA2649779947PKP1c.1054+97del (n.1054+97del)
n.396+97del
c.1051+97del (n.1051+97del)
gnomAD v4
1g.201317875G>ACA2649779951PKP1c.1054+96G>A (n.1054+96G>A)
n.396+96G>A
c.1051+96G>A (n.1051+96G>A)
gnomAD v4
1g.201317876G>ACA2649779952PKP1c.1054+97G>A (n.1054+97G>A)
n.396+97G>A
c.1051+97G>A (n.1051+97G>A)
gnomAD v4
1g.201317877C>ACA2573978116PKP1c.1054+98C>A (n.1054+98C>A)
n.396+98C>A
c.1051+98C>A (n.1051+98C>A)
1g.201317877C=CA1219691371PKP1c.1054+98C= (n.1054+98C=)
n.396+98C=
c.1051+98C= (n.1051+98C=)
1g.201317877C>GCA36036727PKP1c.1054+98C>G (n.1054+98C>G)
n.396+98C>G
c.1051+98C>G (n.1051+98C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317877C>TCA2649779953PKP1c.1054+98C>T (n.1054+98C>T)
n.396+98C>T
c.1051+98C>T (n.1051+98C>T)
gnomAD v4
1g.201317878C>ACA2573978120PKP1c.1054+99C>A (n.1054+99C>A)
n.396+99C>A
c.1051+99C>A (n.1051+99C>A)
gnomAD v4
1g.201317878C>TCA2573978145PKP1c.1054+99C>T (n.1054+99C>T)
n.396+99C>T
c.1051+99C>T (n.1051+99C>T)
1g.201317879A=CA1219691372PKP1c.1054+100A= (n.1054+100A=)
n.396+100A=
c.1051+100A= (n.1051+100A=)
1g.201317879A>GCA730093371PKP1c.1054+100A>G (n.1054+100A>G)
n.396+100A>G
c.1051+100A>G (n.1051+100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317880A>CCA2747346477PKP1c.1054+101A>C (n.1054+101A>C)
n.396+101A>C
c.1051+101A>C (n.1051+101A>C)
1g.201317881G>TCA2649779955PKP1c.1054+102G>T (n.1054+102G>T)
n.396+102G>T
c.1051+102G>T (n.1051+102G>T)
gnomAD v4
1g.201317882delCA2649779956PKP1c.1054+103del (n.1054+103del)
n.396+103del
c.1051+103del (n.1051+103del)
gnomAD v4
1g.201317883C>ACA2649779958PKP1c.1054+104C>A (n.1054+104C>A)
n.396+104C>A
c.1051+104C>A (n.1051+104C>A)
gnomAD v4
1g.201317883C>GCA2649779959PKP1c.1054+104C>G (n.1054+104C>G)
n.396+104C>G
c.1051+104C>G (n.1051+104C>G)
gnomAD v4
1g.201317884A=CA1219691373PKP1c.1054+105A= (n.1054+105A=)
n.396+105A=
c.1051+105A= (n.1051+105A=)
1g.201317884A>GCA730093373PKP1c.1054+105A>G (n.1054+105A>G)
n.396+105A>G
c.1051+105A>G (n.1051+105A>G)
dbSNP
1g.201317885C>ACA2649779960PKP1c.1054+106C>A (n.1054+106C>A)
n.396+106C>A
c.1051+106C>A (n.1051+106C>A)
gnomAD v4
1g.201317885C=CA1219691374PKP1c.1054+106C= (n.1054+106C=)
n.396+106C=
c.1051+106C= (n.1051+106C=)
1g.201317885C>GCA2649779962PKP1c.1054+106C>G (n.1054+106C>G)
n.396+106C>G
c.1051+106C>G (n.1051+106C>G)
gnomAD v4
1g.201317885C>TCA528537243PKP1c.1054+106C>T (n.1054+106C>T)
n.396+106C>T
c.1051+106C>T (n.1051+106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317886A=CA1219691376PKP1c.1054+107A= (n.1054+107A=)
n.396+107A=
c.1051+107A= (n.1051+107A=)
1g.201317886A>GCA2649779963PKP1c.1054+107A>G (n.1054+107A>G)
n.396+107A>G
c.1051+107A>G (n.1051+107A>G)
gnomAD v4
1g.201317886A>TCA1219691375PKP1c.1054+107A>T (n.1054+107A>T)
n.396+107A>T
c.1051+107A>T (n.1051+107A>T)
dbSNP
1g.201317887G>ACA2649779964PKP1c.1054+108G>A (n.1054+108G>A)
n.396+108G>A
c.1051+108G>A (n.1051+108G>A)
gnomAD v4
1g.201317887G>TCA2649779965PKP1c.1054+108G>T (n.1054+108G>T)
n.396+108G>T
c.1051+108G>T (n.1051+108G>T)
gnomAD v4
1g.201317888C>ACA1011184556PKP1c.1054+109C>A (n.1054+109C>A)
n.396+109C>A
c.1051+109C>A (n.1051+109C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317888C=CA1219691377PKP1c.1054+109C= (n.1054+109C=)
n.396+109C=
c.1051+109C= (n.1051+109C=)
1g.201317888C>TCA36036728PKP1c.1054+109C>T (n.1054+109C>T)
n.396+109C>T
c.1051+109C>T (n.1051+109C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317888_201317890delinsCTGCA1219691378PKP1c.1054+109_1054+111delinsCTG (n.1054+109_1054+111delinsCTG)
n.396+109_396+111delinsCTG
c.1051+109_1051+111delinsCTG (n.1051+109_1051+111delinsCTG)
1g.201317889T>ACA2649779968PKP1c.1054+110T>A (n.1054+110T>A)
n.396+110T>A
c.1051+110T>A (n.1051+110T>A)
gnomAD v4
1g.201317891_201317892delCA528324930PKP1c.1054+112_1054+113del (n.1054+112_1054+113del)
n.396+112_396+113del
c.1051+112_1051+113del (n.1051+112_1051+113del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317890G>ACA2649779969PKP1c.1054+111G>A (n.1054+111G>A)
n.396+111G>A
c.1051+111G>A (n.1051+111G>A)
gnomAD v4
1g.201317892G>ACA2518151686PKP1c.1054+113G>A (n.1054+113G>A)
n.396+113G>A
c.1051+113G>A (n.1051+113G>A)
gnomAD v4
1g.201317893C>ACA2649779972PKP1c.1054+114C>A (n.1054+114C>A)
n.396+114C>A
c.1051+114C>A (n.1051+114C>A)
gnomAD v4
1g.201317893C=CA1219691379PKP1c.1054+114C= (n.1054+114C=)
n.396+114C=
c.1051+114C= (n.1051+114C=)
1g.201317893C>TCA730093409PKP1c.1054+114C>T (n.1054+114C>T)
n.396+114C>T
c.1051+114C>T (n.1051+114C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317894A>TCA2649779973PKP1c.1054+115A>T (n.1054+115A>T)
n.396+115A>T
c.1051+115A>T (n.1051+115A>T)
gnomAD v4
1g.201317895G>ACA2649779974PKP1c.1054+116G>A (n.1054+116G>A)
n.396+116G>A
c.1051+116G>A (n.1051+116G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317896A>GCA2649779975PKP1c.1054+117A>G (n.1054+117A>G)
n.396+117A>G
c.1051+117A>G (n.1051+117A>G)
gnomAD v4
1g.201317898T>ACA2747346478PKP1c.1054+119T>A (n.1054+119T>A)
n.396+119T>A
c.1051+119T>A (n.1051+119T>A)
1g.201317899T>CCA2649779976PKP1c.1054+120T>C (n.1054+120T>C)
n.396+120T>C
c.1051+120T>C (n.1051+120T>C)
gnomAD v4
1g.201317901G>ACA2649779978PKP1c.1054+122G>A (n.1054+122G>A)
n.396+122G>A
c.1051+122G>A (n.1051+122G>A)
gnomAD v4
1g.201317901G>TCA2649779979PKP1c.1054+122G>T (n.1054+122G>T)
n.396+122G>T
c.1051+122G>T (n.1051+122G>T)
gnomAD v4
1g.201317902C>ACA2649779982PKP1c.1054+123C>A (n.1054+123C>A)
n.396+123C>A
c.1051+123C>A (n.1051+123C>A)
gnomAD v4
1g.201317902C=CA1219691380PKP1c.1054+123C= (n.1054+123C=)
n.396+123C=
c.1051+123C= (n.1051+123C=)
1g.201317902C>GCA1219691381PKP1c.1054+123C>G (n.1054+123C>G)
n.396+123C>G
c.1051+123C>G (n.1051+123C>G)
dbSNP
1g.201317904delCA2649779980PKP1c.1054+125del (n.1054+125del)
