Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317831G>A | CA2649779908 | PKP1 | c.1054+52G>A (n.1054+52G>A) n.396+52G>A c.1051+52G>A (n.1051+52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317831G>T | CA2649779909 | PKP1 | c.1054+52G>T (n.1054+52G>T) n.396+52G>T c.1051+52G>T (n.1051+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317832G>A | CA2649779910 | PKP1 | c.1054+53G>A (n.1054+53G>A) n.396+53G>A c.1051+53G>A (n.1051+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317832G= | CA1219691348 | PKP1 | c.1054+53G= (n.1054+53G=) n.396+53G= c.1051+53G= (n.1051+53G=) | |
1 | g.201317832G>T | CA36036710 | PKP1 | c.1054+53G>T (n.1054+53G>T) n.396+53G>T c.1051+53G>T (n.1051+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317833C>A | CA2573977842 | PKP1 | c.1054+54C>A (n.1054+54C>A) n.396+54C>A c.1051+54C>A (n.1051+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317835A>C | CA2573977868 | PKP1 | c.1054+56A>C (n.1054+56A>C) n.396+56A>C c.1051+56A>C (n.1051+56A>C) | |
1 | g.201317835A>G | CA2573977890 | PKP1 | c.1054+56A>G (n.1054+56A>G) n.396+56A>G c.1051+56A>G (n.1051+56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317836T>A | CA1219691349 | PKP1 | c.1054+57T>A (n.1054+57T>A) n.396+57T>A c.1051+57T>A (n.1051+57T>A) | dbSNP |
1 | g.201317836T>C | CA2649779911 | PKP1 | c.1054+57T>C (n.1054+57T>C) n.396+57T>C c.1051+57T>C (n.1051+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317836T= | CA1219691350 | PKP1 | c.1054+57T= (n.1054+57T=) n.396+57T= c.1051+57T= (n.1051+57T=) | |
1 | g.201317837G>A | CA1219691352 | PKP1 | c.1054+58G>A (n.1054+58G>A) n.396+58G>A c.1051+58G>A (n.1051+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317837G= | CA1219691351 | PKP1 | c.1054+58G= (n.1054+58G=) n.396+58G= c.1051+58G= (n.1051+58G=) | |
1 | g.201317839C>A | CA2649779912 | PKP1 | c.1054+60C>A (n.1054+60C>A) n.396+60C>A c.1051+60C>A (n.1051+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317839C>T | CA2573977936 | PKP1 | c.1054+60C>T (n.1054+60C>T) n.396+60C>T c.1051+60C>T (n.1051+60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317842del | CA2573977935 | PKP1 | c.1054+63del (n.1054+63del) n.396+63del c.1051+63del (n.1051+63del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317840C>A | CA2573977963 | PKP1 | c.1054+61C>A (n.1054+61C>A) n.396+61C>A c.1051+61C>A (n.1051+61C>A) | |
1 | g.201317840C= | CA1144522974 | PKP1 | c.1054+61C= (n.1054+61C=) n.396+61C= c.1051+61C= (n.1051+61C=) | |
1 | g.201317840C>T | CA36036712 | PKP1 | c.1054+61C>T (n.1054+61C>T) n.396+61C>T c.1051+61C>T (n.1051+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317841C= | CA1219691353 | PKP1 | c.1054+62C= (n.1054+62C=) n.396+62C= c.1051+62C= (n.1051+62C=) | |
1 | g.201317841C>T | CA1219691354 | PKP1 | c.1054+62C>T (n.1054+62C>T) n.396+62C>T c.1051+62C>T (n.1051+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317842C>T | CA2649779913 | PKP1 | c.1054+63C>T (n.1054+63C>T) n.396+63C>T c.1051+63C>T (n.1051+63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317843A= | CA1219691355 | PKP1 | c.1054+64A= (n.1054+64A=) n.396+64A= c.1051+64A= (n.1051+64A=) | |
1 | g.201317843A>C | CA1219691356 | PKP1 | c.1054+64A>C (n.1054+64A>C) n.396+64A>C c.1051+64A>C (n.1051+64A>C) | dbSNP |
1 | g.201317843A>G | CA1219691357 | PKP1 | c.1054+64A>G (n.1054+64A>G) n.396+64A>G c.1051+64A>G (n.1051+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317845G>C | CA2573977971 | PKP1 | c.1054+66G>C (n.1054+66G>C) n.396+66G>C c.1051+66G>C (n.1051+66G>C) | dbSNP |
1 | g.201317846C>A | CA2649779914 | PKP1 | c.1054+67C>A (n.1054+67C>A) n.396+67C>A c.1051+67C>A (n.1051+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317846C= | CA1219691358 | PKP1 | c.1054+67C= (n.1054+67C=) n.396+67C= c.1051+67C= (n.1051+67C=) | |
1 | g.201317846C>G | CA36036714 | PKP1 | c.1054+67C>G (n.1054+67C>G) n.396+67C>G c.1051+67C>G (n.1051+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317846C>T | CA2502393415 | PKP1 | c.1054+67C>T (n.1054+67C>T) n.396+67C>T c.1051+67C>T (n.1051+67C>T) | |
1 | g.201317847T>C | CA1219691360 | PKP1 | c.1054+68T>C (n.1054+68T>C) n.396+68T>C c.1051+68T>C (n.1051+68T>C) | dbSNP |
1 | g.201317847T>G | CA2740215603 | PKP1 | c.1054+68T>G (n.1054+68T>G) n.396+68T>G c.1051+68T>G (n.1051+68T>G) | |
1 | g.201317847T= | CA1219691359 | PKP1 | c.1054+68T= (n.1054+68T=) n.396+68T= c.1051+68T= (n.1051+68T=) | |
1 | g.201317849G>A | CA730093367 | PKP1 | c.1054+70G>A (n.1054+70G>A) n.396+70G>A c.1051+70G>A (n.1051+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317849G= | CA1219691361 | PKP1 | c.1054+70G= (n.1054+70G=) n.396+70G= c.1051+70G= (n.1051+70G=) | |
1 | g.201317849G>T | CA2649779915 | PKP1 | c.1054+70G>T (n.1054+70G>T) n.396+70G>T c.1051+70G>T (n.1051+70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317850G>A | CA1011184537 | PKP1 | c.1054+71G>A (n.1054+71G>A) n.396+71G>A c.1051+71G>A (n.1051+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317850G= | CA1219691362 | PKP1 | c.1054+71G= (n.1054+71G=) n.396+71G= c.1051+71G= (n.1051+71G=) | |
1 | g.201317850G>T | CA2558287902 | PKP1 | c.1054+71G>T (n.1054+71G>T) n.396+71G>T c.1051+71G>T (n.1051+71G>T) | |
1 | g.201317851G>A | CA36036716 | PKP1 | c.1054+72G>A (n.1054+72G>A) n.396+72G>A c.1051+72G>A (n.1051+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317851G= | CA1219691363 | PKP1 | c.1054+72G= (n.1054+72G=) n.396+72G= c.1051+72G= (n.1051+72G=) | |
1 | g.201317851G>T | CA2649779917 | PKP1 | c.1054+72G>T (n.1054+72G>T) n.396+72G>T c.1051+72G>T (n.1051+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317852T>G | CA1219691365 | PKP1 | c.1054+73T>G (n.1054+73T>G) n.396+73T>G c.1051+73T>G (n.1051+73T>G) | dbSNP |
1 | g.201317852T= | CA1219691364 | PKP1 | c.1054+73T= (n.1054+73T=) n.396+73T= c.1051+73T= (n.1051+73T=) | |
1 | g.201317853G>A | CA2649779919 | PKP1 | c.1054+74G>A (n.1054+74G>A) n.396+74G>A c.1051+74G>A (n.1051+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317854C>A | CA36036719 | PKP1 | c.1054+75C>A (n.1054+75C>A) n.396+75C>A c.1051+75C>A (n.1051+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317854C= | CA1219691366 | PKP1 | c.1054+75C= (n.1054+75C=) n.396+75C= c.1051+75C= (n.1051+75C=) | |
1 | g.201317854C>T | CA1011184546 | PKP1 | c.1054+75C>T (n.1054+75C>T) n.396+75C>T c.1051+75C>T (n.1051+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317857G>A | CA2573977978 | PKP1 | c.1054+78G>A (n.1054+78G>A) n.396+78G>A c.1051+78G>A (n.1051+78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317857G>T | CA2649779922 | PKP1 | c.1054+78G>T (n.1054+78G>T) n.396+78G>T c.1051+78G>T (n.1051+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317858C>A | CA2649779923 | PKP1 | c.1054+79C>A (n.1054+79C>A) n.396+79C>A c.1051+79C>A (n.1051+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317858C>G | CA2573977983 | PKP1 | c.1054+79C>G (n.1054+79C>G) n.396+79C>G c.1051+79C>G (n.1051+79C>G) | |
1 | g.201317858C>T | CA2573978014 | PKP1 | c.1054+79C>T (n.1054+79C>T) n.396+79C>T c.1051+79C>T (n.1051+79C>T) | |
1 | g.201317859C>A | CA2649779924 | PKP1 | c.1054+80C>A (n.1054+80C>A) n.396+80C>A c.1051+80C>A (n.1051+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317859C>T | CA2649779925 | PKP1 | c.1054+80C>T (n.1054+80C>T) n.396+80C>T c.1051+80C>T (n.1051+80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317860T>C | CA36036721 | PKP1 | c.1054+81T>C (n.1054+81T>C) n.396+81T>C c.1051+81T>C (n.1051+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317860T= | CA1219691367 | PKP1 | c.1054+81T= (n.1054+81T=) n.396+81T= c.1051+81T= (n.1051+81T=) | |
1 | g.201317861G>A | CA36036723 | PKP1 | c.1054+82G>A (n.1054+82G>A) n.396+82G>A c.1051+82G>A (n.1051+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317861G= | CA1219691368 | PKP1 | c.1054+82G= (n.1054+82G=) n.396+82G= c.1051+82G= (n.1051+82G=) | |
1 | g.201317861G>T | CA2649779929 | PKP1 | c.1054+82G>T (n.1054+82G>T) n.396+82G>T c.1051+82G>T (n.1051+82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317862T>A | CA2649779931 | PKP1 | c.1054+83T>A (n.1054+83T>A) n.396+83T>A c.1051+83T>A (n.1051+83T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317862_201317884delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA | CA1219691369 | PKP1 | c.1054+83_1054+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA (n.1054+83_1054+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA) n.396+83_396+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA c.1051+83_1051+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA (n.1051+83_1051+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA) | |
1 | g.201317863C>T | CA2573978020 | PKP1 | c.1054+84C>T (n.1054+84C>T) n.396+84C>T c.1051+84C>T (n.1051+84C>T) | |
1 | g.201317864_201317885del | CA1219691370 | PKP1 | c.1054+85_1054+106del (n.1054+85_1054+106del) n.396+85_396+106del c.1051+85_1051+106del (n.1051+85_1051+106del) | dbSNP |
1 | g.201317865C>A | CA2649779933 | PKP1 | c.1054+86C>A (n.1054+86C>A) n.396+86C>A c.1051+86C>A (n.1051+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317865C>T | CA2649779934 | PKP1 | c.1054+86C>T (n.1054+86C>T) n.396+86C>T c.1051+86C>T (n.1051+86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317866T>G | CA2649779935 | PKP1 | c.1054+87T>G (n.1054+87T>G) n.396+87T>G c.1051+87T>G (n.1051+87T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317867C>G | CA2649779937 | PKP1 | c.1054+88C>G (n.1054+88C>G) n.396+88C>G c.1051+88C>G (n.1051+88C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317868del | CA2573978024 | PKP1 | c.1054+89del (n.1054+89del) n.396+89del c.1051+89del (n.1051+89del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317868C>A | CA2573978077 | PKP1 | c.1054+89C>A (n.1054+89C>A) n.396+89C>A c.1051+89C>A (n.1051+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317868C>T | CA2649779939 | PKP1 | c.1054+89C>T (n.1054+89C>T) n.396+89C>T c.1051+89C>T (n.1051+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317870G>A | CA2573978112 | PKP1 | c.1054+91G>A (n.1054+91G>A) n.396+91G>A c.1051+91G>A (n.1051+91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317870G>T | CA2649779941 | PKP1 | c.1054+91G>T (n.1054+91G>T) n.396+91G>T c.1051+91G>T (n.1051+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317871G>A | CA36036725 | PKP1 | c.1054+92G>A (n.1054+92G>A) n.396+92G>A c.1051+92G>A (n.1051+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317871G= | CA1147884934 | PKP1 | c.1054+92G= (n.1054+92G=) n.396+92G= c.1051+92G= (n.1051+92G=) | |
1 | g.201317871G>T | CA2649779942 | PKP1 | c.1054+92G>T (n.1054+92G>T) n.396+92G>T c.1051+92G>T (n.1051+92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317872C>A | CA2649779944 | PKP1 | c.1054+93C>A (n.1054+93C>A) n.396+93C>A c.1051+93C>A (n.1051+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317872C>T | CA2649779945 | PKP1 | c.1054+93C>T (n.1054+93C>T) n.396+93C>T c.1051+93C>T (n.1051+93C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317874G>A | CA2649779948 | PKP1 | c.1054+95G>A (n.1054+95G>A) n.396+95G>A c.1051+95G>A (n.1051+95G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317874G>T | CA2649779949 | PKP1 | c.1054+95G>T (n.1054+95G>T) n.396+95G>T c.1051+95G>T (n.1051+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317876del | CA2649779947 | PKP1 | c.1054+97del (n.1054+97del) n.396+97del c.1051+97del (n.1051+97del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317875G>A | CA2649779951 | PKP1 | c.1054+96G>A (n.1054+96G>A) n.396+96G>A c.1051+96G>A (n.1051+96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317876G>A | CA2649779952 | PKP1 | c.1054+97G>A (n.1054+97G>A) n.396+97G>A c.1051+97G>A (n.1051+97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317877C>A | CA2573978116 | PKP1 | c.1054+98C>A (n.1054+98C>A) n.396+98C>A c.1051+98C>A (n.1051+98C>A) | |
1 | g.201317877C= | CA1219691371 | PKP1 | c.1054+98C= (n.1054+98C=) n.396+98C= c.1051+98C= (n.1051+98C=) | |
1 | g.201317877C>G | CA36036727 | PKP1 | c.1054+98C>G (n.1054+98C>G) n.396+98C>G c.1051+98C>G (n.1051+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317877C>T | CA2649779953 | PKP1 | c.1054+98C>T (n.1054+98C>T) n.396+98C>T c.1051+98C>T (n.1051+98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317878C>A | CA2573978120 | PKP1 | c.1054+99C>A (n.1054+99C>A) n.396+99C>A c.1051+99C>A (n.1051+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317878C>T | CA2573978145 | PKP1 | c.1054+99C>T (n.1054+99C>T) n.396+99C>T c.1051+99C>T (n.1051+99C>T) | |
1 | g.201317879A= | CA1219691372 | PKP1 | c.1054+100A= (n.1054+100A=) n.396+100A= c.1051+100A= (n.1051+100A=) | |
1 | g.201317879A>G | CA730093371 | PKP1 | c.1054+100A>G (n.1054+100A>G) n.396+100A>G c.1051+100A>G (n.1051+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317880A>C | CA2747346477 | PKP1 | c.1054+101A>C (n.1054+101A>C) n.396+101A>C c.1051+101A>C (n.1051+101A>C) | |
1 | g.201317881G>T | CA2649779955 | PKP1 | c.1054+102G>T (n.1054+102G>T) n.396+102G>T c.1051+102G>T (n.1051+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317882del | CA2649779956 | PKP1 | c.1054+103del (n.1054+103del) n.396+103del c.1051+103del (n.1051+103del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317883C>A | CA2649779958 | PKP1 | c.1054+104C>A (n.1054+104C>A) n.396+104C>A c.1051+104C>A (n.1051+104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317883C>G | CA2649779959 | PKP1 | c.1054+104C>G (n.1054+104C>G) n.396+104C>G c.1051+104C>G (n.1051+104C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317884A= | CA1219691373 | PKP1 | c.1054+105A= (n.1054+105A=) n.396+105A= c.1051+105A= (n.1051+105A=) | |
1 | g.201317884A>G | CA730093373 | PKP1 | c.1054+105A>G (n.1054+105A>G) n.396+105A>G c.1051+105A>G (n.1051+105A>G) | dbSNP |
1 | g.201317885C>A | CA2649779960 | PKP1 | c.1054+106C>A (n.1054+106C>A) n.396+106C>A c.1051+106C>A (n.1051+106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317885C= | CA1219691374 | PKP1 | c.1054+106C= (n.1054+106C=) n.396+106C= c.1051+106C= (n.1051+106C=) | |
1 | g.201317885C>G | CA2649779962 | PKP1 | c.1054+106C>G (n.1054+106C>G) n.396+106C>G c.1051+106C>G (n.1051+106C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317885C>T | CA528537243 | PKP1 | c.1054+106C>T (n.1054+106C>T) n.396+106C>T c.1051+106C>T (n.1051+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317886A= | CA1219691376 | PKP1 | c.1054+107A= (n.1054+107A=) n.396+107A= c.1051+107A= (n.1051+107A=) | |
1 | g.201317886A>G | CA2649779963 | PKP1 | c.1054+107A>G (n.1054+107A>G) n.396+107A>G c.1051+107A>G (n.1051+107A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317886A>T | CA1219691375 | PKP1 | c.1054+107A>T (n.1054+107A>T) n.396+107A>T c.1051+107A>T (n.1051+107A>T) | dbSNP |
1 | g.201317887G>A | CA2649779964 | PKP1 | c.1054+108G>A (n.1054+108G>A) n.396+108G>A c.1051+108G>A (n.1051+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317887G>T | CA2649779965 | PKP1 | c.1054+108G>T (n.1054+108G>T) n.396+108G>T c.1051+108G>T (n.1051+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317888C>A | CA1011184556 | PKP1 | c.1054+109C>A (n.1054+109C>A) n.396+109C>A c.1051+109C>A (n.1051+109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317888C= | CA1219691377 | PKP1 | c.1054+109C= (n.1054+109C=) n.396+109C= c.1051+109C= (n.1051+109C=) | |
1 | g.201317888C>T | CA36036728 | PKP1 | c.1054+109C>T (n.1054+109C>T) n.396+109C>T c.1051+109C>T (n.1051+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317888_201317890delinsCTG | CA1219691378 | PKP1 | c.1054+109_1054+111delinsCTG (n.1054+109_1054+111delinsCTG) n.396+109_396+111delinsCTG c.1051+109_1051+111delinsCTG (n.1051+109_1051+111delinsCTG) | |
1 | g.201317889T>A | CA2649779968 | PKP1 | c.1054+110T>A (n.1054+110T>A) n.396+110T>A c.1051+110T>A (n.1051+110T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317891_201317892del | CA528324930 | PKP1 | c.1054+112_1054+113del (n.1054+112_1054+113del) n.396+112_396+113del c.1051+112_1051+113del (n.1051+112_1051+113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317890G>A | CA2649779969 | PKP1 | c.1054+111G>A (n.1054+111G>A) n.396+111G>A c.1051+111G>A (n.1051+111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317892G>A | CA2518151686 | PKP1 | c.1054+113G>A (n.1054+113G>A) n.396+113G>A c.1051+113G>A (n.1051+113G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317893C>A | CA2649779972 | PKP1 | c.1054+114C>A (n.1054+114C>A) n.396+114C>A c.1051+114C>A (n.1051+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317893C= | CA1219691379 | PKP1 | c.1054+114C= (n.1054+114C=) n.396+114C= c.1051+114C= (n.1051+114C=) | |
1 | g.201317893C>T | CA730093409 | PKP1 | c.1054+114C>T (n.1054+114C>T) n.396+114C>T c.1051+114C>T (n.1051+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317894A>T | CA2649779973 | PKP1 | c.1054+115A>T (n.1054+115A>T) n.396+115A>T c.1051+115A>T (n.1051+115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317895G>A | CA2649779974 | PKP1 | c.1054+116G>A (n.1054+116G>A) n.396+116G>A c.1051+116G>A (n.1051+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317896A>G | CA2649779975 | PKP1 | c.1054+117A>G (n.1054+117A>G) n.396+117A>G c.1051+117A>G (n.1051+117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317898T>A | CA2747346478 | PKP1 | c.1054+119T>A (n.1054+119T>A) n.396+119T>A c.1051+119T>A (n.1051+119T>A) | |
1 | g.201317899T>C | CA2649779976 | PKP1 | c.1054+120T>C (n.1054+120T>C) n.396+120T>C c.1051+120T>C (n.1051+120T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317901G>A | CA2649779978 | PKP1 | c.1054+122G>A (n.1054+122G>A) n.396+122G>A c.1051+122G>A (n.1051+122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317901G>T | CA2649779979 | PKP1 | c.1054+122G>T (n.1054+122G>T) n.396+122G>T c.1051+122G>T (n.1051+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317902C>A | CA2649779982 | PKP1 | c.1054+123C>A (n.1054+123C>A) n.396+123C>A c.1051+123C>A (n.1051+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317902C= | CA1219691380 | PKP1 | c.1054+123C= (n.1054+123C=) n.396+123C= c.1051+123C= (n.1051+123C=) | |
1 | g.201317902C>G | CA1219691381 | PKP1 | c.1054+123C>G (n.1054+123C>G) n.396+123C>G c.1051+123C>G (n.1051+123C>G) | dbSNP |
1 | g.201317904del | CA2649779980 | PKP1 | c.1054+125del (n.1054+125del) n.396+125del c.1051+125del (n.1051+125del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317904C>T | CA2649779983 | PKP1 | c.1054+125C>T (n.1054+125C>T) n.396+125C>T c.1051+125C>T (n.1051+125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317905A>G | CA2697908809 | PKP1 | c.1054+126A>G (n.1054+126A>G) n.396+126A>G c.1051+126A>G (n.1051+126A>G) | dbSNP |
1 | g.201317905_201317906delinsAG | CA1219691382 | PKP1 | c.1054+126_1054+127delinsAG (n.1054+126_1054+127delinsAG) n.396+126_396+127delinsAG c.1051+126_1051+127delinsAG (n.1051+126_1051+127delinsAG) | |
1 | g.201317908del | CA1219691383 | PKP1 | c.1054+129del (n.1054+129del) n.396+129del c.1051+129del (n.1051+129del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317907G>T | CA2649779984 | PKP1 | c.1054+128G>T (n.1054+128G>T) n.396+128G>T c.1051+128G>T (n.1051+128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317908G>A | CA2649779986 | PKP1 | c.1054+129G>A (n.1054+129G>A) n.396+129G>A c.1051+129G>A (n.1051+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317908G= | CA1219691384 | PKP1 | c.1054+129G= (n.1054+129G=) n.396+129G= c.1051+129G= (n.1051+129G=) | |
1 | g.201317908G>T | CA730093410 | PKP1 | c.1054+129G>T (n.1054+129G>T) n.396+129G>T c.1051+129G>T (n.1051+129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317909C>A | CA2649779988 | PKP1 | c.1054+130C>A (n.1054+130C>A) n.396+130C>A c.1051+130C>A (n.1051+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317910T>G | CA36036730 | PKP1 | c.1054+131T>G (n.1054+131T>G) n.396+131T>G c.1051+131T>G (n.1051+131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317910T= | CA1145039002 | PKP1 | c.1054+131T= (n.1054+131T=) n.396+131T= c.1051+131T= (n.1051+131T=) | |
1 | g.201317912A= | CA1219691385 | PKP1 | c.1054+133A= (n.1054+133A=) n.396+133A= c.1051+133A= (n.1051+133A=) | |
1 | g.201317912A>G | CA1011184560 | PKP1 | c.1054+133A>G (n.1054+133A>G) n.396+133A>G c.1051+133A>G (n.1051+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317914A>C | CA2649779989 | PKP1 | c.1054+135A>C (n.1054+135A>C) n.396+135A>C c.1051+135A>C (n.1051+135A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317915T>A | CA730093416 | PKP1 | c.1054+136T>A (n.1054+136T>A) n.396+136T>A c.1051+136T>A (n.1051+136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317915T>C | CA1011184581 | PKP1 | c.1054+136T>C (n.1054+136T>C) n.396+136T>C c.1051+136T>C (n.1051+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317915T= | CA1219691386 | PKP1 | c.1054+136T= (n.1054+136T=) n.396+136T= c.1051+136T= (n.1051+136T=) | |
1 | g.201317915_201317916delinsTC | CA1219691387 | PKP1 | c.1054+136_1054+137delinsTC (n.1054+136_1054+137delinsTC) n.396+136_396+137delinsTC c.1051+136_1051+137delinsTC (n.1051+136_1051+137delinsTC) | |
1 | g.201317916C= | CA1219691389 | PKP1 | c.1054+137C= (n.1054+137C=) n.396+137C= c.1051+137C= (n.1051+137C=) | |
1 | g.201317916C>T | CA1011184583 | PKP1 | c.1054+137C>T (n.1054+137C>T) n.396+137C>T c.1051+137C>T (n.1051+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317917del | CA1219691388 | PKP1 | c.1054+138del (n.1054+138del) n.396+138del c.1051+138del (n.1051+138del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317917C>A | CA2649779993 | PKP1 | c.1054+138C>A (n.1054+138C>A) n.396+138C>A c.1051+138C>A (n.1051+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317917C= | CA1219691390 | PKP1 | c.1054+138C= (n.1054+138C=) n.396+138C= c.1051+138C= (n.1051+138C=) | |
1 | g.201317917C>T | CA528324931 | PKP1 | c.1054+138C>T (n.1054+138C>T) n.396+138C>T c.1051+138C>T (n.1051+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317918T>C | CA2649779994 | PKP1 | c.1054+139T>C (n.1054+139T>C) n.396+139T>C c.1051+139T>C (n.1051+139T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317919G>A | CA36036732 | PKP1 | c.1054+140G>A (n.1054+140G>A) n.396+140G>A c.1051+140G>A (n.1051+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317919G= | CA1143810347 | PKP1 | c.1054+140G= (n.1054+140G=) n.396+140G= c.1051+140G= (n.1051+140G=) | |
1 | g.201317919G>T | CA2649779996 | PKP1 | c.1054+140G>T (n.1054+140G>T) n.396+140G>T c.1051+140G>T (n.1051+140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317921G= | CA1219691391 | PKP1 | c.1054+142G= (n.1054+142G=) n.396+142G= c.1051+142G= (n.1051+142G=) | |
1 | g.201317921G>T | CA1219691392 | PKP1 | c.1054+142G>T (n.1054+142G>T) n.396+142G>T c.1051+142G>T (n.1051+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317922A>G | CA2649779998 | PKP1 | c.1054+143A>G (n.1054+143A>G) n.396+143A>G c.1051+143A>G (n.1051+143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317923G>A | CA2649780000 | PKP1 | c.1054+144G>A (n.1054+144G>A) n.396+144G>A c.1051+144G>A (n.1051+144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317923G>C | CA1219691394 | PKP1 | c.1054+144G>C (n.1054+144G>C) n.396+144G>C c.1051+144G>C (n.1051+144G>C) | dbSNP |
1 | g.201317923G= | CA1219691393 | PKP1 | c.1054+144G= (n.1054+144G=) n.396+144G= c.1051+144G= (n.1051+144G=) | |
1 | g.201317926del | CA2649780001 | PKP1 | c.1054+147del (n.1054+147del) n.396+147del c.1051+147del (n.1051+147del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317926T>A | CA2649780003 | PKP1 | c.1054+147T>A (n.1054+147T>A) n.396+147T>A c.1051+147T>A (n.1051+147T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317926T>C | CA1011184587 | PKP1 | c.1054+147T>C (n.1054+147T>C) n.396+147T>C c.1051+147T>C (n.1051+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317926T= | CA1219691395 | PKP1 | c.1054+147T= (n.1054+147T=) n.396+147T= c.1051+147T= (n.1051+147T=) | |
1 | g.201317927A= | CA1219691396 | PKP1 | c.1054+148A= (n.1054+148A=) n.396+148A= c.1051+148A= (n.1051+148A=) | |
1 | g.201317927A>G | CA528324933 | PKP1 | c.1054+148A>G (n.1054+148A>G) n.396+148A>G c.1051+148A>G (n.1051+148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317928G>T | CA2649780004 | PKP1 | c.1054+149G>T (n.1054+149G>T) n.396+149G>T c.1051+149G>T (n.1051+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317929T>A | CA2649780005 | PKP1 | c.1054+150T>A (n.1054+150T>A) n.396+150T>A c.1051+150T>A (n.1051+150T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317930G>C | CA1011184593 | PKP1 | c.1054+151G>C (n.1054+151G>C) n.396+151G>C c.1051+151G>C (n.1051+151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317930G= | CA1219691397 | PKP1 | c.1054+151G= (n.1054+151G=) n.396+151G= c.1051+151G= (n.1051+151G=) | |
1 | g.201317930G>T | CA2649780006 | PKP1 | c.1054+151G>T (n.1054+151G>T) n.396+151G>T c.1051+151G>T (n.1051+151G>T) | gnomAD v4 |