| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201317746A= | CA1219691308 | PKP1 | c.1021A= (p.Thr341=) n.363A= c.1018A= (p.Thr340=) | |
| 1 | g.201317746A>C | CA344178678 | PKP1 | c.1021A>C (p.Thr341Pro) n.363A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) | dbSNP |
| 1 | g.201317746A>G | CA344178680 | PKP1 | c.1021A>G (p.Thr341Ala) n.363A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317746A>T | CA344178679 | PKP1 | c.1021A>T (p.Thr341Ser) n.363A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) | |
| 1 | g.201317747C>A | CA344178682 | PKP1 | c.1022C>A (p.Thr341Asn) n.364C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) | |
| 1 | g.201317747C= | CA1219691309 | PKP1 | c.1022C= (p.Thr341=) n.364C= c.1019C= (p.Thr340=) | |
| 1 | g.201317747C>G | CA344178684 | PKP1 | c.1022C>G (p.Thr341Ser) n.364C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317747C>T | CA36036683 | PKP1 | c.1022C>T (p.Thr341Ile) n.364C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) | dbSNP |
| 1 | g.201317748C>A | CA422716545 | PKP1 | c.1023C>A (p.Thr341=) n.365C>A c.1020C>A (p.Thr340=) | dbSNP |
| 1 | g.201317748C= | CA1143793563 | PKP1 | c.1023C= (p.Thr341=) n.365C= c.1020C= (p.Thr340=) | |
| 1 | g.201317748C>G | CA422716548 | PKP1 | c.1023C>G (p.Thr341=) n.365C>G c.1020C>G (p.Thr340=) | |
| 1 | g.201317748C>T | CA1324269 | PKP1 | c.1023C>T (p.Thr341=) n.365C>T c.1020C>T (p.Thr340=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201317749G>A | CA1324270 | PKP1 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.366G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317749G>C | CA344178690 | PKP1 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.366G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) | |
| 1 | g.201317749G= | CA1144077021 | PKP1 | c.1024G= (p.Gly342=) n.366G= c.1021G= (p.Gly341=) | |
| 1 | g.201317749G>T | CA344178689 | PKP1 | c.1024G>T (p.Gly342Trp) n.366G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) | |
| 1 | g.201317750G>A | CA344178693 | PKP1 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) n.367G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317750G>C | CA344178695 | PKP1 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.367G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
| 1 | g.201317750G= | CA1219691310 | PKP1 | c.1025G= (p.Gly342=) n.367G= c.1022G= (p.Gly341=) | |
| 1 | g.201317750G>T | CA344178696 | PKP1 | c.1025G>T (p.Gly342Val) n.367G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317751G>A | CA422716557 | PKP1 | c.1026G>A (p.Gly342=) n.368G>A c.1023G>A (p.Gly341=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317751G>C | CA422716555 | PKP1 | c.1026G>C (p.Gly342=) n.368G>C c.1023G>C (p.Gly341=) | |
| 1 | g.201317751G= | CA1219691311 | PKP1 | c.1026G= (p.Gly342=) n.368G= c.1023G= (p.Gly341=) | |
| 1 | g.201317751G>T | CA422716556 | PKP1 | c.1026G>T (p.Gly342=) n.368G>T c.1023G>T (p.Gly341=) | |
| 1 | g.201317752A= | CA1219691312 | PKP1 | c.1027A= (p.Asn343=) n.369A= c.1024A= (p.Asn342=) | |
| 1 | g.201317752A>C | CA344178698 | PKP1 | c.1027A>C (p.Asn343His) n.369A>C c.1024A>C (p.Asn342His) | |
| 1 | g.201317752A>G | CA344178700 | PKP1 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.369A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) | dbSNP |
| 1 | g.201317752A>T | CA344178702 | PKP1 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.369A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) | |
| 1 | g.201317753A>C | CA344178703 | PKP1 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.370A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) | |
| 1 | g.201317753A>G | CA344178705 | PKP1 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.370A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317753A>T | CA344178708 | PKP1 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.370A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) | |
| 1 | g.201317754C>A | CA1324272 | PKP1 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.371C>A c.1026C>A (p.Asn342Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317754C= | CA1143594848 | PKP1 | c.1029C= (p.Asn343=) n.371C= c.1026C= (p.Asn342=) | |
| 1 | g.201317754C>G | CA344178711 | PKP1 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.371C>G c.1026C>G (p.Asn342Lys) | |
| 1 | g.201317754C>T | CA1324271 | PKP1 | c.1029C>T (p.Asn343=) n.371C>T c.1026C>T (p.Asn342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201317755G>A | CA1324273 | PKP1 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.372G>A c.1027G>A (p.Ala343Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317755G>C | CA344178713 | PKP1 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.372G>C c.1027G>C (p.Ala343Pro) | |
| 1 | g.201317755G= | CA1219691313 | PKP1 | c.1030G= (p.Ala344=) n.372G= c.1027G= (p.Ala343=) | |
| 1 | g.201317755G>T | CA344178714 | PKP1 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.372G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317756C>A | CA344178717 | PKP1 | c.1031C>A (p.Ala344Asp) n.373C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) | |
| 1 | g.201317756C>G | CA344178718 | PKP1 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.373C>G c.1028C>G (p.Ala343Gly) | |
| 1 | g.201317756C>T | CA344178720 | PKP1 | c.1031C>T (p.Ala344Val) n.373C>T c.1028C>T (p.Ala343Val) | |
| 1 | g.201317757C>A | CA422716565 | PKP1 | c.1032C>A (p.Ala344=) n.374C>A c.1029C>A (p.Ala343=) | |
| 1 | g.201317757C= | CA1219691314 | PKP1 | c.1032C= (p.Ala344=) n.374C= c.1029C= (p.Ala343=) | |
| 1 | g.201317757C>G | CA422716567 | PKP1 | c.1032C>G (p.Ala344=) n.374C>G c.1029C>G (p.Ala343=) | ClinVar |
| 1 | g.201317757C>T | CA36036690 | PKP1 | c.1032C>T (p.Ala344=) n.374C>T c.1029C>T (p.Ala343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317758G>A | CA1324274 | PKP1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.375G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317758G>C | CA344178723 | PKP1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.375G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) | |
| 1 | g.201317758G= | CA1219691315 | PKP1 | c.1033G= (p.Glu345=) n.375G= c.1030G= (p.Glu344=) | |
| 1 | g.201317758G>T | CA344178725 | PKP1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.375G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) | dbSNP |
| 1 | g.201317759A>C | CA344178727 | PKP1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.376A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) | |
| 1 | g.201317759A>G | CA344178729 | PKP1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.376A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) | |
| 1 | g.201317759A>T | CA344178730 | PKP1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) n.376A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) | |
| 1 | g.201317760G>A | CA422716568 | PKP1 | c.1035G>A (p.Glu345=) n.377G>A c.1032G>A (p.Glu344=) | |
| 1 | g.201317760G>C | CA344178732 | PKP1 | c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.377G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) | |
| 1 | g.201317760G= | CA1219691316 | PKP1 | c.1035G= (p.Glu345=) n.377G= c.1032G= (p.Glu344=) | |
| 1 | g.201317760G>T | CA1324275 | PKP1 | c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.377G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317761A>C | CA344178739 | PKP1 | c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.378A>C c.1033A>C (p.Ile345Leu) | |
| 1 | g.201317761A>G | CA344178738 | PKP1 | c.1036A>G (p.Ile346Val) n.378A>G c.1033A>G (p.Ile345Val) | |
| 1 | g.201317761A>T | CA344178736 | PKP1 | c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.378A>T c.1033A>T (p.Ile345Phe) | |
| 1 | g.201317762T>A | CA344178740 | PKP1 | c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.379T>A c.1034T>A (p.Ile345Asn) | |
| 1 | g.201317762T>C | CA344178744 | PKP1 | c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.379T>C c.1034T>C (p.Ile345Thr) | |
| 1 | g.201317762T>G | CA344178742 | PKP1 | c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.379T>G c.1034T>G (p.Ile345Ser) | |
| 1 | g.201317763C>A | CA422716576 | PKP1 | c.1038C>A (p.Ile346=) n.380C>A c.1035C>A (p.Ile345=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317763C>G | CA344178745 | PKP1 | c.1038C>G (p.Ile346Met) n.380C>G c.1035C>G (p.Ile345Met) | |
| 1 | g.201317763C>T | CA422716578 | PKP1 | c.1038C>T (p.Ile346=) n.380C>T c.1035C>T (p.Ile345=) | |
| 1 | g.201317764C>A | CA344178747 | PKP1 | c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.381C>A c.1036C>A (p.Gln346Lys) | |
| 1 | g.201317764C>G | CA344178746 | PKP1 | c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.381C>G c.1036C>G (p.Gln346Glu) | |
| 1 | g.201317764C>T | CA344178749 | PKP1 | c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.381C>T c.1036C>T (p.Gln346Ter) | |
| 1 | g.201317765A>C | CA344178751 | PKP1 | c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.382A>C c.1037A>C (p.Gln346Pro) | |
| 1 | g.201317765A>G | CA344178755 | PKP1 | c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.382A>G c.1037A>G (p.Gln346Arg) | |
| 1 | g.201317765A>T | CA344178753 | PKP1 | c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.382A>T c.1037A>T (p.Gln346Leu) | |
| 1 | g.201317766G>A | CA1324276 | PKP1 | c.1041G>A (p.Gln347=) n.383G>A c.1038G>A (p.Gln346=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317766G>C | CA344178758 | PKP1 | c.1041G>C (p.Gln347His) n.383G>C c.1038G>C (p.Gln346His) | |
| 1 | g.201317766G= | CA1219691317 | PKP1 | c.1041G= (p.Gln347=) n.383G= c.1038G= (p.Gln346=) | |
| 1 | g.201317766G>T | CA344178760 | PKP1 | c.1041G>T (p.Gln347His) n.383G>T c.1038G>T (p.Gln346His) | |
| 1 | g.201317767A>C | CA344178762 | PKP1 | c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.384A>C c.1039A>C (p.Lys347Gln) | |
| 1 | g.201317767A>G | CA344178763 | PKP1 | c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.384A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) | |
| 1 | g.201317767A>T | CA344178765 | PKP1 | c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.384A>T c.1039A>T (p.Lys347Ter) | |
| 1 | g.201317768A>C | CA344178767 | PKP1 | c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.385A>C c.1040A>C (p.Lys347Thr) | |
| 1 | g.201317768A>G | CA344178769 | PKP1 | c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.385A>G c.1040A>G (p.Lys347Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317768A>T | CA344178770 | PKP1 | c.1043A>T (p.Lys348Met) n.385A>T c.1040A>T (p.Lys347Met) | |
| 1 | g.201317769G>A | CA422716583 | PKP1 | c.1044G>A (p.Lys348=) n.386G>A c.1041G>A (p.Lys347=) | |
| 1 | g.201317769G>C | CA344178771 | PKP1 | c.1044G>C (p.Lys348Asn) n.386G>C c.1041G>C (p.Lys347Asn) | |
| 1 | g.201317769G>T | CA344178773 | PKP1 | c.1044G>T (p.Lys348Asn) n.386G>T c.1041G>T (p.Lys347Asn) | |
| 1 | g.201317770C>A | CA344178778 | PKP1 | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.387C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317770C= | CA1219691318 | PKP1 | c.1045C= (p.Gln349=) n.387C= c.1042C= (p.Gln348=) | |
| 1 | g.201317770C>G | CA344178776 | PKP1 | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.387C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) | |
| 1 | g.201317770C>T | CA344178775 | PKP1 | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.387C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) | |
| 1 | g.201317771A>C | CA344178780 | PKP1 | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.388A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) | |
| 1 | g.201317771A>G | CA344178782 | PKP1 | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.388A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) | |
| 1 | g.201317771A>T | CA344178784 | PKP1 | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.388A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317772G>A | CA1324277 | PKP1 | c.1047G>A (p.Gln349=) n.389G>A c.1044G>A (p.Gln348=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317772G>C | CA344178787 | PKP1 | c.1047G>C (p.Gln349His) n.389G>C c.1044G>C (p.Gln348His) | |
| 1 | g.201317772G= | CA1219691319 | PKP1 | c.1047G= (p.Gln349=) n.389G= c.1044G= (p.Gln348=) | |
| 1 | g.201317772G>T | CA344178789 | PKP1 | c.1047G>T (p.Gln349His) n.389G>T c.1044G>T (p.Gln348His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317773C>A | CA344178791 | PKP1 | c.1048C>A (p.Leu350Met) n.390C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317773C= | CA1219691320 | PKP1 | c.1048C= (p.Leu350=) n.390C= c.1045C= (p.Leu349=) | |
| 1 | g.201317773C>G | CA344178793 | PKP1 | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.390C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) | |
| 1 | g.201317773C>T | CA422716587 | PKP1 | c.1048C>T (p.Leu350=) n.390C>T c.1045C>T (p.Leu349=) | |
| 1 | g.201317774T>A | CA344178795 | PKP1 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.391T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) | |
| 1 | g.201317774T>C | CA344178796 | PKP1 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.391T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) | |
| 1 | g.201317774T>G | CA344178798 | PKP1 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.391T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) | |
| 1 | g.201317774_201317775insTTTTT | CA528537231 | PKP1 | c.1049_1050insTTTTT (p.Thr351PhefsTer2) n.391_392insTTTTT c.1046_1047insTTTTT (p.Thr350PhefsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317775G>A | CA422716593 | PKP1 | c.1050G>A (p.Leu350=) n.392G>A c.1047G>A (p.Leu349=) | |
| 1 | g.201317775G>C | CA422716590 | PKP1 | c.1050G>C (p.Leu350=) n.392G>C c.1047G>C (p.Leu349=) | |
| 1 | g.201317775G= | CA1219691321 | PKP1 | c.1050G= (p.Leu350=) n.392G= c.1047G= (p.Leu349=) | |
| 1 | g.201317775G>T | CA422716591 | PKP1 | c.1050G>T (p.Leu350=) n.392G>T c.1047G>T (p.Leu349=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317776A>C | CA344178804 | PKP1 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.393A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) | |
| 1 | g.201317776A>G | CA344178802 | PKP1 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.393A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) | |
| 1 | g.201317776A>T | CA344178800 | PKP1 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.393A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317777C>A | CA344178806 | PKP1 | c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.394C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317777C= | CA1219691322 | PKP1 | c.1052C= (p.Thr351=) n.394C= c.1049C= (p.Thr350=) | |
| 1 | g.201317777C>G | CA344178807 | PKP1 | c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.394C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317777C>T | CA344178809 | PKP1 | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.394C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201317778T>A | CA422716600 | PKP1 | c.1053T>A (p.Thr351=) n.395T>A c.1050T>A (p.Thr350=) | |
| 1 | g.201317778T>C | CA422716601 | PKP1 | c.1053T>C (p.Thr351=) n.395T>C c.1050T>C (p.Thr350=) | |
| 1 | g.201317778T>G | CA422716603 | PKP1 | c.1053T>G (p.Thr351=) n.395T>G c.1050T>G (p.Thr350=) | |
| 1 | g.201317778_201317780delinsAGT | CA2586967914 | PKP1 | c.1053_1054+1delinsAGT n.395_396+1delinsAGT c.1050_1051+1delinsAGT | |
| 1 | g.201317779G>A | CA344178812 | PKP1 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.396G>A c.1051G>A (p.Gly351Arg) | |
| 1 | g.201317779G>C | CA344178813 | PKP1 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.396G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) | |
| 1 | g.201317779G>T | CA344178815 | PKP1 | c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.396G>T c.1051G>T (p.Gly351Trp) | |
| 1 | g.201317781_201317784dup | CA2649779882 | PKP1 | c.1054+2_1054+5dup n.396+2_396+5dup c.1051+2_1051+5dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317780G>A | CA344178817 | PKP1 | c.1054+1G>A (n.1054+1G>A) n.396+1G>A c.1051+1G>A (n.1051+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317780G>C | CA344178819 | PKP1 | c.1054+1G>C (n.1054+1G>C) n.396+1G>C c.1051+1G>C (n.1051+1G>C) | |
| 1 | g.201317780G= | CA1219691323 | PKP1 | c.1054+1G= (n.1054+1G=) n.396+1G= c.1051+1G= (n.1051+1G=) | |
| 1 | g.201317780G>T | CA344178822 | PKP1 | c.1054+1G>T (n.1054+1G>T) n.396+1G>T c.1051+1G>T (n.1051+1G>T) | |
| 1 | g.201317781T>A | CA344178824 | PKP1 | c.1054+2T>A (n.1054+2T>A) n.396+2T>A c.1051+2T>A (n.1051+2T>A) | |
| 1 | g.201317781T>C | CA344178826 | PKP1 | c.1054+2T>C (n.1054+2T>C) n.396+2T>C c.1051+2T>C (n.1051+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317781T>G | CA344178828 | PKP1 | c.1054+2T>G (n.1054+2T>G) n.396+2T>G c.1051+2T>G (n.1051+2T>G) | |
| 1 | g.201317782A= | CA1219691324 | PKP1 | c.1054+3A= (n.1054+3A=) n.396+3A= c.1051+3A= (n.1051+3A=) | |
| 1 | g.201317782A>G | CA528537232 | PKP1 | c.1054+3A>G (n.1054+3A>G) n.396+3A>G c.1051+3A>G (n.1051+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317782_201317783insC | CA528537233 | PKP1 | c.1054+3_1054+4insC (n.1054+3_1054+4insC) n.396+3_396+4insC c.1051+3_1051+4insC (n.1051+3_1051+4insC) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317783G>A | CA1324278 | PKP1 | c.1054+4G>A (n.1054+4G>A) n.396+4G>A c.1051+4G>A (n.1051+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317783G= | CA1219691325 | PKP1 | c.1054+4G= (n.1054+4G=) n.396+4G= c.1051+4G= (n.1051+4G=) | |
| 1 | g.201317784G>A | CA528537234 | PKP1 | c.1054+5G>A (n.1054+5G>A) n.396+5G>A c.1051+5G>A (n.1051+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317784G= | CA1219691326 | PKP1 | c.1054+5G= (n.1054+5G=) n.396+5G= c.1051+5G= (n.1051+5G=) | |
| 1 | g.201317785_201317790del | CA528537235 | PKP1 | c.1054+6_1054+11del (n.1054+6_1054+11del) n.396+6_396+11del c.1051+6_1051+11del (n.1051+6_1051+11del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317788_201317790del | CA1011184504 | PKP1 | c.1054+9_1054+11del (n.1054+9_1054+11del) n.396+9_396+11del c.1051+9_1051+11del (n.1051+9_1051+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317786C>A | CA2649779883 | PKP1 | c.1054+7C>A (n.1054+7C>A) n.396+7C>A c.1051+7C>A (n.1051+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317786C>G | CA2649779884 | PKP1 | c.1054+7C>G (n.1054+7C>G) n.396+7C>G c.1051+7C>G (n.1051+7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317786C>T | CA2747346475 | PKP1 | c.1054+7C>T (n.1054+7C>T) n.396+7C>T c.1051+7C>T (n.1051+7C>T) | |
| 1 | g.201317787A= | CA1219691327 | PKP1 | c.1054+8A= (n.1054+8A=) n.396+8A= c.1051+8A= (n.1051+8A=) | |
| 1 | g.201317787A>G | CA2649779885 | PKP1 | c.1054+8A>G (n.1054+8A>G) n.396+8A>G c.1051+8A>G (n.1051+8A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317787A>T | CA528537236 | PKP1 | c.1054+8A>T (n.1054+8A>T) n.396+8A>T c.1051+8A>T (n.1051+8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317788A>C | CA2649779886 | PKP1 | c.1054+9A>C (n.1054+9A>C) n.396+9A>C c.1051+9A>C (n.1051+9A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317789C>A | CA730093342 | PKP1 | c.1054+10C>A (n.1054+10C>A) n.396+10C>A c.1051+10C>A (n.1051+10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317789C= | CA1143688622 | PKP1 | c.1054+10C= (n.1054+10C=) n.396+10C= c.1051+10C= (n.1051+10C=) | |
| 1 | g.201317789C>T | CA1324279 | PKP1 | c.1054+10C>T (n.1054+10C>T) n.396+10C>T c.1051+10C>T (n.1051+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317790A= | CA1219691328 | PKP1 | c.1054+11A= (n.1054+11A=) n.396+11A= c.1051+11A= (n.1051+11A=) | |
| 1 | g.201317790A>C | CA2649779887 | PKP1 | c.1054+11A>C (n.1054+11A>C) n.396+11A>C c.1051+11A>C (n.1051+11A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317790A>G | CA2649779888 | PKP1 | c.1054+11A>G (n.1054+11A>G) n.396+11A>G c.1051+11A>G (n.1051+11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317790A>T | CA36036697 | PKP1 | c.1054+11A>T (n.1054+11A>T) n.396+11A>T c.1051+11A>T (n.1051+11A>T) | dbSNP |
| 1 | g.201317791C>A | CA2649779889 | PKP1 | c.1054+12C>A (n.1054+12C>A) n.396+12C>A c.1051+12C>A (n.1051+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317791C= | CA1219691329 | PKP1 | c.1054+12C= (n.1054+12C=) n.396+12C= c.1051+12C= (n.1051+12C=) | |
| 1 | g.201317791C>T | CA528537237 | PKP1 | c.1054+12C>T (n.1054+12C>T) n.396+12C>T c.1051+12C>T (n.1051+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317792G>A | CA1219691330 | PKP1 | c.1054+13G>A (n.1054+13G>A) n.396+13G>A c.1051+13G>A (n.1051+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317792G>C | CA2649779890 | PKP1 | c.1054+13G>C (n.1054+13G>C) n.396+13G>C c.1051+13G>C (n.1051+13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317792G= | CA1143919895 | PKP1 | c.1054+13G= (n.1054+13G=) n.396+13G= c.1051+13G= (n.1051+13G=) | |
| 1 | g.201317792G>T | CA1324280 | PKP1 | c.1054+13G>T (n.1054+13G>T) n.396+13G>T c.1051+13G>T (n.1051+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317793G>A | CA528537238 | PKP1 | c.1054+14G>A (n.1054+14G>A) n.396+14G>A c.1051+14G>A (n.1051+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317793G= | CA1219691331 | PKP1 | c.1054+14G= (n.1054+14G=) n.396+14G= c.1051+14G= (n.1051+14G=) | |
| 1 | g.201317794C>A | CA2649779891 | PKP1 | c.1054+15C>A (n.1054+15C>A) n.396+15C>A c.1051+15C>A (n.1051+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317795C>A | CA2649779892 | PKP1 | c.1054+16C>A (n.1054+16C>A) n.396+16C>A c.1051+16C>A (n.1051+16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317797C>A | CA2747346476 | PKP1 | c.1054+18C>A (n.1054+18C>A) n.396+18C>A c.1051+18C>A (n.1051+18C>A) | |
| 1 | g.201317798C>A | CA2573977756 | PKP1 | c.1054+19C>A (n.1054+19C>A) n.396+19C>A c.1051+19C>A (n.1051+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317798C= | CA1219691332 | PKP1 | c.1054+19C= (n.1054+19C=) n.396+19C= c.1051+19C= (n.1051+19C=) | |
| 1 | g.201317798C>G | CA2649779893 | PKP1 | c.1054+19C>G (n.1054+19C>G) n.396+19C>G c.1051+19C>G (n.1051+19C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317798C>T | CA1324281 | PKP1 | c.1054+19C>T (n.1054+19C>T) n.396+19C>T c.1051+19C>T (n.1051+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317799G>A | CA1324282 | PKP1 | c.1054+20G>A (n.1054+20G>A) n.396+20G>A c.1051+20G>A (n.1051+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317799G= | CA1144188726 | PKP1 | c.1054+20G= (n.1054+20G=) n.396+20G= c.1051+20G= (n.1051+20G=) | |
| 1 | g.201317799G>T | CA2649779894 | PKP1 | c.1054+20G>T (n.1054+20G>T) n.396+20G>T c.1051+20G>T (n.1051+20G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317800A= | CA1219691333 | PKP1 | c.1054+21A= (n.1054+21A=) n.396+21A= c.1051+21A= (n.1051+21A=) | |
| 1 | g.201317800A>G | CA1011184517 | PKP1 | c.1054+21A>G (n.1054+21A>G) n.396+21A>G c.1051+21A>G (n.1051+21A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317801G>A | CA528537239 | PKP1 | c.1054+22G>A (n.1054+22G>A) n.396+22G>A c.1051+22G>A (n.1051+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201317801G= | CA1219691334 | PKP1 | c.1054+22G= (n.1054+22G=) n.396+22G= c.1051+22G= (n.1051+22G=) | |
| 1 | g.201317802A= | CA1219691335 | PKP1 | c.1054+23A= (n.1054+23A=) n.396+23A= c.1051+23A= (n.1051+23A=) | |
| 1 | g.201317802A>G | CA1011184521 | PKP1 | c.1054+23A>G (n.1054+23A>G) n.396+23A>G c.1051+23A>G (n.1051+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317803G>A | CA1324283 | PKP1 | c.1054+24G>A (n.1054+24G>A) n.396+24G>A c.1051+24G>A (n.1051+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317803G= | CA1219691336 | PKP1 | c.1054+24G= (n.1054+24G=) n.396+24G= c.1051+24G= (n.1051+24G=) | |
| 1 | g.201317803G>T | CA2649779895 | PKP1 | c.1054+24G>T (n.1054+24G>T) n.396+24G>T c.1051+24G>T (n.1051+24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317804C>A | CA2649779896 | PKP1 | c.1054+25C>A (n.1054+25C>A) n.396+25C>A c.1051+25C>A (n.1051+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317804C= | CA1219691337 | PKP1 | c.1054+25C= (n.1054+25C=) n.396+25C= c.1051+25C= (n.1051+25C=) | |
| 1 | g.201317804C>T | CA528537240 | PKP1 | c.1054+25C>T (n.1054+25C>T) n.396+25C>T c.1051+25C>T (n.1051+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317808C>T | CA2649779897 | PKP1 | c.1054+29C>T (n.1054+29C>T) n.396+29C>T c.1051+29C>T (n.1051+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317809C>A | CA2649779898 | PKP1 | c.1054+30C>A (n.1054+30C>A) n.396+30C>A c.1051+30C>A (n.1051+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317810T>A | CA1324284 | PKP1 | c.1054+31T>A (n.1054+31T>A) n.396+31T>A c.1051+31T>A (n.1051+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317810T= | CA1219691338 | PKP1 | c.1054+31T= (n.1054+31T=) n.396+31T= c.1051+31T= (n.1051+31T=) | |
| 1 | g.201317811G>A | CA646358748 | PKP1 | c.1054+32G>A (n.1054+32G>A) n.396+32G>A c.1051+32G>A (n.1051+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201317811G= | CA1219691339 | PKP1 | c.1054+32G= (n.1054+32G=) n.396+32G= c.1051+32G= (n.1051+32G=) | |
| 1 | g.201317811G>T | CA2649779899 | PKP1 | c.1054+32G>T (n.1054+32G>T) n.396+32G>T c.1051+32G>T (n.1051+32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317812A>G | CA2573977831 | PKP1 | c.1054+33A>G (n.1054+33A>G) n.396+33A>G c.1051+33A>G (n.1051+33A>G) | |
| 1 | g.201317813G>C | CA2649779901 | PKP1 | c.1054+34G>C (n.1054+34G>C) n.396+34G>C c.1051+34G>C (n.1051+34G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317813G>T | CA2649779902 | PKP1 | c.1054+34G>T (n.1054+34G>T) n.396+34G>T c.1051+34G>T (n.1051+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317815del | CA2649779900 | PKP1 | c.1054+36del (n.1054+36del) n.396+36del c.1051+36del (n.1051+36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317814G>A | CA2649779903 | PKP1 | c.1054+35G>A (n.1054+35G>A) n.396+35G>A c.1051+35G>A (n.1051+35G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317814G= | CA1147327106 | PKP1 | c.1054+35G= (n.1054+35G=) n.396+35G= c.1051+35G= (n.1051+35G=) | |
| 1 | g.201317814G>T | CA1324285 | PKP1 | c.1054+35G>T (n.1054+35G>T) n.396+35G>T c.1051+35G>T (n.1051+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317815G>A | CA2649779904 | PKP1 | c.1054+36G>A (n.1054+36G>A) n.396+36G>A c.1051+36G>A (n.1051+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317816C>A | CA2649779905 | PKP1 | c.1054+37C>A (n.1054+37C>A) n.396+37C>A c.1051+37C>A (n.1051+37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317816C= | CA1143654216 | PKP1 | c.1054+37C= (n.1054+37C=) n.396+37C= c.1051+37C= (n.1051+37C=) | |
| 1 | g.201317816C>T | CA1324286 | PKP1 | c.1054+37C>T (n.1054+37C>T) n.396+37C>T c.1051+37C>T (n.1051+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317818G>A | CA528537241 | PKP1 | c.1054+39G>A (n.1054+39G>A) n.396+39G>A c.1051+39G>A (n.1051+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317818G>C | CA1219691341 | PKP1 | c.1054+39G>C (n.1054+39G>C) n.396+39G>C c.1051+39G>C (n.1051+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317818G= | CA1219691340 | PKP1 | c.1054+39G= (n.1054+39G=) n.396+39G= c.1051+39G= (n.1051+39G=) | |
| 1 | g.201317819T>G | CA646358751 | PKP1 | c.1054+40T>G (n.1054+40T>G) n.396+40T>G c.1051+40T>G (n.1051+40T>G) | |
| 1 | g.201317820G>C | CA2649779906 | PKP1 | c.1054+41G>C (n.1054+41G>C) n.396+41G>C c.1051+41G>C (n.1051+41G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317822A= | CA1219691342 | PKP1 | c.1054+43A= (n.1054+43A=) n.396+43A= c.1051+43A= (n.1051+43A=) | |
| 1 | g.201317822A>G | CA36036705 | PKP1 | c.1054+43A>G (n.1054+43A>G) n.396+43A>G c.1051+43A>G (n.1051+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317825G>A | CA2573977836 | PKP1 | c.1054+46G>A (n.1054+46G>A) n.396+46G>A c.1051+46G>A (n.1051+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317825_201317826delinsGC | CA1219691343 | PKP1 | c.1054+46_1054+47delinsGC (n.1054+46_1054+47delinsGC) n.396+46_396+47delinsGC c.1051+46_1051+47delinsGC (n.1051+46_1051+47delinsGC) | |
| 1 | g.201317826C>A | CA2649779907 | PKP1 | c.1054+47C>A (n.1054+47C>A) n.396+47C>A c.1051+47C>A (n.1051+47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317826C= | CA1219691344 | PKP1 | c.1054+47C= (n.1054+47C=) n.396+47C= c.1051+47C= (n.1051+47C=) | |
| 1 | g.201317826C>T | CA528537242 | PKP1 | c.1054+47C>T (n.1054+47C>T) n.396+47C>T c.1051+47C>T (n.1051+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317826_201317827delinsCC | CA1148333983 | PKP1 | c.1054+47_1054+48delinsCC (n.1054+47_1054+48delinsCC) n.396+47_396+48delinsCC c.1051+47_1051+48delinsCC (n.1051+47_1051+48delinsCC) | |
| 1 | g.201317827del | CA1324287 | PKP1 | c.1054+48del (n.1054+48del) n.396+48del c.1051+48del (n.1051+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317826_201317828delinsCCA | CA1219691345 | PKP1 | c.1054+47_1054+49delinsCCA (n.1054+47_1054+49delinsCCA) n.396+47_396+49delinsCCA c.1051+47_1051+49delinsCCA (n.1051+47_1051+49delinsCCA) | |
| 1 | g.201317828_201317829del | CA1324288 | PKP1 | c.1054+49_1054+50del (n.1054+49_1054+50del) n.396+49_396+50del c.1051+49_1051+50del (n.1051+49_1051+50del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317829C= | CA1141901010 | PKP1 | c.1054+50C= (n.1054+50C=) n.396+50C= c.1051+50C= (n.1051+50C=) | |
| 1 | g.201317829C>G | CA1011184529 | PKP1 | c.1054+50C>G (n.1054+50C>G) n.396+50C>G c.1051+50C>G (n.1051+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317829C>T | CA1324289 | PKP1 | c.1054+50C>T (n.1054+50C>T) n.396+50C>T c.1051+50C>T (n.1051+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317830T>G | CA1219691347 | PKP1 | c.1054+51T>G (n.1054+51T>G) n.396+51T>G c.1051+51T>G (n.1051+51T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201317830T= | CA1219691346 | PKP1 | c.1054+51T= (n.1054+51T=) n.396+51T= c.1051+51T= (n.1051+51T=) | |
| 1 | g.201317831G>A | CA2649779908 | PKP1 | c.1054+52G>A (n.1054+52G>A) n.396+52G>A c.1051+52G>A (n.1051+52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317831G>T | CA2649779909 | PKP1 | c.1054+52G>T (n.1054+52G>T) n.396+52G>T c.1051+52G>T (n.1051+52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317832G>A | CA2649779910 | PKP1 | c.1054+53G>A (n.1054+53G>A) n.396+53G>A c.1051+53G>A (n.1051+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317832G= | CA1219691348 | PKP1 | c.1054+53G= (n.1054+53G=) n.396+53G= c.1051+53G= (n.1051+53G=) | |
| 1 | g.201317832G>T | CA36036710 | PKP1 | c.1054+53G>T (n.1054+53G>T) n.396+53G>T c.1051+53G>T (n.1051+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317833C>A | CA2573977842 | PKP1 | c.1054+54C>A (n.1054+54C>A) n.396+54C>A c.1051+54C>A (n.1051+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317835A>C | CA2573977868 | PKP1 | c.1054+56A>C (n.1054+56A>C) n.396+56A>C c.1051+56A>C (n.1051+56A>C) | |
| 1 | g.201317835A>G | CA2573977890 | PKP1 | c.1054+56A>G (n.1054+56A>G) n.396+56A>G c.1051+56A>G (n.1051+56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317836T>A | CA1219691349 | PKP1 | c.1054+57T>A (n.1054+57T>A) n.396+57T>A c.1051+57T>A (n.1051+57T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201317836T>C | CA2649779911 | PKP1 | c.1054+57T>C (n.1054+57T>C) n.396+57T>C c.1051+57T>C (n.1051+57T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317836T= | CA1219691350 | PKP1 | c.1054+57T= (n.1054+57T=) n.396+57T= c.1051+57T= (n.1051+57T=) | |
| 1 | g.201317837G>A | CA1219691352 | PKP1 | c.1054+58G>A (n.1054+58G>A) n.396+58G>A c.1051+58G>A (n.1051+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317837G= | CA1219691351 | PKP1 | c.1054+58G= (n.1054+58G=) n.396+58G= c.1051+58G= (n.1051+58G=) | |
| 1 | g.201317839C>A | CA2649779912 | PKP1 | c.1054+60C>A (n.1054+60C>A) n.396+60C>A c.1051+60C>A (n.1051+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317839C>T | CA2573977936 | PKP1 | c.1054+60C>T (n.1054+60C>T) n.396+60C>T c.1051+60C>T (n.1051+60C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317842del | CA2573977935 | PKP1 | c.1054+63del (n.1054+63del) n.396+63del c.1051+63del (n.1051+63del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317840C>A | CA2573977963 | PKP1 | c.1054+61C>A (n.1054+61C>A) n.396+61C>A c.1051+61C>A (n.1051+61C>A) | |
| 1 | g.201317840C= | CA1144522974 | PKP1 | c.1054+61C= (n.1054+61C=) n.396+61C= c.1051+61C= (n.1051+61C=) | |
| 1 | g.201317840C>T | CA36036712 | PKP1 | c.1054+61C>T (n.1054+61C>T) n.396+61C>T c.1051+61C>T (n.1051+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317841C= | CA1219691353 | PKP1 | c.1054+62C= (n.1054+62C=) n.396+62C= c.1051+62C= (n.1051+62C=) | |
| 1 | g.201317841C>T | CA1219691354 | PKP1 | c.1054+62C>T (n.1054+62C>T) n.396+62C>T c.1051+62C>T (n.1051+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317842C>T | CA2649779913 | PKP1 | c.1054+63C>T (n.1054+63C>T) n.396+63C>T c.1051+63C>T (n.1051+63C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317843A= | CA1219691355 | PKP1 | c.1054+64A= (n.1054+64A=) n.396+64A= c.1051+64A= (n.1051+64A=) | |
| 1 | g.201317843A>C | CA1219691356 | PKP1 | c.1054+64A>C (n.1054+64A>C) n.396+64A>C c.1051+64A>C (n.1051+64A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201317843A>G | CA1219691357 | PKP1 | c.1054+64A>G (n.1054+64A>G) n.396+64A>G c.1051+64A>G (n.1051+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201317845G>C | CA2573977971 | PKP1 | c.1054+66G>C (n.1054+66G>C) n.396+66G>C c.1051+66G>C (n.1051+66G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201317846C>A | CA2649779914 | PKP1 | c.1054+67C>A (n.1054+67C>A) n.396+67C>A c.1051+67C>A (n.1051+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201317846C= | CA1219691358 | PKP1 | c.1054+67C= (n.1054+67C=) n.396+67C= c.1051+67C= (n.1051+67C=) | |
| 1 | g.201317846C>G | CA36036714 | PKP1 | c.1054+67C>G (n.1054+67C>G) n.396+67C>G c.1051+67C>G (n.1051+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201317846C>T | CA2502393415 | PKP1 | c.1054+67C>T (n.1054+67C>T) n.396+67C>T c.1051+67C>T (n.1051+67C>T) |