n.396+125del
c.1051+125del (n.1051+125del)
gnomAD v4
1g.201317904C>TCA2649779983PKP1c.1054+125C>T (n.1054+125C>T)
n.396+125C>T
c.1051+125C>T (n.1051+125C>T)
gnomAD v4
1g.201317905A>GCA2697908809PKP1c.1054+126A>G (n.1054+126A>G)
n.396+126A>G
c.1051+126A>G (n.1051+126A>G)
dbSNP
1g.201317905_201317906delinsAGCA1219691382PKP1c.1054+126_1054+127delinsAG (n.1054+126_1054+127delinsAG)
n.396+126_396+127delinsAG
c.1051+126_1051+127delinsAG (n.1051+126_1051+127delinsAG)
1g.201317908delCA1219691383PKP1c.1054+129del (n.1054+129del)
n.396+129del
c.1051+129del (n.1051+129del)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317907G>TCA2649779984PKP1c.1054+128G>T (n.1054+128G>T)
n.396+128G>T
c.1051+128G>T (n.1051+128G>T)
gnomAD v4
1g.201317908G>ACA2649779986PKP1c.1054+129G>A (n.1054+129G>A)
n.396+129G>A
c.1051+129G>A (n.1051+129G>A)
gnomAD v4
1g.201317908G=CA1219691384PKP1c.1054+129G= (n.1054+129G=)
n.396+129G=
c.1051+129G= (n.1051+129G=)
1g.201317908G>TCA730093410PKP1c.1054+129G>T (n.1054+129G>T)
n.396+129G>T
c.1051+129G>T (n.1051+129G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317909C>ACA2649779988PKP1c.1054+130C>A (n.1054+130C>A)
n.396+130C>A
c.1051+130C>A (n.1051+130C>A)
gnomAD v4
1g.201317910T>GCA36036730PKP1c.1054+131T>G (n.1054+131T>G)
n.396+131T>G
c.1051+131T>G (n.1051+131T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317910T=CA1145039002PKP1c.1054+131T= (n.1054+131T=)
n.396+131T=
c.1051+131T= (n.1051+131T=)
1g.201317912A=CA1219691385PKP1c.1054+133A= (n.1054+133A=)
n.396+133A=
c.1051+133A= (n.1051+133A=)
1g.201317912A>GCA1011184560PKP1c.1054+133A>G (n.1054+133A>G)
n.396+133A>G
c.1051+133A>G (n.1051+133A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317914A>CCA2649779989PKP1c.1054+135A>C (n.1054+135A>C)
n.396+135A>C
c.1051+135A>C (n.1051+135A>C)
gnomAD v4
1g.201317915T>ACA730093416PKP1c.1054+136T>A (n.1054+136T>A)
n.396+136T>A
c.1051+136T>A (n.1051+136T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317915T>CCA1011184581PKP1c.1054+136T>C (n.1054+136T>C)
n.396+136T>C
c.1051+136T>C (n.1051+136T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317915T=CA1219691386PKP1c.1054+136T= (n.1054+136T=)
n.396+136T=
c.1051+136T= (n.1051+136T=)
1g.201317915_201317916delinsTCCA1219691387PKP1c.1054+136_1054+137delinsTC (n.1054+136_1054+137delinsTC)
n.396+136_396+137delinsTC
c.1051+136_1051+137delinsTC (n.1051+136_1051+137delinsTC)
1g.201317916C=CA1219691389PKP1c.1054+137C= (n.1054+137C=)
n.396+137C=
c.1051+137C= (n.1051+137C=)
1g.201317916C>TCA1011184583PKP1c.1054+137C>T (n.1054+137C>T)
n.396+137C>T
c.1051+137C>T (n.1051+137C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317917delCA1219691388PKP1c.1054+138del (n.1054+138del)
n.396+138del
c.1051+138del (n.1051+138del)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317917C>ACA2649779993PKP1c.1054+138C>A (n.1054+138C>A)
n.396+138C>A
c.1051+138C>A (n.1051+138C>A)
gnomAD v4
1g.201317917C=CA1219691390PKP1c.1054+138C= (n.1054+138C=)
n.396+138C=
c.1051+138C= (n.1051+138C=)
1g.201317917C>TCA528324931PKP1c.1054+138C>T (n.1054+138C>T)
n.396+138C>T
c.1051+138C>T (n.1051+138C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317918T>CCA2649779994PKP1c.1054+139T>C (n.1054+139T>C)
n.396+139T>C
c.1051+139T>C (n.1051+139T>C)
gnomAD v4
1g.201317919G>ACA36036732PKP1c.1054+140G>A (n.1054+140G>A)
n.396+140G>A
c.1051+140G>A (n.1051+140G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317919G=CA1143810347PKP1c.1054+140G= (n.1054+140G=)
n.396+140G=
c.1051+140G= (n.1051+140G=)
1g.201317919G>TCA2649779996PKP1c.1054+140G>T (n.1054+140G>T)
n.396+140G>T
c.1051+140G>T (n.1051+140G>T)
gnomAD v4
1g.201317921G=CA1219691391PKP1c.1054+142G= (n.1054+142G=)
n.396+142G=
c.1051+142G= (n.1051+142G=)
1g.201317921G>TCA1219691392PKP1c.1054+142G>T (n.1054+142G>T)
n.396+142G>T
c.1051+142G>T (n.1051+142G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317922A>GCA2649779998PKP1c.1054+143A>G (n.1054+143A>G)
n.396+143A>G
c.1051+143A>G (n.1051+143A>G)
gnomAD v4
1g.201317923G>ACA2649780000PKP1c.1054+144G>A (n.1054+144G>A)
n.396+144G>A
c.1051+144G>A (n.1051+144G>A)
gnomAD v4
1g.201317923G>CCA1219691394PKP1c.1054+144G>C (n.1054+144G>C)
n.396+144G>C
c.1051+144G>C (n.1051+144G>C)
dbSNP
1g.201317923G=CA1219691393PKP1c.1054+144G= (n.1054+144G=)
n.396+144G=
c.1051+144G= (n.1051+144G=)
1g.201317926delCA2649780001PKP1c.1054+147del (n.1054+147del)
n.396+147del
c.1051+147del (n.1051+147del)
gnomAD v4
1g.201317926T>ACA2649780003PKP1c.1054+147T>A (n.1054+147T>A)
n.396+147T>A
c.1051+147T>A (n.1051+147T>A)
gnomAD v4
1g.201317926T>CCA1011184587PKP1c.1054+147T>C (n.1054+147T>C)
n.396+147T>C
c.1051+147T>C (n.1051+147T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317926T=CA1219691395PKP1c.1054+147T= (n.1054+147T=)
n.396+147T=
c.1051+147T= (n.1051+147T=)
1g.201317927A=CA1219691396PKP1c.1054+148A= (n.1054+148A=)
n.396+148A=
c.1051+148A= (n.1051+148A=)
1g.201317927A>GCA528324933PKP1c.1054+148A>G (n.1054+148A>G)
n.396+148A>G
c.1051+148A>G (n.1051+148A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317928G>TCA2649780004PKP1c.1054+149G>T (n.1054+149G>T)
n.396+149G>T
c.1051+149G>T (n.1051+149G>T)
gnomAD v4
1g.201317929T>ACA2649780005PKP1c.1054+150T>A (n.1054+150T>A)
n.396+150T>A
c.1051+150T>A (n.1051+150T>A)
gnomAD v4
1g.201317930G>CCA1011184593PKP1c.1054+151G>C (n.1054+151G>C)
n.396+151G>C
c.1051+151G>C (n.1051+151G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317930G=CA1219691397PKP1c.1054+151G= (n.1054+151G=)
n.396+151G=
c.1051+151G= (n.1051+151G=)
1g.201317930G>TCA2649780006PKP1c.1054+151G>T (n.1054+151G>T)
n.396+151G>T
c.1051+151G>T (n.1051+151G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched