Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317486_201317492del | CA2649781825 | PKP1 | c.847-86_847-80del (n.847-86_847-80del) n.189-86_189-80del c.844-86_844-80del (n.844-86_844-80del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317487_201317496delinsAAAAAAAAAA | CA1140258267 | PKP1 | c.847-85_847-76delinsAAAAAAAAAA (n.847-85_847-76delinsAAAAAAAAAA) n.189-85_189-76delinsAAAAAAAAAA c.844-85_844-76delinsAAAAAAAAAA (n.844-85_844-76delinsAAAAAAAAAA) | |
1 | g.201317496dup | CA36036599 | PKP1 | c.847-76dup (n.847-76dup) n.189-76dup c.844-76dup (n.844-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317495_201317496dup | CA2606822363 | PKP1 | c.847-77_847-76dup (n.847-77_847-76dup) n.189-77_189-76dup c.844-77_844-76dup (n.844-77_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317493_201317496dup | CA916380834 | PKP1 | c.847-79_847-76dup (n.847-79_847-76dup) n.189-79_189-76dup c.844-79_844-76dup (n.844-79_844-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317492_201317496dup | CA1011184323 | PKP1 | c.847-80_847-76dup (n.847-80_847-76dup) n.189-80_189-76dup c.844-80_844-76dup (n.844-80_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317490_201317496dup | CA1011184320 | PKP1 | c.847-82_847-76dup (n.847-82_847-76dup) n.189-82_189-76dup c.844-82_844-76dup (n.844-82_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317496del | CA36036597 | PKP1 | c.847-76del (n.847-76del) n.189-76del c.844-76del (n.844-76del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317495_201317496del | CA36036601 | PKP1 | c.847-77_847-76del (n.847-77_847-76del) n.189-77_189-76del c.844-77_844-76del (n.844-77_844-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317491_201317492insTTTT | CA2747346472 | PKP1 | c.847-81_847-80insTTTT (n.847-81_847-80insTTTT) n.189-81_189-80insTTTT c.844-81_844-80insTTTT (n.844-81_844-80insTTTT) | |
1 | g.201317492A>T | CA2649779803 | PKP1 | c.847-80A>T (n.847-80A>T) n.189-80A>T c.844-80A>T (n.844-80A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317493A>C | CA2649779804 | PKP1 | c.847-79A>C (n.847-79A>C) n.189-79A>C c.844-79A>C (n.844-79A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317494A>C | CA2649779806 | PKP1 | c.847-78A>C (n.847-78A>C) n.189-78A>C c.844-78A>C (n.844-78A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317494A>G | CA2649779807 | PKP1 | c.847-78A>G (n.847-78A>G) n.189-78A>G c.844-78A>G (n.844-78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317494A>T | CA2649779808 | PKP1 | c.847-78A>T (n.847-78A>T) n.189-78A>T c.844-78A>T (n.844-78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317495_201317496insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG | CA2649779811 | PKP1 | c.847-77_847-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG (n.847-77_847-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG) n.189-77_189-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG c.844-77_844-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG (n.844-77_844-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG) | gnomAD v4 |
1 | g.201317496A= | CA1143438252 | PKP1 | c.847-76A= (n.847-76A=) n.189-76A= c.844-76A= (n.844-76A=) | |
1 | g.201317496A>G | CA730135960 | PKP1 | c.847-76A>G (n.847-76A>G) n.189-76A>G c.844-76A>G (n.844-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317496A>T | CA36036604 | PKP1 | c.847-76A>T (n.847-76A>T) n.189-76A>T c.844-76A>T (n.844-76A>T) | dbSNP |
1 | g.201317497del | CA2573977370 | PKP1 | c.847-75del (n.847-75del) n.189-75del c.844-75del (n.844-75del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317497T>C | CA1011184331 | PKP1 | c.847-75T>C (n.847-75T>C) n.189-75T>C c.844-75T>C (n.844-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317497T>G | CA2649779813 | PKP1 | c.847-75T>G (n.847-75T>G) n.189-75T>G c.844-75T>G (n.844-75T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317497T= | CA1219691212 | PKP1 | c.847-75T= (n.847-75T=) n.189-75T= c.844-75T= (n.844-75T=) | |
1 | g.201317498C>A | CA1219691213 | PKP1 | c.847-74C>A (n.847-74C>A) n.189-74C>A c.844-74C>A (n.844-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317498C= | CA1219691214 | PKP1 | c.847-74C= (n.847-74C=) n.189-74C= c.844-74C= (n.844-74C=) | |
1 | g.201317500C>A | CA2581715611 | PKP1 | c.847-72C>A (n.847-72C>A) n.189-72C>A c.844-72C>A (n.844-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317500C= | CA1139892013 | PKP1 | c.847-72C= (n.847-72C=) n.189-72C= c.844-72C= (n.844-72C=) | |
1 | g.201317500C>G | CA10991794 | PKP1 | c.847-72C>G (n.847-72C>G) n.189-72C>G c.844-72C>G (n.844-72C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317500C>T | CA1219691215 | PKP1 | c.847-72C>T (n.847-72C>T) n.189-72C>T c.844-72C>T (n.844-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317501C>A | CA2573977383 | PKP1 | c.847-71C>A (n.847-71C>A) n.189-71C>A c.844-71C>A (n.844-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317501C>T | CA2649779819 | PKP1 | c.847-71C>T (n.847-71C>T) n.189-71C>T c.844-71C>T (n.844-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317502T>A | CA2649779820 | PKP1 | c.847-70T>A (n.847-70T>A) n.189-70T>A c.844-70T>A (n.844-70T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317502T>G | CA2649779821 | PKP1 | c.847-70T>G (n.847-70T>G) n.189-70T>G c.844-70T>G (n.844-70T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317503T>G | CA2649779823 | PKP1 | c.847-69T>G (n.847-69T>G) n.189-69T>G c.844-69T>G (n.844-69T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317504T>C | CA2649779824 | PKP1 | c.847-68T>C (n.847-68T>C) n.189-68T>C c.844-68T>C (n.844-68T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317505G>T | CA2649779825 | PKP1 | c.847-67G>T (n.847-67G>T) n.189-67G>T c.844-67G>T (n.844-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317506A= | CA1219691216 | PKP1 | c.847-66A= (n.847-66A=) n.189-66A= c.844-66A= (n.844-66A=) | |
1 | g.201317506A>C | CA1219691217 | PKP1 | c.847-66A>C (n.847-66A>C) n.189-66A>C c.844-66A>C (n.844-66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317506A>T | CA2649779826 | PKP1 | c.847-66A>T (n.847-66A>T) n.189-66A>T c.844-66A>T (n.844-66A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317507G>T | CA2649779828 | PKP1 | c.847-65G>T (n.847-65G>T) n.189-65G>T c.844-65G>T (n.844-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317508T>A | CA36036608 | PKP1 | c.847-64T>A (n.847-64T>A) n.189-64T>A c.844-64T>A (n.844-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317508T= | CA1219691218 | PKP1 | c.847-64T= (n.847-64T=) n.189-64T= c.844-64T= (n.844-64T=) | |
1 | g.201317509A>C | CA2649779829 | PKP1 | c.847-63A>C (n.847-63A>C) n.189-63A>C c.844-63A>C (n.844-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317509A>T | CA2649779830 | PKP1 | c.847-63A>T (n.847-63A>T) n.189-63A>T c.844-63A>T (n.844-63A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317510G>A | CA2747346473 | PKP1 | c.847-62G>A (n.847-62G>A) n.189-62G>A c.844-62G>A (n.844-62G>A) | |
1 | g.201317510G>C | CA2649779832 | PKP1 | c.847-62G>C (n.847-62G>C) n.189-62G>C c.844-62G>C (n.844-62G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317510G>T | CA2649779833 | PKP1 | c.847-62G>T (n.847-62G>T) n.189-62G>T c.844-62G>T (n.844-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317511A>G | CA2573977386 | PKP1 | c.847-61A>G (n.847-61A>G) n.189-61A>G c.844-61A>G (n.844-61A>G) | |
1 | g.201317512G>A | CA2573977448 | PKP1 | c.847-60G>A (n.847-60G>A) n.189-60G>A c.844-60G>A (n.844-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317512G>C | CA36036610 | PKP1 | c.847-60G>C (n.847-60G>C) n.189-60G>C c.844-60G>C (n.844-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317512G= | CA1144973758 | PKP1 | c.847-60G= (n.847-60G=) n.189-60G= c.844-60G= (n.844-60G=) | |
1 | g.201317512G>T | CA2649779834 | PKP1 | c.847-60G>T (n.847-60G>T) n.189-60G>T c.844-60G>T (n.844-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317513A>T | CA2649779835 | PKP1 | c.847-59A>T (n.847-59A>T) n.189-59A>T c.844-59A>T (n.844-59A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317514A= | CA1219691219 | PKP1 | c.847-58A= (n.847-58A=) n.189-58A= c.844-58A= (n.844-58A=) | |
1 | g.201317514A>C | CA730135966 | PKP1 | c.847-58A>C (n.847-58A>C) n.189-58A>C c.844-58A>C (n.844-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317514A>G | CA2649779837 | PKP1 | c.847-58A>G (n.847-58A>G) n.189-58A>G c.844-58A>G (n.844-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317515T>A | CA2649779838 | PKP1 | c.847-57T>A (n.847-57T>A) n.189-57T>A c.844-57T>A (n.844-57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317517A>G | CA2649779840 | PKP1 | c.847-55A>G (n.847-55A>G) n.189-55A>G c.844-55A>G (n.844-55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317517A>T | CA2649779839 | PKP1 | c.847-55A>T (n.847-55A>T) n.189-55A>T c.844-55A>T (n.844-55A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317518C>A | CA2649779841 | PKP1 | c.847-54C>A (n.847-54C>A) n.189-54C>A c.844-54C>A (n.844-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317519T>C | CA2649779842 | PKP1 | c.847-53T>C (n.847-53T>C) n.189-53T>C c.844-53T>C (n.844-53T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317520A>T | CA2649779843 | PKP1 | c.847-52A>T (n.847-52A>T) n.189-52A>T c.844-52A>T (n.844-52A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317521G>T | CA2649779844 | PKP1 | c.847-51G>T (n.847-51G>T) n.189-51G>T c.844-51G>T (n.844-51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317522A>G | CA2747346474 | PKP1 | c.847-50A>G (n.847-50A>G) n.189-50A>G c.844-50A>G (n.844-50A>G) | |
1 | g.201317524C>A | CA2649779846 | PKP1 | c.847-48C>A (n.847-48C>A) n.189-48C>A c.844-48C>A (n.844-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317524C>T | CA2573977513 | PKP1 | c.847-48C>T (n.847-48C>T) n.189-48C>T c.844-48C>T (n.844-48C>T) | |
1 | g.201317526G>A | CA2649779847 | PKP1 | c.847-46G>A (n.847-46G>A) n.189-46G>A c.844-46G>A (n.844-46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317526G>T | CA2649779848 | PKP1 | c.847-46G>T (n.847-46G>T) n.189-46G>T c.844-46G>T (n.844-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317527C>A | CA2573977528 | PKP1 | c.847-45C>A (n.847-45C>A) n.189-45C>A c.844-45C>A (n.844-45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317527C= | CA1219691220 | PKP1 | c.847-45C= (n.847-45C=) n.189-45C= c.844-45C= (n.844-45C=) | |
1 | g.201317527C>T | CA730135967 | PKP1 | c.847-45C>T (n.847-45C>T) n.189-45C>T c.844-45C>T (n.844-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317528C>A | CA2573977531 | PKP1 | c.847-44C>A (n.847-44C>A) n.189-44C>A c.844-44C>A (n.844-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317528C= | CA1219691221 | PKP1 | c.847-44C= (n.847-44C=) n.189-44C= c.844-44C= (n.844-44C=) | |
1 | g.201317528C>T | CA528537271 | PKP1 | c.847-44C>T (n.847-44C>T) n.189-44C>T c.844-44C>T (n.844-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317529T>A | CA1324216 | PKP1 | c.847-43T>A (n.847-43T>A) n.189-43T>A c.844-43T>A (n.844-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317529T= | CA1219691222 | PKP1 | c.847-43T= (n.847-43T=) n.189-43T= c.844-43T= (n.844-43T=) | |
1 | g.201317530C>A | CA2649779850 | PKP1 | c.847-42C>A (n.847-42C>A) n.189-42C>A c.844-42C>A (n.844-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317530C>T | CA2649779851 | PKP1 | c.847-42C>T (n.847-42C>T) n.189-42C>T c.844-42C>T (n.844-42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317532T>C | CA1011184337 | PKP1 | c.847-40T>C (n.847-40T>C) n.189-40T>C c.844-40T>C (n.844-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317532T= | CA1219691223 | PKP1 | c.847-40T= (n.847-40T=) n.189-40T= c.844-40T= (n.844-40T=) | |
1 | g.201317533C>A | CA2649779852 | PKP1 | c.847-39C>A (n.847-39C>A) n.189-39C>A c.844-39C>A (n.844-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317534T>A | CA2649779853 | PKP1 | c.847-38T>A (n.847-38T>A) n.189-38T>A c.844-38T>A (n.844-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317534T>C | CA2649779854 | PKP1 | c.847-38T>C (n.847-38T>C) n.189-38T>C c.844-38T>C (n.844-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317535C>A | CA2649779855 | PKP1 | c.847-37C>A (n.847-37C>A) n.189-37C>A c.844-37C>A (n.844-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317536C= | CA1219691224 | PKP1 | c.847-36C= (n.847-36C=) n.189-36C= c.844-36C= (n.844-36C=) | |
1 | g.201317536C>T | CA528537273 | PKP1 | c.847-36C>T (n.847-36C>T) n.189-36C>T c.844-36C>T (n.844-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201317537C>A | CA2649779856 | PKP1 | c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.189-35C>A c.844-35C>A (n.844-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317537C>T | CA2649779857 | PKP1 | c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.189-35C>T c.844-35C>T (n.844-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317538T>C | CA2573977543 | PKP1 | c.847-34T>C (n.847-34T>C) n.189-34T>C c.844-34T>C (n.844-34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317538T>G | CA730135978 | PKP1 | c.847-34T>G (n.847-34T>G) n.189-34T>G c.844-34T>G (n.844-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317538T= | CA1219691225 | PKP1 | c.847-34T= (n.847-34T=) n.189-34T= c.844-34T= (n.844-34T=) | |
1 | g.201317539T>C | CA2649779858 | PKP1 | c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.189-33T>C c.844-33T>C (n.844-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317539T>G | CA1011184339 | PKP1 | c.847-33T>G (n.847-33T>G) n.189-33T>G c.844-33T>G (n.844-33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317539T= | CA1219691226 | PKP1 | c.847-33T= (n.847-33T=) n.189-33T= c.844-33T= (n.844-33T=) | |
1 | g.201317540G>T | CA2649779859 | PKP1 | c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.189-32G>T c.844-32G>T (n.844-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317541A= | CA1219691227 | PKP1 | c.847-31A= (n.847-31A=) n.189-31A= c.844-31A= (n.844-31A=) | |
1 | g.201317541A>G | CA528537274 | PKP1 | c.847-31A>G (n.847-31A>G) n.189-31A>G c.844-31A>G (n.844-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317542C>A | CA2649779860 | PKP1 | c.847-30C>A (n.847-30C>A) n.189-30C>A c.844-30C>A (n.844-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317542C>G | CA2649779861 | PKP1 | c.847-30C>G (n.847-30C>G) n.189-30C>G c.844-30C>G (n.844-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317543C>A | CA2649779862 | PKP1 | c.847-29C>A (n.847-29C>A) n.189-29C>A c.844-29C>A (n.844-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317543C>G | CA2649779863 | PKP1 | c.847-29C>G (n.847-29C>G) n.189-29C>G c.844-29C>G (n.844-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317544A= | CA1219691228 | PKP1 | c.847-28A= (n.847-28A=) n.189-28A= c.844-28A= (n.844-28A=) | |
1 | g.201317544A>C | CA2649779864 | PKP1 | c.847-28A>C (n.847-28A>C) n.189-28A>C c.844-28A>C (n.844-28A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317544A>G | CA1324217 | PKP1 | c.847-28A>G (n.847-28A>G) n.189-28A>G c.844-28A>G (n.844-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.201317545G>A | CA1219691230 | PKP1 | c.847-27G>A (n.847-27G>A) n.189-27G>A c.844-27G>A (n.844-27G>A) | dbSNP |
1 | g.201317545G>C | CA1324218 | PKP1 | c.847-27G>C (n.847-27G>C) n.189-27G>C c.844-27G>C (n.844-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317545G= | CA1219691229 | PKP1 | c.847-27G= (n.847-27G=) n.189-27G= c.844-27G= (n.844-27G=) | |
1 | g.201317545G>T | CA2649779865 | PKP1 | c.847-27G>T (n.847-27G>T) n.189-27G>T c.844-27G>T (n.844-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317546G>A | CA528537277 | PKP1 | c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.189-26G>A c.844-26G>A (n.844-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317546G= | CA1219691231 | PKP1 | c.847-26G= (n.847-26G=) n.189-26G= c.844-26G= (n.844-26G=) | |
1 | g.201317547C>A | CA2649779866 | PKP1 | c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.189-25C>A c.844-25C>A (n.844-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317549G>A | CA1219691233 | PKP1 | c.847-23G>A (n.847-23G>A) n.189-23G>A c.844-23G>A (n.844-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317549G= | CA1219691232 | PKP1 | c.847-23G= (n.847-23G=) n.189-23G= c.844-23G= (n.844-23G=) | |
1 | g.201317550C>A | CA2573977552 | PKP1 | c.847-22C>A (n.847-22C>A) n.189-22C>A c.844-22C>A (n.844-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317550C= | CA1139894113 | PKP1 | c.847-22C= (n.847-22C=) n.189-22C= c.844-22C= (n.844-22C=) | |
1 | g.201317550C>G | CA2581715612 | PKP1 | c.847-22C>G (n.847-22C>G) n.189-22C>G c.844-22C>G (n.844-22C>G) | |
1 | g.201317550C>T | CA1324219 | PKP1 | c.847-22C>T (n.847-22C>T) n.189-22C>T c.844-22C>T (n.844-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G>A | CA1324220 | PKP1 | c.847-21G>A (n.847-21G>A) n.189-21G>A c.844-21G>A (n.844-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G>C | CA1324221 | PKP1 | c.847-21G>C (n.847-21G>C) n.189-21G>C c.844-21G>C (n.844-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G= | CA1143440754 | PKP1 | c.847-21G= (n.847-21G=) n.189-21G= c.844-21G= (n.844-21G=) | |
1 | g.201317551G>T | CA2649779868 | PKP1 | c.847-21G>T (n.847-21G>T) n.189-21G>T c.844-21G>T (n.844-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317552_201317553del | CA2573977570 | PKP1 | c.847-20_847-19del (n.847-20_847-19del) n.189-20_189-19del c.844-20_844-19del (n.844-20_844-19del) | |
1 | g.201317554G>A | CA2573977574 | PKP1 | c.847-18G>A (n.847-18G>A) n.189-18G>A c.844-18G>A (n.844-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317554G>T | CA2649779870 | PKP1 | c.847-18G>T (n.847-18G>T) n.189-18G>T c.844-18G>T (n.844-18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>C | CA2649779871 | PKP1 | c.847-16A>C (n.847-16A>C) n.189-16A>C c.844-16A>C (n.844-16A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>G | CA2649779873 | PKP1 | c.847-16A>G (n.847-16A>G) n.189-16A>G c.844-16A>G (n.844-16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>T | CA2649779874 | PKP1 | c.847-16A>T (n.847-16A>T) n.189-16A>T c.844-16A>T (n.844-16A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317558C>T | CA2649779875 | PKP1 | c.847-14C>T (n.847-14C>T) n.189-14C>T c.844-14C>T (n.844-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317559T>C | CA1324222 | PKP1 | c.847-13T>C (n.847-13T>C) n.189-13T>C c.844-13T>C (n.844-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317559T>G | CA2649779876 | PKP1 | c.847-13T>G (n.847-13T>G) n.189-13T>G c.844-13T>G (n.844-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317559T= | CA1149143879 | PKP1 | c.847-13T= (n.847-13T=) n.189-13T= c.844-13T= (n.844-13T=) | |
1 | g.201317560C>A | CA2545656684 | PKP1 | c.847-12C>A (n.847-12C>A) n.189-12C>A c.844-12C>A (n.844-12C>A) | |
1 | g.201317563del | CA2573977599 | PKP1 | c.847-9del (n.847-9del) n.189-9del c.844-9del (n.844-9del) | |
1 | g.201317562T>C | CA2649779877 | PKP1 | c.847-10T>C (n.847-10T>C) n.189-10T>C c.844-10T>C (n.844-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317563T>C | CA730135986 | PKP1 | c.847-9T>C (n.847-9T>C) n.189-9T>C c.844-9T>C (n.844-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317563T= | CA1219691235 | PKP1 | c.847-9T= (n.847-9T=) n.189-9T= c.844-9T= (n.844-9T=) | |
1 | g.201317563_201317564delinsTC | CA1219691234 | PKP1 | c.847-9_847-8delinsTC (n.847-9_847-8delinsTC) n.189-9_189-8delinsTC c.844-9_844-8delinsTC (n.844-9_844-8delinsTC) | |
1 | g.201317564C>T | CA2512769260 | PKP1 | c.847-8C>T (n.847-8C>T) n.189-8C>T c.844-8C>T (n.844-8C>T) | |
1 | g.201317565del | CA1324223 | PKP1 | c.847-7del (n.847-7del) n.189-7del c.844-7del (n.844-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317565C>A | CA2649779878 | PKP1 | c.847-7C>A (n.847-7C>A) n.189-7C>A c.844-7C>A (n.844-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317568del | CA2649779879 | PKP1 | c.847-4del (n.847-4del) n.189-4del c.844-4del (n.844-4del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317568G>A | CA528537283 | PKP1 | c.847-4G>A (n.847-4G>A) n.189-4G>A c.844-4G>A (n.844-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317568G= | CA1219691236 | PKP1 | c.847-4G= (n.847-4G=) n.189-4G= c.844-4G= (n.844-4G=) | |
1 | g.201317569C>A | CA2649779880 | PKP1 | c.847-3C>A (n.847-3C>A) n.189-3C>A c.844-3C>A (n.844-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317570A>C | CA344177855 | PKP1 | c.847-2A>C (n.847-2A>C) n.189-2A>C c.844-2A>C (n.844-2A>C) | |
1 | g.201317570A>G | CA344177857 | PKP1 | c.847-2A>G (n.847-2A>G) n.189-2A>G c.844-2A>G (n.844-2A>G) | |
1 | g.201317570A>T | CA344177860 | PKP1 | c.847-2A>T (n.847-2A>T) n.189-2A>T c.844-2A>T (n.844-2A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317571G>A | CA344177867 | PKP1 | c.847-1G>A (n.847-1G>A) n.189-1G>A c.844-1G>A (n.844-1G>A) | |
1 | g.201317571G>C | CA344177869 | PKP1 | c.847-1G>C (n.847-1G>C) n.189-1G>C c.844-1G>C (n.844-1G>C) | |
1 | g.201317571G>T | CA344177863 | PKP1 | c.847-1G>T (n.847-1G>T) n.189-1G>T c.844-1G>T (n.844-1G>T) | |
1 | g.201317572G>A | CA344177877 | PKP1 | c.847G>A (p.Val283Ile) n.189G>A c.844G>A (p.Val282Ile) | ClinVar |
1 | g.201317572G>C | CA344177872 | PKP1 | c.847G>C (p.Val283Leu) n.189G>C c.844G>C (p.Val282Leu) | |
1 | g.201317572G= | CA1219691237 | PKP1 | c.847G= (p.Val283=) n.189G= c.844G= (p.Val282=) | |
1 | g.201317572G>T | CA344177874 | PKP1 | c.847G>T (p.Val283Phe) n.189G>T c.844G>T (p.Val282Phe) | dbSNP |
1 | g.201317573T>A | CA344177881 | PKP1 | c.848T>A (p.Val283Asp) n.190T>A c.845T>A (p.Val282Asp) | |
1 | g.201317573T>C | CA344177883 | PKP1 | c.848T>C (p.Val283Ala) n.190T>C c.845T>C (p.Val282Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.201317573T>G | CA344177886 | PKP1 | c.848T>G (p.Val283Gly) n.190T>G c.845T>G (p.Val282Gly) | dbSNP |
1 | g.201317573T= | CA1219691238 | PKP1 | c.848T= (p.Val283=) n.190T= c.845T= (p.Val282=) | |
1 | g.201317574C>A | CA422716257 | PKP1 | c.849C>A (p.Val283=) n.191C>A c.846C>A (p.Val282=) | |
1 | g.201317574C>G | CA422716258 | PKP1 | c.849C>G (p.Val283=) n.191C>G c.846C>G (p.Val282=) | |
1 | g.201317574C>T | CA422716259 | PKP1 | c.849C>T (p.Val283=) n.191C>T c.846C>T (p.Val282=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.201317574_201317575delinsCT | CA1219691239 | PKP1 | c.849_850delinsCT (p.Val283=) n.191_192delinsCT c.846_847delinsCT (p.Val282=) | |
1 | g.201317575del | CA1219691240 | PKP1 | c.850del (p.Tyr284IlefsTer?) n.192del c.847del (p.Tyr283IlefsTer?) | dbSNP |
1 | g.201317575T>A | CA344177889 | PKP1 | c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.192T>A c.847T>A (p.Tyr283Asn) | |
1 | g.201317575T>C | CA344177892 | PKP1 | c.850T>C (p.Tyr284His) n.192T>C c.847T>C (p.Tyr283His) | |
1 | g.201317575T>G | CA344177896 | PKP1 | c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.192T>G c.847T>G (p.Tyr283Asp) | |
1 | g.201317576A= | CA1219691241 | PKP1 | c.851A= (p.Tyr284=) n.193A= c.848A= (p.Tyr283=) | |
1 | g.201317576A>C | CA344177899 | PKP1 | c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.193A>C c.848A>C (p.Tyr283Ser) | |
1 | g.201317576A>G | CA36036618 | PKP1 | c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.193A>G c.848A>G (p.Tyr283Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317576A>T | CA344177904 | PKP1 | c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.193A>T c.848A>T (p.Tyr283Phe) | |
1 | g.201317577T>A | CA344177906 | PKP1 | c.852T>A (p.Tyr284Ter) n.194T>A c.849T>A (p.Tyr283Ter) | COSMIC COSMIC |
1 | g.201317577T>C | CA422716264 | PKP1 | c.852T>C (p.Tyr284=) n.194T>C c.849T>C (p.Tyr283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317577T>G | CA344177909 | PKP1 | c.852T>G (p.Tyr284Ter) n.194T>G c.849T>G (p.Tyr283Ter) | |
1 | g.201317577T= | CA1219691242 | PKP1 | c.852T= (p.Tyr284=) n.194T= c.849T= (p.Tyr283=) | |
1 | g.201317578C>A | CA344177912 | PKP1 | c.853C>A (p.Gln285Lys) n.195C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) | |
1 | g.201317578C>G | CA344177919 | PKP1 | c.853C>G (p.Gln285Glu) n.195C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) | |
1 | g.201317578C>T | CA344177914 | PKP1 | c.853C>T (p.Gln285Ter) n.195C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) | |
1 | g.201317579A= | CA1219691243 | PKP1 | c.854A= (p.Gln285=) n.196A= c.851A= (p.Gln284=) | |
1 | g.201317579A>C | CA344177920 | PKP1 | c.854A>C (p.Gln285Pro) n.196A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) | |
1 | g.201317579A>G | CA1324224 | PKP1 | c.854A>G (p.Gln285Arg) n.196A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317579A>T | CA344177924 | PKP1 | c.854A>T (p.Gln285Leu) n.196A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) | |
1 | g.201317580G>A | CA422716274 | PKP1 | c.855G>A (p.Gln285=) n.197G>A c.852G>A (p.Gln284=) | |
1 | g.201317580G>C | CA344177927 | PKP1 | c.855G>C (p.Gln285His) n.197G>C c.852G>C (p.Gln284His) | |
1 | g.201317580G>T | CA344177930 | PKP1 | c.855G>T (p.Gln285His) n.197G>T c.852G>T (p.Gln284His) | |
1 | g.201317581C>A | CA344177932 | PKP1 | c.856C>A (p.Leu286Met) n.198C>A c.853C>A (p.Leu285Met) | |
1 | g.201317581C>G | CA344177936 | PKP1 | c.856C>G (p.Leu286Val) n.198C>G c.853C>G (p.Leu285Val) | |
1 | g.201317581C>T | CA422716280 | PKP1 | c.856C>T (p.Leu286=) n.198C>T c.853C>T (p.Leu285=) | |
1 | g.201317582T>A | CA344177939 | PKP1 | c.857T>A (p.Leu286Gln) n.199T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
1 | g.201317582T>C | CA344177940 | PKP1 | c.857T>C (p.Leu286Pro) n.199T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.201317582T>G | CA344177943 | PKP1 | c.857T>G (p.Leu286Arg) n.199T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317582T= | CA1219691244 | PKP1 | c.857T= (p.Leu286=) n.199T= c.854T= (p.Leu285=) | |
1 | g.201317583G>A | CA422716295 | PKP1 | c.858G>A (p.Leu286=) n.200G>A c.855G>A (p.Leu285=) | |
1 | g.201317583G>C | CA422716289 | PKP1 | c.858G>C (p.Leu286=) n.200G>C c.855G>C (p.Leu285=) | |
1 | g.201317583G>T | CA422716293 | PKP1 | c.858G>T (p.Leu286=) n.200G>T c.855G>T (p.Leu285=) | gnomAD v4 |
1 | g.201317585del | CA2573977612 | PKP1 | c.860del (p.Gly287GlufsTer?) n.202del c.857del (p.Gly286GlufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.201317584G>A | CA344177947 | PKP1 | c.859G>A (p.Gly287Arg) n.201G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317584G>C | CA344177950 | PKP1 | c.859G>C (p.Gly287Arg) n.201G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.201317584G= | CA1219691245 | PKP1 | c.859G= (p.Gly287=) n.201G= c.856G= (p.Gly286=) | |
1 | g.201317584G>T | CA344177946 | PKP1 | c.859G>T (p.Gly287Ter) n.201G>T c.856G>T (p.Gly286Ter) | dbSNP |
1 | g.201317585G>A | CA344177955 | PKP1 | c.860G>A (p.Gly287Glu) n.202G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) | |
1 | g.201317585G>C | CA344177957 | PKP1 | c.860G>C (p.Gly287Ala) n.202G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) | |
1 | g.201317585G>T | CA344177959 | PKP1 | c.860G>T (p.Gly287Val) n.202G>T c.857G>T (p.Gly286Val) | |
1 | g.201317586A>C | CA422716306 | PKP1 | c.861A>C (p.Gly287=) n.203A>C c.858A>C (p.Gly286=) | |
1 | g.201317586A>G | CA422716308 | PKP1 | c.861A>G (p.Gly287=) n.203A>G c.858A>G (p.Gly286=) | |
1 | g.201317586A>T | CA422716310 | PKP1 | c.861A>T (p.Gly287=) n.203A>T c.858A>T (p.Gly286=) | |
1 | g.201317587G>A | CA344177961 | PKP1 | c.862G>A (p.Gly288Ser) n.204G>A c.859G>A (p.Gly287Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.201317587G>C | CA344177963 | PKP1 | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.204G>C c.859G>C (p.Gly287Arg) | |
1 | g.201317587G>T | CA344177967 | PKP1 | c.862G>T (p.Gly288Cys) n.204G>T c.859G>T (p.Gly287Cys) | |
1 | g.201317588G>A | CA344177971 | PKP1 | c.863G>A (p.Gly288Asp) n.205G>A c.860G>A (p.Gly287Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317588G>C | CA344177973 | PKP1 | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.205G>C c.860G>C (p.Gly287Ala) | |
1 | g.201317588G= | CA1219691246 | PKP1 | c.863G= (p.Gly288=) n.205G= c.860G= (p.Gly287=) | |
1 | g.201317588G>T | CA344177975 | PKP1 | c.863G>T (p.Gly288Val) n.205G>T c.860G>T (p.Gly287Val) | gnomAD v4 |
1 | g.201317589C>A | CA422716329 | PKP1 | c.864C>A (p.Gly288=) n.206C>A c.861C>A (p.Gly287=) | |
1 | g.201317589C>G | CA422716325 | PKP1 | c.864C>G (p.Gly288=) n.206C>G c.861C>G (p.Gly287=) | |
1 | g.201317589C>T | CA422716327 | PKP1 | c.864C>T (p.Gly288=) n.206C>T c.861C>T (p.Gly287=) | gnomAD v4 |
1 | g.201317590A>C | CA344177978 | PKP1 | c.865A>C (p.Ile289Leu) n.207A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) | |
1 | g.201317590A>G | CA344177980 | PKP1 | c.865A>G (p.Ile289Val) n.207A>G c.862A>G (p.Ile288Val) | |
1 | g.201317590A>T | CA344177983 | PKP1 | c.865A>T (p.Ile289Phe) n.207A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) | |
1 | g.201317591T>A | CA1324225 | PKP1 | c.866T>A (p.Ile289Asn) n.208T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317591T>C | CA344177989 | PKP1 | c.866T>C (p.Ile289Thr) n.208T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) | |
1 | g.201317591T>G | CA344177986 | PKP1 | c.866T>G (p.Ile289Ser) n.208T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) | |
1 | g.201317591T= | CA1219691247 | PKP1 | c.866T= (p.Ile289=) n.208T= c.863T= (p.Ile288=) |