| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201317777C>A | CA344178806 | PKP1 | c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.394C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317777C= | CA1219691322 | PKP1 | c.1052C= (p.Thr351=) n.394C= c.1049C= (p.Thr350=) | |
| 1 | g.201317777C>G | CA344178807 | PKP1 | c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.394C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317777C>T | CA344178809 | PKP1 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.394C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201317778T>A | CA422716600 | PKP1 | c.1053T>A (p.Thr351=) n.395T>A c.1050T>A (p.Thr350=) | |
| 1 | g.201317778T>C | CA422716601 | PKP1 | c.1053T>C (p.Thr351=) n.395T>C c.1050T>C (p.Thr350=) | |
| 1 | g.201317778T>G | CA422716603 | PKP1 | c.1053T>G (p.Thr351=) n.395T>G c.1050T>G (p.Thr350=) | |
| 1 | g.201317778_201317780delinsAGT | CA2586967914 | PKP1 | c.1053_1054+1delinsAGT n.395_396+1delinsAGT c.1050_1051+1delinsAGT | |
| 1 | g.201317779G>A | CA344178812 | PKP1 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.396G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) | |
| 1 | g.201317779G>C | CA344178813 | PKP1 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.396G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) | |
| 1 | g.201317779G>T | CA344178815 | PKP1 | c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.396G>T c.1051G>T (p.Gly351Trp) | |
| 1 | g.201317781_201317784dup | CA2649779882 | PKP1 | c.1054+2_1054+5dup n.396+2_396+5dup c.1051+2_1051+5dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317780G>A | CA344178817 | PKP1 | c.1054+1G>A (n.1054+1G>A) n.396+1G>A c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317780G>C | CA344178819 | PKP1 | c.1054+1G>C (n.1054+1G>C) n.396+1G>C c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) | |
| 1 | g.201317780G= | CA1219691323 | PKP1 | c.1054+1G= (n.1054+1G=) n.396+1G= c.1051+1G= (n.1051+1G=) | |
| 1 | g.201317780G>T | CA344178822 | PKP1 | c.1054+1G>T (n.1054+1G>T) n.396+1G>T c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) | |
| 1 | g.201317781T>A | CA344178824 | PKP1 | c.1054+2T>A (n.1054+2T>A) n.396+2T>A c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) | |
| 1 | g.201317781T>C | CA344178826 | PKP1 | c.1054+2T>C (n.1054+2T>C) n.396+2T>C c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317781T>G | CA344178828 | PKP1 | c.1054+2T>G (n.1054+2T>G) n.396+2T>G c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) | |
| 1 | g.201317782A= | CA1219691324 | PKP1 | c.1054+3A= (n.1054+3A=) n.396+3A= c.1051+3A= (n.1051+3A=) | |
| 1 | g.201317782A>G | CA528537232 | PKP1 | c.1054+3A>G (n.1054+3A>G) n.396+3A>G c.1051+3A>G (n.1051+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317782_201317783insC | CA528537233 | PKP1 | c.1054+3_1054+4insC (n.1054+3_1054+4insC) n.396+3_396+4insC c.1051+3_1051+4insC (n.1051+3_1051+4insC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317783G>A | CA1324278 | PKP1 | c.1054+4G>A (n.1054+4G>A) n.396+4G>A c.1051+4G>A (n.1051+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317783G= | CA1219691325 | PKP1 | c.1054+4G= (n.1054+4G=) n.396+4G= c.1051+4G= (n.1051+4G=) | |
| 1 | g.201317784G>A | CA528537234 | PKP1 | c.1054+5G>A (n.1054+5G>A) n.396+5G>A c.1051+5G>A (n.1051+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317784G= | CA1219691326 | PKP1 | c.1054+5G= (n.1054+5G=) n.396+5G= c.1051+5G= (n.1051+5G=) | |
| 1 | g.201317785_201317790del | CA528537235 | PKP1 | c.1054+6_1054+11del (n.1054+6_1054+11del) n.396+6_396+11del c.1051+6_1051+11del (n.1051+6_1051+11del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317788_201317790del | CA1011184504 | PKP1 | c.1054+9_1054+11del (n.1054+9_1054+11del) n.396+9_396+11del c.1051+9_1051+11del (n.1051+9_1051+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317786C>A | CA2649779883 | PKP1 | c.1054+7C>A (n.1054+7C>A) n.396+7C>A c.1051+7C>A (n.1051+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317786C>G | CA2649779884 | PKP1 | c.1054+7C>G (n.1054+7C>G) n.396+7C>G c.1051+7C>G (n.1051+7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317786C>T | CA2747346475 | PKP1 | c.1054+7C>T (n.1054+7C>T) n.396+7C>T c.1051+7C>T (n.1051+7C>T) | |
| 1 | g.201317787A= | CA1219691327 | PKP1 | c.1054+8A= (n.1054+8A=) n.396+8A= c.1051+8A= (n.1051+8A=) | |
| 1 | g.201317787A>G | CA2649779885 | PKP1 | c.1054+8A>G (n.1054+8A>G) n.396+8A>G c.1051+8A>G (n.1051+8A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317787A>T | CA528537236 | PKP1 | c.1054+8A>T (n.1054+8A>T) n.396+8A>T c.1051+8A>T (n.1051+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317788A>C | CA2649779886 | PKP1 | c.1054+9A>C (n.1054+9A>C) n.396+9A>C c.1051+9A>C (n.1051+9A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317789C>A | CA730093342 | PKP1 | c.1054+10C>A (n.1054+10C>A) n.396+10C>A c.1051+10C>A (n.1051+10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317789C= | CA1143688622 | PKP1 | c.1054+10C= (n.1054+10C=) n.396+10C= c.1051+10C= (n.1051+10C=) | |
| 1 | g.201317789C>T | CA1324279 | PKP1 | c.1054+10C>T (n.1054+10C>T) n.396+10C>T c.1051+10C>T (n.1051+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317790A= | CA1219691328 | PKP1 | c.1054+11A= (n.1054+11A=) n.396+11A= c.1051+11A= (n.1051+11A=) | |
| 1 | g.201317790A>C | CA2649779887 | PKP1 | c.1054+11A>C (n.1054+11A>C) n.396+11A>C c.1051+11A>C (n.1051+11A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317790A>G | CA2649779888 | PKP1 | c.1054+11A>G (n.1054+11A>G) n.396+11A>G c.1051+11A>G (n.1051+11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317790A>T | CA36036697 | PKP1 | c.1054+11A>T (n.1054+11A>T) n.396+11A>T c.1051+11A>T (n.1051+11A>T) | dbSNP |
| 1 | g.201317791C>A | CA2649779889 | PKP1 | c.1054+12C>A (n.1054+12C>A) n.396+12C>A c.1051+12C>A (n.1051+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317791C= | CA1219691329 | PKP1 | c.1054+12C= (n.1054+12C=) n.396+12C= c.1051+12C= (n.1051+12C=) | |
| 1 | g.201317791C>T | CA528537237 | PKP1 | c.1054+12C>T (n.1054+12C>T) n.396+12C>T c.1051+12C>T (n.1051+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317792G>A | CA1219691330 | PKP1 | c.1054+13G>A (n.1054+13G>A) n.396+13G>A c.1051+13G>A (n.1051+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317792G>C | CA2649779890 | PKP1 | c.1054+13G>C (n.1054+13G>C) n.396+13G>C c.1051+13G>C (n.1051+13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317792G= | CA1143919895 | PKP1 | c.1054+13G= (n.1054+13G=) n.396+13G= c.1051+13G= (n.1051+13G=) | |
| 1 | g.201317792G>T | CA1324280 | PKP1 | c.1054+13G>T (n.1054+13G>T) n.396+13G>T c.1051+13G>T (n.1051+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317793G>A | CA528537238 | PKP1 | c.1054+14G>A (n.1054+14G>A) n.396+14G>A c.1051+14G>A (n.1051+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317793G= | CA1219691331 | PKP1 | c.1054+14G= (n.1054+14G=) n.396+14G= c.1051+14G= (n.1051+14G=) | |
| 1 | g.201317794C>A | CA2649779891 | PKP1 | c.1054+15C>A (n.1054+15C>A) n.396+15C>A c.1051+15C>A (n.1051+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317795C>A | CA2649779892 | PKP1 | c.1054+16C>A (n.1054+16C>A) n.396+16C>A c.1051+16C>A (n.1051+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317797C>A | CA2747346476 | PKP1 | c.1054+18C>A (n.1054+18C>A) n.396+18C>A c.1051+18C>A (n.1051+18C>A) | |
| 1 | g.201317798C>A | CA2573977756 | PKP1 | c.1054+19C>A (n.1054+19C>A) n.396+19C>A c.1051+19C>A (n.1051+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317798C= | CA1219691332 | PKP1 | c.1054+19C= (n.1054+19C=) n.396+19C= c.1051+19C= (n.1051+19C=) | |
| 1 | g.201317798C>G | CA2649779893 | PKP1 | c.1054+19C>G (n.1054+19C>G) n.396+19C>G c.1051+19C>G (n.1051+19C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317798C>T | CA1324281 | PKP1 | c.1054+19C>T (n.1054+19C>T) n.396+19C>T c.1051+19C>T (n.1051+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317799G>A | CA1324282 | PKP1 | c.1054+20G>A (n.1054+20G>A) n.396+20G>A c.1051+20G>A (n.1051+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317799G= | CA1144188726 | PKP1 | c.1054+20G= (n.1054+20G=) n.396+20G= c.1051+20G= (n.1051+20G=) | |
| 1 | g.201317799G>T | CA2649779894 | PKP1 | c.1054+20G>T (n.1054+20G>T) n.396+20G>T c.1051+20G>T (n.1051+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317800A= | CA1219691333 | PKP1 | c.1054+21A= (n.1054+21A=) n.396+21A= c.1051+21A= (n.1051+21A=) | |
| 1 | g.201317800A>G | CA1011184517 | PKP1 | c.1054+21A>G (n.1054+21A>G) n.396+21A>G c.1051+21A>G (n.1051+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317801G>A | CA528537239 | PKP1 | c.1054+22G>A (n.1054+22G>A) n.396+22G>A c.1051+22G>A (n.1051+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201317801G= | CA1219691334 | PKP1 | c.1054+22G= (n.1054+22G=) n.396+22G= c.1051+22G= (n.1051+22G=) | |
| 1 | g.201317802A= | CA1219691335 | PKP1 | c.1054+23A= (n.1054+23A=) n.396+23A= c.1051+23A= (n.1051+23A=) | |
| 1 | g.201317802A>G | CA1011184521 | PKP1 | c.1054+23A>G (n.1054+23A>G) n.396+23A>G c.1051+23A>G (n.1051+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317803G>A | CA1324283 | PKP1 | c.1054+24G>A (n.1054+24G>A) n.396+24G>A c.1051+24G>A (n.1051+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317803G= | CA1219691336 | PKP1 | c.1054+24G= (n.1054+24G=) n.396+24G= c.1051+24G= (n.1051+24G=) | |
| 1 | g.201317803G>T | CA2649779895 | PKP1 | c.1054+24G>T (n.1054+24G>T) n.396+24G>T c.1051+24G>T (n.1051+24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317804C>A | CA2649779896 | PKP1 | c.1054+25C>A (n.1054+25C>A) n.396+25C>A c.1051+25C>A (n.1051+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317804C= | CA1219691337 | PKP1 | c.1054+25C= (n.1054+25C=) n.396+25C= c.1051+25C= (n.1051+25C=) | |
| 1 | g.201317804C>T | CA528537240 | PKP1 | c.1054+25C>T (n.1054+25C>T) n.396+25C>T c.1051+25C>T (n.1051+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317808C>T | CA2649779897 | PKP1 | c.1054+29C>T (n.1054+29C>T) n.396+29C>T c.1051+29C>T (n.1051+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317809C>A | CA2649779898 | PKP1 | c.1054+30C>A (n.1054+30C>A) n.396+30C>A c.1051+30C>A (n.1051+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317810T>A | CA1324284 | PKP1 | c.1054+31T>A (n.1054+31T>A) n.396+31T>A c.1051+31T>A (n.1051+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317810T= | CA1219691338 | PKP1 | c.1054+31T= (n.1054+31T=) n.396+31T= c.1051+31T= (n.1051+31T=) | |
| 1 | g.201317811G>A | CA646358748 | PKP1 | c.1054+32G>A (n.1054+32G>A) n.396+32G>A c.1051+32G>A (n.1051+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201317811G= | CA1219691339 | PKP1 | c.1054+32G= (n.1054+32G=) n.396+32G= c.1051+32G= (n.1051+32G=) | |
| 1 | g.201317811G>T | CA2649779899 | PKP1 | c.1054+32G>T (n.1054+32G>T) n.396+32G>T c.1051+32G>T (n.1051+32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317812A>G | CA2573977831 | PKP1 | c.1054+33A>G (n.1054+33A>G) n.396+33A>G c.1051+33A>G (n.1051+33A>G) | |
| 1 | g.201317813G>C | CA2649779901 | PKP1 | c.1054+34G>C (n.1054+34G>C) n.396+34G>C c.1051+34G>C (n.1051+34G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317813G>T | CA2649779902 | PKP1 | c.1054+34G>T (n.1054+34G>T) n.396+34G>T c.1051+34G>T (n.1051+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317815del | CA2649779900 | PKP1 | c.1054+36del (n.1054+36del) n.396+36del c.1051+36del (n.1051+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317814G>A | CA2649779903 | PKP1 | c.1054+35G>A (n.1054+35G>A) n.396+35G>A c.1051+35G>A (n.1051+35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317814G= | CA1147327106 | PKP1 | c.1054+35G= (n.1054+35G=) n.396+35G= c.1051+35G= (n.1051+35G=) | |
| 1 | g.201317814G>T | CA1324285 | PKP1 | c.1054+35G>T (n.1054+35G>T) n.396+35G>T c.1051+35G>T (n.1051+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317815G>A | CA2649779904 | PKP1 | c.1054+36G>A (n.1054+36G>A) n.396+36G>A c.1051+36G>A (n.1051+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317816C>A | CA2649779905 | PKP1 | c.1054+37C>A (n.1054+37C>A) n.396+37C>A c.1051+37C>A (n.1051+37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317816C= | CA1143654216 | PKP1 | c.1054+37C= (n.1054+37C=) n.396+37C= c.1051+37C= (n.1051+37C=) | |
| 1 | g.201317816C>T | CA1324286 | PKP1 | c.1054+37C>T (n.1054+37C>T) n.396+37C>T c.1051+37C>T (n.1051+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317818G>A | CA528537241 | PKP1 | c.1054+39G>A (n.1054+39G>A) n.396+39G>A c.1051+39G>A (n.1051+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317818G>C | CA1219691341 | PKP1 | c.1054+39G>C (n.1054+39G>C) n.396+39G>C c.1051+39G>C (n.1051+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317818G= | CA1219691340 | PKP1 | c.1054+39G= (n.1054+39G=) n.396+39G= c.1051+39G= (n.1051+39G=) | |
| 1 | g.201317819T>G | CA646358751 | PKP1 | c.1054+40T>G (n.1054+40T>G) n.396+40T>G c.1051+40T>G (n.1051+40T>G) | |
| 1 | g.201317820G>C | CA2649779906 | PKP1 | c.1054+41G>C (n.1054+41G>C) n.396+41G>C c.1051+41G>C (n.1051+41G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317822A= | CA1219691342 | PKP1 | c.1054+43A= (n.1054+43A=) n.396+43A= c.1051+43A= (n.1051+43A=) | |
| 1 | g.201317822A>G | CA36036705 | PKP1 | c.1054+43A>G (n.1054+43A>G) n.396+43A>G c.1051+43A>G (n.1051+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317825G>A | CA2573977836 | PKP1 | c.1054+46G>A (n.1054+46G>A) n.396+46G>A c.1051+46G>A (n.1051+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317825_201317826delinsGC | CA1219691343 | PKP1 | c.1054+46_1054+47delinsGC (n.1054+46_1054+47delinsGC) n.396+46_396+47delinsGC c.1051+46_1051+47delinsGC (n.1051+46_1051+47delinsGC) | |
| 1 | g.201317826C>A | CA2649779907 | PKP1 | c.1054+47C>A (n.1054+47C>A) n.396+47C>A c.1051+47C>A (n.1051+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317826C= | CA1219691344 | PKP1 | c.1054+47C= (n.1054+47C=) n.396+47C= c.1051+47C= (n.1051+47C=) | |
| 1 | g.201317826C>T | CA528537242 | PKP1 | c.1054+47C>T (n.1054+47C>T) n.396+47C>T c.1051+47C>T (n.1051+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317826_201317827delinsCC | CA1148333983 | PKP1 | c.1054+47_1054+48delinsCC (n.1054+47_1054+48delinsCC) n.396+47_396+48delinsCC c.1051+47_1051+48delinsCC (n.1051+47_1051+48delinsCC) | |
| 1 | g.201317827del | CA1324287 | PKP1 | c.1054+48del (n.1054+48del) n.396+48del c.1051+48del (n.1051+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317826_201317828delinsCCA | CA1219691345 | PKP1 | c.1054+47_1054+49delinsCCA (n.1054+47_1054+49delinsCCA) n.396+47_396+49delinsCCA c.1051+47_1051+49delinsCCA (n.1051+47_1051+49delinsCCA) | |
| 1 | g.201317828_201317829del | CA1324288 | PKP1 | c.1054+49_1054+50del (n.1054+49_1054+50del) n.396+49_396+50del c.1051+49_1051+50del (n.1051+49_1051+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317829C= | CA1141901010 | PKP1 | c.1054+50C= (n.1054+50C=) n.396+50C= c.1051+50C= (n.1051+50C=) | |
| 1 | g.201317829C>G | CA1011184529 | PKP1 | c.1054+50C>G (n.1054+50C>G) n.396+50C>G c.1051+50C>G (n.1051+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317829C>T | CA1324289 | PKP1 | c.1054+50C>T (n.1054+50C>T) n.396+50C>T c.1051+50C>T (n.1051+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317830T>G | CA1219691347 | PKP1 | c.1054+51T>G (n.1054+51T>G) n.396+51T>G c.1051+51T>G (n.1051+51T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201317830T= | CA1219691346 | PKP1 | c.1054+51T= (n.1054+51T=) n.396+51T= c.1051+51T= (n.1051+51T=) | |
| 1 | g.201317831G>A | CA2649779908 | PKP1 | c.1054+52G>A (n.1054+52G>A) n.396+52G>A c.1051+52G>A (n.1051+52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317831G>T | CA2649779909 | PKP1 | c.1054+52G>T (n.1054+52G>T) n.396+52G>T c.1051+52G>T (n.1051+52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317832G>A | CA2649779910 | PKP1 | c.1054+53G>A (n.1054+53G>A) n.396+53G>A c.1051+53G>A (n.1051+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317832G= | CA1219691348 | PKP1 | c.1054+53G= (n.1054+53G=) n.396+53G= c.1051+53G= (n.1051+53G=) | |
| 1 | g.201317832G>T | CA36036710 | PKP1 | c.1054+53G>T (n.1054+53G>T) n.396+53G>T c.1051+53G>T (n.1051+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317833C>A | CA2573977842 | PKP1 | c.1054+54C>A (n.1054+54C>A) n.396+54C>A c.1051+54C>A (n.1051+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317835A>C | CA2573977868 | PKP1 | c.1054+56A>C (n.1054+56A>C) n.396+56A>C c.1051+56A>C (n.1051+56A>C) | |
| 1 | g.201317835A>G | CA2573977890 | PKP1 | c.1054+56A>G (n.1054+56A>G) n.396+56A>G c.1051+56A>G (n.1051+56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317836T>A | CA1219691349 | PKP1 | c.1054+57T>A (n.1054+57T>A) n.396+57T>A c.1051+57T>A (n.1051+57T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201317836T>C | CA2649779911 | PKP1 | c.1054+57T>C (n.1054+57T>C) n.396+57T>C c.1051+57T>C (n.1051+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317836T= | CA1219691350 | PKP1 | c.1054+57T= (n.1054+57T=) n.396+57T= c.1051+57T= (n.1051+57T=) | |
| 1 | g.201317837G>A | CA1219691352 | PKP1 | c.1054+58G>A (n.1054+58G>A) n.396+58G>A c.1051+58G>A (n.1051+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317837G= | CA1219691351 | PKP1 | c.1054+58G= (n.1054+58G=) n.396+58G= c.1051+58G= (n.1051+58G=) | |
| 1 | g.201317839C>A | CA2649779912 | PKP1 | c.1054+60C>A (n.1054+60C>A) n.396+60C>A c.1051+60C>A (n.1051+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317839C>T | CA2573977936 | PKP1 | c.1054+60C>T (n.1054+60C>T) n.396+60C>T c.1051+60C>T (n.1051+60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317842del | CA2573977935 | PKP1 | c.1054+63del (n.1054+63del) n.396+63del c.1051+63del (n.1051+63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317840C>A | CA2573977963 | PKP1 | c.1054+61C>A (n.1054+61C>A) n.396+61C>A c.1051+61C>A (n.1051+61C>A) | |
| 1 | g.201317840C= | CA1144522974 | PKP1 | c.1054+61C= (n.1054+61C=) n.396+61C= c.1051+61C= (n.1051+61C=) | |
| 1 | g.201317840C>T | CA36036712 | PKP1 | c.1054+61C>T (n.1054+61C>T) n.396+61C>T c.1051+61C>T (n.1051+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317841C= | CA1219691353 | PKP1 | c.1054+62C= (n.1054+62C=) n.396+62C= c.1051+62C= (n.1051+62C=) | |
| 1 | g.201317841C>T | CA1219691354 | PKP1 | c.1054+62C>T (n.1054+62C>T) n.396+62C>T c.1051+62C>T (n.1051+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317842C>T | CA2649779913 | PKP1 | c.1054+63C>T (n.1054+63C>T) n.396+63C>T c.1051+63C>T (n.1051+63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317843A= | CA1219691355 | PKP1 | c.1054+64A= (n.1054+64A=) n.396+64A= c.1051+64A= (n.1051+64A=) | |
| 1 | g.201317843A>C | CA1219691356 | PKP1 | c.1054+64A>C (n.1054+64A>C) n.396+64A>C c.1051+64A>C (n.1051+64A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201317843A>G | CA1219691357 | PKP1 | c.1054+64A>G (n.1054+64A>G) n.396+64A>G c.1051+64A>G (n.1051+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317845G>C | CA2573977971 | PKP1 | c.1054+66G>C (n.1054+66G>C) n.396+66G>C c.1051+66G>C (n.1051+66G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201317846C>A | CA2649779914 | PKP1 | c.1054+67C>A (n.1054+67C>A) n.396+67C>A c.1051+67C>A (n.1051+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317846C= | CA1219691358 | PKP1 | c.1054+67C= (n.1054+67C=) n.396+67C= c.1051+67C= (n.1051+67C=) | |
| 1 | g.201317846C>G | CA36036714 | PKP1 | c.1054+67C>G (n.1054+67C>G) n.396+67C>G c.1051+67C>G (n.1051+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317846C>T | CA2502393415 | PKP1 | c.1054+67C>T (n.1054+67C>T) n.396+67C>T c.1051+67C>T (n.1051+67C>T) | |
| 1 | g.201317847T>C | CA1219691360 | PKP1 | c.1054+68T>C (n.1054+68T>C) n.396+68T>C c.1051+68T>C (n.1051+68T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201317847T>G | CA2740215603 | PKP1 | c.1054+68T>G (n.1054+68T>G) n.396+68T>G c.1051+68T>G (n.1051+68T>G) | |
| 1 | g.201317847T= | CA1219691359 | PKP1 | c.1054+68T= (n.1054+68T=) n.396+68T= c.1051+68T= (n.1051+68T=) | |
| 1 | g.201317849G>A | CA730093367 | PKP1 | c.1054+70G>A (n.1054+70G>A) n.396+70G>A c.1051+70G>A (n.1051+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317849G= | CA1219691361 | PKP1 | c.1054+70G= (n.1054+70G=) n.396+70G= c.1051+70G= (n.1051+70G=) | |
| 1 | g.201317849G>T | CA2649779915 | PKP1 | c.1054+70G>T (n.1054+70G>T) n.396+70G>T c.1051+70G>T (n.1051+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317850G>A | CA1011184537 | PKP1 | c.1054+71G>A (n.1054+71G>A) n.396+71G>A c.1051+71G>A (n.1051+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317850G= | CA1219691362 | PKP1 | c.1054+71G= (n.1054+71G=) n.396+71G= c.1051+71G= (n.1051+71G=) | |
| 1 | g.201317850G>T | CA2558287902 | PKP1 | c.1054+71G>T (n.1054+71G>T) n.396+71G>T c.1051+71G>T (n.1051+71G>T) | |
| 1 | g.201317851G>A | CA36036716 | PKP1 | c.1054+72G>A (n.1054+72G>A) n.396+72G>A c.1051+72G>A (n.1051+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317851G= | CA1219691363 | PKP1 | c.1054+72G= (n.1054+72G=) n.396+72G= c.1051+72G= (n.1051+72G=) | |
| 1 | g.201317851G>T | CA2649779917 | PKP1 | c.1054+72G>T (n.1054+72G>T) n.396+72G>T c.1051+72G>T (n.1051+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317852T>G | CA1219691365 | PKP1 | c.1054+73T>G (n.1054+73T>G) n.396+73T>G c.1051+73T>G (n.1051+73T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201317852T= | CA1219691364 | PKP1 | c.1054+73T= (n.1054+73T=) n.396+73T= c.1051+73T= (n.1051+73T=) | |
| 1 | g.201317853G>A | CA2649779919 | PKP1 | c.1054+74G>A (n.1054+74G>A) n.396+74G>A c.1051+74G>A (n.1051+74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317854C>A | CA36036719 | PKP1 | c.1054+75C>A (n.1054+75C>A) n.396+75C>A c.1051+75C>A (n.1051+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317854C= | CA1219691366 | PKP1 | c.1054+75C= (n.1054+75C=) n.396+75C= c.1051+75C= (n.1051+75C=) | |
| 1 | g.201317854C>T | CA1011184546 | PKP1 | c.1054+75C>T (n.1054+75C>T) n.396+75C>T c.1051+75C>T (n.1051+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317857G>A | CA2573977978 | PKP1 | c.1054+78G>A (n.1054+78G>A) n.396+78G>A c.1051+78G>A (n.1051+78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317857G>T | CA2649779922 | PKP1 | c.1054+78G>T (n.1054+78G>T) n.396+78G>T c.1051+78G>T (n.1051+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317858C>A | CA2649779923 | PKP1 | c.1054+79C>A (n.1054+79C>A) n.396+79C>A c.1051+79C>A (n.1051+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317858C>G | CA2573977983 | PKP1 | c.1054+79C>G (n.1054+79C>G) n.396+79C>G c.1051+79C>G (n.1051+79C>G) | |
| 1 | g.201317858C>T | CA2573978014 | PKP1 | c.1054+79C>T (n.1054+79C>T) n.396+79C>T c.1051+79C>T (n.1051+79C>T) | |
| 1 | g.201317859C>A | CA2649779924 | PKP1 | c.1054+80C>A (n.1054+80C>A) n.396+80C>A c.1051+80C>A (n.1051+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317859C>T | CA2649779925 | PKP1 | c.1054+80C>T (n.1054+80C>T) n.396+80C>T c.1051+80C>T (n.1051+80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317860T>C | CA36036721 | PKP1 | c.1054+81T>C (n.1054+81T>C) n.396+81T>C c.1051+81T>C (n.1051+81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317860T= | CA1219691367 | PKP1 | c.1054+81T= (n.1054+81T=) n.396+81T= c.1051+81T= (n.1051+81T=) | |
| 1 | g.201317861G>A | CA36036723 | PKP1 | c.1054+82G>A (n.1054+82G>A) n.396+82G>A c.1051+82G>A (n.1051+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317861G= | CA1219691368 | PKP1 | c.1054+82G= (n.1054+82G=) n.396+82G= c.1051+82G= (n.1051+82G=) | |
| 1 | g.201317861G>T | CA2649779929 | PKP1 | c.1054+82G>T (n.1054+82G>T) n.396+82G>T c.1051+82G>T (n.1051+82G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317862T>A | CA2649779931 | PKP1 | c.1054+83T>A (n.1054+83T>A) n.396+83T>A c.1051+83T>A (n.1051+83T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317862_201317884delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA | CA1219691369 | PKP1 | c.1054+83_1054+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA (n.1054+83_1054+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA) n.396+83_396+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA c.1051+83_1051+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA (n.1051+83_1051+105delinsTCTCTCCAGGCTGGGCCAAGACA) | |
| 1 | g.201317863C>T | CA2573978020 | PKP1 | c.1054+84C>T (n.1054+84C>T) n.396+84C>T c.1051+84C>T (n.1051+84C>T) | |
| 1 | g.201317864_201317885del | CA1219691370 | PKP1 | c.1054+85_1054+106del (n.1054+85_1054+106del) n.396+85_396+106del c.1051+85_1051+106del (n.1051+85_1051+106del) | dbSNP |
| 1 | g.201317865C>A | CA2649779933 | PKP1 | c.1054+86C>A (n.1054+86C>A) n.396+86C>A c.1051+86C>A (n.1051+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317865C>T | CA2649779934 | PKP1 | c.1054+86C>T (n.1054+86C>T) n.396+86C>T c.1051+86C>T (n.1051+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317866T>G | CA2649779935 | PKP1 | c.1054+87T>G (n.1054+87T>G) n.396+87T>G c.1051+87T>G (n.1051+87T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317867C>G | CA2649779937 | PKP1 | c.1054+88C>G (n.1054+88C>G) n.396+88C>G c.1051+88C>G (n.1051+88C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317868del | CA2573978024 | PKP1 | c.1054+89del (n.1054+89del) n.396+89del c.1051+89del (n.1051+89del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317868C>A | CA2573978077 | PKP1 | c.1054+89C>A (n.1054+89C>A) n.396+89C>A c.1051+89C>A (n.1051+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317868C>T | CA2649779939 | PKP1 | c.1054+89C>T (n.1054+89C>T) n.396+89C>T c.1051+89C>T (n.1051+89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317870G>A | CA2573978112 | PKP1 | c.1054+91G>A (n.1054+91G>A) n.396+91G>A c.1051+91G>A (n.1051+91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317870G>T | CA2649779941 | PKP1 | c.1054+91G>T (n.1054+91G>T) n.396+91G>T c.1051+91G>T (n.1051+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317871G>A | CA36036725 | PKP1 | c.1054+92G>A (n.1054+92G>A) n.396+92G>A c.1051+92G>A (n.1051+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317871G= | CA1147884934 | PKP1 | c.1054+92G= (n.1054+92G=) n.396+92G= c.1051+92G= (n.1051+92G=) | |
| 1 | g.201317871G>T | CA2649779942 | PKP1 | c.1054+92G>T (n.1054+92G>T) n.396+92G>T c.1051+92G>T (n.1051+92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317872C>A | CA2649779944 | PKP1 | c.1054+93C>A (n.1054+93C>A) n.396+93C>A c.1051+93C>A (n.1051+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317872C>T | CA2649779945 | PKP1 | c.1054+93C>T (n.1054+93C>T) n.396+93C>T c.1051+93C>T (n.1051+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317874G>A | CA2649779948 | PKP1 | c.1054+95G>A (n.1054+95G>A) n.396+95G>A c.1051+95G>A (n.1051+95G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317874G>T | CA2649779949 | PKP1 | c.1054+95G>T (n.1054+95G>T) n.396+95G>T c.1051+95G>T (n.1051+95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317876del | CA2649779947 | PKP1 | c.1054+97del (n.1054+97del) n.396+97del c.1051+97del (n.1051+97del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317875G>A | CA2649779951 | PKP1 | c.1054+96G>A (n.1054+96G>A) n.396+96G>A c.1051+96G>A (n.1051+96G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317876G>A | CA2649779952 | PKP1 | c.1054+97G>A (n.1054+97G>A) n.396+97G>A c.1051+97G>A (n.1051+97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317877C>A | CA2573978116 | PKP1 | c.1054+98C>A (n.1054+98C>A) n.396+98C>A c.1051+98C>A (n.1051+98C>A) | |
| 1 | g.201317877C= | CA1219691371 | PKP1 | c.1054+98C= (n.1054+98C=) n.396+98C= c.1051+98C= (n.1051+98C=) | |
| 1 | g.201317877C>G | CA36036727 | PKP1 | c.1054+98C>G (n.1054+98C>G) n.396+98C>G c.1051+98C>G (n.1051+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317877C>T | CA2649779953 | PKP1 | c.1054+98C>T (n.1054+98C>T) n.396+98C>T c.1051+98C>T (n.1051+98C>T) | gnomAD v4 |