Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201317518C>ACA2649779841PKP1c.847-54C>A (n.847-54C>A)
n.189-54C>A
c.844-54C>A (n.844-54C>A)
 gnomAD v4
1g.201317519T>CCA2649779842PKP1c.847-53T>C (n.847-53T>C)
n.189-53T>C
c.844-53T>C (n.844-53T>C)
 gnomAD v4
1g.201317520A>TCA2649779843PKP1c.847-52A>T (n.847-52A>T)
n.189-52A>T
c.844-52A>T (n.844-52A>T)
 gnomAD v4
1g.201317521G>TCA2649779844PKP1c.847-51G>T (n.847-51G>T)
n.189-51G>T
c.844-51G>T (n.844-51G>T)
 gnomAD v4
1g.201317522A>GCA2747346474PKP1c.847-50A>G (n.847-50A>G)
n.189-50A>G
c.844-50A>G (n.844-50A>G)
1g.201317524C>ACA2649779846PKP1c.847-48C>A (n.847-48C>A)
n.189-48C>A
c.844-48C>A (n.844-48C>A)
 gnomAD v4
1g.201317524C>TCA2573977513PKP1c.847-48C>T (n.847-48C>T)
n.189-48C>T
c.844-48C>T (n.844-48C>T)
1g.201317526G>ACA2649779847PKP1c.847-46G>A (n.847-46G>A)
n.189-46G>A
c.844-46G>A (n.844-46G>A)
 gnomAD v4
1g.201317526G>TCA2649779848PKP1c.847-46G>T (n.847-46G>T)
n.189-46G>T
c.844-46G>T (n.844-46G>T)
 gnomAD v4
1g.201317527C>ACA2573977528PKP1c.847-45C>A (n.847-45C>A)
n.189-45C>A
c.844-45C>A (n.844-45C>A)
 gnomAD v4
1g.201317527C=CA1219691220PKP1c.847-45C= (n.847-45C=)
n.189-45C=
c.844-45C= (n.844-45C=)
1g.201317527C>TCA730135967PKP1c.847-45C>T (n.847-45C>T)
n.189-45C>T
c.844-45C>T (n.844-45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317528C>ACA2573977531PKP1c.847-44C>A (n.847-44C>A)
n.189-44C>A
c.844-44C>A (n.844-44C>A)
 gnomAD v4
1g.201317528C=CA1219691221PKP1c.847-44C= (n.847-44C=)
n.189-44C=
c.844-44C= (n.844-44C=)
1g.201317528C>TCA528537271PKP1c.847-44C>T (n.847-44C>T)
n.189-44C>T
c.844-44C>T (n.844-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317529T>ACA1324216PKP1c.847-43T>A (n.847-43T>A)
n.189-43T>A
c.844-43T>A (n.844-43T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317529T=CA1219691222PKP1c.847-43T= (n.847-43T=)
n.189-43T=
c.844-43T= (n.844-43T=)
1g.201317530C>ACA2649779850PKP1c.847-42C>A (n.847-42C>A)
n.189-42C>A
c.844-42C>A (n.844-42C>A)
 gnomAD v4
1g.201317530C>TCA2649779851PKP1c.847-42C>T (n.847-42C>T)
n.189-42C>T
c.844-42C>T (n.844-42C>T)
 gnomAD v4
1g.201317532T>CCA1011184337PKP1c.847-40T>C (n.847-40T>C)
n.189-40T>C
c.844-40T>C (n.844-40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317532T=CA1219691223PKP1c.847-40T= (n.847-40T=)
n.189-40T=
c.844-40T= (n.844-40T=)
1g.201317533C>ACA2649779852PKP1c.847-39C>A (n.847-39C>A)
n.189-39C>A
c.844-39C>A (n.844-39C>A)
 gnomAD v4
1g.201317534T>ACA2649779853PKP1c.847-38T>A (n.847-38T>A)
n.189-38T>A
c.844-38T>A (n.844-38T>A)
 gnomAD v4
1g.201317534T>CCA2649779854PKP1c.847-38T>C (n.847-38T>C)
n.189-38T>C
c.844-38T>C (n.844-38T>C)
 gnomAD v4
1g.201317535C>ACA2649779855PKP1c.847-37C>A (n.847-37C>A)
n.189-37C>A
c.844-37C>A (n.844-37C>A)
 gnomAD v4
1g.201317536C=CA1219691224PKP1c.847-36C= (n.847-36C=)
n.189-36C=
c.844-36C= (n.844-36C=)
1g.201317536C>TCA528537273PKP1c.847-36C>T (n.847-36C>T)
n.189-36C>T
c.844-36C>T (n.844-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.201317537C>ACA2649779856PKP1c.847-35C>A (n.847-35C>A)
n.189-35C>A
c.844-35C>A (n.844-35C>A)
 gnomAD v4
1g.201317537C>TCA2649779857PKP1c.847-35C>T (n.847-35C>T)
n.189-35C>T
c.844-35C>T (n.844-35C>T)
 gnomAD v4
1g.201317538T>CCA2573977543PKP1c.847-34T>C (n.847-34T>C)
n.189-34T>C
c.844-34T>C (n.844-34T>C)
 gnomAD v4
1g.201317538T>GCA730135978PKP1c.847-34T>G (n.847-34T>G)
n.189-34T>G
c.844-34T>G (n.844-34T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317538T=CA1219691225PKP1c.847-34T= (n.847-34T=)
n.189-34T=
c.844-34T= (n.844-34T=)
1g.201317539T>CCA2649779858PKP1c.847-33T>C (n.847-33T>C)
n.189-33T>C
c.844-33T>C (n.844-33T>C)
 gnomAD v4
1g.201317539T>GCA1011184339PKP1c.847-33T>G (n.847-33T>G)
n.189-33T>G
c.844-33T>G (n.844-33T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317539T=CA1219691226PKP1c.847-33T= (n.847-33T=)
n.189-33T=
c.844-33T= (n.844-33T=)
1g.201317540G>TCA2649779859PKP1c.847-32G>T (n.847-32G>T)
n.189-32G>T
c.844-32G>T (n.844-32G>T)
 gnomAD v4
1g.201317541A=CA1219691227PKP1c.847-31A= (n.847-31A=)
n.189-31A=
c.844-31A= (n.844-31A=)
1g.201317541A>GCA528537274PKP1c.847-31A>G (n.847-31A>G)
n.189-31A>G
c.844-31A>G (n.844-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317542C>ACA2649779860PKP1c.847-30C>A (n.847-30C>A)
n.189-30C>A
c.844-30C>A (n.844-30C>A)
 gnomAD v4
1g.201317542C>GCA2649779861PKP1c.847-30C>G (n.847-30C>G)
n.189-30C>G
c.844-30C>G (n.844-30C>G)
 gnomAD v4
1g.201317543C>ACA2649779862PKP1c.847-29C>A (n.847-29C>A)
n.189-29C>A
c.844-29C>A (n.844-29C>A)
 gnomAD v4
1g.201317543C>GCA2649779863PKP1c.847-29C>G (n.847-29C>G)
n.189-29C>G
c.844-29C>G (n.844-29C>G)
 gnomAD v4
1g.201317544A=CA1219691228PKP1c.847-28A= (n.847-28A=)
n.189-28A=
c.844-28A= (n.844-28A=)
1g.201317544A>CCA2649779864PKP1c.847-28A>C (n.847-28A>C)
n.189-28A>C
c.844-28A>C (n.844-28A>C)
 gnomAD v4
1g.201317544A>GCA1324217PKP1c.847-28A>G (n.847-28A>G)
n.189-28A>G
c.844-28A>G (n.844-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.201317545G>ACA1219691230PKP1c.847-27G>A (n.847-27G>A)
n.189-27G>A
c.844-27G>A (n.844-27G>A)
 dbSNP
1g.201317545G>CCA1324218PKP1c.847-27G>C (n.847-27G>C)
n.189-27G>C
c.844-27G>C (n.844-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317545G=CA1219691229PKP1c.847-27G= (n.847-27G=)
n.189-27G=
c.844-27G= (n.844-27G=)
1g.201317545G>TCA2649779865PKP1c.847-27G>T (n.847-27G>T)
n.189-27G>T
c.844-27G>T (n.844-27G>T)
 gnomAD v4
1g.201317546G>ACA528537277PKP1c.847-26G>A (n.847-26G>A)
n.189-26G>A
c.844-26G>A (n.844-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317546G=CA1219691231PKP1c.847-26G= (n.847-26G=)
n.189-26G=
c.844-26G= (n.844-26G=)
1g.201317547C>ACA2649779866PKP1c.847-25C>A (n.847-25C>A)
n.189-25C>A
c.844-25C>A (n.844-25C>A)
 gnomAD v4
1g.201317549G>ACA1219691233PKP1c.847-23G>A (n.847-23G>A)
n.189-23G>A
c.844-23G>A (n.844-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201317549G=CA1219691232PKP1c.847-23G= (n.847-23G=)
n.189-23G=
c.844-23G= (n.844-23G=)
1g.201317550C>ACA2573977552PKP1c.847-22C>A (n.847-22C>A)
n.189-22C>A
c.844-22C>A (n.844-22C>A)
 gnomAD v4
1g.201317550C=CA1139894113PKP1c.847-22C= (n.847-22C=)
n.189-22C=
c.844-22C= (n.844-22C=)
1g.201317550C>GCA2581715612PKP1c.847-22C>G (n.847-22C>G)
n.189-22C>G
c.844-22C>G (n.844-22C>G)
1g.201317550C>TCA1324219PKP1c.847-22C>T (n.847-22C>T)
n.189-22C>T
c.844-22C>T (n.844-22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317551G>ACA1324220PKP1c.847-21G>A (n.847-21G>A)
n.189-21G>A
c.844-21G>A (n.844-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317551G>CCA1324221PKP1c.847-21G>C (n.847-21G>C)
n.189-21G>C
c.844-21G>C (n.844-21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317551G=CA1143440754PKP1c.847-21G= (n.847-21G=)
n.189-21G=
c.844-21G= (n.844-21G=)
1g.201317551G>TCA2649779868PKP1c.847-21G>T (n.847-21G>T)
n.189-21G>T
c.844-21G>T (n.844-21G>T)
 gnomAD v4
1g.201317552_201317553delCA2573977570PKP1c.847-20_847-19del (n.847-20_847-19del)
n.189-20_189-19del
c.844-20_844-19del (n.844-20_844-19del)
1g.201317554G>ACA2573977574PKP1c.847-18G>A (n.847-18G>A)
n.189-18G>A
c.844-18G>A (n.844-18G>A)
 gnomAD v4
1g.201317554G>TCA2649779870PKP1c.847-18G>T (n.847-18G>T)
n.189-18G>T
c.844-18G>T (n.844-18G>T)
 gnomAD v4
1g.201317556A>CCA2649779871PKP1c.847-16A>C (n.847-16A>C)
n.189-16A>C
c.844-16A>C (n.844-16A>C)
 gnomAD v4
1g.201317556A>GCA2649779873PKP1c.847-16A>G (n.847-16A>G)
n.189-16A>G
c.844-16A>G (n.844-16A>G)
 gnomAD v4
1g.201317556A>TCA2649779874PKP1c.847-16A>T (n.847-16A>T)
n.189-16A>T
c.844-16A>T (n.844-16A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201317558C>TCA2649779875PKP1c.847-14C>T (n.847-14C>T)
n.189-14C>T
c.844-14C>T (n.844-14C>T)
 gnomAD v4
1g.201317559T>CCA1324222PKP1c.847-13T>C (n.847-13T>C)
n.189-13T>C
c.844-13T>C (n.844-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317559T>GCA2649779876PKP1c.847-13T>G (n.847-13T>G)
n.189-13T>G
c.844-13T>G (n.844-13T>G)
 gnomAD v4
1g.201317559T=CA1149143879PKP1c.847-13T= (n.847-13T=)
n.189-13T=
c.844-13T= (n.844-13T=)
1g.201317560C>ACA2545656684PKP1c.847-12C>A (n.847-12C>A)
n.189-12C>A
c.844-12C>A (n.844-12C>A)
1g.201317563delCA2573977599PKP1c.847-9del (n.847-9del)
n.189-9del
c.844-9del (n.844-9del)
1g.201317562T>CCA2649779877PKP1c.847-10T>C (n.847-10T>C)
n.189-10T>C
c.844-10T>C (n.844-10T>C)
 gnomAD v4
1g.201317563T>CCA730135986PKP1c.847-9T>C (n.847-9T>C)
n.189-9T>C
c.844-9T>C (n.844-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201317563T=CA1219691235PKP1c.847-9T= (n.847-9T=)
n.189-9T=
c.844-9T= (n.844-9T=)
1g.201317563_201317564delinsTCCA1219691234PKP1c.847-9_847-8delinsTC (n.847-9_847-8delinsTC)
n.189-9_189-8delinsTC
c.844-9_844-8delinsTC (n.844-9_844-8delinsTC)
1g.201317564C>TCA2512769260PKP1c.847-8C>T (n.847-8C>T)
n.189-8C>T
c.844-8C>T (n.844-8C>T)
1g.201317565delCA1324223PKP1c.847-7del (n.847-7del)
n.189-7del
c.844-7del (n.844-7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317565C>ACA2649779878PKP1c.847-7C>A (n.847-7C>A)
n.189-7C>A
c.844-7C>A (n.844-7C>A)
 gnomAD v4
1g.201317568delCA2649779879PKP1c.847-4del (n.847-4del)
n.189-4del
c.844-4del (n.844-4del)
 gnomAD v4
1g.201317568G>ACA528537283PKP1c.847-4G>A (n.847-4G>A)
n.189-4G>A
c.844-4G>A (n.844-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317568G=CA1219691236PKP1c.847-4G= (n.847-4G=)
n.189-4G=
c.844-4G= (n.844-4G=)
1g.201317569C>ACA2649779880PKP1c.847-3C>A (n.847-3C>A)
n.189-3C>A
c.844-3C>A (n.844-3C>A)
 gnomAD v4
1g.201317570A>CCA344177855PKP1c.847-2A>C (n.847-2A>C)
n.189-2A>C
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
1g.201317570A>GCA344177857PKP1c.847-2A>G (n.847-2A>G)
n.189-2A>G
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
1g.201317570A>TCA344177860PKP1c.847-2A>T (n.847-2A>T)
n.189-2A>T
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
 gnomAD v4
1g.201317571G>ACA344177867PKP1c.847-1G>A (n.847-1G>A)
n.189-1G>A
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
1g.201317571G>CCA344177869PKP1c.847-1G>C (n.847-1G>C)
n.189-1G>C
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
1g.201317571G>TCA344177863PKP1c.847-1G>T (n.847-1G>T)
n.189-1G>T
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
1g.201317572G>ACA344177877PKP1c.847G>A (p.Val283Ile)
n.189G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
 ClinVar
1g.201317572G>CCA344177872PKP1c.847G>C (p.Val283Leu)
n.189G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
1g.201317572G=CA1219691237PKP1c.847G= (p.Val283=)
n.189G=
c.844G= (p.Val282=)
1g.201317572G>TCA344177874PKP1c.847G>T (p.Val283Phe)
n.189G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
 dbSNP
1g.201317573T>ACA344177881PKP1c.848T>A (p.Val283Asp)
n.190T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
1g.201317573T>CCA344177883PKP1c.848T>C (p.Val283Ala)
n.190T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
 gnomAD v4
1g.201317573T>GCA344177886PKP1c.848T>G (p.Val283Gly)
n.190T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
 dbSNP
1g.201317573T=CA1219691238PKP1c.848T= (p.Val283=)
n.190T=
c.845T= (p.Val282=)
1g.201317574C>ACA422716257PKP1c.849C>A (p.Val283=)
n.191C>A
c.846C>A (p.Val282=)
1g.201317574C>GCA422716258PKP1c.849C>G (p.Val283=)
n.191C>G
c.846C>G (p.Val282=)
1g.201317574C>TCA422716259PKP1c.849C>T (p.Val283=)
n.191C>T
c.846C>T (p.Val282=)
 COSMIC COSMIC
1g.201317574_201317575delinsCTCA1219691239PKP1c.849_850delinsCT (p.Val283=)
n.191_192delinsCT
c.846_847delinsCT (p.Val282=)
1g.201317575delCA1219691240PKP1c.850del (p.Tyr284IlefsTer?)
n.192del
c.847del (p.Tyr283IlefsTer?)
 dbSNP
1g.201317575T>ACA344177889PKP1c.850T>A (p.Tyr284Asn)
n.192T>A
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
1g.201317575T>CCA344177892PKP1c.850T>C (p.Tyr284His)
n.192T>C
c.847T>C (p.Tyr283His)
1g.201317575T>GCA344177896PKP1c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.192T>G
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
1g.201317576A=CA1219691241PKP1c.851A= (p.Tyr284=)
n.193A=
c.848A= (p.Tyr283=)
1g.201317576A>CCA344177899PKP1c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.193A>C
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
1g.201317576A>GCA36036618PKP1c.851A>G (p.Tyr284Cys)
n.193A>G
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317576A>TCA344177904PKP1c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.193A>T
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
1g.201317577T>ACA344177906PKP1c.852T>A (p.Tyr284Ter)
n.194T>A
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
 COSMIC COSMIC
1g.201317577T>CCA422716264PKP1c.852T>C (p.Tyr284=)
n.194T>C
c.849T>C (p.Tyr283=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317577T>GCA344177909PKP1c.852T>G (p.Tyr284Ter)
n.194T>G
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
1g.201317577T=CA1219691242PKP1c.852T= (p.Tyr284=)
n.194T=
c.849T= (p.Tyr283=)
1g.201317578C>ACA344177912PKP1c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.195C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
1g.201317578C>GCA344177919PKP1c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.195C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
1g.201317578C>TCA344177914PKP1c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.195C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
1g.201317579A=CA1219691243PKP1c.854A= (p.Gln285=)
n.196A=
c.851A= (p.Gln284=)
1g.201317579A>CCA344177920PKP1c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.196A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
1g.201317579A>GCA1324224PKP1c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.196A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317579A>TCA344177924PKP1c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.196A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
1g.201317580G>ACA422716274PKP1c.855G>A (p.Gln285=)
n.197G>A
c.852G>A (p.Gln284=)
1g.201317580G>CCA344177927PKP1c.855G>C (p.Gln285His)
n.197G>C
c.852G>C (p.Gln284His)
1g.201317580G>TCA344177930PKP1c.855G>T (p.Gln285His)
n.197G>T
c.852G>T (p.Gln284His)
1g.201317581C>ACA344177932PKP1c.856C>A (p.Leu286Met)
n.198C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
1g.201317581C>GCA344177936PKP1c.856C>G (p.Leu286Val)
n.198C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
1g.201317581C>TCA422716280PKP1c.856C>T (p.Leu286=)
n.198C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
1g.201317582T>ACA344177939PKP1c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.199T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
1g.201317582T>CCA344177940PKP1c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.199T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
 gnomAD v4
1g.201317582T>GCA344177943PKP1c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.199T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317582T=CA1219691244PKP1c.857T= (p.Leu286=)
n.199T=
c.854T= (p.Leu285=)
1g.201317583G>ACA422716295PKP1c.858G>A (p.Leu286=)
n.200G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
1g.201317583G>CCA422716289PKP1c.858G>C (p.Leu286=)
n.200G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
1g.201317583G>TCA422716293PKP1c.858G>T (p.Leu286=)
n.200G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
 gnomAD v4
1g.201317585delCA2573977612PKP1c.860del (p.Gly287GlufsTer?)
n.202del
c.857del (p.Gly286GlufsTer?)
 gnomAD v4
1g.201317584G>ACA344177947PKP1c.859G>A (p.Gly287Arg)
n.201G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201317584G>CCA344177950PKP1c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.201G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
 gnomAD v4
1g.201317584G=CA1219691245PKP1c.859G= (p.Gly287=)
n.201G=
c.856G= (p.Gly286=)
1g.201317584G>TCA344177946PKP1c.859G>T (p.Gly287Ter)
n.201G>T
c.856G>T (p.Gly286Ter)
 dbSNP
1g.201317585G>ACA344177955PKP1c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.202G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
1g.201317585G>CCA344177957PKP1c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.202G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
1g.201317585G>TCA344177959PKP1c.860G>T (p.Gly287Val)
n.202G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
1g.201317586A>CCA422716306PKP1c.861A>C (p.Gly287=)
n.203A>C
c.858A>C (p.Gly286=)
1g.201317586A>GCA422716308PKP1c.861A>G (p.Gly287=)
n.203A>G
c.858A>G (p.Gly286=)
1g.201317586A>TCA422716310PKP1c.861A>T (p.Gly287=)
n.203A>T
c.858A>T (p.Gly286=)
1g.201317587G>ACA344177961PKP1c.862G>A (p.Gly288Ser)
n.204G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
 gnomAD v4
1g.201317587G>CCA344177963PKP1c.862G>C (p.Gly288Arg)
n.204G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
1g.201317587G>TCA344177967PKP1c.862G>T (p.Gly288Cys)
n.204G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
1g.201317588G>ACA344177971PKP1c.863G>A (p.Gly288Asp)
n.205G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317588G>CCA344177973PKP1c.863G>C (p.Gly288Ala)
n.205G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
1g.201317588G=CA1219691246PKP1c.863G= (p.Gly288=)
n.205G=
c.860G= (p.Gly287=)
1g.201317588G>TCA344177975PKP1c.863G>T (p.Gly288Val)
n.205G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
 gnomAD v4
1g.201317589C>ACA422716329PKP1c.864C>A (p.Gly288=)
n.206C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
1g.201317589C>GCA422716325PKP1c.864C>G (p.Gly288=)
n.206C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
1g.201317589C>TCA422716327PKP1c.864C>T (p.Gly288=)
n.206C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
 gnomAD v4
1g.201317590A>CCA344177978PKP1c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.207A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
1g.201317590A>GCA344177980PKP1c.865A>G (p.Ile289Val)
n.207A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
1g.201317590A>TCA344177983PKP1c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.207A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
1g.201317591T>ACA1324225PKP1c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.208T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317591T>CCA344177989PKP1c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.208T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
1g.201317591T>GCA344177986PKP1c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.208T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
1g.201317591T=CA1219691247PKP1c.866T= (p.Ile289=)
n.208T=
c.863T= (p.Ile288=)
1g.201317592C>ACA422716342PKP1c.867C>A (p.Ile289=)
n.209C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
1g.201317592C>GCA344177991PKP1c.867C>G (p.Ile289Met)
n.209C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
1g.201317592C>TCA422716337PKP1c.867C>T (p.Ile289=)
n.209C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
1g.201317593T>ACA344177994PKP1c.868T>A (p.Cys290Ser)
n.210T>A
c.865T>A (p.Cys289Ser)
 gnomAD v4
1g.201317593T>CCA344177998PKP1c.868T>C (p.Cys290Arg)
n.210T>C
c.865T>C (p.Cys289Arg)
1g.201317593T>GCA344178001PKP1c.868T>G (p.Cys290Gly)
n.210T>G
c.865T>G (p.Cys289Gly)
1g.201317594G>ACA344178004PKP1c.869G>A (p.Cys290Tyr)
n.211G>A
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
 dbSNP
1g.201317594G>CCA344178005PKP1c.869G>C (p.Cys290Ser)
n.211G>C
c.866G>C (p.Cys289Ser)
1g.201317594G=CA1219691248PKP1c.869G= (p.Cys290=)
n.211G=
c.866G= (p.Cys289=)
1g.201317594G>TCA344178008PKP1c.869G>T (p.Cys290Phe)
n.211G>T
c.866G>T (p.Cys289Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317595C>ACA344178012PKP1c.870C>A (p.Cys290Ter)
n.212C>A
c.867C>A (p.Cys289Ter)
1g.201317595C>GCA344178014PKP1c.870C>G (p.Cys290Trp)
n.212C>G
c.867C>G (p.Cys289Trp)
1g.201317595C>TCA422716357PKP1c.870C>T (p.Cys290=)
n.212C>T
c.867C>T (p.Cys289=)
1g.201317596A>CCA344178015PKP1c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.213A>C
c.868A>C (p.Lys290Gln)
1g.201317596A>GCA344178019PKP1c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.213A>G
c.868A>G (p.Lys290Glu)
1g.201317596A>TCA344178022PKP1c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.213A>T
c.868A>T (p.Lys290Ter)
1g.201317597A=CA1219691249PKP1c.872A= (p.Lys291=)
n.214A=
c.869A= (p.Lys290=)
1g.201317597A>CCA344178025PKP1c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.214A>C
c.869A>C (p.Lys290Thr)
1g.201317597A>GCA344178027PKP1c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.214A>G
c.869A>G (p.Lys290Arg)
 dbSNP
1g.201317597A>TCA344178029PKP1c.872A>T (p.Lys291Met)
n.214A>T
c.869A>T (p.Lys290Met)
1g.201317598G>ACA422716368PKP1c.873G>A (p.Lys291=)
n.215G>A
c.870G>A (p.Lys290=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201317598G>CCA344178033PKP1c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.215G>C
c.870G>C (p.Lys290Asn)
1g.201317598G=CA1219691250PKP1c.873G= (p.Lys291=)
n.215G=
c.870G= (p.Lys290=)
1g.201317598G>TCA344178031PKP1c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.215G>T
c.870G>T (p.Lys290Asn)
1g.201317599C>ACA344178035PKP1c.874C>A (p.Leu292Met)
n.216C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
1g.201317599C>GCA344178037PKP1c.874C>G (p.Leu292Val)
n.216C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
1g.201317599C>TCA422716375PKP1c.874C>T (p.Leu292=)
n.216C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
1g.201317600T>ACA344178044PKP1c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.217T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
1g.201317600T>CCA344178046PKP1c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.217T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
1g.201317600T>GCA344178050PKP1c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.217T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
1g.201317601G>ACA1324226PKP1c.876G>A (p.Leu292=)
n.218G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317601G>CCA422716394PKP1c.876G>C (p.Leu292=)
n.218G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
1g.201317601G=CA1141938627PKP1c.876G= (p.Leu292=)
n.218G=
c.873G= (p.Leu291=)
1g.201317601G>TCA422716397PKP1c.876G>T (p.Leu292=)
n.218G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
 gnomAD v4
1g.201317602G>ACA344178056PKP1c.877G>A (p.Val293Met)
n.219G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
 dbSNP
1g.201317602G>CCA344178058PKP1c.877G>C (p.Val293Leu)
n.219G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
1g.201317602G=CA1219691251PKP1c.877G= (p.Val293=)
n.219G=
c.874G= (p.Val292=)
1g.201317602G>TCA344178060PKP1c.877G>T (p.Val293Leu)
n.219G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
1g.201317603T>ACA344178068PKP1c.878T>A (p.Val293Glu)
n.220T>A
c.875T>A (p.Val292Glu)
1g.201317603T>CCA344178070PKP1c.878T>C (p.Val293Ala)
n.220T>C
c.875T>C (p.Val292Ala)
1g.201317603T>GCA344178072PKP1c.878T>G (p.Val293Gly)
n.220T>G
c.875T>G (p.Val292Gly)
 dbSNP
1g.201317603T=CA1219691252PKP1c.878T= (p.Val293=)
n.220T=
c.875T= (p.Val292=)
1g.201317604G>ACA422716401PKP1c.879G>A (p.Val293=)
n.221G>A
c.876G>A (p.Val292=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201317604G>CCA422716403PKP1c.879G>C (p.Val293=)
n.221G>C
c.876G>C (p.Val292=)
1g.201317604G=CA1219691253PKP1c.879G= (p.Val293=)
n.221G=
c.876G= (p.Val292=)
1g.201317604G>TCA422716402PKP1c.879G>T (p.Val293=)
n.221G>T
c.876G>T (p.Val292=)
1g.201317605G>ACA344178074PKP1c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.222G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
 dbSNP
1g.201317605G>CCA344178077PKP1c.880G>C (p.Asp294His)
n.222G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
1g.201317605G=CA1148307126PKP1c.880G= (p.Asp294=)
n.222G=
c.877G= (p.Asp293=)
1g.201317605G>TCA36036623PKP1c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.222G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317606A=CA1219691254PKP1c.881A= (p.Asp294=)
n.223A=
c.878A= (p.Asp293=)
1g.201317606A>CCA344178088PKP1c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.223A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317606A>GCA344178085PKP1c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.223A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
1g.201317606A>TCA344178084PKP1c.881A>T (p.Asp294Val)
n.223A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
1g.201317607C>ACA344178091PKP1c.882C>A (p.Asp294Glu)
n.224C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
1g.201317607C>GCA344178093PKP1c.882C>G (p.Asp294Glu)
n.224C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
1g.201317607C>TCA422716406PKP1c.882C>T (p.Asp294=)
n.224C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
1g.201317608C>ACA344178098PKP1c.883C>A (p.Leu295Ile)
n.225C>A
c.880C>A (p.Leu294Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317608C=CA1142363633PKP1c.883C= (p.Leu295=)
n.225C=
c.880C= (p.Leu294=)
1g.201317608C>GCA1324227PKP1c.883C>G (p.Leu295Val)
n.225C>G
c.880C>G (p.Leu294Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317608C>TCA344178100PKP1c.883C>T (p.Leu295Phe)
n.225C>T
c.880C>T (p.Leu294Phe)
 ClinVar
1g.201317609T>ACA344178103PKP1c.884T>A (p.Leu295His)
n.226T>A
c.881T>A (p.Leu294His)
1g.201317609T>CCA344178107PKP1c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.226T>C
c.881T>C (p.Leu294Pro)
1g.201317609T>GCA344178109PKP1c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.226T>G
c.881T>G (p.Leu294Arg)
1g.201317610C>ACA422716407PKP1c.885C>A (p.Leu295=)
n.227C>A
c.882C>A (p.Leu294=)
1g.201317610C>GCA422716409PKP1c.885C>G (p.Leu295=)
n.227C>G
c.882C>G (p.Leu294=)
1g.201317610C>TCA422716408PKP1c.885C>T (p.Leu295=)
n.227C>T
c.882C>T (p.Leu294=)
1g.201317611C>ACA344178111PKP1c.886C>A (p.Leu296Ile)
n.228C>A
c.883C>A (p.Leu295Ile)
 gnomAD v4
1g.201317611C=CA1147044770PKP1c.886C= (p.Leu296=)
n.228C=
c.883C= (p.Leu295=)
1g.201317611C>GCA344178113PKP1c.886C>G (p.Leu296Val)
n.228C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
1g.201317611C>TCA1324228PKP1c.886C>T (p.Leu296Phe)
n.228C>T
c.883C>T (p.Leu295Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201317612T>ACA344178118PKP1c.887T>A (p.Leu296His)
n.229T>A
c.884T>A (p.Leu295His)
1g.201317612T>CCA344178121PKP1c.887T>C (p.Leu296Pro)
n.229T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
1g.201317612T>GCA344178124PKP1c.887T>G (p.Leu296Arg)
n.229T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
1g.201317612_201317613delinsTCCA1219691255PKP1c.887_888delinsTC (p.Leu296=)
n.229_230delinsTC
c.884_885delinsTC (p.Leu295=)
1g.201317613C>ACA422716410PKP1c.888C>A (p.Leu296=)
n.230C>A
c.885C>A (p.Leu295=)
1g.201317613C>GCA422716412PKP1c.888C>G (p.Leu296=)
n.230C>G
c.885C>G (p.Leu295=)
1g.201317613C>TCA422716411PKP1c.888C>T (p.Leu296=)
n.230C>T
c.885C>T (p.Leu295=)
1g.201317614delCA915941966PKP1c.889del (p.Arg297AlafsTer?)
n.231del
c.886del (p.Arg296AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.201317614C>ACA344178130PKP1c.889C>A (p.Arg297Ser)
n.231C>A
c.886C>A (p.Arg296Ser)
1g.201317614C=CA1143616352PKP1c.889C= (p.Arg297=)
n.231C=
c.886C= (p.Arg296=)
1g.201317614C>GCA1324229PKP1c.889C>G (p.Arg297Gly)
n.231C>G
c.886C>G (p.Arg296Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317614C>TCA344178127PKP1c.889C>T (p.Arg297Cys)
n.231C>T
c.886C>T (p.Arg296Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.201317615G>ACA1324230PKP1c.890G>A (p.Arg297His)
n.232G>A
c.887G>A (p.Arg296His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.201317615G>CCA344178136PKP1c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.232G>C
c.887G>C (p.Arg296Pro)
1g.201317615G=CA1219691256PKP1c.890G= (p.Arg297=)
n.232G=
c.887G= (p.Arg296=)
1g.201317615G>TCA344178138PKP1c.890G>T (p.Arg297Leu)
n.232G>T
c.887G>T (p.Arg296Leu)
 gnomAD v4
1g.201317616C>ACA422716413PKP1c.891C>A (p.Arg297=)
n.233C>A
c.888C>A (p.Arg296=)
 gnomAD v4
1g.201317616C>GCA422716414PKP1c.891C>G (p.Arg297=)
n.233C>G
c.888C>G (p.Arg296=)
1g.201317616C>TCA422716415PKP1c.891C>T (p.Arg297=)
n.233C>T
c.888C>T (p.Arg296=)
1g.201317617A>CCA344178140PKP1c.892A>C (p.Ser298Arg)
n.234A>C
c.889A>C (p.Ser297Arg)
1g.201317617A>GCA344178142PKP1c.892A>G (p.Ser298Gly)
n.234A>G
c.889A>G (p.Ser297Gly)
1g.201317617A>TCA344178145PKP1c.892A>T (p.Ser298Cys)
n.234A>T
c.889A>T (p.Ser297Cys)
1g.201317618G>ACA344178148PKP1c.893G>A (p.Ser298Asn)
n.235G>A
c.890G>A (p.Ser297Asn)
 gnomAD v4
1g.201317618G>CCA344178150PKP1c.893G>C (p.Ser298Thr)
n.235G>C
c.890G>C (p.Ser297Thr)
1g.201317618G>TCA344178151PKP1c.893G>T (p.Ser298Ile)
n.235G>T
c.890G>T (p.Ser297Ile)

Number of alleles fetched