Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201317792G>ACA1219691330PKP1c.1054+13G>A (n.1054+13G>A)
n.396+13G>A
c.1051+13G>A (n.1051+13G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317792G>CCA2649779890PKP1c.1054+13G>C (n.1054+13G>C)
n.396+13G>C
c.1051+13G>C (n.1051+13G>C)
gnomAD v4
1g.201317792G=CA1143919895PKP1c.1054+13G= (n.1054+13G=)
n.396+13G=
c.1051+13G= (n.1051+13G=)
1g.201317792G>TCA1324280PKP1c.1054+13G>T (n.1054+13G>T)
n.396+13G>T
c.1051+13G>T (n.1051+13G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317793G>ACA528537238PKP1c.1054+14G>A (n.1054+14G>A)
n.396+14G>A
c.1051+14G>A (n.1051+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317793G=CA1219691331PKP1c.1054+14G= (n.1054+14G=)
n.396+14G=
c.1051+14G= (n.1051+14G=)
1g.201317794C>ACA2649779891PKP1c.1054+15C>A (n.1054+15C>A)
n.396+15C>A
c.1051+15C>A (n.1051+15C>A)
gnomAD v4
1g.201317795C>ACA2649779892PKP1c.1054+16C>A (n.1054+16C>A)
n.396+16C>A
c.1051+16C>A (n.1051+16C>A)
gnomAD v4
1g.201317797C>ACA2747346476PKP1c.1054+18C>A (n.1054+18C>A)
n.396+18C>A
c.1051+18C>A (n.1051+18C>A)
1g.201317798C>ACA2573977756PKP1c.1054+19C>A (n.1054+19C>A)
n.396+19C>A
c.1051+19C>A (n.1051+19C>A)
gnomAD v4
1g.201317798C=CA1219691332PKP1c.1054+19C= (n.1054+19C=)
n.396+19C=
c.1051+19C= (n.1051+19C=)
1g.201317798C>GCA2649779893PKP1c.1054+19C>G (n.1054+19C>G)
n.396+19C>G
c.1051+19C>G (n.1051+19C>G)
gnomAD v4
1g.201317798C>TCA1324281PKP1c.1054+19C>T (n.1054+19C>T)
n.396+19C>T
c.1051+19C>T (n.1051+19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317799G>ACA1324282PKP1c.1054+20G>A (n.1054+20G>A)
n.396+20G>A
c.1051+20G>A (n.1051+20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317799G=CA1144188726PKP1c.1054+20G= (n.1054+20G=)
n.396+20G=
c.1051+20G= (n.1051+20G=)
1g.201317799G>TCA2649779894PKP1c.1054+20G>T (n.1054+20G>T)
n.396+20G>T
c.1051+20G>T (n.1051+20G>T)
gnomAD v4
1g.201317800A=CA1219691333PKP1c.1054+21A= (n.1054+21A=)
n.396+21A=
c.1051+21A= (n.1051+21A=)
1g.201317800A>GCA1011184517PKP1c.1054+21A>G (n.1054+21A>G)
n.396+21A>G
c.1051+21A>G (n.1051+21A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317801G>ACA528537239PKP1c.1054+22G>A (n.1054+22G>A)
n.396+22G>A
c.1051+22G>A (n.1051+22G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.201317801G=CA1219691334PKP1c.1054+22G= (n.1054+22G=)
n.396+22G=
c.1051+22G= (n.1051+22G=)
1g.201317802A=CA1219691335PKP1c.1054+23A= (n.1054+23A=)
n.396+23A=
c.1051+23A= (n.1051+23A=)
1g.201317802A>GCA1011184521PKP1c.1054+23A>G (n.1054+23A>G)
n.396+23A>G
c.1051+23A>G (n.1051+23A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317803G>ACA1324283PKP1c.1054+24G>A (n.1054+24G>A)
n.396+24G>A
c.1051+24G>A (n.1051+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317803G=CA1219691336PKP1c.1054+24G= (n.1054+24G=)
n.396+24G=
c.1051+24G= (n.1051+24G=)
1g.201317803G>TCA2649779895PKP1c.1054+24G>T (n.1054+24G>T)
n.396+24G>T
c.1051+24G>T (n.1051+24G>T)
gnomAD v4
1g.201317804C>ACA2649779896PKP1c.1054+25C>A (n.1054+25C>A)
n.396+25C>A
c.1051+25C>A (n.1051+25C>A)
gnomAD v4
1g.201317804C=CA1219691337PKP1c.1054+25C= (n.1054+25C=)
n.396+25C=
c.1051+25C= (n.1051+25C=)
1g.201317804C>TCA528537240PKP1c.1054+25C>T (n.1054+25C>T)
n.396+25C>T
c.1051+25C>T (n.1051+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317808C>TCA2649779897PKP1c.1054+29C>T (n.1054+29C>T)
n.396+29C>T
c.1051+29C>T (n.1051+29C>T)
gnomAD v4
1g.201317809C>ACA2649779898PKP1c.1054+30C>A (n.1054+30C>A)
n.396+30C>A
c.1051+30C>A (n.1051+30C>A)
gnomAD v4
1g.201317810T>ACA1324284PKP1c.1054+31T>A (n.1054+31T>A)
n.396+31T>A
c.1051+31T>A (n.1051+31T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317810T=CA1219691338PKP1c.1054+31T= (n.1054+31T=)
n.396+31T=
c.1051+31T= (n.1051+31T=)
1g.201317811G>ACA646358748PKP1c.1054+32G>A (n.1054+32G>A)
n.396+32G>A
c.1051+32G>A (n.1051+32G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.201317811G=CA1219691339PKP1c.1054+32G= (n.1054+32G=)
n.396+32G=
c.1051+32G= (n.1051+32G=)
1g.201317811G>TCA2649779899PKP1c.1054+32G>T (n.1054+32G>T)
n.396+32G>T
c.1051+32G>T (n.1051+32G>T)
gnomAD v4
1g.201317812A>GCA2573977831PKP1c.1054+33A>G (n.1054+33A>G)
n.396+33A>G
c.1051+33A>G (n.1051+33A>G)
1g.201317813G>CCA2649779901PKP1c.1054+34G>C (n.1054+34G>C)
n.396+34G>C
c.1051+34G>C (n.1051+34G>C)
gnomAD v4
1g.201317813G>TCA2649779902PKP1c.1054+34G>T (n.1054+34G>T)
n.396+34G>T
c.1051+34G>T (n.1051+34G>T)
gnomAD v4
1g.201317815delCA2649779900PKP1c.1054+36del (n.1054+36del)
n.396+36del
c.1051+36del (n.1051+36del)
gnomAD v4
1g.201317814G>ACA2649779903PKP1c.1054+35G>A (n.1054+35G>A)
n.396+35G>A
c.1051+35G>A (n.1051+35G>A)
gnomAD v4
1g.201317814G=CA1147327106PKP1c.1054+35G= (n.1054+35G=)
n.396+35G=
c.1051+35G= (n.1051+35G=)
1g.201317814G>TCA1324285PKP1c.1054+35G>T (n.1054+35G>T)
n.396+35G>T
c.1051+35G>T (n.1051+35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317815G>ACA2649779904PKP1c.1054+36G>A (n.1054+36G>A)
n.396+36G>A
c.1051+36G>A (n.1051+36G>A)
gnomAD v4
1g.201317816C>ACA2649779905PKP1c.1054+37C>A (n.1054+37C>A)
n.396+37C>A
c.1051+37C>A (n.1051+37C>A)
gnomAD v4
1g.201317816C=CA1143654216PKP1c.1054+37C= (n.1054+37C=)
n.396+37C=
c.1051+37C= (n.1051+37C=)
1g.201317816C>TCA1324286PKP1c.1054+37C>T (n.1054+37C>T)
n.396+37C>T
c.1051+37C>T (n.1051+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317818G>ACA528537241PKP1c.1054+39G>A (n.1054+39G>A)
n.396+39G>A
c.1051+39G>A (n.1051+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317818G>CCA1219691341PKP1c.1054+39G>C (n.1054+39G>C)
n.396+39G>C
c.1051+39G>C (n.1051+39G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317818G=CA1219691340PKP1c.1054+39G= (n.1054+39G=)
n.396+39G=
c.1051+39G= (n.1051+39G=)
1g.201317819T>GCA646358751PKP1c.1054+40T>G (n.1054+40T>G)
n.396+40T>G
c.1051+40T>G (n.1051+40T>G)
1g.201317820G>CCA2649779906PKP1c.1054+41G>C (n.1054+41G>C)
n.396+41G>C
c.1051+41G>C (n.1051+41G>C)
gnomAD v4
1g.201317822A=CA1219691342PKP1c.1054+43A= (n.1054+43A=)
n.396+43A=
c.1051+43A= (n.1051+43A=)
1g.201317822A>GCA36036705PKP1c.1054+43A>G (n.1054+43A>G)
n.396+43A>G
c.1051+43A>G (n.1051+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317825G>ACA2573977836PKP1c.1054+46G>A (n.1054+46G>A)
n.396+46G>A
c.1051+46G>A (n.1051+46G>A)
gnomAD v4
1g.201317825_201317826delinsGCCA1219691343PKP1c.1054+46_1054+47delinsGC (n.1054+46_1054+47delinsGC)
n.396+46_396+47delinsGC
c.1051+46_1051+47delinsGC (n.1051+46_1051+47delinsGC)
1g.201317826C>ACA2649779907PKP1c.1054+47C>A (n.1054+47C>A)
n.396+47C>A
c.1051+47C>A (n.1051+47C>A)
gnomAD v4
1g.201317826C=CA1219691344PKP1c.1054+47C= (n.1054+47C=)
n.396+47C=
c.1051+47C= (n.1051+47C=)
1g.201317826C>TCA528537242PKP1c.1054+47C>T (n.1054+47C>T)
n.396+47C>T
c.1051+47C>T (n.1051+47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317826_201317827delinsCCCA1148333983PKP1c.1054+47_1054+48delinsCC (n.1054+47_1054+48delinsCC)
n.396+47_396+48delinsCC
c.1051+47_1051+48delinsCC (n.1051+47_1051+48delinsCC)
1g.201317827delCA1324287PKP1c.1054+48del (n.1054+48del)
n.396+48del
c.1051+48del (n.1051+48del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317826_201317828delinsCCACA1219691345PKP1c.1054+47_1054+49delinsCCA (n.1054+47_1054+49delinsCCA)
n.396+47_396+49delinsCCA
c.1051+47_1051+49delinsCCA (n.1051+47_1051+49delinsCCA)
1g.201317828_201317829delCA1324288PKP1c.1054+49_1054+50del (n.1054+49_1054+50del)
n.396+49_396+50del
c.1051+49_1051+50del (n.1051+49_1051+50del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317829C=CA1141901010PKP1c.1054+50C= (n.1054+50C=)
n.396+50C=
c.1051+50C= (n.1051+50C=)
1g.201317829C>GCA1011184529PKP1c.1054+50C>G (n.1054+50C>G)
n.396+50C>G
c.1051+50C>G (n.1051+50C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317829C>TCA1324289PKP1c.1054+50C>T (n.1054+50C>T)
n.396+50C>T
c.1051+50C>T (n.1051+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317830T>GCA1219691347PKP1c.1054+51T>G (n.1054+51T>G)
n.396+51T>G
c.1051+51T>G (n.1051+51T>G)
dbSNP
1g.201317830T=CA1219691346PKP1c.1054+51T= (n.1054+51T=)
n.396+51T=
c.1051+51T= (n.1051+51T=)
1g.201317831G>ACA2649779908PKP1c.1054+52G>A (n.1054+52G>A)
n.396+52G>A
c.1051+52G>A (n.1051+52G>A)
gnomAD v4
1g.201317831G>TCA2649779909PKP1c.1054+52G>T (n.1054+52G>T)
n.396+52G>T
c.1051+52G>T (n.1051+52G>T)
gnomAD v4
1g.201317832G>ACA2649779910PKP1c.1054+53G>A (n.1054+53G>A)
n.396+53G>A
c.1051+53G>A (n.1051+53G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317832G=CA1219691348PKP1c.1054+53G= (n.1054+53G=)
n.396+53G=
c.1051+53G= (n.1051+53G=)
1g.201317832G>TCA36036710PKP1c.1054+53G>T (n.1054+53G>T)
n.396+53G>T
c.1051+53G>T (n.1051+53G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317833C>ACA2573977842PKP1c.1054+54C>A (n.1054+54C>A)
n.396+54C>A
c.1051+54C>A (n.1051+54C>A)
gnomAD v4
1g.201317835A>CCA2573977868PKP1c.1054+56A>C (n.1054+56A>C)
n.396+56A>C
c.1051+56A>C (n.1051+56A>C)
1g.201317835A>GCA2573977890PKP1c.1054+56A>G (n.1054+56A>G)
n.396+56A>G
c.1051+56A>G (n.1051+56A>G)
gnomAD v4
1g.201317836T>ACA1219691349PKP1c.1054+57T>A (n.1054+57T>A)
n.396+57T>A
c.1051+57T>A (n.1051+57T>A)
dbSNP
1g.201317836T>CCA2649779911PKP1c.1054+57T>C (n.1054+57T>C)
n.396+57T>C
c.1051+57T>C (n.1051+57T>C)
gnomAD v4
1g.201317836T=CA1219691350PKP1c.1054+57T= (n.1054+57T=)
n.396+57T=
c.1051+57T= (n.1051+57T=)
1g.201317837G>ACA1219691352PKP1c.1054+58G>A (n.1054+58G>A)
n.396+58G>A
c.1051+58G>A (n.1051+58G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317837G=CA1219691351PKP1c.1054+58G= (n.1054+58G=)
n.396+58G=
c.1051+58G= (n.1051+58G=)
1g.201317839C>ACA2649779912PKP1c.1054+60C>A (n.1054+60C>A)
n.396+60C>A
c.1051+60C>A (n.1051+60C>A)
gnomAD v4
1g.201317839C>TCA2573977936PKP1c.1054+60C>T (n.1054+60C>T)
n.396+60C>T
c.1051+60C>T (n.1051+60C>T)
gnomAD v4
1g.201317842delCA2573977935PKP1c.1054+63del (n.1054+63del)
n.396+63del
c.1051+63del (n.1051+63del)
gnomAD v4
1g.201317840C>ACA2573977963PKP1c.1054+61C>A (n.1054+61C>A)
n.396+61C>A
c.1051+61C>A (n.1051+61C>A)
1g.201317840C=CA1144522974PKP1c.1054+61C= (n.1054+61C=)
n.396+61C=
c.1051+61C= (n.1051+61C=)
1g.201317840C>TCA36036712PKP1c.1054+61C>T (n.1054+61C>T)
n.396+61C>T
c.1051+61C>T (n.1051+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317841C=CA1219691353PKP1c.1054+62C= (n.1054+62C=)
n.396+62C=
c.1051+62C= (n.1051+62C=)
1g.201317841C>TCA1219691354PKP1c.1054+62C>T (n.1054+62C>T)
n.396+62C>T
c.1051+62C>T (n.1051+62C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317842C>TCA2649779913PKP1c.1054+63C>T (n.1054+63C>T)
n.396+63C>T
c.1051+63C>T (n.1051+63C>T)
gnomAD v4
1g.201317843A=CA1219691355PKP1c.1054+64A= (n.1054+64A=)
n.396+64A=
c.1051+64A= (n.1051+64A=)
1g.201317843A>CCA1219691356PKP1c.1054+64A>C (n.1054+64A>C)
n.396+64A>C
c.1051+64A>C (n.1051+64A>C)
dbSNP
1g.201317843A>GCA1219691357PKP1c.1054+64A>G (n.1054+64A>G)
n.396+64A>G
c.1051+64A>G (n.1051+64A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317845G>CCA2573977971PKP1c.1054+66G>C (n.1054+66G>C)
n.396+66G>C
c.1051+66G>C (n.1051+66G>C)
dbSNP
1g.201317846C>ACA2649779914PKP1c.1054+67C>A (n.1054+67C>A)
n.396+67C>A
c.1051+67C>A (n.1051+67C>A)
gnomAD v4
1g.201317846C=CA1219691358PKP1c.1054+67C= (n.1054+67C=)
n.396+67C=
c.1051+67C= (n.1051+67C=)
1g.201317846C>GCA36036714PKP1c.1054+67C>G (n.1054+67C>G)
n.396+67C>G
c.1051+67C>G (n.1051+67C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317846C>TCA2502393415PKP1c.1054+67C>T (n.1054+67C>T)
n.396+67C>T
c.1051+67C>T (n.1051+67C>T)
1g.201317847T>CCA1219691360PKP1c.1054+68T>C (n.1054+68T>C)
n.396+68T>C
c.1051+68T>C (n.1051+68T>C)
dbSNP
1g.201317847T>GCA2740215603PKP1c.1054+68T>G (n.1054+68T>G)
n.396+68T>G
c.1051+68T>G (n.1051+68T>G)
1g.201317847T=CA1219691359PKP1c.1054+68T= (n.1054+68T=)
n.396+68T=
c.1051+68T= (n.1051+68T=)
1g.201317849G>ACA730093367PKP1c.1054+70G>A (n.1054+70G>A)
n.396+70G>A
c.1051+70G>A (n.1051+70G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317849G=CA1219691361PKP1c.1054+70G= (n.1054+70G=)
n.396+70G=
c.1051+70G= (n.1051+70G=)
1g.201317849G>TCA2649779915PKP1c.1054+70G>T (n.1054+70G>T)
n.396+70G>T
c.1051+70G>T (n.1051+70G>T)
gnomAD v4
1g.201317850G>ACA1011184537PKP1c.1054+71G>A (n.1054+71G>A)
n.396+71G>A
c.1051+71G>A (n.1051+71G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317850G=CA1219691362PKP1c.1054+71G= (n.1054+71G=)
n.396+71G=
c.1051+71G= (n.1051+71G=)
1g.201317850G>TCA2558287902PKP1c.1054+71G>T (n.1054+71G>T)
n.396+71G>T
c.1051+71G>T (n.1051+71G>T)
1g.201317851G>ACA36036716PKP1c.1054+72G>A (n.1054+72G>A)
n.396+72G>A
c.1051+72G>A (n.1051+72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317851G=CA1219691363PKP1c.1054+72G= (n.1054+72G=)
n.396+72G=
c.1051+72G= (n.1051+72G=)
1g.201317851G>TCA2649779917PKP1c.1054+72G>T (n.1054+72G>T)
n.396+72G>T
c.1051+72G>T (n.1051+72G>T)
gnomAD v4
1g.201317852T>GCA1219691365PKP1c.1054+73T>G (n.1054+73T>G)
n.396+73T>G
c.1051+73T>G (n.1051+73T>G)
dbSNP
1g.201317852T=CA1219691364PKP1c.1054+73T= (n.1054+73T=)
n.396+73T=
c.1051+73T= (n.1051+73T=)
1g.201317853G>ACA2649779919PKP1c.1054+74G>A (n.1054+74G>A)
n.396+74G>A
c.1051+74G>A (n.1051+74G>A)
gnomAD v4
1g.201317854C>ACA36036719PKP1c.1054+75C>A (n.1054+75C>A)
n.396+75C>A
c.1051+75C>A (n.1051+75C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317854C=CA1219691366PKP1c.1054+75C= (n.1054+75C=)
n.396+75C=
c.1051+75C= (n.1051+75C=)
1g.201317854C>TCA1011184546PKP1c.1054+75C>T (n.1054+75C>T)
n.396+75C>T
c.1051+75C>T (n.1051+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317857G>ACA2573977978PKP1c.1054+78G>A (n.1054+78G>A)
n.396+78G>A
c.1051+78G>A (n.1051+78G>A)
gnomAD v4
1g.201317857G>TCA2649779922PKP1c.1054+78G>T (n.1054+78G>T)
n.396+78G>T
c.1051+78G>T (n.1051+78G>T)
gnomAD v4
1g.201317858C>ACA2649779923PKP1c.1054+79C>A (n.1054+79C>A)
n.396+79C>A
c.1051+79C>A (n.1051+79C>A)
gnomAD v4
1g.201317858C>GCA2573977983PKP1c.1054+79C>G (n.1054+79C>G)
n.396+79C>G
c.1051+79C>G (n.1051+79C>G)
1g.201317858C>TCA2573978014PKP1c.1054+79C>T (n.1054+79C>T)
n.396+79C>T
c.1051+79C>T (n.1051+79C>T)
1g.201317859C>ACA2649779924PKP1c.1054+80C>A (n.1054+80C>A)
n.396+80C>A
c.1051+80C>A (n.1051+80C>A)
gnomAD v4
1g.201317859C>TCA2649779925PKP1c.1054+80C>T (n.1054+80C>T)
n.396+80C>T
c.1051+80C>T (n.1051+80C>T)
gnomAD v4
1g.201317860T>CCA36036721PKP1c.1054+81T>C (n.1054+81T>C)
n.396+81T>C
c.1051+81T>C (n.1051+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317860T=CA1219691367PKP1c.1054+81T= (n.1054+81T=)
n.396+81T=
c.1051+81T= (n.1051+81T=)
1g.201317861G>ACA36036723PKP1c.1054+82G>A (n.1054+82G>A)
n.396+82G>A
c.1051+82G>A (n.1051+82G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317861G=CA1219691368PKP1c.1054+82G= (n.1054+82G=)
n.396+82G=
c.1051+82G= (n.1051+82G=)
1g.201317861G>TCA2649779929PKP1c.1054+82G>T (n.1054+82G>T)
n.396+82G>T
c.1051+82G>T (n.1051+82G>T)
gnomAD v4
1g.201317862T>ACA2649779931PKP1c.1054+83T>A (n.1054+83T>A)
n.396+83T>A
c.1051+83T>A (n.1051+83T>A)
gnomAD v4
1g.201317862_201317884delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACACA1219691369PKP1c.1054+83_1054+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA (n.1054+83_1054+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA)
n.396+83_396+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA
c.1051+83_1051+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA (n.1051+83_1051+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA)
1g.201317863C>TCA2573978020PKP1c.1054+84C>T (n.1054+84C>T)
n.396+84C>T
c.1051+84C>T (n.1051+84C>T)
1g.201317864_201317885delCA1219691370PKP1c.1054+85_1054+106del (n.1054+85_1054+106del)
n.396+85_396+106del
c.1051+85_1051+106del (n.1051+85_1051+106del)
dbSNP
1g.201317865C>ACA2649779933PKP1c.1054+86C>A (n.1054+86C>A)
n.396+86C>A
c.1051+86C>A (n.1051+86C>A)
gnomAD v4
1g.201317865C>TCA2649779934PKP1c.1054+86C>T (n.1054+86C>T)
n.396+86C>T
c.1051+86C>T (n.1051+86C>T)
gnomAD v4
1g.201317866T>GCA2649779935PKP1c.1054+87T>G (n.1054+87T>G)
n.396+87T>G
c.1051+87T>G (n.1051+87T>G)
gnomAD v4
1g.201317867C>GCA2649779937PKP1c.1054+88C>G (n.1054+88C>G)
n.396+88C>G
c.1051+88C>G (n.1051+88C>G)
gnomAD v4
1g.201317868delCA2573978024PKP1c.1054+89del (n.1054+89del)
n.396+89del
c.1051+89del (n.1051+89del)
gnomAD v4
1g.201317868C>ACA2573978077PKP1c.1054+89C>A (n.1054+89C>A)
n.396+89C>A
c.1051+89C>A (n.1051+89C>A)
gnomAD v4
1g.201317868C>TCA2649779939PKP1c.1054+89C>T (n.1054+89C>T)
n.396+89C>T
c.1051+89C>T (n.1051+89C>T)
gnomAD v4
1g.201317870G>ACA2573978112PKP1c.1054+91G>A (n.1054+91G>A)
n.396+91G>A
c.1051+91G>A (n.1051+91G>A)
gnomAD v4
1g.201317870G>TCA2649779941PKP1c.1054+91G>T (n.1054+91G>T)
n.396+91G>T
c.1051+91G>T (n.1051+91G>T)
gnomAD v4
1g.201317871G>ACA36036725PKP1c.1054+92G>A (n.1054+92G>A)
n.396+92G>A
c.1051+92G>A (n.1051+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317871G=CA1147884934PKP1c.1054+92G= (n.1054+92G=)
n.396+92G=
c.1051+92G= (n.1051+92G=)
1g.201317871G>TCA2649779942PKP1c.1054+92G>T (n.1054+92G>T)
n.396+92G>T
c.1051+92G>T (n.1051+92G>T)
gnomAD v4
1g.201317872C>ACA2649779944PKP1c.1054+93C>A (n.1054+93C>A)
n.396+93C>A
c.1051+93C>A (n.1051+93C>A)
gnomAD v4
1g.201317872C>TCA2649779945PKP1c.1054+93C>T (n.1054+93C>T)
n.396+93C>T
c.1051+93C>T (n.1051+93C>T)
gnomAD v4
1g.201317874G>ACA2649779948PKP1c.1054+95G>A (n.1054+95G>A)
n.396+95G>A
c.1051+95G>A (n.1051+95G>A)
gnomAD v4
1g.201317874G>TCA2649779949PKP1c.1054+95G>T (n.1054+95G>T)
n.396+95G>T
c.1051+95G>T (n.1051+95G>T)
gnomAD v4
1g.201317876delCA2649779947PKP1c.1054+97del (n.1054+97del)
n.396+97del
c.1051+97del (n.1051+97del)
gnomAD v4
1g.201317875G>ACA2649779951PKP1c.1054+96G>A (n.1054+96G>A)
n.396+96G>A
c.1051+96G>A (n.1051+96G>A)
gnomAD v4
1g.201317876G>ACA2649779952PKP1c.1054+97G>A (n.1054+97G>A)
n.396+97G>A
c.1051+97G>A (n.1051+97G>A)
gnomAD v4
1g.201317877C>ACA2573978116PKP1c.1054+98C>A (n.1054+98C>A)
n.396+98C>A
c.1051+98C>A (n.1051+98C>A)
1g.201317877C=CA1219691371PKP1c.1054+98C= (n.1054+98C=)
n.396+98C=
c.1051+98C= (n.1051+98C=)
1g.201317877C>GCA36036727PKP1c.1054+98C>G (n.1054+98C>G)
n.396+98C>G
c.1051+98C>G (n.1051+98C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317877C>TCA2649779953PKP1c.1054+98C>T (n.1054+98C>T)
n.396+98C>T
c.1051+98C>T (n.1051+98C>T)
gnomAD v4
1g.201317878C>ACA2573978120PKP1c.1054+99C>A (n.1054+99C>A)
n.396+99C>A
c.1051+99C>A (n.1051+99C>A)
gnomAD v4
1g.201317878C>TCA2573978145PKP1c.1054+99C>T (n.1054+99C>T)
n.396+99C>T
c.1051+99C>T (n.1051+99C>T)
1g.201317879A=CA1219691372PKP1c.1054+100A= (n.1054+100A=)
n.396+100A=
c.1051+100A= (n.1051+100A=)
1g.201317879A>GCA730093371PKP1c.1054+100A>G (n.1054+100A>G)
n.396+100A>G
c.1051+100A>G (n.1051+100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317880A>CCA2747346477PKP1c.1054+101A>C (n.1054+101A>C)
n.396+101A>C
c.1051+101A>C (n.1051+101A>C)
1g.201317881G>TCA2649779955PKP1c.1054+102G>T (n.1054+102G>T)
n.396+102G>T
c.1051+102G>T (n.1051+102G>T)
gnomAD v4
1g.201317882delCA2649779956PKP1c.1054+103del (n.1054+103del)
n.396+103del
c.1051+103del (n.1051+103del)
gnomAD v4
1g.201317883C>ACA2649779958PKP1c.1054+104C>A (n.1054+104C>A)
n.396+104C>A
c.1051+104C>A (n.1051+104C>A)
gnomAD v4
1g.201317883C>GCA2649779959PKP1c.1054+104C>G (n.1054+104C>G)
n.396+104C>G
c.1051+104C>G (n.1051+104C>G)
gnomAD v4
1g.201317884A=CA1219691373PKP1c.1054+105A= (n.1054+105A=)
n.396+105A=
c.1051+105A= (n.1051+105A=)
1g.201317884A>GCA730093373PKP1c.1054+105A>G (n.1054+105A>G)
n.396+105A>G
c.1051+105A>G (n.1051+105A>G)
dbSNP
1g.201317885C>ACA2649779960PKP1c.1054+106C>A (n.1054+106C>A)
n.396+106C>A
c.1051+106C>A (n.1051+106C>A)
gnomAD v4
1g.201317885C=CA1219691374PKP1c.1054+106C= (n.1054+106C=)
n.396+106C=
c.1051+106C= (n.1051+106C=)
1g.201317885C>GCA2649779962PKP1c.1054+106C>G (n.1054+106C>G)
n.396+106C>G
c.1051+106C>G (n.1051+106C>G)
gnomAD v4
1g.201317885C>TCA528537243PKP1c.1054+106C>T (n.1054+106C>T)
n.396+106C>T
c.1051+106C>T (n.1051+106C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317886A=CA1219691376PKP1c.1054+107A= (n.1054+107A=)
n.396+107A=
c.1051+107A= (n.1051+107A=)
1g.201317886A>GCA2649779963PKP1c.1054+107A>G (n.1054+107A>G)
n.396+107A>G
c.1051+107A>G (n.1051+107A>G)
gnomAD v4
1g.201317886A>TCA1219691375PKP1c.1054+107A>T (n.1054+107A>T)
n.396+107A>T
c.1051+107A>T (n.1051+107A>T)
dbSNP
1g.201317887G>ACA2649779964PKP1c.1054+108G>A (n.1054+108G>A)
n.396+108G>A
c.1051+108G>A (n.1051+108G>A)
gnomAD v4
1g.201317887G>TCA2649779965PKP1c.1054+108G>T (n.1054+108G>T)
n.396+108G>T
c.1051+108G>T (n.1051+108G>T)
gnomAD v4
1g.201317888C>ACA1011184556PKP1c.1054+109C>A (n.1054+109C>A)
n.396+109C>A
c.1051+109C>A (n.1051+109C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317888C=CA1219691377PKP1c.1054+109C= (n.1054+109C=)
n.396+109C=
c.1051+109C= (n.1051+109C=)
1g.201317888C>TCA36036728PKP1c.1054+109C>T (n.1054+109C>T)
n.396+109C>T
c.1051+109C>T (n.1051+109C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317888_201317890delinsCTGCA1219691378PKP1c.1054+109_1054+111delinsCTG (n.1054+109_1054+111delinsCTG)
n.396+109_396+111delinsCTG
c.1051+109_1051+111delinsCTG (n.1051+109_1051+111delinsCTG)
1g.201317889T>ACA2649779968PKP1c.1054+110T>A (n.1054+110T>A)
n.396+110T>A
c.1051+110T>A (n.1051+110T>A)
gnomAD v4
1g.201317891_201317892delCA528324930PKP1c.1054+112_1054+113del (n.1054+112_1054+113del)
n.396+112_396+113del
c.1051+112_1051+113del (n.1051+112_1051+113del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317890G>ACA2649779969PKP1c.1054+111G>A (n.1054+111G>A)
n.396+111G>A
c.1051+111G>A (n.1051+111G>A)
gnomAD v4
1g.201317892G>ACA2518151686PKP1c.1054+113G>A (n.1054+113G>A)
n.396+113G>A
c.1051+113G>A (n.1051+113G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched